A legszokatlanabb emberi genetikai mutációk. Szörnyű emberi betegségek és mutációk

Azt szoktuk mondani, hogy minden ember egyedi, ami mélységet jelent belső világ, de néha olyan emberek születnek, amelyekből össztömeg nem csak a karaktert emeli ki, hanem a megjelenést is. A 10 legszörnyűbb genetikai mutációról fogunk beszélni, amelyek az emberekben izolált esetekben fordulnak elő.

1. Ectrodactyly

Az egyik születési rendellenességek olyan fejlődés, amelyben az ujjak és/vagy lábfejek teljesen hiányoznak vagy fejletlenek. A hetedik kromoszóma meghibásodása okozza. Gyakran társul a betegséggel teljes hiánya meghallgatás.

2. Hypertrichosis


A középkorban a hasonló génhibával rendelkező embereket vérfarkasoknak vagy majmoknak nevezték. Ezt a betegséget jellemzik túlnövekedés szőr az egész testen, beleértve az arcot és a füleket is. Az első hypertrichosis esetet a 16. században jegyezték fel.

3. Fibrodysplasia ossificans progresszív (FOP)


Ritka genetikai rendellenesség, amelyben a szervezet új csontokat kezd kialakítani (csontosodik). nem megfelelő helyek- az izmok, szalagok, inak és más kötőszövetek belsejében. Bármilyen sérülés kialakulásához vezethet: zúzódás, vágás, törés, intramuszkuláris injekció vagy működését. Emiatt lehetetlen eltávolítani a csontosodást: után műtéti beavatkozás a csont csak erősebbé válhat. Fiziológiailag a csontosodások nem különböznek a közönséges csontoktól, és jelentős terhelésnek is ellenállnak, de nincsenek a megfelelő helyen.

4. Progresszív lipodystrophia


Az ebben a szokatlan betegségben szenvedő emberek sokkal idősebbnek tűnnek koruknál, ezért néha "fordított Benjamin Button-szindrómának" nevezik. Örökletes genetikai mutáció miatt, esetenként pedig bizonyos használat következtében gyógyszerek az autoimmun mechanizmusok felborulnak a szervezetben, ami ahhoz vezet gyors veszteség szubkután zsírraktárak. Leggyakrabban szenved zsírszövet arc, nyak, felső végtagokés a törzs, ami ráncokat és redőket eredményez. Eddig mindössze 200 progresszív lipodystrophia esetét erősítették meg, és főleg nőknél alakul ki. Az orvosok inzulint, arcplasztikat és kollagén injekciót használnak a kezeléshez, de ezek csak átmenetiek.

5. Yuner Tan szindróma


A Yuner Tan szindrómát (UTS) elsősorban az jellemzi, hogy az ebben szenvedők négykézláb járnak. Yuner Tan török ​​biológus fedezte fel, miután megvizsgálta az Ulas család öt tagját vidéki táj Pulyka. A SYT-vel élő emberek leggyakrabban primitív beszédet használnak, és veleszületett agyi elégtelenség. 2006-ban az Ulas családról szóló évet forgatták dokumentumfilm"Négyen séta család" címmel. Tan így írja le: " genetikai természet A szindróma az emberi evolúció fordított szakaszára utal, amelyet nagy valószínűséggel egy genetikai mutáció okoz, a négylábúságból (négy lábon járás) a kétlábúságba (két lábon járás) való átmenet fordított folyamata. Ebben az esetben a szindróma megfelel a pontozott egyensúly elméletének.

6. Progeria


8 000 000-ből egy gyermeknél fordul elő.. Ezt a betegséget az jellemzi visszafordíthatatlan változások bőr és belső szervek okozta idő előtti öregedés szervezet. Átlagos időtartam a betegségben szenvedők élete 13 év. Csak egy esetet ismerünk, amikor a beteg betöltötte a negyvenöt éves kort. Az esetet Japánban rögzítették.

7. Epidermodysplasia verruciformis


Az egyik legritkább génhiba. Gazdáit nagyon érzékennyé teszi a széles körben elterjedt humán papillomavírusra (HPV). Az ilyen embereknél a fertőzés számos bőrkinövést okoz, amelyek sűrűségükben fára emlékeztetnek. A betegség 2007-ben vált széles körben ismertté, miután az interneten megjelent egy videó a 34 éves indonéz Dede Koswarával. A férfi 2008-ban szenvedett összetett működés hat kilogramm kinövés eltávolítására a fejről, a karokról, a lábakról és a törzsről. Új bőrt ültettek át a műtött testrészekre. De sajnos egy idő után a növekedések újra megjelentek.

8. Proteus szindróma


A Proteus szindróma gyors és aránytalan csontnövekedést okoz és bőr Az AKT1 gén mutációja okozza. Ez a gén felelős a megfelelő sejtnövekedésért. Működési zavara miatt egyes sejtek gyorsan növekednek és gyorsan osztódnak, míg mások tovább növekednek normál tempóban. Ez abnormálishoz vezet megjelenés. A betegség nem közvetlenül a születés után, hanem csak hat hónapos korban jelentkezik.

9. Trimetilaminuria


A legritkábbhoz tartozik genetikai betegségek. Elterjedéséről még statisztikai adatok sincsenek. A betegségben szenvedőknél a trimetilamin felhalmozódik a szervezetben. Ez az anyag éles rossz szag, rothadt hal és tojás szagára emlékeztető, izzadsággal együtt szabadul fel, és kellemetlen bűzös borostyánt hoz létre a páciens körül. Természetesen az ilyen genetikai kudarcban szenvedő emberek kerülik a zsúfolt helyeket, és hajlamosak a depresszióra.

10. Pigmentáris xeroderma


azt örökletes betegség bőr jelenik meg benne túlérzékenység személynek ultraibolya sugarak. Ez a DNS-károsodás helyreállításáért felelős fehérjék mutációja miatt következik be, amelyek akkor lépnek fel, amikor ki vannak téve ultraibolya sugárzás. Az első tünetek általában a kisgyermekkori(3 éves korig): amikor a gyermek a napon van, már néhány perces expozíció után súlyos égési sérüléseket szenved napsugarak. Ezenkívül a betegséget szeplők, száraz bőr és a bőr egyenetlen elszíneződése jellemzi. A statisztikák szerint a xeroderma pigmentosa-ban szenvedők nagyobb kockázattal járnak onkológiai betegségek- megfelelő hiányában megelőző intézkedések, a xerodermában szenvedő gyermekek mintegy felénél tízéves korukra kialakul egyik vagy másik rákos betegségek. Ennek a betegségnek nyolc típusa van, amelyek különböző súlyosságúak és tünetekkel rendelkeznek. Európai és amerikai orvosok szerint a betegség kb négy ember egy millióból.

Az emberi mutáció olyan változás, amely egy sejtben DNS-szinten megy végbe. Lehetnek különböző típusok. Az emberi mutáció lehet semleges. Ebben az esetben a nukleoidok szinonim szubsztitúciója történik. A változások károsak lehetnek. Intenzív fenotípusos hatás jellemzi őket. Az emberek mutációja is előnyös lehet. Ebben az esetben a változásoknak csekély fenotípusos hatása van. Ezután nézzük meg közelebbről, hogyan történik egy személy mutációja. A cikkben példákat is találunk a változtatásokra.

Osztályozás

Kioszt különböző fajták mutációk. Egyes kategóriáknak saját besorolásuk van. Különösen vannak a következő típusok mutációk:

• Szomatikus.
• Kromoszómális.
• Citoplazmatikus.
• Genomi mutációk emberekben és másokban.

A változás hatása alá kerül különféle tényezők. Csernobilt tekintik az ilyen változások egyik legfényesebb megnyilvánulásának. Az emberek mutációi a katasztrófa után nem jelentek meg azonnal. Idővel azonban egyre hangsúlyosabbá váltak.

humán kromoszómamutációk

Ezeket a változásokat jellemzik szerkezeti rendellenességek. A kromoszómákban törések keletkeznek. Különféle átrendeződések kísérik őket a szerkezetben. Miért fordulnak elő emberi mutációk? Az okok külső tényezők:

Spontán szerkezetátalakítás

Az emberek mutációja ebben az esetben a normál körülmények között. Az ilyen jellegű változások azonban rendkívül ritkák: egy adott gén 1 millió példánya esetén 1-100 eset. Haldane tudós kiszámította a spontán átrendeződés bekövetkezésének átlagos valószínűségét. Nemzedékenként 5 * 10-5 volt. Fejlődés spontán folyamat külsőtől függ belső tényezők- a közeg mutációs nyomása.

Jellegzetes

A kromoszómális mutációkat többnyire károsnak minősítik. A szerkezetátalakítás eredményeként kialakuló patológiák gyakran összeegyeztethetetlenek az élettel. A kromoszómamutációk fő jellemzője az átrendeződés véletlenszerűsége. Miattuk sokszínű új "koalíciók" jönnek létre. Ezek a változások átrendezik a génfunkciókat, véletlenszerűen osztják el az elemeket a genomban. Adaptív értéküket kiválasztási folyamat határozza meg.

Kromoszómamutációk: osztályozás

Három lehetőség van az ilyen változtatásokra. Különösen izolált izo-, inter- és intrakromoszómális mutációk. Ez utóbbiakat a normától való eltérések (aberációk) jellemzik. Ugyanabban a kromoszómában találhatók. A változtatások ebbe a csoportjába tartoznak:

Az interkromoszómális átrendeződések (transzlokációk) a hasonló génekkel rendelkező elemek közötti helyek cseréje. Ezek a változások a következőkre oszlanak:

• Robertsonian. Két akrocentrikus kromoszóma helyett egy metacentrikus képződik.
• Nem kölcsönös. Ebben az esetben az egyik kromoszóma egy része átkerül a másikba.
• Kölcsönös. Az ilyen átrendeződéseknél két elem közötti csere történik.

Az izokromoszómális mutációk kromoszómamásolatok, a másik kettő tükörmetszete keletkezésének eredményeként jönnek létre, amelyek ugyanazokat a génkészleteket tartalmazzák. A normától való ilyen eltérést centrikus kapcsolatnak nevezik a kromatidák keresztirányú szétválása miatt, amely centromereken keresztül történik.

Típusok módosítása

Vannak szerkezeti és számszerű kromoszómális mutációk. Az utóbbiak viszont megjelenésre (triszómia) vagy veszteségre (monoszómia) oszlanak. további elemek) és a poliploidia (ez a számuk többszörös növekedése).

A szerkezeti átrendeződéseket inverziók, deléciók, transzlokációk, inszerciók, centrikus gyűrűk és izokromoszómák képviselik.

Különféle átrendeződések kölcsönhatása

A genomi mutációkat a szám változása jellemzi szerkezeti elemek. zavarok a gének szerkezetében. A kromoszómális mutációk maguknak a kromoszómáknak a szerkezetét befolyásolják. Az első és az utolsó poliploidia és aneuploidia azonos osztályozással rendelkezik. A köztük lévő átmeneti átrendeződés ezeket a mutációkat olyan irány és fogalom egyesíti az orvostudományban, mint a „kromoszóma-anomáliák”. Magába foglalja:

• Tartalmazzák sugárzás patológia, például.
• Méhen belüli rendellenességek. Ez lehet spontán vetélés, vetélés.
• Kromoszóma betegségek. Ezek közé tartozik a Down-szindróma és mások.

A mai napig körülbelül száz anomália ismert. Mindegyiket kutatták és leírták. Körülbelül 300 formát mutatnak be szindrómákként.

A veleszületett patológiák jellemzői

Az örökletes mutációk meglehetősen széles körben képviseltetik magukat. Ezt a kategóriát számos fejlődési rendellenesség jellemzi. A jogsértések a legtöbb miatt alakulnak ki nagy változások a DNS-ben. A károsodás a megtermékenyítés, az ivarsejtek érése során jelentkezik korai szakaszaiban a tojás felosztása. Még akkor is előfordulhat kudarc, ha tökéletesen egészséges szülői sejtek egyesülnek. Ez a folyamat ma még nem ellenőrizhető és nem teljesen érthető.

A változás következményei

A kromoszómamutációk szövődményei általában nagyon kedvezőtlenek az ember számára. Gyakran provokálják:

• 70% -ban - spontán abortusz.
• Fejlődési hibák.
• 7,2%-ban - halvaszületés.
• A daganatok kialakulása.

A kromoszómális patológiák hátterében a szervek károsodásának mértékét különféle tényezők határozzák meg: az anomália típusa, az egyes kromoszómák anyagfeleslege vagy elégtelensége, a környezeti feltételek és a szervezet genotípusa.

A patológiák csoportjai

Összes kromoszóma betegségek két kategóriába osztva. Az elsőbe azok tartoznak, amelyeket az elemek számának megsértése vált ki. Ezek a patológiák teszik ki a kromoszómabetegségek nagy részét. A triszómia, monoszómia és a poliszómia egyéb formái mellett ebbe a csoportba tartozik a tetraploidia és a triploidia (amelyben a halál az anyaméhben vagy a születés utáni első néhány órában következik be). Leggyakrabban genetikai hibák az alapja. A Down-kór a gyermekorvosról kapta a nevét, aki 1886-ban leírta. A mai napig ezt a szindrómát tekintik a leginkább tanulmányozottnak kromoszóma-rendellenességek. A patológia 700 esetből körülbelül egy esetben fordul elő. A második csoportba azok a betegségek tartoznak, amelyeket a szerkezeti változások a kromoszómákban. Ezeknek a patológiáknak a jelei a következők:

Egyes patológiákat a nemi kromoszómák mennyiségének megváltozása okozza. Az ilyen mutációkkal rendelkező betegeknek nincs utóda. A mai napig nincs egyértelműen meghatározott etiológiai kezelés ilyen betegségek. A betegségek azonban megelőzhetők a prenatális diagnózissal.

Szerep az evolúcióban

Az állapotok markáns változásainak hátterében a korábban káros mutációk hasznossá válhatnak. Ennek eredményeként az ilyen átrendeződéseket a kiválasztás szempontjából lényegesnek tekintik. Ha a mutáció nem érinti a "csendes" DNS-fragmenseket, vagy egy kódfragmens szinonimával való helyettesítését váltja ki, akkor általában semmilyen módon nem jelenik meg a fenotípusban. Ilyen átrendeződéseket azonban lehet találni. Ehhez genetikai elemzési módszereket alkalmaznak. Mivel változások következnek be természetes tényezők, akkor, feltételezve, hogy a főbbek változatlanok maradnak, kiderül, hogy a mutációk megközelítőleg állandó gyakorisággal jelennek meg. Ezt a tényt a filogenetika tanulmányozásában - analízisben lehet alkalmazni családi kötelékekés a különböző taxonok eredete, beleértve az embert is. Ebben a tekintetben a "néma gének" átrendeződései "molekuláris óraként" működnek a kutatók számára. Az elmélet azt is feltételezi, hogy a legtöbb változás semleges. Felhalmozódásuk mértéke egy adott génben gyengén vagy teljesen független a természetes szelekció befolyásától. Ennek eredményeként a mutáció hosszú időn keresztül állandósul. A különböző gének esetében azonban az intenzitás eltérő lesz.

Végül

Az előfordulás mechanizmusának tanulmányozása, további fejlődés A mitokondriális dezoxiribonukleinsavban, amely az anyai vonalon keresztül jut át ​​az utódokba, és az Y kromoszómákban, az apától átadva, ma széles körben alkalmazzák az evolúcióbiológiában. Az összegyűjtött, elemzett és rendszerezett anyagokat, kutatási eredményeket a különböző nemzetiségek és fajok származási vizsgálataiban hasznosítják. Különleges jelentés az információ az emberiség biológiai kialakulásának és fejlődésének rekonstrukciója irányába mutat.

Az emberi testben még mindig megtalálhatók kezdetleges szerkezetek és kompromisszumos tervek, amelyek egészen határozott bizonyítékai annak, hogy faj hosszú evolúciós története, és hogy ez nem csak úgy a semmiből jött.

Ennek egy másik bizonyítéka az emberi génállomány folyamatos mutációi. A legtöbb véletlenszerű genetikai változás semleges, néhány káros, és néhányról kiderül, hogy pozitív javulást okoz. Az ilyen jótékony mutációk olyan nyersanyagok, amelyeket végül a természetes szelekció felhasználhat és szétoszthat az emberiség között.

Ebben a cikkben néhány példa hasznos mutációkra...

Apolipoprotein AI-Milano

A szívbetegség az iparosodott országok egyik csapása. Egy evolúciós múltból örököltük, amikor arra volt programozva, hogy sóvárogjunk az energiadús zsírok után, ami akkor ritka és értékes kalóriaforrás volt, de most egy eltömődött artéria. Vannak azonban bizonyítékok arra vonatkozóan, hogy az evolúcióban megvan a feltárandó lehetőség.

Minden ember rendelkezik az apolipoprotein AI nevű fehérje génjével, amely a koleszterint a véráramon keresztül szállító rendszer része. Az Apo-AI a lipoproteinek egyike nagy sűrűségű(HDL), amelyekről már ismert, hogy jótékony hatásúak, mivel eltávolítják a koleszterint az artériák faláról. Ismeretes, hogy ennek a fehérjének a mutáns változata egy kis olaszországi közösségben jelen van, az apolipoprotein AI-Milano vagy röviden Apo-AIM. Az Apo-AIM még az Apo-AI-nál is hatékonyabban távolítja el a koleszterint a sejtekből és eltávolítja az artériás plakkokat, emellett antioxidánsként működik, hogy megakadályozza az érelmeszesedés során jellemzően előforduló gyulladások okozta károsodások egy részét. Más emberekhez képest az Apo-AIM gént hordozó embereknél lényegesen kisebb a szívinfarktus és a stroke kialakulásának kockázata, és jelenleg gyógyszeripari cégek tervezi a fehérje mesterséges változatának kardioprotektív gyógyszerként való forgalomba hozatalát.

Más gyógyszereket is gyártanak a PCSK9 gén egy másik, hasonló hatást kiváltó mutációja alapján. Az ezzel a mutációval rendelkező embereknél 88%-kal csökken a szívbetegség kialakulásának kockázata.

Fokozott csontsűrűség

Az egyik gén, amely felelős az emberi csontsűrűségért, az LDL-szerű alacsony sűrűségű receptor 5, vagy röviden LRP5. Az LRP5 funkciót rontó mutációkról ismert, hogy csontritkulást okoznak. De egy másik fajta mutáció fokozhatja a funkcióját, ami az egyik legszokatlanabb emberben ismert mutációt okozza.

Ezt a mutációt véletlenül fedezték fel, amikor egy fiatal közép-nyugati férfi és családja súlyos autóbalesetet szenvedett, és egyetlen csonttörés nélkül hagyták el a helyszínt. A röntgenfelvételek kimutatták, hogy a család többi tagjához hasonlóan sokkal erősebb és sűrűbb csontozatuk volt, mint általában. Az ügyben érintett orvos arról számolt be, hogy "a 3 és 93 év közötti emberek közül senkinek sem volt csonttörése". Valójában kiderült, hogy nem csak a sérülésekre immunisak, hanem a normálisra is korral összefüggő degeneráció csontváz. Néhányuknak jóindulatú csontos növekedése volt a szájpadláson, de ezen kívül a betegségnek nem volt más mellékhatások- ráadásul, amint azt a cikkben szárazon megjegyezték, megnehezítette az úszást. Az Apo-AIM-hez hasonlóan egyes gyógyszergyárak is vizsgálják annak lehetőségét, hogy ezt a terápia kiindulási pontjaként használják, amely segíthet a csontritkulásban és más csontrendszeri betegségekben szenvedőknek.

Malária rezisztencia

Az emberek evolúciós változásának klasszikus példája a HbS nevű hemoglobinmutáció, amelynek hatására a vörösvértestek ívelt, félhold alakú formát vesznek fel. Egy példány jelenléte rezisztenciát ad a maláriával szemben, míg két példány jelenléte okozza a fejlődést sarlósejtes vérszegénység. De most nem erről a mutációról beszélünk.

Mint 2001-ben ismertté vált, az afrikai Burkina Faso lakosságát tanulmányozó olasz kutatók a hemoglobin egy másik változatával, a HbC-vel kapcsolatos védőhatást fedeztek fel. Azok, akiknek csak egy kópiája van ennek a génnek, 29%-kal kisebb valószínűséggel kapnak maláriát, míg azok, akiknek két kópiája van, 93%-kal csökkenti a kockázatot. Ráadásul ez a génváltozat a legrosszabb esetben enyhe vérszegénység nem pedig legyengítő sarlósejtes betegség.

Tetrokromatikus látás

A legtöbb emlősnek tökéletlen a kromatikus látása, mert csak kétféle retinális kúpjuk van, a retinasejtek, amelyek megkülönböztetik. különféle árnyalatok színek. Az embereknek, más főemlősökhöz hasonlóan, három ilyen faja van, a múlt öröksége, amikor a jó kromatikus látást az érett, élénk színű gyümölcsök megtalálására használták, és ez előnyt jelentett a faj túlélésében.

Az Y kromoszómán található a retina kúp egyik típusának génje, amely főként a kék árnyalatért felelős, míg a másik, vörösre és zöldre érzékeny típus az X kromoszómán található. Abból a tényből adódóan, hogy a férfiaknak csak egy X-kromoszómája van, egy olyan mutáció, amely károsítja a vörös ill. zöld árnyalat, piros-zöldhez vezet színvakság, míg a nőknek lesz tartalék. Ez megmagyarázza azt a tényt, hogy ez a betegség szinte kizárólag férfiaknál fordul elő.

De felmerül a kérdés: mi történik, ha a vörös vagy zöld színért felelős gén mutációja nem károsítja, hanem megmozgatja színösszeállítás amiért ő a felelős? A vörösért felelős gének és zöld színek, pontosan így jelentek meg, egyetlen örökletes retina kúp gén duplikációja és divergenciája eredményeként.

Egy férfi számára ez nem lenne jelentős különbség. Még mindig lenne három színreceptora, csak a készlet különbözne a miénktől. De ha ez egy nő retinájában lévő kúpgének egyikével történik, akkor a kék, piros és zöld szín génjei az egyik X-kromoszómán, a mutált negyedik pedig a másikon... ami azt jelenti, hogy négy különböző génje lenne. színes receptorok. A madarakhoz és a teknősökhöz hasonlóan egy igazi „tetrakromata” lenne, amely elméletileg képes megkülönböztetni a színárnyalatokat, amelyeket más emberek nem láthatnak külön. Ez azt jelenti, hogy teljesen új, mindenki számára láthatatlan színeket láthat? Ez nyitott kérdés.

Arra is van bizonyítékunk, hogy a ritka esetek már megtörtént. Egy színmegkülönböztetési vizsgálat során legalább egy nő pontosan olyan eredményeket mutatott, amelyek egy igazi tetrakromatától elvárhatók.

Már kb megbeszéltük veled Concetta Antico- San Diego-i művésznő, tetrakromata.

Kevesebb alvásigény

Nem mindenkinek van szüksége nyolc óra alvásra: a Pennsylvaniai Egyetem tudósai mutációt fedeztek fel a kevéssé vizsgált BHLHE41 génben, amely véleményük szerint lehetővé teszi az ember számára, hogy tovább ellazuljon. egy kis idő alvás. A tanulmány során a tudósok arra kértek egy nem egypetéjű ikerpárt, akik közül az egyiknek a fent említett mutációja volt, hogy tartózkodjanak az alvástól 38 órán keresztül. Mutant Twin és Mindennapi élet mindössze öt órát aludt – egy órával kevesebbet, mint a testvére. A megfosztás után 40%-kal kevesebb hibát vétett a teszteken, és kevesebb időbe telt a kognitív funkciók teljes helyreállítása.

A tudósok szerint ennek a mutációnak köszönhetően az ember több időt tölt "mély" alvás állapotában, ami szükséges teljes felépülés testi és lelki erő. Természetesen ez az elmélet alaposabb tanulmányozást és további kísérleteket igényel. De eddig nagyon csábítónak tűnik - ki ne álmodik arról, hogy több óra van a napban?

Hiperelasztikus bőr

Az Ehlers-Danlos szindróma egy genetikai eredetű kötőszöveti rendellenesség, amely az ízületeket és a bőrt érinti. A szám ellenére súlyos szövődmények, az ezzel a betegséggel küzdő emberek bármilyen szögben fájdalommentesen behajlíthatják végtagjaikat. A Joker képe Christopher Nolan A sötét lovag című művében részben ezen a szindrómán alapul.

Echolocation

Az egyik olyan képesség, amellyel bármely személy rendelkezik ilyen vagy olyan mértékben. A vakok megtanulják tökéletesen használni, a Daredevil szuperhős pedig nagyrészt erre épül. Felállva ellenőrizheti ügyességét becsukott szemek a szoba közepén, és hangosan csattogtat a nyelvével különböző irányokba. Ha mestere az echolokációnak, meg tudja határozni a távolságot bármely objektumtól .

Örök fiatalság

Sokkal jobban hangzik, mint amilyen valójában. Titokzatos betegség, amelyet "X szindróma"-nak neveztek, meggátolja az embert a felnőtté válás jeleitől. Híres példa Brooke Megan Greenberg, aki 20 éves koráig élt, ugyanakkor testileg-lelkileg szinten maradt két éves. Ennek a betegségnek csak három esete ismert.

Fájdalomra való érzéketlenség

Ezt a képességét a szuperhős Kick-Ass bizonyította igazi betegség, amely nem engedi, hogy a test fájdalmat, meleget vagy hideget érezzen. A képesség meglehetősen hősies, de ennek köszönhetően az ember könnyen árthat magának anélkül, hogy észrevenné, és nagyon óvatosan kénytelen élni.

Szupererő

Az egyik legnépszerűbb szuperhős képesség, de az egyik legritkább való Világ. A miosztatin fehérje hiányával kapcsolatos mutációk jelentős növekedéshez vezetnek izomtömeg olyan személy, akinek nincs zsírszövetnövekedése. Az összes ember között csak két eset ismert ilyen hibákról, és az egyiknél két éves egy testépítő testével és erejével rendelkezik.

arany vér

Rh-null vér, a legritkább a világon. Az elmúlt fél évszázad során mindössze negyven ilyen típusú vérben szenvedő embert találtak Ebben a pillanatban csak kilencen élnek. Az Rh-zero abszolút mindenki számára megfelelő, mivel nem tartalmaz antigéneket az Rh-rendszerben, de csak ugyanaz az „aranyvérű testvér” mentheti meg a hordozóit.

Mivel a tudósok már régóta foglalkoznak ilyen kérdésekkel, ismertté vált, hogy lehetséges nulla csoportot kapni. Ez speciális kávébabokon keresztül történik, amelyek képesek eltávolítani a vörösvértest-agglutinogén B-t. Egy ilyen rendszer viszonylag hosszú ideig nem működött, mivel voltak olyan esetek, amikor egy ilyen rendszer összeegyeztethetetlen. Ezt követően egy másik rendszer vált ismertté, amely két baktérium munkáján alapult - egyikük enzimje megölte az A-t, a másik B-t. Ezért a tudósok arra a következtetésre jutottak, hogy a nulla csoport kialakításának második módszere a leghatékonyabb. és biztonságos. Ezért az amerikai cég továbbra is keményen dolgozik egy olyan speciális eszköz kifejlesztésén, amely hatékonyan és eredményesen konvertálja a vért egy vércsoportból nullává. És az ilyen nulla vér ideális lesz minden más transzfúzióhoz. Így az adományozás kérdése nem lesz olyan globális, mint most, és nem kell olyan sokat várnia minden címzettnek, hogy megkapja a vérét.

A tudósok évszázadok óta töprengtek azon, hogyan készítsenek egy kislemezt univerzális csoport, azoknál az embereknél, akiknél minimális a kockázat különféle betegségekés a hiányosságokat. Ezért ma már lehetségessé vált bármely vércsoport „nullázása”. Ez jelentősen csökkenti a kockázatot a közeljövőben. különféle szövődményekés betegségek. Így a vizsgálatok kimutatták, hogy mind a férfiak, mind a nők esetében a legalacsonyabb a kockázat koszorúér-betegség kialakulása. Hasonló megfigyeléseket több mint 20 éve végeztek. Ezek az emberek egy ideig válaszoltak bizonyos kérdésekre egészségükkel és életmódjukkal kapcsolatban.

Az összes létező adat közzététele: különféle forrásokból. Minden tanulmány arra a tényre vezetett, hogy a nulladik csoportba tartozók valóban kevesebbet betegszenek meg, és a legkisebb esélyük van a koszorúér-betegség kialakulására. Azt is érdemes megjegyezni, hogy az Rh-faktornak nincs specifikus hatása. Ezért a nulla vércsoportnak nincs Rh-faktora, amely elválaszthatja ezt vagy azt a csoportot. Az egyik legtöbb fontos okok Kiderült, hogy minden vérnek mindezek mellett más a koagulálhatósága. Ez tovább bonyolítja a helyzetet és félrevezeti a tudósokat. Ha a nulla csoportot bármely mással keveri, és nem veszi figyelembe a véralvadás szintjét, ez ateroszklerózis kialakulásához és halálhoz vezethet egy személyben. Jelenleg nem annyira elterjedt az a technológia, hogy egy vércsoportot nullává változtassanak, hogy minden kórház alkalmazhassa. Ezért csak a közös egészségügyi központok akiknek dolgoznak magas szint. A nulladik csoport az orvostudósok új vívmánya és felfedezése, amely ma már nem is mindenki számára ismert.

Azt szoktuk mondani, hogy minden ember egyedi, mély belső világot sejtet, de néha olyan emberek születnek, akiket nem csak jellemük, hanem megjelenésük is megkülönböztet az általános tömegtől.

A 10 legszörnyűbb genetikai mutációról fogunk beszélni, amelyek az emberekben izolált esetekben fordulnak elő.

1. Ectrodactyly

Az egyik veleszületett rendellenesség, amelyben az ujjak és/vagy a lábfejek teljesen hiányoznak vagy fejletlenek. A hetedik kromoszóma meghibásodása okozza. Gyakran a betegség kísérője a hallás teljes hiánya.

2. Hypertrichosis

A középkorban a hasonló génhibával rendelkező embereket vérfarkasoknak vagy majmoknak nevezték. Ezt az állapotot a túlzott szőrnövekedés jellemzi az egész testen, beleértve az arcot és a füleket is. Az első hypertrichosis esetet a 16. században jegyezték fel.

3. Fibrodysplasia ossificans progresszív (FOP)

Ritka genetikai betegség, amelyben a szervezet új csontokat kezd kialakítani (csontosodik) rossz helyeken - az izmok, szalagok, inak és más kötőszövetek belsejében. Kialakulásához bármilyen sérülés vezethet: zúzódás, vágás, törés, intramuszkuláris injekció vagy műtét. Emiatt lehetetlen eltávolítani a csontosodást: műtét után a csont csak megerősödhet. Fiziológiailag a csontosodások nem különböznek a közönséges csontoktól, és jelentős terhelésnek is ellenállnak, de nincsenek a megfelelő helyen.

4. Progresszív lipodystrophia

Az ebben a szokatlan betegségben szenvedő emberek sokkal idősebbnek tűnnek koruknál, ezért néha "fordított Benjamin Button-szindrómának" nevezik. Egy örökletes genetikai mutáció miatt, néha pedig bizonyos gyógyszerek szervezetben történő alkalmazása következtében az autoimmun mechanizmusok felborulnak, ami a bőr alatti zsírtartalékok gyors elvesztéséhez vezet. Leggyakrabban az arc, a nyak, a felső végtagok és a törzs zsírszövete szenved, ami ráncokat és redőket eredményez. Eddig mindössze 200 progresszív lipodystrophia esetét erősítették meg, és főleg nőknél alakul ki. Az orvosok inzulint, arcplasztikat és kollagén injekciót használnak a kezeléshez, de ezek csak átmenetiek.

5. Yuner Tan szindróma

A Yuner Tan szindrómát (UTS) elsősorban az jellemzi, hogy az ebben szenvedők négykézláb járnak. Yuner Tan török ​​biológus fedezte fel, miután megvizsgálta az Ulas család öt tagját Törökország vidékén. A SYT-ben szenvedők leggyakrabban primitív beszédet használnak, és veleszületett agyi elégtelenségük van. 2006-ban az Ulas családról dokumentumfilm készült "Négyen séta család" címmel. Tan így írja le: "A szindróma genetikai természete az emberi evolúció fordított szakaszára utal, amelyet valószínűleg egy genetikai mutáció okoz, a négylábúságból (négy lábon járás) a kétlábúságba (két lábon járás) való átmenet fordított folyamata. Ebben az esetben a szindróma megfelel az időszakos egyensúly elméletének.

6. Progeria

8 000 000 gyermekből egynél fordul elő.. Ezt a betegséget a bőr és a belső szervek visszafordíthatatlan elváltozásai jellemzik, amelyeket a szervezet korai öregedése okoz. A betegségben szenvedők átlagos várható élettartama 13 év. Csak egy esetet ismerünk, amikor a beteg betöltötte a negyvenöt éves kort. Az esetet Japánban rögzítették.

7. Epidermodysplasia verruciformis

Az egyik legritkább génhiba. Gazdáit nagyon érzékennyé teszi a széles körben elterjedt humán papillomavírusra (HPV). Az ilyen embereknél a fertőzés számos bőrkinövést okoz, amelyek sűrűségükben fára emlékeztetnek. A betegség 2007-ben vált széles körben ismertté, miután az interneten megjelent egy videó a 34 éves indonéz Dede Koswarával. 2008-ban a férfin komplex műtétet hajtottak végre, amelynek során hat kilogramm kinövést távolítottak el a fejéről, a karjairól, a lábairól és a törzséről. Új bőrt ültettek át a műtött testrészekre. De sajnos egy idő után a növekedések újra megjelentek.

8. Proteus szindróma

A Proteus szindróma a csontok és a bőr gyors és aránytalan növekedését okozza, amelyet az AKT1 gén mutációja okoz. Ez a gén felelős a megfelelő sejtnövekedésért. Munkája hibája miatt egyes sejtek gyorsan növekednek és gyorsan osztódnak, míg mások normális ütemben növekednek. Ez rendellenes megjelenést eredményez. A betegség nem közvetlenül a születés után, hanem csak hat hónapos korban jelentkezik.

9. Trimetilaminuria

A legritkább genetikai betegségek közé tartozik. Elterjedéséről még statisztikai adatok sincsenek. A betegségben szenvedőknél a trimetilamin felhalmozódik a szervezetben. Ez az éles, kellemetlen szagú, rothadt hal és tojás szagára emlékeztető anyag az izzadsággal együtt szabadul fel, és kellemetlen, bűzös borostyánt hoz létre a beteg körül. Természetesen az ilyen genetikai kudarcban szenvedő emberek kerülik a zsúfolt helyeket, és hajlamosak a depresszióra.

10. Pigmentáris xeroderma

Ez az örökletes bőrbetegség abban nyilvánul meg, hogy az ember fokozottan érzékeny az ultraibolya sugarakra. Ez az ultraibolya sugárzás hatására fellépő DNS-károsodás helyreállításáért felelős fehérjék mutációja miatt alakul ki. Az első tünetek általában kora gyermekkorban (3 éves kor előtt) jelentkeznek: amikor a gyermek a napon van, már néhány percnyi napozás után súlyos égési sérüléseket szenved. Ezenkívül a betegséget szeplők, száraz bőr és a bőr egyenetlen elszíneződése jellemzi. A statisztikák szerint a xeroderma pigmentosa-ban szenvedőknél nagyobb a kockázata a rák kialakulásának, mint másoknak – megfelelő megelőző intézkedések hiányában a xeroderma pigmentosa-ban szenvedő gyermekek körülbelül felében alakul ki bizonyos rákos megbetegedés tíz éves korára. Ennek a betegségnek nyolc típusa van, amelyek különböző súlyosságúak és tünetekkel rendelkeznek. Európai és amerikai orvosok szerint a betegség egymillió emberből körülbelül négynél fordul elő.

Iratkozz fel a Yandex.Zen csatornánkra!
Kattintson a "Feliratkozás a csatornára" gombra a Ruposters olvasásához a Yandex feedben

Régóta így van, hogy az emberek, akik genetikai mutációk, szörnyeknek és szörnyeknek tartott. Megijesztették a gyerekeket, és minden lehetséges módon igyekeztek elkerülni őket.Ma már tudjuk, hogy egyesek számunkra szokatlan megjelenése ritka genetikai betegségek következménye. Sajnos a tudósok nem tanulták meg, hogyan kell kezelni őket, ezért ajánlok egy válogatást az emberekben található 10 legszokatlanabb genetikai mutációból. Szerencsére elég ritkák.

1. Progeria.8 000 000-ből egy gyermeknél fordul elő.. Ezt a betegséget a bőr és a belső szervek visszafordíthatatlan elváltozásai jellemzik, amelyeket a szervezet korai öregedése okoz. A betegségben szenvedők átlagos várható élettartama 13 év. Csak egy esetet ismerünk, amikor a beteg betöltötte a negyvenöt éves kort. Japánban rögzítették.


2. Yuner Tan szindróma (UTS) Ritka emberek genetikai hiba hajlamos négykézláb járni, primitív beszédű és elégtelen agyi tevékenység. A szindrómát Yuner Tan biológus fedezte fel és tanulmányozta, miután találkozott az Ulas családdal az egyik török ​​faluban. Erről a szokatlan családról még a "Négyen sétáló család" című dokumentumfilmet is forgatták. Bár egyes tudósok hajlamosak azt gondolni, hogy a SUT-nak semmi köze a gének munkájához.


3. Hypertrichosis.A középkorban a hasonló génhibával rendelkező embereket vérfarkasoknak vagy majmoknak nevezték. Ezt az állapotot a túlzott szőrnövekedés jellemzi az egész testen, beleértve az arcot és a füleket is. Az első hypertrichosis esetet a 16. században jegyezték fel.


4. Epidermodysplasia verruciform Az egyik legritkább génhiba. Gazdáit nagyon érzékennyé teszi a széles körben elterjedt humán papillomavírusra (HPV). Az ilyen embereknél a fertőzés számos bőrkinövést okoz, amelyek sűrűségükben fára emlékeztetnek. A betegség 2007-ben vált széles körben ismertté, miután az interneten megjelent egy videó a 34 éves indonéz Dede Koswarával. 2008-ban a férfin komplex műtétet hajtottak végre, amelynek során hat kilogramm kinövést távolítottak el a fejéről, a karjairól, a lábairól és a törzséről. Új bőrt ültettek át a műtött testrészekre. De sajnos egy idő után a növekedések újra megjelentek.


5. Súlyos kombinált immunhiány A betegség hordozóiban az immunrendszer inaktív. A betegségről a "Fiú a műanyag buborékban" című film után kezdtek beszélni, amely 1976-ban jelent meg a képernyőn. Egy kis mozgássérült fiúról, David Vetterről mesél, aki kénytelen egy műanyag buborékban élni. Mivel a baba számára bármilyen érintkezés a külvilággal végzetes lehet. A film megható és gyönyörű happy enddel zárul. Az igazi David Veter 13 évesen halt meg, miután az orvosok sikertelenül próbálták megerősíteni az immunrendszerét.


6. Lesch-Nychen szindróma - fokozott szintézis húgysav.Ebben a betegségben túl sok húgysav kerül a véráramba. Ez vesekőhöz és hólyag, valamint ahhoz köszvényes ízületi gyulladás. Emellett az emberi viselkedés is megváltozik. Önkéntelen kézgörcsei vannak. A betegek gyakran vérzésig rágják ujjaikat és ajkukat, és kemény tárgyakhoz verik a fejüket. A betegség csak férfi csecsemőknél fordul elő.


7. Ectrodactyly: A veleszületett rendellenességek egyike, amelyben az ujjak és/vagy lábfejek teljesen hiányoznak vagy fejletlenek. A hetedik kromoszóma meghibásodása okozza. Gyakran a betegség kísérője a hallás teljes hiánya.


8. Proteus szindróma A Proteus szindróma a csontok és a bőr gyors és aránytalan növekedését okozza, amelyet az AKT1 gén mutációja okoz. Ez a gén felelős a megfelelő sejtnövekedésért. Munkája hibája miatt egyes sejtek gyorsan növekednek és gyorsan osztódnak, míg mások normális ütemben növekednek. Ez rendellenes megjelenést eredményez. A betegség nem közvetlenül a születés után, hanem csak hat hónapos korban jelentkezik.


9. Trimetilaminuria A legritkább genetikai betegségekre utal. Elterjedéséről még statisztikai adatok sincsenek. A betegségben szenvedőknél a trimetilamin felhalmozódik a szervezetben. Ez az éles, kellemetlen szagú, rothadt hal és tojás szagára emlékeztető anyag az izzadsággal együtt szabadul fel, és kellemetlen, bűzös borostyánt hoz létre a beteg körül. Természetesen az ilyen genetikai kudarcban szenvedő emberek kerülik a zsúfolt helyeket, és hajlamosak a depresszióra.

10. Marfan szindróma.Húszezer emberből egynél fordul elő. Ebben a betegségben a fejlődés kötőszöveti. Ennek a génhibának a hordozói aránytalanul hosszú végtagokkal és hipermobil ízületek. A betegeknek is vannak rendellenességei vizuális rendszerés a gerinc görbülete.