Përshkrimi i hemofilisë. Hemofilia - hemofilia A, hemofilia B

Hemofilia - e rëndë sëmundje trashëgimore, e karakterizuar nga çrregullime të koagulimit të gjakut. Emri i sëmundjes vjen nga fjalët greke "gjak" dhe "dashuri". Simptoma kryesore e saj është gjakderdhje të shpeshta të cilat janë shumë të vështira për t'u ndalur. Gjeni i hemofilisë është i lidhur (“i lidhur”) me kromozomet seksuale, me të cilat transmetohet. Historia ka njohur raste të hemofilisë tek burrat e familjes mbretërore; pacienti më i famshëm është djali i Car Nikollës II dhe Carina Alexandra, Tsarevich Alexei.

Shkaqet e hemofilisë dhe mekanizmi i trashëgimisë

Kryesisht meshkujt vuajnë nga hemofilia. Gratë e marrin sëmundjen rrallë dhe vetëm kur nëna është bartëse e gjenit dhe babai vuan nga hemofilia. Në thelb ata kalojnë vetëm kromozomin jonormal te fëmijët e tyre. Nëse një grua e tillë lind një vajzë, ajo do të bëhet edhe bartëse e gjenit patologjik, ndërsa djali mund të lindë tashmë i sëmurë.

Një bartës i famshëm i gjenit të hemofilisë ishte Mbretëresha Victoria e Anglisë (1819 - 1901). Ajo ia kaloi sëmundjen fëmijëve të saj Alice dhe Leopold. Princesha Alice nga ana e saj lindi Aliksin e Hesse-Darmstadt, Carina e ardhshme Alexandra Feodorovna e Rusisë. Djali i Car Nikollës II dhe Princeshës Alix Alexei ishte i sëmurë me hemofili.

Pema familjare e Mbretëreshës Viktoria me informacione rreth bartësve dhe pacientëve të gjeneve të hemofilisë

Mekanizmi i transmetimit të sëmundjes varet nga ajo se kush është bartësi i kromozomit jonormal - një burrë apo një grua. Secili kafaz mashkullor përmban dy lloje kromozomesh - X dhe Y. Në qelizat femërore ka dy kromozome X, njëri prej të cilëve mund të jetë jonormal. Kjo jep një shans 50% që një grua t'ua kalojë atë fëmijëve të saj.

U cift i martuar, në të cilën burri ka hemofili dhe gruaja nuk është bartëse e gjenit patologjik, djemtë lindin të shëndetshëm, pasi marrin një kromozom X të shëndetshëm nga nëna dhe vetëm një kromozom Y nga babai. Ndërsa vajzat e lindura në një martesë të tillë trashëgojnë një kromozom X të sëmurë nga babai dhe një të shëndoshë nga nëna. Si rezultat, ata bëhen përcjellësit (bartësit) e ardhshëm të gjenit jonormal.

Hemofilia mund të trashëgohet nga gjyshi te nipi nëpërmjet një nëne që është bartëse e një kromozomi jonormal ose në në raste të rralla ndodhin spontanisht (mutacion gjenik sporadik) në disa sëmundje. Historia nuk jep informacion se si mbretëresha Victoria e trashëgoi sëmundjen; Nuk ka asnjë provë që babai i saj nuk ishte në të vërtetë Edward, Princi i Kentit. Kështu, mund të supozojmë se në këtë rast, hemofilia, nga e cila vuajti më vonë Tsarevich Alexei, lindi spontanisht.

Në çdo rast, sapo hemofilia të shfaqet në një familje, ajo më pas do të trashëgohet, siç ndodhi në familja mbreterore. Për shkak të kësaj, sëmundja ka disa emra alternativë figurative: "sëmundja mbretërore", "sëmundja e mbretërve". Në fillim të shekullit të 20-të, mjekësia nuk ishte aq e zhvilluar sa është në kohën tonë, kështu që një hemofil ecte fjalë për fjalë në buzë të një thike. Çdo gjë, madje gjakderdhje të vogël mund t'i kushtonte jetën djalit. Por nëse do të merreshin disa masa paraprake, një person mund të jetonte pothuajse njësoj si një person i shëndetshëm. Për shembull, Waldemar, stërnipi i mbretëreshës Victoria, jetoi me këtë sëmundje të rrallë për 56 vjet.

Klasifikimi i hemofilisë

Mekanizmi i mpiksjes së gjakut në një person të shëndetshëm përfshin 12 faktorë: 12 proteina, të cilat përcaktohen me numra latinë nga I deri në XII. Mungesa ose ulja e nivelit të njërit prej tyre në gjak çon në një çrregullim të koagulimit të gjakut.

Më parë, u dalluan tre lloje të hemofilisë trashëgimore:

• hemofilia A (klasike - mungesa e faktori VIII– globulina antihemofile);
• hemofilia B (sëmundja e Krishtlindjeve – mungesa e faktorit IX – tromboplastina plazmatike);
• hemofilia C (një formë shumë e rrallë - një mungesë e komponentit të faktorit XI - një pararendës i tromboplastinës në plazmën e gjakut).

Për shkak të faktit se simptomat e hemofilisë C dhe mënyra e trashëgimisë ndryshojnë ndjeshëm nga dy llojet e para, ajo u përjashtua nga klasifikimi dhe u klasifikua si një koagulopati e rrallë: një grup sëmundjesh me çrregullime të koagulimit të gjakut të shkaktuara nga shkaqe të ndryshme.

Sipas ashpërsisë, hemofilia mund të ndahet në tre forma:

• e lehtë – gjakderdhja ndodh vetëm kur operacionet kirurgjikale ose si rezultat i lëndimeve të marra;
• mesatare - simptomat e sëmundjes (hematoma të gjera dhe gjakderdhje pas lëndimeve) shfaqen në moshë të hershme;
• e rëndë - sëmundja ndjehet që në ditët e para të jetës së fëmijës.

Simptomat e hemofilisë

Në hemofili, gjaku humbet aftësinë e tij për t'u mpiksur.

Manifestimet e hemofilisë mund të ndodhin tek një fëmijë i çdo moshe. Edhe tek fëmijët në ditët e para të jetës - në formën e një cefalohematoma të lindjes, gjakderdhje nga kordoni i kërthizës ose hematoma nënlëkurore dhe intradermale. Fëmijët nën një vjeç mund të kenë gjakderdhje.

Por më shpesh, simptomat e sëmundjes në muajt e parë të jetës janë pothuajse të padukshme për faktin se qumështi i nënës përmban substanca që mbështesin koagulimin normal të gjakut tek foshnja.

Në shumicën e rasteve, shenjat e hemofilisë shfaqen pas një viti, kur fëmija mëson të ecë dhe në mënyrë të pashmangshme ndodhin dëmtimet e para. Në këtë kohë ju mund të vëzhgoni simptomat fillestare hemofilia:

• shfaqja pas rënies së hematomave të gjera dhe të dhimbshme që nuk zgjidhen mirë;
• gjakderdhje e zgjatur që nuk korrespondon me ashpërsinë e dëmtimit: për shembull, ato mund të shkaktohen nga prerje, gërvishtje ose të vogla procedurat mjekësore, të tilla si nxjerrja e gjakut nga një gisht ose injeksione;
• gjakderdhje nga mishrat e dhëmbëve gjatë daljes së dhëmbëve ose nxjerrjes së dhëmbëve;
• gjakderdhje nga hundët, që shpesh shfaqen pa ndonjë arsye të dukshme.

Me kalimin e kohës, fëmija zhvillon simptoma të reja:

• probleme me tretjen;
• Rritja e temperaturës së trupit pa arsye të dukshme;
• gjak në urinë dhe jashtëqitje;
• hemartroza (gjakderdhje në nyje) të kyçeve të mëdha: kofshë, gju, bërryl, shpatull. Ato shoqërohen me dhimbje, ënjtje, rritje të temperaturës së trupit dhe lëvizje të kufizuar të kyçeve. Në lezion primar këto dukuri zhduken plotësisht pas njëfarë kohe, por me hemorragji të përsëritura artikulacioni gradualisht mund të deformohet.

shpeshherë gjakderdhje e rëndë mos filloni menjëherë pas lëndimit, por 6-12 orë më vonë. Kjo për faktin se në momentin e dëmtimit, gjakderdhja që fillon ndalohet nga trombocitet, të cilat gjenden në gjak në sasi konstante edhe në rastet e hemofilisë.

Komplikimet e hemofilisë

Si rezultat i gjakderdhjes, mund të ndodhin një sërë komplikimesh:

• paralizë, gangrenë (për shkak të ngjeshjes së mbaresave nervore dhe enëve të mëdha nga një hematoma e gjerë);
• të rënda (për shkak të gjakderdhjes së rëndë si rezultat i lëndimit ose operacionit);
• akute dështim të frymëmarrjes(për shkak të pengesave mekanike traktit respirator që rezulton nga gjakderdhja nga mukoza e laringut);
• lezione të rënda sistemi nervor dhe madje vdekjen(për shkak të hemorragjive në tru dhe palcë kurrizore, si dhe në meningjet);
• (ulja e numrit të trombociteve);
• nekroza e indeve aseptike dhe dekalcifikimi i kockave () për shkak të hemorragjitë e shpeshta V ind kockor.

Gabimisht besohet se pacienti mund të vdesë nga gjakderdhja e jashtme. Kjo është e mundur në raste të rralla. Më kërcënuese për jetën janë gjakderdhjet e brendshme që vijnë nga lëndimet.

Sa më herët të diagnostikohet sëmundja e një fëmije dhe të fillohet trajtimi, aq më rrallë shfaqen komplikime.

Diagnoza e hemofilisë

Diagnoza e sëmundjes kryhet në tre faza:

• mbledhja e anamnezës: informacione rreth manifestimit simptoma të ngjashme në familje dhe ankesat e nënës për gjendjen e fëmijës;
• testet laboratorike të gjakut, ku treguesi kryesor është një rritje e kohës së koagulimit të gjakut, si dhe një mostër plazme në të cilën mungon ose zvogëlohet niveli i të paktën një faktori të koagulimit;
• simptomat klinike të sëmundjes.

Kur vendos një diagnozë, mjeku duhet të bëjë një diagnozë diferenciale me purpurën trombocitopenike, sëmundjen von Willebrand dhe trombasteninë Glanzmann.

Trajtimi i hemofilisë

Hemofilia është një sëmundje që shoqëron një fëmijë për gjithë jetën. Është e pamundur të heqësh qafe plotësisht atë. Trajtimi zbret në ndalimin e gjakderdhjes që ndodh dhe eliminimin e pasojave të saj.

Metoda e trajtimit të sëmundjes varet drejtpërdrejt nga lloji i hemofilisë. Pacientët marrin komponentin koagulues që mungon përmes injeksioneve intravenoze.

Para fillimit të trajtimit, fëmija duhet të ekzaminohet nga specialistë: pediatër, hematolog, dentist, ortoped dhe psikolog. Të gjithë së bashku do të përbëjnë skema individuale kursi i trajtimit duke marrë parasysh llojin e hemofilisë dhe ashpërsinë e procesit.

Për hemofilinë e tipit A, përshkruhet terapi zëvendësuese. Faktori VIII që mungon futet në gjak duke i injektuar fëmijës gjak citrat të sapopërgatitur ose transfuzion direkt gjaku (dhuruesi duhet të jetë një nga të afërmit). Gjaku i konservuar nuk është i përshtatshëm për transfuzion në këtë rast, sepse globulina e nevojshme shkatërrohet gjatë ruajtjes afatgjatë.

Në trajtimin e hemofilisë së tipit A, përdoret gjithashtu globulina antihemofilike, plazma antihemofilike dhe globulina krio-precipitate - antihemofilike e përgatitur nga gjaku i freskët i ngrirë i njeriut. Kur administrohen si avion, këto barna shfaqin një efekt të shkëlqyer hemostatik (hemostatik).

Gjatë trajtimit të hemofilisë B, lejohet përdorimi i gjakut të konservuar, pasi faktorët IX dhe XI nuk shkatërrohen si rezultat i ruajtjes.

Gjatë periudhës së përkeqësimit të sëmundjes, fëmija ka nevojë të rreptë pushim në shtrat derisa gjendja e tij të stabilizohet.

Në rastet e gjakderdhjeve të vogla të jashtme, rekomandohet përdorimi i një sfungjeri hemostatik, filmi fibrin, madje edhe qumështi i njeriut, i cili është i pasur me tromboplastinë.

Për hemartrozën, mjeku përshkruan një konsultë me një kirurg ortoped. Trajtimi kryesor ka për qëllim imobilizimin e plotë të kyçit për 2-3 ditë dhe aplikimin e të ftohtit. Në rast hemorragjie masive bëhet punksioni i kyçit dhe administrohet hidrokortizoni. Pas disa ditësh, përshkruhet një masazh i lehtë i muskujve të gjymtyrës së dëmtuar dhe filloni me kujdes ushtrimet. Terapi fizike dhe procedurat fizioterapeutike. Dhe vetëm në raste ekstreme tregohet trajtimi kirurgjik i kyçit.

Parandalimi i hemofilisë

Për trajtimin dhe parandalimin e hemofilisë, përdoret injektimi i faktorit të koagulimit që mungon ose produkteve të tjera të gjakut në trupin e një fëmije të sëmurë.

Megjithëse sëmundja konsiderohet e pashërueshme, mjekësia mund të ruajë një gjendje të kënaqshme shëndetësore për një fëmijë me hemofili.

Para së gjithash, është e nevojshme për të parandaluar gjakderdhjen. Kjo arrihet me infuzion në kohë të faktorit të koagulimit që mungon, i cili parandalon hemorragjitë në muskuj dhe kyçe.

Të gjithë fëmijët duhet të regjistrohen tek pediatri dhe të kenë një dokument që tregon llojin e hemofilisë, mënyrën e trajtimit të saj dhe rezultatin.

Prindërit duhet të dinë të kujdesen siç duhet për fëmijën e tyre në mënyrë që ai të mos ndihet rehat në shtëpi dhe mes bashkëmoshatarëve të tij. Ata gjithashtu duhet të jenë në gjendje të ofrojnë ndihmë nëse është e nevojshme.

Me hemofilinë, është e nevojshme të pasurohet ushqimi i fëmijës me vitamina, si dhe kripëra kalciumi dhe fosfori.

(hemofili) - patologji trashëgimore nga grupi i koagulopative, duke çuar në prishje të sintezës së faktorëve VIII, IX ose XI përgjegjës për mpiksjen e gjakut, duke sjellë si pasojë pamjaftueshmërinë e tij. Sëmundja karakterizohet nga një tendencë e shtuar ndaj hemorragjive spontane dhe të shkaktuara nga shkaku: hematoma intraperitoneale dhe intramuskulare, intra-artikulare (hemartroza), gjakderdhja e traktit tretës, pamundësia për të koaguluar gjakun në dëmtime të ndryshme, madje edhe të lehta. lëkurën.

Sëmundja është e rëndësishme në pediatri, pasi zbulohet tek fëmijët mosha më e re, më shpesh në vitin e parë të jetës së foshnjës.

Historia e hemofilisë shkon thellë në antikitet. Në ato ditë, ajo ishte e përhapur në shoqëri, veçanërisht në familjet mbretërore të Evropës dhe Rusisë. Dinasti të tëra meshkujsh të kurorëzuar vuanin nga hemofilia. Këtu janë termat " hemofilia e kurorëzuar"Dhe" sëmundje mbretërore».

Shembujt janë të mirënjohur - Mbretëresha Viktoria e Anglisë vuante nga hemofilia, dhe ua kaloi atë pasardhësve të saj. Stërnipi i saj ishte Tsarevich rus Alexei Nikolaevich, djali i perandorit Nikolla II, i cili trashëgoi " sëmundje mbretërore».

Etiologjia dhe gjenetika

Shkaqet e sëmundjes shoqërohen me mutacione në një gjen që lidhet me kromozomin X. Si rezultat i kësaj, mungon globulina antihemofilike dhe shfaqet një mungesë e një numri faktorësh të tjerë plazmatikë që përbëjnë tromboplastinën aktive.

Hemofilia ka një lloj trashëgimie recesive, domethënë transmetohet përmes linjës femërore, por vetëm meshkujt e marrin atë. Edhe femrat kanë një gjen të dëmtuar, por ato nuk sëmuren, por veprojnë vetëm si bartëse të tij, duke ia kaluar patologjinë edhe djemve të tyre.

Shfaqja e pasardhësve të shëndetshëm ose të sëmurë varet nga gjenotipi i prindërve. Nëse në një martesë burri është i shëndetshëm dhe gruaja është bartëse, atëherë ata kanë një shans 50/50 për të pasur djem të shëndetshëm dhe hemofiliakë. Dhe vajzat kanë një shans 50% për të marrë gjenin me defekt. Një burrë që vuan nga sëmundja dhe ka një gjenotip me gjen të mutuar dhe një grua e shëndoshë, lindin vajza që janë bartëse të gjenit dhe djem plotësisht të shëndetshëm. Vajzat me hemofili kongjenitale mund të lindin nga një nënë bartëse dhe një baba i prekur. Raste të tilla janë shumë të rralla, por ende ndodhin.

Hemofilia trashëgimore zbulohet në 70% të rasteve nga numri total pacientët, 30% e mbetur llogaritet për zbulimin e formave sporadike të sëmundjes të shoqëruara me një mutacion në lokus. Më pas, një formë e tillë spontane bëhet e trashëgueshme.

Klasifikimi

Kodi i hemofilisë sipas ICD-10 - D 66.0, D67.0, D68.1

Llojet e hemofilisë ndryshojnë në varësi të mungesës së një ose një faktori tjetër që kontribuon në hemostazën:

Hemofilia e tipit A(klasike). Karakterizohet nga një mutacion recesiv i gjenit F8 në kromozomin X seksual. Kjo është lloji më i zakonshëm i sëmundjes, që shfaqet në 85% të pacientëve dhe karakterizohet nga një mungesë kongjenitale e globulinës antihemofilike, që çon në një dështim në formimin e trombokinazës aktive.

Sëmundja e Krishtlindjeve ose hemofilia e tipit B shoqërohet me një mungesë të faktorit IX, i quajtur ndryshe faktori i Krishtlindjeve, një përbërës plazmatik i tromboplastinës, i përfshirë edhe në formimin e trombokinazës. Kjo lloj sëmundje zbulohet në jo më shumë se 13% të pacientëve.

Sëmundja Rosenthal ose hemofilia e tipit C(e fituar) dallohet nga një lloj trashëgimie autosomale recesive ose dominuese. Në këtë lloj, faktori XI është i dëmtuar. Diagnostikohet vetëm në 1-2% të numrit të përgjithshëm të pacientëve.

Hemofilia shoqëruese– një formë shumë e rrallë me mungesë të njëkohshme të faktorëve VIII dhe IX.

Llojet e hemofilisë A dhe B gjenden ekskluzivisht tek meshkujt, tipi C - në të dy gjinitë.

Llojet e tjera, për shembull, hipoprokonvertinemia, janë shumë të rralla dhe përbëjnë jo më shumë se 0.5% të të gjithë pacientëve me hemofili.

Manifestimet klinike

Ashpërsia e ecurisë klinike nuk varet nga lloji i sëmundjes, por përcaktohet nga niveli i mungesës së faktorit antihemofilik. Ka disa forma:

Drita, karakterizuar nga një nivel faktori nga 5 në 15%. Fillimi i sëmundjes zakonisht ndodh gjatë viteve të shkollës, në raste të rralla pas 20 vjetësh dhe shoqërohet me operacion ose lëndim. Gjakderdhja është e rrallë dhe e lehtë.

E moderuar. Me një përqendrim të faktorit antihemofilik deri në 6% të normales. Shfaqet në përpara mosha shkollore në formën e një të shprehuri mesatarisht sindromi hemorragjik, duke u përkeqësuar deri në 3 herë në vit.

E rëndë vendoset kur përqendrimi i faktorit që mungon është deri në 3% të normës. I shoqëruar nga sindroma e rëndë hemorragjike që nga fëmijëria e hershme. Një foshnjë e porsalindur ka gjakderdhje të zgjatur nga kordoni i kërthizës, melena dhe cefalohematoma. Ndërsa fëmija zhvillohet, ndodhin hemorragji post-traumatike ose spontane në muskuj, organe të brendshme dhe kyçe. Gjakderdhja e zgjatur nga dalja ose zëvendësimi i dhëmbëve të qumështit është i mundur.

I fshehur (latente) formë. Me një tregues faktori që tejkalon 15% të normës.

Nënklinike. Faktori antihemofilik nuk ulet nën 16-35%.

Tek fëmijët e vegjël, gjakderdhja mund të ndodhë nga kafshimi i buzës, faqes ose gjuhës. Pas infeksionet e kaluara(lija e dhenve, gripi, ARVI, fruthi) janë të mundshme përkeqësimet e diatezës hemorragjike. Për shkak të gjakderdhjes së shpeshtë dhe të zgjatur, zbulohen trombocitopeni dhe anemi të llojeve dhe ashpërsisë së ndryshme.

Shenjat karakteristike të hemofilisë:

Hemartroza - gjakderdhje e rëndë në nyje. Për sa i përket pastërtisë së hemorragjive, ato përbëjnë nga 70 në 80%. Më shpesh preken kyçet, bërrylat dhe gjunjët; më rrallë, ijet, shpatullat dhe nyje të vogla gishtat e duarve dhe këmbëve. Pas hemorragjive të para në kapsulat sinoviale, gjaku zgjidhet gradualisht pa asnjë ndërlikim dhe funksioni i kyçit rikthehet plotësisht. Gjakderdhja e përsëritur çon në resorbim jo të plotë, formimin e mpiksjeve fibrinoze të depozituara në kapsulën e kyçit dhe kërcin me mbirjen e tyre graduale. IND lidhës. Shfaqet si dhimbje të forta dhe kufizim të lëvizjes në nyje. Hemartroza e përsëritur shkakton obliterim, ankilozë kyçesh, osteoartrit hemofilik dhe sinovit kronik.

Gjakderdhja në indin kockor rezulton në dekalcifikimin e kockave dhe nekrozë aseptike.

Hemorragjitë në muskuj dhe indi nënlëkuror(nga 10 në 20%). Rrjedhja e gjakut në muskuj ose hapësira ndërmuskulare për një kohë të gjatë nuk paloset, kështu që depërton lehtësisht në fascinë dhe indet e afërta. Klinika e hematomave nënlëkurore dhe intramuskulare - mavijosje të absorbueshme dobët madhësive të ndryshme. Si ndërlikime, gangrena ose paraliza është e mundur, që rezulton nga ngjeshja e arterieve të mëdha ose trungjet nervore periferike nga hematoma të mëdha. Kjo shoqërohet me dhimbje të forta.

Statistikat
Në Rusi, janë rreth 15 mijë burra me hemofili, nga të cilët rreth 6 mijë janë fëmijë. Në botë jetojnë më shumë se 400 mijë njerëz me këtë sëmundje.

Gjakderdhje e zgjatur nga mukozat e mishrave të dhëmbëve, hundës, gojës, pjesëve të ndryshme të stomakut ose zorrëve, si dhe nga veshkat. Frekuenca e shfaqjes është deri në 8% e numrit të përgjithshëm të të gjitha gjakderdhjeve. Çdo procedurë ose operacion mjekësor, qoftë nxjerrja e dhëmbëve, toksilektomia, injeksion intramuskular ose vaksinimi, përfundon me gjakderdhje të rëndë dhe të zgjatur. Gjakderdhja nga mukoza e laringut dhe faringut është jashtëzakonisht e rrezikshme, pasi kjo mund të rezultojë në bllokim të traktit respirator.

Hemorragjitë në departamente të ndryshme truri dhe meningjet çojnë në çrregullime të sistemit nervor dhe simptoma përkatëse, që shpesh përfundojnë me vdekjen e pacientit.

Hematuria është spontane ose për shkak të traumës rajoni i mesit. Gjendet në 15-20% të rasteve. Simptomat dhe çrregullimet që i paraprijnë janë çrregullimet urinare, pielonefriti, hidronefroza, pyelektazia. Pacientët i kushtojnë vëmendje shfaqjes së gjakut në urinë.

Sindroma hemorragjike karakterizohet nga një shfaqje e vonuar e gjakderdhjes. Në varësi të intensitetit të lëndimit, mund të ndodhë pas 6-12 orësh ose më vonë.

Hemofilia e fituar shoqërohet me perceptim të dëmtuar të ngjyrave (verbëri e ngjyrave). Gjetur në fëmijërinë rrallë, vetëm në sëmundjet mieloproliferative dhe autoimune, kur fillojnë të prodhohen antitrupa ndaj faktorëve. Vetëm në 40% të pacientëve është e mundur të identifikohen shkaqet e hemofilisë së fituar, këto përfshijnë shtatzëninë, sëmundjet autoimune, marrjen e medikamenteve të caktuara. neoplazite malinje.

Nëse shfaqen manifestimet e mësipërme, një person duhet të kontaktojë një qendër të specializuar për trajtimin e hemofilisë, ku do t'i përshkruhet një ekzaminim dhe, nëse është e nevojshme, trajtim.

Diagnostifikimi

Në fazën e planifikimit të shtatzënisë, prindërit e ardhshëm mund t'i nënshtrohen një konsultimi gjenetik mjekësor me kërkime gjenetike molekulare dhe mbledhjen e të dhënave gjenealogjike.

Diagnoza perinatale konsiston në amniocentezë ose biopsi korine e ndjekur nga testimi i ADN-së i materialit qelizor që rezulton.

Diagnoza vendoset pas një ekzaminimi të hollësishëm dhe diagnoza diferenciale pacientit.

Kërkohet një ekzaminim fizik me inspektim, auskultim, palpim dhe mbledhje të një historie familjare për të identifikuar trashëgiminë e mundshme.

Studimet laboratorike të hemostazës:

Koagulogrami;
- përcaktimi sasior i faktorëve IX dhe VIII;
- përkufizimi i INR - raporti ndërkombëtar i normalizuar;
- test gjaku për të llogaritur sasinë e fibrinogjenit;
- tromboelastografia;
- trombodinamika;
- indeksi i protrombinës;
- llogaritja e APTT (koha e tromboplastinës e pjesshme e aktivizuar).

Shfaqja e hemartrozës tek një person kërkon radiografi të kyçit të prekur, dhe hematuria kërkon kërkime shtesë funksionin e urinës dhe veshkave. Diagnostifikimi me ultratinguj kryhet për hemorragji retroperitoneale dhe hematoma në fasci organet e brendshme. Nëse dyshohet për hemorragji cerebrale, kërkohet një CT ose MRI.

Diagnoza diferenciale përfshin trombasteninë e Glyantzmann, purpurën trombocitopenike, sëmundjen von Willebrand dhe trombocitopatinë.

Mjekimi

Sëmundja është e pashërueshme, por mund të trajtohet me terapi zëvendësuese hemostatike me koncentrat të faktorëve që mungojnë.. Doza e koncentratit zgjidhet në varësi të shkallës së mungesës së tij, ashpërsisë së hemofilisë, llojit dhe ashpërsisë së gjakderdhjes.

Është e rëndësishme të filloni trajtimin që në gjakderdhjen e parë. Kjo ndihmon për të shmangur shumë komplikime që kërkojnë ndërhyrje kirurgjikale.

Trajtimi përbëhet nga dy komponentë - mbështetës i vazhdueshëm ose parandalues ​​dhe i menjëhershëm, në rast të manifestimeve të sindromës hemorragjike. Trajtimi i mirëmbajtjes konsiston në mënyrë periodike të pavarur administrim intravenoz koncentrat i faktorit antihemofilik. Detyra e mjekëve është të parandalojnë shfaqjen e artropatisë dhe gjakderdhjes në pjesë të ndryshme të trupit. Në hemofilinë e rëndë, frekuenca e administrimit arrin 2-3 herë në javë me trajtim parandalues dhe maksimumi deri në 2 herë në ditë.

Baza e trajtimit janë barnat antihemofile, transfuzionet e gjakut dhe përbërësve të tij.

Terapia hemostatike për hemofilinë e tipit A përfshin përdorimin e krioprecipitatit, një koncentrat i globulinës antihemofilike të bërë nga plazma e ngrirë e freskët e njeriut.
Hemofilia e tipit B trajtohet me administrim IV të PPSB - drogë komplekse, i cili përmban disa faktorë, duke përfshirë protrombinën, prokonvertinën dhe komponentin plazmatik tromboplastin. Përveç kësaj, administrohet plazma e freskët e ngrirë nga dhuruesi.
Për hemofilinë e tipit C, përdoret plazma e thatë e freskët e ngrirë.

Trajtimi simptomatik konsiston në përshkrimin e glukokortikoideve dhe angioprotektorëve. Plotësohet me terapi fizike. Ndihma e parë për gjakderdhjen e jashtme përfshin aplikimin lokal të një sfungjeri hemostatik, trajtimin e plagës me trombinë dhe aplikimin e një fashë të përkohshme me presion.

Si rezultat i terapisë intensive të zëvendësimit të transfuzionit, shfaqet një formë frenuese e hemofilisë, e karakterizuar nga shfaqja e frenuesve të faktorëve të koagulimit që neutralizojnë faktorin antihemofilik të administruar tek pacienti, duke çuar në kotësinë e trajtimit. Situata shpëtohet nga plazmafereza dhe administrimi i imunosupresantëve.

Në rast hemorragjie në artikulacion, rekomandohet pushim 3-5 ditë, antiinflamatorë josteroidë në tableta dhe glukokortikoidë topikalë. Kirurgjia treguar kur dëme të pakthyeshme funksioni i përbashkët, shkatërrimi i tij.

Mjekimi Alternativ

Përveç trajtimit medikamentoz, pacientët mund të trajtohen edhe me barna mjekësi tradicionale. Parandalimi i gjakderdhjes mund të bëhet me ndihmën e bimëve që kanë një veti astringent që ndihmon në forcimin e mureve të enëve të gjakut. Këto përfshijnë yarrow, ekstraktin e farave të rrushit, boronica dhe hithra thumbuese.

Për të përmirësuar koagulimin e gjakut, merrni sa vijon: bimët medicinale: arnika, koriandër, astragalus, rrënjë luleradhiqe, fruta japoneze Sophora dhe të tjera.

Komplikimet

Komplikimet ndahen në grupe.

Shoqërohet me hemorragji:

a) obstruksioni intestinal ose ngjeshja e ureterëve nga hematoma të gjera;
b) deformimet e sistemit muskuloskeletor - humbje e muskujve, ngushtimi i kërcit, lakimi i legenit ose Kolona kurrizore si një ndërlikim i osteoartritit hemofilik;
c) infeksion i hematomave;
d) pengim i rrugëve të frymëmarrjes.

I lidhur me sistemi i imunitetit – shfaqja e frenuesve të faktorëve që komplikojnë trajtimin.

Më shumë njerëz të sëmurë janë në rrezik të infektimit me HIV, infeksioneve herpes dhe citomegalovirus dhe hepatitit viral.

Parandalimi

Nuk ka asnjë parandalim specifik. Është e mundur vetëm profilaksia e drogës, duke parandaluar gjakderdhjen. Kur martoheni dhe planifikoni shtatzëninë, është e rëndësishme të kaloni këshillim gjenetik mjekësor fare ekzaminimin e nevojshëm .

Parashikim

Në formë e lehtë prognoza është e favorshme. Kur është e rëndë, ajo përkeqësohet ndjeshëm. Në përgjithësi, kjo varet nga lloji, ashpërsia, kohëzgjatja e trajtimit dhe efektiviteti i tij. Pacienti regjistrohet dhe i jepet statusi i invaliditetit.

Me sa kohë jetojnë tipe te ndryshme hemofili? Forma e lehtë nuk ndikon në jetëgjatësinë e pacientit. Trajtimi efektiv dhe i përhershëm për format e moderuara dhe të rënda e ndihmon pacientin të jetojë për aq kohë sa jetojnë njerëz të shëndetshëm. Vdekja ndodh në shumicën e rasteve pas hemorragjive në tru.

Hemofilia është një grup sëmundjet gjenetike të trashëguara, në të cilat mpiksja e gjakut është e dëmtuar. Tek njerëzit, gjeni që shkakton hemofilinë ndodhet në kromozomet X, të cilët përcaktojnë gjininë e një personi.

Normalisht, ky gjen është përgjegjës për sintezën e proteinave të veçanta - faktorët e koagulimit të gjakut. Në hemofilinë e tipit A, një mutacion i gjenit shkakton ulje të niveleve të faktorit VIII të koagulimit në trup. Në hemofilinë e tipit B, niveli i faktorit IX është i reduktuar.

Pacientët me hemofili, për shkak të mungesës së faktorëve të koagulimit, vuajnë nga gjakderdhja e shtuar nga gërvishtjet, prerjet dhe injeksionet. Ekziston një probabilitet i lartë i hemorragjive spontane në organe dhe inde pa arsye të dukshme. Gjakderdhja në nyje ndodh normalisht, çdo ditë Aktiviteti fizik. Nëse ndodh hemorragjia në një organ vital, vdekja është e mundur.

Në kundërshtim me mitin popullor, hemofilikët nuk mund të vdesin nga një prerje e thjeshtë. Defekt gjenetik ndikon vetëm rrugën e brendshme mpiksjen e gjakut. Rruga e jashtme, i aktivizuar nga faktorë të tjerë, ndihmon në ndalimin e gjakderdhjes nga prerjet dhe gërvishtjet e vogla.

Problemi është se në rastet e traumave të mëdha ose operacionit, të dyja rrugët e jashtme dhe të brendshme të koagulimit janë të nevojshme për të ndaluar me sukses gjakderdhjen.

Si transmetohet hemofilia?

Sëmundjet trashëgimore transmetohen nga prindërit te fëmijët. Meqenëse mutacioni është në kromozomet e seksit X, nëse një person do të ketë ose jo hemofili varet nga gjinia.

Si rregull, gratë nuk preken nga hemofilia. Në raste të rralla, një mutacion i ri është i mundur; në këtë rast, një person me hemofili nuk ka pasur kurrë të afërm të sëmurë.

Miti se vetëm anëtarët e familjes mbretërore vuan nga hemofilia nuk lindi nga hiçi. Mbretëresha Victoria e Mbretërisë së Bashkuar ishte bartëse e gjenit të hemofilisë dhe ua transmetoi atë fëmijëve të saj. Meqenëse në ato ditë mbretërit mund të martoheshin vetëm me të barabartët e tyre, kjo shpejt çoi në përhapjen e hemofilisë në familjet e dinastive sunduese në të gjithë Evropën.

Si trashëgohet hemofilia?

Në mjekësi, trashëgimore sëmundjet gjenetike, të lidhura me seksin, quhen të lidhura me X. Hemofilia është një tipar recesiv, që sëmundja të shfaqet është e nevojshme:
1. Merrni 2 kromozome XX nga prindërit tuaj, secili prej të cilëve ka një gjen me një defekt. Duke qenë se gratë mbajnë 2 kromozome XX, kjo shpjegon rrallësinë e sëmundjes në to. Nëse një grua ka 1 gjen të dëmtuar dhe 1 gjen normal, sëmundja nuk do të shfaqet, pasi informacioni për kodimin e proteinës, faktorit të koagulimit, do të "lexohet" nga një burim normal. Gjeni me defekt do të bartet në familje, gruaja është bartëse e hemofilisë.

2. Merrni një kromozom X nga babai ose nëna, i cili do të përmbajë gjenin me defekt. Në këtë rast, vajzat në këtë familje ose do të jenë bartëse të hemofilisë ose do të jenë absolutisht të shëndetshme. Burrat nuk kanë një kromozom të dytë X, kështu që sëmundja ose do të shfaqet, ose fëmija do të jetë me fat dhe do të jetë plotësisht i shëndetshëm dhe nuk do të jetë bartës.
Për të përcaktuar probabilitetin për të pasur një fëmijë të shëndetshëm, është e nevojshme të kryhet kërkime gjenetike.

Një mit tjetër është se hemofilët nuk jetojnë gjatë. Para vitit 1960 kohëzgjatja mesatare Jeta e një pacienti me hemofili ishte 10-11 vjet. Aktualisht, me trajtim adekuat, pacientët me hemofili kanë pothuajse jetë normale, me disa paralajmërime. Që nga vitet 1980, HIV dhe AIDS janë zhvendosur në vendin e parë dhe të dytë si shkaqet e vdekjes për pacientët me hemofili. Infeksioni ndodh kur trajtohet me preparate gjaku të marra nga njerëzit e sëmurë.
Në vendin e tretë është cirroza e mëlçisë e shkaktuar nga transmetimi hepatiti viral në te njejtën mënyrë.

Trajtimi bazohet në zëvendësimin e faktorëve të koagulimit që mungojnë që rrjedhin nga dhuruar gjak, gjaku i kafshëve i sintetizuar duke përdorur metoda të inxhinierisë gjenetike. Në vendet e zhvilluara, preferohet metoda e fundit, si më efektive dhe më e sigurta.
Disavantazhi i madh është cmim i larte trajtimi me faktorë rekombinantë, d.m.th. të marra përmes inxhinierisë gjenetike.

Rëndësi e madhe Ajo ka mbështetje sociale dhe përshtatja e pacientëve me hemofili. Organizata të ndryshme ndërkombëtare dhe rajonale si Federata Ndërkombëtare e Hemofilisë apo Shoqëria Gjith-Ruse Hemofilia. Ata zhvillojnë trajnime dhe seminare për familjet me një fëmijë të sëmurë. Ata gjithashtu ofrojnë mbështetje ligjore dhe informacioni.
Shoqëria Gjith-Ruse e Hemofilisë ka degë rajonale.

– patologji trashëgimore e sistemit hemostatik, e cila bazohet në uljen ose prishjen e sintezës së faktorëve të koagulimit të gjakut VIII, IX ose XI. Një manifestim specifik i hemofilisë është tendenca e pacientit për gjakderdhje të ndryshme: hemartroza, hematoma intramuskulare dhe retroperitoneale, hematuria, gjakderdhja gastrointestinale, gjakderdhja e zgjatur gjatë operacioneve dhe lëndimeve, etj. Në diagnostikimin e hemofilisë, këshillimi gjenetik, përcaktimi i nivelit të aktivitetit të faktorëve të koagulimit, hulumtimi i ADN-së dhe analiza e koagulogramit janë të rëndësishme. rëndësi. Trajtimi i hemofilisë përfshin terapi zëvendësuese: transfuzionet e hemokoncentrateve me faktorët e koagulimit VIII ose IX, plazma e freskët e ngrirë, globulina antihemofile etj.

Informacion i pergjithshem

Hemofilia është një sëmundje nga grupi i koagulopative trashëgimore, e shkaktuar nga mungesa e faktorëve të koagulimit të plazmës së gjakut dhe e karakterizuar nga një tendencë e shtuar për hemorragji. Prevalenca e hemofilisë A dhe B është 1 rast për 10,000-50,000 meshkuj. Më shpesh, fillimi i sëmundjes ndodh në fëmijërinë e hershme, kështu që hemofilia tek një fëmijë është problemi aktual pediatri dhe hematologji pediatrike. Krahas hemofilisë tek fëmijët shfaqen edhe diateza të tjera hemorragjike trashëgimore: telangjiektazia hemorragjike, trombocitopatia, sëmundja e Glanzmann-it etj.

Shkaqet e hemofilisë

Gjenet që shkaktojnë zhvillimin e hemofilisë janë të lidhura me kromozomin X seksual, kështu që sëmundja trashëgohet si një tipar recesiv në linjën femërore. Hemofilia e trashëguar Pothuajse ekskluzivisht meshkujt janë prekur. Gratë janë përcjellëse (përcjellëse, bartëse) të gjenit të hemofilisë, duke ia kaluar sëmundjen disa djemve të tyre.

U njeri i shendetshem dhe dirigjentet femra kanë mundësi të barabarta të lindin djem të sëmurë dhe të shëndetshëm. Nga martesa e një burri me hemofili grua e shëndetshme lindin djem apo vajza-dirigjente të shëndoshë. Të përshkruara raste të izoluara hemofilia tek vajzat e lindura nga një nënë mbartëse dhe një baba hemofil.

Hemofilia kongjenitale shfaqet në pothuajse 70% të pacientëve. Në këtë rast, forma dhe ashpërsia e hemofilisë është e trashëguar. Rreth 30% e vëzhgimeve ndodhin në forma sporadike të hemofilisë të shoqëruara me një mutacion në lokalitetin që kodon sintezën e faktorëve të koagulimit të plazmës në kromozomin X. Në të ardhmen, kjo formë spontane e hemofilisë bëhet e trashëgueshme.

Koagulimi i gjakut, ose hemostaza, është më e rëndësishmja reagimi mbrojtës trupi. Aktivizimi i sistemit të hemostazës ndodh në rast të dëmtimit të enëve të gjakut dhe gjakderdhjes. Koagulimi i gjakut sigurohet nga trombocitet dhe substanca të veçanta - faktorët e plazmës. Nëse ka mungesë të një ose një faktori tjetër të koagulimit, hemostaza në kohë dhe adekuate bëhet e pamundur. Në hemofili, për shkak të mungesës së VIII, IX ose faktorëve të tjerë, faza e parë e koagulimit të gjakut është ndërprerë - formimi i tromboplastinës. Në të njëjtën kohë, koha e koagulimit të gjakut rritet; ndonjëherë gjakderdhja nuk ndalet për disa orë.

Klasifikimi i hemofilisë

Në varësi të mungesës së një ose një faktori tjetër të koagulimit të gjakut, dallohen hemofilia A (klasike), B (sëmundja e Krishtlindjeve), C, etj.

• Hemofilia klasike përbën pjesën dërrmuese (rreth 85%) të rasteve të sindromës dhe shoqërohet me mungesë të faktorit VIII të koagulimit (globulinë antihemofilike), duke çuar në ndërprerjen e formimit të trombokinazës aktive.
• Për hemofilinë B, që përbën 13% të rasteve të sëmundjes, ka mungesë të faktorit IX (përbërësi plazmatik i tromboplastinës, faktori i Krishtlindjeve), i cili gjithashtu është i përfshirë në formimin e trombokinazës aktive në fazën I të koagulimit të gjakut.
• ndodh me frekuencë 1-2% dhe shkaktohet nga mungesa e faktorit XI të koagulimit të gjakut (pararendës i tromboplastinës). Llojet e tjera të hemofilisë përbëjnë më pak se 0.5% të rasteve; në këtë rast mund të ketë mungesë të faktorëve të ndryshëm plazmatikë: V (parahemofili), VII (hipoprokonvertinemia), X (sëmundja Stewart-Prower) etj.

Ashpërsia e rrjedhës klinike të hemofilisë varet nga shkalla e pamjaftueshmërisë së aktivitetit të koagulimit të faktorëve të koagulimit plazmatik.

• Për hemofilinë e rëndë niveli i faktorit që mungon është deri në 1%, i cili shoqërohet me zhvillimin e sindromës së rëndë hemorragjike tashmë në fëmijërinë e hershme. Një fëmijë me hemofili të rëndë përjeton hemorragji të shpeshta spontane dhe post-traumatike në muskuj, kyçe dhe organe të brendshme. Menjëherë pas lindjes së një fëmije, mund të zbulohen cefalohematoma, gjakderdhje e zgjatur nga procesi i kërthizës dhe melena; më vonë - gjakderdhje e zgjatur e shoqëruar me daljen dhe zëvendësimin e dhëmbëve të qumështit.
• Për hemofilinë e moderuar niveli i faktorit plazmatik të fëmijës është 1-5%. Sëmundja zhvillohet në moshën parashkollore; sindroma hemorragjike është mesatarisht e shprehur, vërehen hemoragji në muskuj dhe kyçe dhe hematuria. Përkeqësimet ndodhin 2-3 herë në vit.
• Forma e lehtë e hemofilisë karakterizohet nga një nivel faktori mbi 5%. Fillimi i sëmundjes ndodh në moshën shkollore, shpesh në lidhje me lëndimet ose operacionet. Gjakderdhja është më pak e shpeshtë dhe më pak intensive.

Simptomat e hemofilisë

Tek të porsalindurit, shenjat e hemofilisë mund të përfshijnë gjakderdhje të zgjatur nga trungu i kordonit të kërthizës, hematoma nënlëkurore dhe cefalohematoma. Gjakderdhja tek fëmijët e vitit të parë të jetës mund të shoqërohet me daljen e dhëmbëve, ndërhyrjet kirurgjikale (prerje e frenulumit të gjuhës, rrethprerje). Skajet e mprehta të dhëmbëve të qumështit mund të shkaktojnë kafshim të gjuhës, buzëve, faqeve dhe gjakderdhje nga mukozat e zgavrës me gojë. Megjithatë, në foshnjëria hemofilia debuton rrallë për faktin se qumështi i nënës të përmbajtura sasi të mjaftueshme trombokinaza aktive.

Mundësia e gjakderdhjes post-traumatike rritet ndjeshëm kur një fëmijë me hemofili fillon të qëndrojë në këmbë dhe të ecë. Fëmijët pas një viti karakterizohen nga gjakderdhje nga hundët, hematoma nënlëkurore dhe ndërmuskulare dhe hemorragji në nyje të mëdha. Përkeqësimet e diatezës hemorragjike ndodhin pas infeksioneve (ARVI, lisë së dhenve, rubeolës, fruthit, gripit etj.) për shkak të dëmtimit të përshkueshmërisë vaskulare. Në këtë rast shpesh ndodhin hemorragji diapedike spontane. Për shkak të konstante dhe gjakderdhje e zgjatur Fëmijët me hemofili kanë anemi shkallë të ndryshme ekspresiviteti.

Sipas shkallës së uljes së shpeshtësisë së hemorragjive në hemofili, ato shpërndahen në mënyrën e mëposhtme: hemartroza (70-80%), hematoma (10-20%), hematuria (14-20%), gjakderdhje gastrointestinale (8%), hemorragji në sistemin nervor qendror (5%).

Hemartroza është manifestimi më i zakonshëm dhe më specifik i hemofilisë. Hemorragjitë e para intra-artikulare tek fëmijët me hemofili ndodhin në moshën 1-8 vjeç pas mavijosjeve, lëndimeve ose në mënyrë spontane. Kur shprehet hemartroza sindromi i dhimbjes, ka një rritje të volumit të kyçit, hiperemi dhe hipertermi të lëkurës mbi të. Hemartroza e përsëritur çon në zhvillimin e sinovitit kronik, deformimit të osteoartritit dhe kontrakturave. Osteoartriti deformues çon në prishje të dinamikës së sistemit muskuloskeletor në tërësi (lakim i shtyllës kurrizore dhe legenit, humbje muskulore, osteoporozë, hallux valgus, etj.) dhe në shfaqjen e paaftësisë tashmë në fëmijëri.

Në hemofili, hemorragjitë ndodhin shpesh në pëlhura të buta– indi nënlëkuror dhe muskujt. Fëmijët kanë mavijosje të vazhdueshme në bust dhe gjymtyrë dhe shpesh shfaqen hematoma të thella ndërmuskulare. Hematoma të tilla janë të prirura për t'u përhapur, pasi gjaku i derdhur nuk mpikset dhe, duke depërtuar përgjatë fascisë, depërton në inde. Hematomat e gjera dhe intensive mund të shtypin arteriet e mëdha dhe periferike trungjet nervore, duke shkaktuar dhimbje të forta, paralizë, atrofi muskulore ose gangrenë.

Shumë shpesh me hemofilinë, gjakderdhja ndodh nga mishrat e dhëmbëve, hunda, veshkat dhe trakti gastrointestinal. Gjakderdhja mund të inicohet nga çdo manipulimet mjekësore (injeksion intramuskular, nxjerrja e dhëmbëve, bajamet, etj.). Gjakderdhja nga faringu dhe nazofaringu është jashtëzakonisht e rrezikshme për një fëmijë me hemofili, pasi mund të çojë në bllokim të rrugëve të frymëmarrjes dhe të kërkojë trakeostomi urgjente. Hemorragjitë në meningje dhe tru çojnë në dëmtim të rëndë të sistemit nervor qendror ose vdekje.

Hematuria në hemofili mund të ndodhë spontanisht ose si rezultat i lëndimeve në rajonin e mesit. Në këtë rast vërehen dukuri dizurike dhe kur krijohen mpiksje gjaku në traktin urinar, ndodhin sulme të kolikës renale. Në pacientët me hemofili, shpesh gjenden pielektazi, hidronefrozë dhe pielonefrit.

Gjakderdhje gastrointestinale në pacientët me hemofili mund të shoqërohet me marrjen e NSAIDs dhe barnave të tjera, me përkeqësimin e rrjedhës latente të ulcerave gastrike dhe duodenale, gastrit eroziv, hemorroide. Me hemorragji në mezenteri dhe omentum zhvillohet fotografia abdomen akut, që kërkon diagnozë diferenciale me apendicit akut, obstruksion intestinal etj.

Një shenjë karakteristike e hemofilisë është natyra e vonuar e gjakderdhjes, e cila zakonisht nuk zhvillohet menjëherë pas lëndimit, por pas njëfarë kohe, ndonjëherë pas 6-12 ose më shumë orësh.

Diagnoza e hemofilisë

Diagnoza e hemofilisë kryhet me pjesëmarrjen e një numri specialistësh: neonatolog, pediatër, gjenetist, hematolog. Nëse fëmija ka patologji shoqëruese apo komplikacionet e sëmundjes themelore bëhen konsulta me gastroenterolog pediatrik, traumatolog-ortoped pediatrik, otolaringolog pediatrik, neurolog pediatrik etj.

Çiftet e martuara që janë në rrezik për të pasur një fëmijë me hemofili duhet t'i nënshtrohen këshillimit mjekësor dhe gjenetik në fazën e planifikimit të shtatzënisë. Analiza e të dhënave gjenealogjike dhe kërkimet gjenetike molekulare mund të identifikojnë transportin e një gjeni me defekt. Është e mundur të kryhet diagnoza prenatale e hemofilisë duke përdorur biopsi të vileve korionike ose amniocentezë dhe testimin e ADN-së të materialit qelizor.

Pas lindjes së fëmijës, diagnoza e hemofilisë konfirmohet duke përdorur kërkime laboratorike hemostaza. Ndryshimet kryesore në parametrat e koagulogramit në hemofili përfaqësohen nga rritja e kohës së koagulimit të gjakut, APTT, koha e trombinës, INR, koha e rikalcifikimit; ulje e PTI etj. Vendimtare kur diagnostikohet një formë e hemofilisë, është e nevojshme të përcaktohet ulja e aktivitetit prokoagulant të njërit prej faktorëve të koagulimit nën 50%.

Për hemartrozën, një fëmijë me hemofili i nënshtrohet radiografisë së kyçeve; në gjakderdhje e brendshme dhe hematoma retroperitoneale - ultratinguj i zgavrës së barkut dhe hapësirës retroperitoneale; për hematurinë - analiza e përgjithshme e urinës dhe ekografia e veshkave, etj.

Trajtimi i hemofilisë

Në hemofili, çlirimi i plotë nga sëmundja është i pamundur, ndaj baza e trajtimit është terapia zëvendësuese hemostatike me koncentrat të faktorëve të koagulimit VIII dhe IX të gjakut. Doza e nevojshme koncentrati përcaktohet nga ashpërsia e hemofilisë, ashpërsia dhe lloji i gjakderdhjes.

Në trajtimin e hemofilisë, ekzistojnë dy drejtime - parandaluese dhe "sipas kërkesës", gjatë periudhës së manifestimeve të sindromës hemorragjike. Administrimi profilaktik i koncentrateve të faktorit të koagulimit indikohet për pacientët me hemofili të rëndë dhe kryhet 2-3 herë në javë për të parandaluar zhvillimin e artropatisë hemofilike dhe gjakderdhjeve të tjera. Me zhvillimin e sindromës hemorragjike, nevojiten transfuzione të përsëritura të barit. Për më tepër, përdoren plazma të freskëta të ngrira, eritromasë dhe agjentë hemostatikë. Të gjitha ndërhyrjet invazive në pacientët me hemofili (qepje, nxjerrje dhëmbi, çdo operacion) kryhen nën maskën e terapisë hemostatike.

Për gjakderdhje të vogla të jashtme (prerje, gjakderdhje nga hunda dhe goja) mund të përdoret sfungjer hemostatik, duke aplikuar një fashë presioni, duke trajtuar plagën me trombinë. Në rast hemorragjie të pakomplikuar, fëmija ka nevojë për pushim të plotë, ftohje, imobilizim të kyçit të sëmurë me llaç gipsi, më pas UHF, elektroforezë, terapi ushtrimore dhe masazh të lehtë. Pacientëve me hemofili rekomandohet të ushqehen me një dietë të pasuruar me vitamina A, B, C, D, kripëra kalciumi dhe fosfori.

Parandalimi përfshin këshillimin gjenetik mjekësor çiftet e martuara me një histori familjare të hemofilisë. Fëmijët me hemofili duhet të kenë gjithmonë me vete një pasaportë të veçantë, e cila tregon llojin e sëmundjes, grupin e gjakut dhe përkatësinë Rh. Ato janë treguar regjimit mbrojtës, parandalimi i lëndimeve; vëzhgim dispancer pediatër, hematolog, dentisti pediatrik, ortoped pediatrik dhe specialistë të tjerë; vëzhgim në një qendër të specializuar të hemofilisë.

Hemofilia është një sëmundje e trashëguar e shoqëruar me një çrregullim të koagulimit të gjakut, që rezulton në hemorragji të zgjatura. Gjakderdhja ndodh pa ndonjë arsye të dukshme dhe nuk mund të ndalet për një kohë të gjatë.

Hemofilia tek burrat dhe gratë mund të çojë në vdekjen e pacientit si pasojë e hemorragjisë në vital organe të rëndësishme, për shembull, në tru, edhe me trauma të vogla. Pacientët me hemofili të rëndë bëhen të paaftë për shkak të hemorragjive të shpeshta në ind muskulor dhe nyjeve.

Hemofilia u regjistrua në Talmud që në shekullin II para Krishtit, kohë në të cilën u përshkruan rastet e vdekjes së djemve që rrethpreheshin në mënyrë rituale.

Shkaqet e hemofilisë shoqërohen me një ndryshim në një nga gjenet në kromozom

Shkaqet e hemofilisë shoqërohen me një ndryshim në një nga gjenet në kromozom. Hemofilia trashëgohet brez pas brezi. Hemofilia trashëgohet nga linja e nënës, d.m.th. trupi i femrësështë bartës i një gjeni me defekt dhe hemofilia shfaqet kryesisht te meshkujt. Aty janë përshkruar rast mjekësor, duke treguar se kjo sëmundje shfaqet edhe tek femrat. Hemofilia shfaqet jashtëzakonisht rrallë tek gratë. Hemofilia tek gratë zhvillohet nëse të dy prindërit janë bartës të gjenit të ndryshuar.

Një grua mbartëse ua transmeton sëmundjen fëmijëve të saj, ndërsa ajo vetë mbetet e shëndetshme. Djemtë e një gruaje të tillë do të kenë hemofili, dhe vajzat do të jenë bartëse të sëmundjes. Për të thyer këtë zinxhir, gjenetistët rekomandojnë planifikimin e kujdesshëm të lindjes së fëmijëve të ardhshëm. Gjenetikët këshillojnë të sillen mjaft ashpër: gratë që mbartin gjenin nuk duhet të lindin fare, dhe nëse një burrë në familje ka hemofili, atëherë ata duhet të lindin djem, dhe nëse një vajzë është ngjizur, duhet të ndërpritet artificialisht. shtatzënia. Kjo është një masë shumë e ashpër, por është e detyruar, pasi deri më sot shkencëtarët nuk kanë arritur ende të eliminojnë shkakun e sëmundjes në nivel gjenetik.

Natyra dhe kohëzgjatja e gjakderdhjes për shkak të dëmtimit të indeve në një pacient me hemofili është shumë e ndryshme nga gjakderdhja që ndodh në njerëz të shëndetshëm

Dallohen simptomat e mëposhtme të hemofilisë:

• rritje e gjakderdhjes;
• hematoma nënlëkurore, subfasciale dhe ndërmuskulare;
• hemartroza e nyjeve të mëdha;
• gjakderdhje e rëndë post-traumatike.

Natyra dhe kohëzgjatja e gjakderdhjes për shkak të dëmtimit të indeve në një pacient me hemofili është shumë e ndryshme nga gjakderdhja që shfaqet te njerëzit e shëndetshëm. Edhe një injeksion i thjeshtë mund të shkaktojë gjakderdhje nga plaga për disa javë dhe të shkaktojë formimin e një hematome nënlëkurore.

Një shenjë e zakonshme e hemofilisë është e tepruar gjakderdhje nga hunda e cila është shumë e vështirë për t'u ndalur. Me hemofilinë, pacienti mund të ketë gjak në urinë.

Në të sapolindurit me hemofili, hematoma të mëdha formohen në kokë gjatë lindjes

Në të sapolindurit me hemofili, hematoma të mëdha formohen në kokë gjatë lindjes. Pastaj hemofilia tek fëmijët manifestohet me shfaqjen e gjakderdhjes nga kordoni i kërthizës dhe kur dalin dhëmbët e parë.

Më shpesh, prindërit zbulojnë se një fëmijë ka hemofili kur fillon të ecë, pasi kjo është periudha kur fëmijët lëndohen më shpesh.

Hemofilia tek fëmijët mund të shoqërohet me hemorragji të organeve të brendshme dhe dëmtime të kyçeve të mëdha. Nëse një nyje rrjedh gjak dy herë, kjo mund të shkaktojë deformim.

Nëse vëreni shenja të hemofilisë tek fëmija juaj, duhet menjëherë të konsultoheni me mjekun. Prindërit duhet të sigurojnë me kujdes që fëmija i tyre me këtë sëmundje të jetë më pak i traumatizuar, por në asnjë rast fëmija nuk duhet të kufizohet në komunikimin me bashkëmoshatarët. Ndërsa fëmija juaj rritet, ai duhet të prezantohet me një sport të sigurt, siç është noti. Noti është plotësisht i sigurt për një fëmijë me hemofili, dhe gjithashtu ndihmon në forcimin e kyçeve.

Diagnoza e sëmundjes

Diagnoza e hemofilisë kryhet duke përdorur disa teste laboratorike

Diagnoza e hemofilisë kryhet duke përdorur testet e mëposhtme laboratorike:

• Koha e gjatë e koagulimit të gjakut kapilar dhe venoz;
• Procesi i shqetësuar i formimit të tromboplastinës;
• Ngadalësimi i kohës së rikalcifikimit;
• Reduktimi i konsumit të protrombinës

Si trajtohet hemofilia?

Trajtimi i hemofilisë reduktohet në terapi zëvendësuese, e cila përdor koncentrat të faktorëve të koagulimit të gjakut VIII dhe IX.

Sado e trishtueshme të jetë, trajtimi i hemofilisë aktualisht nuk e lejon pacientin të çlirohet nga kjo sëmundje.

Trajtimi i hemofilisë reduktohet në terapi zëvendësuese, e cila përdor koncentrat të faktorëve të koagulimit të gjakut VIII dhe IX. Në secilin rast specifik, përcaktohen barnat dhe dozat.

Ilaçet antihemofile administrohen në mënyrë intravenoze. Injeksionet u jepen pacientëve 1-2 herë në ditë.

Nëse shfaqet hemorragji në nyje, pacientit duhet t'i sigurohet pushim i plotë për 3-5 ditë dhe të imobilizohet plotësisht pjesa e prekur e trupit. Në rast të hemorragjisë masive bëhet punksioni dhe injektohet hidrokortizoni në artikulacion. Pastaj pacientit i përshkruhet një masazh i lehtë i gjymtyrëve dhe procedura fizioterapeutike.

Hemofilia është jashtëzakonisht sëmundje e rrezikshme sidomos në fëmijëri. Kontakti në kohë me një hematolog profesionist mund të përmirësojë rrjedhën e sëmundjes dhe të stabilizojë gjendjen e pacientit. Një person me hemofili nuk ka zgjidhje tjetër veçse të mësojë të jetojë me këtë sëmundje dhe të kuptojë se trupi i tij ka nevojë për masa paraprake të veçanta.