Trajtimi i Shereshevsky Turner. prapambetje mendore

Sindroma Shereshevsky-Turner është një patologji kromozomale e zhvillimit të shkaktuar nga X-monosomia e plotë ose e pjesshme.

Shenjat klinike të sindromës Shereshevsky-Turner: hipogonadizëm, shtat i shkurtër, deformim i kyçeve, palosje të lëkurës në qafë dhe keqformime të tjera (përfshirë zemrën).

Shkaqet e sindromës Shereshevsky-Turner

Siç u përmend më lart, zhvillimi i kësaj patologjie bazohet në një anomali të kromozomit X.

Përafërsisht 60% e të gjitha rasteve diagnostikohen me monozomi të plotë, d.m.th. humbja e gjysmës së dytë të kromozomit X (kariotipi 45,X0), dhe nuk ka kromozom atëror. Kjo është arsyeja pse në shumicën e rasteve sëmundja shfaqet tek vajzat, pasi djemtë marrin një kromozom Y nga babai i tyre. Rreth 20% e rasteve shkaktohen nga ndryshimet strukturore kromozomeve, dhe në 20% të rasteve të mbetura, ekziston mozaicizmi gjenetik - ekzistenca e qelizave gjenetikisht të ndryshme.

Rreziku për të pasur një fëmijë me një anomali të tillë nuk lidhet në asnjë mënyrë as me moshën e nënës dhe as me ndonjë sëmundjet patologjike prindërit. Arsyeja e vërtetë Sindroma Shereshevsky-Turner është një anomali sasiore, strukturore ose cilësore e kromozomit X, d.m.th. shkelje në kariotip, dhe këto ndryshime mund të provokojnë rrezatim jonizues në qeliza gjatë ndarjes së tyre, si dhe të dëmshme substancave toksike. Një predispozitë gjenetike për formimin e kromozomeve patologjike është gjithashtu e mundur.

Defekte të tilla kromozomale shkaktojnë keqformime të shumta intrauterine. Shtatzënia në këtë rast është zakonisht e vështirë, e shoqëruar nga toksikoza e rëndë dhe kërcënimi i abortit, dhe përfundon, si rregull, me lindje të parakohshme.

Sindroma Shereshevsky-Turner: simptoma

Kjo patologji çon në një shkelje të zhvillimit seksual dhe fizik të fetusit. Kapaciteti mendor në shumicën e rasteve mbeten normale, por nëse inteligjenca zvogëlohet, zakonisht është e parëndësishme.

Fëmijët me këtë sindromë lindin më shpesh para kohe, por edhe nëse shtatzënia ishte e plotë, treguesit e rritjes dhe peshës së fëmijës zvogëlohen (gjatësia - 42-48 cm, pesha trupore - 2,5-2,8 kg).

Shenjat tipike të sindromës Shereshevsky-Turner mund të zbulohen tashmë në lindjen e një fëmije, këto janë ënjtje e krahëve dhe këmbëve dhe një qafë e shkurtër me palosje si krahë në anët. Dhe gjatë ekzaminimit, ai diagnostikohet me limfostazë, defekte të lindura të zemrës dhe çrregullime të tjera.

Në foshnjëri, fëmijë të tillë karakterizohen nga shqetësim motorik, çrregullime të thithjes dhe, si rezultat, regurgitim të shpeshtë me një shatërvan. Kur rriten pak, mbeten prapa bashkëmoshatarëve në zhvillimin fizik dhe të të folurit. Ata shpesh vuajnë nga otiti media, i cili përfundimisht çon në humbje të dëgjimit përçues.

Deri në periudhën e pubertetit, rritja e fëmijëve të sëmurë nuk është më shumë se 130 cm, më rrallë - 145. simptomë karakteristike Sindroma Shereshevsky-Turner është një pamje tipike: një qafë e shkurtër me palosje lëkure në anët, një gjoks i gjerë, moszhvillim. kocka e nofullës, vija e ulët e flokëve, deformim aurikulat, fytyra e Sfinksit.

Ndryshimet kockore dhe artikulare te pacientët mund të manifestohen me skoliozë, displazi të nyjeve të kofshës dhe bërrylit. Ndryshimet në skeletin kraniofacial mund të përfaqësohen nga malokluzion, një qiellzë e lartë gotike dhe një nofullë e sipërme ose e poshtme anormalisht e vogël.

Në lidhje me defektet kardiovaskulare, fëmijët me sindromën Shereshevsky-Turner zakonisht diagnostikohen me një aneurizëm ose koarktacioni i aortës, defekt septum interventrikular ose duktus arterioz i hapur.

Shumica shkelje të shpeshta sistemi urinar janë dyfishimi i legenit, veshka patkua dhe stenoza arteriet renale që shkakton hipertension.

Nga ana e sistemit vizual, pacienti mund të përjetojë ptozë, miopi, strabizëm dhe verbëri ngjyrash.

Ndër sëmundjet shoqëruese më së shpeshti gjendet në të shumëfishta nevi të pigmentuara, diabetit, obeziteti, sëmundje ishemike zemra, tiroiditi Hashimoto, hipertrikoza, hipotiroidizmi, vitiligo, sëmundja celiac, mjaft shpesh - kanceri i zorrës së trashë.

Në pothuajse të gjitha gratë, simptoma kryesore e Shereshevsky-Turner është hipogonadizmi primar (funksionet e pamjaftueshme të gonadave dhe sinteza e dëmtuar e hormoneve seksuale). Vezoret e tyre nuk përmbajnë folikula, klitorisi, labia minora dhe himeni janë të pazhvilluar, ka gjithashtu moszhvillim të gjëndrave të qumështit, amenorre primare, rritje të pakët të qimeve pubike dhe sqetullore, thithka të tërhequra të papigmentuara. Pothuajse të gjithë pacientët vuajnë nga infertiliteti.

Tek meshkujt, përveç defekteve somatike dhe karakteristike shenjat e jashtme, zbulohet kriptorkizmi bilateral, hipoplazi testikulare, nivele të ulëta të testosteronit dhe ndonjëherë anorkia (mungesë e testikujve).

Sindroma Shereshevsky-Turner: trajtim

Para së gjithash, terapia e kësaj sëmundje ka për qëllim normalizimin e rritjes në moshë të re dhe, në përputhje me rrethanat, arritjen e rezultateve të rëndësishme në rritjen përfundimtare, si dhe nxitjen e pubertetit, duke përfshirë nxitjen e një cikli të rregullt menstrual dhe stimulimin e formimit të karakteristikave sekondare seksuale.

Për të rritur lartësinë, si rregull, përshkruhet një hormon rekombinant (Somatotropin), i cili, sipas studimeve klinike, lejon rritjen e lartësisë në 150-160 cm.

Për të simuluar pubertetin normal, vajzave nga 13-14 vjeç u përshkruhet terapi zëvendësuese e estrogjenit, dhe pas 1-1,5 vjetësh - terapi ciklike me kontraceptivë oralë estrogjen-progestogjen. Terapia e zëvendësimit të hormoneve kryhet gjatë gjithë jetës, deri në moshën kur grua e shëndetshme fillon menopauza, d.m.th. deri rreth 50 vjeç.

Tek djemtë, trajtimi i sindromës Shereshevsky-Turner kryhet me ndihmën e një zëvendësimi terapi hormonale hormonet seksuale mashkullore.

Përdoret për të korrigjuar defektet e lindjes korrigjimi kirurgjik dhe kirurgji plastike.

Një nga arsyet infertiliteti femëror mund të jetë sindroma Shereshevsky-Turner. Kjo sëmundje gjenetike për shkak të mungesës së një kromozomi të dytë X. Mund të themi se është ajo që më në fund e bën një grua nga një grua.

Shtatzënia natyrale me sindromën Shereshevsky-Turner është pothuajse e pamundur, pasi gruaja e sëmurë nuk prodhon vezë. cilësinë e duhur. Më parë, një diagnozë e tillë u bë një dënim dhe pacienti humbi çdo shpresë për të pasur një fëmijë. Sot, shkenca ka ecur përpara dhe, pasi ka kaluar trajtim të caktuar, femra të tilla mund ta njohin lumturinë e mëmësisë. Klinika "Qendra IVF" ju ofron një metodë pothuajse të favorshme se si të mbeteni shtatzënë me diagnozën e "sindromës Shereshevsky-Turner" - IVF. Preferohet sepse zvogëlon rrezikun e transmetimit të sëmundjes së përmendur tek pasardhësit.

Sindroma Shereshevsky-Turner: karakteristikat e sëmundjes

Kjo sëmundje u zbulua nga N. A. Shereshevsky pothuajse 90 vjet më parë. Endokrinologu sovjetik dha pershkrim i detajuar patologji, duke supozuar se gjëndra e hipofizës dhe gjëndrat seksuale, të cilat nuk i kryejnë plotësisht funksionet e tyre, janë përgjegjëse për manifestimin e saj. Shkencëtari gjithashtu tërhoqi vëmendjen për keqformimet kongjenitale të zhvillimit të brendshëm të pacientëve. Më shumë se dhjetë vjet më vonë, Turner e përshkroi sindromën disi ndryshe dhe përshkroi tiparet kryesore të jashtme.

Natyra kromozomale e sëmundjes u identifikua nga Ch. Ford në fund të viteve pesëdhjetë, por emri i tij nuk pasqyrohet në emrin e sëmundjes. Më pas, u vërtetua se monosomia luan një rol vendimtar në zhvillimin e një numri anomalish të trupit të përshkruara nga paraardhësit e Fordit. Në shkencë, ka pasur prej kohësh mosmarrëveshje se kush është zbuluesi i sëmundjes.

Pra, sindroma Shereshevsky-Turner, shkaqet e së cilës janë mungesa e kromozomit X ose zëvendësimi i tij me një izokromozom, ndodh në një vajzë të porsalindur nga katër mijë. Shpesh, shtatzënitë me një fetus me këtë patologji përfundojnë me abort.

Nëse në proces zhvillimi para lindjes fëmija diagnostikohet me sindromën Shereshevsky-Turner, kariotipi i foshnjës do të jetë 45X0. Vlen të përmendet se fillimisht embrioni zhvillohet normalisht, dhe vetëm në momentin e lindjes, qelizat germinale i nënshtrohen atrezisë. Në një të porsalindur, vezoret do të përfaqësohen nga rudimente, ose nuk do të ketë folikula në to.

Sindroma Shereshevsky-Turner: forma mozaiku

Me një mozaik kjo sëmundje në trupin e pacientit kombinohen dy lloje qelizash. Disa kanë një kariotip normal, ndërsa të tjerët tregojnë patologji. Në përgjithësi, kariotipi do të duket si 46XX/45X. Gjendja shëndetësore e një gruaje do të varet nga raporti i qelizave me kariotip normal dhe qelizave pa një kromozom X.

Shumë pacientë zhvillojnë karakteristika seksuale, duke përfshirë organet gjenitale. Shanset e shtatzënisë me një lloj sindromi mozaik janë shumë më të larta, madje mund të ndodhë ngjizja natyrshëm. Megjithatë, një grua shtatzënë me këtë diagnozë do të ketë nevojë për kariotipizimin prenatal, pasi fetusi do të jetë në rrezik.

Nëse nëna e ardhshme ka sindromën Shereshevsky-Turner, parandalimi i saj tek fëmija është i detyrueshëm. Ai konsiston në identifikimin e patologjive të zhvillimit intrauterin dhe konsultimet me një gjenetist.

Sindroma Shereshevsky-Turner: simptomat e patologjisë

Koha e fillimit të shfaqjes së sëmundjes tek të gjithë pacientët nuk është e njëjtë. Në disa, ajo është diagnostikuar në periudha para lindjes. Fëmijë të tillë lindin me gjatësi trupore jo më shumë se 48 cm dhe peshë 2500-2800 kg. Në të tjerat, patologjia manifestohet pas disa vitesh: vajza mbetet dukshëm prapa në rritje, prindërit goditen nga një devijim hallux valgus në nyjet e bërrylit, një vijë e ulët e flokëve në pjesën e pasme të qafës dhe qepallat e venitura. Përveç kësaj, fëmijët me sindromën Shereshevsky-Turner mund të vuajnë nga prapambetje mendore.

Edhe pse kjo sëmundje lidhet me moszhvillimin seksual, shumë nga simptomat e saj janë të jashtme:

• shtat i shkurtër (135-145 cm për grua e rritur);
• qafë e shkurtër;
• fizik i gabuar;
• formë e pazakontë gjoks(nga në formë mburoje në formë fuçie);
• kockat e shkurtuara të kyçit të dorës;
• lëkura e tepërt në qafë (të ashtuquajturat "krahë")
• veshët me vendosje të ulët, deformim i veshëve;
• rënia e qepallave, prania e epikantit;
• një bollëk njollash të moshës.

Kështu duken njerëzit me sindromën Shereshevsky-Turner. Zakonisht vuajnë nga anomali kardiake, defekte sistemi i qarkullimit të gjakut, probleme me veshkat. Megjithatë, nuk mund të thuhet se gjatë vendosjes së kësaj diagnoze, fëmija do të ketë një grup të plotë të të gjitha sa më sipër. Manifestimet në çdo pacient janë individuale. Për këtë është shquar sindroma Turner-Shereshevsky, shenjat e së cilës nuk mund të jenë të njëjta në dy gra. Megjithëse statistikat japin një pamje të përafërt të sëmundjes, është pothuajse e pamundur të gjenden disa raste identike.

Sindroma Turner-Shereshevsky: shkaqet e infertilitetit tek pacientët

Nëse patologjia nuk u zbulua në foshnjëri, atëherë me me shumë mundësi diagnoza do të bëhet në pubertet. Arsyeja për të shkuar te mjeku do të jetë një vonesë e dukshme në zhvillimin seksual të vajzës. Ekzaminimi mund të tregojë formimin e gabuar të organeve gjenitale:

• hyrja në formë hinke në vaginë;
• moszhvillimi i labia minora, himen dhe klitoris;
• bigëzim i lartë;
• pamja e labia majora është më shumë si një skrotum;
• atrofi patologjike e lëkurës.

Për më tepër, kur ekziston dyshimi për sindromën Shereshevsky-Turner, diagnoza mund të tregojë se mitra e vajzës është e pazhvilluar, në vend të vezoreve ka fije dypalëshe të stromës fibroze, dhe vezët në to nuk piqen.

Karakteristikat sekondare seksuale në pacientë të tillë janë të shprehura dobët. Flokët në sqetullat dhe në pubis nuk vërehen, gjëndrat e qumështit nuk janë formuar siç duhet. Shumica e vajzave të sëmura vuajnë nga mungesa e menstruacioneve (amenorrhea).

Është e qartë se me një patologji të tillë do të ketë vështirësi me vazhdimin e gjinisë. Vetëm pesë për qind e pacientëve janë fertilë dhe lindin fëmijë pa ndërhyrje mjekësore. Më shpesh, nëse diagnostikohet sindroma Shereshevsky-Turner, trajtimi i infertilitetit është i pashmangshëm.

Sindromi Turner-Shereshevsky dhe paaftësia

Zakonisht kjo sëmundje nuk kufizon jetë normale paciente femra. Megjithatë, ka një sërë rastesh kur diagnoza bëhet shkak për regjistrimin e aftësisë së kufizuar. Ekspertiza mjekësore dhe sociale për ta bërë këtë duhet të instaloni:

• keqformime organet e brendshme;
• formimi i pamjaftueshmërisë funksionale kronike të organeve;
• shkelje të rënda sistemi endokrin;
• Patologjia e zhvillimit mendor.

Vlen të përmendet se sindroma Turner-Shereshevsky, shkaqet e së cilës janë çrregullim gjenetik sugjeron rehabilitim. Pacientët, cilësia e jetës së të cilëve po përkeqësohet për shkak të kësaj sëmundjeje, i nënshtrohen korrigjimit psikologjik dhe mjekësor. Disa prej tyre mund të kenë nevojë profesionale ose rehabilitimi psikologjik.

Nëse tashmë jeni diagnostikuar me sindromën Shereshevsky-Turner, fotografitë e pacientëve nuk duhet t'ju trembin. Ju nuk keni domosdoshmërisht të gjitha simptomat e tmerrshme të kësaj sëmundjeje. Por gjëja kryesore është që ju ende mund të bëheni nënë. Regjistrohuni për një konsultë në klinikën e Qendrës IVF dhe ne do t'ju tregojmë se si.

Filloni udhëtimin tuaj drejt lumturisë - pikërisht tani!

- Ky është një çrregullim kromozomik, i cili shprehet në anomali të zhvillimit fizik, në infantilizëm seksual dhe shtat të shkurtër. Shkaku i kësaj sëmundje gjenomike është monosomia, domethënë një i sëmurë ka vetëm një kromozom X të seksit.

Sindroma shkaktohet nga disgjeneza primare gonadale, e cila ndodh si rezultat i anomalive të kromozomit X seksual. Sipas statistikave, për çdo 3000 të porsalindur, 1 fëmijë do të lindë me sindromën Shereshevsky-Turner. Studiuesit vërejnë se numri i vërtetë i rasteve të kësaj patologjie është i panjohur, pasi shpesh për shkak të kësaj çrregullim gjenetik abortet spontane ndodhin tek gratë në fazat e hershme të shtatzënisë. Më shpesh, sëmundja diagnostikohet tek fëmijët femra. Shumë rrallë, sindroma zbulohet tek të porsalindurit meshkuj.

Sinonimet e sindromës Shereshevsky-Turner janë termat "sindroma Ulrich-Turner", "sindroma Shereshevsky", "sindroma Turner". Të gjithë këta shkencëtarë kanë kontribuar në studimin e kësaj patologjie.

Simptomat e sindromës Turner fillojnë të shfaqen që në lindje. Figura klinike e sëmundjes është si më poshtë:

Fëmijët shpesh lindin para kohe.

Nëse një fëmijë lind në kohë, atëherë pesha dhe gjatësia e tij trupore do të nënvlerësohen në krahasim me vlerat mesatare. Fëmijë të tillë peshojnë nga 2,5 kg në 2,8 kg, dhe gjatësia e trupit të tyre nuk i kalon 42-48 cm.

Qafa e të porsalindurit është shkurtuar, ka palosje në anët e saj. Në mjekësi gjendje e ngjashme i quajtur sindroma e pterygium.

Shpesh në periudhën neonatale, zbulohen defekte të natyrës kongjenitale të zemrës, limfostazë. Këmbët dhe këmbët, si dhe duart e foshnjës janë të fryrë.

Procesi i thithjes tek një fëmijë është i shqetësuar, ka një tendencë për regurgitim të shpeshtë me një shatërvan. Ka shqetësim motorik.

Ndërsa kalojmë nga foshnjëria në femijeria e hershme ka një vonesë jo vetëm në atë fizike, por edhe në zhvillimin mendor. Fjalimi, vëmendja, kujtesa vuajnë.

Fëmija është i prirur ndaj otitit media të përsëritur për shkak të të cilit ai zhvillon një otitis media përcjellës. Otiti media më së shpeshti shfaqet midis moshës 1 dhe 6 vjeç. Në moshën e rritur, gratë janë të prirura për humbje progresive të dëgjimit sensorineural, gjë që çon në humbje të dëgjimit pas moshës 35 vjeç e lart.

Gjatë pubertetit, gjatësia e fëmijëve nuk i kalon 145 cm.

Pamja e jashtme një adoleshent ka tipare karakteristike për këtë sëmundje: qafa është e shkurtër, e mbuluar me palosje pterygoid, shprehjet e fytyrës janë të pashprehura, të ngadalta, nuk ka rrudha në ballë, nën buzë e trashur dhe e varur (fytyra miopatike ose fytyra e sfinksit). Vija e flokëve është e nënvlerësuar, veshkat janë të deformuara, gjoksi është i gjerë, ka një anomali të kafkës me moszhvillim të nofullës së poshtme.

Shkelje të shpeshta të eshtrave dhe nyjeve. Është e mundur të identifikohet displazia e hipit dhe devijimi i nyjës së bërrylit. Shpesh, diagnostikohet një lakim i eshtrave të këmbës së poshtme, shkurtimi i gishtave të 4-të dhe të 5-të në duar.

Prodhimi i pamjaftueshëm i estrogjenit çon në zhvillimin e osteoporozës, e cila, nga ana tjetër, shkakton shfaqjen e frakturave të shpeshta.

Qielli i lartë gotik kontribuon në transformimin e zërit, duke e bërë tonin e tij më të lartë. Mund të ketë zhvillim jonormal të dhëmbëve, gjë që kërkon korrigjim ortodontik.

Ndërsa pacienti rritet, edema limfatike zhduket, por mund të ndodhë gjatë sforcimit fizik.

Aftësitë intelektuale të njerëzve me sindromën Shershevsky-Turner nuk janë të dëmtuara, oligofrenia diagnostikohet jashtëzakonisht rrallë.

Më vete, vlen të përmenden shkeljet nga ana e funksionimit organeve të ndryshme dhe sistemet e organeve karakteristike për sindromën Turner:

Nga ana e sistemit riprodhues, simptoma kryesore e sëmundjes është hipogonadizmi primar (ose infantilizmi seksual). 100% e grave vuajnë nga kjo. Në të njëjtën kohë, nuk ka folikula në vezoret e tyre, dhe ato vetë përfaqësohen nga fijet e ind fijor. Mitra është e pazhvilluar, e zvogëluar në madhësi në raport me moshën dhe norma fiziologjike. Labia e madhe janë në formë skrotumi, dhe labia e vogël, himeni dhe klitorisi nuk janë zhvilluar plotësisht.

Në periudhën e pubertetit, vajzat kanë moszhvillim të gjëndrave të qumështit me thithka të përmbysura, flokët janë të pakta. Menstruacionet vijnë me vonesë ose nuk fillojnë fare. Steriliteti është më shpesh një simptomë e sindromës Turner, megjithatë, me disa variante të rirregullimeve gjenetike, fillimi dhe mbartja e shtatzënisë mbetet e mundur.

Nëse sëmundja zbulohet te meshkujt, atëherë nga ana e sistemit riprodhues ata kanë çrregullime në formimin e testikujve me hipoplazinë e tyre ose kriptorkizmin dypalësh, anorkinë, një përqendrim jashtëzakonisht të ulët të testosteronit në gjak.

Nga ana sistemet kardiovaskulare defekti i septumit ventrikular të vërejtur shpesh, duktus arterioz i hapur, aneurizëm dhe koarktim i aortës,

Nga ana e sistemit urinar është i mundur dyfishimi i legenit, stenoza e arterieve renale, prania e veshkës në formë patkoi dhe lokalizimi atipik i venave renale.

Nga sistemi vizual: strabizëm, ptozë, verbëri ngjyrash, miopi.

Jo të rralla probleme dermatologjike, për shembull, nevi të pigmentuara në sasi të mëdha, alopecia, hipertrikoza, vitiligo.

Nga trakti gastrointestinal ka rrezik i rritur formimi i kancerit të zorrës së trashë.

Nga sistemi endokrin: tiroiditi Hashimoto, hipotiroidizëm.

Çrregullime metabolike shpesh shkaktojnë zhvillim. Gratë priren të jenë të trashë.

Shkaqet e sindromës Turner qëndrojnë në patologjitë gjenetike. Baza e tyre është një shkelje numerike në kromozomin X ose një shkelje në strukturën e tij.

Devijimet në formimin e kromozomit X në sindromën Turner mund të shoqërohen me anomalitë e mëposhtme:

Në shumicën dërrmuese të rasteve, zbulohet monosomia e kromozomit X. Kjo do të thotë se pacientit i mungon një kromozom i dytë seksual. Shkelje e ngjashme diagnostikuar në 60% të rasteve.

Anomali të ndryshme strukturore në kromozomin X diagnostikohen në 20% të rasteve. Kjo mund të jetë një fshirje e një krahu të gjatë ose të shkurtër, një zhvendosje kromozomike e tipit X / X, një fshirje terminale në të dy krahët e kromozomit X me shfaqjen e një kromozomi unazor, etj.

Një tjetër 20% e rasteve të zhvillimit të sindromës Shereshevsky-Turner ndodhin në mozaicizëm, domethënë prania në indet njerëzore të qelizave gjenetikisht të ndryshme në variacione të ndryshme.

Nëse patologjia shfaqet tek meshkujt, atëherë shkaku është ose mozaicizmi ose translokimi.

Në të njëjtën kohë, mosha e një gruaje shtatzënë nuk ndikon në rritjen e rrezikut të lindjes së një të porsalinduri me sindromën Turner. Të dyja sasiore, cilësore dhe strukturore ndryshimet patologjike në kromozomin X ndodhin si rezultat i divergjencës mejotike të kromozomeve. Gjatë shtatzënisë, një grua vuan nga toksikoza, ajo ka një rrezik të lartë të abortit dhe rrezikun e lindjes së hershme.

Trajtimi i sindromës Turner

Trajtimi i sindromës Turner ka për qëllim stimulimin e rritjes së pacientit, aktivizimin e formimit të shenjave që përcaktojnë gjinore person. Për gratë, mjekët përpiqen të rregullojnë cikli menstrual dhe të arrihet normalizimi i saj në të ardhmen.

Në moshë të re, terapia reduktohet në marrjen komplekset e vitaminave, duke vizituar zyrën e terapistit masazh, duke kryer terapi ushtrimore. Fëmija duhet të marrë ushqim cilësor.

Për të rritur rritjen, rekomandohet terapi hormonale me përdorimin e hormonit Somatotropin. Ai administrohet me injeksion nënlëkuror çdo ditë. Trajtimi me Somatotropin duhet të kryhet deri në 15 vjet, derisa ritmi i rritjes të ngadalësohet në 20 mm në vit. Administroni ilaçin para gjumit. Një terapi e tillë lejon që pacientët me sindromën Turner të rriten në 150-155 cm. Mjekët rekomandojnë kombinimin trajtim hormonal me terapi steroide anabolike. Monitorimi i rregullt nga një gjinekolog dhe endokrinolog është i rëndësishëm, pasi terapia hormonale me përdorim afatgjatë mund të shkaktojë komplikime të ndryshme.

Terapia e zëvendësimit të estrogjenit fillon që në momentin kur një adoleshent mbush 13 vjeç. Kjo ju lejon të simuloni normale pubertetit vajzat. Pas një viti ose një viti e gjysmë, rekomandohet të filloni një kurs ciklik të marrjes së kontraceptivëve oralë estrogjen-progesteron. Terapia hormonale rekomandohet për gratë deri në 50 vjet. Nëse një mashkull është i ekspozuar ndaj sëmundjes, atëherë rekomandohet të marrë hormone mashkullore.

Defektet kozmetike, në veçanti, palosjet në qafë, eliminohen me ndihmën e kirurgjisë plastike.

Metoda IVF lejon gratë të mbeten shtatzënë duke transplantuar një vezë donatore tek ajo. Megjithatë, nëse vërehet të paktën aktiviteti afatshkurtër i vezoreve, atëherë është e mundur të përdoren gratë për fekondimin e qelizave të tyre. Kjo bëhet e mundur kur mitra arrin madhësinë normale.

Në mungesë të defekteve të rënda të zemrës, pacientët me sindromën Turner mund të jetojnë deri në një pleqëri natyrale. Nëse i përmbaheni skemës terapeutike, atëherë bëhet e mundur të krijoni një familje, të jetoni një jetë seksuale normale dhe të keni fëmijë. Edhe pse pjesa dërrmuese e pacientëve mbeten pa fëmijë.

Masat për parandalimin e sëmundjes reduktohen në një konsultë me një gjenetist dhe diagnozë prenatale.

Arsimi: Moska institut mjekësor ato. I. M. Sechenov, specialiteti - "Mjekësi" në 1991, në 1993 " Sëmundjet profesionale”, në vitin 1996 “Terapia”.

Sindroma Shereshevsky-Turner- sëmundje kromozomale, e shoqëruar me anomali karakteristike të zhvillimit fizik, shtat të shkurtër dhe infantilizëm seksual.

Informata themelore

Për herë të parë kjo sëmundje u përshkrua si e trashëgueshme në N. A. Shereshevsky, i cili besonte se ishte për shkak të moszhvillimit të gonadave dhe gjëndrës së përparme të hipofizës dhe ishte e kombinuar me defekte te lindjes zhvillimin e brendshëm. Tek Turner, ai veçoi një treshe simptomash karakteristike për këtë kompleks simptomash: infantilizmin seksual, palosjet e lëkurës pterygoid në sipërfaqet anësore të qafës dhe deformimin e nyjeve të bërrylit. Në Rusi, kjo sindromë zakonisht quhet sindroma Shereshevsky-Turner.

Një lidhje e qartë midis shfaqjes së sindromës Turner me moshën dhe ndonjë sëmundjeje të prindërve nuk është identifikuar. Megjithatë, shtatzënitë zakonisht ndërlikohen nga toksikoza, aborti i kërcënuar dhe lindja shpesh është e parakohshme dhe patologjike. Veçoritë e shtatzënive dhe lindjes së fëmijëve që përfundojnë në lindjen e një fëmije me sindromën Turner janë pasojë e patologjisë kromozomale të fetusit. Shkelja e formimit të gonadave në sindromën Turner është për shkak të mungesës ose defekteve strukturore të një kromozomi seksual (kromozomi X).

Në embrion, qelizat germinale primare vendosen në sasi pothuajse normale, por në gjysmën e dytë të shtatzënisë ndodh involucioni i tyre i shpejtë ( zhvillimi i kundërt), dhe deri në kohën e lindjes së fëmijës, numri i folikulave në vezore zvogëlohet ndjeshëm në krahasim me normën ose ato mungojnë plotësisht. Kjo çon në një mungesë të rëndë të hormoneve seksuale femërore, moszhvillim seksual, në shumicën e pacientëve - në amenorre primare (mungesë të menstruacioneve) dhe infertilitet. U shfaq anomalitë kromozomale janë shkaktarë të keqformimeve. Është gjithashtu e mundur që mutacionet autosomale shoqëruese të luajnë një rol në shfaqjen e keqformimeve, pasi ka kushte të ngjashme me sindromën Turner, por pa patologji të dukshme kromozomale dhe moszhvillim seksual.

Në sindromën Turner, gonadat janë zakonisht fije të padiferencuara të indit lidhor që nuk përmbajnë elemente gonadale. Më pak të zakonshme janë rudimentet e vezoreve dhe elementet e testikujve, si dhe elementët e vas deferens. Gjetje të tjera patologjike në përputhje me veçoritë manifestimet klinike. Ndryshimet më të rëndësishme sistemi muskuloskeletor- shkurtim i kockave metakarpale dhe metatarzale, aplazi (mungesë) e falangave të gishtave, deformim kyçi i kyçit të dorës, osteoporoza e rruazave. Radiografikisht, me sindromën Turner, shala turke dhe kockat e qemerit kranial zakonisht nuk ndryshohen. Defektet e zemrës dhe anije të mëdha(koarktacion i aortës, mosmbyllje e duktusit arterioz, mos mbyllje e septumit interventrikular, ngushtim i grykës së aortës), keqformime të veshkave. Shfaqen gjenet recesive për verbërinë e ngjyrave dhe sëmundje të tjera.

Sindroma Shereshevsky-Turner është shumë më pak e zakonshme se trisomia X, sindroma Klinefelter (XXY, XXXY), si dhe XYU, e cila tregon praninë e një përzgjedhjeje të fortë kundër gameteve që nuk përmbajnë kromozome seksuale, ose kundër zigoteve XO. Ky supozim konfirmohet nga monosomia X e vërejtur mjaft shpesh midis embrioneve të abortuar spontanisht. Në këtë drejtim, supozohet se zigotat e mbijetuara XO janë rezultat i mosdisunksionit jo mejotik, por mitotik, ose humbjes së kromozomit X për fazat e hershme zhvillimin. Monosomia e UO nuk është gjetur te njerëzit. Frekuenca e popullsisë është 1:1500.

Pamja klinike dhe diagnoza

Palosjet e lëkurës në zonën e qafës janë një shenjë karakteristike e sëmundjes. Në foto: një vajzë para dhe pas operacionit plastik

Mbështetja e pacientëve me sindromën Turner në zhvillimin fizik e dukshme që nga lindja. Përafërsisht 15% e pacientëve vonesa ndodh gjatë pubertetit. Për të sapolindurit me afat të plotë, një gjatësi e vogël (42-48 cm) dhe pesha e trupit (2500-2800 g ose më pak) janë karakteristike. Shenjat karakteristike të sindromës Turner në lindje janë lëkura e tepërt në qafë dhe keqformime të tjera, veçanërisht të sistemit osteoartikular dhe kardiovaskular, "fytyra e sfinksit", limfostaza (stazë limfatike, e manifestuar klinikisht me edemë të madhe). I porsalinduri karakterizohet nga ankth i përgjithshëm, një shkelje e refleksit të thithjes, regurgitim me një shatërvan dhe të vjella. Në një moshë të re, disa pacientë vërejnë një vonesë në mendore dhe zhvillimin e të folurit, që është tregues i patologjisë së zhvillimit sistemi nervor. Shenja më karakteristike është shtati i shkurtër. Rritja e pacientëve nuk kalon 135-145 cm, pesha e trupit shpesh është e tepruar. Pacientët me sindromën Turner shenja patologjike të shpërndara sipas shpeshtësisë së shfaqjes në mënyrën e mëposhtme: shtat i shkurtër (98%), displasticitet i përgjithshëm (fizik jo i duhur) (92%), gjoks fuçi (75%), shkurtim i qafës (63%), rritje e ulët e qimeve në qafë (57%), "gotik" i lartë qiellza (56%), palosjet pterygoide të lëkurës në qafë (46%), deformimi i veshkave (46%), shkurtimi i kockave metacarpal dhe metatarsal dhe aplazia e falangave (46%), deformimi i nyjeve të bërrylit (36%), nishane të shumëfishta me pigment (35%), limfostazë (24%), keqformime të zemrës dhe enëve të mëdha (22%), presion të lartë të gjakut (17%).

Moszhvillimi seksual në sindromën Turner dallohet nga një veçori e caktuar. Shenja jo të rralla janë geroderma (atrofi patologjike e lëkurës, që të kujton senilen) dhe pamja si skrotumi i labia majora, perineumi i lartë, moszhvillimi i labia minora, himeni dhe klitorisi, hyrja vaginale në formë hinke. Gjëndrat e qumështit në shumicën e pacientëve nuk janë të zhvilluara, thithkat janë të vendosura poshtë. Rritja dytësore e qimeve shfaqet spontanisht dhe është e pakët. Mitra është e pazhvilluar. Gonadet nuk janë të zhvilluara dhe zakonisht paraqiten IND lidhës. Me sindromën Turner, ka një tendencë për të rritur presionin e gjakut tek individët moshë e re dhe obeziteti me kequshqyerjen e indeve.

Mjekimi

Në fazën e parë, terapia konsiston në stimulimin e rritjes së trupit me steroide anabolike dhe të tjera droga anabolike. Trajtimi duhet të kryhet me doza minimale efektive të steroideve anabolike me ndërprerje me monitorim të rregullt gjinekologjik. Lloji kryesor i terapisë për pacientët është estrogjenizimi (përshkrimi i hormoneve seksuale femërore), i cili duhet të kryhet nga mosha 14-16 vjeç. Trajtimi çon në feminizimin e fizikut, zhvillimin e karakteristikave dytësore seksuale të femrës, përmirëson trofizmin (ushqyerjen) e traktit gjenital, zvogëlon aktivitet i rritur sistemi hipotalamo-hipofizë. Trajtimi duhet të kryhet gjatë gjithë kohës mosha e lindjes së fëmijëve i sëmurë. Për sindromën Turner tek meshkujt, terapi zëvendësuese hormonet seksuale mashkullore.

Prognoza për jetën në sindromën Turner është e favorshme, me përjashtim të pacientëve me defekte të rënda kongjenitale të zemrës dhe enëve të mëdha dhe hipertension renal. Trajtimi me hormonet seksuale femërore i bën pacientët të aftë jeta familjare, por pjesa dërrmuese e tyre mbeten shterpë.

Sindroma Shereshevsky-Turner është një anomali e përcaktuar gjenetikisht e karakterizuar nga shkelje e statusit psikofizik, moszhvillimi i organeve gjenitale dhe shtat i shkurtër. Kjo sëmundje kongjenitale zhvillohet tek vajzat që kanë një të tillë kromozomi X i seksit në vend të dy. Kariotipi karakteristik i një personi të sëmurë është 45X0, por ka mundësi të tjera. Fëmija zakonisht lind para kohe me një numër të devijime të rrezikshme. X-monosomia e pjesshme ose e plotë lë një gjurmë në të gjithë jetën e mëvonshme fëmijët e sëmurë.

Sindroma manifestohet me moszhvillim të karakteristikave sekondare seksuale, gjëndra qumështore, hipogonadizëm dhe prani të anomalive të organeve të brendshme. Pacientëve shpesh u mungojnë plotësisht vezoret dhe menstruacionet, qimet rriten në gjoks dhe në fytyrë, patologjitë kongjenitale veshkat, zemra dhe enët e gjakut, kontraktimet artikulare, palosjet e lëkurës në një qafë të shkurtër, gjymtyrë të fryrë. Pacientët mbeten prapa bashkëmoshatarëve të tyre në zhvillimin motorik dhe seksual. Pamja e grave të rritura dallohet nga tiparet e vrazhda të fytyrës, rritja e qimeve deri në pjesën e prapme të qafës, çarja e gjerë e syve, veshët e deformuar, këmbët në formë X dhe shtati i shkurtër.

ME mosha e hershme Fëmijët e sëmurë mendojnë se nuk janë si të tjerët dhe janë të vetëdijshëm për inferioritetin e tyre. Vajzat zhvillojnë një kompleks për shkak të gjoksit të vogël, të metave të figurës dhe shtatit të shkurtër. Por njëfarë infantilizmi që vazhdon edhe në moshën madhore, i ndihmon pacientët të perceptojnë më lehtë të metat e tyre dhe të durojnë mbingarkesën e vazhdueshme psiko-emocionale. Qasja e duhur fëmijëve me sindromën Turner i ndihmon ata të përshtaten shpejt me shoqërinë, të bëjnë një jetë të plotë, të bëjnë miq, të studiojnë, të dashurohen, të krijojnë familje. zhvillimin intelektual shumica e tyre nuk kanë devijime.

Diagnoza e sindromës bazohet në gjetjet karakteristike klinike dhe rezultatet e analizës citogjenetike. Aktualisht, diagnoza prenatale e sëmundjes kryhet duke përdorur ultratinguj fetale dhe teknika invazive. Të sëmurët po trajtohen barna hormonale, kryejnë trajtim kirurgjik restaurues dhe restaurues.

Sindroma u zbulua në fillim të shekullit të kaluar nga endokrinologu N. A. Shereshevsky, i cili përshkroi simptomat e hipogonadizmit kongjenital në pacientët e tij. Disa vite më vonë, një specialist në fushën e endokrinologjisë, Turner, përcaktoi ndryshe natyrën e patologjisë dhe vërtetoi se infantilizmi seksual është gjithmonë i kombinuar me manifestimet e jashtme dhe deformimet artikulare. Dihet se për çdo 3000 të porsalindur lind 1 fëmijë i sëmurë. Por këto statistika janë shumë arbitrare, pasi datat e hershme gratë shtatzëna shpesh kanë abort. Sindroma ka kodin ICD-10 Q96 dhe emrin “Sindroma Turner”.

Faktorët etiopatogjenetikë

Sindroma Shershevsky-Turner - patologji trashëgimore, për shkak të mungesës së një kromozomi seksual, i cili, mund të thuhet, më në fund e bën një grua nga një grua. Ndarja e gabuar e qelizave gjatë konceptimit çon në shtrirjen e materialit gjenetik me shkelje të dukshme. Molekulat e ADN-së "të ngrihen" gabimisht çojnë në çekuilibrin e treguar kromozomik.

Sëmundja gjithashtu zhvillohet si rezultat formim jo i duhur kromozomet X. Arsyet e strukturës së tij jonormale janë:

• humbja e një segmenti të një kromozomi si rezultat i këputjes së tij,
• pjesë e transferuar e një kromozomi
• formimi i një kromozomi në formën e një unaze,
• rirregullime të tjera kromozomale - mutacione ose devijime.

Mozaicizmi ka një rëndësi të madhe në zhvillimin e sëmundjes. Tek pacientët, qelizat gjenetikisht heterogjene në variacione të ndryshme gjenden në inde. Të gjitha këto opsione janë tipike për gratë. Tek meshkujt, sindroma shfaqet jashtëzakonisht rrallë. Shkaqet kryesore të saj janë translokimi ose mozaicizmi. Divergjenca mejotike e kromozomeve qëndron në themel të procesit patologjik.

"Mbledhja" e gabuar kromozomale mund të jetë prania e një elementi kromozomik Y në kariotip. Pacientëve të tillë u hiqen vezoret. Kjo veprimin e kërkuar, e cila lejon zgjatjen e jetës së njerëzve me këtë sëmundje, pasi elementi kromozomal Y shpesh provokon zhvillimin tumor kanceroz- gonadoblastoma.

Kariotipet në këtë sindromë:

• Kariotipi 45X0 - zëvendësim indi i gjëndrave vezoret me korda të indit lidhor. Mosfunksionim gjëndrat femëroreçojnë në infertilitet të pakthyeshëm. Për riprodhim, ata përdorin IVF. Ky lloj sindromi është më i shpeshti dhe një nga më të rëndat. Bie në sy me shkëlqim simptoma të rënda dhe zhvillimit komplikime të rënda. Sindroma është e vështirë për t'u trajtuar.
• Kariotipi i mozaikut 45 X0 / 46 XY - mungesa e mitrës dhe moszhvillimi i vaginës, Rreziku i lartë onkologjisë. Për të parandaluar përsëritjen e sëmundjes, indikohet heqja e vezoreve. Kariotipi i mozaikut 45 X0/46 XX - madhësi e papërfillshme e vezoreve. Shtatzënia është e mundur me pjesëmarrjen e një veze dhuruese. Lloji mozaik i sindromës ndryshon më shumë rrjedhje e lehtë: keqformimet nuk vërehen, simptomat shfaqen shumë më pak dhe janë më pak të theksuara. Sëmundja trajtohet mirë. Lloji i mozaikut karakterizohet nga një kombinim i dy llojeve të qelizave - me një kariotip normal dhe pa një kromozom X. Gjendja shëndetësore e një gruaje do të varet nga raporti i tyre proporcional.

Aktualisht, shkencëtarët kanë vërtetuar se sindroma ndodh në mënyrë spontane. Mosha, trashëgimia, mënyra e jetesës së prindërve dhe zakonet e tyre të këqija nuk kanë një ndikim të rëndësishëm në formimin e anomalisë. Ndoshta deformimi i kromozomit ndodh gjatë fekondimit nën ndikimin e faktorëve patogjenë - rrezatimi jonizues ose me rreze X, ndotja e gazit dhe ndotja mjedisi, ndikim të fortë elektromagnetik.

Fillimisht, embrioni shtrihet sasi normale qelizat seksuale. Në procesin e rritjes dhe zhvillimit të fetusit, ato i nënshtrohen involucionit. Një vajzë e porsalindur ka shumë pak ose aspak folikula vezore. Përveç mosfunksionimit të vezoreve në pacientët në procesin e embriogjenezës, formohen defekte të shumta të organeve të brendshme.

Simptomat

Patologjia manifestohet nga simptomat e mëposhtme:

1. Të porsalindurit kanë një peshë trupore nga 2,5 kg deri në 2,8 kg dhe një gjatësi trupore më pak se 42-48 cm.
2. Lëkura paloset në anët e qafës së shkurtër.
3. Limfedema e duarve dhe këmbëve me një rritje të edemës limfatike të indeve të buta.
4. Pllakat e thonjve të deformuara.
5. Shkelje e refleksit të thithjes, regurgitim i shpeshtë, të vjella.
6. Agjitacion psikomotor.
7. Shkelje e të folurit, vëmendjes dhe kujtesës.
8. Inflamacion i përsëritur i veshit të mesëm, formimi i humbjes së dëgjimit përçues.
9. Shtati i shkurtër i fëmijëve.
10. Fizik i gabuar.
11. Shprehje të pashprehura të fytyrës, mungesë rrudhash në ballë, buzë e poshtme e trashur dhe e varur, gojë gjysmë e hapur, veshë të deformuar, rritje e ulët e qimeve, formë e pazakontë e gjoksit, mikrognathia dhe mikrogjenia.
12. Formohet në mënyrë atipike gjatë embriogjenezës ose periudha pas lindjes hip dhe nyjet e bërrylit, kocka të shkurtuara të kyçit të dorës, kontur i parregullt i këmbëve si pasojë e deformimit në formë “O” – ose “X” të pjesës së poshtme të këmbës, shkurtim i gishtave, skoliozë.
13. Fraktura të shpeshta për shkak të osteoporozës.
14. Qielli "gotik", timbri i lartë i zërit, anomalitë e dhëmbëve, malokluzioni.
15. Inteligjenca te pacientët ruhet plotësisht. Fëmijët mësojnë lehtësisht kurrikula shkollore, kalojnë në mënyrë aktive kohën e lirë, bëjnë një jetë të plotë.
16. Statusi mendor - infantilizëm dhe eufori. Çrregullime mendore shfaqen qëndrueshmëri emocionale, depresioni, neuroza, ankthi dhe shqetësimi.

Moszhvillimi seksual dallohet nga një origjinalitet i caktuar. Të gjitha gratë me sindromën Turner vuajnë nga hipogonadizmi - moszhvillimi i vezoreve. Atyre u mungojnë folikulat dhe ato vetë zëvendësohen gradualisht nga fibrat e indit lidhës. Mitra rudimentare është e vogël, buzët e mëdha i ngjajnë skrotumit në formë, himeni dhe klitori janë të pazhvilluar, vagina është në formë hinke. Gjëndrat e qumështit kanë një thithkë të apigmentuar, të tërhequr dhe të ulët. Në pubis dhe në sqetull ka rritje të pakët të qimeve ose mungesë të tyre. Menstruacionet shpesh vonohen ose nuk ndodhin.

Përveç mosfunksionimit seksual, pacientët kanë anomalitë kongjenitale organet e brendshme:

• defektet e zemrës dhe aortës;
• nefropati me hipertension arterial të vazhdueshëm;
• lëshim qepallë e sipërme, prania e epikantit, verbëria e ngjyrave, miopia;
• nishane të shumta dhe njolla të errëta në trup;
• rritje e tepruar e flokëve;
• geroderma - atrofi patologjike e lëkurës, që të kujton senilen;
• diabeti mellitus, sëmundje ciliake, obeziteti, hipotiroidizmi;
• zgjerim anije të vogla traktit tretës, gjakderdhje e brendshme.

Jo të gjithë fëmijët Shenjat klinike shfaqen të plotë. Në femra të ndryshme sindroma nuk mund të shfaqet në të njëjtën mënyrë. Kjo është ajo që e bën atë të shquar. Është e pamundur të gjenden edhe disa raste identike të sëmundjes.

Disa fëmijë me këtë sëmundje lindin pa shenja të jashtme të dukshme. Zakonisht ata diagnostikohen me sindromën në moshën 12-14 vjeç, kur vajzat vijnë tek gjinekologu. Me mungesë trajtim në kohë zhvillohen në trup ndryshime të pakthyeshme. Për kjo sëmundje Diagnoza e hershme është shumë e rëndësishme.

Masat diagnostike

Diagnoza dhe trajtimi i sindromës bëhet nga gjenetistë, gjinekologë, neonatologë, pediatër, si dhe mjekë të specialiteteve të ngushta. Para së gjithash, tërhiqet vëmendja për shenjat karakteristike klinike që janë të pranishme edhe tek të sapolindurit. Sindroma me fshirë foto klinike del në dritë në pubertetit nga mungesa e menarkës, moszhvillimi i organeve gjenitale.

Metodat laboratorike dhe instrumentale:

1. Testi hormonal i gjakut - një rritje e gonadotropinave dhe një ulje e estrogjeneve.
2. Studimi gjenetik molekular - studimi i kariotipit dhe përcaktimi i kromatinës së seksit.
3. Analiza citogjenetike dhe hulumtimi me një sondë specifike Y - verifikimi i mungesës së kromozomit X ose ndryshimeve strukturore të tij.
4. Diagnoza prenatale konsiston në identifikimin e shenjave të sindromës në fetus sipas ultrazërit ose metodat invazive: biopsia e korionit, amniocenteza.
5. Ekokardiografia dhe EKG zbulojnë defekte në zemër.
6. MRI dhe ultratinguj i veshkave.
7. Ekzaminimi me rreze X i sistemit musculoskeletal.
8. Ekografia e organeve gjenitale.

Aktivitete terapeutike

Fëmijëve të sëmurë u tregohet një trajtim i shumëanshëm që synon stimulimin e rritjes, luftimin e osteoporozës dhe rivendosjen e funksionit seksual. Këto aktivitete u mundësojnë vajzave dhe vajzave të jenë aktive në shoqëri, të jetojnë jetën në maksimum dhe të shijojnë çdo moment të saj.

Golat masat mjekësore me sindromën Turner: stimulimi i rritjes së pacientit, aktivizimi i formimit të karakteristikave seksuale, rregullimi dhe normalizimi i ciklit menstrual, korrigjimi i patologjive të pamjes, rikthimi i funksionit riprodhues të gruas.

• Stimulimi i rritjes kryhet me ndihmën e terapisë hormonale "Somatotropin", "Genotropin", "Jintropin" në kombinim me steroid anabolikë- Progesterone. Injeksionet e barnave vazhdojnë deri në moshën 15 vjeçare, ndërkohë që fëmija po rritet në mënyrë aktive.
• Terapia e zëvendësimit të estrogjenit fillon në moshën 13 vjeçare dhe normalizon pubertetin e vajzës. Fiziku i saj feminizohet, zhvillohen karakteristika dytësore seksuale, madhësia e mitrës normalizohet dhe trofizmi i traktit gjenital përmirësohet. Estrogjen-progesterone kontraceptivë oralë gratë marrin kurse deri në menopauzë. Ata shpejtojnë zhvillimin seksual, formojnë ciklin menstrual dhe ndalojnë mundësinë e zhvillimit të osteoporozës.
• Fekondimi in vitro lejon gratë e sëmura të mbeten shtatzënë. Ata janë mbjellë vezët e donatorëve ose të tyre, nëse ka edhe një aktivitet të lehtë të vezoreve.
• Trajtimi i përgjithshëm forcues konsiston në përdorimin e komplekseve të vitaminave, vizitën në një sallon masazhi dhe kryerjen e terapisë ushtrimore. Rëndësi e madhe ka ushqim me cilësi të lartë dhe me vlera ushqyese.
• Fizioterapia gjithashtu jep një efekt të mirë shërues - elektroforezë, UHF dhe të tjerët.
• Kirurgjia plastike eliminon ekzistimin defekte kozmetike- palosje në qafë, defekte të veshëve dhe qepallave, organeve gjenitale dhe llojeve të tjera ndërhyrje kirurgjikale- keqformime të organeve të brendshme.
• Trajtimi psikoterapeutik.

Me sindromën Turner, ju mund të jetoni një jetë të plotë nëse zbulohet dhe trajtohet në kohë. Është e nevojshme të përgatiten prindërit dhe pacientët për kursin e terapisë bazë. Steriliteti - simptomë e rëndë. Shumica e grave të sëmura nuk mund të kenë fëmijë. Vetëm 5% e pacientëve mbeten fertilë dhe lindin vetë. Pjesa tjetër trajtohet për infertilitet. Me ndihmën e IVF, në prani të një uterus të formuar, ju mund të implantoni vezën tuaj ose një vezë të fekonduar nga donatori.

Parashikimi dhe parandalimi

Nëse trajtimi i sindromës filloi në kohë, prognoza e tij është e favorshme. Pacientët pa serioze komorbiditetet shpesh jetojnë deri në vite të avancuara. Disa prej tyre lindin fëmijë dhe bëjnë një jetë të plotë. Megjithatë, shumica e grave mbeten infertile. Me ndihmën e të afërmve dhe specialistëve, procesi i përshtatjes me jetën në shoqëri është mjaft i shpejtë.

Masat parandaluese:

1. analiza e kariotipit para konceptimit,
2. këshillimi gjenetik mjekësor dhe diagnostikimi prenatal,
3. përjashtimi i aktivitetit fizik,
4. vizita të rregullta te specialistë shumë të specializuar,
5. duke marrë medikamente të përshkruara.

Nëse gjatë shtatzënisë bëhet e ditur se një fëmijë me sindromën Shereshevsky-Turner do të lindë në familje, mos u frikësoni. Një vajzë mund të lindë nga jashtë normale. Sëmundjet e organeve gjenitale aktualisht trajtohen me sukses. Përpara se të merrni zgjidhje e saktë duhet të konsultoheni me një specialist.

Në shumicën e rasteve, sindroma u lejon grave të sëmura të jetojnë një jetë të plotë. Por në disa raste, një diagnozë e tillë bëhet shkaku i paaftësisë. Lëshohet nëse pacientët kanë keqformime të organeve të brendshme me kroniken e tyre pamjaftueshmëri funksionale, endokrinopati të rënda, anomali mendore. Gra të tilla kërkojnë rehabilitim psikologjik dhe korrigjim profesional mjekësor.

Video: leksion mbi sindromën Shereshevsky-Turner

Video: reportazh për një vajzë me sindromën Shereshevsky-Turner