Mutacionet gjenetike më të pazakonta njerëzore. Sëmundje dhe mutacione të tmerrshme njerëzore

Dikur thoshim se çdo person është unik, duke nënkuptuar një botë të brendshme të thellë, por ndonjëherë lindin njerëz që dallohen nga masa e përgjithshme jo vetëm nga karakteri, por edhe nga pamja e jashtme. Ne do të flasim për 10 mutacionet gjenetike më të tmerrshme që ndodhin te njerëzit në raste të izoluara.

1. Ektrodaktili

Një nga keqformimet kongjenitale në të cilën gishtat dhe / ose këmbët mungojnë plotësisht ose janë të pazhvilluara. Shkaktuar nga një mosfunksionim i kromozomit të shtatë. Shpesh shoqërues i sëmundjes është mungesa e plotë e dëgjimit.

2. Hipertrikoza


Gjatë Mesjetës, njerëzit me një defekt të ngjashëm gjenik quheshin ujqër ose majmunë. Kjo gjendje karakterizohet nga rritja e tepërt e qimeve në të gjithë trupin, duke përfshirë fytyrën dhe veshët. Rasti i parë i hipertrikozës u regjistrua në shekullin e 16-të.

3. Fibrodysplasia ossificans progresive (FOP)


Një sëmundje e rrallë gjenetike në të cilën trupi fillon të formojë kocka të reja (osifikohet) në vendet e gabuara - brenda muskujve, ligamenteve, tendinave dhe indeve të tjera lidhëse. Çdo dëmtim mund të çojë në formimin e tyre: mavijosje, prerje, frakturë, injeksion intramuskular ose operacion. Për shkak të kësaj, është e pamundur të hiqni ossificates: pas operacionit, kocka mund të rritet vetëm më e fortë. Fiziologjikisht, ossificat nuk ndryshojnë nga kockat e zakonshme dhe mund të përballojnë ngarkesa të konsiderueshme, por ato nuk janë në vendin e duhur.

4. Lipodistrofia progresive


Njerëzit që vuajnë nga kjo sëmundje e pazakontë duken shumë më të vjetër se mosha e tyre, kjo është arsyeja pse ndonjëherë quhet "sindroma e kundërt Benjamin Button". Për shkak të një mutacioni gjenetik të trashëguar, dhe ndonjëherë si rezultat i përdorimit të barnave të caktuara në trup, mekanizmat autoimune prishen, gjë që çon në një humbje të shpejtë të rezervave të yndyrës nënlëkurore. Më shpesh, indi dhjamor i fytyrës, qafës, gjymtyrëve të sipërme dhe bustit vuan, duke rezultuar në rrudha dhe palosje. Deri më tani janë konfirmuar vetëm 200 raste të lipodistrofisë progresive, e cila zhvillohet kryesisht te femrat. Mjekët përdorin insulinë, ngritje të fytyrës dhe injeksione kolagjeni për trajtim, por këto janë vetëm të përkohshme.

5. Sindroma Yuner Tan


Sindroma Yuner Tan (UTS) karakterizohet kryesisht nga fakti se njerëzit që vuajnë prej saj ecin me të katër këmbët. Ajo u zbulua nga biologu turk Yuner Tan pasi studioi pesë anëtarë të familjes Ulas në Turqinë rurale. Më shpesh, njerëzit me SYT përdorin të folur primitive dhe kanë dështim kongjenital të trurit. Në vitin 2006 u realizua një film dokumentar i quajtur "Family Walking on All Fours" për familjen Ulas. Tan e përshkruan atë në këtë mënyrë: "Natyra gjenetike e sindromës sugjeron një hap të kundërt në evolucionin njerëzor, me shumë gjasa të shkaktuar nga një mutacion gjenetik, procesi i kundërt i kalimit nga katërkëmbëshi (ecja në katër gjymtyrë) në bipedalizëm (ecje në dy gjymtyrë. Në këtë rast, sindroma korrespondon me teorinë e ekuilibrit intermitent.

6. Progeria


Ndodh në një fëmijë nga 8 000 000. Kjo sëmundje karakterizohet nga ndryshime të pakthyeshme në lëkurë dhe në organet e brendshme të shkaktuara nga plakja e parakohshme e trupit. Jetëgjatësia mesatare e njerëzve me këtë sëmundje është 13 vjet. Dihet vetëm një rast kur pacienti ka mbushur moshën dyzet e pesë vjeç. Rasti është regjistruar në Japoni.

7. Epidermodysplasia verruciformis


Një nga dështimet më të rralla të gjeneve. I bën pronarët e tij shumë të ndjeshëm ndaj papillomavirusit njerëzor (HPV) të përhapur. Në njerëz të tillë, infeksioni shkakton rritjen e rritjeve të shumta të lëkurës që ngjajnë me drurin në densitet. Sëmundja u bë e njohur gjerësisht në vitin 2007 pasi një video me 34-vjeçarin indonezian Dede Koswara u shfaq në internet. Në vitin 2008, burri iu nënshtrua një operacioni kompleks për të hequr gjashtë kilogramë rritje nga koka, krahët, këmbët dhe busti. Lëkura e re u transplantua në pjesët e operuara të trupit. Por, për fat të keq, pas një kohe rritjet u shfaqën përsëri.

8. Sindroma Proteus


Sindroma Proteus shkakton rritje të shpejtë dhe joproporcionale të kockave dhe lëkurës të shkaktuar nga një mutacion në gjenin AKT1. Ky gjen është përgjegjës për rritjen e duhur të qelizave. Për shkak të një mosfunksionimi në punën e tij, disa qeliza rriten me shpejtësi dhe ndahen me shpejtësi, ndërsa të tjerat vazhdojnë të rriten me një ritëm normal. Kjo rezulton në një pamje jonormale. Sëmundja nuk shfaqet menjëherë pas lindjes, por vetëm në moshën gjashtë muajshe.

9. Trimetilaminuria


I përket sëmundjeve gjenetike më të rralla. Nuk ka as të dhëna statistikore për shpërndarjen e tij. Tek ata që vuajnë nga kjo sëmundje, trimetilamina grumbullohet në trup. Kjo substancë me një erë të mprehtë të pakëndshme, që të kujton erën e peshkut dhe vezëve të kalbura, lirohet së bashku me djersën dhe krijon një qelibar të pakëndshëm fetid rreth pacientit. Natyrisht, njerëzit me një dështim të tillë gjenetik shmangin vendet e mbushura me njerëz dhe janë të prirur për depresion.

10. Xeroderma pigmentare


Kjo sëmundje trashëgimore e lëkurës manifestohet në rritjen e ndjeshmërisë së një personi ndaj rrezeve ultravjollcë. Ajo lind për shkak të mutacionit të proteinave përgjegjëse për riparimin e dëmtimit të ADN-së që ndodh kur ekspozohet ndaj rrezatimit ultravjollcë. Simptomat e para zakonisht shfaqen në fëmijërinë e hershme (para 3 vjetësh): kur fëmija është në diell, ai merr djegie të rënda pas vetëm disa minutash ekspozim në diell. Gjithashtu, sëmundja karakterizohet me shfaqjen e njollave, lëkurë të thatë dhe njollë të pabarabartë të lëkurës. Sipas statistikave, njerëzit me xeroderma pigmentoza janë më të rrezikuar nga zhvillimi i kancerit se të tjerët - në mungesë të masave të duhura parandaluese, rreth gjysma e fëmijëve me xeroderma pigmentoza zhvillojnë kancere të caktuara deri në moshën dhjetë vjeçare. Ekzistojnë tetë lloje të kësaj sëmundjeje me ashpërsi dhe simptoma të ndryshme. Sipas mjekëve evropianë dhe amerikanë, sëmundja shfaqet në rreth katër në një milion njerëz.

Mutacioni i njeriut është një ndryshim që ndodh në një qelizë në nivelin e ADN-së. Ato mund të jenë të llojeve të ndryshme. Mutacioni i njeriut mund të jetë neutral. Në këtë rast, ndodh një zëvendësim sinonim i nukleoideve. Ndryshimet mund të jenë të dëmshme. Ato karakterizohen nga një efekt fenotipik intensiv. Mutacioni i njerëzve mund të jetë gjithashtu i dobishëm. Në këtë rast, ndryshimet kanë pak efekt fenotipik. Më pas, le të hedhim një vështrim më të afërt se si ndodh mutacioni i një personi. Shembuj të ndryshimeve do të jepen gjithashtu në artikull.

Klasifikimi

Ka lloje të ndryshme mutacionesh. Disa nga kategoritë kanë, nga ana tjetër, klasifikimin e tyre. Në veçanti, ekzistojnë llojet e mëposhtme të mutacioneve:

• Somatike.
• Kromozomale.
• Citoplazmike.
• Mutacione gjenomike tek njerëzit dhe të tjerët.

Ndryshimet ndodhin nën ndikimin e faktorëve të ndryshëm. Çernobili konsiderohet si një nga rastet më të ndritura të shfaqjes së ndryshimeve të tilla. Mutacionet e njerëzve pas katastrofës nuk u shfaqën menjëherë. Megjithatë, me kalimin e kohës ato u bënë gjithnjë e më të theksuara.

mutacionet kromozomike njerëzore

Këto ndryshime karakterizohen nga çrregullime strukturore. Ndërprerjet ndodhin në kromozome. Ato shoqërohen me rirregullime të ndryshme në strukturë. Pse ndodhin mutacionet njerëzore? Arsyet janë faktorë të jashtëm:

Ristrukturim spontan

Mutacioni i njerëzve në këtë rast ndodh në kushte normale. Megjithatë, ndryshime të tilla në natyrë janë jashtëzakonisht të rralla: për 1 milion kopje të një gjeni të caktuar, 1-100 raste. Shkencëtari Haldane llogariti probabilitetin mesatar të ndodhjes së rirregullimit spontan. Ajo arriti në 5 * 10-5 për një brez. Zhvillimi i një procesi spontan varet nga faktorë të jashtëm dhe të brendshëm - presioni mutacion i mjedisit.

Karakteristike

Mutacionet kromozomale klasifikohen kryesisht si të dëmshme. Patologjitë që zhvillohen si rezultat i ristrukturimit janë shpesh të papajtueshme me jetën. Karakteristika kryesore e mutacioneve kromozomale është rastësia e rirregullimit. Për shkak të tyre, po krijohen "koalicione" të reja të shumëllojshme. Këto ndryshime riorganizojnë funksionet e gjeneve, shpërndajnë elementet në mënyrë të rastësishme në të gjithë gjenomin. Vlera e tyre adaptive përcaktohet nga një proces përzgjedhjeje.

Mutacionet kromozomale: klasifikimi

Ekzistojnë tre mundësi për ndryshime të tilla. Në veçanti, mutacione të izoluara izo-, ndër- dhe intrakromozomale. Këto të fundit karakterizohen nga devijime nga norma (aberacione). Ato gjenden brenda të njëjtit kromozom. Ky grup ndryshimesh përfshin:

Rirregullimet ndërkromozomale (translokimet) janë shkëmbimi i vendeve ndërmjet elementeve që kanë gjene të ngjashme. Këto ndryshime ndahen në:

• Robertsonian. Ekziston një formim i një kromozomesh metacentrike në vend të dy kromozomeve akrocentrike.
• Jo reciproke. Në këtë rast, një pjesë e një kromozomi lëviz në një tjetër.
• Reciproke. Në rirregullime të tilla, ka një shkëmbim midis dy elementeve.

Mutacionet izokromozomale lindin si rezultat i formimit të kopjeve të kromozomeve, seksioneve pasqyruese të dy të tjerëve, të cilat përmbajnë të njëjtat grupe gjenesh. Një devijim i tillë nga norma quhet lidhje qendrore për shkak të faktit të ndarjes tërthore të kromatideve, e cila ndodh përmes centromeres.

Ndryshoni llojet

Ka mutacione kromozomike strukturore dhe numerike. Këto të fundit, nga ana tjetër, ndahen në shfaqjen (trizomi) ose humbje (monosomi) të elementeve shtesë) dhe poliploidi (kjo është një rritje e shumëfishtë e numrit të tyre).

Rirregullimet strukturore përfaqësohen nga përmbysjet, fshirjet, zhvendosjet, futjet, unazat qendrore dhe izokromozomet.

Ndërveprimi i llojeve të ndryshme të rirregullimeve

Mutacionet gjenomike dallohen nga ndryshimet në numrin e elementeve strukturorë. janë çrregullime në strukturën e gjeneve. Mutacionet kromozomike ndikojnë në strukturën e vetë kromozomeve. E para dhe e fundit, nga ana tjetër, kanë të njëjtin klasifikim për poliploidinë dhe aneuploidinë. Rirregullimi kalimtar mes tyre është Këto mutacione i bashkon një drejtim dhe koncept i tillë në mjekësi si "anomalitë kromozomale". Ai përfshin:

• Këto përfshijnë, për shembull, patologjinë e rrezatimit.
• Çrregullime intrauterine. Mund të jenë aborte spontane, aborte spontane.
• Sëmundjet kromozomale. Këto përfshijnë sindromën Down dhe të tjera.

Deri më sot, dihen rreth njëqind anomali. Të gjitha ato janë hulumtuar dhe përshkruar. Rreth 300 forma paraqiten si sindroma.

Karakteristikat e patologjive kongjenitale

Mutacionet trashëgimore janë të përfaqësuara mjaft gjerësisht. Kjo kategori karakterizohet nga keqformime të shumta në zhvillim. Shkeljet formohen për shkak të ndryshimeve më serioze në ADN. Dëmtimi ndodh gjatë fekondimit, maturimit të gameteve, në fazat fillestare të ndarjes së vezëve. Dështimi mund të ndodhë edhe kur bashkohen qelizat prindërore krejtësisht të shëndetshme. Ky proces sot nuk është ende i kontrollueshëm dhe nuk është kuptuar plotësisht.

Pasojat e ndryshimit

Komplikimet e mutacioneve kromozomale, si rregull, janë shumë të pafavorshme për njerëzit. Shpesh provokojnë:

• Në 70% - abort spontan.
• Defektet e zhvillimit.
• Në 7.2% - lindje e vdekur.
• Formimi i tumoreve.

Në sfondin e patologjive kromozomale, niveli i dëmtimit në organe përcaktohet nga faktorë të ndryshëm: lloji i anomalisë, materiali i tepërt ose i pamjaftueshëm në një kromozom individual, kushtet mjedisore dhe gjenotipi i organizmit.

Grupet e patologjive

Të gjitha sëmundjet kromozomale ndahen në dy kategori. E para përfshin ato të provokuara nga një shkelje në numrin e elementeve. Këto patologji përbëjnë pjesën më të madhe të sëmundjeve kromozomale. Përveç trisomisë, monosomisë dhe formave të tjera të polisomisë, ky grup përfshin tetraploidinë dhe triploidinë (në të cilat vdekja ndodh ose në mitër ose në orët e para pas lindjes). Më shpesh, baza e saj janë defekte gjenetike. Sëmundja Down është emëruar sipas pediatrit që e përshkroi atë në 1886. Sot, kjo sindromë konsiderohet më e studiuara nga të gjitha anomalitë kromozomale. Patologjia shfaqet në rreth një rast nga 700. Grupi i dytë përfshin sëmundjet e shkaktuara nga ndryshimet strukturore në kromozome. Shenjat e këtyre patologjive përfshijnë:

Disa patologji shkaktohen nga një ndryshim në sasinë në kromozomet seksuale. Pacientët me këto mutacione nuk kanë pasardhës. Deri më sot, nuk ka një trajtim etiologjik të zhvilluar qartë të sëmundjeve të tilla. Megjithatë, sëmundjet mund të parandalohen përmes diagnozës prenatale.

Roli në evolucion

Në sfondin e ndryshimeve të theksuara të kushteve, mutacionet që më parë ishin të dëmshme mund të bëhen të dobishme. Si rezultat, rirregullime të tilla konsiderohen materiale për përzgjedhje. Nëse mutacioni nuk ndikon në fragmente "të heshtura" të ADN-së ose provokon zëvendësimin e një fragmenti të kodit me një sinonim, atëherë, si rregull, ai nuk shfaqet në asnjë mënyrë në fenotip. Megjithatë, rirregullime të tilla mund të gjenden. Për këtë përdoren metoda të analizës gjenetike. Për shkak të faktit se ndryshimet ndodhin për shkak të ndikimit të faktorëve natyrorë, atëherë, duke supozuar që ato kryesore mbeten të pandryshuara, rezulton se mutacionet shfaqen me një frekuencë afërsisht konstante. Ky fakt mund të zbatohet në studimin e filogjenisë - analizën e lidhjeve familjare dhe origjinën e taksave të ndryshme, duke përfshirë njerëzit. Në këtë drejtim, rirregullimet në "gjenet e heshtura" veprojnë si një "orë molekulare" për studiuesit. Teoria gjithashtu supozon se shumica e ndryshimeve janë neutrale. Shkalla e akumulimit të tyre në një gjen të caktuar është pak ose plotësisht e pavarur nga ndikimi i seleksionimit natyror. Si rezultat, mutacioni bëhet i përhershëm për një periudhë të gjatë. Megjithatë, për gjene të ndryshme, intensiteti do të jetë i ndryshëm.

Së fundi

Studimi i mekanizmit të shfaqjes dhe zhvillimit të mëtejshëm të rirregullimeve në acidin deoksiribonukleik mitokondrial, i cili kalon te pasardhësit përmes linjës së nënës dhe në kromozomet Y të transmetuar nga babai, përdoret gjerësisht sot në biologjinë evolucionare. Materialet e mbledhura, të analizuara dhe të sistemuara, rezultatet e hulumtimit përdoren në studimet e origjinës së kombësive dhe racave të ndryshme. Informacioni është i një rëndësie të veçantë në drejtim të rindërtimit të formimit dhe zhvillimit biologjik të njerëzimit.

Strukturat rudimentare dhe dizajne kompromisi mund të gjenden ende në trupin e njeriut, të cilat janë tregues shumë të qartë se specia jonë ka një histori të gjatë evolucionare dhe se nuk është shfaqur thjesht nga ajri.

Gjithashtu një seri tjetër dëshmish për këtë janë mutacionet e vazhdueshme në pishinën e gjeneve njerëzore. Shumica e ndryshimeve gjenetike të rastësishme janë neutrale, disa janë të dëmshme dhe disa rezulton të shkaktojnë përmirësime pozitive. Mutacione të tilla të dobishme janë lëndët e para që mund të përdoren përfundimisht nga seleksionimi natyror dhe të shpërndahen midis njerëzimit.

Në këtë artikull, disa shembuj të mutacioneve të dobishme...

Apolipoproteina AI-Milano

Sëmundjet e zemrës janë një nga plagët e vendeve të industrializuara. Ne e trashëguam atë nga një e kaluar evolucionare, kur ishim programuar të dëshironim yndyrna të pasura me energji, atëherë një burim i rrallë dhe i vlefshëm kalorish, por tani një arterie e bllokuar. Megjithatë, ka prova që evolucioni ka potencialin për t'u eksploruar.

Të gjithë njerëzit kanë një gjen për një proteinë të quajtur apolipoprotein AI, e cila është pjesë e sistemit që transporton kolesterolin përmes qarkullimit të gjakut. Apo-AI është një nga lipoproteinat me densitet të lartë (HDL) që tashmë dihet se është e dobishme në heqjen e kolesterolit nga muret arteriale. Një version i mutuar i kësaj proteine ​​dihet se është i pranishëm në një komunitet të vogël njerëzish në Itali, i quajtur apolipoprotein AI-Milano, ose shkurt Apo-AIM. Apo-AIM është edhe më efektiv se Apo-AI në heqjen e kolesterolit nga qelizat dhe zgjidhjen e pllakës arteriale, dhe gjithashtu vepron si një antioksidant për të parandaluar disa nga dëmtimet nga inflamacioni që zakonisht ndodh me arteriosklerozën. Krahasuar me njerëzit e tjerë, njerëzit me gjenin Apo-AIM kanë një rrezik dukshëm më të ulët të zhvillimit të infarktit të miokardit dhe goditjes në tru, dhe kompanitë farmaceutike tani po planifikojnë të tregtojnë një version artificial të proteinës si një ilaç kardioprotektiv.

Droga të tjera po prodhohen gjithashtu bazuar në një mutacion tjetër në gjenin PCSK9 që prodhon një efekt të ngjashëm. Njerëzit me këtë mutacion kanë një rrezik 88% të reduktuar të zhvillimit të sëmundjeve të zemrës.

Rritja e densitetit të kockave

Një nga gjenet që është përgjegjës për densitetin e kockave tek njerëzit quhet Receptori 5 me densitet të ulët LDL, ose shkurt LRP5. Mutacionet që dëmtojnë funksionin e LRP5 dihet se shkaktojnë osteoporozë. Por një lloj tjetër mutacioni mund të përmirësojë funksionin e tij, duke shkaktuar një nga mutacionet më të pazakonta të njohura te njerëzit.

Ky mutacion u zbulua rastësisht kur një i ri nga Midwestern dhe familja e tij u përfshinë në një aksident të rëndë me makinë dhe u larguan nga vendi i ngjarjes pa asnjë kockë të vetme të thyer. Rrezet X zbuluan se ata, si anëtarët e tjerë të kësaj familjeje, kishin kocka shumë më të forta dhe më të dendura sesa ndodh zakonisht. Mjeku i përfshirë në këtë rast raportoi se "asnjë nga këta persona, të cilët ishin të moshës nga 3 deri në 93 vjeç, nuk kishin thyer kurrë një kockë". Në fakt, doli se ata nuk janë vetëm imun ndaj lëndimeve, por edhe ndaj degjenerimit normal të skeletit të lidhur me moshën. Disa prej tyre kishin një rritje kockore beninje në qiellzën e tyre, por përveç kësaj, sëmundja nuk kishte efekte të tjera anësore - përveçse, siç vinte re artikulli i thatë, e bënte notin të vështirë. Ashtu si me Apo-AIM, disa kompani farmaceutike po eksplorojnë mundësinë e përdorimit të kësaj si një pikënisje për terapi që mund të ndihmojë njerëzit me osteoporozë dhe sëmundje të tjera skeletore.

Rezistenca ndaj malaries

Një shembull klasik i ndryshimit evolucionar te njerëzit është një mutacion i hemoglobinës i quajtur HbS, i cili bën që qelizat e kuqe të gjakut të marrin një formë të lakuar, në formë gjysmëhëne. Prania e një kopje jep rezistencë ndaj malaries, ndërsa prania e dy kopjeve shkakton zhvillimin e anemisë drapërocitare. Por ne nuk po flasim për këtë mutacion tani.

Siç u bë e njohur në vitin 2001, studiuesit italianë që studionin popullsinë e vendit afrikan të Burkina Faso zbuluan një efekt mbrojtës të lidhur me një variant tjetër të hemoglobinës të quajtur HbC. Njerëzit me vetëm një kopje të këtij gjeni kanë 29% më pak të ngjarë të preken nga malaria, ndërsa njerëzit me dy kopje të saj mund të gëzojnë një ulje të rrezikut prej 93%. Përveç kësaj, ky variant i gjenit shkakton, në rastin më të keq, anemi të lehtë dhe në asnjë mënyrë sëmundje drapërocitare dobësuese.

Shikimi tetrokromatik

Shumica e gjitarëve kanë vizion të papërsosur kromatik, sepse ata kanë vetëm dy lloje kone të retinës, qeliza të retinës që dallojnë nuanca të ndryshme të ngjyrave. Njerëzit, si primatët e tjerë, kanë tre lloje të tilla, një trashëgimi e së kaluarës kur vizioni i mirë kromatik u përdor për të gjetur fruta të pjekura me ngjyra të ndezura dhe ishte një avantazh mbijetese për speciet.

Gjeni për një lloj koni të retinës, kryesisht përgjegjës për ngjyrën blu, u gjet në kromozomin Y. Të dy llojet e tjera që janë të ndjeshme ndaj të kuqes dhe jeshiles janë në kromozomin X. Për shkak se meshkujt kanë vetëm një kromozom X, një mutacion që dëmton gjenin përgjegjës për ngjyrën e kuqe ose jeshile do të rezultojë në verbëri të ngjyrave kuq-jeshile, ndërsa femrat ruajnë një kopje rezervë. Kjo shpjegon faktin pse kjo sëmundje gjendet pothuajse ekskluzivisht tek meshkujt.

Por lind pyetja: çfarë ndodh nëse mutacioni i gjenit përgjegjës për ngjyrën e kuqe ose jeshile nuk e dëmton atë, por zhvendos gamën e ngjyrave për të cilën është përgjegjës? Gjenet përgjegjëse për ngjyrat e kuqe dhe jeshile u shfaqën pikërisht kështu, si rezultat i dyfishimit dhe divergjencës së një gjeni të vetëm të trashëguar të konit të retinës.

Për një burrë, ky nuk do të ishte një ndryshim domethënës. Ai do të kishte ende tre receptorë ngjyrash, vetëm se grupi do të ishte i ndryshëm nga i yni. Por nëse do të ndodhte me një nga gjenet e konit në retinën e gruas, atëherë gjenet për ngjyrat blu, të kuqe dhe jeshile do të ishin në njërin kromozom X dhe i katërti i mutuar në tjetrin... që do të thotë se ajo kishte do të kishte katër ngjyra të ndryshme. receptorët. Ajo do të ishte, si zogjtë dhe breshkat, një "tetrakromat" i vërtetë, teorikisht i aftë për të dalluar nuancat e ngjyrave që të gjithë njerëzit e tjerë nuk mund t'i shohin veçmas. A do të thotë kjo se ajo mund të shihte ngjyra krejtësisht të reja të padukshme për të gjithë të tjerët? Kjo është një pyetje e hapur.

Kemi edhe dëshmi se në raste të rralla kjo tashmë ka ndodhur. Gjatë një studimi të diskriminimit të ngjyrave, të paktën një grua tregoi me saktësi rezultatet që mund të pritej nga një tetrakromat i vërtetë.

Tashmë jemi rreth diskutuam me ju Concetta Antico- një artiste nga San Diego, ajo është një tetrakromat.

Më pak nevojë për gjumë

Jo të gjithë kanë nevojë për tetë orë gjumë: shkencëtarët nga Universiteti i Pensilvanisë kanë zbuluar një mutacion në gjenin BHLHE41 pak të studiuar, i cili, sipas mendimit të tyre, i lejon një personi të pushojë plotësisht në një kohë më të shkurtër gjumi. Gjatë studimit, shkencëtarët i kërkuan një çifti binjakësh jo identikë, njëri prej të cilëve kishte mutacionin e lartpërmendur, të përmbaheshin nga gjumi për 38 orë. “Binjaku mutant” flinte vetëm pesë orë në jetën e përditshme – një orë më pak se vëllai i tij. Dhe pas privimit, ai bëri 40% më pak gabime në teste dhe iu desh më pak kohë për të rivendosur plotësisht funksionet njohëse.

Sipas shkencëtarëve, falë këtij mutacioni, një person kalon më shumë kohë në një gjendje gjumi "të thellë", i cili është i nevojshëm për rivendosjen e plotë të forcës fizike dhe mendore. Sigurisht, kjo teori kërkon studim më të plotë dhe eksperimente të mëtejshme. Por deri më tani duket shumë joshëse - kush nuk ëndërron që ka më shumë orë në ditë?

Lëkurë hiperelastike

Sindroma Ehlers-Danlos është një çrregullim gjenetik i indit lidhës që prek nyjet dhe lëkurën. Pavarësisht nga një sërë komplikimesh serioze, njerëzit me këtë sëmundje janë në gjendje të përkulin pa dhimbje gjymtyrët e tyre në çdo kënd. Imazhi i Xhokerit në The Dark Knight të Christopher Nolan bazohet pjesërisht në këtë sindromë.

Ekolokimi

Një nga aftësitë që çdo person e zotëron atë në një shkallë ose në një tjetër. Njerëzit e verbër mësojnë ta përdorin atë në përsosmëri, dhe superheroi Daredevil bazohet kryesisht në këtë. Ju mund të provoni aftësitë tuaja duke qëndruar me sytë mbyllur në qendër të dhomës dhe duke lëvizur me zë të lartë gjuhën në drejtime të ndryshme. Nëse jeni mjeshtër i ekolokimit, mund të përcaktoni distancën nga çdo objekt .

Rinia e përjetshme

Tingëllon shumë më mirë se sa është në të vërtetë. Një sëmundje misterioze e quajtur "Sindroma X" parandalon një person nga çdo shenjë e rritjes. Një shembull i famshëm është Brooke Megan Greenberg, e cila jetoi deri në moshën 20-vjeçare dhe në të njëjtën kohë fizikisht dhe mendërisht mbeti në nivelin e një fëmije dy-vjeçar. Janë të njohura vetëm tre raste të kësaj sëmundjeje.

Pandjeshmëria ndaj dhimbjes

Kjo aftësi u demonstrua nga superheroi Kick-Ass - kjo është një sëmundje e vërtetë që nuk e lejon trupin të ndjejë dhimbje, nxehtësi ose të ftohtë. Aftësia është mjaft heroike, por falë saj, një person mund të dëmtojë lehtësisht veten pa e kuptuar dhe detyrohet të jetojë me shumë kujdes.

Superfuqi

Një nga aftësitë më të njohura të superheronjve, por një nga më të rrallat në botën reale. Mutacionet e lidhura me mungesën e proteinës së miostatinës çojnë në një rritje të konsiderueshme të masës muskulore të njeriut pa rritje në indin dhjamor. Janë të njohura vetëm dy raste të defekteve të tilla tek të gjithë njerëzit, dhe në njërin prej tyre një fëmijë dyvjeçar ka trupin dhe forcën e një bodybuilder.

gjak i artë

Gjaku Rh-null, më i rrallë në botë. Gjatë gjysmëshekullit të fundit janë gjetur vetëm dyzet persona me këtë lloj gjaku, për momentin janë vetëm nëntë të gjallë. Rh-zero është i përshtatshëm për absolutisht të gjithë, pasi i mungon ndonjë antigjen në sistemin Rh, por vetëm i njëjti "vëlla me gjak të artë" mund të shpëtojë vetë transportuesit e tij.

Meqenëse shkencëtarët janë marrë me çështje të tilla për një kohë mjaft të gjatë, u bë e ditur se është e mundur të merret një grup zero. Kjo bëhet përmes kokrrave speciale të kafesë që janë në gjendje të largojnë aglutinogenin B të qelizave të kuqe të gjakut. Një sistem i tillë nuk funksionoi për një kohë relativisht të gjatë, pasi kishte raste të papajtueshmërisë së një skeme të tillë. Pas kësaj, u bë i njohur një sistem tjetër, i cili bazohej në punën e dy baktereve - enzima e njërës prej tyre vrau aglutinogenin A, dhe tjetra B. Prandaj, shkencëtarët arritën në përfundimin se metoda e dytë e formimit të një grupi zero është më efektive. dhe të sigurt. Prandaj, kompania amerikane është ende duke punuar shumë në zhvillimin e një pajisjeje të veçantë që do të konvertojë në mënyrë efikase dhe efikase gjakun nga një grup gjaku në zero. Dhe gjaku i tillë zero do të jetë ideal për të gjitha transfuzionet e tjera. Kështu, çështja e dhurimit nuk do të jetë aq globale sa është tani, dhe të gjithë marrësit nuk do të duhet të presin kaq gjatë për të marrë gjakun e tyre.

Shkencëtarët kanë qenë në mëdyshje për shekuj se si të krijojnë një grup të vetëm universal, njerëzit me të cilët do të kenë një rrezik minimal për sëmundje dhe mangësi të ndryshme. Prandaj, sot është bërë e mundur të "zerosh" çdo grup gjaku. Kjo do të lejojë në të ardhmen e afërt të zvogëlojë ndjeshëm rrezikun e komplikimeve dhe sëmundjeve të ndryshme. Kështu, studimet kanë treguar se si burrat ashtu edhe gratë kanë rrezikun më të ulët të zhvillimit të sëmundjes së arterieve koronare. Vëzhgime të ngjashme janë bërë për më shumë se 20 vjet. Këta njerëz gjatë një periudhe kohore iu përgjigjën disa pyetjeve në lidhje me shëndetin dhe mënyrën e tyre të jetesës.

Të gjitha të dhënat ekzistuese të publikuara në burime të ndryshme. Të gjitha studimet kanë çuar në faktin se njerëzit me grupin zero sëmuren vërtet më pak dhe kanë shanset më të vogla për të zhvilluar sëmundje të arterieve koronare. Vlen gjithashtu të përmendet se faktori Rh nuk ka asnjë efekt specifik. Prandaj, grupi zero i gjakut nuk ka asnjë faktor Rh, i cili mund të ndajë këtë apo atë grup. Një nga arsyet më të rëndësishme doli të ishte se çdo gjak ka një koagulueshmëri të ndryshme përveç gjithë kësaj. Kjo e ndërlikon më tej situatën dhe i mashtron shkencëtarët. Nëse përzieni grupin zero me ndonjë tjetër dhe nuk merrni parasysh nivelin e koagulimit, kjo mund të çojë në zhvillimin e aterosklerozës tek një person dhe vdekjen. Për momentin, teknologjia e kthimit të një grupi gjaku në zero nuk është aq e zakonshme sa të mund ta përdorë çdo spital. Prandaj, merren parasysh vetëm ato qendra të zakonshme mjekësore që punojnë në nivel të lartë. Grupi zero është një arritje dhe zbulim i ri i shkencëtarëve të mjekësisë, që nuk është as i njohur për të gjithë sot.

Dikur thoshim se çdo person është unik, duke nënkuptuar një botë të brendshme të thellë, por ndonjëherë lindin njerëz që dallohen nga masa e përgjithshme jo vetëm nga karakteri, por edhe nga pamja e jashtme.

Ne do të flasim për 10 mutacionet gjenetike më të tmerrshme që ndodhin te njerëzit në raste të izoluara.

1. Ektrodaktili

Një nga keqformimet kongjenitale në të cilën gishtat dhe / ose këmbët mungojnë plotësisht ose janë të pazhvilluara. Shkaktuar nga një mosfunksionim i kromozomit të shtatë. Shpesh shoqërues i sëmundjes është mungesa e plotë e dëgjimit.

2. Hipertrikoza

Gjatë Mesjetës, njerëzit me një defekt të ngjashëm gjenik quheshin ujqër ose majmunë. Kjo gjendje karakterizohet nga rritja e tepërt e qimeve në të gjithë trupin, duke përfshirë fytyrën dhe veshët. Rasti i parë i hipertrikozës u regjistrua në shekullin e 16-të.

3. Fibrodysplasia ossificans progresive (FOP)

Një sëmundje e rrallë gjenetike në të cilën trupi fillon të formojë kocka të reja (osifikohet) në vendet e gabuara - brenda muskujve, ligamenteve, tendinave dhe indeve të tjera lidhëse. Çdo dëmtim mund të çojë në formimin e tyre: mavijosje, prerje, frakturë, injeksion intramuskular ose operacion. Për shkak të kësaj, është e pamundur të hiqni ossificates: pas operacionit, kocka mund të rritet vetëm më e fortë. Fiziologjikisht, ossificat nuk ndryshojnë nga kockat e zakonshme dhe mund të përballojnë ngarkesa të konsiderueshme, por ato nuk janë në vendin e duhur.

4. Lipodistrofia progresive

Njerëzit që vuajnë nga kjo sëmundje e pazakontë duken shumë më të vjetër se mosha e tyre, kjo është arsyeja pse ndonjëherë quhet "sindroma e kundërt Benjamin Button". Për shkak të një mutacioni gjenetik të trashëguar, dhe ndonjëherë si rezultat i përdorimit të barnave të caktuara në trup, mekanizmat autoimune prishen, gjë që çon në një humbje të shpejtë të rezervave të yndyrës nënlëkurore. Më shpesh, indi dhjamor i fytyrës, qafës, gjymtyrëve të sipërme dhe bustit vuan, duke rezultuar në rrudha dhe palosje. Deri më tani janë konfirmuar vetëm 200 raste të lipodistrofisë progresive, e cila zhvillohet kryesisht te femrat. Mjekët përdorin insulinë, ngritje të fytyrës dhe injeksione kolagjeni për trajtim, por këto janë vetëm të përkohshme.

5. Sindroma Yuner Tan

Sindroma Yuner Tan (UTS) karakterizohet kryesisht nga fakti se njerëzit që vuajnë prej saj ecin me të katër këmbët. Ajo u zbulua nga biologu turk Yuner Tan pasi studioi pesë anëtarë të familjes Ulas në Turqinë rurale. Më shpesh, njerëzit me SYT përdorin të folur primitive dhe kanë dështim kongjenital të trurit. Në vitin 2006 u realizua një film dokumentar i quajtur "Family Walking on All Fours" për familjen Ulas. Tan e përshkruan atë në këtë mënyrë: "Natyra gjenetike e sindromës sugjeron një hap të kundërt në evolucionin njerëzor, me shumë gjasa të shkaktuar nga një mutacion gjenetik, procesi i kundërt i kalimit nga katërkëmbëshi (ecja në katër gjymtyrë) në bipedalizëm (ecje në dy gjymtyrë. Në këtë rast, sindroma korrespondon me teorinë e ekuilibrit intermitent.

6. Progeria

Ndodh në një fëmijë nga 8 000 000. Kjo sëmundje karakterizohet nga ndryshime të pakthyeshme në lëkurë dhe në organet e brendshme të shkaktuara nga plakja e parakohshme e trupit. Jetëgjatësia mesatare e njerëzve me këtë sëmundje është 13 vjet. Dihet vetëm një rast kur pacienti ka mbushur moshën dyzet e pesë vjeç. Rasti është regjistruar në Japoni.

7. Epidermodysplasia verruciformis

Një nga dështimet më të rralla të gjeneve. I bën pronarët e tij shumë të ndjeshëm ndaj papillomavirusit njerëzor (HPV) të përhapur. Në njerëz të tillë, infeksioni shkakton rritjen e rritjeve të shumta të lëkurës që ngjajnë me drurin në densitet. Sëmundja u bë e njohur gjerësisht në vitin 2007 pasi një video me 34-vjeçarin indonezian Dede Koswara u shfaq në internet. Në vitin 2008, burri iu nënshtrua një operacioni kompleks për të hequr gjashtë kilogramë rritje nga koka, krahët, këmbët dhe busti. Lëkura e re u transplantua në pjesët e operuara të trupit. Por, për fat të keq, pas një kohe rritjet u shfaqën përsëri.

8. Sindroma Proteus

Sindroma Proteus shkakton rritje të shpejtë dhe joproporcionale të kockave dhe lëkurës të shkaktuar nga një mutacion në gjenin AKT1. Ky gjen është përgjegjës për rritjen e duhur të qelizave. Për shkak të një mosfunksionimi në punën e tij, disa qeliza rriten me shpejtësi dhe ndahen me shpejtësi, ndërsa të tjerat vazhdojnë të rriten me një ritëm normal. Kjo rezulton në një pamje jonormale. Sëmundja nuk shfaqet menjëherë pas lindjes, por vetëm në moshën gjashtë muajshe.

9. Trimetilaminuria

I përket sëmundjeve gjenetike më të rralla. Nuk ka as të dhëna statistikore për shpërndarjen e tij. Tek ata që vuajnë nga kjo sëmundje, trimetilamina grumbullohet në trup. Kjo substancë me një erë të mprehtë të pakëndshme, që të kujton erën e peshkut dhe vezëve të kalbura, lirohet së bashku me djersën dhe krijon një qelibar të pakëndshëm fetid rreth pacientit. Natyrisht, njerëzit me një dështim të tillë gjenetik shmangin vendet e mbushura me njerëz dhe janë të prirur për depresion.

10. Xeroderma pigmentare

Kjo sëmundje trashëgimore e lëkurës manifestohet në rritjen e ndjeshmërisë së një personi ndaj rrezeve ultravjollcë. Ajo lind për shkak të mutacionit të proteinave përgjegjëse për riparimin e dëmtimit të ADN-së që ndodh kur ekspozohet ndaj rrezatimit ultravjollcë. Simptomat e para zakonisht shfaqen në fëmijërinë e hershme (para 3 vjetësh): kur fëmija është në diell, ai merr djegie të rënda pas vetëm disa minutash ekspozim në diell. Gjithashtu, sëmundja karakterizohet me shfaqjen e njollave, lëkurë të thatë dhe njollë të pabarabartë të lëkurës. Sipas statistikave, njerëzit me xeroderma pigmentoza janë më të rrezikuar nga zhvillimi i kancerit se të tjerët - në mungesë të masave të duhura parandaluese, rreth gjysma e fëmijëve me xeroderma pigmentoza zhvillojnë kancere të caktuara deri në moshën dhjetë vjeçare. Ekzistojnë tetë lloje të kësaj sëmundjeje me ashpërsi dhe simptoma të ndryshme. Sipas mjekëve evropianë dhe amerikanë, sëmundja shfaqet në rreth katër në një milion njerëz.

Regjistrohu në kanalin tonë në Yandex.Zen!
Klikoni "Abonohu ​​në kanal" për të lexuar Ruposters në furnizimin Yandex

Ka qenë prej kohësh rasti që njerëzit me mutacione gjenetike konsideroheshin monstra dhe monstra. Ata i trembnin fëmijët dhe përpiqeshin t'i shmangnin në çdo mënyrë të mundshme.Tani e dimë se pamja e pazakontë e disa njerëzve për ne është rezultat i sëmundjeve të rralla gjenetike. Për fat të keq, shkencëtarët nuk kanë mësuar se si të merren me to. Unë ju ofroj një përzgjedhje të 10 mutacioneve gjenetike më të pazakonta që gjenden tek njerëzit. Për fat të mirë, ato janë mjaft të rralla.

1. Progeria.Shfaqet tek një fëmijë nga 8.000.000.Kjo sëmundje karakterizohet nga ndryshime të pakthyeshme në lëkurë dhe në organet e brendshme të shkaktuara nga plakja e parakohshme e trupit. Jetëgjatësia mesatare e njerëzve me këtë sëmundje është 13 vjet. Dihet vetëm një rast kur pacienti ka mbushur moshën dyzet e pesë vjeç. Është regjistruar në Japoni.


2. Sindroma Yuner Tan (UTS) Njerëzit me këtë defekt të rrallë gjenetik janë të prirur për të ecur me të katër këmbët, kanë të folur primitiv dhe aktivitet të pamjaftueshëm të trurit. Sindroma u zbulua dhe u studiua nga biologu Yuner Tan pas takimit me familjen Ulas në një nga fshatrat turke. Për këtë familje të pazakontë është filmuar edhe filmi dokumentar "Familja që ecën në të katër këmbët". Edhe pse disa shkencëtarë priren të mendojnë se SUT nuk ka të bëjë fare me punën e gjeneve.


3. Hipertrikoza Gjatë Mesjetës, njerëzit me një defekt të ngjashëm gjenik quheshin ujqër ose majmun. Kjo gjendje karakterizohet nga rritja e tepërt e qimeve në të gjithë trupin, duke përfshirë fytyrën dhe veshët. Rasti i parë i hipertrikozës u regjistrua në shekullin e 16-të.


4. Epidermodysplasia verruciform Një nga dështimet më të rralla të gjeneve. I bën pronarët e tij shumë të ndjeshëm ndaj papillomavirusit njerëzor (HPV) të përhapur. Në njerëz të tillë, infeksioni shkakton rritjen e rritjeve të shumta të lëkurës që ngjajnë me drurin në densitet. Sëmundja u bë e njohur gjerësisht në vitin 2007 pasi një video me 34-vjeçarin indonezian Dede Koswara u shfaq në internet. Në vitin 2008, burri iu nënshtrua një operacioni kompleks për të hequr gjashtë kilogramë rritje nga koka, krahët, këmbët dhe busti. Lëkura e re u transplantua në pjesët e operuara të trupit. Por, për fat të keq, pas një kohe rritjet u shfaqën përsëri.


5. Imunodefiçencë e rëndë e kombinuar.Tek bartësit e kësaj sëmundje sistemi imunitar është joaktiv. Ata filluan të flasin për sëmundjen pas filmit "Djali në flluskë plastike", i cili u shfaq në ekranet në vitin 1976. Ai tregon për një djalë të vogël me aftësi të kufizuara, David Vetter, i cili detyrohet të jetojë në një flluskë plastike. Meqenëse çdo kontakt me botën e jashtme për fëmijën mund të jetë fatale. Filmi përfundon me një fund të lumtur prekës dhe të bukur. David Veter i vërtetë vdiq në moshën 13-vjeçare pas një përpjekjeje të pasuksesshme të mjekëve për të forcuar sistemin e tij imunitar.


6. Sindroma Lesch-Niechen - rritja e sintezës së acidit urik Në këtë sëmundje, shumë acid urik hyn në qarkullimin e gjakut. Kjo çon në gurë në veshka dhe fshikëz, si dhe në artrit përdhes. Përveç kësaj, sjellja e njeriut gjithashtu ndryshon. Ai ka spazma të pavullnetshme të duarve. Pacientët shpesh gërryejnë gishtat dhe buzët derisa të rrjedhin gjak dhe rrahin kokën me sende të forta. Sëmundja shfaqet vetëm tek foshnjat meshkuj.


7. Ektrodaktili Një nga keqformimet kongjenitale në të cilën gishtat dhe/ose këmbët mungojnë plotësisht ose janë të pazhvilluara. Shkaktuar nga një mosfunksionim i kromozomit të shtatë. Shpesh shoqërues i sëmundjes është mungesa e plotë e dëgjimit.


8. Sindroma Proteus Sindroma Proteus shkakton rritje të shpejtë dhe joproporcionale të kockave dhe lëkurës të shkaktuar nga një mutacion në gjenin AKT1. Ky gjen është përgjegjës për rritjen e duhur të qelizave. Për shkak të një mosfunksionimi në punën e tij, disa qeliza rriten me shpejtësi dhe ndahen me shpejtësi, ndërsa të tjerat vazhdojnë të rriten me një ritëm normal. Kjo rezulton në një pamje jonormale. Sëmundja nuk shfaqet menjëherë pas lindjes, por vetëm në moshën gjashtë muajshe.


9. Trimetilaminuria.I referohet sëmundjeve gjenetike më të rralla. Nuk ka as të dhëna statistikore për shpërndarjen e tij. Tek ata që vuajnë nga kjo sëmundje, trimetilamina grumbullohet në trup. Kjo substancë me një erë të mprehtë të pakëndshme, që të kujton erën e peshkut dhe vezëve të kalbura, lirohet së bashku me djersën dhe krijon një qelibar të pakëndshëm fetid rreth pacientit. Natyrisht, njerëzit me një dështim të tillë gjenetik shmangin vendet e mbushura me njerëz dhe janë të prirur për depresion.

10. Sindroma Marfan.Ndodh në një në njëzet mijë njerëz. Me këtë sëmundje, zhvillimi i indit lidhës është i dëmtuar. Bartësit e këtij defekti gjenik kanë gjymtyrë në mënyrë disproporcionale të gjata dhe nyje hipermobile. Gjithashtu, pacientët kanë çrregullime të sistemit vizual dhe lakim të shtyllës kurrizore.