Shenjat e jashtme të sëmundjeve gjenetike. Cilat sëmundje trashëgohen - lista, klasifikimi, testet gjenetike dhe parandalimi

V.G. Vakharlovsky - gjenetist mjekësor, neurolog pediatrik i kategorisë më të lartë, kandidat i shkencave mjekësore. Doktor i laboratorit gjenetik për diagnozën prenatale të sëmundjeve trashëgimore dhe kongjenitale të IAH me emrin. PARA. Otta - për më shumë se 30 vjet ai është i angazhuar në këshillim mjekësor dhe gjenetik për prognozën e gjendjes shëndetësore të fëmijëve, studimin, diagnostikimin dhe trajtimin e fëmijëve që vuajnë nga sëmundje të trashëguara dhe kongjenitale të sistemit nervor. Autor i më shumë se 150 botimeve.

Secili prej nesh, duke menduar për një fëmijë, ëndërron të ketë vetëm një djalë ose vajzë të shëndetshme dhe përfundimisht të lumtur. Ndonjëherë ëndrrat tona dërrmohen dhe një fëmijë lind i sëmurë rëndë, por kjo nuk do të thotë aspak se ky fëmijë i dashur gjaku (shkencor: biologjik) në shumicën dërrmuese të rasteve do të jetë më pak i dashur dhe më pak i dashur. Natyrisht, kur lind një fëmijë i sëmurë, shqetësimet, kostot materiale dhe stresi - fizik dhe moral - lindin pa masë më shumë sesa kur lind një fëmijë i shëndetshëm. Disa njerëz dënojnë një nënë dhe/ose baba që braktis një fëmijë të sëmurë. Por, siç na thotë Ungjilli: “Mos gjykoni dhe nuk do të gjykoheni”. Ata e braktisin fëmijën për një sërë arsyesh, si nga ana e nënës dhe/ose babait (sociale, financiare, të lidhura me moshën, etj.) dhe nga fëmija (ashpërsia e sëmundjes, mundësia dhe perspektiva e trajtimit, etj. .). Të ashtuquajturit fëmijë të braktisur mund të jenë njerëz të sëmurë dhe praktikisht të shëndetshëm, pavarësisht nga mosha: si të porsalindurit dhe foshnjat, ashtu edhe të rriturit.

Për arsye të ndryshme, bashkëshortët vendosin të marrin një fëmijë në familje nga një jetimore ose direkt nga një maternitet. Më rrallë, ky, nga këndvështrimi ynë, akt civil njerëzor, i guximshëm, bëhet nga beqaret. Ndodh që fëmijët me aftësi të kufizuara largohen nga jetimorja dhe prindërit e tyre me emër marrin qëllimisht në familje një fëmijë me sëmundje ose me paralizë cerebrale etj.

Qëllimi i kësaj pune është të nxjerrë në pah veçoritë klinike dhe gjenetike të sëmundjeve trashëgimore më të zakonshme që shfaqen tek një fëmijë menjëherë pas lindjes dhe më pas, bazuar në pamjen klinike të sëmundjes, mund të bëhet një diagnozë, ose gjatë viteve të mëvonshme. të jetës së fëmijës, kur patologjia diagnostikohet në varësi të kohës shfaqja e simptomave të para specifike për këtë sëmundje. Disa sëmundje mund të zbulohen tek një fëmijë edhe para shfaqjes së simptomave klinike duke përdorur një sërë studimesh gjenetike laboratorike, biokimike, citogjenetike dhe molekulare.

Probabiliteti për të pasur një fëmijë me një patologji kongjenitale ose trashëgimore, të ashtuquajtur rreziku i popullatës ose i përgjithshëm statistikor, i barabartë me 3-5%, ndjek çdo grua shtatzënë. Në disa raste, është e mundur të parashikohet lindja e një fëmije me një sëmundje të veçantë dhe të diagnostikohet patologjia tashmë në periudhën prenatale. Disa defekte dhe sëmundje kongjenitale diagnostikohen tek fetusi duke përdorur teknika gjenetike laboratorike-biokimike, citogjenetike dhe molekulare, ose më saktë, një grup metodash diagnostikuese prenatale (antenatale).

Jemi të bindur se të gjithë fëmijët e ofruar për birësim duhet të ekzaminohen në detaje nga të gjithë mjekët specialistë për të përjashtuar patologjitë përkatëse të specializuara, përfshirë ekzaminimin dhe ekzaminimin nga një gjenetist. Në këtë rast, duhet të merren parasysh të gjitha të dhënat e njohura për fëmijën dhe prindërit e tij.

Mutacionet kromozomale

Në bërthamën e çdo qelize të trupit të njeriut ka 46 kromozome, d.m.th. 23 çifte që përmbajnë të gjitha informacionet trashëgimore. Një person merr 23 kromozome nga nëna me vezë dhe 23 nga babai me spermë. Kur këto dy qeliza seksuale bashkohen, fitohet rezultati që shohim në pasqyrë dhe rreth nesh. Studimi i kromozomeve kryhet nga një citogjenetik. Për këtë qëllim përdoren qelizat e gjakut të quajtura limfocite, të cilat trajtohen posaçërisht. Një grup kromozomesh, të shpërndara nga një specialist në çifte dhe me numrin serial - çifti i parë, etj., quhet kariotip. E përsërisim, bërthama e secilës qelizë përmban 46 kromozome ose 23 çifte. Çifti i fundit i kromozomeve përcakton seksin e një personi. Tek vajzat, këto janë kromozome XX, njëri prej tyre merret nga nëna, tjetri nga babai. Djemtë kanë kromozome seksuale XY. E para merret nga nëna dhe e dyta nga babai. Gjysma e spermës përmban kromozomin X dhe gjysma tjetër kromozomin Y.

Ekziston një grup sëmundjesh që shkaktohen nga një ndryshim në grupin e kromozomeve. Më e shpeshta prej tyre është sindroma Down (një në 700 të porsalindur). Diagnoza e kësaj sëmundjeje tek një fëmijë duhet të bëhet nga mjeku neonatolog në 5-7 ditët e para të qëndrimit të të porsalindurit në maternitet dhe të vërtetohet duke ekzaminuar kariotipin e fëmijës. Në sindromën Down, kariotipi është 47 kromozome, kromozomi i tretë gjendet në çiftin e 21-të. Vajzat dhe djemtë vuajnë njëlloj nga kjo patologji kromozomale.

Vetëm vajzat mund të kenë sëmundjen Shereshevsky-Turner. Shenjat e para të patologjisë vërehen më shpesh në moshën 10-12 vjeç, kur vajza është e vogël në shtat, me flokë të ulët në pjesën e pasme të kokës dhe në moshën 13-14 vjeç nuk ka asnjë shenjë menstruacioni. Ka një vonesë të lehtë mendore. Simptoma kryesore në pacientët e rritur me sëmundjen Shereshevsky-Turner është infertiliteti. Kariotipi i një pacienti të tillë është 45 kromozome. Një kromozom X mungon. Incidenca e sëmundjes është 1 në 3000 vajza dhe tek vajzat me gjatësi 130-145 cm - 73 në 1000.

Vetëm meshkujt e përjetojnë sëmundjen Kleinfelter, diagnoza e së cilës bëhet më shpesh në moshën 16-18 vjeç. Pacienti ka një lartësi të lartë (190 cm e lart), shpesh një vonesë të lehtë mendore, krahë të gjatë në disproporcion me lartësinë, duke mbuluar gjoksin kur e rrethon. Gjatë studimit të kariotipit, vërehen 47 kromozome - 47, XXY. Në pacientët e rritur me sëmundjen Kleinfelter, simptoma kryesore është infertiliteti. Prevalenca e sëmundjes është 1: 18,000 burra të shëndetshëm, 1: 95 djem me prapambetje mendore dhe një në 9 burra që janë infertilë.

Më sipër kemi përshkruar sëmundjet më të zakonshme kromozomale. Më shumë se 5000 sëmundje të natyrës trashëgimore klasifikohen si monogjene, në të cilat ka një ndryshim, një mutacion, në cilindo nga 30.000 gjenet që gjenden në bërthamën e një qelize njerëzore. Puna e gjeneve të caktuara kontribuon në sintezën (formimin) e proteinës ose proteinave që korrespondojnë me këtë gjen, të cilat janë përgjegjëse për funksionimin e qelizave, organeve dhe sistemeve të trupit. Një ndërprerje (mutacion) i një gjeni çon në ndërprerje të sintezës së proteinave dhe ndërprerje të mëtejshme të funksionit fiziologjik të qelizave, organeve dhe sistemeve të trupit në të cilat proteina është e përfshirë. Le të shohim më të zakonshmet nga këto sëmundje.

Të gjithë çiftet e martuara, duke ëndërruar për një fëmijë, duan që fëmija të lindë i shëndetshëm. Por ekziston mundësia që me gjithë përpjekjet e bëra fëmija të lindë i sëmurë rëndë. Kjo ndodh shpesh për shkak të sëmundjeve gjenetike që kanë ndodhur në familjen e njërit prej prindërve apo edhe të të dyve. Cilat sëmundje gjenetike janë më të zakonshmet?

Mundësia e një sëmundjeje gjenetike tek një fëmijë

Besohet se probabiliteti i lindjes së një fëmije me një patologji kongjenitale ose trashëgimore, të ashtuquajtur rreziku i popullatës ose i përgjithshëm statistikor, është afërsisht 3-5% për çdo grua shtatzënë. Në raste urgjente, gjasat për të pasur një fëmijë me sëmundje gjenetike mund të parashikohen dhe patologjia mund të diagnostikohet tashmë gjatë zhvillimit intrauterin të fëmijës. Disa defekte dhe sëmundje kongjenitale identifikohen duke përdorur teknikat laboratorike-biokimike, citogjenetike dhe molekulare-gjenetike tek fetusi, pasi disa sëmundje zbulohen gjatë një sërë metodash diagnostikuese prenatale (antenatale).

sindromi Down

Sëmundja më e zakonshme e shkaktuar nga një ndryshim në grupin e kromozomeve është sëmundja Down, e cila shfaqet te një fëmijë në 700 të porsalindur. Kjo diagnozë tek një fëmijë duhet të bëhet nga një neonatolog në 5-7 ditët e para pas lindjes dhe të konfirmohet duke ekzaminuar kariotipin e fëmijës. Nëse një fëmijë ka sindromën Down, kariotipi është 47 kromozome, kur me 21 çifte ka një kromozom të tretë. Vajzat dhe djemtë janë të ndjeshëm ndaj sindromës Down në të njëjtën shkallë.

Sëmundja Shereshevsky-Turner shfaqet vetëm tek vajzat. Shenjat e kësaj patologjie mund të bëhen të dukshme në moshën 10-12 vjeç, kur gjatësia e vajzës është shumë e vogël dhe flokët në pjesën e pasme të kokës janë shumë të ulëta. Në moshën 13-14 vjeç, një vajzë që vuan nga kjo sëmundje nuk ka asnjë shenjë menstruacioni. Vihet re gjithashtu prapambetje e lehtë mendore. Simptoma kryesore tek vajzat e rritura me sëmundjen Shereshevsky-Turner është infertiliteti. Kariotipi i një pacienti të tillë është 45 kromozome, një kromozom X mungon.

Sëmundja Kleinfelter

Sëmundja Kleinfelter shfaqet vetëm te meshkujt, diagnoza e kësaj sëmundjeje më së shpeshti bëhet në moshën 16-18 vjeç. I riu i sëmurë ka një gjatësi shumë të gjatë - nga 190 cm e lart, ndërsa shpesh vërehet vonesa në zhvillimin mendor dhe vërehen krahë të gjatë në mënyrë disproporcionale, të cilat mund të mbulojnë të gjithë gjoksin. Gjatë ekzaminimit të kariotipit, gjenden 47 kromozome - 47, XXY. Tek meshkujt e rritur me sëmundjen Klinefelter, simptoma kryesore është infertiliteti.

Me fenilketonuri, ose oligofreni piruvik, e cila është një sëmundje e trashëgueshme, prindërit e një fëmije të sëmurë mund të jenë njerëz plotësisht të shëndetshëm, por secili prej tyre mund të jetë bartës i të njëjtit gjen patologjik dhe rreziku që ata të kenë një fëmijë të sëmurë. është afërsisht 25%. Më shpesh, raste të tilla ndodhin në martesat e lidhura. Fenilketonuria është një nga sëmundjet e zakonshme trashëgimore, dhe incidenca e saj është 1:10,000 të porsalindur. Thelbi i fenilketonurisë është se aminoacidi fenilalaninë nuk absorbohet nga trupi, dhe përqendrimi toksik ndikon negativisht në aktivitetin funksional të trurit dhe një sërë organesh dhe sistemesh të tjera të fëmijës. Ka një vonesë në zhvillimin mendor dhe motorik të foshnjës, konvulsione të ngjashme me epileptiformën, simptoma dispeptike dhe dermatit - këto janë shenjat kryesore klinike të kësaj sëmundjeje. Trajtimi konsiston në një dietë të veçantë, si dhe përdorimin shtesë të përzierjeve të aminoacideve pa aminoacidin fenilalaninë.

Hemofilia

Hemofilia më së shpeshti shfaqet vetëm pasi fëmija është një vjeç. Kryesisht djemtë vuajnë nga kjo sëmundje, por nënat janë më së shpeshti bartëse të këtij mutacioni gjenetik. Çrregullimi i gjakderdhjes i vërejtur në hemofili shpesh çon në dëmtime të rënda të kyçeve, si artriti hemorragjik dhe dëmtime të tjera në trup, kur prerjet më të vogla shkaktojnë gjakderdhje të zgjatur, e cila mund të jetë fatale për një person.

Nga prindërit, një fëmijë mund të marrë jo vetëm një ngjyrë të caktuar sysh, lartësi ose formë fytyre, por edhe të trashëguara. Cilat janë ato? Si mund t'i zbuloni ato? Çfarë klasifikimi ekziston?

Mekanizmat e trashëgimisë

Para se të flasim për sëmundjet, ia vlen të kuptojmë se cilat janë ato.Të gjitha informacionet për ne gjenden në molekulën e ADN-së, e cila përbëhet nga një zinxhir i gjatë i paimagjinueshëm aminoacidesh. Alternimi i këtyre aminoacideve është unik.

Fragmentet e një zinxhiri të ADN-së quhen gjene. Çdo gjen përmban informacion integral për një ose më shumë karakteristika të trupit, të cilat transmetohen nga prindërit te fëmijët, për shembull, ngjyra e lëkurës, flokët, tiparet e karakterit etj. Kur dëmtohen ose prishet puna e tyre, sëmundjet gjenetike që trashëgohen. ndodhin.

ADN-ja është e organizuar në 46 kromozome ose 23 çifte, njëri prej të cilëve është kromozomi seksual. Kromozomet janë përgjegjës për aktivitetin e gjeneve, kopjimin dhe rikuperimin nga dëmtimi. Si rezultat i fekondimit, çdo çift ka një kromozom nga babai dhe një tjetër nga nëna.

Në këtë rast, njëri prej gjeneve do të jetë mbizotërues, dhe tjetri do të jetë recesiv ose i ndrydhur. E thënë thjesht, nëse gjeni i babait përgjegjës për ngjyrën e syve rezulton të jetë dominues, atëherë fëmija do ta trashëgojë këtë tipar prej tij, dhe jo nga nëna.

Sëmundjet gjenetike

Sëmundjet e trashëguara ndodhin kur ndodhin shqetësime ose mutacione në mekanizmin e ruajtjes dhe transmetimit të informacionit gjenetik. Një organizëm, gjeni i të cilit është dëmtuar, do t'ua kalojë atë pasardhësve në të njëjtën mënyrë si materiali i shëndetshëm.

Në rastin kur gjeni patologjik është recesiv, mund të mos shfaqet në brezat e ardhshëm, por ata do të jenë bartës të tij. Mundësia që ai të mos shfaqet ekziston kur një gjen i shëndetshëm gjithashtu rezulton të jetë dominues.

Aktualisht njihen më shumë se 6 mijë sëmundje trashëgimore. Shumë prej tyre shfaqen pas 35 vitesh dhe disa mund të mos i bëhen kurrë të njohur pronarit. Diabeti mellitus, obeziteti, psoriaza, sëmundja e Alzheimerit, skizofrenia dhe çrregullime të tjera shfaqen me frekuencë jashtëzakonisht të lartë.

Klasifikimi

Sëmundjet gjenetike të transmetuara nga trashëgimia kanë një numër të madh varietetesh. Për t'i ndarë ato në grupe të veçanta, mund të merret parasysh vendndodhja e çrregullimit, shkaqet, fotografia klinike dhe natyra e trashëgimisë.

Sëmundjet mund të klasifikohen sipas llojit të trashëgimisë dhe vendndodhjes së gjenit me defekt. Pra, është e rëndësishme nëse gjeni është i vendosur në kromozomin seksual apo jo seksual (autozomi), dhe nëse ai është shtypës apo jo. Sëmundjet dallohen:

• Autosomike dominante - brakidaktili, arachnodactyly, ectopia lentis.
• Autosomale recesive - albinizëm, distoni muskulare, distrofi.
• I kufizuar sipas gjinisë (vërehet vetëm te femrat apo meshkujt) - hemofilia A dhe B, verbëria e ngjyrave, paraliza, diabeti i fosfatit.

Klasifikimi sasior dhe cilësor i sëmundjeve trashëgimore dallon llojet gjenetike, kromozomale dhe mitokondriale. Kjo e fundit i referohet çrregullimeve të ADN-së në mitokondri jashtë bërthamës. Dy të parat ndodhin në ADN, e cila gjendet në bërthamën e qelizës dhe kanë disa nëntipe:

Shkaqet

Gjenet tona priren jo vetëm të grumbullojnë informacion, por edhe ta ndryshojnë atë, duke përvetësuar cilësi të reja. Ky është një mutacion. Ndodh mjaft rrallë, afërsisht 1 herë në një milion raste, dhe transmetohet te pasardhësit nëse shfaqet në qelizat germinale. Për gjenet individuale, frekuenca e mutacionit është 1:108.

Mutacionet janë një proces natyror dhe përbëjnë bazën e ndryshueshmërisë evolucionare në të gjitha qeniet e gjalla. Ato mund të jenë të dobishme dhe të dëmshme. Disa na ndihmojnë të përshtatemi më mirë me mjedisin dhe mënyrën e jetesës (për shembull, gishti i madh i kundërt), të tjerët çojnë në sëmundje.

Shfaqja e patologjive në gjene shtohet nga faktorë fizikë, kimikë dhe biologjikë.Këtë veti e kanë disa alkaloide, nitrate, nitrite, disa aditivë ushqimorë, pesticide, tretës dhe derivate të naftës.

Ndër faktorët fizikë janë rrezatimi jonizues dhe radioaktiv, rrezet ultraviolet, temperaturat tepër të larta dhe të ulëta. Si shkaktarë biologjikë veprojnë viruset e rubeolës, fruthi, antigjenet etj.

Predispozita gjenetike

Prindërit na ndikojnë jo vetëm nëpërmjet edukimit. Dihet se disa njerëz kanë më shumë gjasa të zhvillojnë disa sëmundje sesa të tjerët për shkak të trashëgimisë. Predispozicioni gjenetik ndaj sëmundjeve ndodh kur njëri nga të afërmit ka anomali në gjene.

Rreziku i një sëmundjeje të caktuar tek një fëmijë varet nga gjinia e tij, sepse disa sëmundje transmetohen vetëm përmes një linje. Kjo varet edhe nga raca e personit dhe shkalla e marrëdhënies me pacientin.

Nëse një person me mutacion lind një fëmijë, shanset për të trashëguar sëmundjen do të jenë 50%. Gjeni mund të mos shfaqet në asnjë mënyrë, duke qenë recesiv, dhe në rastin e martesës me një person të shëndetshëm, shanset e tij për t'u kaluar tek pasardhësit do të jenë tashmë 25%. Megjithatë, nëse edhe bashkëshorti ka një gjen të tillë recesiv, shanset për shfaqjen e tij tek pasardhësit do të rriten sërish në 50%.

Si të identifikoni sëmundjen?

Qendra gjenetike do të ndihmojë në zbulimin në kohë të sëmundjes ose predispozicionit ndaj saj. Zakonisht ka një të tillë në të gjitha qytetet kryesore. Para marrjes së analizave, bëhet një konsultë me një mjek për të zbuluar se çfarë problemesh shëndetësore vërehen te të afërmit.

Një ekzaminim gjenetik mjekësor kryhet duke marrë gjak për analizë. Mostra ekzaminohet me kujdes në laborator për çdo anomali. Prindërit e ardhshëm zakonisht marrin pjesë në konsultime të tilla pas shtatzënisë. Megjithatë, ia vlen të vini në qendrën gjenetike gjatë planifikimit të saj.

Sëmundjet trashëgimore ndikojnë rëndë në shëndetin mendor dhe fizik të fëmijës dhe ndikojnë në jetëgjatësinë. Shumica e tyre janë të vështira për t'u trajtuar, dhe manifestimi i tyre mund të korrigjohet vetëm me mjete mjekësore. Prandaj, është më mirë të përgatiteni për këtë edhe para konceptimit të një fëmije.

sindromi Down

Një nga sëmundjet gjenetike më të zakonshme është sindroma Down. Ndodh në 13 raste nga 10 000. Kjo është një anomali në të cilën një person ka jo 46, por 47 kromozome. Sindroma mund të diagnostikohet menjëherë në lindje.

Simptomat kryesore përfshijnë fytyrën e rrafshuar, qoshet e syve të ngritur, qafën e shkurtër dhe mungesën e tonit të muskujve. Veshët janë zakonisht të vegjël, sytë janë të zhdrejtë dhe forma e kafkës është e parregullt.

Fëmijët e sëmurë përjetojnë çrregullime dhe sëmundje shoqëruese - pneumoni, ARVI, etj. Mund të ndodhin përkeqësime, për shembull, humbje e dëgjimit, shikimit, hipotiroidizmit, sëmundjeve të zemrës. Me downism ngadalësohet dhe shpesh mbetet në nivelin e shtatë viteve.

Puna e vazhdueshme, ushtrimet speciale dhe mjekimet përmirësojnë ndjeshëm situatën. Ka shumë raste kur njerëzit me një sindromë të ngjashme ishin mjaft në gjendje të bënin një jetë të pavarur, të gjenin punë dhe të arrinin sukses profesional.

Hemofilia

Një sëmundje e rrallë trashëgimore që prek meshkujt. Ndodh një herë në 10,000 raste. Hemofilia nuk ka shërim dhe shfaqet si rezultat i një ndryshimi në një gjen në kromozomin X seksual. Gratë janë vetëm bartëse të sëmundjes.

Karakteristika kryesore është mungesa e një proteine ​​që është përgjegjëse për koagulimin e gjakut. Në këtë rast, edhe një dëmtim i vogël shkakton gjakderdhje që nuk është e lehtë të ndalet. Ndonjëherë manifestohet vetëm të nesërmen pas lëndimit.

Mbretëresha Victoria e Anglisë ishte një bartëse e hemofilisë. Ajo ia kaloi sëmundjen shumë pasardhësve të saj, përfshirë Tsarevich Alexei, djalin e Car Nikollës II. Falë saj, sëmundja filloi të quhej "mbretërore" ose "viktoriane".

sindromi Angelman

Sëmundja shpesh quhet "sindroma e kukullës së lumtur" ose "sindroma e majdanozit", pasi pacientët përjetojnë shpërthime të shpeshta të qeshura dhe buzëqeshje, dhe lëvizje kaotike të duarve. Kjo anomali karakterizohet nga çrregullime të gjumit dhe zhvillimit mendor.

Sindroma shfaqet një herë në 10,000 raste për shkak të mungesës së gjeneve të caktuara në krahun e gjatë të kromozomit 15. Sëmundja Angelman zhvillohet vetëm nëse mungojnë gjenet në kromozomin e trashëguar nga nëna. Kur të njëjtat gjene mungojnë në kromozomin e babait, shfaqet sindroma Prader-Willi.

Sëmundja nuk mund të shërohet plotësisht, por është e mundur të lehtësohen simptomat. Për këtë qëllim kryhen procedura fizike dhe masazhe. Pacientët nuk bëhen plotësisht të pavarur, por gjatë trajtimit mund të kujdesen për veten e tyre.

Çdo person i shëndetshëm ka 6-8 gjene të dëmtuara, por ato nuk prishin funksionet e qelizave dhe nuk çojnë në sëmundje, pasi janë recesive (jo manifestuese). Nëse një person trashëgon dy gjene të ngjashme jonormale nga nëna dhe babai, ai sëmuret. Probabiliteti i një rastësie të tillë është jashtëzakonisht i ulët, por rritet ndjeshëm nëse prindërit janë të afërm (d.m.th., ata kanë një gjenotip të ngjashëm). Për këtë arsye, incidenca e anomalive gjenetike është e lartë në popullatat e mbyllura.

Çdo gjen në trupin e njeriut është përgjegjës për prodhimin e një proteine ​​specifike. Për shkak të shfaqjes së një gjeni të dëmtuar, fillon sinteza e një proteine ​​jonormale, e cila çon në funksion të dëmtuar të qelizave dhe defekte zhvillimore.

Një mjek mund të përcaktojë rrezikun e një anomalie të mundshme gjenetike duke ju pyetur për sëmundjet e të afërmve "deri në brezin e tretë" nga ana juaj dhe nga ana e burrit tuaj.

Ka shumë sëmundje gjenetike, disa prej të cilave janë shumë të rralla.

Lista e sëmundjeve të rralla trashëgimore

Këtu janë karakteristikat e disa sëmundjeve gjenetike.

Sindroma Down (ose trizomia 21)- një sëmundje kromozomale e karakterizuar nga prapambetje mendore dhe zhvillim fizik i dëmtuar. Sëmundja shfaqet për shkak të pranisë së kromozomit të tretë në çiftin e 21-të (në total, një person ka 23 palë kromozome). Është çrregullimi gjenetik më i zakonshëm, që prek afërsisht një në 700 lindje. Incidenca e sindromës Down rritet tek fëmijët e lindur nga gratë mbi 35 vjeç. Pacientët me këtë sëmundje kanë një pamje të veçantë dhe vuajnë nga vonesa mendore dhe fizike.

sindromi Turner- një sëmundje që prek vajzat, e karakterizuar nga mungesa e pjesshme ose e plotë e një ose dy kromozomeve X. Sëmundja shfaqet në një në 3000 vajza. Vajzat me këtë gjendje janë zakonisht shumë të shkurtra dhe vezoret e tyre nuk funksionojnë.

Sindromi i trizomisë X- një sëmundje në të cilën një vajzë lind me tre kromozome X. Kjo sëmundje shfaqet mesatarisht në një në 1000 vajza. Sindroma e Trisomisë X karakterizohet nga prapambetje e lehtë mendore dhe, në disa raste, infertilitet.

Sindroma Klinefelter- një sëmundje në të cilën një djalë ka një kromozom shtesë. Sëmundja shfaqet te një djalë nga 700. Të sëmurët me sindromën Klinefelter, si rregull, janë të gjatë dhe nuk kanë ndonjë anomali të dukshme të zhvillimit të jashtëm (pas pubertetit rritja e qimeve në fytyrë është e vështirë dhe gjëndrat e qumështit zmadhohen pak). Inteligjenca e pacientëve është zakonisht normale, por dëmtimet e të folurit janë të zakonshme. Meshkujt që vuajnë nga sindroma Klinefelter janë zakonisht infertilë.

Fibroza cistike- një sëmundje gjenetike në të cilën funksionet e shumë gjëndrave janë ndërprerë. Fibroza cistike prek vetëm njerëzit Kaukazianë. Rreth një në 20 njerëz të bardhë ka një gjen të dëmtuar që, nëse manifestohet, mund të shkaktojë fibrozë cistike. Sëmundja shfaqet nëse një person merr dy gjene të tilla (nga babai dhe nëna). Në Rusi, fibroza cistike, sipas burimeve të ndryshme, shfaqet në një të porsalindur nga 3500-5400, në SHBA - në një nga 2500. Me këtë sëmundje, gjeni përgjegjës për prodhimin e një proteine ​​që rregullon lëvizjen e natriumit. dhe klori nëpër membranat qelizore dëmtohet. Ndodh dehidratim dhe viskoziteti i sekrecioneve të gjëndrës rritet. Si rezultat, një sekret i trashë bllokon aktivitetin e tyre. Në pacientët me fibrozë cistike, proteinat dhe yndyrat përthithen dobët dhe si rezultat, rritja dhe shtimi në peshë reduktohen shumë. Metodat moderne të trajtimit (marrja e enzimave, vitaminave dhe një dietë e veçantë) lejojnë gjysmën e pacientëve me fibrozë cistike të jetojnë më shumë se 28 vjet.

Hemofilia- një sëmundje gjenetike e karakterizuar nga rritja e gjakderdhjes për shkak të mungesës së një prej faktorëve të koagulimit të gjakut. Sëmundja trashëgohet përmes linjës femërore dhe prek shumicën dërrmuese të djemve (mesatarisht një në 8500). Hemofilia ndodh kur gjenet përgjegjëse për aktivitetin e faktorëve të koagulimit të gjakut dëmtohen. Me hemofili, vërehen hemorragji të shpeshta në nyje dhe muskuj, të cilat përfundimisht mund të çojnë në deformimin e tyre të rëndësishëm (d.m.th., në paaftësi të një personi). Njerëzit me hemofili duhet të shmangin situatat që mund të çojnë në gjakderdhje. Njerëzit me hemofili nuk duhet të marrin medikamente që reduktojnë mpiksjen e gjakut (për shembull, aspirinë, heparinë dhe disa qetësues dhimbjesh). Për të parandaluar ose ndaluar gjakderdhjen, pacientit i jepet një koncentrat plazmatik që përmban një sasi të madhe të faktorit të koagulimit që mungon.

Sëmundja Tay Sachs- një sëmundje gjenetike e karakterizuar nga grumbullimi i acidit fitanik (produkt i zbërthimit të yndyrës) në inde. Sëmundja shfaqet kryesisht tek hebrenjtë ashkenazi dhe kanadezët francezë (një në 3600 të porsalindur). Fëmijët me sëmundjen Tay-Sachs vonohen në zhvillim që në moshë të hershme, pastaj ndodh paraliza dhe verbëria. Si rregull, pacientët jetojnë deri në 3-4 vjet. Nuk ka trajtime për këtë sëmundje.

Çdo gjen në trupin e njeriut mbart informacion unik të përfshira në ADN. Gjenotipi i një individi të caktuar siguron karakteristikat e tij unike të jashtme dhe përcakton kryesisht gjendjen e tij shëndetësore.

Interesi mjekësor për gjenetikën është rritur në mënyrë të qëndrueshme që nga gjysma e dytë e shekullit të 20-të. Zhvillimi i kësaj fushe të shkencës hap metoda të reja për studimin e sëmundjeve, duke përfshirë ato të rralla që konsideroheshin të pashërueshme. Deri më sot, janë zbuluar disa mijëra sëmundje që varen plotësisht nga gjenotipi i një personi. Le të shqyrtojmë shkaqet e këtyre sëmundjeve, specifikën e tyre, cilat metoda të diagnostikimit dhe trajtimit përdoren nga mjekësia moderne.

Llojet e sëmundjeve gjenetike

Sëmundjet gjenetike konsiderohen si sëmundje të trashëguara që shkaktohen nga mutacionet e gjeneve. Është e rëndësishme të kuptohet se defektet kongjenitale që shfaqen si pasojë e infeksioneve intrauterine, marrja e barnave të paligjshme nga gruaja shtatzënë dhe faktorë të tjerë të jashtëm që mund të ndikojnë në shtatzëni nuk kanë lidhje me sëmundje gjenetike.

Sëmundjet gjenetike njerëzore ndahen në llojet e mëposhtme:

Aberracionet kromozomale (rirregullimet)

Ky grup përfshin patologjitë që lidhen me ndryshimet në përbërjen strukturore të kromozomeve. Këto ndryshime shkaktohen nga thyerja e kromozomeve, e cila çon në rishpërndarje, dyfishim ose humbje të materialit gjenetik në to. Është ky material që duhet të sigurojë ruajtjen, riprodhimin dhe transmetimin e informacionit të trashëguar.

Rirregullimet kromozomale çojnë në një çekuilibër gjenetik, i cili ndikon negativisht në rrjedhën normale të zhvillimit të trupit. Aberracionet shfaqen në sëmundjet kromozomale: sindroma cry-the-cat, sindroma Down, sindroma Edwards, polizomitë në kromozomin X ose kromozomin Y, etj.

Anomalia kromozomale më e zakonshme në botë është sindroma Down. Kjo patologji shkaktohet nga prania e një kromozomi shtesë në gjenotipin njerëzor, domethënë, pacienti ka 47 kromozome në vend të 46. Personat me sindromën Down kanë çiftin e 21-të (gjithsej janë 23) të kromozomeve në tre kopje. se dy të kërkuara. Janë të rralla rastet kur kjo sëmundje gjenetike është rezultat i një zhvendosjeje të kromozomit 21 ose mozaicizmit. Në shumicën dërrmuese të rasteve, sindroma nuk është një çrregullim trashëgues (91 nga 100).

Sëmundjet monogjene

Ky grup është mjaft heterogjen për sa i përket manifestimeve klinike të sëmundjeve, por çdo sëmundje gjenetike këtu shkaktohet nga dëmtimi i ADN-së në nivel gjen. Deri më sot janë zbuluar dhe përshkruar mbi 4000 sëmundje monogjene. Këto përfshijnë sëmundje me prapambetje mendore, sëmundje trashëgimore metabolike, forma të izoluara të mikrocefalisë, hidrocefalus dhe një sërë sëmundjesh të tjera. Disa nga sëmundjet janë të dukshme tashmë tek të porsalindurit, të tjera ndihen vetëm gjatë pubertetit ose kur një person arrin moshën 30-50 vjeç.

Sëmundjet poligjenike

Këto patologji mund të shpjegohen jo vetëm me predispozicion gjenetik, por në një masë të madhe edhe nga faktorë të jashtëm (ushqimi i dobët, mjedisi i dobët etj.). Sëmundjet poligjenike quhen edhe multifaktoriale. Kjo justifikohet me faktin se ato shfaqen si rezultat i veprimeve të shumë gjeneve. Sëmundjet multifaktoriale më të shpeshta përfshijnë: artritin reumatoid, hipertensionin, sëmundjet koronare të zemrës, diabetin mellitus, cirrozën e mëlçisë, psoriazën, skizofreninë, etj.

Këto sëmundje përbëjnë rreth 92% të numrit të përgjithshëm të patologjive të transmetuara nga trashëgimia. Me moshën, incidenca e sëmundjeve rritet. Në fëmijëri, numri i pacientëve është të paktën 10%, dhe tek të moshuarit - 25-30%.

Deri më sot, disa mijëra sëmundje gjenetike janë përshkruar, këtu është vetëm një listë e shkurtër e disa prej tyre:

Disa sëmundje gjenetike mund të shfaqen fjalë për fjalë në çdo brez. Si rregull, ato nuk shfaqen tek fëmijët, por me moshën. Faktorët e rrezikut (mjedisi i dobët, stresi, çekuilibri hormonal, ushqimi i dobët) kontribuojnë në shfaqjen e një gabimi gjenetik. Sëmundje të tilla përfshijnë diabetin, psoriazën, obezitetin, hipertensionin, epilepsinë, skizofreninë, sëmundjen e Alzheimerit, etj.

Diagnoza e patologjive gjenetike

Jo çdo sëmundje gjenetike zbulohet që në ditën e parë të jetës së një personi; disa prej tyre shfaqen vetëm pas disa vitesh. Në këtë drejtim, është shumë e rëndësishme që t'i nënshtrohen kërkimeve në kohë për praninë e patologjive gjenetike. Një diagnozë e tillë mund të kryhet si në fazën e planifikimit të shtatzënisë ashtu edhe gjatë periudhës së lindjes së një fëmije.

Ekzistojnë disa metoda diagnostikuese:

Analiza biokimike

Ju lejon të identifikoni sëmundjet që lidhen me çrregullime metabolike trashëgimore. Metoda përfshin një test gjaku të njeriut, studim cilësor dhe sasior të lëngjeve të tjera biologjike të trupit;

Metoda citogjenetike

Identifikon shkaqet e sëmundjeve gjenetike që qëndrojnë në çrregullime në organizimin e kromozomeve qelizore;

Metoda molekulare citogjenetike

Një version i përmirësuar i metodës citogjenetike, që bën të mundur zbulimin edhe të mikrondryshimeve dhe thyerjeve më të vogla të kromozomeve;

Metoda sindromologjike

Një sëmundje gjenetike në shumë raste mund të ketë të njëjtat simptoma që do të përkojnë me manifestimet e sëmundjeve të tjera, jo patologjike. Metoda konsiston në faktin se me ndihmën e një ekzaminimi gjenetik dhe programeve të veçanta kompjuterike, nga i gjithë spektri i simptomave, izolohen vetëm ato që tregojnë në mënyrë specifike një sëmundje gjenetike.

Metoda gjenetike molekulare

Për momentin është më e besueshme dhe më e sakta. Ai bën të mundur studimin e ADN-së dhe ARN-së njerëzore dhe zbulimin edhe të ndryshimeve të vogla, përfshirë në sekuencën nukleotide. Përdoret për të diagnostikuar sëmundjet dhe mutacionet monogjene.

Ekzaminimi me ultratinguj (ekografi)

Për të identifikuar sëmundjet e sistemit riprodhues femëror, përdoret ultratingulli i organeve të legenit. Ekografia përdoret gjithashtu për të diagnostikuar patologjitë kongjenitale dhe disa sëmundje kromozomale të fetusit.

Dihet se rreth 60% e aborteve spontane në tremujorin e parë të shtatzënisë janë për faktin se fetusi kishte një sëmundje gjenetike. Trupi i nënës shpëton kështu nga embrioni jo i qëndrueshëm. Sëmundjet gjenetike të trashëguara mund të shkaktojnë gjithashtu infertilitet ose aborte të përsëritura. Shpesh një grua duhet t'i nënshtrohet shumë ekzaminimeve jokonkluzive derisa të konsultohet me një gjenetist.

Parandalimi më i mirë i shfaqjes së një sëmundjeje gjenetike në fetus është një ekzaminim gjenetik i prindërve gjatë planifikimit të shtatzënisë. Edhe duke qenë të shëndetshëm, një burrë apo grua mund të mbajnë seksione të dëmtuara të gjeneve në gjenotipin e tyre. Një test gjenetik universal mund të zbulojë më shumë se njëqind sëmundje që bazohen në mutacione gjenesh. Duke ditur që të paktën njëri nga prindërit e ardhshëm është bartës i çrregullimit, mjeku do t'ju ndihmojë të zgjidhni taktikat adekuate për përgatitjen e shtatzënisë dhe menaxhimin e saj. Fakti është se ndryshimet e gjeneve që shoqërojnë shtatzëninë mund të shkaktojnë dëm të pariparueshëm për fetusin dhe madje të bëhen një kërcënim për jetën e nënës.

Gjatë shtatzënisë së një gruaje, me ndihmën e studimeve të veçanta, ndonjëherë diagnostikohen sëmundje gjenetike të fetusit, të cilat mund të shtrojnë pyetjen nëse ia vlen të vazhdohet fare shtatzënia. Koha më e hershme për diagnostikimin e këtyre patologjive është java e 9-të. Kjo diagnozë kryhet duke përdorur testin e sigurt, jo-invaziv të ADN-së Panorama. Testi konsiston në marrjen e gjakut nga një venë nga nëna e ardhshme, duke përdorur metodën e sekuencës për të izoluar materialin gjenetik të fetusit prej tij dhe studimin e tij për praninë e anomalive kromozomale. Studimi mund të identifikojë anomali të tilla si sindroma Down, sindroma Edwards, sindroma Patau, sindromat e mikrodelecionit, patologjitë e kromozomeve seksuale dhe një sërë anomalish të tjera.

Një i rritur, pasi ka kaluar testet gjenetike, mund të mësojë për predispozitën e tij ndaj sëmundjeve gjenetike. Në këtë rast, ai do të ketë një shans për të përdorur masa efektive parandaluese dhe për të parandaluar shfaqjen e një gjendjeje patologjike duke u vëzhguar nga një specialist.

Trajtimi i sëmundjeve gjenetike

Çdo sëmundje gjenetike paraqet vështirësi për mjekësinë, veçanërisht pasi disa prej tyre janë mjaft të vështira për t'u diagnostikuar. Një numër i madh sëmundjesh nuk mund të kurohen në parim: sindroma Down, sindroma Klinefelter, fibroza cistike, etj. Disa prej tyre reduktojnë seriozisht jetëgjatësinë e njeriut.

Metodat kryesore të trajtimit:

• Simptomatike

  Lehtëson simptomat që shkaktojnë dhimbje dhe parehati, parandalon përparimin e sëmundjes, por nuk eliminon shkakun e saj.

  gjenetist

  Kiev Julia Kirillovna

  Nëse keni:

  • u ngritën pyetje në lidhje me rezultatet e diagnostikimit prenatal;
  • rezultate të dobëta të shqyrtimit
  ne po ju ofrojmë regjistrohuni për një konsultë falas me një gjenetist*

  *Konsultimi kryhet për banorët e çdo rajoni të Rusisë nëpërmjet internetit. Për banorët e Moskës dhe rajonit të Moskës, konsultimi personal është i mundur (sillni me vete një pasaportë dhe një politikë të vlefshme të sigurimit të detyrueshëm mjekësor)