Analiza e ADN-së për predispozicion ndaj kancerit. Çfarë mësova për veten time nga testi gjenetik

Futja e analizave gjenetike molekulare në praktikën klinike i ka lejuar mjekësisë të arrijë sukses të madh në diagnostikimin dhe trajtimin e onkologjisë. Metodat moderne krijojnë mundësi shtesë për vendosjen e një diagnoze të saktë dhe përcaktimin e predispozicionit, prognozës, si dhe për një qasje individuale ndaj terapisë së kancerit bazuar në analizën gjenetike të qelizave tumorale.

Testet e kancerit kryhen në situatat e mëposhtme:

vlerësimi i predispozicionit ndaj formave trashëgimore të neoplazmave malinje;

sqarimi i diagnozës në raste të dyshimta;

përcaktimi i efektivitetit të kimioterapisë.

Këto lloj studimesh kryhen në pajisje moderne me një kosto të përballueshme në laboratorin Allel në Moskë.

Predispozicion për kancer të trashëguar

Si rezultat i testit, mund të zbulohen mutacione në gjenet që tregojnë një predispozitë trashëgimore ndaj onkologjisë. Një studim i tillë është i detyrueshëm nëse të afërmit e shkallës së parë kanë ose kanë pasur një sëmundje në moshë të re (zakonisht para 40 vjetësh). Shpesh ekzistojnë 3 forma trashëgimore të onkologjisë:

kanceri i qumështit;

kanceri ovarian;

kanceri i zorrës së trashë.

Këto sëmundje kanë dëmtime karakteristike gjenetike që tregojnë një predispozitë. Megjithatë, ka gjithnjë e më shumë të dhëna për rolin e trashëgimisë në zhvillimin e llojeve të tjera të onkologjisë (stomak, mushkëri, prostatë, etj.).

Identifikimi i predispozicionit në këtë rast ju lejon të vendosni pacientin në vëzhgim mjekësor dhe të hiqni menjëherë tumorin në fazat e hershme nëse ndodh.

Zgjedhja e regjimeve efektive të kimioterapisë

Testet gjenetike janë gjithashtu të rëndësishme për kanceret e avancuara. Në këtë rast, duke ekzaminuar ADN-në e qelizave tumorale, mund të zgjidhni një terapi efektive, si dhe të parashikoni efektivitetin e saj. Për shembull, nëse ka një numër të madh kopjesh të gjenit Her-2 / neu në indin tumoral të kancerit të gjirit ose stomakut, indikohet terapia me Trastuzumab dhe Cetuximab ka efekt vetëm në mungesë të mutacioneve në K- gjenet ras dhe N-ras në qelizat e kancerit të zorrës së trashë.

Në këtë rast, analiza gjenetike ju lejon të përcaktoni llojin efektiv të terapisë për sëmundjen.

Vendosja e diagnozës

Testet molekulare në onkologji përdoren për të vendosur një diagnozë të saktë. Disa tumore malinje kanë dëmtime karakteristike gjenetike.

Deshifrimi i analizës gjenetike

Rezultatet përmbajnë informacion për gjendjen e ADN-së së pacientit, të cilat mund të tregojnë predispozicion ndaj sëmundjeve të caktuara ose ndjeshmëri ndaj llojeve të caktuara të trajtimit. Si rregull, në përshkrimin e analizës gjenetike, tregohen mutacionet për të cilat është kryer testi, dhe rëndësia e tyre në një situatë të veçantë klinike përcaktohet nga mjeku. Është jashtëzakonisht e rëndësishme që mjeku që merr pjesë të ketë të gjithë informacionin e nevojshëm për mundësitë e diagnostikimit molekular në onkologji.

Si kryhet analiza gjenetike?

Për të bërë një analizë gjenetike për praninë e një predispozicioni ndaj formave trashëgimore të kancerit, nevojitet gjaku i plotë i pacientit. Nuk ka kundërindikacione për testin, nuk kërkohet përgatitje e veçantë.

Për të kryer një analizë gjenetike të një tumori tashmë ekzistues, do të kërkohen vetë qelizat e tumorit. Duhet të theksohet se metodat diagnostike për zbulimin e ADN-së qarkulluese të qelizave kancerogjene në gjak tashmë janë duke u zhvilluar.

Ka metoda të ndryshme për zbulimin e mutacioneve në gjene. Më së shpeshti përdoret:

Analiza FISH - hibridizimi fluoreshent in situ. Ju lejon të analizoni seksione të mëdha të ADN-së (translokime, amplifikimi, dyfishim, përmbysje) të kromozomeve.

Reaksioni zinxhir i polimerazës (PCR). Ndihmon për të studiuar vetëm fragmente të vogla të ADN-së, por ka një çmim të ulët dhe saktësi të lartë.

Sekuenca. Metoda ju lejon të deshifroni plotësisht sekuencën e gjeneve dhe të gjeni të gjitha mutacionet ekzistuese.

Testi për predispozicion të trashëguar ndaj kancerit kalon një herë, pasi sekuenca e ADN-së nuk ndryshon. Vetëm qelizat individuale mund të ndryshojnë.

Në prani të një tumori në një pacient, ADN-ja e tij mund të ekzaminohet disa herë (për shembull, para dhe pas kimioterapisë), pasi qelizat e tumorit kanë një aftësi të lartë për të mutuar.

Saktësia e analizës gjenetike të ADN-së për onkologjinë në laboratorin Allel në Moskë është 99-100%. Ne përdorim metoda moderne që kanë dëshmuar efektivitetin e tyre në kërkimin shkencor, me një kosto relativisht të ulët të kërkimit.

Indikacionet për analizën gjenetike

Sipas të dhënave të ndryshme, pesha e formave trashëgimore të kancerit përbën rreth 5-7% të të gjitha rasteve të neoplazive malinje. Treguesi kryesor për përcaktimin e predispozicionit është prania e onkologjisë tek të afërmit e shkallës së parë në moshë të re.

Treguesi për studimin e ADN-së së qelizave tumorale tashmë ekzistuese është vetë prania e një tumori. Përpara se të kryhet testimi gjenetik, duhet të konsultohet me një mjek për të përcaktuar se cilat analiza nevojiten dhe si mund të ndikojnë ato në masat terapeutike dhe prognozën.

Metodat moderne të analizës gjenetike mund të identifikojnë predispozitën, si dhe të përmirësojnë efektivitetin e parandalimit dhe trajtimit të kancerit. Sot, një qasje e personalizuar përdoret në çdo klinikë të specializuar në Moskë, e cila ju lejon të zgjidhni pikërisht ato regjime trajtimi që do të kenë efektin maksimal të mundshëm në një pacient të caktuar. Kjo ul çmimin dhe rrit efektivitetin e trajtimit të sëmundjes.

Kreu i
"Onkogjenetika"

Zhusina
Julia Gennadievna

U diplomua në Fakultetin Pediatrik të Universitetit Shtetëror të Mjekësisë Voronezh. N.N. Burdenko në 2014.

2015 - praktikë në terapi në bazë të Departamentit të Terapisë së Fakultetit të Universitetit Shtetëror të Mjekësisë Voronezh. N.N. Burdenko.

2015 - kurs certifikimi në specialitetin "Hematologji" në bazë të Qendrës së Kërkimeve Hematologjike në Moskë.

2015-2016 – terapist i VGKBSMP Nr.1.

2016 - miratohet tema e disertacionit për gradën kandidat i shkencave mjekësore "studimi i ecurisë klinike të sëmundjes dhe prognoza në pacientët me sëmundje pulmonare obstruktive kronike me sindromë anemike". Bashkëautor i më shumë se 10 publikimeve. Pjesëmarrës i konferencave shkencore dhe praktike për gjenetikën dhe onkologjinë.

2017 - kurs trajnimi i avancuar me temë: "interpretimi i rezultateve të studimeve gjenetike në pacientët me sëmundje trashëgimore".

Që nga viti 2017 rezidencë në specialitetin “Genetikë” në bazë të RMANPE.

Kreu i
"gjenetika"

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, gjenetist, kandidat i shkencave mjekësore, shef i departamentit të gjenetikës së qendrës gjenetike mjekësore Genomed. Asistent i Departamentit të Gjenetikës Mjekësore të Akademisë Mjekësore Ruse të Edukimit të Vazhdueshëm Profesional.

Ai u diplomua në Fakultetin e Mjekësisë të Universitetit Shtetëror të Mjekësisë dhe Stomatologjisë në Moskë në vitin 2009 dhe në vitin 2011 përfundoi rezidencën në specialitetin "Genetikë" në Departamentin e Gjenetikës Mjekësore të po këtij universiteti. Në vitin 2017 ai mbrojti tezën e tij për gradën kandidat i shkencave mjekësore me temë: Diagnoza molekulare e variacioneve të numrit të kopjeve të segmenteve të ADN-së (CNV) te fëmijët me keqformime kongjenitale, anomali fenotipike dhe/ose prapambetje mendore duke përdorur mikrovargje oligonukleotide me densitet të lartë SNP. »

Nga viti 2011-2017 ka punuar si gjenetist në Spitalin Klinik të Fëmijëve. N.F. Filatov, departamenti këshillimor shkencor i Institucionit Shkencor të Buxhetit Federal të Shtetit "Qendra e Kërkimeve Gjenetike Mjekësore". Nga viti 2014 e deri më sot, ai ka qenë përgjegjës i departamentit të gjenetikës në MHC Genomed.

Aktivitetet kryesore: diagnostikimi dhe menaxhimi i pacientëve me sëmundje trashëgimore dhe keqformime kongjenitale, epilepsi, këshillim gjenetik mjekësor i familjeve në të cilat ka lindur një fëmijë me një patologji trashëgimore ose keqformime, diagnoza prenatale. Gjatë konsultimit, bëhet një analizë e të dhënave klinike dhe gjenealogjisë për të përcaktuar hipotezën klinike dhe sasinë e kërkuar të testimit gjenetik. Bazuar në rezultatet e anketës, të dhënat interpretohen dhe informacioni i marrë u shpjegohet konsulentëve.

Ai është një nga themeluesit e projektit të Shkollës së Gjenetikës. Kryen rregullisht prezantime në konferenca. Ai jep leksione për gjenetistët, neurologët dhe mjekët obstetër-gjinekologë, si dhe për prindërit e pacientëve me sëmundje trashëgimore. Ai është autor dhe bashkëautor i më shumë se 20 artikujve dhe recensioneve në revista ruse dhe të huaja.

Fusha e interesave profesionale është futja e studimeve moderne të gjenomit në praktikën klinike, interpretimi i rezultateve të tyre.

Koha e pritjes: e mërkurë, e premte 16-19

Kreu i
"Neurologji"

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich– neurolog, epileptolog

Në vitin 2012, ai studioi në programin ndërkombëtar “Mjekësi orientale” në Universitetin Daegu Haanu në Korenë e Jugut.

Që nga viti 2012 - pjesëmarrja në organizimin e bazës së të dhënave dhe algoritmit për interpretimin e testeve gjenetike xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Menaxheri i Projektit - Igor Ugarov)

Në vitin 2013 ai u diplomua në Fakultetin Pediatrik të Universitetit Mjekësor Kombëtar të Kërkimeve Ruse me emrin N.I. Pirogov.

Nga viti 2013 deri në vitin 2015 ka studiuar në rezidencën klinike në neurologji në Institucionin Shkencor Federal të Buxhetit të Shtetit “Qendra Shkencore e Neurologjisë”.

Që nga viti 2015, ai punon si neurolog, studiues në Institutin Klinik të Kërkimeve Shkencore të Pediatrisë me emrin Akademik Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU ato. N.I. Pirogov. Punon gjithashtu si neurolog dhe mjek në laboratorin e monitorimit video-EEG në klinikat e Qendrës për Epileptologji dhe Neurologji me emrin A.I. A.A. Ghazaryan" dhe "Qendra e Epilepsisë".

Në vitin 2015 ka studiuar në Itali në shkollën “Kursi i 2-të Ndërkombëtar Rezidencial për Epilepsitë Rezistente ndaj Barnave, ILAE, 2015”.

Në vitin 2015, trajnimi i avancuar - "Genetika klinike dhe molekulare për mjekët praktikantë", RCCH, RUSNANO.

Në vitin 2016, trajnimi i avancuar - "Bazat e Gjenetikës Molekulare" nën drejtimin e bioinformatikës, Ph.D. Konovalova F.A.

Që nga viti 2016 - shef i drejtimit neurologjik të laboratorit "Genomed".

Në vitin 2016 ka studiuar në Itali në shkollën “San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

Në vitin 2016, trajnimi i avancuar - "Teknologjitë gjenetike novatore për mjekët", "Instituti i Mjekësisë Laboratorike".

Në 2017 - shkolla "NGS në Gjenetikë Mjekësore 2017", Qendra Shkencore Shtetërore e Moskës

Aktualisht, ai është duke kryer kërkime shkencore në fushën e gjenetikës së epilepsisë nën drejtimin e profesorit, MD. Belousova E.D. dhe profesori, d.m.s. Dadali E.L.

U miratua tema e disertacionit për gradën Kandidat i Shkencave Mjekësore “Karakteristikat klinike dhe gjenetike të varianteve monogjene të encefalopative të hershme epileptike”.

Fushat kryesore të veprimtarisë janë diagnostikimi dhe trajtimi i epilepsisë tek fëmijët dhe të rriturit. Specializimi i ngushtë - trajtimi kirurgjik i epilepsisë, gjenetika e epilepsisë. Neurogjenetika.

Publikime shkencore

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimizimi i diagnostifikimit diferencial dhe interpretimi i rezultateve të testimit gjenetik nga sistemi ekspert XGenCloud në disa forma të epilepsisë". Gjenetika Mjekësore, Nr 4, 2015, f. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Kirurgji për epilepsinë në lezionet multifokale të trurit tek fëmijët me sklerozë tuberoze." Abstrakte të Kongresit XIV Rus "TEKNOLOGJITË INOVATIVE NË PEDIATRI DHE KIRURGJIA PEDIATRIKE". Buletini Rus i Perinatologjisë dhe Pediatrisë, 4, 2015. - f.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Qasje gjenetike molekulare për diagnostikimin e epilepsisë monogjenike idiopatike dhe simptomatike". Abstrakt i Kongresit XIV rus "TEKNOLOGJITË INOVATIVE NË PEDIATRI DHE KIRURGJIA PEDIATRIKE". Buletini Rus i Perinatologjisë dhe Pediatrisë, 4, 2015. - f.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Një variant i rrallë i encefalopatisë së hershme epileptike të tipit 2 të shkaktuar nga mutacionet në gjenin CDKL5 në një pacient mashkull." Konferenca "Epileptologjia në sistemin e neuroshkencave". Përmbledhja e materialeve të konferencës: / Redaktuar nga: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. Shën Petersburg: 2015. - f. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Një variant i ri alelik i epilepsisë së mioklonit të tipit 3 i shkaktuar nga mutacionet në gjenin KCTD7 // Gjenetika mjekësore.-2015.- v.14.-№9.- f.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. “Veçoritë klinike dhe gjenetike dhe metodat moderne të diagnostikimit të epilepsisë trashëgimore”. Koleksioni i materialeve "Teknologjitë biologjike molekulare në praktikën mjekësore" / Ed. anëtar korrespondues RANEN A.B. Maslennikova.- Çështje. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: f. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia në sklerozën tuberoze. Në "Sëmundjet e trurit, aspektet mjekësore dhe sociale" redaktuar nga Gusev E.I., Gekht A.B., Moskë; 2016; fq.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Sëmundjet dhe sindromat trashëgimore të shoqëruara me konvulsione febrile: karakteristikat klinike dhe gjenetike dhe metodat diagnostikuese. //Revista Ruse e Neurologjisë së Fëmijëve.- T. 11.- Nr. 2, f. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Qasjet gjenetike molekulare për diagnostikimin e encefalopative epileptike. Përmbledhja e abstrakteve "KONGRESI VI BALTIK PËR NEUROLOGJINË E FËMIJËVE" / Redaktuar nga Profesor Guzeva V.I. Shën Petersburg, 2016, f. 391
*
Hemisferotomia në epilepsinë rezistente ndaj ilaçeve tek fëmijët me dëmtim dypalësh të trurit Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Përmbledhja e abstrakteve "KONGRESI VI BALTIK PËR NEUROLOGJINË E FËMIJËVE" / Redaktuar nga Profesor Guzeva V.I. Shën Petersburg, 2016, f. 157.
*
*
Neni: Gjenetika dhe trajtimi i diferencuar i encefalopative të hershme epileptike. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Çështje. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Trajtimi kirurgjik i epilepsisë në sklerozën tuberoze" redaktuar nga Dorofeeva M.Yu., Moskë; 2017; fq.274
*
Klasifikimet e reja ndërkombëtare të epilepsisë dhe krizave epileptike të Ligës Ndërkombëtare kundër epilepsisë. Gazeta e Neurologjisë dhe Psikiatrisë. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. Nr 7. S. 99-106

Kreu i
"Diagnoza para lindjes"

Kiev
Julia Kirillovna

Në vitin 2011 ajo u diplomua në Universitetin Shtetëror Mjekësor dhe Dentar të Moskës. A.I. Evdokimova me diplomë në Mjekësi të Përgjithshme Ka studiuar në rezidencë në Departamentin e Gjenetikës Mjekësore të të njëjtit universitet me diplomë në Gjenetikë

Në vitin 2015 ka kryer praktikën në Obstetrikë dhe Gjinekologji në Institutin Mjekësor të Edukimit Mjekësor Pasuniversitar të Institucionit Arsimor Buxhetor Federal të Shtetit të Arsimit të Lartë Profesional "MGUPP"

Prej vitit 2013 kryen një takim konsultativ në Qendrën për Planifikim dhe Riprodhim Familjar, DZM.

Që nga viti 2017 është shef i departamentit të Diagnostifikimit Prenatal të laboratorit Genomed.

Bën rregullisht prezantime në konferenca dhe seminare. Lexon leksione për mjekë të specialiteteve të ndryshme në fushën e riprodhimit dhe diagnostikimit prenatal

Kryen këshillim gjenetik mjekësor për gratë shtatzëna për diagnostikimin prenatal për të parandaluar lindjen e fëmijëve me keqformime kongjenitale, si dhe familjet me patologji të supozuara trashëgimore ose kongjenitale. Kryen interpretimin e rezultateve të marra të diagnostikimit të ADN-së.

SPECIALISTËT

Latypov
Artur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich - mjek gjenetist i kategorisë më të lartë të kualifikimit.

Pas diplomimit në fakultetin mjekësor të Institutit Mjekësor Shtetëror Kazan në 1976, për shumë vite ai punoi fillimisht si mjek në zyrën e gjenetikës mjekësore, më pas si drejtues i qendrës gjenetike mjekësore të Spitalit Republikan të Tatarstanit, specialist kryesor i Ministria e Shëndetësisë e Republikës së Tatarstanit, mësues në departamentet e Universitetit Mjekësor Kazan.

Autor i më shumë se 20 punimeve shkencore mbi problemet e gjenetikës riprodhuese dhe biokimike, pjesëmarrës në shumë kongrese dhe konferenca vendase dhe ndërkombëtare për problemet e gjenetikës mjekësore. Ai futi metodat e ekzaminimit masiv të grave shtatzëna dhe të porsalindurve për sëmundje trashëgimore në punën praktike të qendrës, kreu mijëra procedura invazive për sëmundjet e dyshuara trashëgimore të fetusit në faza të ndryshme të shtatzënisë.

Që nga viti 2012, ajo punon në Departamentin e Gjenetikës Mjekësore me një kurs në diagnostikimin prenatal në Akademinë Ruse të Arsimit Pasuniversitar.

Interesat kërkimore - sëmundjet metabolike tek fëmijët, diagnoza prenatale.

Orari i pritjes: Mër 12-15, Sht 10-14

Mjekët pranohen me termin.

Gjenetik

Gabelko
Denis Igorevich

Në vitin 2009 u diplomua në Fakultetin e Mjekësisë të KSMU me emrin. S. V. Kurashova (specialiteti "Mjekësi").

Praktikë në Akademinë Mjekësore të Shën Petersburgut të Arsimit Pasuniversitar të Agjencisë Federale për Shëndetësi dhe Zhvillim Social (specialiteti "Genetika").

Praktikë në Terapi. Rikualifikim parësor në specialitetin "Diagnostifikimi me ultratinguj". Prej vitit 2016 është punonjës i Departamentit të Bazave Themelore të Mjekësisë Klinike të Institutit të Mjekësisë Fundamentale dhe Biologjisë.

Fusha e interesave profesionale: diagnoza prenatale, përdorimi i metodave moderne të shqyrtimit dhe diagnostikimit për të identifikuar patologjinë gjenetike të fetusit. Përcaktimi i rrezikut të përsëritjes së sëmundjeve trashëgimore në familje.

Pjesëmarrës i konferencave shkencore dhe praktike për gjenetikë dhe obstetrikë dhe gjinekologji.

Eksperiencë pune 5 vjet.

Konsultimi me takim

Mjekët pranohen me termin.

Gjenetik

Grishina
Christina Alexandrovna

Në vitin 2015 ajo u diplomua në Universitetin Shtetëror të Mjekësisë dhe Stomatologjisë në Moskë me një diplomë në Mjekësi të Përgjithshme. Në të njëjtin vit, ajo hyri në rezidencë në specialitetin 30.08.30 "Genetikë" në Institucionin Shkencor Buxhetor Federal të Shtetit "Qendra e Kërkimeve Gjenetike Mjekësore".
Ajo u punësua në Laboratorin e Gjenetikës Molekulare të Sëmundjeve Komplekse të Trashëguara (Përgjegjëse - Doktor i Shkencave Biologjike Karpukhin A.V.) në Mars 2015 si asistente laboratori kërkimor. Që nga shtatori i vitit 2015, ajo është transferuar në detyrën e studiueses. Ai është autor dhe bashkëautor i më shumë se 10 artikujve dhe abstrakteve mbi gjenetikën klinike, onkogjenetikën dhe onkologjinë molekulare në revista ruse dhe të huaja. Pjesëmarrës i rregullt i konferencave për gjenetikën mjekësore.

Fusha e interesave shkencore dhe praktike: këshillimi gjenetik mjekësor i pacientëve me patologji trashëgimore sindromike dhe multifaktoriale.

Konsultimi me një gjenetist ju lejon t'i përgjigjeni pyetjeve të mëposhtme:

A janë simptomat e fëmijës shenja të një sëmundjeje trashëgimore? çfarë kërkimesh nevojiten për të identifikuar shkakun përcaktimi i një parashikimi të saktë rekomandime për kryerjen dhe vlerësimin e rezultateve të diagnozës prenatale gjithçka që duhet të dini për planifikimin familjar Konsultimi për planifikimin e IVF konsultime në terren dhe online

mori pjesë në shkollën shkencore-praktike "Teknologjitë gjenetike novatore për mjekët: aplikimi në praktikën klinike", në konferencën e Shoqatës Evropiane të Gjenetikës Njerëzore (ESHG) dhe konferenca të tjera kushtuar gjenetikës njerëzore.

Kryen këshillim gjenetik mjekësor për familjet me patologji të supozuara të trashëguara ose kongjenitale, duke përfshirë sëmundjet monogjene dhe anomalitë kromozomale, përcakton indikacionet për studimet gjenetike laboratorike, interpreton rezultatet e diagnostikimit të ADN-së. Këshillon gratë shtatzëna për diagnostikimin prenatal për të parandaluar lindjen e fëmijëve me keqformime kongjenitale.

Gjenetik, obstetër-gjinekolog, kandidat i shkencave mjekësore

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Gjenetik, obstetër-gjinekolog, kandidat i shkencave mjekësore.

Specialist në fushën e këshillimit riprodhues dhe patologjisë trashëgimore.

U diplomua në Akademinë Mjekësore Shtetërore Ural në 2005.

Rezidencë në Obstetrikë Gjinekologji

Praktikë në specialitetin "Genetika"

Rikualifikim profesional në specialitetin "Diagnostifikimi me ultratinguj"

Aktivitetet:

• Steriliteti dhe aborti
Vasilisa Yurievna



Ajo është e diplomuar në Akademinë Mjekësore Shtetërore të Nizhny Novgorod, Fakulteti i Mjekësisë (specialiteti "Mjekësi"). Është diplomuar në praktikën klinike të FBGNU “MGNTS” në degën “Genetikë”. Në vitin 2014 ka kryer një stazh në klinikën e mëmësisë dhe fëmijërisë (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Itali).

Që nga viti 2016, ajo punon si mjeke konsulente në Genomed LLC.

Merr pjesë rregullisht në konferenca shkencore dhe praktike mbi gjenetikën.

Aktivitetet kryesore: Konsulencë për diagnostikimin klinik dhe laboratorik të sëmundjeve gjenetike dhe interpretimin e rezultateve. Menaxhimi i pacientëve dhe familjeve të tyre me patologji të dyshuar trashëgimore. Konsultimi gjatë planifikimit të shtatzënisë, si dhe gjatë shtatzënisë për diagnostikimin prenatal për të parandaluar lindjen e fëmijëve me patologji kongjenitale.

Kanceri vret miliona njerëz çdo vit. Ndër shkaqet e vdekjes, kanceri renditet i dyti pas sëmundjeve kardiovaskulare dhe për sa i përket frikës që e shoqëron, është padyshim i pari. Kjo situatë është zhvilluar për shkak të perceptimit se kanceri është i vështirë për t'u diagnostikuar dhe pothuajse i pamundur për t'u parandaluar.

Sidoqoftë, çdo rast i dhjetë i kancerit është një manifestim i mutacioneve të natyrshme në gjenet tona që nga lindja. Shkenca moderne u lejon atyre të kapin dhe të zvogëlojnë ndjeshëm rrezikun e sëmundjes.

Ekspertët e onkologjisë flasin se çfarë është kanceri, sa ndikon gjenetika tek ne, kush duhet të bëjë testin gjenetik si masë parandaluese dhe si mund të ndihmojë nëse kanceri tashmë është zbuluar.

Ilya Fomintsev

Drejtori Ekzekutiv i Fondacionit për Parandalimin e Kancerit "Jo më kot"

Kanceri është në thelb një sëmundje gjenetike. Mutacionet që shkaktojnë kancer janë ose të trashëguara, dhe më pas ato ndodhen në të gjitha qelizat e trupit, ose shfaqen në disa inde ose në një qelizë specifike. Një person mund të trashëgojë nga prindërit e tij një mutacion specifik në një gjen që mbron nga kanceri, ose një mutacion që vetë mund të çojë në kancer.

Mutacionet jo të trashëguara ndodhin në qelizat fillimisht të shëndetshme. Ato ndodhin nën ndikimin e faktorëve të jashtëm kancerogjenë, si pirja e duhanit ose rrezatimi ultravjollcë. Në thelb, kanceri zhvillohet tek njerëzit në moshë madhore: procesi i shfaqjes dhe akumulimit të mutacioneve mund të zgjasë më shumë se një duzinë vjet. Njerëzit e kalojnë këtë rrugë shumë më shpejt nëse kanë trashëguar një avari që në lindje. Prandaj, me sindromat tumorale, kanceri shfaqet në një moshë shumë më të re.

Këtë pranverë, doli një artikull i mrekullueshëm - për gabimet e rastësishme që ndodhin gjatë dyfishimit të molekulave të ADN-së dhe janë burimi kryesor i mutacioneve onkogjene. Në kancere të tilla si kanceri i prostatës, kontributi i tyre mund të jetë deri në 95%.

Më shpesh, mutacionet jo të trashëguara janë shkaku i kancerit: kur një person nuk ka trashëguar ndonjë dëm gjenetik, por gjatë jetës, në qeliza grumbullohen gabime, të cilat herët a vonë çojnë në shfaqjen e një tumori. Akumulimi i mëtejshëm i këtyre prishjeve tashmë brenda tumorit mund ta bëjë atë më malinj ose të çojë në shfaqjen e vetive të reja.

Përkundër faktit se në shumicën e rasteve, sëmundjet onkologjike lindin për shkak të mutacioneve të rastësishme, faktori trashëgues duhet të merret shumë seriozisht. Nëse një person di për mutacionet e trashëguara që ka, ai do të jetë në gjendje të parandalojë zhvillimin e një sëmundjeje të caktuar, rreziku i së cilës ai ka një rrezik shumë të lartë për t'u zhvilluar.

Ka tumore me faktor të theksuar trashëgues. Këto janë, për shembull, kanceri i gjirit dhe kanceri i vezoreve. Deri në 10% të këtyre kancereve shoqërohen me mutacione në gjenet BRCA1 dhe BRCA2. Lloji më i zakonshëm i kancerit në mesin e popullatës sonë mashkullore - kanceri i mushkërive - shkaktohet kryesisht nga faktorë të jashtëm, dhe më konkretisht, nga pirja e duhanit. Por nëse supozojmë se shkaqet e jashtme janë zhdukur, atëherë roli i trashëgimisë do të bëhej afërsisht i njëjtë me kancerin e gjirit. Kjo do të thotë, në terma relativë për kancerin e mushkërive, mutacionet trashëgimore shihen mjaft dobët, por në shifra absolute janë ende mjaft domethënëse.

Për më tepër, komponenti trashëgues manifestohet mjaft ndjeshëm në kancerin e stomakut dhe pankreasit, kancerin kolorektal dhe tumoret e trurit.

Anton Tikhonov

drejtor shkencor i kompanisë së bioteknologjisë yRisk

Shumica e kancereve shkaktohen nga një kombinim i ngjarjeve të rastësishme në nivel qelizor dhe faktorëve të jashtëm. Megjithatë, në 5-10% të rasteve, trashëgimia luan një rol paracaktues në shfaqjen e kancerit.

Le të imagjinojmë se një nga mutacionet onkogjene u shfaq në një qelizë germinale, e cila pati fatin të bëhej njeri. Secila prej rreth 40 trilion qelizave të këtij personi (si dhe pasardhësve të tij) do të përmbajë një mutacion. Prandaj, çdo qelizë do të duhet të grumbullojë më pak mutacione në mënyrë që të bëhet kancerogjene dhe rreziku i zhvillimit të një lloji të caktuar kanceri në një bartës të mutacionit do të jetë dukshëm më i lartë.

Rritja e rrezikut të zhvillimit të kancerit kalon brez pas brezi së bashku me një mutacion dhe quhet sindromi i tumorit trashëgues. Sindromat tumorale janë mjaft të zakonshme - në 2-4% të njerëzve dhe shkaktojnë 5-10% të rasteve me kancer.

Falë Angelina Jolie, kanceri i trashëguar i gjirit dhe vezoreve, i cili shkaktohet nga mutacionet në gjenet BRCA1 dhe BRCA2, është bërë sindroma më e famshme e tumorit. Tek femrat me këtë sindromë, rreziku i zhvillimit të kancerit të gjirit është 45-87%, ndërsa probabiliteti mesatar i kësaj sëmundjeje është shumë më i ulët – 5,6%. Rritet gjasat e zhvillimit të kancerit edhe në organe të tjera: vezoret (nga 1 në 35%), pankreasi dhe tek meshkujt edhe gjëndra e prostatës.

Pothuajse çdo kancer ka forma të trashëguara. Dihet se sindromat e tumorit shkaktojnë kancer të stomakut, zorrëve, trurit, lëkurës, gjëndrës tiroide, mitrës dhe llojeve të tjera më pak të zakonshme të tumoreve.

Njohja se ju ose të afërmit tuaj keni një sindromë tumorale trashëgimore mund të jetë shumë e dobishme për të reduktuar rrezikun e zhvillimit të kancerit, për ta diagnostikuar atë në një fazë të hershme dhe për të trajtuar sëmundjen në mënyrë më efektive.

Sindroma e bartësit mund të përcaktohet duke përdorur një test gjenetik dhe fakti që ju duhet të bëni testin do të tregohet nga karakteristikat e mëposhtme të historisë familjare.

Disa raste të të njëjtit lloj kanceri në familje;

Sëmundjet në moshë të re për këtë tregues (për shumicën e indikacioneve - para 50 vjetësh);

Një rast i vetëm i një lloji specifik kanceri (p.sh. kanceri i vezores);

Kanceri në secilin prej organeve të çiftëzuara;

Më shumë se një lloj kanceri në një të afërm.

Nëse ndonjë nga sa më sipër vlen për familjen tuaj, duhet të konsultoheni me një gjenetist i cili do të përcaktojë nëse ka një indikacion mjekësor për një test gjenetik. Bartësit e sindromave të tumorit të trashëguar duhet t'i nënshtrohen ekzaminimit të plotë të kancerit në mënyrë që të zbulohet kanceri në një fazë të hershme. Dhe në disa raste, rreziku i zhvillimit të kancerit mund të reduktohet ndjeshëm me ndihmën e kirurgjisë parandaluese dhe profilaksisë me ilaçe.

Pavarësisht nga fakti se sindromat trashëgimore të tumorit janë shumë të zakonshme, sistemet shëndetësore kombëtare perëndimore nuk e kanë futur ende në praktikën e përhapur testimin gjenetik për bartësit e mutacioneve. Testimi rekomandohet vetëm nëse ka një histori familjare specifike që tregon për një sindromë specifike dhe vetëm nëse dihet se personi përfiton nga testimi.

Fatkeqësisht, një qasje e tillë konservatore i mungon shumë bartësve të sindromave: shumë pak njerëz dhe mjekë dyshojnë për ekzistencën e formave të trashëguara të kancerit; rreziku i lartë i sëmundjes nuk manifestohet gjithmonë në historinë familjare; shumë pacientë nuk dinë për sëmundjet e të afërmve të tyre, edhe kur ka dikë që të pyesë.

E gjithë kjo është një manifestim i etikës moderne mjekësore, e cila thotë se një person duhet të dijë vetëm atë që do t'i sjellë më shumë dëm sesa dobi.

Për më tepër, mjekët lënë të drejtën të gjykojnë se çfarë është dobi, çfarë është dëm dhe si lidhen me njëri-tjetrin, ekskluzivisht me veten e tyre. Njohuria mjekësore është e njëjta ndërhyrje në jetën e kësaj bote, si pilulat dhe operacionet, dhe për këtë arsye masa e dijes duhet të përcaktohet nga profesionistë me rroba të ndritshme, përndryshe, pavarësisht se si ndodh diçka.

Unë, si kolegët e mi, besoj se e drejta për të ditur për shëndetin e vet u takon njerëzve, jo komunitetit mjekësor. Ne po bëjmë një test gjenetik për sindromat e tumorit trashëgues, në mënyrë që ata që duan të dinë për rreziqet e tyre të zhvillimit të kancerit, mund ta ushtrojnë këtë të drejtë dhe të marrin përgjegjësinë për jetën dhe shëndetin e tyre.

Vladislav Mileiko

Drejtor i Atlas Onkology Diagnostics

Ndërsa kanceri zhvillohet, qelizat ndryshojnë dhe humbasin "pamjen" e tyre origjinale gjenetike të trashëguar nga prindërit e tyre. Prandaj, për të përdorur veçoritë molekulare të kancerit për trajtim, nuk mjafton të studiohen vetëm mutacionet trashëgimore. Duhet të kryhet testimi molekular i mostrave të marra nga një biopsi ose operacion për të zbuluar pikat e dobëta të tumorit.

Paqëndrueshmëria e gjenomit lejon që tumori të grumbullojë çrregullime gjenetike që mund të jenë të dobishme për vetë tumorin. Këto përfshijnë mutacione në onkogjenet - gjene që rregullojnë ndarjen e qelizave. Mutacione të tilla mund të rrisin shumë aktivitetin e proteinave, t'i bëjnë ato të pandjeshme ndaj sinjaleve frenuese ose të shkaktojnë rritje të prodhimit të enzimave. Kjo çon në ndarje të pakontrolluar të qelizave, dhe më pas në metastazë.

çfarë është terapia e synuar

Disa mutacione kanë efekte të njohura: ne e dimë saktësisht se si ndryshojnë strukturën e proteinave. Kjo bën të mundur zhvillimin e molekulave të ilaçeve që do të veprojnë vetëm në qelizat e tumorit, dhe në të njëjtën kohë nuk do të shkatërrojnë qelizat normale të trupit. Droga të tilla quhen në shënjestër. Që terapia moderne e synuar të funksionojë, është e nevojshme të dihet se cilat janë mutacionet në tumor përpara se të përshkruhet trajtimi.

Këto mutacione mund të ndryshojnë edhe brenda të njëjtit lloj kanceri. (nozologji) në pacientë të ndryshëm, madje edhe në tumorin e të njëjtit pacient. Prandaj, për disa barna, testimi gjenetik molekular rekomandohet në udhëzimet për ilaçin.

Përcaktimi i ndryshimeve molekulare të tumorit (profilimi molekular) është një hallkë e rëndësishme në zinxhirin e vendimeve klinike dhe rëndësia e tij do të rritet vetëm me kalimin e kohës.

Deri më sot, më shumë se 30,000 studime të terapisë antitumorale janë duke u kryer në botë. Sipas burimeve të ndryshme, deri në gjysma e tyre përdorin biomarkera molekularë për të regjistruar pacientët në një studim ose për monitorim gjatë trajtimit.

Por çfarë do t'i japë pacientit profilizimi molekular? Ku është vendi i saj në praktikën klinike sot? Megjithëse testimi është i detyrueshëm për një numër ilaçesh, kjo është vetëm maja e ajsbergut të aftësive aktuale të testimit molekular. Rezultatet e hulumtimit konfirmojnë ndikimin e mutacioneve të ndryshme në efektivitetin e barnave, dhe disa prej tyre mund të gjenden në rekomandimet e komuniteteve klinike ndërkombëtare.

Megjithatë, dihen të paktën 50 gjene dhe biomarkues shtesë, analiza e të cilave mund të jetë e dobishme në zgjedhjen e terapisë me ilaçe (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Përcaktimi i tyre kërkon përdorimin e metodave moderne të analizës gjenetike, si p.sh sekuenca e xhiros së lartë(NGS). Sekuenca bën të mundur zbulimin jo vetëm të mutacioneve të zakonshme, por edhe "leximin" e sekuencës së plotë të gjeneve klinikisht të rëndësishme. Kjo ju lejon të identifikoni të gjitha ndryshimet e mundshme gjenetike.

Në fazën e analizës së rezultateve, përdoren metoda të veçanta bioinformatike që ndihmojnë në identifikimin e devijimeve nga gjenomi normal, edhe nëse një ndryshim i rëndësishëm ndodh në një përqindje të vogël të qelizave. Interpretimi i rezultatit të marrë duhet të bazohet në parimet e mjekësisë së bazuar në prova, pasi efekti i pritshëm biologjik nuk konfirmohet gjithmonë në studimet klinike.

Për shkak të kompleksitetit të procesit të kryerjes së hulumtimit dhe interpretimit të rezultateve, profilizimi molekular nuk është bërë ende "standardi i artë" në onkologjinë klinike. Megjithatë, ka situata në të cilat kjo analizë mund të ndikojë ndjeshëm në zgjedhjen e trajtimit.

Mundësitë e shterura të terapisë standarde

Fatkeqësisht, edhe me trajtimin e duhur, sëmundja mund të përparojë dhe jo gjithmonë ka një zgjedhje të terapisë alternative brenda standardeve për këtë kancer. Në këtë rast, profilizimi molekular mund të zbulojë "objektivat" për terapitë eksperimentale, duke përfshirë ato në provat klinike (p.sh. TAPUR).

diapazoni i mutacioneve potencialisht të rëndësishme është i gjerë

Disa lloje kanceri, të tilla si kanceri i mushkërive me qeliza jo të vogla ose melanoma, dihet se kanë ndryshime të shumta gjenetike, shumë prej të cilave mund të jenë objektiva për terapi të synuar. Në këtë rast, profilizimi molekular jo vetëm që mund të zgjerojë zgjedhjen e opsioneve të mundshme të trajtimit, por gjithashtu të ndihmojë në prioritizimin e zgjedhjes së barnave.

Lloje të rralla tumoresh ose tumore me një prognozë fillimisht të dobët

Hulumtimi molekular në raste të tilla ndihmon për të identifikuar një gamë më të plotë të opsioneve të mundshme të trajtimit në një fazë të hershme.

Profilizimi molekular dhe personalizimi i trajtimit kërkojnë bashkëpunimin e specialistëve nga disa fusha: biologjia molekulare, bioinformatika dhe onkologjia klinike. Prandaj, një studim i tillë, si rregull, është më i shtrenjtë se testet laboratorike konvencionale, dhe vetëm një specialist mund të përcaktojë vlerën e tij në secilin rast.

Analiza gjenetike - për para!

• nëse nuk keni histori familjare të kancerit,

nuk ka gjasa që ju të keni një gjen të mutuar;

Testimi gjenetik për kancerin mund të jetë i shtrenjtë, nga disa mijëra në dhjetëra

mijë rubla;

nuk ka asnjë garanci që testimi do të tregojë nëse do të merrni kancer.

Kanceri zakonisht nuk trashëgohet, por disa lloje - më së shpeshti kanceri i gjirit, i vezoreve dhe i prostatës - varen shumë nga gjenet dhe mund të trashëgohen.

Ne të gjithë kemi gjene të caktuara që na mbrojnë nga kanceri - ato korrigjojnë dëmtimin e ADN-së që ndodh natyrshëm kur qelizat ndahen.

Versionet e trashëguara të mutuara ose "variantet" e këtyre gjeneve rrisin shumë rrezikun e kancerit, pasi gjenet e ndryshuara nuk mund të riparojnë qelizat e dëmtuara, të cilat përfundimisht mund të formojnë një tumor.

Gjenet BRCA1 dhe BRCA2 janë shembuj të gjeneve që rrisin mundësinë e kancerit nëse ndryshojnë. Mutacionet në gjenin BRCA rrisin ndjeshëm mundësinë e një gruaje për të zhvilluar kancer të gjirit dhe vezoreve. Kjo është arsyeja pse Angelina Jolie iu nënshtrua një operacioni për të hequr gjëndrën e qumështit. Tek meshkujt, këto gjene rrisin edhe mundësinë e zhvillimit të kancerit të gjirit dhe prostatës.

Gjenet e kancerit të gjirit BRCA1 dhe BRCA2

Nëse ka një defekt (mutacion) në një nga gjenet tuaja BRCA, rreziku i kancerit të gjirit dhe vezoreve rritet shumë.

Për shembull, në gratë me një mutacion në gjenin BRCA1, probabiliteti i zhvillimit të kancerit të gjirit është 60-90%, dhe kanceri ovarian është 40-60%. Me fjalë të tjera, nga 100 gra me një defekt në gjenin BRCA1, urano ose më vonë do të zhvillojnë kancer gjiri dhe kancer ovarian.

Defekti në gjenet BRCA ndodh në rreth një person nga, por hebrenjtë Ashkenazi kanë një rrezik shumë më të lartë për këtë (rreth një në 40 njerëz ka një gjen të mutuar).

Por gjenet BRCA nuk janë gjenet e vetme që rrisin rrezikun e kancerit. Kohët e fundit, studiuesit kanë identifikuar mbi 70 variante të reja gjenish që lidhen me një rrezik në rritje të kancerit të gjirit, prostatës dhe vezoreve. Vetëm këto variante të reja të gjeneve rrisin pak rrezikun e kancerit, por kur kombinohen, ato mund të rrisin ndjeshëm gjasat e tij.

Nëse ju ose partneri juaj keni një gjen që ka shumë të ngjarë të shkaktojë kancer, siç është një gjen i mutuar BRCA1, ai mund t'u transmetohet fëmijëve tuaj.

Si të kuptoni nëse ekziston rreziku i kancerit?

Nëse keni një histori të kancerit në familjen tuaj dhe jeni të shqetësuar se edhe ju mund të sëmureni, mund të jeni në gjendje të bëni një test gjenetik për kancerin në një laborator privat ose publik dhe ata do t'ju tregojnë nëse keni gjene të trashëguara që mund të shkaktojnë kancer.

Ky quhet testimi gjenetik parandalues ​​(parashikues). "Parashikues" do të thotë që është bërë paraprakisht dhe një rezultat pozitiv i testit tregon se keni një rrezik të rritur ndjeshëm për kancer. Kjo nuk do të thotë që ju keni kancer ose se do ta merrni patjetër.

Ju mund të keni nevojë të testoheni për kancer nëse një nga të afërmit tuaj tashmë është gjetur se ka gjen të mutuar, ose nëse familja juaj ka pasur raste të shumta të kancerit.

Testimi gjenetik për kancerin: avantazhet dhe disavantazhet

• një rezultat pozitiv i testit do të thotë që ju mund të ndërmerrni hapa për të menaxhuar rrezikun e kancerit - mund të filloni të jetoni një mënyrë jetese më të shëndetshme, të bëni kontrolle të rregullta, të merrni ilaçe parandaluese ose të kryeni operacione parandaluese (shih "Menaxhimi i rrezikut" më poshtë);
• njohja e rezultatit mund të ndihmojë në lehtësimin e stresit dhe ankthit që vjen nga injoranca.

• disa teste gjenetike nuk japin rezultate specifike - mjekët mund të përcaktojnë ndryshimin në një gjen, por nuk e dinë se çfarë mund të çojë kjo;
• një rezultat pozitiv mund të shkaktojë një ndjenjë ankthi të vazhdueshëm - për disa njerëz është më e lehtë të mos e dinë se çfarë i kërcënon ata, dhe ata duan vetëm të dinë nëse sëmuren me kancer.

Si bëhet një test gjenetik për kancerin?

Testimi gjenetik zhvillohet në dy faza:

1. Një i afërm me kancer i nënshtrohet një testi gjaku për të përcaktuar nëse ai ka gjenin që shkakton kancer (kjo duhet të bëhet përpara se të testohet ndonjë i afërm i shëndetshëm). Rezultati do të jetë gati në 6-8 javë.
2. Nëse testi i gjakut i të afërmit tuaj është pozitiv, mund të bëni teste gjenetike parashikuese për të përcaktuar nëse keni të njëjtin gjen të mutuar. Mjeku juaj do t'ju referojë në shërbimin tuaj lokal të testimit gjenetik për marrjen e gjakut (sillni me vete një kopje të rezultateve të testit të të afërmit tuaj). Rezultatet do të jenë gati brenda 10 ditëve pas marrjes së gjakut, por kjo me shumë mundësi nuk do të ndodhë gjatë takimit tuaj të parë.

Organizata bamirëse Breakthrough Breast Cancer shpjegon rëndësinë e këtyre dy hapave: “Pa analizuar më parë gjenet e një të afërmi të sëmurë, të testosh një person të shëndetshëm do të jetë si të lexosh një libër, të kërkosh një gabim shtypi në të dhe të mos dish se ku është apo nëse është. është fare atje.”

Testimi parashikues është gjetja e një gabimi shtypi në një libër kur e dini se në cilën faqe dhe rresht është ai.

Një rezultat pozitiv nuk është një arsye për panik

Nëse testimi gjenetik parashikues është pozitiv, kjo do të thotë se keni një gjen të mutuar që ju bën më të prirur për t'u prekur nga kanceri.

Kjo nuk do të thotë që patjetër do të sëmureni nga kanceri – gjenet tuaja ndikojnë vetëm pjesërisht nëse do ta merrni atë në të ardhmen. Faktorë të tjerë gjithashtu luajnë një rol, si historia juaj mjekësore, mënyra e jetesës dhe mjedisi.

Nëse keni një gjen BRCA të mutuar, ka 50% mundësi që t'ua kaloni atë fëmijëve tuaj dhe një shans 50% që vëllezërit e motrat tuaj ta kenë gjithashtu.

Ju mund të dëshironi të diskutoni rezultatet me anëtarët e familjes suaj të cilët gjithashtu mund të kenë këtë mutacion gjeni. Ekipi i gjenetikës do të diskutojë me ju se si një rezultat pozitiv ose negativ i testit do të ndikojë në jetën dhe marrëdhëniet tuaja me familjen tuaj.

Mjeku juaj nuk mund t'i tregojë askujt se keni bërë një test gjenetik për kancerin ose të zbulojë rezultatet pa lejen tuaj.

Si të zvogëloni rrezikun e kancerit?

Nëse rezultati i testit ishte pozitiv, ekzistojnë një sërë opsionesh për të shmangur kancerin. Kirurgjia nuk është e vetmja rrugëdalje. Në fund të fundit, nuk ka veprime të drejta apo të gabuara - vetëm ju mund të vendosni se çfarë të bëni.

Ekzaminimi i rregullt i gjëndrave të qumështit

Nëse keni një mutacion në gjenin BRCA1 ose 2, duhet të monitoroni gjendjen e gjinjve tuaj dhe ndryshimet në to duke ndjerë rregullisht gjoksin tuaj për gunga. Mësoni se çfarë duhet të keni kujdes, duke përfshirë nyjet e reja dhe ndryshimet e formës.

Ekzaminimi i kancerit të gjirit

Nëse jeni në rrezik për kancer gjiri, mund të bëni një kontroll vjetor në formën e një mamografie ose MRI për të monitoruar shëndetin tuaj dhe për të diagnostikuar kancerin herët nëse ndodh.

Sa më herët të zbulohet kanceri i gjirit, aq më lehtë është për t'u trajtuar. Shanset për një shërim të plotë nga kanceri i gjirit, veçanërisht nëse zbulohet herët, janë mjaft të larta në krahasim me format e tjera të kancerit.

Për fat të keq, aktualisht nuk ka një metodë të besueshme depistimi për kancerin ovarian ose të prostatës.

Mënyra e shëndetshme e jetesës

Ju mund të zvogëloni rrezikun e kancerit nëse drejtoni një mënyrë jetese të shëndetshme, të tilla si të ushtroheni shumë dhe të hani siç duhet.

Nëse keni një gjen BRCA të mutuar, jini të vetëdijshëm se faktorë të tjerë mund t'ju bëjnë më të prirur për t'u prekur nga kanceri i gjirit. Duhet të shmangni:

Nëse familja ka pasur raste të kancerit, gratë inkurajohen t'i ushqejnë fëmijët me gji sa herë që është e mundur.

Ilaçet (kemoprofilaksia)

Sipas studimeve të fundit, trajtimi me tamoxifen ose raloxifen rekomandohet për gratë me një rrezik të shtuar të kancerit të gjirit. Këto barna mund të ndihmojnë në uljen e rrezikut.

Kirurgji parandaluese

Gjatë një operacioni profilaktik, hiqen të gjitha indet (si gjiri ose vezoret) në të cilat mund të shfaqen rritje kanceroze. Njerëzit me një gjen BRCA të dëmtuar duhet të marrin në konsideratë mastektominë profilaktike (heqjen e të gjithë indeve të gjirit).

Tek femrat që i janë nënshtruar mastektomisë profilaktike, rreziku i zhvillimit të kancerit të gjirit gjatë gjithë jetës së tyre nuk do të kalojë 5%, që është më pak se mesatarja për popullatën. Megjithatë, mastektomia është një operacion i vështirë dhe mund të jetë psikologjikisht e vështirë të rikuperohet prej saj.

Kirurgjia mund të përdoret gjithashtu për të zvogëluar rrezikun e kancerit ovarian. Gratë të cilave u janë hequr vezoret para menopauzës, jo vetëm që kanë një rrezik drastik të reduktuar të kancerit të vezoreve, por gjithashtu kanë një rrezik 50% të reduktuar të kancerit të gjirit, madje edhe me terapi zëvendësuese hormonale. Megjithatë, kjo do të thotë që ju nuk do të keni mundësi të keni fëmijë (përveç nëse i ruani vezët ose embrionet në një kriobankë).

Në gratë me një gjen BRCA të mutuar, rreziku i kancerit ovarian fillon të rritet ndjeshëm vetëm pas moshës 40 vjeçare. Prandaj, gratë nën 40 vjeç zakonisht duhet të kalojnë kohën e tyre me operacionin.

Si t'u tregoni të afërmve të ngushtë?

Me shumë mundësi, klinika gjenetike nuk do të kontaktojë të afërmit tuaj pas testit të kancerit - ju vetë duhet t'i raportoni rezultatet familjes tuaj.

Mund t'ju jepet një letër standarde për t'ua dërguar të afërmve tuaj, e cila liston rezultatet e testit dhe përmban të gjithë informacionin që u nevojitet për t'u diagnostikuar.

Megjithatë, jo të gjithë duan t'i nënshtrohen testimit gjenetik. Të afërmit tuaj të ngushtë (si motra ose vajza juaj) mund të kontrollohen për kancer pa një test gjenetik për kancer.

Planifikimi familjar

Nëse testi juaj gjenetik parashikues është pozitiv dhe dëshironi të krijoni një familje, keni disa opsione. Ti mundesh:

• Bëni një fëmijë në mënyrë natyrale, me rrezikun që fëmija të trashëgojë mutacionin e gjenit nga ju.
• Birësoni një fëmijë.
• Përdorni një vezë dhuruese ose spermë (në varësi të cilit prind ka gjenin e mutuar) për të shmangur kalimin e gjenit tek fëmija.
• Merrni testin gjenetik prenatal për të përcaktuar nëse fëmija juaj do të ketë gjenin e mutuar. Më pas, në bazë të rezultateve të testit, mund të vendosni nëse do të vazhdoni apo do ta ndërprisni shtatzëninë.
• Përdorni diagnozën gjenetike para implantimit, një teknikë që ju lejon të zgjidhni embrionet që nuk kanë trashëguar një mutacion gjenik. E megjithatë nuk ka asnjë garanci që përdorimi i kësaj teknike do të çojë në një shtatzëni të suksesshme.

Ju gjithashtu mund të jeni të interesuar të lexoni

Të gjitha materialet në faqe janë kontrolluar nga mjekët. Sidoqoftë, edhe artikulli më i besueshëm nuk lejon të merren parasysh të gjitha tiparet e sëmundjes në një person të caktuar. Prandaj, informacioni i postuar në faqen tonë të internetit nuk mund të zëvendësojë një vizitë te mjeku, por vetëm e plotëson atë. Artikujt janë përgatitur për qëllime informative dhe kanë natyrë këshilluese. Nëse shfaqen simptoma, ju lutemi konsultohuni me një mjek.

Testet gjenetike për kancerin - të mirat dhe të këqijat

Një grup shkencëtarësh nga Shtetet e Bashkuara kanë kryer studimin më të madh në historinë e mjekësisë, qëllimi i të cilit ishte kërkimi i mutacioneve gjenetike që mund të çojnë në kancerin e gjirit dhe vezoreve. Studimi përfshinte pothuajse gra. Si pjesë e studimit, gratë iu nënshtruan testimit gjenetik për 25 lloje të mutacioneve të gjenomit që mund të çojnë në zhvillimin e kancerit të gjirit dhe vezoreve. Përveç kësaj, u studiuan historitë e tyre familjare, gjendja e tyre aktuale shëndetësore dhe historia e tyre e kaluar mjekësore. Shtatë për qind e grave që morën pjesë në studim kishin të paktën një nga 25 mutacionet.

Shkencëtarët nga Shkolla e Mjekësisë e Universitetit Stanford dhe Qendra e Kancerit Fox Chase në Filadelfia (Stanford University School of Medicine dhe Fox Chase Cancer Center) për herë të parë kryen një punë kaq të gjerë. Sipas tyre, ky studim mund të sqarojë situatën me interpretimin e skriningut gjenetik, në të cilin ende nuk ka qartësi.

"Rezultatet e këtij studimi do të ndihmojnë në përsosjen e vlerësimeve dhe rekomandimeve tona të rrezikut për parandalimin e kancerit të vezoreve dhe gjirit," thotë Allison Kurian, MD, Profesor i Asociuar i Mjekësisë dhe Kërkimeve Shëndetësore dhe Politikave në Stanford. "Kuptimi më i mirë i rreziqeve të kancerit mund të ndihmojë gratë dhe ofruesit e tyre të kujdesit shëndetësor të marrin vendime më të informuara në lidhje me opsionet e trajtimit të kancerit."

Për shembull, Dr. Kurian shpjegoi se, bazuar në hulumtimin e tyre, disa gra me rrezik të lartë për kancer gjiri mund të marrin në konsideratë mastektominë profilaktike, ndërsa gratë me rrezik më të ulët, si dyfishi i rrezikut mesatar, mund të kenë në vend të kësaj kontrolle intensive të rregullt. rezonanca e gjirit.

Gjithnjë e më shumë, gratë që testohen për një grup mutacionesh të lidhura me kancerin po marrin rezultate të përziera. Përparimet në sekuencën e ADN-së e kanë bërë më të shpejtë, më të lehtë dhe më të lirë identifikimin e mutacioneve në një grup gjithnjë në rritje të gjeneve të lidhura me kancerin. Megjithatë, me përjashtim të disa mutacioneve të studiuara mirë si BRCA1 dhe BRCA2, efekti i saktë i shumicës së tyre ende nuk është kuptuar plotësisht.

Studiuesit vlerësuan statusin e mutacionit të grave me dhe pa kancer. Gratë u ndanë në nëngrupe sipas moshës, përkatësisë etnike dhe historisë familjare të kancerit për të përcaktuar rrezikun relativ të zhvillimit të kancerit për secilin prej mutacioneve.

Dr. Kurian dhe kolegët e saj zbuluan se 8 lloje mutacionesh ishin të lidhura me zhvillimin e kancerit të gjirit dhe 11 ishin të lidhura me kancerin ovarian. Rreziku i zhvillimit të kancerit tek gratë me mutacione u rrit me 2 deri në 40 herë krahasuar me gratë pa mutacione.

Në pjesën më të madhe, rezultatet e studimit të ri janë në përputhje me atë që është marrë tashmë në studimet më të vogla të kryera më parë. Por ka pasur edhe disa surpriza. Doli se një nga mutacionet që sugjeron një rrezik të shtuar të zhvillimit të kancerit të gjirit rrit gjithashtu gjasat për të zhvilluar kancer ovarian. Tre mutacione të tjera që më parë mendohej se rrisin rrezikun e kancerit të gjirit në fakt nuk e bëjnë këtë.

“Një nga gjetjet befasuese ishte një lidhje e një rreziku në rritje të kancerit ovarian me mutacione në një gjen të quajtur ATM”, tha Dr. Kurian. “Ndërsa ky rrezik ishte relativisht i vogël numerikisht, megjithatë ishte statistikisht i rëndësishëm dhe, me sa dimë, këto të dhëna nuk njiheshin më parë. Sigurisht, do të nevojiten ende studime shtesë për të ofruar rekomandime më të sakta për pacientët e mundshëm kur një mutacion i tillë zbulohet gjatë ekzaminimit.

Popullariteti i shqyrtimit gjenetik u rrit në qiell pasi u bë e ditur se ylli i Hollivudit, Angelina Jolie iu nënshtrua operacionit mastektomi dhe ooforektomi. Arsyeja e këtyre operacioneve, mjaft traumatike, ishte zbulimi gjatë ekzaminimit të gjenit mutant BRCA1, i quajtur më vonë “gjeni Joli”. Rreziku i zhvillimit të kancerit të gjirit në prani të një mutacioni në këtë gjen është 87%, dhe kanceri ovarian është 50%. Pas operacionit, kjo shifër ra në 5%.

Në Amerikë, gratë kanë zgjedhur të ndjekin Jolie: Sipas një studimi të vitit 2014, popullariteti i pyetjes "mastektomia parandaluese" në 11 faqe të analizuara pas njoftimit të Jolie u rrit nga rreth tre mijë në pothuajse njëqind mijë. Dhe informacioni në lidhje me zbulimin e mutacioneve në gjenet BRCA1 dhe BRCA2 (mutacionet e të dyve mund të çojnë në kancer) filluan të kërkohen nga 174 mijë njerëz në vend të 44 mijë më parë. Me një kosto mesatare prej 3,000 dollarë për një test, studiuesit vlerësuan se efekti Jolie do të gjeneronte 14 milionë dollarë fitime për organizatat e kujdesit shëndetësor në vetëm dy javë.

Krahas analizës për përcaktimin e mutacioneve në gjenet BRCA, tashmë ka teste më të avancuara që lexojnë gjenet afër, zbërthime në të cilat shoqërohen edhe me zhvillimin e një sërë sëmundjesh onkologjike. Mutacionet në to shpesh kanë më pak penetrencë sesa në BRCA1/2, por dihet se ato vërtet shoqërohen me një farë rritjeje të rrezikut të zhvillimit të sëmundjes. Ndër gjenet që shpesh përfshihen në këto teste janë PTEN, CHEK2, NBN, TP53, PALB2 dhe disa të tjerë.

Testimi gjenetik në Rusi

Në Rusi, testet për mutacionet individuale të sëmundjeve më të zakonshme trashëgimore, si fibroza cistike ose fenilketonuria, janë ende të disponueshme. “Fatkeqësisht, ne kemi mbetur prapa në onkologji, edhe për shkak të vështirësive me regjistrimin e analizave të tilla. Në qendrën tonë, ju mund të bëni teste të bazuara në teknologjitë e pyrosekuencës (teknologjitë e gjeneratës së parë), të cilat përcaktojnë disa nga mutacionet më të zakonshme në gjenet BRCA1 dhe 2 për popullatën tonë. Por deri më tani, sigurisht, kjo është larg nga një gjithëpërfshirës. analiza e të gjithë gjenomit ", - tha për MedNews Kamil Khafizov, kreu i grupit shkencor për zhvillimin e metodave të reja diagnostikuese të bazuara në teknologjitë e sekuencës me fuqi të lartë.

Një problem shtesë është se në Rusi, testet e bazuara në teknologjitë e sekuencave NGS (Next Generation Sequencing) nuk kanë ende certifikata regjistrimi, dhe për këtë arsye nuk mund të futen në praktikën e qendrave diagnostikuese dhe laboratorëve. Në qendrat shkencore, ato tani po kryhen si pjesë e punës kërkimore - për faktin se aksesi i pacientëve në këtë lloj diagnostikimi është i vështirë dhe çështja e pagesës së analizave mbetet e hapur. Ka kompani private që ofrojnë teste gjenetike për të kërkuar mutacione që janë përgjegjëse, ndër të tjera, për një predispozitë ndaj sëmundjeve specifike trashëgimore. Ju gjithashtu mund të porosisni një analizë të plotë të gjenomit në to. Por deri më tani këto nuk janë teste zyrtare diagnostike, dhe ato paraqiten, më tepër, si një lloj gjenetike argëtuese.

Pika më e rëndësishme është se jo çdo person që ka një gjen të dëmtuar sigurisht që do të sëmuret nga kanceri. Edhe nëse ky gjen me defekt është i pranishëm, çdo person ka një alel të dytë "të shëndetshëm" të marrë nga prindi i dytë.

Ndërkohë, një koncept i tillë si "diskriminimi gjenetik" është zhvilluar tashmë: në Shtetet e Bashkuara, tashmë janë shqyrtuar disa padi nga njerëz që u pushuan nga puna pas marrjes së rezultateve të testimit gjenetik. Pra, një grua amerikane u diagnostikua me një shans 80% për të zhvilluar kancer gjiri - dhe punëdhënësi nxitoi t'i thoshte lamtumirë asaj.

Në Shtetet e Bashkuara, kontrolle të tilla tashmë janë bërë rutinë në shumë ndërmarrje të mëdha: sigurimi shëndetësor është i shtrenjtë, kështu që punësimi i një personi me rrezik të lartë të sëmundjes së rëndë nuk është fitimprurës.

Cilat gjenet e punonjësve janë të padëshirueshme për punëdhënësin

Përveç sëmundjeve të zakonshme që kërkojnë trajtim të shtrenjtë, gjenet përcaktojnë edhe sjelljen që është e padëshirueshme për punëdhënësin. Ndoshta në të ardhmen do të bëhet testimi për këto gjene:

• Grm7 është gjeni përgjegjës për dëshirat e njerëzve për alkool.
• MAOA - njerëzit me një mutacion në këtë gjen (i quajtur edhe "gjeni i luftëtarit") do të jenë të prirur ndaj dhunës, përleshjeve në ngjarje të korporatave dhe ndërprerjes së negociatave.
• DATi - mutacionet në këtë gjen provokojnë huliganizëm dhe shkelje të rregullave të korporatës.
• REV-ERB dhe Per-2 - aktiviteti i këtyre dy gjeneve përcakton nëse një person do të jetë një "lark" ose "buf", dhe, në përputhje me rrethanat, nëse ai do të jetë i prirur për shkelje të orarit të punës.
• Met158 - Ky mutacion i gjenit COMT shkakton ankth të tepruar, bartësit e këtij gjeni do të jenë të prirur ndaj stresit post-traumatik dhe çrregullimit obsesiv-kompulsiv.

Sot është shumë herët të flasim për terapi patogjenetike (korrigjim i gjeneve përgjegjëse për zhvillimin e një sërë sëmundjesh): kjo është një çështje e një të ardhmeje mjaft të largët. Deri më tani, bazuar në analizat gjenetike, është e mundur të përshkruhet terapi e personalizuar në një sërë rastesh, dhe kjo mund të lehtësojë vërtet ecurinë e sëmundjes dhe madje t'u lejojë njerëzve me sindroma të rënda trashëgimore të jetojnë një jetë të plotë. Por sa kontrolle nevojitet për njerëzit e shëndetshëm? Fatkeqësisht, shumë njerëz mund të reagojnë negativisht dhe jokonstruktivisht ndaj informacionit se ata kanë një predispozitë ndaj kancerit. Për shkak të përvojave, shumë nuk do të jenë më në gjendje të perceptojnë në mënyrë adekuate informacionin se gjasat e zhvillimit të sëmundjes nuk janë kritike. Prandaj, pyetja nëse ia vlen të kontrollohet popullata e shëndetshme për të gjitha predispozitat e njohura, përfshirë kancerin, është ende shumë e diskutueshme.

Në përgjithësi, ndërsa mund të themi patjetër: testimi i përgjithshëm gjenetik është ende shumë i shtrenjtë dhe jo shumë i nevojshëm. Ekspertët rekomandojnë ekzaminimin për gjene të caktuara vetëm nëse jeni në rrezik për një sëmundje të caktuar - nëse, për shembull, familja juaj e ngushtë ka vuajtur prej saj. Në të gjitha rastet e tjera, një testim i tillë çon vetëm në kosto të pajustifikuara financiare dhe mund të jetë një shkak i panevojshëm për shqetësim dhe ankth. Dhe, sigurisht, çdo test gjenotipizimi duhet të shoqërohet me një konsultë me një gjenetist: vetëm ai mund të interpretojë saktë rezultatet dhe të zhvillojë një strategji për të zvogëluar rreziqet e identifikuara.

Adresa: Rusi, Moskë, bulevardi Novinsky, 25, ndërtesa 1, zyra 3

Tel/faks:

© 1998–2018. Të gjitha të drejtat e rezervuara.

Çdo përdorim i materialeve lejohet vetëm me pëlqimin me shkrim të redaktorëve.

Analiza për predispozicion gjenetik ndaj kancerit

Jo shumë kohë më parë, kur u zbulua një sëmundje onkologjike, pacientët thjesht u dorëzuan, sepse ishte mjaft e vështirë të shpresohej për një lloj përfundimi pozitiv. Por tani trajtimi i sëmundjeve të tilla është bërë i mundur. Shumica e neoplazmave mund të kurohen lehtësisht, por vetëm nëse kanceri zbulohet në kohë dhe merren masa menjëherë.

Analiza e predispozicionit onkologjik është një aleat i vërtetë në çështjet e shëndetit. Shumë vende prezantojnë një procedurë të tillë pa dështuar.

Ka shumë mjete që mund të identifikojnë sëmundjen në një fazë shumë të hershme. Gjatë kësaj periudhe, gjendja e sëmundjes ende nuk manifestohet në simptoma.

Trashëgimia

Ka gjene që na mbrojnë nga kanceri, të cilat janë të trashëguara nga të afërmit. Megjithatë, jo gjithmonë marrim vetëm elemente pozitive. Në rastin kur njëzet ose më shumë gjene janë në gjendje të shqetësuar, ndjeshmëria ndaj zhvillimit të tumoreve mund të rritet.

Pavarësisht se jo të gjithë flasin për këtë temë në familje, është e nevojshme të zbuloni saktësisht nëse në familjen tuaj ka pasur njerëz me kancer. Ky informacion do të ndihmojë në të ardhmen për të përcaktuar strategjinë e parandalimit ose trajtimit.

Për të ditur saktësisht rreziqet e mundshme, është e nevojshme të bëhet një analizë për një predispozitë gjenetike ndaj kancerit.

Duke bërë testin e predispozicionit ndaj kancerit, nëse është e nevojshme, mund të përshtateni me një mënyrë jetese më të shëndetshme dhe të sillni ushqimin e duhur dhe të gjithë elementët që shoqërojnë shëndetin.

Rreziqet që lidhen me shfaqjen e sëmundjeve onkologjike mund të llogariten falë njëzet e dy gjeneve që kanë fokusin e tyre specifik. Ju mund të kontrolloni predispozitën ndaj kancerit duke bërë një analizë të përshtatshme.

Parimi i testimit gjenetik

Informacioni i përfshirë në gjenet e njeriut ndihmon në zbulimin e ndjeshmërisë ndaj kancerit. Në identifikimin e rreziqeve, jo vetëm historia e sëmundjeve të gjinisë, por edhe një ekzaminim fizik janë efektive: një test gjenetik gjaku për kancerin bëhet ndihma më e mirë për përcaktimin e pamjes së plotë.

Testimi i ADN-së për sëmundjet mbetet i rëndësishëm gjatë gjithë jetës, nga lindja deri në vdekje. Ju mund të ktheheni tek ai dhe ta aplikoni në çdo situatë të përshtatshme. Prandaj, është e rëndësishme, nëse është e nevojshme, të kontaktoni specialistë dhe të kryeni këtë studim.

Historia e sëmundjeve familjare, e ngulitur në ADN, ndihmon për të përcaktuar shkallën e probabilitetit të shfaqjes së një sëmundjeje, për të identifikuar vetë predispozitën. Në trajtimin dhe parandalimin, ky informacion bëhet thelbësor.

Të njohësh paraprakisht predispozitën ndaj kancerit do të thotë të jesh gati për të goditur sëmundjen. Falë një vlerësimi objektiv të asaj që po ndodh, është e mundur të ndërtohet një strategji trajtimi dhe, me përpjekje, para dhe kohë minimale, të përballohet sëmundja në një kohë kur gjasat për efektivitetin e trajtimit janë më të mëdha.

Një pikë tjetër e rëndësishme në këtë diagnozë është ana psikologjike. Është mjaft e vështirë të ruash paqen e brendshme dhe të mos shqetësohesh, duke dyshuar se ke një sëmundje onkologjike. Për disa, do të mjaftojë të kalojnë një herë e mirë studimin për të hequr dorë nga frika dhe historitë që lidhen me sëmundjet e familjes.

Konsultimi ndahet në disa elementë të rëndësishëm:

• Mbledhja e informacionit në lidhje me historinë e pacientit.
• Analiza e informacionit gjenetik.
• Kërkoni mjete për të reduktuar rreziqet.
• Konsulencë psikologjike.
• Masat e mëtejshme.

Nëse rezultati i analizës për një prirje gjenetike është negativ, kjo nuk do të thotë se nuk kërkohen më vizita në objektet mjekësore. Mundësia e shfaqjes së neoplazmave është gjithmonë e pranishme, kështu që është shumë e rëndësishme të mos harroni parandalimin dhe ekzaminimet nga një mjek, të cilat rekomandohen të kryhen sistematikisht.

Si të kontrolloni gjëndrën e qumështit?

Parashikime mjaft zhgënjyese në këtë fushë. Një përqindje e madhe e grave përballen me këtë formë të veçantë të kancerit. Vetëm zbulimi në kohë i sëmundjes dhe terapia kompetente jep një garanci pothuajse njëqind për qind të shërimit.

Një test i kancerit të gjirit në formën e një ekzaminimi me ultratinguj është i nevojshëm për çdo grua çdo vit.

Pasi gruaja kalon moshën tridhjetë e pesë vjeç, rekomandohet një mamografi, e cila gjithashtu mjafton një herë në vit. Kjo procedurë është një radiografi e gjëndrave të qumështit, e cila kryhet pa dhimbje.

Grupi i rrezikut

1. Gratë duhet të jenë më të kujdesshme në këtë çështje nëse fillimi i menstruacioneve ka ndodhur në një periudhë shumë të hershme të jetës (deri në dymbëdhjetë vjet).
2. Ju gjithashtu duhet ta merrni seriozisht shëndetin tuaj për ata përfaqësues të gjysmës së bukur të njerëzimit, të cilët, pasi kanë kaluar momentin historik tridhjetëvjeçar, nuk kanë lindur.
3. Në këtë grup bëjnë pjesë gratë që kanë të afërm të cilët përballen me këtë sëmundje.
4. Gjithashtu duhet të kontrollohet periodikisht për ata që tashmë janë diagnostikuar me sëmundje të gjirit.

Në rast se keni nyje limfatike të zmadhuara në zonën e sqetullës, palpohen vulat, ndodhin disa ndryshime të çuditshme në lëkurë, si dhe ka rrjedhje nga thithkat, duhet menjëherë të konsultoheni me mjekun dhe t'i nënshtroheni ekzaminimit të nevojshëm.

"Pajisje për analiza të shpejta dhe të sakta"

Prostata

Kanceri i prostatës është ndoshta sëmundja më e zakonshme në mesin e gjysmës së meshkujve, e cila ka kaluar mbi moshën dyzet e pesë vjeç. Për t'u ndjerë të qetë dhe të sigurt, mjafton që çdo dy vjet t'i nënshtroheni një ekzaminimi me ultratinguj transrektal. Ju gjithashtu do të keni nevojë për disa teste për shënuesit e tumorit të kancerit të prostatës.

Këto studime pasqyrojnë situatën mjaft saktë. Duhet të kihet parasysh se marrja e ushqimit është e padëshirueshme para analizës dhe gjëndra e prostatës duhet të jetë në gjendje të qetë, domethënë, pas studimeve të tjera të ngjashme, duhet të prisni të paktën shtatë ditë. Me adenomën e prostatës, si dhe me prostatitin, është i nevojshëm një studim vjetor për zbulimin e kancerit.

Zorrë e trashë

Një tjetër kërcënim i madh i kancerit është kanceri kolorektal. Mënyra më e mirë për të kontrolluar këtë zonë për tumore është me një kolonoskopi, e cila shikon zorrën e trashë për anomali. Në këtë proces, ju gjithashtu mund të merrni një pjesë të indit për analizë direkt nga zorrët, si dhe të hiqni polipet e vogla.

Kjo procedurë rekomandohet për ata mbi pesëdhjetë, çdo pesë vjet. Në ato situata ku patologjia është konstatuar te të afërmit e afërt, kolonoskopia duhet bërë duke filluar nga mosha dyzetvjeçare. Është e nevojshme të monitorohen me kujdes të gjitha ndryshimet në punën e zorrëve. Kanceri kolorektal mund të shfaqet me gjakderdhje, kapsllëk dhe diarre. Nëse shfaqen këto simptoma, duhet të konsultoheni me një specialist.

Kanceri i lëkurës

Melanoma është një kërcënim mjaft serioz për shëndetin. Duke pasur parasysh tendencat aktuale, ndjekjen e rrezitjes dhe popullarizimin e solariumeve, është e domosdoshme të kontrolloni shëndetin e lëkurës tuaj. Edhe një ekzaminim i thjeshtë nga një mjek mund të jetë i mjaftueshëm për të zbuluar sëmundjen.

Një ndryshim në tonin e lëkurës, si dhe strukturën e atyre elementeve që janë mbi të (nishanet dhe njolla të moshës, vulat dhe ulçerat) është një sinjal për të menduar për gjendjen e trupit.

Kanceri i qafës së mitrës

Fatkeqësisht, jo të gjithë shkojnë te mjeku në kohë, kështu që situata shpesh merr një status të pariparueshëm. Kjo patologji mund të zhvillohet pavarësisht nga mosha e gruas. Gjithashtu trashëgimia nuk ka rëndësi.

Kanceri i qafës së mitrës mund të zbulohet gjatë një ekzaminimi rutinë gjinekologjik. Për t'iu përgjigjur në kohë, mjafton vetëm t'i nënshtroheni inspektimeve të planifikuara. Diagnoza e kësaj zone është absolutisht pa dhimbje. Mjafton vetëm një procedurë në vit nga momenti kur një grua fillon të jetojë seksualisht.

Diagnoza përfshin një takim me një gjinekolog, një kolposkopi dhe një Pap test. Pjesa e fundit e diagnozës kryhet paralelisht me ekzaminimin nga mjeku. Një grua duhet të jetë e kujdesshme ndaj patologjive të ndryshme që janë pararojë e onkologjisë.

Sado i sigurt të jeni në shëndetin tuaj, mos neglizhoni parandalimin dhe kontrollet e rregullta në frekuencën e rekomanduar nga mjekët. Çmimi i pakujdesisë është shumë i lartë - shëndeti juaj.

Analiza gjenetike për kancerin

Incidenca e lartë e kancerit i detyron onkologët të punojnë çdo ditë në çështjet e diagnostikimit të hershëm dhe trajtimit efektiv. Analiza gjenetike për kancerin është një nga metodat moderne të parandalimit të kancerit. Megjithatë, a është ky studim kaq i besueshëm dhe a duhet t'u përshkruhet të gjithëve? është një pyetje që shqetëson shkencëtarët, mjekët dhe pacientët.

Indikacionet

Sot, analiza gjenetike për kancerin ju lejon të identifikoni rrezikun e zhvillimit të onkopatologjive:

• gjëndra e qumështit;
• vezoret;
• qafën e mitrës;
• prostatës;
• mushkëritë;
• zorrët dhe zorrën e trashë në veçanti.

Gjithashtu, ekziston një diagnozë gjenetike për disa sindroma kongjenitale, ekzistenca e të cilave rrit mundësinë e zhvillimit të kancerit në disa organe. Për shembull, sindroma Li-Fraumeni tregon rrezikun e kancerit të trurit, gjëndrave mbiveshkore, pankreasit dhe gjakut, dhe sindroma Peutz-Jeghers tregon mundësinë e onkopatologjive të sistemit tretës (ezofag, stomak, zorrë, mëlçi, pankreas).

Çfarë tregon një analizë e tillë?

Deri më sot, shkencëtarët kanë zbuluar një sërë gjenesh, ndryshime në të cilat në shumicën e rasteve çojnë në zhvillimin e onkologjisë. Çdo ditë në trupin tonë zhvillohen dhjetëra qeliza malinje, por sistemi imunitar, falë gjeneve të veçanta, është në gjendje t'i përballojë ato. Dhe me prishje në struktura të caktuara të ADN-së, këto gjene nuk funksionojnë siç duhet, gjë që jep një shans për zhvillimin e onkologjisë.

Kështu, gjenet BRCA1 dhe BRCA2 mbrojnë gratë nga zhvillimi i kancerit të vezoreve dhe gjirit dhe burrat nga kanceri i prostatës. Prishjet në këto gjene, përkundrazi, tregojnë se ekziston rreziku i zhvillimit të karcinomës së këtij lokalizimi. Një analizë për një predispozicion gjenetik ndaj kancerit vetëm jep informacion në lidhje me ndryshimet në këto dhe gjene të tjera.

Ndarjet në këto gjene janë të trashëguara. Të gjithë e dinë rastin e Angelina Jolie. Familja e saj kishte një rast të kancerit të gjirit, kështu që aktorja vendosi t'i nënshtrohej një diagnoze gjenetike, e cila zbuloi mutacione në gjenet BRCA1 dhe BRCA2. Vërtetë, e vetmja gjë që mund të ndihmonin mjekët në këtë rast ishte kryerja e një operacioni për heqjen e gjirit dhe vezoreve në mënyrë që të mos kishte pikë aplikimi për gjenet e mutuara.

A ka ndonjë kundërindikacion për testin?

Nuk ka kundërindikacione për dhënien e kësaj analize. Megjithatë, nuk duhet bërë si ekzaminim rutinë dhe të barazohet me analizën e gjakut. Në fund të fundit, nuk dihet se si rezultati i diagnozës do të ndikojë në gjendjen psikologjike të pacientit. Prandaj, një analizë duhet të përshkruhet vetëm nëse ka indikacione strikte për këtë, përkatësisht, raste të regjistruara të kancerit në të afërmit e gjakut ose nëse pacienti ka një gjendje prekanceroze (për shembull, një lezion beninj i gjirit).

Si kryhet analiza dhe a duhet të përgatitem disi?

Analiza gjenetike është mjaft e thjeshtë për pacientin, pasi kryhet me një marrje të vetme gjaku. Pasi gjaku i nënshtrohet testimit gjenetik molekular, i cili ju lejon të përcaktoni mutacionet në gjene.

Ekzistojnë disa reagentë specifikë për një strukturë të veçantë në laborator. Në një marrje gjaku, mund të kryhet një test për ndarje në disa gjene.

Studimi nuk kërkon përgatitje të veçantë, megjithatë, nuk do të dëmtojë të ndiqni rregullat e pranuara përgjithësisht kur dhuroni gjak. Këto kërkesa përfshijnë:

1. Përjashtimi i alkoolit një javë para diagnozës.
2. Mos pini duhan 3-5 ditë përpara se të dhuroni gjak.
3. Mos hani 10 orë para ekzaminimit.
4. Për 3-5 ditë përpara se të dhuroni gjak, ndiqni një dietë me përjashtim të ushqimeve të yndyrshme, pikante dhe të tymosura.

Sa e besueshme është kjo analizë?

Më i studiuari është zbulimi i zbërthimeve në gjenet BRCA1 dhe BRCA2. Megjithatë, me kalimin e kohës, mjekët filluan të vërejnë se vitet e kërkimit gjenetik nuk ndikuan ndjeshëm në vdekshmërinë e grave nga kanceri i gjirit dhe ovarian. Prandaj, si një metodë diagnostike depistuese (e kryer nga çdo person), metoda nuk është e përshtatshme. Dhe si një studim i grupeve të rrezikut, bëhet diagnoza gjenetike.

Fokusi kryesor i analizës mbi predispozicion gjenetik ndaj kancerit është se nëse një gjen i caktuar prishet, një person ka rrezik për t'u prekur nga kanceri ose rrezik për t'ia kaluar këtë gjen fëmijëve të tij.

Besimi apo jo i rezultateve të marra është një çështje personale për çdo pacient. Ndoshta, nëse rezultati është negativ, trajtimi parandalues ​​(heqja e organit) nuk duhet të kryhet. Sidoqoftë, nëse zbulohen prishje në gjenet, atëherë patjetër që ia vlen të monitoroni nga afër shëndetin tuaj dhe të bëni rregullisht diagnostikimin parandalues.

Ndjeshmëria dhe specifika e analizës për predispozicion gjenetik ndaj onkologjisë

Ndjeshmëria dhe specifika janë koncepte që tregojnë vlefshmërinë e një testi. Ndjeshmëria ju tregon se sa përqind e pacientëve me një gjen të dëmtuar do të zbulohen nga ky test. Dhe treguesi i specifikës tregon se me ndihmën e këtij testi do të zbulohet pikërisht zbërthimi i gjeneve që kodifikon një predispozitë ndaj onkologjisë dhe jo ndaj sëmundjeve të tjera.

Përcaktimi i përqindjeve për diagnozën gjenetike të kancerit është mjaft i vështirë, pasi ka shumë raste të rezultateve pozitive dhe negative për t'u hetuar. Ndoshta më vonë shkencëtarët do të jenë në gjendje t'i përgjigjen kësaj pyetjeje, por sot mund të thuhet me siguri se sondazhi ka ndjeshmëri dhe specifikë të lartë dhe në rezultatet e tij mund të mbështetet.

Përgjigja e marrë nuk mund ta sigurojë 100% pacientin se do të sëmuret ose nuk do të sëmuret nga kanceri. Një rezultat negativ i testit gjenetik tregon se rreziku i zhvillimit të kancerit nuk e kalon mesataren në popullatë. Një përgjigje pozitive jep informacion më të saktë. Kështu, tek gratë me mutacione në gjenet BRCA1 dhe BRCA2, rreziku i kancerit të gjirit është 60-90%, dhe karcinoma e vezores është 40-60%.

Kur dhe kujt është e përshtatshme t'i bëhet kjo analizë?

Kjo analizë nuk ka indikacione të qarta për lindjen, qoftë për një moshë të caktuar apo gjendjen shëndetësore të pacientit. Nëse nëna e një vajze 20-vjeçare është diagnostikuar me kancer gjiri, atëherë ajo nuk duhet të presë 10 apo 20 vjet për t'u ekzaminuar. Rekomandohet që menjëherë t'i nënshtrohet një testi gjenetik për kancerin për të konfirmuar ose përjashtuar mutacionin e gjeneve që kodojnë zhvillimin e onkopatologjive.

Përsa i përket tumoreve të prostatës, çdo mashkull mbi 50 vjeç me adenoma të prostatës ose prostatit kronik do të përfitojë nga diagnoza gjenetike për të vlerësuar edhe rrezikun. Por ka shumë të ngjarë të jetë e papërshtatshme për të kryer diagnostifikim tek njerëzit, familjet e të cilëve nuk kishin raste të një sëmundje malinje.

Indikacionet për analizën gjenetike për kancerin janë rastet e zbulimit të neoplazmave malinje në të afërmit e gjakut. Dhe një ekzaminim duhet të përshkruhet nga një gjenetist, i cili më pas do të vlerësojë rezultatin. Mosha e pacientit për kryerjen e testit nuk ka rëndësi, pasi prishja e gjeneve është e natyrshme që nga lindja, kështu që nëse në moshën 20 vjeçare gjenet BRCA1 dhe BRCA2 janë normale, atëherë nuk ka kuptim të kryhet i njëjti studim pas 10 vjet ose më shumë.

Faktorët që shtrembërojnë rezultatet e analizës

Me diagnozën e duhur, nuk ka faktorë ekzogjenë që mund të ndikojnë në rezultatin. Megjithatë, në një numër të vogël pacientësh gjatë ekzaminimit mund të zbulohen dëmtime gjenetike, interpretimi i të cilave është i pamundur për shkak të njohurive të pamjaftueshme. Dhe në kombinim me ndryshime të panjohura me mutacione në gjenet e kancerit, ato mund të ndikojnë në rezultatin e testit (d.m.th., specifika e metodës zvogëlohet).

Interpretimi i rezultateve dhe normave

Testimi gjenetik për kancerin nuk është një test i përgjithshëm dhe nuk duhet të prisni që një pacient të marrë një rezultat që tregon qartë rrezikun "të ulët", "mesatar" ose "të lartë" të zhvillimit të kancerit. Rezultatet e ekzaminimit mund të vlerësohen vetëm nga një gjenetist. Historia familjare e pacientit ndikon në përfundimin përfundimtar:

1. Zhvillimi i patologjive malinje tek të afërmit nën 50 vjeç.
2. Shfaqja e tumoreve të lokalizimit të njëjtë në disa breza.
3. Raste të përsëritura të kancerit tek i njëjti person.

Sa kushton një analizë e tillë?

Sot diagnostifikime të tilla nuk paguhen nga kompanitë dhe fondet e sigurimit, ndaj pacienti duhet të përballojë të gjitha shpenzimet.

Në Ukrainë, studimi i një mutacioni kushton rreth 250 UAH. Megjithatë, disa mutacione duhet të hetohen për vlefshmërinë e të dhënave. Për shembull, për kancerin e gjirit dhe ovarian, 7 mutacione (UAH 1,750) janë duke u hetuar, për kancerin e mushkërive - 4 mutacione (UAH 1,000).

Në Rusi, një analizë gjenetike për kancerin e gjirit dhe vezoreve kushton rreth 4500 rubla.

Shto një koment Anulo përgjigjen

Kategoritë:

Informacioni në këtë faqe është dhënë vetëm për qëllime informative! Nuk rekomandohet të përdorni metodat dhe recetat e përshkruara për trajtimin e kancerit vetë dhe pa u konsultuar me një mjek!

Përbërja e kompleksit gjenetik:

1. Kanceri i gjirit 1 BRCA1: 185delAG
2. Kanceri i gjirit 1 BRCA1: 3819delGTAAA
3. Kanceri i gjirit 1 BRCA1: 3875delGTCT
4. Kanceri i gjirit 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
5. Kanceri i gjirit 1 BRCA1: 2080delA

Kanceri i gjirit është forma më e zakonshme e kancerit tek femrat. Pra, në Rusi, nga të gjitha gratë me kancer, çdo e pesta (21%) ka këtë patologji të veçantë - kancerin e gjirit.
Çdo vit, më shumë se 65 mijë gra dëgjojnë një diagnozë të tmerrshme, më shumë se 22 mijë prej tyre vdesin. Edhe pse është e mundur që të shpëtohet plotësisht nga sëmundja në fazat e hershme në 94% të rasteve. Ky kompleks përfshin përcaktimin e mutacioneve në gjenet BRCA1 dhe BRCA2.

Kanceri i gjirit dhe trashëgimia:

Kanceri i gjirit është konsideruar si një faktor rreziku në historinë familjare për shumë vite. Rreth njëqind vjet më parë, u përshkruan rastet e kancerit të gjirit familjar, të transmetuar brez pas brezi. Disa familje kanë vetëm kancer gjiri; në të tjerat shfaqen lloje të tjera kanceri.
Rreth 10-15% e rasteve të kancerit të gjirit janë të trashëguara. Rreziku i zhvillimit të kancerit të gjirit për një grua, nëna ose motra e së cilës kishte këtë sëmundje është 1.5-3 herë më e lartë në krahasim me gratë, familja e të cilave nuk kishte kancer gjiri.
Kanceri i gjirit është një nga kanceret më të hulumtuara në botë. Çdo vit shfaqen informacione të reja për natyrën e kësaj sëmundjeje onkologjike dhe zhvillohen metoda të trajtimit.

Gjenet BRCA1 dhe BRCA2:

Në fillim të viteve 1990, BRCA1 dhe BRCA2 u identifikuan si gjene predispozuese për kancerin e gjirit dhe ovarian.
Mutacionet e trashëguara në gjenet BRCA1 dhe BRCA2 çojnë në një rrezik të rritur gjatë jetës për zhvillimin e kancerit të gjirit. Të dyja këto gjene kanë të bëjnë me sigurimin e stabilitetit të gjenomit, dhe më saktë, në mekanizmin e rikombinimit homolog për riparimin e ADN-së me dy vargje.
Përveç kancerit të gjirit, mutacionet në gjenin BRCA1 shfaqen në kancerin e vezoreve, ku të dy llojet e tumoreve zhvillohen në një moshë më të hershme sesa në kancerin e gjirit jo të trashëguar.

Tumoret e lidhur me BRCA1 në përgjithësi shoqërohen me një prognozë të keqe për pacientin, pasi ato më së shpeshti i referohen kancerit të gjirit trefish negativ. Ky nëntip është quajtur kështu për shkak të mungesës së shprehjes së tre gjeneve në qelizat tumorale në të njëjtën kohë - HER2, receptorët e estrogjenit dhe progesteronit, prandaj, trajtimi i bazuar në ndërveprimin e barnave me këta receptorë është i pamundur.
Gjeni BRCA2 është gjithashtu i përfshirë në proceset e riparimit të ADN-së dhe mirëmbajtjes së stabilitetit të gjenomit, pjesërisht së bashku me kompleksin BRCA1, pjesërisht përmes ndërveprimit me molekula të tjera.

Mutacionet karakteristike të komuniteteve dhe grupeve gjeografike të caktuara janë përshkruar edhe për banorët e vendit tonë. Kështu, në Rusi, mutacionet BRCA1 përfaqësohen kryesisht nga pesë variacione, 80% e të cilave janë 5382 inC. Mutacionet në gjenet BRCA1 dhe BRCA2 çojnë në paqëndrueshmëri kromozomale dhe transformim malinj të qelizave në gji, vezore dhe organe të tjera.

Rreziku i kancerit të gjirit tek gratë me mutacione të gjeneve BRCA1 dhe BRCA2:

Gratë që mbartin mutacione në një nga gjenet BRCA1 dhe BRCA2 kanë një rrezik më të lartë të zhvillimit të kancerit të gjirit dhe vezoreve (më rrallë lloje të tjera kanceri) se të tjerët.
Duhet theksuar se shkalla e rrezikut të zhvillimit të kancerit të gjirit ndryshon në varësi të historisë familjare. Rreziku për t'u prekur sërish nga kanceri i gjirit tek një grua me një mutacion që tashmë ka pasur kancer të gjirit është 50%. Rreziku i zhvillimit të kancerit ovarian në bartësit e një mutacioni në gjenin BRCA1 është 16-63%, dhe në bartësit e një mutacioni në gjenin BRCA2 - 16-27%.

Indikacionet për emërimin e studimit:

• Si pjesë e programit të depistimit dhe parandalimit të kancerit të gjirit për të identifikuar mundësinë e një predispozicioni trashëgues.
• Gratë, të afërmit e të cilave kanë një mutacion në një nga gjenet.
• Gratë me një histori familjare të kancerit të gjirit ose vezoreve.
• Gratë që kanë pasur kancer gjiri para moshës 50 vjeç ose që kanë pasur kancer të gjirit dypalësh.
• Gratë që kanë pasur kancer ovarian.