Hipogonadizmi hipogonadotropik: simptomat, trajtimi. Diagnoza diferenciale e hipogonadizmit

HIPOFUNKSIONI I GJENDRAVE GJENITAL TE DJEM

7.3.1. Hipogonadizmi tek meshkujt zhvillohet si rezultat i një uljeje të vazhdueshme, shpesh të pakthyeshme të sekretimit të testosteronit. Shkaqet e zakonshme të hipogonadizmit tek fëmijët mund të shoqërohen me dëmtime intrauterine ose pas lindjes - hipogonadizmi primar ose hipergonadotropik; i izoluar ose i kombinuar me hormone të tjera tropikale, sekretim i dëmtuar i gonadotropinave si rezultat i dëmtimit të lindur ose të fituar të gjëndrrës së hipofizës ( hipogonadizmi sekondar) ose hipotalamus ( hipogonadizmi terciar). Dy format e fundit karakterizohen nga një ulje e sekretimit të gonadotropinave dhe ndonjëherë kombinohen nën emrin hipogonadizmi hipogonadotropik. Hipogonadizmi mund të jetë një sëmundje e pavarur (hipogonadizëm i izoluar), ose një nga simptomat në strukturën e sëmundjeve kongjenitale ose të fituara, duke përfshirë sëmundjet endokrine. hipogonadizmi simptomatik). Ndonjëherë fëmijët dhe adoleshentët diagnostikohen hipogonadizmi hiperprolaktinemik(Kapitulli 9). Shkaqet dhe veçoritë klinike të formave më të zakonshme të hipogonadizmit janë dhënë në tabelën 7.12.

Tabela 7.12.

Klasifikimi dhe karakteristikat e formave kryesore të hipogonadizmit tek djemtë.

Emri i formularit	Etiologjia
1. Anorkia kongjenitale (sindroma e anorkizmit).	Dëmtim intrauterin, ndoshta i përcaktuar gjenetikisht, i testiseve.
2.Hipoplazia primare testikulare	Etiologjia e panjohur. Ata sugjerojnë mundësinë e formave të lindura dhe të fituara.
	Kariotipi 47,XXY, 48,XXXY, 49,XXXXY (sindroma Jozefit) ose mozaicizmi. Ndodh me një frekuencë prej 1:500 meshkuj.
	Defekte të përcaktuara gjenetikisht në biosintezën e testosteronit.
5. Sindroma Noonan	Frekuenca 1:16000 meshkuj. Lloji autosomik dominant i trashëgimisë, por kariotip normal.
	Trashëgimia e lidhur me X supozohet.
	Zhvillohet si rezultat i kastrimit kirurgjik ose traumatik, orkitit viral ( parotiti, Coxsackie B, ECHO, etj.), rrezatimi ose dëmtimi i shkaktuar nga droga gonadë..
II. HIPOGONADIZMI HIPOGONADOTROP (SEKONDAR DHE TERCIAR)
	Trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Më shpesh shkaktohet nga një shkelje e sekretimit të GnrH si rezultat i bllokimit të mutacioneve të gjenit të receptorit GnrH, duke çuar në ndërprerjen e lidhjes së GnrH me receptorin në qelizat sekretuese të gonadotropinës të gjëndrrës së hipofizës. Është e mundur që disa pacientë të kenë një variant të sindromës Kallmann.
b) me ulje të prodhimit të LH (sindroma Paskuliany, sindroma e eunukëve fertilë)	Shkaktuar nga mungesa e LH në hipofizë për shkak të një mutacioni në gjen b -Nënnjësitë LH.
	Shkaktuar nga mungesa e FSH e hipofizës për shkak të një mutacioni në gjen b - Nënnjësia FSH, që çon në pamundësi për t'u lidhur me a -nënnjësi dhe formojnë një hormon aktiv.
2. Hipogonadizmi hipogonadotropik idiopatik
3. Distrofia dhjamore-gjenitale (sindroma Babinsky-Froelich)	Zhvillohet si rezultat i sëmundjeve infektive, traumatike, përfshirë ato kirurgjikale, lëndimi nga rrezatimi Sistemi nervor qendror, por më shpesh shkaktar është një tumor i pjesëve hipotalamo-hipofizare të trurit, histiocitoza X. Mund të zhvillohet në pacientët me hemokromatozë dhe talasemi major.
4. Sindroma Kallmann I, II dhe III.	Tipi I shkaktohet nga mutacionet në gjenin KALIG1(Xp22.3). Lloji i trashëgimisë është autosomale recesive. Në tipin II, vërehet heterogjeniteti gjenetik, me Lloji III- Llojet e trashëgimisë recesive dhe autosomale dominante të lidhura me X. Në të gjitha rastet, migrimi i neuroneve që sekretojnë GnRH në bulbs nuhatëse dhe më tej në hipotalamus është i dëmtuar. Nuk ka asnjë defekt të gjenit GHR.
5. Sindroma Prader-Willi	Shumica kanë një fshirje prej 15q 11.2-q13 të kromozomit atëror ose dizomi të të njëjtit fragment të kromozomit 15 me origjinë amtare. Frekuenca – 1:25000.
6. Sindroma Laurence-Moon.	Një sëmundje me një lloj trashëgimie autosomale recesive.
7. Sindroma Bardet-Biedl.	Një sëmundje me një lloj trashëgimie autosomale recesive. Ekzistojnë tre forma gjenetike: BBS1 e përcaktuar në 11q; BBS2 -16q21; BBS3 -3p.
8. Hipopituitarizmi	Një nga variantet trashëgimore shkaktohet nga mutacionet e gjenit PROP1, duke çuar në diferencim të dëmtuar të qelizave të adenohipofizës, duke përfshirë gonadotrofët (Kapitulli 1).
9. Sindroma Rod	Lloji i trashëgimisë recesive ose dominant i lidhur me seksin.
10. Sindroma Meddok.	Mutacionet e gjenit DAXI, i cili kontrollon zhvillimi embrional bërthamat harkore të hipotalamusit dhe të gjëndrave mbiveshkore.
11. Forma të tjera të hipogonadizmit.	Hipogonadizmi me hermafroditizëm etj.
III. HIPOGONADIZMI HIPERPROLACTINEMIK
	Është e rrallë tek djemtë.

Klinika Diagnoza e formave të ndryshme të hipogonadizmit është mjaft uniforme dhe varet nga mosha e pacientit dhe koha e shfaqjes së sëmundjes. Vëllimi i testikujve tek djemtë zvogëlohet, ato mund të lokalizohen në skrotum, por më shpesh simptoma e parë e hipogonadizmit kongjenital është vendndodhja ekstraskrotale e testiseve (kriptorkizmi i njëanshëm ose i dyanshëm). Ndonjëherë testikujt janë aplastikë, shpesh kanë një konsistencë të dendur ose të dobët, në pubertetit nuk ka rritje të tyre. Penisi zvogëlohet në madhësi, skrotumi është pa palosje, i shtrënguar, karakteristikat seksuale dytësore në pubertet mungojnë ose shprehen dobët.

Mungesa e androgjenit çon në formimin gradual të simptomave ekstragjenitale të hipogonadizmit: eunukoidizëm, obezitet, ulje të kockave dhe. masë muskulore, shpesh i gjatë. Përmasat e trupit eunukoid karakterizohen nga zgjatja e gjymtyrëve me një trup relativisht të shkurtër dhe një mbizotërim i gjerësisë së legenit mbi gjerësinë e shpatullave. Obeziteti mund të ndodhë edhe para pubertetit, por më shpesh shkallë e vogël, pasi rritja e masës dhjamore kombinohet me zhvillim të dobët të muskujve dhe ulje të masës kockore. Në mënyrë tipike, rishpërndarja e indit dhjamor sipas llojit femëror me depozitim mbizotërues në ijet, barkun dhe gjoksin (gjinekomastia e rreme), ndonjëherë ndodh gjinekomastia e vërtetë. Si rregull, pacientët rriten normalisht në fëmijëri, por për shkak të formimit të vonuar të kockave dhe diferencimit të vonuar të skeletit, rritja vazhdon më shumë se zakonisht dhe lartësia e tyre përfundimtare mund të jetë e lartë. Muskujt janë të dobët dhe të dobët. Shenjat ekstragjenitale të hipogonadizmit zakonisht fillojnë të formohen në moshën 9-12 vjeç dhe bëhen të dukshme tek adoleshentët mbi 13-14 vjeç, rrallë në një moshë më të hershme.

Hipogonadizmi simptomatik më shpesh diagnostikohen në moshë të hershme dhe baza për diagnostikimin e sëmundjes është zakonisht një kombinim i një numri shenjash fenotipike, defekte zhvillimore dhe simptoma që nuk shkaktohen nga hipogonadizmi. Veçoritë klinike forma të ndryshme të hipogonadizmit jepen në tabelat 7.13., 7.14.

Tabela 7.13.

Shumica simptoma të shpeshta hipogonadizmi tek djemtë.

	Simptomat
Foshnja	· Kriptorkizmi Mikropenisi · Hipoplazia e skrotumit · Disa stigma të diembriogjenezës dhe defekte zhvillimore karakteristike për hipogonadizmin simptomatik.
Parapubeshent	· Rritje e përshpejtuar (më rrallë e ngadaltë ose mesatare). Obeziteti · Disa stigma të disembriogjenezës, zhvillimi psiko-motor i vonuar dhe defekte zhvillimore karakteristike për hipogonadizmin simptomatik.
Puberteti	· Kriptorkizmi, mikrogjenitalizmi · Asnjë zmadhim i testikujve dhe organeve gjenitale të jashtme · Mungesa e karakteristikave sekondare seksuale · Fizik disproporcional (zakonisht eunukoid). · Gjinekomastia
Të rriturit	· Reduktimi i madhësisë së testikujve · Involucioni i karakteristikave dytësore seksuale · Obeziteti me llojin femëror të depozitimit të yndyrës · Gjinekomastia · Mungesa e ereksionit

Tabela 7.14.

Karakteristikat e formave kryesore të hipogonadizmit tek djemtë.

Emri i formularit	Madhësitë dhe vendndodhja e gonadave	Organet gjenitale të jashtme	Karakteristikat sekondare seksuale	Simptoma të tjera
I. HIPOGONADIZMI HIPERGONADOTROP (PRIMAR).
1. Anorkia kongjenitale (sindroma e anorkizmit)	Testikujt mungojnë që nga lindja në skrotum dhe kanalet inguinale.	Në lindje, organet gjenitale të jashtme formohen si duhet, madhësive të rregullta, por ndonjëherë madhësia e penisit dhe skrotumit zvogëlohet.	Puberteti mungojnë në pubertet, por ndonjëherë shfaqen qime seksuale të rralla	Në moshën parapubeshente gjatesi mesatare, ndërtim mashkullor. Në moshën para pubertetit dhe pubertetit, shfaqet obeziteti, rritja përshpejtohet dhe formohet një lloj trupi eunukoid. Inteligjenca është normale.
2.Hipoplazia primare testikulare	Në lindje, testikujt janë në skrotum. Ndonjëherë hidrocela testikulare shfaqet në moshë të re. Në moshën para pubertetit është tipike pseudoretensioni i testikujve me përmasa normale ose të reduktuara. Hipoplazia e testiseve bëhet e dukshme në pubertet.	Organet gjenitale të jashtme janë formuar në mënyrë korrekte. Në moshën para pubertetit, përmasat e tyre janë normale ose të reduktuara, por nuk ka rritje të madhësisë së tyre në pubertet.
3. Sindroma Klinefelter dhe sindroma të tjera të ngjashme	Gjatë pubertetit, simptoma më tipike janë testikujt më të vegjël dhe më të dendur. Ndonjëherë kriptorkizmi është i pranishëm në lindje.	Në shumicën e rasteve, zhvillimi i penisit dhe skrotumit është normal dhe ka ndryshime në pubertet. Ndonjëherë mikrogjenitalizmi është i mundur.	Karakteristikat sekondare seksuale mund të jenë normale, të zhvilluara dobët ose të mungojnë. Në pubertet, shtat i gjatë, obeziteti, gjinekomastia dhe eunukoidizmi janë tipike.	Në para pubertet vërehen rritje të përshpejtuar dhe çrregullime të sjelljes. Burrat e rritur thuajse gjithmonë zbulohen se janë infertilë.
4.Mungesa primare e qelizave Leydig	Testikujt janë reduktuar, kriptorkizmi është i mundur.	Në lindje, organet gjenitale të jashtme formohen në mënyrë korrekte dhe nuk ka zmadhim pubertet.	Klinika e eunukoidizmit me obezitetin, moszhvillimin e organeve gjenitale dhe mungesën e qimeve seksuale zhvillohet në pubertet.
5. Sindroma Noonan	Disa djem mund të kenë kriptorkizëm.	Mund të ketë mikropenisi dhe hipoplazi skrotale.	Në disa pacientë, pamja klinike e eunukoidizmit zhvillohet në pubertet.	Palosjet në formë krahësh në qafë, fytyrë trekëndore, hallux valgus nyjet e bërrylit, shtat i shkurtër, edemë limfatike e duarve dhe këmbëve, ptosis, e fundosur kafaz i kraharorit, defekte të zemrës së djathtë, prapambetje mendore.
6. Dështimi primar tubular (sindromi i qelizave Sertoli del Castillo)	Sëmundja nuk diagnostikohet në fëmijëri, pasi nuk ka devijime në zhvillimin seksual dhe fizik. Tek adoleshentët dhe të rriturit vërehet një rënie në madhësinë e testikujve zhvillim normal organet gjenitale të jashtme dhe karakteristikat sekondare seksuale. Kriptorkizmi është i rrallë. Diagnostikuar tek të rriturit me infertilitet.
7.Format e fituara të anorkizmit ose hipoplazisë testikulare	Nëse ndodh para pubertetit, nuk ka shenja të pubertetit. Në të rriturit, ndodh involucioni i karakteristikave sekondare seksuale, zhvillohet obeziteti dhe eunukoidizmi
1. Hipogonadizmi hipogonadotropik i izoluar (idiopatik) (IHH) a) me ulje të prodhimit të LH dhe FSH b) me ulje të prodhimit të LH (sindroma Paskuliany, sindroma e eunukëve fertilë) c) me prodhim të reduktuar të FSH	Më shpesh, kriptorkizmi i njëanshëm ose dypalësh zbulohet me distopi inguinale të testikujve hipoplastikë. Në disa raste, ka vetëm një rënie në madhësinë e testikujve dhe me mungesë të izoluar të LH, madhësia e testikujve mund të jetë normale.		Në moshën parapuberte, obeziteti është tipik, më vonë - eunukoidizmi dhe mungesa e pubertetit.	Pacientët janë shpesh të gjatë dhe kanë inteligjencë normale.
2. Distrofia dhjamor-gjenitale (sindroma Babinsky-Froelich)	Në lindje, testikujt janë në skrotum; tek adoleshentët, madhësia e tyre zvogëlohet dhe pseudoretensioni është i mundur.	Tek adoleshentët nuk ka ndryshime në pubertet, tek të rriturit zakonisht nuk ka ereksione, palosja dhe pigmentimi i skrotumit zhduket.	Ose zhduket	Hipogonadizmi, si rregull, kombinohet me obezitet, ulje të ritmit të rritjes, ndonjëherë hipotiroidizëm, diabeti insipidus, dëmtim të shikimit dhe simptoma neurologjike në kombinime të ndryshme.
3.Sindroma Kallmann I, II dhe III.	Më shpesh, kriptorkizmi i njëanshëm ose dypalësh zbulohet me distopi inguinale të testikujve hipoplastikë. Në disa raste, ka vetëm hipoplazi testikulare.	Në lindje, zbulohet një mikropenis dhe moszhvillimi i skrotumit. Në pubertet nuk ka rritje të tyre.	Në të gjitha variantet e sindromës, nuk ka karakteristika dytësore seksuale dhe ka anosmia si rezultat i agjenezës së qendrave të nuhatjes së trurit. Përveç kësaj, në tipin I ka sinkinezi bilaterale, ataksi dhe agjenezë renale; në tipin II - prapambetje mendore, atrezi choanale, shurdhim sensorineural, defekte të zemrës, shtat i shkurtër; në tipin III - çarje e buzës dhe qiellzës, hipotelorizmi, agjeneza e veshkave.
4. Sindroma Prader-Willi	Kriptorkizmi bilateral dhe hipoplazi testikulare që nga lindja.		Nuk ka karakteristika dytësore seksuale	Në moshë të re ka hipotoni muskulore deri në atoni, ulje të reflekseve. Nga 2-3 muajsh shfaqet polifagia, e lartë pragu i dhimbjes, oligofreni. Nga 1-1,5 vjet zhvillohet obeziteti diencefalik, dhe në adoleshencës- diabeti.
5. Sindroma Laurence-Moon.		Penisi dhe skrotumi janë tepër hipoplastikë dhe nuk ka ndryshime në pubertet.	Nuk ka karakteristika dytësore seksuale	Shenjat tipike manifestohen në vitet e para të jetës - prapambetje mendore, paraplegji spastike, retinopati pigmentare.
6. Sindroma Bardet-Biedl.	Kriptorkizmi bilateral dhe mikroorkidizmi që nga lindja.	Penisi dhe skrotumi janë tepër hipoplastikë dhe nuk ka ndryshime në pubertet.	Nuk ka karakteristika dytësore seksuale	Obeziteti, vonesa mendore, polidaktilia dhe retinopatia pigmentare janë tipike.
7.Hipopituitarizëm	Në forma kongjenitale ndonjëherë ndodh kriptorkizmi dhe mikroorkidizmi. Në pubertet nuk ka zmadhim të testikujve.	Në format kongjenitale zakonisht vërehet një mikropenisi dhe hipoplazia skrotale. Nuk ka ndryshime në pubertet.		Simptomat e detyrueshme në fëmijëri janë vonesa e rritjes me vonesë në moshë kockore. Tek adoleshentët dhe të rriturit, tabloja klinike e distrofisë dhjamor-gjenitale.
8. Sindroma Rod	Disa pacientë kanë kriptorkizëm bilateral dhe mikroorkidizëm që nga lindja.		Në shumicën e djemve, tabloja klinike e hipogonadizmit shfaqet vetëm në pubertet. Karakteristikat sekondare seksuale mungojnë ose janë të pakta.	Simptomë e vazhdueshme- ihtioza kongjenitale. Mund të ketë prapambetje mendore dhe epilepsi.
9. Sindroma Meddok.	Kriptorkizmi bilateral dhe mikroorkidizmi që nga lindja. Disa pacientë nuk kanë kriptorkizëm.	Penisi dhe skrotumi janë hipoplastikë dhe nuk ka ndryshime në pubertet.	Karakteristikat sekondare seksuale mungojnë ose janë të pakta.	Simptomat e insuficiencës primare kongjenitale mbiveshkore (shih Kapitullin 4).
10. Forma të tjera të hipogonadizmit simptomatik.	Kuadri klinike përcaktohet nga sëmundja themelore.
III. HIPOGONADIZMI HIPERPROLACTINEMIK
1. Mikro- ose makroprolaktinoma.	Tek djemtë, simptomat e hipogonadizmit hiperprolaktinemik janë të ndryshme. Në disa raste, ka vonesë të rritjes, mikrogjenitalizëm dhe mungesë të shenjave të zhvillimit seksual në pubertet. Në disa adoleshentë, mikrogjenitalizmi kombinohet me rritjen e hershme të flokëve në pubertet, shtat mesatar ose të gjatë, eunukoidizëm dhe gjinekomasti. Një kombinim i hipogonadizmit, obezitetit me shpërndarjen e yndyrës së tipit Cushingoid dhe strijat rozë është i mundur. Shumica e pacientëve ankohen për dobësi, shtim të tepërt në peshë dhe përgjumje. Deri në momentin e diagnozës, më shumë se 80% e pacientëve kanë dëmtime neurologjike dhe të shikimit.

Kriteret laboratorike për forma të ndryshme të hipogonadizmit janë paraqitur në tabelën 7.15.

Tabela 7.15.

Diagnoza laboratorike e hipogonadizmit

Forma e hipogonadizmit	Kariotip	Nivelet bazale të hormoneve në gjak				Rezultatet e testeve funksionale me hCG
		LH	FSH	BPD		me 1 injeksion	me injeksion 3-5 herë
I. HIPOGONADIZMI HIPERGONADOTROP (PRIMAR).
1. Sindroma e anorkizmit*	46.XY				¯¯	neg.
2.Hipoplazia primare testikulare	46.XY			N ose ­	¯¯		neg.
3. Sindroma Klinefelter dhe sindroma të tjera të ngjashme	47,XXY, 48,XXXY, 49,XXXXY ose mozaicizëm	N, ¯ ose ­			as ¯	neg.	+ ose ±
4.Mungesa primare e qelizave Leydig	46.XY		N, ose ­		¯¯	neg.	neg.
5. Sindroma Noonan	46.XY				¯¯		neg.
6. Dështimi primar tubular (sindromi i qelizave Sertoli del Castillo)	46.XY	N, ose ­			N ose ¯	+ ose ±	+ ose ±
7.Format e fituara të anorkizmit ose hipoplazisë testikulare	46.XY				¯¯
II. HIPOGONADIZMI HIPOGONADOTROP (SEKONDAR DHE TERCIAR)
1. Hipogonadizmi hipogonadotropik i izoluar (IHH)
a) me ulje të prodhimit të LH dhe FSH	46.XY	¯¯	¯¯	N ose ¯	¯¯		+ ose ±
b) me ulje të prodhimit të LH	46.XY	¯¯		N ose ¯	¯¯		+ ose ±
c) me prodhim të reduktuar të FSH	46.XY		¯¯	N ose ¯	¯¯		neg. ose ±
2.Distrofia dhjamor-gjenitale	46.XY	¯¯	¯¯	N, ­ ose ¯	¯¯		+ ose ±
3.Sindroma Kallmann I, II dhe III.	46.XY	¯¯	¯¯	N ose ¯	¯¯	Neg.	+ ose ±
4. Hipogonadizmi simptomatik.	46.XY	¯¯	¯¯	N ose ¯	¯¯		neg. ose ±
5.Hipopituitarizmi	46.XY	¯¯	¯¯	N, ­ ose ¯	¯¯		+ ose ±
III. HIPOGONADIZMI HIPERPROLACTINEMIK
1. Mikro- ose makroprolaktinoma.	46.XY

· Tek djemtë prepubeshent, nivelet e hormoneve gonadotropike mund të jenë paksa të ngritura.

Algoritmi për diagnozën diferenciale të hipogonadizmit

7.3.2. Puberteti i vonuar (ZPR) përkufizohet si një vonesë funksionale, tempo në shfaqjen e shenjave të pubertetit për më shumë se 2 vjet në krahasim me periudhën mesatare, d.m.th. ZPR karakterizohet nga mungesa e androgjenit e përkohshme, vetëm gjatë pubertetit. Shkaqet e ZPR varen nga karakteristikat kushtetuese të individit (forma familjare) - maturimi i vonshëm i gonadostatit (sistemi që rregullon funksionin e gonadave) dhe receptorët e indeve të synuara që ndërveprojnë me hormonet gonadotropike dhe seksuale. Në disa djem, shkaku i prapambetjes mendore mund të jetë i rëndë kronik somatik (sëmundjet e sistemit kardiovaskular, traktit gastrointestinal, mushkërive, mëlçisë, gjakut etj.) ose patologjisë endokrine (obeziteti, hipotiroidizmi, tirotoksikoza, hipoparatiroidizmi, diabeti mellitus etj.), si dhe sëmundjet e sistemit nervor qendror (pasojat e dëmtimit, infeksionit, hipoksisë). Ndonjëherë ka një kombinim arsyesh.

ZPR, ndryshe nga hipogonadizmi, diagnostikohet vetëm tek adoleshentët nga 13.5-14 deri në 16-17 vjeç, megjithëse mundësia e pubertetit të vonuar (i kërcënuar nga ZPR) mund të supozohet tek fëmijët 9-11 vjeç. Shpesh një ose të dy prindërit në një familje ose vëllezërit e motrat më të mëdhenj kishin një vonesë zhvillimin seksual. Karakteristike është zvogëlimi i përmasave të organeve gjenitale të jashtme dhe testikujve, edhe pse madhësia e tyre korrespondon me normalen e moshës para pubertetit, dhe më vonë shfaqja e karakteristikave dytësore seksuale. Simptomat kryesore dhe të dhënat laboratorike për forma të ndryshme ZPR tek djemtë është paraqitur në tabelën 7.16.

Tabela 7.16.

Klasifikimi dhe karakteristikat e formave kryesore të pubertetit të vonuar tek djemtë

Emri i formularit	Karakteristike	Të dhënat laboratorike
1.Kushtetuese.	Një formë familjare e prapambetjes mendore, zakonisht e lidhur me vonesën e rritjes, por ndonjëherë lartësia mund të jetë mesatare. Pesha e trupit është normale ose e ulët. Lloji i trupit mashkullor patologji somatike Nr. Organet gjenitale të jashtme janë formuar në mënyrë korrekte, por korrespondojnë me ato para pubertetit. Shpesh, tek djemtë mbi 9-11 vjeç, pseudoretensioni i testikujve vazhdon. Nuk ka karakteristika dytësore seksuale në pubertet.	Nivelet e hormoneve gonadotropike dhe testosteronit në gjak korrespondojnë me vlerat para pubertetit. Testet me administrim të vetëm dhe të trefishtë të gonadotropinës korionike njerëzore janë pozitive. Puberteti fillon në moshën 15-17 vjeç ose më vonë, me një ritëm normal. Mosha e “kockave” mbetet pas moshës së pasaportës me 2-3 vjet.
2.Somatogjene.	Zhvillohet në sfondin e të rënda somatike ose patologji endokrine. Klinika përcaktohet nga sëmundja themelore. Duhet të keni gjithmonë parasysh mundësinë e kequshqyerjes, hipovitaminozës, mungesës së mineraleve dhe elementëve gjurmë. Zakonisht struktura e saktë e organeve gjenitale të jashtme dhe mungesa e shenjave të pubertetit në pubertet.	Njësoj. Shkalla në të cilën "mosha e kockave" mbetet pas moshës së pasaportës varet nga ashpërsia dhe kohëzgjatja e sëmundjes.
3. Distrofia e rreme dhjamor-gjenitale.	Zhvillohet tek djemtë me dëmtim të sistemit nervor qendror për shkak të infektimit, hipoksi ose origjinë traumatike, e cila shfaqet në çdo moshë, por më shpesh në periudhën perinatale. Ndryshe nga distrofia dhjamor-gjenitale, çrregullimet e sistemit hipotalamik-hipofizë-gonadal kanë natyrë kalimtare dhe zakonisht shoqërohen me infeksione kronike (tonsilitet) dhe obezitet. Karakterizohet nga obeziteti me një lloj depozitimi të yndyrës femërore, rritja e përshpejtuar, mikrogjenitalizmi, pseudoretensioni i testikujve, mungesa e karakteristikave seksuale dytësore në pubertet.	Nivele të reduktuara të testosteronit dhe hormoneve gonadotropike. Testet me administrim të vetëm dhe të trefishtë të gonadotropinës korionike njerëzore janë pozitive. Puberteti fillon pas 15-16 vjetësh.
4. Sindroma e pubertetit të parregullt.	Karakterizohet nga shfaqja e qimeve seksuale të hershme ose në kohë si pasojë e hiperandrogjenizmit adrenal me madhësi infantile të testiseve dhe organeve gjenitale të jashtme. E shoqëruar gjithmonë me obezitet.	Nivelet e LH janë të ngritura ose normale, nivelet e FSH dhe testosteronit janë të ulëta. Rritja e niveleve të ACTH, kortizolit dhe androgjeneve mbiveshkore (DHEA dhe DEAS). Shpesh përcaktohet hiperprolaktinemia e moderuar. Testi me gonadotropinë korionike njerëzore është dobët pozitiv.

ZPR është shpesh një sindromë e pavarur, por mund të jetë një nga simptomat (nganjëherë e vetmja) e hipogonadizmit. Meqenëse hipogonadizmi kërkon terapi zëvendësuese afatgjatë, shpesh gjatë gjithë jetës, diagnoza diferenciale me prapambetje mendore në moshën parapuberte dhe pubertet bëhet e rëndësishme. Sidoqoftë, të dhënat klinike dhe laboratorike jo gjithmonë lejojnë që dikush të diferencojë me besueshmëri disa forma të sëmundjes, për shembull, hipogonadizmin e izoluar hipogonadotropik dhe distrofinë e rreme dhjamor-gjenitale. Prandaj, monitorimi i pacientit dhe efektiviteti i trajtimit me kalimin e kohës dhe ekzaminimi i përsëritur bëhet i rëndësishëm.

Tabela 7.17.

Diagnoza diferenciale e disa formave të hipogonadizmit dhe prapambetjes mendore.

Simptomat	Hipoplazia primare e testikujve	IGG	ZPR i gjenezës konstitucionale-somatogjene	AGD e rreme
Lartësia	Mesatare ose mbi mesataren		I ndaluar	Mesatare ose mbi mesataren
Masa trupore	Mesatare. Fillon të rritet në pubertet.	Obeziteti që në moshë të re.	Më shpesh mesatarisht ose nënpeshë.	Obeziteti që në moshë të re.
Çrregullime të gonadave dhe organeve gjenitale të jashtme.	Madhësia e zvogëluar e testisit, shpesh kriptorkizmi, mikropenisi.		Nuk ka kriptorkizëm (pseudoretensioni i testikujve është i mundur). Madhësia e gonadave dhe organeve gjenitale të jashtme korrespondon me moshën para pubertetit.
Karakteristikat sekondare seksuale	Nuk ka shenja të pubertetit në pubertet
"Mosha e kockave"	Korrespondon me pasaportën		Mbetet pas pasaportës	Korrespondon me pasaportën
Testoni me një injeksion 1 herë të hCG	Negativ	Kryesisht negative	Kryesisht pozitive
Testoni me 3-5 herë injeksion të hCG	Negativ	Dobët pozitive ose e dyshimtë	Pozitive
Ritem qarkullues, rrethor LH, FSH dhe T	Në mungesë	Në mungesë	Shfaqet 1-2 vjet para fillimit të pubertetit
Niveli i gjakut PRL	E ngritur ose normale	E reduktuar	Normale
Test me nafarelin	Ata nuk kryejnë	Negativ	Pozitive
Testi i tiroliberinës	Ata nuk kryejnë	Negativ	Pozitive

Mjekimi. Djemtë me hipogonadizmi hipergonadotropik në moshën para pubertetit, nëse është i nevojshëm korrigjimi i madhësisë së penisit, trajtimi me steroide anabolike kryhet në doza të përshtatshme për moshën derisa të arrihet rezultati i dëshiruar. Sythat e gonadave hiqen ose, nëse është e mundur, futen në skrotum.

Duke filluar nga mosha 12-13 vjeç, rekomandohet terapi zëvendësuese e vazhdueshme me ilaçe testosterone. Barnat kryesore janë dhënë në tabelën 7.18.

Tabela 7.18.

Farmakokinetika e preparateve të testosteronit.

Një drogë	Formulari i lëshimit	Doza efektive (të rriturit)		Koha mesatare e qarkullimit të gjakut	shënim
Preparate për administrim oral
Mesterolone (Proviron-25) - metabolit 5 a-DHT	Tableta 25 mg		75-150 mg/ditë në 3 doza të ndara		Nuk i nënshtrohet metabolizmit parësor hepatik kur merret nga goja, zëvendëson vetëm funksionet e varura nga DHT, d.m.th. nuk kërkohet një spektër i plotë i efekteve T për afatgjatë terapi zëvendësuese.
Testosterone undekanoate (Andriol) – ester testosterone natyrale	Kapsula 40 mg		80-120 mg/ditë në 3 doza të ndara		Nuk i nënshtrohet metabolizmit parësor hepatik, por ka një gjysmë jetë të shkurtër, e cila kërkon administrim të shpeshtë të barit në doza të larta qëllimisht.
T-ciklodextrin - ester natyral i testosteronit	Kapsula 40 mg		80-120 mg/ditë në 3 doza sublinguale		Për shkak të pranisë së një guaskë ciklodekstrine, andrioli metabolizohet më ngadalë në trup. Ndryshe, nuk ndryshon nga Andriol.
Preparate për administrim intramuskular
Tetrasteroni (Sustanon-250, Omnadren-250) - një kombinim i 4 estereve të testosteronit	Ampula 250 mg në 1 ml tretësirë ​​vaji		250 mg IM një herë në 3-4 javë		24-48 orë pas administrimit, përqendrimi i testosteronit në gjak rritet ndjeshëm, zvogëlohet gradualisht me 10-14 ditë dhe arrin nivelin fillestar me 21 ditë. Më e zakonshme efekte anesore– gjinekomastia.
Testament 10% (Testoviron-Depo-100) (Testosterone enanthate 0.11 dhe testosterone propionate 0.024).	Ampula 100 mg në 1 ml tretësirë ​​vaji		100 mg IM 1 herë çdo 10-14 ditë		Nevoja për injeksione relativisht të shpeshta e ndërlikon përdorimin e ilaçit.
Testosteroni undekanoat	Ampula 1000 mg në 1 ml tretësirë ​​vaji		1000 mg IM një herë në 6-8 javë		Ajo ka një periudhë të gjatë gjysma e jetës (deri në 8 javë), dhe përqendrimi fillestar është i ulët, gjë që shmang komplikimet.
Testosteroni bucyclate	Ampula 500 dhe 1000 mg në 1 ml suspension ujor		500-1000 mg IM një herë në 3 muaj		Ilaçi më i pranueshëm për terapi të vazhdueshme zëvendësuese.
Preparate për përdorim transdermal
Androderm, andropach - një copëz për aplikim në çdo zonë të lëkurës përveç skrotumit.		Përmban 10 ose 15 mg testosteron natyral, i cili ruan përqendrimin fiziologjik të hormonit gjatë gjithë ditës. Patch ndryshohet çdo ditë në mëngjes.			Irritimi i lëkurës ndodh në 10% të pacientëve.
Testoderm (TTS) – copë për aplikim në skrotum
Andractim (2% DHT në xhel hidroalkoolik)		Aplikojeni në gjoks ose në bark një herë në 2-3 ditë.			Xheli nuk ofron spektrin e plotë të efekteve të testosteronit.

Këshillohet që të filloni trajtimi zëvendësues me futjen e preparateve të testosteronit me kohëzgjatje të gjatë ose të mesme të veprimit kur përdoren në mënyrë intramuskulare, për shembull, tetrasteroni (Sustanon-250) administrohet duke filluar nga 50 mg një herë në muaj. Çdo 6-12 muaj dozë e vetme rritet me 50 mg dhe nga mosha 16-17 vjeç vazhdoni trajtimin me dozën e plotë zëvendësuese për të rriturit (250 mg IM një herë në 3-4 javë). Doza e barit të administruar kontrollohet sipas simptomave klinike - është e nevojshme që shkalla e rritjes, trupi, shkalla e zhvillimit të karakteristikave seksuale dytësore dhe terciare të korrespondojnë me treguesit mesatarë të moshës - dhe normalizimi i nivelit të testosteronit dhe gonadotropinave në gjak. 7-10 ditë pas administrimit të barit. Komplikimet e trajtimit janë të rralla. Me një dozë të tepërt, mbajtja e lëngjeve dhe ënjtja e fytyrës dhe gjymtyrëve janë të mundshme për 5-7 ditë pas administrimit të ilaçit, si dhe zhvillimi i gjinekomastisë si rezultat i rritjes së shndërrimit të testosteronit në estradiol. Komplikacioni më serioz është dëmtimi i mëlçisë, i cili është më i zakonshëm kur merren doza të mëdha barnash nga goja. Për të rriturit, androgjenët oralë mund të rekomandohen si terapi mirëmbajtjeje, me monitorim të rregullt të funksionit të mëlçisë ose përdorimin e aplikuesve transdermalë. Për qëllime kozmetike, protezat testikulare mund të vendosen gjatë pubertetit.

Në hipogonadotropike hipogonadizëm, nëse ka kriptorkizëm, pacientëve prepubertalë u përshkruhet gonadotropina korionike (Profasi, gonadotropina korionike njerëzore), e cila ka aktivitet LH, në mënyrë intramuskulare në një dozë të vetme prej 1000 U/m2 sipërfaqe trupore 2-3 herë në javë për 5-6 javë. ose preparate GRG (kriptokur) në mënyrë intranazale 3-4 herë në ditë për 6 javë. Nëse është e nevojshme, kursi i trajtimit përsëritet pas 2-3 muajsh. Nëse kriptorkizmi vazhdon pavarësisht trajtimit konservativ, indikohet reduktimi kirurgjik i testikujve.

Si terapi zëvendësuese, duke filluar nga mosha 12-13 vjeç, zakonisht përdoren preparate testosteroni, si në hipogonadizmin primar. Trajtimi me gonadotropinë korionike njerëzore (im në një dozë të vetme prej 1000 njësi/m2 sipërfaqe trupore 2-3 herë në javë), ose gonadotropina sintetike (Humegon, Pergonal, Neopergonal në një dozë të vetme prej 25-75 njësi në mënyrë intramuskulare 2-3 herë. një javë) është e mundur të kryhen kurse 2-2,5 muaj me pushim 1-1,5 muaj, megjithatë, për shkak të rënies së shpejtë të efektit, përdorimi i këtyre barnave për qëllime zëvendësimi nuk justifikohet. Përshkrimi i barnave GnRH kërkon pajisje speciale: gonadorelina është efektive në pacientët me hipogonadizëm terciar kur pulsohet çdo 2 orë. administrim intravenoz duke përdorur dispenzues automatikë.

Djemve me prapambetje mendore u jepet një kompleks masash terapeutike dhe shëndetësore (ushqim, terapi vitaminash, forcim, terapi ushtrimore, sanitare e vatrave të infeksionit) që ndihmojnë në stimulimin e zhvillimit fizik. Pacientëve obezë u përshkruhet një dietë hipokalorike. Deri në moshën 14-15 vjeç, trajtimi që stimulon pubertetin përfshin kurse të vitaminave B 1, B 6, E dhe përgatitjeve të zinkut. Nëse nuk ka efekt të qartë nga këto masa, adoleshentët mbi 14-15 vjeç që nuk kanë shenja të pubertetit i nënshtrohen korrigjimit hormonal shtesë në varësi të formës së pubertetit të vonuar. Nëse niveli i hormoneve gonadotropike është i ulët (distrofia e rreme adipozë-gjenitale), mund të përshkruhen 1-2 kurse të gonadotropinës korionike njerëzore në 1000 U/m2 sipërfaqe trupore, 10-15 injeksione. Është e mundur të përdoren preparatet depo testosterone (omnadren, sustanon) 50-100 mg në mënyrë intramuskulare një herë në 4 javë për 3-6 muaj. Ndonjëherë kurset e gonadotropinave alternohen me përgatitjet e testosteronit. Një parakusht për trajtimin e vonesës mendore është përdorimi i doza minimale droga dhe përdorimi i tyre afatshkurtër.

Me somatogjene Formulari ZPR Trajtimi me barna hormonale mund të jetë efektiv vetëm nëse sëmundja themelore kompensohet.

RCHR (Qendra Republikane për Zhvillimin e Shëndetit të Ministrisë së Shëndetësisë së Republikës së Kazakistanit)
Versioni: Protokollet klinike të Ministrisë së Shëndetësisë të Republikës së Kazakistanit - 2017

46.xx hermafrodit i vërtetë (Q99.1), hipopituitarizëm (E23.0), hipofunksion testikular (E29.1), hipofunksion testikular që ndodh pas procedurat mjekësore(E89.5), sindroma e rezistencës ndaj androgjenit (E34.5), sindroma e Klinefelter, e paspecifikuar (Q98.4), sindroma e Klinefelterit, kariotipi 47, xxy (Q98.0), sindroma e Turnerit (Q96)

Pediatri, Endokrinologji Pediatrike

informacion i pergjithshem

Përshkrim i shkurtër

Miratuar
Komisioni i Përbashkët për Cilësinë shërbimet mjekësore
Ministria e Shëndetësisë e Republikës së Kazakistanit
datë 18 gusht 2017
Protokolli nr. 26

Hipogonadizmi- një sindromë e shkaktuar nga një rënie (mungesë) e funksionit gonadale ose çrregullim kongjenital ndjeshmëria e indeve periferike ndaj veprimit të hormoneve seksuale.
NB! Hipogonadizmi është një gjendje e mungesës së përhershme të pubertetit, e cila duhet të dallohet nga puberteti i vonuar.
Hipogonadizmi i shkaktuar nga dëmtimi i gonadave quhet primar ose hipergonadotropik, pasi shoqërohet me rritje të prodhimit të gonadotropinave. Megjithatë, ky reagim i gjëndrrës së hipofizës është tipik vetëm për adoleshentët dhe të rriturit. Në fëmijët para-pubescent (mesatarisht deri në 10 vjeç) me hipogonadizëm primar, prodhimi i gonadotropinave nuk rritet, d.m.th. korrespondon me normën, dhe për këtë arsye ky variant i hipogonadizmit quhet normogonadotropik. Kjo e fundit ndodh ndonjëherë tek të rriturit.

PJESA HYRËSE

Kodi(et) ICD-10:

ICD-10
Kodi	Emri
E29.1	hipofunksioni i testikujve
E34.5	sindromi i rezistencës ndaj androgjenit
E23.0	hipopituitarizëm
E89.5	hipofunksioni testikular që rezulton nga procedurat mjekësore
Q96	sindromi Turner
Q98.0	Sindroma Klinefelter, kariotipi 47,XXY
Q98.4	Sindroma Klinefelter, e paspecifikuar
Q99.1	46.XX hermafrodit i vërtetë

Data e zhvillimit/rishikimit të protokollit: 2014 (rishikuar 2017).

Shkurtesat e përdorura në protokoll:

Përdoruesit e protokollit: endokrinologë, pediatër, urologë pediatër, gjinekologë pediatër, andrologë.

Shkalla e nivelit të provave:

A	Meta-analizë me cilësi të lartë, rishikim sistematik i RCT-ve ose RCT-ve të mëdha me probabilitet shumë të ulët (++) gabim sistematik rezultatet e të cilave mund të përgjithësohen në popullatën përkatëse.
NË	Rishikim sistematik me cilësi të lartë (++) të studimeve të grupit ose të rasteve të kontrollit, ose studimeve të grupit ose kontrollit të rasteve me cilësi të lartë (++) me rrezik shumë të ulët të paragjykimit, ose RCT me rrezik të ulët (+) të paragjykimit, rezultatet e të cilave mund të përgjithësohen në një popullsi të përshtatshme.
ME	Studim grupor ose rast-kontroll ose provë e kontrolluar pa rastësi me rrezik të ulët të paragjykimit (+). Rezultatet e të cilave mund të përgjithësohen në popullatën përkatëse ose RCT me rrezik shumë të ulët ose të ulët të paragjykimit (++ ose +), rezultatet e të cilave nuk mund të përgjithësohen drejtpërdrejt në popullatën përkatëse.
D	Seria e rasteve ose studimi i pakontrolluar ose mendimi i ekspertit.
GPP	Praktika më e mirë klinike.

Klasifikimi

Klasifikimi i hipogonadizmit tek fëmijët

Forma e hipogonadizmit	Niveli i dëmtimit	Nivelet e hormoneve seksuale	Nivelet e FSH dhe LH
Fillore: · kongjenitale · fituar	Gonadet	E ulët/e ulët-normale	E lartë/normale
E mesme: · kongjenitale · fituar	Hipofiza	I shkurtër	E ulët/e ulët-normale
Terciar: · kongjenitale · fituar	Hipotalamusi	I shkurtër	E ulët/e ulët-normale

Diagnostifikimi

METODAT, QASJET DHE PROCEDURAT DIAGNOSTIKE

Kriteret diagnostike
Ankesat dhe anamneza:
· mungesa e testikujve në skrotum;
· mungesa e shenjave të pubertetit;
· strukturë jonormale e organit gjenital të jashtëm;
· madhësia e vogël e penisit dhe testikujve;

· vonesa në rritje tek fëmijët e pubertetit.

Ekzaminim fizik:
Tek djemtë, në varësi të etiologjisë së hipogonadizmit, mund të shfaqet një/kompleksi i simptomave të mëposhtme:
· ngadalësimi i rritjes gjatë pubertetit (fëmijët parapubeshent kanë rritje normale);
Mungesa e testikujve në skrotum (kriptorkizmi);
· nuk ka shenja të pubertetit pas moshës 14 vjeçare;
· strukturë e parregullt (hermafroditike) e organit gjenital të jashtëm;
· madhësia e vogël e penisit dhe testikujve për një moshë të caktuar;
dystopia e hapjes së jashtme të uretrës;
· prania e sinusit urogjenital;
· mungesa e shqisës së nuhatjes.

Për Vajza:
· vonesa në rritje që nga lindja/adoleshenca;
· nuk ka shenja të pubertetit pas 13.5 vjetësh;
· strukturë jonormale e organit gjenital të jashtëm.

Hulumtimi laboratorik:
· përcaktimi i kariotipit prania e një fëmije strukturë e parregullt organi gjenital i jashtëm është një tregues absolut.
Kariotipi 45, XO tregon praninë e sindromës Shereshevsky-Turner. Format mozaike të sindromës janë gjithashtu të mundshme, për shembull, kariotipi 45, XO/46, XX në përqindje të ndryshme të kloneve XX dhe XO ose 45, XO / 46, XX / 46, XY (e ashtuquajtura disgjenezë gonadale e përzier), etj.
Zbulimi i kariotipit 46, XY tek një fëmijë me organe gjenitale hermafrodite (ndonjëherë me testikuj) tregon një ulje/mungesë kongjenitale të ndjeshmërisë së indeve periferike ndaj androgjeneve të veta - sindroma e feminizimit jo të plotë të testikujve.
Duhet të kihet parasysh se kariotipi 46, XY mund të gjendet edhe tek "vajzat" me hipogonadizëm - sindromi i feminizimit të plotë testicular.
Djemtë e gjatë me pubertet të vonuar, testikuj të vegjël dhe vështirësi në të mësuar zakonisht kanë sindromën Klinefelter - 47 XXY dhe variante të tjera me kromozome X shtesë.

· Studimi i profilit hormonal:
- niveli i LH, FSH - tek fëmijët e të dy gjinive
- niveli i testosteronit (tek djemtë), estradiolit (tek vajzat).

Me hipogonadizëm parësor:
· tek fëmijët para pubertetit nuk ka ndryshime në profilin hormonal;
· në pubertet ka një nivel të rritur/normal të LH/FSH;
· Nivelet e testosteronit dhe estradiolit janë gjithmonë të reduktuara.

Për hipogonadizmin sekondar dhe terciar në çdo moshë tek personat e të dy gjinive është karakteristike:
· ulje e LH dhe FSH, dhe estradiolit (tek vajzat), testosteronit (tek djemtë).
NB! Tek djemtë, hipogonadizmi hipogonadotropik diagnostikohet më mirë duke testuar gonadotropinën korionike njerëzore (hCG) dhe hormonin çlirues të gonadotropinës (triptorelin 0.1).

Test me hCGH
Ajo kryhet tek djemtë për të vlerësuar gjendjen funksionale të testiseve.
Një test tre-ditor përdoret me injeksion intramuskular të hCG dhe testimin e mëvonshëm të niveleve të testosteronit 24-48 orë pas injektimit të fundit.
Dozat e HCG:
500 IU - me peshë trupore më pak se 5 kg;
1000 IU - me peshë trupore 5-10 kg;
1500 IU - me peshë trupore 10-15 kg;
3000 IU - me një peshë më shumë se 15 kg.
Interpretimi: një rritje e sekretimit të testosteronit gjatë administrimit të hCG përjashton praninë e hipogonadizmit primar, d.m.th. tregon hipogonadizëm dytësor (rreth nivelit të dëmtimit të hipofizës).
NB! Për të kryer testin: dyshimi për hipogonadizëm primar me nivele të ulëta të LH, FSH.

Testi stimulues me gonadoliberinë
Pas përcaktimit të niveleve bazale të LH dhe FSH, administrohet GnRH me veprim të shkurtër dhe nivelet e LH dhe FSH përcaktohen 1 orë e 4 orë pas administrimit të barit.
Barnat e përdorura: Triptorelin 0.1 mcg subkutane (AI), Buserelin 100-300 mcg intranazale (BII).
Interpretimi: një rritje e niveleve të LH mbi 10 mU/l përjashton hipogonadizmin sekondar dhe tregon hipogonadizëm terciar.
NB! Me një vonesë kushtetuese të pubertetit, me një moshë kockore më të vogël se 13 vjeç tek vajzat dhe 14 vjeç tek djemtë, një test negativ me gonadoliberin kërkon testim të përsëritur pas 1-2 vjetësh. Nuk ka teste të ngjashme për vajzat.

· përcaktimi i nivelit të hormonit anti-Mullerian (AMH) në serumin e gjakut - zbulimi i tij në sasi të mjaftueshme tregon praninë e testikujve në trup (me anorkizëm hormoni nuk zbulohet).
Studime instrumentale:
· Ekografi e skrotumit, kanaleve inguinale, zgavrën e barkut- për të sqaruar praninë e testikujve, madhësinë dhe vendndodhjen e tyre; përcaktohet lloji i strukturës së organeve të brendshme gjenitale;
· Ekografi e organeve të legenit - për të sqaruar praninë dhe madhësinë e vezoreve, mitrës, tubave, e treta e sipërme vaginë;
MRI e gjëndrrës së hipofizës me përmirësim të kontrastit - me diagnoza e vendosur kryhet hipogonadizmi sekondar/terciar;
· radiografia e kockës së majtë - për të përcaktuar shkallën e kockëzimit;

NB! Në hipogonadizmin primar, mosha e vonuar e kockave është tipike për fëmijët e të dy gjinive vetëm mbi 9-10 vjeç.
Një vonesë në shkallën e ossifikimit, duke filluar nga para pubertetit, vërehet tek fëmijët me hipogonadizëm sekondar në prani të mungesës shoqëruese të GH.

Indikacionet për konsultim me specialistë:
· Konsultimi me një urolog pediatrik:
- në rast të strukturës hermafrodite të organit gjenital të jashtëm - të marrë pjesë në vendosjen e çështjes së zgjedhjes së gjinisë më të përshtatshme të pasaportës dhe kryerjen e korrigjimit kirurgjik të organit gjenital të brendshëm dhe të jashtëm;
- për kriptorkizëm - për reduktimin kirurgjik të testikujve;
- për ankesat për dhimbje në bark dhe në kanalet inguinale - për të përcaktuar indikacionet dhe për të kryer ndërhyrjen kirurgjikale urgjente;
· konsultim me psikolog - për mbështetje psikologjike profesionale të fëmijës dhe prindërve me strukturën hermafrodite të organit gjenital të jashtëm;
· konsultim gjinekolog pediatrik- me një strukturë hermafrodite të organit gjenital të jashtëm për të marrë pjesë në vendosjen e çështjes së zgjedhjes së gjinisë më të përshtatshme të pasaportës.

Algoritmi diagnostikues për hipogonadizmin
Skema - 1

Diagnoza diferenciale

Diagnoza diferencialedhe arsyetimin për kërkime shtesë

Hipogonadizmi në një fëmijë duhet të dallohet nga forma kushtetuese e zhvillimit të vonuar seksual.

NB! Pasi të jetë vendosur diagnoza e hipogonadizmit, është e nevojshme të sqarohet forma e tij: parësore, dytësore, terciare.

Diagnoza diferenciale e hipogonadizmit tek fëmijët

Forma e hipogonadizmit	Niveli i dëmtimit	Nivelet e hormoneve seksuale	Nivelet e FSH dhe LH
fillore	Gonadet	E ulët/e ulët-normale	E lartë/normale
E mesme	Hipofiza	I shkurtër	E ulët/e ulët-normale
terciar	Hipotalamusi	I shkurtër	E ulët/e ulët-normale

NB! Interpretimi i rezultateve të profilit hormonal kryhet duke marrë parasysh foto klinike dhe mosha e pacientit

Turizmi mjekësor

Merrni trajtim në Kore, Izrael, Gjermani, SHBA

Mjekimi jashtë vendit

Cila është mënyra më e mirë për t'ju kontaktuar?

Turizmi mjekësor

Merrni këshilla për turizmin mjekësor

Mjekimi jashtë vendit

Cila është mënyra më e mirë për t'ju kontaktuar?

Paraqisni një aplikim për turizmin mjekësor

Mjekimi

droga ( përbërësit aktivë), përdoret në mjekim

Grupet e barnave sipas ATC që përdoren në trajtim

(G03BA03) Testosteroni

(G03F) Progestogjenët në kombinim me estrogjenet

(G03C) Estrogjenet

Mjekimi (klinika ambulatore)

TAKTIKA E TRAJTIMIT NE NIVEL AMBULLOR
Trajtimi i hipogonadizmit tek fëmijët synon të sigurojë shfaqjen e karakteristikave sekondare seksuale të përshtatshme për moshën dhe gjininë e fëmijës.

Trajtimi pa ilaçe:
· modaliteti: II;
· profesionale mbështetje psikologjike fëmija dhe prindërit, ushqimi i ekuilibruar, aktiviteti fizik i moderuar, gjumë të mirë;
· dietë: tabela nr.15.

Trajtimi medikamentoz
Në formë kushtetuese në prani të vështirësive sociale, për të nxitur prodhimin e hormoneve seksuale endogjene tek djemtë, ato përdoren për 3-6 muaj ose steroid anabolik, ose doza të vogla të preparateve të testosteronit, tek vajzat - etinil estradiol në doza të vogla.

Me hipogonadizëm primar Tregohet terapi zëvendësuese me hormone seksuale, duke marrë parasysh gjininë e pasaportës. Këshillohet që ta përshkruani atë vetëm kur fëmija të arrijë lartësinë e parashikuar (në moshën 15-17 vjeç), pasi emërimi i tij i hershëm është i mbushur me formimin e shtatit të shkurtër për shkak të mbylljes së hershme të zonave të rritjes. Në të njëjtën kohë, në prani të vështirësive psikosociale, si dhe duke marrë parasysh karakteristikat etnike dhe familjare, është i mundur trajtimi më i hershëm. Mesatarisht, vajzat fillojnë terapinë në moshën 12-13 vjeç, dhe djemtë në moshën 13,5-15 vjeç (D).
Terapia zëvendësuese fillon me doza minimale të barnave.

Udjemve përdoren forma me veprim të gjatë të estereve të testosteronit për administrimi parenteral. Doza fillestare është 50 mg një herë në muaj për 6-8 muaj me një rritje graduale të dozës me 50 mg një herë në 6-8 muaj (D). Pas arritjes së një doze prej 250 mg një herë në 3-4 javë, është e mundur të përdoren forma të zgjatura të testosteronit, të cilat administrohen një herë në 3-4 muaj. Doza e barit zgjidhet individualisht nën kontrollin e nivelit të testosteronit në gjak, i cili gjatë terapisë duhet të jetë gjithmonë brenda kufijve. tregues normal. Nivelet e testosteronit në gjak monitorohen 3 javë pas injektimit. Nëse niveli i testosteronit në gjak është në kufiri i poshtëm normale ose më e ulët, frekuenca e injeksioneve rritet në 250 mg një herë në 2 javë (D).
NB! Për djemtë me testis shumë të vogël dhe anorki për kozmetikë dhe arsye psikologjike Duhet të rekomandohet proteza.

Trajtimi i hipogonadizmit sekondarte djemtë kryhet nëpërmjet përdorimit të gonadotropinave. Taktikat e trajtimit përcaktohen nga rëndësia e çështjes së fertilitetit për pacientin në kohën e tanishme.
Ofrohen opsionet e mëposhtme për terapinë fillestare me gonadotropina.
· fillojme me Ilaçet FSH 75-150 U IM 1 herë çdo 2-3 ditë për të paktën 6 muaj, e ndjekur nga shtimi i hCG 1000-3000 U 1 herë çdo 3-4 ditë, për një kohë të gjatë.
· filloni me gonadotropinë korionike humane në 1000-3000 U një herë në 3-4 ditë derisa niveli i tetosteronit të arrijë të paktën 12 nmol/l, pastaj shtoni preparatet FSH në 75-150 U IM një herë në 2-3 ditë. nën kontrollin e niveleve të AMH dhe inhibinës B, spermogrami.
· Filloni menjëherë me administrimin e kombinuar të barnave FSH në 75-150 U/m një herë në 2-3 ditë dhe gonadotropinës korionike humane në 1000-3000 U një herë në 3-4 ditë, për një kohë të gjatë.

Uvajzatnë çdo rasthipogonadizmi Trajtimi fillon me përshkrimin e barnave të estrogjenit. Për këto qëllime, përdoren preparate të estrogjeneve të konjuguara (D) dhe natyrore. Përgatitjet natyrale të estrogjenit përshkruhen në një dozë fillestare prej 0,3-0,5 mg/ditë. Është e mundur të përdoren estrogjene transdermale, të prodhuara në formën e xhelit, të cilët aplikohen një herë në ditë në lëkurën e pjesës së poshtme të murit të përparmë të barkut. Pas 1-2 vjetësh të monoterapisë me estrogjen, ata kalojnë në terapi zëvendësuese ciklike me barna estrogjen-progestogjen. Për këtë qëllim përdoren barna që përmbajnë estrogjene natyrale (D).

Për sindromën Shereshevsky-Turner zbuluar në periudhën neutrale, përshkruhet monoterapi me ilaçe somatropin. Në rastet e diagnostikuara pas 8-10 vjetësh, duke marrë parasysh dëshirat e prindërve dhe të pacientit, mund të përshkruhet terapi e kombinuar, duke përfshirë preparatet e somatropinës dhe preparatet e hormoneve seksuale femërore.

Me strukturë hermafrodite të organit gjenital të jashtëmështë e nevojshme të zgjidhni gjininë e duhur të pasaportës përpara se fëmija të mbushë moshën dy vjeç, dhe gjithashtu korrigjimi kirurgjik organet gjenitale në përputhje me gjininë e zgjedhur. Çështja e përzgjedhjes së gjinisë duhet të vendoset kolektivisht: gjenetist, psikolog, gjinekolog, urolog, pediatër, endokrinolog.

Me kriptorkizëm Trajtimi i vetëm është heqja e testikujve të mbajtur në moshën 6-12 muajshe (jo më vonë) për të shmangur infertilitetin dhe kancerin e ardhshëm të testisit (ESPE, 2014, Shoqata Amerikane Urologët, 2004 dhe Shoqata e Urologëve të Zvicrës, 2008). Trajtimi me HCG për kriptorkizmin nuk është i indikuar.

Lista e kryesore barna (ka një probabilitet 100% të aplikimit)

Grupi i drogës	Ndërkombëtare emër gjenerik PM	Mënyra e aplikimit	Niveli i provave
Preparatet e testosteronit	Testosteroni undekanoat	Brenda dhe në mënyrë intramuskulare	A
Preparate për hormonet seksuale femërore	Estrogjenet, barnat e kombinuara estrogjen-progestogjen	brenda	A
Preparate të hormoneve të rritjes të modifikuara gjenetikisht	Somatropina	PC	A

Lista e barnave shtesë(më pak se 100% probabilitet përdorimi): terapi simptomatike - sipas indikacioneve.

Ndërhyrja kirurgjikale: jo.

Menaxhimi i mëtejshëm:
Të gjithë fëmijët dhe adoleshentët me hipogonadizëm monitorohen për:
· norma e rritjes një herë në 6 muaj;
mosha e kockave një herë në vit;
· zhvillimi i karakteristikave sekondare seksuale sipas Turner - çdo 3 muaj.

Në djemtë adoleshentë me hipogonadizëm primar që marrin preparate testosterone, është e nevojshme të monitorohet treguesit e mëposhtëm:

Parametri

Afatet

Mungesa e hormoneve seksuale quhet hipogonadizëm. Tek meshkujt, kjo sëmundje shoqërohet me sekretim të pamjaftueshëm të androgjeneve, dhe tek femrat - estrogjenit. Me hipogonadizëm, manifestimet e sëmundjes kanë të bëjnë kryesisht me sferën seksuale dhe aftësitë riprodhuese. Gjithashtu, mungesa e hormoneve seksuale provokon ndryshime në metabolizëm dhe çrregullime funksionale organe të ndryshme dhe sistemet.

Hormonet seksuale

Steroidet seksuale tek të rriturit prodhohen kryesisht në gonadat. Tek femrat burimi i estrogjenit janë vezoret, tek meshkujt burimi i androgjeneve janë testikujt.

Aktiviteti i sintezës së steroideve seksuale rregullohet nga rajonet qendrore të sistemit endokrin. Gjëndra e hipofizës sekreton gonadotropina stimuluese.

Kjo perfshin:

• FSH – hormon stimulues i folikulit;
• LH – hormoni luteinizues.

Të dy hormonet mbështesin punë normale sistemin riprodhues tek të rriturit dhe kontribuojnë në zhvillimin e duhur të tij tek fëmijët.

Gonadotropina stimuluese e folikulit shkakton:

• përshpejton maturimin e vezëve tek gratë;
• nxit spermatogjenezën tek meshkujt.

Gonadotropina luteinizuese:

• stimulon sintezën e estrogjenit në vezore;
• përgjegjës për ovulimin (lëshimi i një veze të pjekur);
• aktivizon prodhimin e testosteronit në testikuj.

Aktiviteti i gjëndrrës së hipofizës i nënshtrohet rregullimit të hipotalamusit. Kjo pjesë e sistemit endokrin prodhon hormone çliruese për LH dhe FSH. Këto substanca rrisin sintezën e gonadotropinave.

Hipotalamusi sekreton:

• luliberin;
• follyburyn.

E para prej tyre stimulon kryesisht sintezën e LH, e dyta - FSH.

Klasifikimi i hipogonadizmit

Mungesa e steroideve seksuale në trup mund të shkaktohet nga dëmtimi i hipotalamusit, gjëndrrës së hipofizës, vezoreve ose testikujve.

Në varësi të shkallës së dëmtimit, dallohen 3 forma të sëmundjes:

• hipogonadizmi primar;
• hipogonadizmi sekondar;
• hipogonadizmi terciar.

Forma terciare e sëmundjes shoqërohet me dëmtim të hipotalamusit. Me një patologji të tillë, ata ndalojnë sasi të mjaftueshme prodhohen hormonet çliruese (luliberina dhe folliberina).

Hipogonadizmi sekondar shoqërohet me mosfunksionim të gjëndrrës së hipofizës. Në të njëjtën kohë, gonadotropinat (LH dhe FSH) pushojnë së sintetizuari.

Hipogonadizmi primar është një sëmundje e lidhur me patologjinë gonadale. Në këtë formë, testikujt (vezoret) nuk mund t'i përgjigjen ndikimit stimulues të LH dhe FSH.

Një klasifikim tjetër i mungesës së androgjenit dhe estrogjenit:

• hipogonadizmi hipogonadotropik;
• hipogonadizmi hipergonadotropik;
• hipogonadizmi normogonadotropik.

Hipogonadizmi normogonadotropik vërehet në obezitet, sindromë metabolike dhe hiperprolaktinemi. Sipas diagnostifikimi laboratorik me këtë formë të sëmundjes vërehen nivele normale të LH dhe FSH dhe një ulje e estrogjenit ose androgjenit.

Hipogonadizmi hipergonadotropik zhvillohet kur preken testikujt (vezoret). Në këtë rast, gjëndra e hipofizës dhe hipotalamusi sekretojnë sasi e rritur hormonet, duke u përpjekur të aktivizojnë sintezën e steroideve seksuale. Si rezultat, analizat regjistrojnë një përqendrim të shtuar të gonadotropinave dhe një nivel të ulët të androgjeneve (estrogjeneve).

Hipogonadizmi hipogonadotropik manifestohet me një rënie të njëkohshme të niveleve të gonadotropinave dhe steroideve seksuale në analizat e gjakut. Kjo formë e sëmundjes vërehet kur ka dëmtime departamentet qendrore sistemi endokrin (gjëndra e hipofizës dhe/ose hipotalamusi).

Kështu, hipogonadizmi primar është hipergonadotropik, dhe hipogonadizmi sekondar dhe terciar është hipergonadotropik.

Hipogonadizmi primar dhe sekondar mund të jetë i lindur ose i fituar.

Etiologjia e hipogonadizmit hipogonadotropik

Hipogonadizmi sekondar mund të zhvillohet për një sërë arsyesh.

Format kongjenitale shoqërohen me:

• sindroma Kallman (hipogonadizmi dhe shqisat e dëmtuara të nuhatjes);
• Sindroma Prader-Willi (një patologji gjenetike që kombinon obezitetin, hipogonadizmin dhe inteligjencën e ulët);
• sindroma Lawrence-Moon-Bardet-Biedl (një patologji gjenetike që kombinon obezitetin, hipogonadizmin, degjenerimin pigmentar të retinës dhe inteligjencën e ulët);
• Sindroma Maddock (humbja e funksioneve gonadotropike dhe adrenokortikotropike të gjëndrrës së hipofizës);
• distrofia adiposogenitale (një kombinim i obezitetit dhe hipogonadizmit);
• hipogonadizmi idiopatik (shkaku i panjohur).

Hipogonadizmi i izoluar idiopatik mund të shoqërohet me efekte negative në fetus në kohën e zhvillimi intrauterin. Teprica e gonadotropinës korionike njerëzore në gjakun e nënës, mosfunksionimi i placentës, dehja dhe ekspozimi ndaj ilaçeve mund të ndikojnë negativisht në zhvillimin e gjëndrrës së hipofizës dhe hipotalamusit. Kjo më pas mund të çojë në hipogonadizëm hipogonadotropik. Ndonjëherë vërehet një rënie të mprehtë sinteza e vetëm njërit prej hormoneve (LH ose FSH).

Hipogonadizmi sekondar i fituar mund të shkaktohet nga:

• stres i rëndë;
• mungesa e të ushqyerit;
• tumor (malinj ose beninj);
• encefaliti;
• lëndim;
• kirurgji (për shembull, heqja e një adenoma të hipofizës);
• rrezatimi i kokës dhe qafës;
• sëmundjet sistemike të indit lidhor;
• sëmundjet vaskulare të trurit.

Manifestimet e sëmundjes

Hipogonadizmi kongjenital provokon shqetësime në formimin e organeve gjenitale dhe mungesë të pubertetit. Sëmundja shfaqet ndryshe tek djemtë dhe vajzat.

Hipogonadizmi hipogonadotropik kongjenital tek meshkujt çon në:

• moszhvillimi i organeve gjenitale;
• mungesa e spermatogjenezës;
• eunukoidizëm;
• gjinekomastia;
• depozitimi i indit dhjamor sipas llojit femëror;
• mungesa e karakteristikave dytësore seksuale.

Për Vajza:

• organet gjenitale të jashtme janë zhvilluar në mënyrë korrekte;
• karakteristikat sekondare seksuale nuk zhvillohen;
• vërehet amenorrea primare dhe infertiliteti.

Tek të rriturit, humbja e sekretimit të LH dhe FSH mund të çojë në regres të pjesshëm të karakteristikave sekondare seksuale dhe në formimin e infertilitetit.

Diagnoza e sëmundjes

Hipogonadizmi sekondar mund të dyshohet te fëmijët dhe të rriturit me çrregullime karakteristike në sistemin riprodhues.

Për të konfirmuar diagnozën:

• inspektimi i jashtëm;
• Ekografia e testikujve tek meshkujt;
• Ultratinguj i legenit tek gratë;
• test gjaku për LH dhe FSH;
• analiza për çlirimin e hormoneve (lyuliberin);
• test gjaku për androgjene ose estrogjene.

Tek meshkujt, sperma mund të ekzaminohet (me një vlerësim të numrit dhe morfologjisë së gameteve). Tek gratë, maturimi i vezëve monitorohet (për shembull, duke përdorur testet e ovulacionit).

Hipogonadizmi sekondar diagnostikohet nëse zbulohen nivele të ulëta të FSH, LH dhe androgjeneve (estrogjeneve).

Trajtimi i hipogonadizmit

Trajtimi kryhet nga mjekë të specialiteteve të ndryshme: pediatër, endokrinologë, urologë, gjinekologë dhe specialistë riprodhues.

Tek djemtë, trajtimi duhet të fillojë sapo të zbulohet sëmundja. Tek vajzat, hipogonadizmi korrigjohet nga mosha 13-14 vjeç (pas arritjes së moshës kockore 11-11,5 vjeç).

Hipogonadizmi tek meshkujt korrigjohet duke përdorur barna me aktivitet gonadotropik. Terapia me testosteron ekzogjen nuk rikthen spermatogjenezën e vet dhe sintezën e steroideve seksuale.

Zgjedhja e një medikamenti specifik për të mbrojtur kundër një forme mangësie. Barnat më të përdorura janë gonadotropina korionike njerëzore. Kjo substancë është efektive në trajtimin e mungesës së LH ose një ulje të kombinuar të dy gonadotropinave. Gonadotropina korionike e njeriut përdoret për hipogonadizmin sekondar idiopatik, sindromat Maddock dhe Kallman, distrofinë adiposogenitale.

Nëse pacienti ka një mungesë mbizotëruese të FSH, atëherë tregohet trajtimi me barna të tjera - gonadotropinë menopauzë, gonadotropinë serike, pergonale, etj.

Tek gratë, trajtimi kryhet:

• gonadotropina korionike njerëzore;
• klomifen;
• gonadotropina e menopauzës;
• pergonale;
• estrogjenet dhe progesteroni.

Klomifeni stimulon sintezën e gonadotropinave në gjëndrën e hipofizës. Hormoni korionik i njeriut, gonadotropina e menopauzës dhe pergonali zëvendësojnë LH dhe FSH. Estrogjenet dhe progesteroni përdoren me kujdes. Këto hormone kanë një efekt shtypës në gjëndrën e hipofizës. Por ato zëvendësojnë me sukses hormonet natyrale të vezoreve.

Kjo sëmundje shfaqet përafërsisht në 1 djalë në 1000. Më shpesh, sëmundja trashëgohet përmes linjës mashkullore.

Ideja është që testikujt përmbajnë gjëndra të veçanta seksuale që sekretojnë testosteronin. Nën ndikimin e tij ndodh sinteza e spermës, zhvillimi, rritja dhe formimi i sistemit riprodhues.

Nëse për ndonjë arsye niveli i testosteronit bie, atëherë lindin patologji, duke përfshirë organet gjenitale të pazhvilluara dhe mungesën e karakteristikave sekondare seksuale (qime pubike, zë i lartë si një grua, një figurë femërore, etj.).

Shkaqet dhe pasojat

Video: "Hipogonadizmi tek djemtë"

Simptomat

Trajtimi duhet të kryhet vetëm në mjediset klinike nën mbikëqyrjen e specialistëve. Asnjë mjekësi tradicionale ose vetë-mjekim nuk do të ndihmojë këtu.

Kjo sëmundje komplekse që kërkon qasje individuale Dhe terapi komplekse duke përdorur teknikat më moderne.

Parandalimi

Aktualisht nuk ka metoda specifike për të parandaluar hipogonadizmin.Është e nevojshme vetëm të monitorohet gjendja e pubertetit të djemve, duke vërejtur devijime dhe të konsultoheni me një mjek në kohë.

Ju gjithashtu duhet të monitoroni ushqimin në mënyrë që trupit të fëmijës të mos i mungojë ushqimi. lëndë ushqyese, e nevojshme për lartësi normale dhe zhvillimit. Ushtrimet e rregullta ose sportet do të jenë gjithashtu të dobishme.

Parashikim

Në këtë rast, prognoza varet nga mosha dhe ashpërsia e sëmundjes.

Nëse sëmundja zbulohet në fazat e hershme, atëherë, natyrisht, shanset për shërim do të jenë shumë herë më të mëdha se sa për një djalë pothuajse të rritur.

Duhet të kuptoni se zhvillimi seksual ndodh para një moshe të caktuar (deri në 17-19 vjeç), dhe nëse nuk keni kohë deri në këtë kohë, djali mund të mbetet infertil gjatë gjithë jetës së tij. Ai mund të humbasë plotësisht tërheqjen ndaj seksit të kundërt dhe të bëhet eunuk.

Kjo sëmundje ka të rënda pasojat psikologjike për një fëmijë. Organet gjenitale të pazhvilluara mund të shkaktojnë ulje të vetëvlerësimit dhe të shërbejnë si burim i çrregullimeve të tjera mendore.

Djemtë me hipogonadizëm e kanë të vështirë të përshtaten me shoqërinë për shkak të dështimit të tyre për të përmbushur standardet e pranuara përgjithësisht. Shumë pacientë vuajnë nga depresioni dhe neurozat, gjë që shpesh çon në zhvillimin e tendencave për vetëvrasje. Në këtë rast, efikasiteti është i rëndësishëm, pasi çdo ditë pa trajtim humbet mundësi.

konkluzioni

Hipogonadizmi tek djemtë mund të fillojë në çdo moshë. Zhvillimi i fëmijës duhet të monitorohet nga afër dhe ekzaminimet parandaluese drejtohuni tek mjeku për të diagnostikuar në kohë këtë sëmundje. Nëse është e nevojshme, duhet të dorëzoni gjithçka analizat e nevojshme dhe kërkime, edhe nëse shkeljet janë të vogla.

Puberteti - faza më e rëndësishme në jetën e çdo personi që përcakton të ardhmen e tij. Është e rëndësishme të dini se hipogonadizmi çon në infertilitet, impotencë dhe mungesë të dëshirës seksuale, domethënë një djalë mund të humbasë epshin mashkullor që në fëmijëri, gjë që do të ndryshojë rrënjësisht jetën e tij dhe jo për mirë.

Androlog, Urolog

Kryen ekzaminimin dhe trajtimin e meshkujve me infertilitet. Angazhohet në trajtimin, parandalimin dhe diagnostikimin e sëmundjeve të tilla si urolithiasis, cystitis, pyelonephritis, kronike insuficienca renale etj.

Hipogonadizmi është një sindromë që shfaqet si pasojë e mungesës së hormoneve seksuale në trup që shoqërohet me dështimin funksional të gjëndrave seksuale - gonadave. Zhvilloni kjo patologji Mund të ndodhë si tek meshkujt ashtu edhe tek femrat. Në disa raste, manifestimet e sindromës zbulohen në fëmijëri dhe adoleshencë. Patologjia shoqërohet jo vetëm nga moszhvillimi i organeve gjenitale, por gjithashtu ka një efekt jashtëzakonisht negativ në gjendjen jetësore. sisteme të rëndësishme dhe organeve, skeletit, metabolizmit protein-yndyrë etj.

Çfarë është sëmundja dhe cilat janë llojet e saj?

Një rënie në prodhimin e hormoneve seksuale në trup për shkak të rrethanave të ndryshme mund të ndodhë si tek gratë ashtu edhe tek burrat, por manifestimet e sëmundjes do të ndryshojnë ndjeshëm.

Mjekët endokrinologë bëjnë dallimin midis hipogonadizmit primar dhe sekondar. Varianti i parë i sëmundjes provokohet nga patologji që lidhen drejtpërdrejt me gjendjen e indit të gonadave - testikujt tek burrat dhe vezoret tek gratë. Në këtë rast, sekreti i prodhuar nga gonadet nuk mjafton për formimin dhe funksionimin normal të organeve gjenitale të brendshme dhe të jashtme.

Për sa i përket hipogonadizmit sekondar, në këtë rast zhvillimi i sëmundjes shoqërohet ose me patologji strukturore të hipofizës, të cilat ndikojnë negativisht në funksionet e saj, ose me prishje të hipotalamusit, i cili kontrollon funksionimin e gjëndrrës së hipofizës. Të dyja format e sëmundjes mund të jenë të lindura ose të fituara.

Forma parësore e sëmundjes, e cila manifestohet në fëmijëri, tërheq vëmendjen nga zhvillimi i infantilizmit mendor tek fëmija, dhe forma dytësore mund të çojë në çrregullime mendore.

Përveç kësaj, endokrinologët dallojnë llojet e mëposhtme hipogonadizëm:

• hipogonadotropik - zhvillohet si rezultat i çrregullimeve në funksionimin e sistemit hipotalamo-hipofizë, të manifestuara në një ulje të prodhimit të gonadotropinave - hormoneve të hipofizës, gjë që rezulton në një ulje të sekretimit të androgjeneve në testikuj te meshkujt dhe estrogjenit në vezoret tek femrat;
• normogonadotropike - është rezultat i të njëjtave çrregullime si hipogonadotropike, por një rënie në aktivitetin sekretues të testikujve dhe vezoreve ndodh në sfondin e një sasie normale të gonadotropinave;
• hipergonadotropik, i shoqëruar me lezione indi i gjëndrave testikujt dhe vezoret në sfondin e rritjes së sekretimit të hormoneve nga gjëndrra e hipofizës.

Në varësi të moshës në të cilën është zhvilluar mungesa hormonale, hipogonadizmi ndahet në llojet e mëposhtme:

• embrionale (periudha germinale);
• para pubertetit (nga lindja deri në 12 vjeç, kur fillon puberteti aktiv);
• pas pubertetit (nga 12 vjet);
• lidhur me moshën (menopauzën) tek burrat dhe gratë, që ndodh si rezultat i një rënie në prodhimin e hormoneve seksuale.

Shkaqet e zhvillimit të patologjisë tek fëmijët dhe të rriturit

Hipogonadizmi primar kongjenital mund të shkaktohet nga arsyet e mëposhtme:

• aplazia testikulare (mungesa e njërit ose të dy testikujve në skrotum);
• moszhvillimi i testikujve, i shoqëruar me zmadhim gjëndrat e qumështit tek meshkujt, mungesa e spermës dhe zvogëlimi i sekretimit të testosteronit (sindroma Klinefelter);
• defekte kromozomesh që shkaktojnë shtat të shkurtër dhe ndërprerje në zhvillimin e sistemit riprodhues (sindroma Shershevsky-Turner);
• mungesë e plotë e prodhimit të spermës, duke shkaktuar infertilitet, me norma të tjera të përgjithshme (sindroma del Castillo);
• mungesa e perceptimit nga trupi i androgjenëve (hermafroditizmi i rremë mashkullor).

Hipogonadizmi sekondar kongjenital zhvillohet në rastet e mëposhtme:

• dëmtimi i hipotalamusit;
• niveli i ulët i gonadotropinave - sindroma Kallmann, e cila përfshin deformime të jashtme ("buzë e çarë", asimetri të fytyrës, gishta shtesë, etj.), Eunukoidizëm, moszhvillim të testikujve;
• xhuxhi i natyrës së hipofizës;
• tumoret kongjenitale të trurit;
• pamjaftueshmëria e funksioneve të hipofizës, që rezulton në infertilitet, moszhvillim të organeve riprodhuese, eunukoidizëm (sindroma Maddock).

Hipogonadizmi primar i fituar ndodh si rezultat i ndryshimeve në testikuj dhe vezore nën ndikimin e faktorëve të jashtëm dhe të brendshëm që ndodhin pas lindjes. Disa nga këta faktorë përfshijnë:

• dëmtime dhe neoplazi të testikujve dhe vezoreve;
• zhvillimi i pamjaftueshëm i formimit të epitelit shtresa sipërfaqësore vezoret dhe testikujt, të manifestuara me rritje të lartë, gjëndra qumështore të zmadhuara (te meshkujt) dhe organe gjenitale të jashtme të pazhvilluara;
• dështimi funksional i testikujve dhe vezoreve, i cili u zhvillua për shkak të procedurave mjekësore, për shembull, terapisë me rrezatim dhe operacioneve kirurgjikale në organet e skrotumit, vezoret, riparimin e hernies, etj.

Hipogonadizmi sekondar i fituar mund të zhvillohet për shkak të faktorëve të mëposhtëm:

• pamjaftueshmëria e hipofizës, e cila provokon zhvillimin e obezitetit;
• insuficienca hipofizare-hipotalamike, d.m.th. ulje e prodhimit të gonadotropinave dhe androgjeneve (sindroma LMBB);
• lëndimet traumatike të trurit dhe tumoret e rajonit hipofizë-hipotalamik, në veçanti adenoma të hipofizës;
• prolaktina e tepërt e sekretuar nga gjëndrra e hipofizës (sindroma hiperprolaktinemike).

Për më tepër, faktorët e mëposhtëm mund të luajnë një rol katalizator në zhvillimin e hipogonadizmit:

• ekspozimi ndaj substancave toksike në trup;
• përdorimi afatgjatë i barnave antibakteriale dhe steroide;
• abuzimi me alkoolin;
• infeksionet e kaluara.

Simptomat dhe shenjat

Pamja simptomatike e hipogonadizmit tek meshkujt përcaktohet nga shkalla e mungesës së androgjenit. Me zhvillimin e patologjisë në periudha embrionale një fëmijë mund të lindë një hermafrodit, d.m.th. kanë organe gjenitale femërore dhe mashkullore në të njëjtën kohë. Nëse sëmundja fillon të zhvillohet para pubertetit të djalit, zhvillimi i tij seksual frenohet dhe formohen shenja karakteristike të eunukoidizmit - rritje disproporcionale e lartë me kocka të dobëta, muskuj të pazhvilluar, gjoks të ngushtë, krahë dhe këmbë të gjata dhe një zë kërcitës. Në raste të tjera, përkundrazi, mund të ndodhë formimi i trupit sipas tipit femëror, mund të vërehet zmadhimi i gjëndrave të qumështit dhe obeziteti. Penisi dhe gjëndra e prostatës janë të pazhvilluara, qimet pubike dhe të fytyrës nuk rriten, potenca dhe libido mungojnë.

Në rastet kur hipogonadizmi zhvillohet në periudhën pas pubertetit, manifestimet klinike të tij janë më pak të theksuara. Për më tepër, me të gjitha llojet e sëmundjeve, ka detyrimisht simptoma të zvogëlimit të madhësisë së testikujve, uljes së ereksionit, uljes së prodhimit të spermës, infertilitetit dhe mungesës së dëshirës seksuale. Përveç kësaj, pacienti ankohet për dobësi e muskujve dhe lodhje.

Në gratë që vuajnë nga hipogonadizmi, simptomat kryesore mund të konsiderohen:

• menstruacionet e parregullta ose mungesa e plotë e tij;
• moszhvillimi i organeve gjenitale dhe gjëndrave të qumështit;
• mungesa e qimeve ose qimet e rralla pubike dhe sqetulla;
• legen i ngushtë i rrafshuar.

Nëse patologjia zhvillohet tek një vajzë pas fillimit të pubertetit, karakteristikat e saj seksuale pësojnë regresion - organet gjenitale gradualisht atrofizohen dhe menstruacionet ndalojnë.

Për të mos përmendur shenja të dukshme hipogonadizmi, si hermafroditizmi, tek të sapolindurit, dëshmi e pranisë së patologjisë mund të jetë fakti që testikujt janë në një pozicion nga i cili nuk mund të zbresin më pas në skrotum - për shembull, ato mund të parandalohen nga një pengesë e indit lidhës. Normalisht, testikuli është i prekshëm ose në pjesën e poshtme të kanalit inguinal ose në zonën e unazës inguinale dhe lehtë mund të ulet manualisht në skrotum. Përveç kësaj, prania e patologjisë tregohet nga mungesa e hormoneve seksuale.

Metodat themelore të diagnostikimit

Detyra kryesore diagnostike është diferencimi i hipogonadizmit nga hipotiroidizmi, tirotoksikoza, sëmundja e Cushing dhe një sërë të tjerash.

Diagnoza e hipogonadizmit, para së gjithash, kryhet në bazë të ankesave të pacientit, analizës së treguesve të tij antropometrikë, përfshirë organet gjenitale, si dhe korrespondencën e nivelit të pubertetit me moshën e pacientit.

Përveç kësaj, ajo kryhet linjë e tërë kërkime laboratorike dhe harduerike:

• radiografia e skeletit - ju lejon të përcaktoni fazën e osifikimit të zonave të rritjes së kockave, në bazë të së cilës bëhet një përfundim në lidhje me konformitetin e gjendjes së tyre mosha biologjike i sëmurë;
• spermogramë për meshkuj - analiza përbërje cilësore sperma, nëse mund të merret, pasi në disa raste kjo nuk është e mundur;
• densitometri - përcaktim përbërje minerale kockat, duke lejuar identifikimin e devijimeve nga norma dhe, në veçanti, osteoporozën;
• Ekografia e mitrës për gratë - identifikimi i moszhvillimit (hipoplazisë) të mitrës dhe vezoreve;
• MRI e trurit për të përcaktuar gjendjen e sistemit hipotalamo-hipofizë;
• testet e gjakut dhe urinës për nivelet e hormoneve - në prani të patologjisë, një mungesë e testosteronit dhe një tepricë e estradiolit zbulohet tek burrat (me një tendencë drejt feminizimit), dhe tek gratë - një ulje e niveleve të estrogjenit dhe një rritje e gonadotropinave.

Trajtimi i patologjisë

Nuk ka teknika të përgjithshme terapeutike për trajtimin e hipogonadizmit - strategjia zgjidhet nga mjeku thjesht individualisht dhe do të varet nga lloji i sëmundjes, natyra e çrregullimeve funksionale, mosha e pacientit në të cilën u zbulua patologjia, etj.

Është e rëndësishme të dini se përdorimi i fondeve mjekësi tradicionale sepse trajtimi i hipogonadizmit është në rastin më të mirë i padobishëm dhe në rastin më të keq i dëmshëm, pasi koha e nevojshme për trajtimin efektiv të patologjisë do të humbasë.

Terapia konservative

Format kongjenitale të sëmundjes, si hipogonadizmi që u zhvillua para fillimit të pubertetit, nuk mund të kurohen. Terapia në këtë rast do të konsistojë në korrigjimin e gjendjes së pacientit duke përdorur zëvendësimin e hormoneve gjatë gjithë jetës, por infertiliteti, si rregull, nuk mund të shërohet.

Në format dytësore të hipogonadizmit, stimulues terapi medikamentoze gonadotropinat në kombinim me hormonet seksuale - testosteronin dhe estrogjenin. Përveç zëvendësimit të hormoneve, pacientit mund t'i rekomandohen barna që shtypin sintezën e hormoneve të padëshiruara. Një shembull është Anastrozoli, i cili frenon (frenon) sintezën e estrogjenit në trup.

NË terapi medikamentoze hipogonadizmi tek femrat përveç të veçantë barna hormonale Kontraceptivët oralë, të cilët përfshijnë një kombinim të dy llojeve të hormoneve - estrogjeneve dhe gestagjenëve, janë përdorur me sukses. Pas 45 vjetësh, pacientët rekomandohen të marrin Estradiol, Cyproterone dhe Norethisterone.

Është e rëndësishme të dini se zëvendësimi i hormoneve është kundërindikuar për kancerin e gjëndrave të qumështit dhe organeve gjenitale, patologjitë kardiovaskulare, sëmundjet e veshkave, dështimi i mëlçisë etj.

Përveç kësaj, pacienti tregohet gjithashtu për vitamina dhe imunoterapi, ushtrime ushtrime terapeutike, not në pishinë dhe aktivitet fizik. Rekomandime të veçanta jo në lidhje me dietën, por dieta e pacientit duhet të jetë e ekuilibruar, është veçanërisht e rëndësishme të kufizohet konsumi i ushqimeve që përmbajnë yndyrna shtazore dhe karbohidrate të lehta.

Kirurgjia

Trajtimet kirurgjikale mund të përdoren për të kompensuar testikujt e munguar. Kjo ndodh ose me transplantim të organeve (transplantim) ose me implantim të një testiku artificial për qëllime kozmetike. Përveç kësaj, në mënyrë kirurgjikaleËshtë e mundur që të ulet një testikul i vendosur në zgavrën e barkut në skrotum. Dëme të mëdha psikologjike tek pacienti shkaktohet nga moszhvillimi i penisit, i cili mund të korrigjohet edhe me kirurgji plastike.

I ngjashëm nderhyrjet kirurgjikale kryhen duke përdorur metoda të mikrokirurgjisë me monitorim të mëvonshëm të detyrueshëm të organit të transplantuar dhe gjendjes hormonale të pacientit. Një qasje komplekse përdorimi i metodave kirurgjikale të terapisë bën të mundur rifillimin e zhvillimit të organeve riprodhuese, rivendosjen e fuqisë dhe madje në disa raste shërimin e infertilitetit. Metodat kirurgjikale nuk përdoren për trajtimin e hipogonadizmit femëror.

Prognoza dhe komplikimet e mundshme

Zëvendësimi adekuat i hormoneve në kohë mund të ndikojë ndjeshëm në gjendjen e pacientit. Me ndihmën e një terapie të tillë, është e mundur të arrihet rritja e penisit tek meshkujt dhe restaurimi i spermatogjenezës, kthimi cikli menstrual tek femrat normalizimi i indit kockor etj. Metodat kirurgjikale ndihmojnë në eliminimin jo vetëm defekte kozmetike, por edhe për të arritur restaurimin e funksioneve të organeve të sistemit riprodhues. Sa i përket parandalimit të sëmundjes, për fat të keq, nuk ekziston një gjë e tillë.

Pasojat negative të sëmundjes mund të konsiderohen serioze çrregullime funksionale, të cilat bëhen pengesa të rëndësishme në procesin e përshtatjes së një personi në shoqëri, kjo është veçanërisht e mprehtë në mjedisin adoleshent, ku ndërgjegjësimi për dallimet e dikujt nga bashkëmoshatarët shkakton vuajtje morale tek fëmija. Një pacient me hipogonadizëm nuk mund të ndërtojë normale marrëdhëniet seksuale me një partner, shpesh i privuar nga mundësia për të pasur një familje.

Elena Malysheva për hipogonadizmin mashkullor - video

Nëse vëreni shenja tek ju ose tek fëmija juaj që mund të tregojnë zhvillimin e hipogonadizmit, duhet të nxitoni menjëherë për të vizituar një endokrinolog. Edhe në rastet kur sëmundja nuk mund të shërohet, gjendja e pacientit mund të kompensohet me ndihmën e terapi adekuate dhe të përmirësojë cilësinë e jetës së tij.