Simptomat e sëmundjes - shkelje të funksionit riprodhues. Nivelet e diferencimit të seksit dhe shkeljet e tyre
Studim gjithëpërfshirës, e cila ju lejon të përcaktoni shkaqet kryesore gjenetike të infertilitetit mashkullor dhe të zgjidhni taktikat e duhura për menaxhimin e pacientit.
Studimi përfshiu shkaqet gjenetike më të zakonshme të infertilitetit mashkullor: zbulimi i fshirjeve në rajonin e lokalizimit AZF që ndikojnë në spermatogjenezën, përcaktimin e numrit të përsëritjeve të CAG në gjen AR lidhur me ndryshimet në ndjeshmërinë ndaj androgjenit dhe kërkimin e mutacioneve në gjen CFTR, përgjegjëse për zhvillimin e sëmundjes, manifestimi klinik i së cilës është azoospermia obstruktive.
Çfarë biomaterial mund të përdoret për kërkime?
Epiteli bukal (bukal), gjaku venoz.
Si të përgatitemi siç duhet për kërkime?
Nuk kërkohet përgatitje.
Informacione të përgjithshme rreth studimit
Infertiliteti mashkullor (MB) është një sëmundje serioze gjendje patologjike që kërkon diagnozë komplekse gjithëpërfshirëse, korrigjim urgjent dhe në disa raste parandalim.
Infertiliteti prek 15-20% të çifteve mosha riprodhuese. Në gjysmën e rasteve shoqërohet me “faktorin mashkullor”, i manifestuar me devijime në parametrat e ejakulatit.
Vështirësia në diagnostikimin e MB është në numër të madh arsyet për të. Këto përfshijnë anomalitë sistemi gjenitourinar, tumoret, infeksionet e traktit urinar, çrregullimet endokrine, faktorët imunologjikë, mutacione gjenetike etj. Ndryshe nga arsyet e mësipërme, ato gjenetike nuk kanë gjithmonë manifestimet klinike Megjithatë, janë jashtëzakonisht të rëndësishme për diagnozën e MB në subjekt.
Është e rëndësishme të kuptohet se diagnoza e "MB" dhe format e saj mund të vënë vetëm mjek specialist në bazë të të dhënave anamnestike, të dhënave të ekzaminimit, rezultateve të instrumental dhe kërkime laboratorike. Arsyet e mëposhtme mund të jenë arsyeja për të vizituar një mjek:
- pamundësia e ngjizjes së një fëmije brenda një viti, me kusht që të mos ketë shenja infertiliteti femëror me një partner;
- shkelje e funksioneve erektil dhe ejakuluese;
- sëmundjet shoqëruese të zonës urogjenitale (inflamatore, tumorale, autoimune, kongjenitale, etj.);
- marrja e barnave hormonale dhe citostatike;
- siklet në rajonin urogjenital.
Shkaqet e shpeshta të infertilitetit mashkullor janë shkeljet e strukturës dhe sasisë së spermatozoideve, duke ndikuar në lëvizshmërinë dhe aftësinë e tyre për fekondim.
Shkaqet kryesore gjenetike të zhvillimit të MB janë:
1) fshirjet (heqja e fragmenteve gjenetike) të lokalizimit AZF;
2) polimorfizmi (rritje e përsëritjeve të fragmentit gjenetik - CAG) të gjenit AR;
3)m mutacione (shkelje e sekuencës) të gjenit CFTR .
Aktualisht, këta shënues janë pjesë përbërëse e kritereve standarde për diagnostifikimi kompleks manifestimet gjenetike MB, që shfaqet në një grup pacientësh në 10-15% të rasteve.
Fshirje të lokalizimit AZF dhe gjenit SRY
Rol i rendesishem në zhvillimin e patologjive të tilla si oligozoospermia dhe azoospermia, devijimet në një rajon specifik të lojës së kromozomit Y - AZF- lokusi (faktori i azoospermisë). Të përfshira në atij përcaktojnë rrjedhën normale të spermatogjenezës, dhe në shkelje të strukturës gjenetike AZF-Formimi i lokalizimeve të qelizave germinale mashkullore mund të shqetësohet seriozisht.
AZF- vendndodhja është në sup i gjatë Kromozome Y (q11). Gjenet e vendosura në këtë vend luajnë një rol të rëndësishëm në procesin e spermatogjenezës.
Mikrodelecioni i kromozomit Y është humbja e zonave të caktuara, konstatohet mesatarisht në 10-15% të rasteve të azoospermisë dhe në 5-10% të rasteve të oligozoospermisë së rëndë dhe shkakton dëmtim të spermatogjenezës dhe infertilitetit tek meshkujt.
Locus AZF ndarë në 3 seksione: AZFa, AZFb dhe AZF c. Në secilin prej tyre janë identifikuar gjenet e përfshira në kontrollin e spermatogjenezës. Fshirjet në vendndodhjen AZF mund të jenë i plotë, d.m.th. duke hequr plotësisht një nga AZF-rajone ose më shumë, dhe i pjesshëm kur nuk kapin plotësisht asnjë nga tre rajonet e tij.
Të plotë AZF-delecionet, ka një varësi mjaft të qartë të shkallës së dëmtimit të spermatogjenezës nga madhësia dhe lokalizimi i delecioneve, të cilat mund të kenë vlerë parashikuese në marrjen e spermatozoideve të përshtatshme për programe në fertilizimi in vitro.
- Mungesa e të gjithë lokalizimit AZF, si dhe fshirjet që kapin plotësisht rajonet AZFa dhe/ose AZFb tregojnë pamundësinë e marrjes së spermatozoideve.
- Pothuajse të gjithë pacientët me delecione AZFb ose AZFb+c vini re azoosperminë për shkak të çrregullimeve të rënda të spermatogjenezës (sindroma "vetëm qelizat Sertoli").
- Me fshirje të plota të rajonit AZFc manifestimet variojnë nga azoospermia deri te oligozoospermia. Mesatarisht, 50-70% e pacientëve me një fshirje që kap plotësisht AZF c-rajoni, është e mundur të përftohen spermatozoide të përshtatshme për inseminim artificial.
- Me të pjesshme AZF në c-delecione, manifestimet variojnë nga azoospermia në normozoospermia.
Hulumtimi shtetëror AZF- lokusi i kromozomit Y në pacientët me azoospermi dhe oligozoospermi të rëndë bën të mundur përcaktimin e shkakut gjenetik të çrregullimeve të spermatogjenezës, diagnoza diferenciale infertilitetit te meshkujt dhe rregulloni trajtimin, kontrolloni mundësinë e marrjes së spermatozoideve për biopsi testikulare dhe mundësinë e marrjes së spermatozoideve për ICSI (injeksion intracitoplazmatik të spermës).
Duhet pasur parasysh se në rastin përdorim të suksesshëm teknologjitë e asistuara riprodhuese fshirja e kromozomit Y transmetohet përmes linjës mashkullore. Kjo tregon nevojën vëzhgim dispancer për djemtë e lindur pas ICSI nga baballarët me mikrodelecione në kromozomin Y, për të vlerësuar statusin e tyre të fertilitetit.
Indikacionet e shqyrtimit AZF- fshirjet bazohen në numrin e spermës dhe përfshijnë azoosperminë dhe oligozoosperminë e rëndë (
në kontrollin gjenetik të zhvillimit tip mashkullor një gjen veçanërisht i rëndësishëm SRY(Rajoni Y që përcakton seksin). Ishte në të që u gjet numri më i madh i mutacioneve të lidhura me disgjenezën gonadale dhe/ose përmbysjen e seksit. Nëse nuk ka asnjë pjesë të kromozomit që përmban gjenin SRY, fenotipi do të jetë femër me një kariotip mashkullor 46XY.
Aktualisht kërkime gjenetike përfshin analizën AZF-lokusi i kromozomit - 13 fshirje klinikisht të rëndësishme: sY86, sY84, sY615, sY127, sY134, sY142, sY1197, sY254, sY255, sY1291, sY1124, sY1125, si dhe termi sY1120, SRY.
Gjeni i receptorit të androgjenit AR
Një faktor tjetër përcaktues në infertilitetin mashkullor është një shkelje e rregullimit hormonal të spermatogjenezës, në të cilën hormonet seksuale mashkullore androgjenet luajnë një rol kyç. Ato ndërveprojnë me receptorët specifikë androgjen, duke përcaktuar zhvillimin e karakteristikave seksuale mashkullore dhe duke aktivizuar spermatogjenezën. Receptorët gjenden në qelizat e testiseve, prostatës, lëkurës, qelizave sistemi nervor dhe pëlhura të tjera. Gjeni i receptorit androgjen karakterizohet nga prania e një sekuence të përsëritjeve CAG (citozinë-adeninë-guaninë), numri i të cilave mund të ndryshojë ndjeshëm (nga 8 në 25). Tripleta CAG kodon aminoacidin glutamine, dhe kur numri i përsëritjeve të nukleotideve CAG ndryshon, sasia e aminoacideve glutamine në proteinë ndryshon në përputhje me rrethanat. Numri i përsëritjeve në një gjen AR varet nga ndjeshmëria e receptorit ndaj , dhe marrëdhënia është në përpjesëtim të zhdrejtë: sa më shumë të përsëritet, aq më pak i ndjeshëm është receptori. Rritja e numrit të përsëritjeve të CAG në receptorë zvogëlon aktivitetin e tyre, ata bëhen më pak të ndjeshëm ndaj testosteronit, gjë që mund të çojë në dëmtim të spermatogjenezës dhe rritet rreziku i zhvillimit të oligozoospermisë dhe azoospermisë. Ekzistojnë gjithashtu dëshmi se me një numër të reduktuar të përsëritjeve CAG (shënohet AR mbindjeshmëria ndaj androgjeneve dhe rrit rrezikun tek meshkujt. Rritja e numrit të përsëritjeve të CAG në 38-62 çon në atrofi muskulare spinobulbare, tip Kennedy.
Rezultati i testit bën të mundur vlerësimin e aktivitetit të spermatogjenezës dhe, nëse është e nevojshme, marrjen e masave të duhura për të kompensuar patologjinë.
Infertiliteti mashkullor në fibrozën cistike
hormoni luteinizues (LH)
Hormoni stimulues i folikulit (FSH)
Antigjeni i zakonshëm specifik për prostatën (PSA i zakonshëm)
Studimi i kariotipit
Shënime të rëndësishme
Të dhënat e jetës shënuesit gjenetikë mos ndryshoni, studimi kryhet një herë.
Letërsia
- Naina Kumar dhe Amit Kant Singh Trendet e infertilitetit të faktorit mashkullor, një shkak i rëndësishëm i infertilitetit: Një përmbledhje e literaturës J Hum Reprod Sci. 2015 tetor-dhjetor; 8 (4): 191–196.
Çfarë mund të jetë më e këndshme se martese e lumtur? Duke menduar logjikisht, shumica vijnë në një përgjigje. Gjëja më e mirë është mundësia për t'u bërë prindër të lumtur. Më shpesh, çdo çift i martuar herët a vonë mendon për të tilla hap i rëndësishëm si lindja e një fëmije. Megjithatë, për keqardhjen tonë të madhe, jo të gjithë arrijnë të realizojnë planet e tyre në përpjekjen e parë, dhe për 15% të çifteve, përpjekje të tilla janë të dënuara me dështim. Çfarë mund të shkaktojë një situatë të tillë?
Përballë një problemi të ngjashëm, mos u frikësoni. Nëse dëshira për të pasur një fëmijë nuk është realizuar brenda 2-7 muajsh, kjo nuk është e frikshme. Ju duhet të qetësoheni dhe të mos ndaleni në të. Ka shumë arsye për të mos mbetur shtatzënë: nga e thjeshta faktor psikologjik para se të shfaqen probleme serioze.
për të probleme të ngjashme përfshijnë:
infertiliteti mashkullor;
infertiliteti femëror;
papajtueshmëria imunologjike (alergjia tek një grua ndaj përbërësve spermatozoidet mashkullore) - në të njëjtën kohë, asnjë nga bashkëshortët nuk vuan nga patologji që mund të provokojnë infertilitet, por një çift i tillë nuk mund të ketë fëmijë të përbashkët;
aspektet psikologjike.
Megjithatë, nëse plotësisht grua e shëndetshme me marrëdhënie të rregullta seksuale pa përdorimin e kontraceptivëve për një vit, shtatzënia nuk ndodh, atëherë është koha të mendoni për faktin se mund të jetë një burrë. Vlen të flasim për këtë situatë në më shumë detaje - çfarë është ajo? Si të diagnostikoni? Si të trajtohet?
Steriliteti mashkullor - pavarësisht marrëdhënieve të rregullta seksuale - është paaftësia e spermës së një burri për të fekonduar vezën e një gruaje. Në mënyrë ideale, në spermogramin e një njeriu të shëndetshëm, 1 ml spermë duhet të përmbajë rreth 20 milionë spermatozoa, të cilat ecin me shpejtësi përpara dhe janë të afta për fekondim. Gjithashtu, rreth 50% e spermatozoideve duhet të kenë strukturën e duhur.
Arsyet
Arsyet që mund të provokojnë infertilitet tek meshkujt mund të jenë:
komplikime pas shytave;
inflamacion i organeve të sferës gjenitourinar;
diabeti mellitus (çrregullime të derdhjes);
një sasi e vogël dhe aktivitet i ngadaltë i spermatozoideve në spermë (nuk përjashtohet gjithashtu mungesa e plotë e "tadpoles");
infertiliteti psikologjik (kur një burrë në një nivel nënndërgjegjeshëm i nënshtrohet frikës së përgjegjësisë së ardhshme që do të lindë me lindjen e një fëmije ose në prani të frikës dhe argumenteve të tjera obsesive);
infertiliteti imunologjik (formimi i antitrupave që pengojnë spermatozoidet të kryejnë funksionet e tyre normale).
Epo, arsyeja më e thjeshtë dhe më e zakonshme që të vjen në mendje e fundit është prania zakone të këqija. Pirja e duhanit, abuzimi me alkoolin gjithashtu ndikojnë negativisht në trupin e një burri në tërësi dhe funksioni riprodhues veçanërisht.
Diagnostifikimi
Infertiliteti mashkullor ndahet në:
primare - në të cilën burri nuk mund të fekondonte asnjë përfaqësues të seksit të kundërt;
dytësore - kur të paktën një grua mbeti shtatzënë nga një burrë i caktuar.
Zbuloni kjo patologji në një burrë dhe për të përcaktuar shkakun e kësaj gjendjeje, një urolog-androlog dhe një endokrinolog-androlog do të ndihmojnë. Fillimi i hulumtimit është kalimi i një analize të spermës. Një analizë e tillë zakonisht quhet spermogram. Ai përcakton aktivitetin dhe qëndrueshmërinë e spermatozoideve, përveç kësaj, kryhet një vlerësim i ndryshimeve të tjera patologjike.
Mjekët gjithashtu mund të rekomandojnë studime të tjera për të përcaktuar arsyeja e saktë ose patologji:
Ekografia e prostatës;
analiza e hormoneve;
duke diagnostikuar infertiliteti imunitar– testi MAR;
kulturë bakteriologjike për zbulim patologjive infektive zona urinare.
Në varësi të rezultateve të analizave, specialisti do të përshkruajë trajtimin. Terapia është e ndarë në tre metoda, të cilat do të diskutohen më poshtë.
Metodat e Trajtimit
Terapia konservative
Ai konsiston në përdorimin e barnave në prani të infeksioneve gjenitale gjeneza të ndryshme. Gjithashtu, një lloj i ngjashëm trajtimi shpesh përshkruhet në prani të infertilitetit në sfondin e dështimit hormonal.
Kirurgjia
Emërohet në prani të anomalive uretrës, në prani të hernie inguinale dhe anomali të tjera anatomike që nuk mund të korrigjohen pa kirurgji.
Terapia alternative
Kjo metodë përdoret kur ka shkelje të rënda funksioni riprodhues në seksin më të fortë. Ai konsiston në futjen artificiale të spermatozoideve në traktin gjenital të një gruaje për të arritur fekondimin.
Trajtimi i infertilitetit duhet të jetë gjithëpërfshirës dhe adekuat. Përveç kësaj, ata paraqitën seksin më të fortë (jo vetëm kur bëjnë një diagnozë, por edhe kur planifikojnë një shtatzëni) duhet të rishikojnë ritmin e tyre të jetës dhe ta rregullojnë atë nëse është e nevojshme. Vlen të hiqni dorë nga zakonet e këqija, të filloni të hani siç duhet dhe të mos harroni pushim të mirë. Zgjidhja e problemeve natyrën intime tek meshkujt mund të arrihet nëpërmjet përdorimit të mjeteve bimore për trajtimin dhe parandalimin e patologjive të sistemit riprodhues mashkullor. Shumë shpesh, pas normalizimit të dietës dhe pushimit dhe ndjekjes së rregullave të thjeshta, funksioni riprodhues normalizohet pa ndërhyrje shtesë.
AT kohët e fundit në mjekësinë riprodhuese, ndikimi i faktorëve biologjikë studiohet në mënyrë aktive trup mashkullor mbi pjellorinë (fertilitetin) e tij, si dhe mbi shëndetin e pasardhësve. Le të përpiqemi t'u përgjigjemi disa pyetjeve që lidhen me këtë temë.Aftësia e riprodhimit, ose riprodhimit, është tipari kryesor dallues i qenieve të gjalla. Tek njerëzit, për zbatimin me sukses të këtij procesi, kërkohet ruajtja e funksionit riprodhues - si nga ana e gruas ashtu edhe nga ana e burrit. Agregat faktorë të ndryshëm që ndikojnë në aftësinë riprodhuese (fertilitet) tek meshkujt quhet faktori “mashkull”. Edhe pse në shumicën e rasteve ky term kuptohet se nënkupton rrethana të ndryshme që ndikojnë negativisht në fertilitetin mashkullor, sigurisht që faktori “mashkull” duhet të konsiderohet si një koncept më i gjerë.
Steriliteti në martesë, joefektiviteti i trajtimit të tij, duke përfshirë ndihmën e metodave të riprodhimit të asistuar (fertilizimi in vitro, etj.), forma të ndryshme aborti spontan (abort i përsëritur), si aborti spontan, aborti spontan, mund të shoqërohet me ndikim negativ faktori "mashkull". Nëse marrim parasysh kontributin gjenetik të prindërve në shëndetin e pasardhësve të tyre, në përgjithësi, është afërsisht i njëjtë si për gratë ashtu edhe për burrat. Është vërtetuar se shkaku i infertilitetit në martesë në rreth një të tretën e rasteve është një shkelje e funksionit riprodhues tek një grua, në një të tretën - tek një burrë, dhe në një të tretën e rasteve vërehet një kombinim i çrregullimeve të tilla në të dy bashkëshortët.
Shkaqet e infertilitetit mashkullor
Infertiliteti tek meshkujt shoqërohet më shpesh me një shkelje të kalueshmërisë së vas deferens dhe / ose formimin e spermatozoideve (spermatogjeneza). Pra, në rreth gjysmën e rasteve të infertilitetit tek meshkujt, zbulohet një rënie në parametrat sasiorë dhe/ose cilësorë të spermës. ka sasi e madhe shkaqet e mosfunksionimit riprodhues te meshkujt, si dhe faktorët që mund të predispozojnë për shfaqjen e tyre. Këta faktorë mund të jenë të natyrës fizike (ekspozimi ndaj të lartë ose temperaturat e ulëta, rrezatimi radioaktiv dhe lloje të tjera, etj.), kimik (ekspozimi ndaj substancave të ndryshme toksike " efekte anesore droga etj.), biologjike (infeksione seksualisht të transmetueshme, sëmundje të ndryshme organet e brendshme) dhe sociale (stresi kronik). Shkaku i infertilitetit tek meshkujt mund të shoqërohet me praninë e sëmundjeve trashëgimore, sëmundjet e sistemit endokrin, çrregullimet autoimune - prodhimin e antitrupave në trupin e një burri ndaj qelizave të veta, për shembull, ndaj spermatozoideve.
Shkaku i problemeve riprodhuese te meshkujt mund të jenë çrregullimet gjenetike, në veçanti ndryshimet në gjenet që përfshihen në kontrollin e çdo procesi që ndodh në trup.
Në një masë të madhe, gjendja e funksionit riprodhues te meshkujt varet nga zhvillimi i organeve të sistemit gjenitourinar, pubertet. Proceset që kontrollojnë zhvillimin sistem riprodhues, filloni të punoni në periudha intrauterine. Edhe para vendosjes së gjëndrave seksuale, qelizat primare germinale izolohen jashtë indeve të embrionit, të cilat lëvizin në zonën e testikujve të ardhshëm. Kjo fazë është shumë e rëndësishme për fertilitetin e ardhshëm, pasi mungesa ose pamjaftueshmëria e qelizave germinale primare në testikujt në zhvillim mund të shkaktojë çrregullime serioze të spermatogjenezës, siç është mungesa e spermatozoideve në lëngun seminal (azoospermia) ose oligozoospermia e rëndë (numri i spermës më pak se 5. milion / ml). Shkelje të ndryshme Zhvillimi i gjëndrave seksuale dhe organeve të tjera të sistemit riprodhues është shpesh për shkak të shkaqeve gjenetike dhe mund të çojë në zhvillimin e dëmtuar seksual dhe, në të ardhmen, në infertilitet ose ulje të fertilitetit. Një rol të rëndësishëm në zhvillimin dhe maturimin e sistemit riprodhues luajnë hormonet, kryesisht hormonet seksuale. Çrregullime të ndryshme endokrine të shoqëruara me mungesë ose tepricë të hormoneve, ndjeshmëri të dëmtuar ndaj çdo hormoni që kontrollon zhvillimin e organeve të sistemit riprodhues, shpesh çojnë në dështim riprodhues.
Vendin qendror në sferën riprodhuese mashkullore e zë spermatogjeneza. Ky është një proces kompleks shumëfazor i zhvillimit dhe maturimit të spermatozoideve nga qelizat germinale të papjekura. Mesatarisht, kohëzgjatja e maturimit të spermës zgjat rreth dy muaj e gjysmë. Ecuria normale e spermatogjenezës kërkon ndikimin e koordinuar të faktorëve të shumtë (gjenetik, qelizor, hormonal dhe të tjerë). Ky kompleksitet e bën spermatogjenezën një "objektiv të lehtë" për të gjitha llojet ndikimet negative. Sëmundje të ndryshme, faktorë të pafavorshëm mjedisor, mënyrë jetese jo e shëndetshme (aktiviteti i ulët fizik, zakone të këqija etj.), kronike situata stresuese, duke përfshirë ato që lidhen me veprimtaria e punës, mund të çojë në ndërprerje të spermatogjenezës dhe, si rezultat, në ulje të fertilitetit.
Gjatë dekadave të fundit, është vërejtur një përkeqësim i qartë i treguesve të cilësisë së spermës. Në këtë drejtim, standardet për cilësinë e lëngut seminal u rishikuan në mënyrë të përsëritur. dërrasë sasi normale(përqendrimi) i spermatozoideve është reduktuar disa herë dhe tani është 20 milion / ml. Besohet se arsyeja e një "rënie" të tillë të cilësisë së spermës lidhet kryesisht me përkeqësimin e situatës mjedisore. Natyrisht, me kalimin e moshës, ka një rënie në sasinë dhe cilësinë e spermatozoideve (numri, lëvizshmëria dhe proporcioni i spermatozoideve normale), si dhe parametrat e tjerë të spermës që mund të ndikojnë në fertilitetin mashkullor. Sidoqoftë, duhet të theksohet se gjendja e spermatogjenezës përcaktohet kryesisht nga faktorët gjenetikë, prania e sëmundjeve dhe / ose faktorët që ndikojnë negativisht në formimin e spermatozoideve.
Pavarësisht përdorimit të metodave të shumta moderne diagnostike, shkaku i infertilitetit mbetet i pashpjeguar në pothuajse gjysmën e të gjitha rasteve. Rezultatet e studimeve të shumta tregojnë se shkaqet gjenetike zënë një nga vendet kryesore midis shkaqeve të infertilitetit dhe abortit të përsëritur. Përveç kësaj, faktorët gjenetikë mund të jenë shkaku kryesor i anomalive në zhvillimin seksual, si dhe një sërë sëmundjesh endokrinologjike, imunologjike dhe të tjera që çojnë në infertilitet.
Mutacionet kromozomale (ndryshim në numrin dhe/ose strukturën e kromozomeve), si dhe Çrregullimet e gjeneve që kontrollojnë funksionin riprodhues te meshkujt mund të shkaktojnë infertilitet ose abort. Pra, shumë shpesh infertiliteti mashkullor i shoqëruar me një shkelje të rëndë të spermatogjenezës shkaktohet nga anomalitë numerike të kromozomeve seksuale. Çrregullimet e kromozomit Y në një zonë të caktuar janë një nga shkaqet gjenetike më të zakonshme (rreth 10%) të infertilitetit tek meshkujt të shoqëruar me azoosperminë dhe oligozoosperminë e rëndë. Frekuenca e këtyre çrregullimeve arrin 1 në 1000 meshkuj. Shkelja e kalueshmërisë së vas deferens mund të jetë për shkak të pranisë së një sëmundjeje gjenetike të tillë të shpeshtë si fibroza cistike (fibroza cistike pankreatike) ose format e saj atipike.
Vitet e fundit, ndikimi i faktorët epigjenetikë (supragjenetikë). mbi funksionin riprodhues dhe rolin e tyre në patologjinë trashëgimore. Ndryshime të ndryshme supramolekulare në ADN që nuk shoqërohen me një shkelje të sekuencës së saj mund të përcaktojnë në masë të madhe aktivitetin e gjeneve dhe madje të jenë shkaku i një numri sëmundjet trashëgimore(të ashtuquajturat sëmundje të ngulitjes). Disa studiues tregojnë për një rritje disafish të rrezikut të një të tillë sëmundjet gjenetike pas përdorimit të metodave të fekondimit in vitro. Pa dyshim, çrregullimet epigjenetike mund të shkaktojnë çrregullime riprodhuese, por roli i tyre në këtë fushë mbetet keq i kuptuar.
Është e rëndësishme të theksohet se shkaqet gjenetike nuk manifestohen gjithmonë si infertilitet parësor (kur shtatzënia nuk ka ndodhur kurrë). Në një sërë rastesh të infertilitetit sekondar, d.m.th. kur nuk ndodhin shtatzëni të përsëritura, shkaku mund të lidhet me faktorë gjenetikë. Përshkruhen rastet kur burrat që kishin tashmë fëmijë më pas kishin një shkelje të rëndë të spermatogjenezës dhe, si rezultat, infertilitet. Prandaj, testimi gjenetik për pacientët ose çiftet me problemet riprodhuese kryhet pavarësisht nëse kanë fëmijë apo jo.
Mënyrat për të kapërcyer infertilitetin
Tejkalimi i infertilitetit, duke përfshirë në disa raste forma të tilla të rënda të çrregullimeve riprodhuese tek meshkujt si azoospermia (mungesa e spermatozoideve në ejakulat), oligozoospermia (ulja e numrit të spermatozoideve) dhe asthenozospermia (ulja e numrit të formave të lëvizshme, si dhe shpejtësia e lëvizjes së spermatozoideve në spermë) shkallë e rëndë, u bë e mundur për shkak të zhvillimit të metodave të fertilizimit in vitro (IVF). Më shumë se dhjetë vjet më parë, u zhvillua një metodë e tillë IVF si fekondimi i një veze me një spermatozoid të vetëm (ICSI, ICSI- Intracitoplazmike e spermës). Ashtu si fertilizimi konvencional in vitro, kjo teknikë përdoret gjerësisht në klinikat IVF. Megjithatë, duhet mbajtur mend se përdorimi i teknologjive riprodhuese të asistuara jo vetëm që mund të zgjidhë problemin e lindjes së fëmijëve, por edhe të transmetojë çrregullime gjenetike, duke rritur rrezikun e trashëgimit të mutacioneve të lidhura me patologji riprodhuese. Prandaj, të gjithë pacientët, si dhe donatorët e qelizave germinale, duhet t'i nënshtrohen testimit gjenetik mjekësor dhe këshillimit përpara programeve IVF.
Një studim citogjenetik (analizë e një grupi kromozomesh) është përshkruar për të gjitha çiftet me infertilitet ose abort të përsëritur. Nëse tregohet, rekomandohen studime gjenetike shtesë.
Ndryshe nga gratë (veçanërisht mbi 35 vjeç), meshkujt nuk përjetojnë një rritje serioze të numrit të qelizave germinale me grupin e gabuar të kromozomeve me kalimin e moshës. Prandaj, besohet se mosha e një burri nuk ndikon në frekuencën anomalitë kromozomale në pasardhës. Ky fakt shpjegohet me veçoritë e gametogjenezës femërore dhe mashkullore - maturimi i qelizave germinale. Tek gratë, nga lindja, vezoret përmbajnë numrin përfundimtar të qelizave germinale (rreth 450-500), i cili përdoret vetëm me fillimin e pubertetit. Ndarja e qelizave germinale dhe maturimi i spermatozoideve ruhet te meshkujt deri në mosha e vjetër. Shumica e mutacioneve kromozomike ndodhin në qelizat germinale. Mesatarisht, 20% e të gjitha ovociteve (vezëve) të grave të reja të shëndetshme mbartin anomali kromozomale. Tek meshkujt, 5-10% e të gjithë spermatozoideve kanë anomalitë kromozomale. Frekuenca e tyre mund të jetë më e lartë nëse ka ndryshime (anomali kromozomesh numerike ose strukturore) në grupin e kromozomeve mashkullore. Çrregullimet e rënda të spermatogjenezës mund të çojnë gjithashtu në një rritje të numrit të spermatozoideve me një grup jonormal të kromozomeve. Është e mundur të vlerësohet niveli i mutacioneve kromozomale në qelizat germinale mashkullore duke përdorur një studim citogjenetik molekular (analizë FISH) të spermatozoideve. Një studim i tillë mbi embrionet e marra pas fertilizimit in vitro bën të mundur përzgjedhjen e embrioneve pa anomali kromozomale, si dhe përzgjedhjen e gjinisë së fëmijës së palindur, për shembull, në rastin e sëmundjeve trashëgimore të lidhura me seksin.
Pavarësisht nga mosha, çiftet që planifikojnë një shtatzëni dhe të shqetësuar për shëndetin e pasardhësve të ardhshëm, veçanërisht lindjen e fëmijëve me çrregullime gjenetike, mund të kërkojnë ndihmën e duhur nga konsultat gjenetike mjekësore. Kryerja e një ekzaminimi gjenetik zbulon praninë e faktorëve që nuk favorizojnë lindjen e pasardhësve të shëndetshëm.
Nëse nuk ka arsye për t'u shqetësuar për këtë, ndonjë trajnim special te shtatzënia e ardhshme nuk kryhet. Dhe nëse është e nevojshme, duke pasur parasysh kohëzgjatjen e maturimit të spermës, një përgatitje e tillë duhet të fillojë të paktën tre muaj përpara, dhe mundësisht gjashtë muaj deri në një vit. Gjatë kësaj periudhe, këshillohet të mos përdorni barna të forta. Një burrë duhet të përmbahet ose të heqë qafe zakonet e këqija, nëse është e mundur, të eliminojë ose zvogëlojë ndikimin e profesionistëve dhe të tjerëve. faktorë të dëmshëm. Një ekuilibër i arsyeshëm midis aktivitetit fizik dhe pushimit është shumë i dobishëm. Është e rëndësishme të mbani mend se disponimi psiko-emocional nuk ka rëndësi të vogël për një çift të martuar që planifikon një shtatzëni.
Padyshim që komponentët biologjikë që i transmetohen fëmijës nga prindërit janë mjaft të rëndësishëm. Megjithatë, edhe faktorët socialë kanë një ndikim të rëndësishëm në shëndetin dhe zhvillimin e fëmijës. Studime të shumta kanë treguar se niveli aftësitë intelektuale dhe natyra e një personi në një masë të caktuar për shkak të faktorëve gjenetikë. Megjithatë, duhet theksuar se shkalla e zhvillimit kapaciteti mendor në masë të madhe përcaktohet pikërisht nga faktorët social – edukimi. Vetëm mosha e prindërve nuk mund të ndikojë në nivelin e zhvillimit të fëmijëve. Prandaj, besimi i përhapur se gjenitë lindin më shpesh nga baballarë të moshuar është i pabazuar.
Duke përmbledhur, dua të vërej se shëndeti i fëmijës varet njëlloj nga shëndeti i të dy prindërve. Dhe është mirë nëse babai i ardhshëm dhe nëna e ardhshme do ta ketë parasysh.
Shumica e mutacioneve të njohura çojnë në mungesë ose vonesë të pubertetit dhe, si rezultat, në infertilitet. Megjithatë, njerëzit që kanë zhvillimin seksual mirë. Ekzaminimi për shumicën e mutacioneve që çojnë në infertilitet nuk ka asnjë kuptim praktik tani. Megjithatë, disa raste meritojnë përmendje të veçantë sepse ato ndodhin shpesh në praktikën e përditshme.
Aplazia bilaterale e vas deferens
Aplazia dypalëshe e vas deferens është e pranishme në 1-2% meshkujt infertilë. Sipas shumicës së të dhënave, në 75% të rasteve konstatohen mutacione në gjenin CF, që çojnë në fibrozë cistike. Rreziku kryesor në raste të tilla është mundësia e lindjes së një fëmije me fibrozë cistike. Është e nevojshme të ekzaminohet prania e mutacioneve tek të dy partnerët dhe më pas të bëhet këshillimi i duhur. Nëse të dy partnerët janë bartës të fibrozës cistike, rreziku i saj tek një fëmijë arrin 25% (në varësi të natyrës së mutacionit). Edhe nëse tek një mashkull gjendet vetëm një mutacion, që çon në fibrozë cistike, dhe gruaja nuk është bartëse, është më mirë të luhet dhe të dërgohet çifti për një konsultë me një gjenetist. Në rreth 20% të rasteve, aplazia bilaterale e vas deferens shoqërohet me keqformime të veshkave dhe në një studim në pacientë të tillë nuk u zbuluan mutacione që çuan në fibrozë cistike (megjithëse numri i mutacioneve të analizuara ishte i vogël).
Duhet theksuar se qëllimi i një ekzaminimi masiv është identifikimi i fibrozës cistike dhe jo aplazisë. Kombinimet e mutacioneve që çojnë në aplazi të vas deferens janë të ndryshme dhe komplekse, duke e bërë të vështirë këshillimin në këtë sëmundje. Në studimet e para mbi gjenetikën e aplazisë dypalëshe të vas deferens, nuk kishte asnjë pjesëmarrës homozigot për mutacionin AF508, mutacioni më i zakonshëm në gjenin CF, i cili ndodh në 60-70% të rasteve në formën klasike të fibrozës cistike. . Përafërsisht 20% e pacientëve kanë dy mutacione në gjenin CF në të njëjtën kohë, të cilat janë karakteristike për fibrozën cistike - në shumë raste këto janë mutacione të gabuara (një kombinim i dy aleleve që shkaktojnë formë e lehtë fibroza cistike, ose një alele që shkakton një formë të lehtë të sëmundjes dhe një që shkakton një të rëndë). Një polimorfizëm u gjet gjithashtu në intronin 8, në të cilin numri i timinave në alele të ndryshme është 5, 7 ose 9. Në prani të alelit 5T, ekzoni 9 anashkalohet gjatë transkriptimit, dhe mARNi, dhe më pas proteina, janë shkurtuar. Gjenotipi më i zakonshëm në aplazinë dypalëshe të vas deferens (rreth 30% të rasteve) është një kombinim i një aleli që mbart një mutacion që shkakton fibrozën cistike dhe alelin 5T.
Mutacioni R117H përfshihet në ekzaminim sepse kombinimi i tij me mutacione të tjera më të rënda në gjenin CF mund të shkaktojë fibrozë cistike. Nëse zbulohet mutacioni R117H, kryhet një test derivat për praninë e polimorfizmit 5T/7T/9T. Kur zbulohet aleli 5T, është e nevojshme të përcaktohet nëse është në të njëjtin kromozom me R117H (d.m.th., në pozicionin cis) ose në tjetrin (në pozicionin trans). Aleli 5T në pozicionin c në lidhje me R117H shkakton fibrozë cistike dhe nëse një grua është gjithashtu bartëse e njërit prej aleleve, sëmundje shkaktare, rreziku i fibrozës cistike tek një fëmijë është 25%. Kompleksiteti i gjenetikës së fibrozës cistike bëhet i dukshëm kur shikohet diversiteti i fenotipeve tek homozigotët për alelin 5T. Prania e alelit 5T zvogëlon stabilitetin e ARN-së dhe dihet se te pacientët niveli i mRNA i pandryshuar i të cilëve është 1-3% e normës, fibroza cistike zhvillohet në formën klasike. Në nivelin e ARN-së së pandryshuar, e cila është më shumë se 8-12% e normës, sëmundja nuk manifestohet, dhe në nivele të ndërmjetme janë të mundshme opsione të ndryshme, nga mungesë totale manifestimet e sëmundjes deri te aplazia bilaterale e vas deferens dhe formë e lehtë fibroza cistike. Gjithashtu duhet theksuar se aplazia e vas deferens në rastet e lehta mund të jetë edhe e njëanshme. Në popullatën e përgjithshme, aleli 5T shfaqet me një frekuencë prej rreth 5%, me aplazi të njëanshme të vas deferens - me një frekuencë prej 25%, dhe me aplazi bilaterale - me një frekuencë prej 40%.
Kolegji Amerikan gjenetistët mjekësorë dhe Kolegji Amerikan i Obstetërve dhe Gjinekologëve rekomandojnë identifikimin e vetëm 25 mutacioneve që kanë një prevalencë prej të paktën 0.1% në popullatën amerikane dhe testimin për polimorfizmat 5T/7T/9T vetëm si një test i prejardhur. Megjithatë, në praktikë, shumë laboratorë mund të zvogëlojnë kostot duke përfshirë këtë analizë në programin e tyre kryesor, i cili, siç tregohet më lart, mund të çojë në vështirësi të mëdha në interpretimin e rezultateve. Duhet mbajtur mend se qëllimi i një ekzaminimi masiv është identifikimi i fibrozës cistike.
Gjenet që rregullojnë spermatogjenezën
Gjenet që supozohet se janë përgjegjës për spermatogjenezën janë hartuar në kromozomin Y në rajonin AZF të vendosur në vendndodhjen Yq11 (gjeni SR Y ndodhet në krahun e shkurtër të kromozomit Y). Në drejtimin nga centromeri në pjesën distale të krahut, rajonet AZFa, AZFb dhe AZFc janë të vendosura në mënyrë të njëpasnjëshme. Rajoni AZFa përmban gjenet USP9Y dhe DBY, rajoni AZFb përmban kompleksin e gjenit RBMY dhe rajoni /4Z/c përmban gjenin DAZ.
Disa nga gjenet e përfshira në rregullimin e spermatogjenezës përfaqësohen në gjenom nga disa kopje. Me sa duket, ka 4-6 kopje të gjenit DAZ dhe 20-50 gjene ose pseudogjene të familjes RBMY në gjenom. DBY dhe USP9Y përfaqësohen në gjenom nga një kopje. për arsye të një numër i madh sekuencat e përsëritura dhe ndryshimet në dizajnin e studimit, analiza e rajoneve të kromozomit Y që kontrollojnë spermatogjenezën është e mbushur me vështirësi të konsiderueshme. Për shembull, zbulimi i delecioneve në rajonin AZF u krye kryesisht nga analiza e vendeve të shënjimit të ADN-së, sekuencave të shkurtra të ADN-së me një vendndodhje të njohur kromozomike. Sa më shumë prej tyre të analizohen, aq më e lartë është probabiliteti i zbulimit të fshirjeve. Në përgjithësi, delecionet në rajonin AZF janë më të zakonshme tek meshkujt infertilë, por janë raportuar edhe te meshkujt e shëndetshëm.
Dëshmia se rajoni AZF përmban gjene që rregullojnë spermatogjenezën ishte një fshirje intragjenike në gjenin USP9Y, i quajtur gjithashtu DFFRY (sepse është homolog me gjenin përkatës Drosophila faf). Një burrë jopjellor kishte një fshirje me katër çifte bazë që vëllai i tij i shëndetshëm nuk e kishte. Këto vëzhgime, së bashku me të dhënat in vitro, sugjeruan që një mutacion në gjenin USP9Y dëmton spermatogjenezën. Kur rianalizuan të dhënat e publikuara më parë, studiuesit identifikuan një tjetër fshirje të vetme në gjenin USP9Y që prish spermatogjenezën.
Një rishikim i të dhënave nga një anketë me afro 5000 meshkuj infertilë për mutacione në kromozomin Y, tregoi se afërsisht 8.2% e rasteve (krahasuar me 0.4% në ata të shëndetshëm) kanë fshirje në një ose më shumë rajone të rajonit AZF. Në studimet individuale, normat varionin nga 1 në 35%. Sipas rishikimit të përmendur, fshirjet janë më të zakonshme në rajonin AZFc (60%), pasuar nga AZFb (16%) dhe AZFa (5%). Rastet e mbetura janë një kombinim i fshirjeve në disa rajone (më shpesh përfshijnë fshirje në AZFc). Shumica e mutacioneve u gjetën te meshkujt me azoospermi (84%) ose oligozoospermi të rëndë (14%), e përcaktuar si një numër i spermës më pak se 5 milion/ml. Interpretimi i të dhënave për fshirjet në rajonin AZF është jashtëzakonisht i vështirë sepse:
- ato gjenden si në shterpësi ashtu edhe në burra të shëndetshëm;
- prania e grupimeve DAZ dhe RBMY që përmbajnë disa kopje të gjeneve e vështirëson analizën;
- në studime të ndryshme janë studiuar parametra të ndryshëm të spermës;
- grupi i hartave kontig të kromozomit Y nuk ishte i plotë për shkak të pranisë së sekuencave të përsëritura;
- nuk kishte të dhëna të mjaftueshme për burra të shëndetshëm.
Në një studim të dyfishtë të verbër me 138 çifte meshkuj IVF, 100 meshkuj të shëndetshëm dhe 107 ushtarakë të rinj danezë, u kryen nivelet e hormoneve seksuale, parametrat e spermës dhe analiza e zonës AZF. Për të studiuar rajonin AZF, janë përdorur 21 vende të shënjimit të ADN-së; me parametra normalë të spermës dhe në të gjitha rastet kur numri i spermatozoideve kalonte 1 milion/ml, nuk u gjetën delecione. Në 17% të rasteve të azoospermisë idiopatike ose kriptozoospermisë dhe në 7% të rasteve me lloje të tjera të azoospermisë dhe kriptozoospermisë, u zbuluan delecione në rajonin AZFc. Është interesante se asnjë nga pjesëmarrësit e studimit nuk kishte fshirje në rajonet AZFa dhe AZFb. Kjo sugjeron që gjenet e vendosura në rajonin AZFc janë më të rëndësishmet për spermatogjenezën. Më vonë kishte më shumë studim madhor, e cila dha rezultate të ngjashme.
Nëse zbulohen fshirje në kromozomin Y, kjo duhet të diskutohet me të dy prindërit e ardhshëm. Rreziku kryesor për pasardhësit është se djemtë mund ta trashëgojnë këtë fshirje nga babai i tyre dhe të jenë infertilë - raste të tilla janë përshkruar. Këto fshirje nuk duket se ndikojnë në efikasitetin e IVF dhe normat e shtatzënisë.
Sindroma X e brishtë në gratë me dështim të parakohshëm të vezoreve
Në rastet sporadike të dështimit të parakohshëm të vezoreve, afërsisht 2-3% e grave zbulohet se kanë një premutacion në gjenin FMR1 përgjegjës për shfaqjen e sindromës X të brishtë; te femrat me trashëgimi dështimi i parakohshëm Në vezore, frekuenca e këtij premutacioni arrin 12-15%. Një rajon i brishtë në vendndodhjen Xq28 mund të zbulohet me kariotipizimin e qelizave të rritura në kushte të mungesës së acidit folik, por zakonisht kryhet analiza e ADN-së. Sindroma X e brishtë i referohet sëmundjeve që shkaktohen nga rritja e numrit të përsëritjeve të trinukleotideve: normalisht, gjeni FMR1 përmban më pak se 50 përsëritje të sekuencës CCG, tek bartësit e premutacionit numri i tyre është 50-200, dhe tek meshkujt me sindroma e brishtë X - më shumë se 200 (mutacion i plotë). Sindroma X e brishtë karakterizohet nga një model trashëgimie dominuese e lidhur me X me depërtim jo të plotë.
Është e rëndësishme të identifikohen bartësit e premutacionit, pasi mund të jenë anëtarë të tjerë të familjes: mund të kenë djem me sindromën X të brishtë, e cila manifestohet me prapambetje mendore. tipare karakteristike fytyrat dhe makroorkizmin.
Hipogonadizmi sekondar dhe sindroma Kalman tek meshkujt
Burrat me sindromën Kalman karakterizohen nga anosmia dhe hipogonadizmi sekondar; defektet e fytyrës në vijën e mesme, agjeneza e njëanshme renale dhe çrregullime neurologjike- çrregullime sinkineze, okulomotore dhe cerebelare. Sindroma Kalman karakterizohet nga një lloj trashëgimie recesive e lidhur me X dhe shkaktohet nga mutacionet në gjenin KALI; sugjerojnë se sindroma e Kalmanit është për shkak të 10-15% të rasteve të mungesës së izoluar të hormoneve gonadotropike tek meshkujt me anosmi. Kohët e fundit është zbuluar një formë autosomale dominante e sindromës Kalman, e cila shkaktohet nga mutacionet në gjenin FGFR1. Me një mungesë të izoluar të hormoneve gonadotropike pa anosmi, më shpesh gjenden mutacione në gjenin GnRHR (gjeni i receptorit të gonadoliberinës). Megjithatë, ato përbëjnë vetëm 5-10% të të gjitha rasteve.
Shkeljet dhe shkaqet e tyre sipas rendit alfabetik:
mosfunksionim riprodhues -
Mosfunksionim riprodhues(infertilitet) - paaftësi cift i martuar deri në konceptim me marrëdhënie të rregullta të pambrojtura për 1 vit (OBSH).
Në 75-80% të rasteve, shtatzënia ndodh gjatë 3 muajve të parë të aktivitetit të rregullt seksual të bashkëshortëve të rinj e të shëndetshëm, pra kur mosha e burrit është deri në 30 vjeç dhe e gruas deri në 20 vjeç. Në grupmoshën më të vjetër (30-35 vjeç), kjo periudhë rritet në 1 vit, dhe pas 35 vjetësh - më shumë se 1 vit.
Përafërsisht 35-40% çiftet infertile shkaktohet nga një burrë, në 50% - nga një grua, dhe në 15-20% ka një faktor të përzier të mosfunksionimit riprodhues.
Cilat sëmundje shkaktojnë mosfunksionim riprodhues:
Shkaqet e mosfunksionimit riprodhues tek meshkujt
I. Shkelje parenkimale (sekretore) e funksionit riprodhues - shkelje e spermatogjenezës (prodhimi i spermatozoideve në tubulat seminifere të ndërlikuara të testikujve), i cili manifestohet në formën e aspermisë (mungesë e qelizave të spermatogjenezës dhe spermatozoideve në ejakulatin e spermës), a. (mungesa e spermatozoideve në ejakulat kur zbulohen qelizat e spermatogjenezës), oligozoospermia, lëvizshmëria e zvogëluar, struktura e dëmtuar e spermatozoideve:
1. Mosfunksionimi i testikujve:
- kriptorkizmi, monorkizmi dhe hipoplazia testikulare
- orkiti (etiologji virale)
- përdredhje testikulare
- hipogonadizmi kongjenital primar dhe sekondar
- ethe- shkelje e termorregullimit në skrotum (varikocele, hidrocelë, veshje të ngushta)
- Sindroma vetëm e qelizave Sertoli
- diabeti
- i tepërt stresi fizik, stres psikologjik, i rëndë semundje kronike, dridhje, mbinxehje e trupit (punë në dyqane të nxehta, abuzim me sauna, temperaturë), hipoksi, pasiviteti fizik
- substanca toksike endogjene dhe ekzogjene (nikotina, alkooli, barnat, kimioterapia, rreziqet profesionale)
- terapi me rrezatim
- mutacione: mutacion i gjenit për muskoviscidozën ( mungesa e lindur vas deferens - azoospermia obstruktive, e përcaktuar nga polimeraza reaksion zinxhir; mikrodelecioni i kromozomit Y (spermatogjeneza e dëmtuar shkallë të ndryshme ashpërsia e çrregullimit të kariotipit - devijimet strukturore kromozomale - sindroma Klinefelter, sindroma XYY, zhvendosjet kromozomale, aneuploidi autosomale) - metoda e hibridizimit fluoreshente (FISH) duke përdorur sonda të etiketuara me fluorokrome në kromozome të ndryshme
2. Shkelje hormonale (endokrine) e funksionit riprodhues - hipogonadizmi hipogonadotropik- mungesa e hormoneve luteinizuese (LH) dhe folikul-stimuluese (FSH) të gjëndrrës së hipofizës, të cilat luajnë një rol në formimin e testosteronit dhe spermatozoideve:
- Patologjia e hipotalamusit
o Mungesa e izoluar e gonadotropinës (sindroma Kalman)
o Mungesë e izoluar e hormonit luteinizues ("eunuk pjellor")
o Mungesa e izoluar e FSH
o Sindroma hipogonadotropike kongjenitale
- Patologjia e gjëndrrës së hipofizës
o Pamjaftueshmëria e hipofizës (tumoret, proceset infiltrative, operacionet, rrezatimi)
o Hiperprolaktinemia
o Hemokromatoza
o Ndikimi i hormoneve ekzogjene (teprica e estrogjeneve dhe androgjeneve, glukokortikoidet e tepërta, hiper- dhe hipotiroidizmi)
3. proceset autoimune - shkatërrimi i spermatozoideve nga qelizat e tyre imune, prodhimi i antitrupave ndaj spermatozoideve
o parotiti- "derr"
o lëndim testicular
o kriptorkizëm (testikuj të pazbritur)
o operacionet në organet e skrotumit
o homoseksualët pasivë
II. Shkelja obstruktive (ekskretore) e funksionit riprodhues shoqërohet, si rregull, me dypalëshe, të përkohshme ose shkelje e përhershme kalueshmëria (mbytje, pengim) e vas deferens dhe dalje e dëmtuar elementet përbërës spermatozoidet (spermatozoa, sekretimi i prostatës, sekretimi i vezikulës seminale) përmes traktit gjenital në uretër:
- moszhvillimi kongjenital ose mungesa e vas deferens, shkelje e kalueshmërisë së tij, mungesa e lidhjes midis tubit të epididymis të vas deferens dhe vas deferens
- Kistet e duktusit Mullerian të prostatës
- proces inflamator në organet gjenitale, i ndërlikuar nga fshirja e vas deferens - epididymitis kronik, deferentitis, spermatocele
derdhje retrograde - aspermatizëm (mungesa e ejakulatit gjatë marrëdhënieve seksuale) me ndryshime kongjenitale ose cikatrike në uretër në nivel tuberkulozi i farës, ngushtim i pjesës së tij membranore të uretrës, dëmtim i qendrave nervore që rregullojnë ejakulimin.
- lëndimet e organeve gjenitale, përfshirë gjatë nderhyrjet kirurgjikale(për shembull, me riparimin e hernies),
- pasojat e vazektomisë
III. Shkelja e përzier e funksionit riprodhues (ekskretor-toksik, ose ekskretues-inflamator) është rezultat i dëmtimit indirekt toksik të epitelit spermatogjen, sintezës dhe metabolizmit të dëmtuar të hormoneve seksuale dhe efektit të drejtpërdrejtë dëmtues të qelbit dhe toksinave bakteriale në spermatozoid Karakteristikat biokimike të spermës. :
- cenueshmëria e spermatozoideve ndaj sistemi i imunitetit për shkak të një shkeljeje të maturimit, e mbështjellë me mbrojtje nga proteinat në shtojcat e vezoreve (epididymitis)
- ndryshime në përbërjen e sekretimit të gjëndrës së prostatës, fshikëzat seminale (prostatiti, vezikuliti), IST
- sëmundje të tjera inflamatore të sistemit riprodhues të mashkullit (uretriti)
IV. Shkaqe të tjera të mosfunksionimit riprodhues
- probleme të natyrës seksuale - mosfunksionim erektil, çrregullime të derdhjes
- anejakulimi, aspermia - psikologjike, neurologjike (dëmtime palca kurrizore)
V. Disfunksioni riprodhues idiopatik
Arsyeja nuk mund të përcaktohet.
Shkaqet e mosfunksionimit riprodhues tek gratë
- proceset inflamatore dhe pasojat e tyre procesi i ngjitjes në legen dhe obstruksion tubat fallopiane- faktori peritoneal tubal
- endometrioza
- çrregullime hormonale
- Tumoret e mitrës (mioma)
- Tumoret ovarian (cistoma)
Me cilët mjekë duhet të kontaktoni nëse ka një shkelje të funksionit riprodhues:
Keni vënë re një shkelje të funksionit riprodhues? Dëshironi të dini informacion më të detajuar apo keni nevojë për një inspektim? Ti mundesh rezervoni një takim me një mjek– klinikë eurolaboratori gjithmonë në shërbimin tuaj! Mjekët më të mirë do t'ju ekzaminojnë, studioni shenjat e jashtme dhe ndihmojnë në identifikimin e sëmundjes sipas simptomave, ju këshillojnë dhe sigurojnë nevojitej ndihma. edhe ju mundeni thirrni një mjek në shtëpi. Klinika eurolaboratori hapur për ju rreth orës.
Si të kontaktoni klinikën:
Telefoni i klinikës sonë në Kiev: (+38 044) 206-20-00 (shumë kanale). Sekretari i klinikës do të zgjedhë një ditë dhe orë të përshtatshme për ju për të vizituar mjekun. Tregohen koordinatat dhe drejtimet tona. Shikoni më në detaje për të gjitha shërbimet e klinikës për të.
(+38 044) 206-20-00
Nëse keni kryer më parë ndonjë hulumtim, sigurohuni që t'i çoni rezultatet e tyre në një konsultë me një mjek. Nëse studimet nuk kanë përfunduar, ne do të bëjmë gjithçka që është e nevojshme në klinikën tonë ose me kolegët tanë në klinika të tjera.
Keni mosfunksionim riprodhues? Duhet të jeni shumë të kujdesshëm për shëndetin tuaj të përgjithshëm. Njerëzit nuk i kushtojnë vëmendje të mjaftueshme simptomat e sëmundjes dhe mos e kuptoni se këto sëmundje mund të jenë kërcënuese për jetën. Ka shumë sëmundje që në fillim nuk shfaqen në trupin tonë, por në fund rezulton se, për fat të keq, është tepër vonë për t'i trajtuar ato. Çdo sëmundje ka shenjat e veta specifike, manifestimet e jashtme karakteristike - të ashtuquajturat simptomat e sëmundjes. Identifikimi i simptomave është hapi i parë në diagnostikimin e sëmundjeve në përgjithësi. Për ta bërë këtë, ju duhet vetëm disa herë në vit të ekzaminohet nga një mjek jo vetëm për të parandaluar sëmundje e tmerrshme por edhe për të mbajtur një mendje të shëndetshme në trup dhe trupin në tërësi.
Nëse doni t'i bëni një pyetje një mjeku, përdorni seksionin e konsultimeve në internet, ndoshta do të gjeni përgjigje për pyetjet tuaja atje dhe do të lexoni këshilla për vetëkujdes. Nëse jeni të interesuar për komente rreth klinikave dhe mjekëve, përpiquni të gjeni informacionin që ju nevojitet. Regjistrohuni gjithashtu për portali mjekësor eurolaboratori për të qenë vazhdimisht i përditësuar me lajmet më të fundit dhe përditësimet e informacionit në faqe, të cilat do t'ju dërgohen automatikisht me postë.
Harta e simptomave është vetëm për qëllime edukative. Mos u vetë-mjekoni; Për të gjitha pyetjet në lidhje me përkufizimin e sëmundjes dhe mënyrën e trajtimit të saj, kontaktoni mjekun tuaj. EUROLAB nuk mban përgjegjësi për pasojat e shkaktuara nga përdorimi i informacionit të postuar në portal.
Nëse jeni të interesuar për ndonjë simptomë tjetër të sëmundjeve dhe llojeve të çrregullimeve ose keni ndonjë pyetje dhe sugjerim tjetër - na shkruani, ne patjetër do të përpiqemi t'ju ndihmojmë.
