Hemofilia a karakterizohet nga. Sëmundjet trashëgimore tek një fëmijë: hemofilia

Hemofilia është një sëmundje trashëgimore që transmetohet si një tipar recesiv, i lidhur me kromozomin X, i shkaktuar nga mungesa ose anomalitë molekulare të faktorëve VIII/IX të koagulimit të gjakut dhe karakterizohet nga gjakderdhje masive e rëndë në vende të ndryshme.

Hemofilia si një sëmundje trashëgimore është përshkruar në Talmud në shekullin e 5-të. n. e., megjithatë, njohuritë moderne dhe kërkimi shkencor i hemofilisë datojnë në fund të shekullit të 20-të. Hulumtimet e kryera në vitet 1950 treguan se ekzistojnë të paktën dy forma të hemofilisë. Njëra prej tyre është ajo klasike, e quajtur hemofilia A, e shkaktuar nga mungesa ose mungesa faktori VII I, i njohur gjithashtu si faktori antihemofilik (AHF), ose globulina antihemofilike (AGG). Një formë tjetër, e quajtur hemofilia B, shkaktohet nga një mungesë e faktorit IX, i njohur gjithashtu si faktori antihemofilik B, ose faktori i Krishtlindjeve. Hemofilia A dhe B janë të ngjashme në trashëgimi dhe klinikisht të padallueshme.

Trashëgimia e hemofilisë. Gjenet përgjegjës për sintezën faktorët VIII dhe IX, ndodhen në kromozomin X dhe, siç u përmend më lart, trashëgohen si një tipar recesiv. Sipas rregullave të trashëgimisë së një sëmundjeje të lidhur me X, të gjitha vajzat e një pacienti me hemofili janë bartëse të detyrueshme të gjenit patologjik dhe të gjithë djemtë e tij janë të shëndetshëm. Në 25% të rasteve, mbartësit rrezikojnë të lindin një djalë të sëmurë dhe në 25% - të transmetojnë vajza (nëse marrim të gjithë fëmijët e mundshëm të lindur si 100%).

Epidemiologjia. Sipas OBSH-së, hemofilia A shfaqet në një rast për 10 mijë meshkuj, hemofilia B - 1 rast për 50 mijë. Në Suedi, hemofilia A shfaqet me një frekuencë prej 2 rastesh për 10 mijë popullatë meshkuj, hemofilia B - 1,3 për 50 mijë (Lethagen S., 2002).

Diagnoza e hemofilisë bazohet në historinë familjare, manifestimet klinike dhe rezultatet laboratorike.

Treguesit e koagulogramit për hemofilinë a/v.

Llojet e hemofilisë:

* Hemofilia A - mungesa e faktorit VIII (87–92% midis hemofilive të tjera).

* Hemofilia B (sëmundja e Krishtlindjeve) - mungesa e faktorit IX (8–13%).

Ashpërsia e hemofilisë: forma jashtëzakonisht e rëndë - 0-1% e faktorit, forma e rëndë - 1-2%, forma e moderuar - 2-5%, forma e lehtë - 5-10%, forma shumë e butë ose latente - më shumë se 10%.

Pamja klinike. Manifestimet më tipike të gjakderdhjes në hemofili janë hemorragjitë në kyçet e mëdha të ekstremiteteve, hematomat e thella nënlëkurore, ndërmuskulare dhe intramuskulare, gjakderdhja e rëndë dhe e zgjatur nga lëndimet, gjakderdhja pas manipulimeve invazive. Më rrallë vërehen hemorragji të tjera, si hematomat retroperitoneale, hemoragjitë në organet e barkut, gjakderdhje gastrointestinale, hematuria dhe hemorragjitë intrakraniale. Mosha mesatare , në të cilën diagnostikohet hemofilia, në rastet e rënda është 9 muaj, në rastet e moderuara është 22 muaj. Format e lehta të hemofilisë diagnostikohen më vonë në jetë, ndonjëherë vetëm pas nxjerrjes së dhëmbit ose procedurave të tjera invazive. Në hemofili, ekziston një evolucion i qartë i simptomave të sëmundjes në lidhje me moshën. Në rastet më të rënda, në lindje fëmija mund të përjetojë cefalohematoma të gjera dhe gjakderdhje nga plaga e kërthizës. Më shpesh, simptomat e para të sëmundjes janë gjakderdhja për shkak të shpimit, injektimit ose operacionit, si dhe nga zgavra e gojës dhe hemorragjitë në indet e buta. Më e rëndësishmja për sa i përket paaftësisë dhe cilësisë së jetës së dëmtuar janë hemorragjitë në kyçe. Ato shfaqen për herë të parë kur fëmija mëson të ecë. Më shpesh preken nyjet e gjurit, kyçit të këmbës dhe bërrylit, më rrallë nyjet e shpatullave dhe të ijeve. Nyjet e shtyllës kurrizore dhe të kyçit të dorës preken rrallë, zakonisht si rezultat i traumës. Hemorragjitë akute në nyje (hematrozat), si rregull, ndodhin pa trauma të dukshme: nyja bëhet e ngurtë, e fryrë, e nxehtë, e dhimbshme dhe e përkulur; lëvizja pengohet nga ngurtësia dhe dhimbja. Episodet individuale të hemorragjisë së kyçeve janë relativisht të padëmshme dhe pasi gjaku ripërthithet dhe ënjtja zvogëlohet, lëvizshmëria dhe funksioni normal i kyçeve rikthehen, praktikisht nuk vërehen ndryshime radiologjike. Pas hemorragjive të përsëritura, kapsula e kyçit trashet dhe ndryshon ngjyrën nën ndikimin e hemosiderinës. Kapsula më pas bëhet gjithnjë e më e përflakur. Fazat e mëvonshme të artropatisë karakterizohen nga fibrozë e rëndë e kapsulës së kyçit dhe indeve të buta përreth me lëvizshmëri shumë të kufizuar të kyçeve. Kërci i kyçit degjeneron dhe shkatërrohet pas hemorragjive të përsëritura nën ndikimin e enzimave dhe kolagjenazave proteolitike aktive agresive, forca e tij ulet, sipërfaqja preket dhe pas degjenerimit shkatërrohet. Kocka subkondrale bëhet osteoporotike, e hollë për shkak të resorbimit të kockës dhe sklerotike për shkak të osifikimit. Cistet e mbushura me një substancë xhelatinoze mund të formohen në kockën subkondrale. Klinikisht, funksioni i kyçit dëmtohet, përkulja dhe shtrirja e gjymtyrës kufizohen, nyja deformohet, zgjerohet dhe merr një pozicion të gabuar kur gjymtyra drejtohet - ndodh atrofia e muskujve përreth. Në rastet e artropatisë së rëndë, mund të ketë humbje të lëvizshmërisë dhe ankilozë. Artropatia kronike hemofilike mund të jetë e dhimbshme, por relativisht shpesh nyjet me artropati hemofilike të rëndë kronike janë pa dhimbje. Në mungesë të terapisë adekuate zëvendësuese, pacientët bëhen të paaftë të thellë, të detyruar të përdorin paterica dhe shpesh kufizohen në karrige me rrota.

Shkaqet më të shpeshta të gjakderdhjes gastrointestinale te pacientët me hemofili janë ulçera peptike stomaku, duodenumi, variçet e ezofagut, hemorroidet, shfaqja e të cilave mund të provokohet nga marrja e barnave antiinflamatore josteroide. Megjithatë, ka edhe gastrointestinale spontane gjakderdhje të zorrëve. Në episodin e parë të gjakderdhjes, pacienti duhet të ekzaminohet për të identifikuar shkakun e kësaj hemorragjie. Një problem serioz terapeutik i hemofilisë shkaktohet nga gjakderdhja e rëndë dhe e vazhdueshme renale, e cila vërehet në 14-30% të pacientëve. Ato mund të ndodhin ose spontanisht ose në lidhje me dëmtimet në rajonin e mesit, pielonefritin shoqërues, si dhe marrjen e aspirinës dhe ilaçeve anti-inflamatore jo-steroide. Hematuria shoqërohet shpesh me dizuri dhe sulme dhimbje barku renale, i shkaktuar nga formimi i mpiksjes së gjakut në traktin urinar, i cili mund të pengojë tubulat tubulare dhe madje edhe ureterin, gjë që mund të çojë në hidronefrozë të përkohshme. Në përgjithësi pranohet se gjakderdhja renale hemofilike është shumë më e vështirë për t'u trajtuar sesa hemorragjitë e shumë lokalizimeve të tjera. Për të arritur një hemostazë adekuate, pacientëve me hematuri rekomandohet administrimi i koncentrateve të faktorëve të mangët dy herë në ditë, si dhe ruajtja e pushimit në shtrat derisa gjakderdhja të ndalet.

Diagnostifikimi. Një ndihmë e rëndësishme në diagnostikimin e hemofilisë jepet duke identifikuar natyrën e trashëgimisë. Prania e një diateze hemorragjike të lidhur me seksin është dëshmi bindëse e pranisë së hemofilisë në familje. Kjo lloj trashëgimie është karakteristikë si për hemofilinë A ashtu edhe për hemofilinë B (mungesë e faktorit IX), e cila mund të diferencohet vetëm duke përdorur teste laboratorike. Testet që karakterizojnë komponentin e trombociteve të hemostazës: numri i trombociteve, kohëzgjatja e gjakderdhjes dhe parametrat e grumbullimit të ngjitësit në pacientët me hemofili janë brenda kufijve normalë. Shenjat karakteristike laboratorike të hemofilisë janë çrregullimet në treguesit që vlerësojnë rrugën e brendshme të aktivizimit të koagulimit të gjakut, përkatësisht: një rritje në kohën e koagulimit të gjakut venoz (mund të jetë brenda kufijve normal nëse aktiviteti i faktorit VIII ose IX është mbi 15%). , një rritje në aPTT së bashku me treguesit normalë

protrombinës dhe kohës së trombinës. Një rënie në aktivitetin koagulues të faktorit VIII ose IX është një kriter vendimtar për diagnostikimin dhe diferencimin e hemofilisë A ose B.

Diagnoza diferenciale. Hemofilia A, veçanërisht format e moderuara të sëmundjes, duhet të diferencohet nga sëmundja von Willebrand, e cila karakterizohet gjithashtu nga një ulje e aktivitetit të faktorit VIII, por ka një rritje të kohës së gjakderdhjes, agregim të dëmtuar të trombociteve me ristomycin, e cila shoqërohet. me mangësi ose defekt cilësor të faktorit von Willebrand.

Trajtimi i hemofilisë.

Trajtimi bazohet në terapinë zëvendësuese për të futur faktorë të mangët. Aktualisht, për lehtësimin e manifestimeve hemorragjike në këtë kategori pacientësh përdoren përbërësit dhe produktet e mëposhtme të gjakut: plazma e freskët e ngrirë, krioprecipitat, koncentratet e faktorit VIII, preparatet e faktorit IX. Të gjithë pacientët me hemofili duhet të trajtohen në qendra të specializuara të hemofilisë ose, nëse nuk ka, nën mbikëqyrjen e një hematologu të specializuar në trajtimin e pacientëve me diatezë hemorragjike. Parimet e trajtimit të hemofilisë A dhe B janë identike, të vetmet dallime janë në zgjedhjen e barnave dhe regjimin e terapisë zëvendësuese. Masat kryesore terapeutike në pacientët me hemofili kanë për qëllim zëvendësimin e faktorit të mangët si gjatë periudhës së manifestimeve hemorragjike ashtu edhe për qëllime parandaluese. Qëllimi i trajtimit profilaktik është parandalimi i zhvillimit të artropatisë hemofilike dhe gjakderdhjeve të tjera të rënda.

Trajtimi profilaktik në formën e injeksioneve të rregullta të koncentrateve të faktorit VIII ose IX 2-3 herë në javë rekomandohet për të gjithë pacientët me hemofili të rëndë. Kur përshkruan medikamente hemostatike (koncentrate të faktorëve VIII ose IX, të marra nga plazma e njeriut ose duke përdorur teknologji gjenetike) për qëllime zëvendësimi, mjeku duhet të kujtojë se pas transfuzionit, aktiviteti i faktorit VIII në gjakun e pacientit zvogëlohet shpejt dhe pas 12 orësh vetëm gjysma. e nivelit origjinal mbetet në qarkullim.doza e administruar. Prandaj, për të ndaluar plotësisht gjakderdhjen, transfuzionet e përsëritura të barnave hemostatike janë të nevojshme çdo 12 orë. Faktori IX i administruar qarkullon në gjakun e marrësit - nga 18 deri në 30 orë, kështu që për të ruajtur nivelin e tij hemostatik, mjafton të administrohet ilaçi një herë në ditë. Zgjedhja e barit dhe doza e tij për ndalimin e gjakderdhjes në pacientët me hemofili përcaktohen nga intensiteti i hemorragjive ose, nëse pacienti kërkon trajtim kirurgjik, nga shtrirja e pritshme e ndërhyrjes kirurgjikale. Është jashtëzakonisht e rëndësishme të theksohet se efektiviteti i trajtimit varet kryesisht nga koha e fillimit të terapisë hemostatike. Efekti më i madh arrihet kur barnat administrohen brenda orës së parë pas shfaqjes së shenjave të gjakderdhjes. Gjakderdhja e jashtme nga lëkura e dëmtuar, gjakderdhja nga mukozat e hundës dhe zgavra me gojë mund të ndalet si nga administrimi i barnave antihemofile ashtu edhe nga ndikimet lokale - duke trajtuar zonën e gjakderdhjes me trombinë, një tampon të lagur me 5-6%. zgjidhje e acidit aminokaproik dhe një fashë presioni. Nëse qepjet janë të nevojshme, mbani mend se për pacientët me hemofili ky është një dëmtim shtesë që mund të përkeqësojë gjakderdhjen. Kjo është arsyeja pse këtë procedurë duhet të shoqërohet me dhënien e agjentëve hemostatikë. Desmopresina dhe frenuesi i fibrinolizës, acidi tranexamik mund të përdoren si terapi shtesë. Këto barna përdoren kryesisht për të ndaluar gjakderdhje të vogël, duke përfshirë nga mukozat pas nxjerrjes së dhëmbit. Trajtimi i hemartrozës: shpimi i kyçit - aspirimi i gjakut, injektimi i hormoneve në zgavrën e kyçit.

Parashikim. Pacientët me hemofili A të moderuar zakonisht nuk kanë komplikime të veçanta. Ata zhvillojnë gjakderdhje të rëndë vetëm pas ndërhyrjeve kirurgjikale, lëndimeve dhe lëndimeve. Pacientët me forma të rënda të sëmundjes vuajnë nga gjakderdhje të shpeshta të përsëritura, gjë që çon në deformime të pakthyeshme të kyçeve - shkaku kryesor i paaftësisë së tyre. Vizitat e rregullta të pacientëve të tillë në qendrat e specializuara të hemofilisë, ku organizohet trajtimi ambulator me barna hemostatike, ul ndjeshëm frekuencën e gjakderdhjes dhe parandalon zhvillimin e komplikimeve invaliduese. Megjithëse përdorimi i gjerë i barnave zëvendësuese ka rritur jetëgjatësinë e pacientëve me hemofili, vdekjet nga gjakderdhja nuk janë ende një dukuri e rrallë.

Ishte i njohur në botën e lashtë. Megjithatë, për herë të parë u identifikua në sëmundje e pavarur dhe përshkruar në detaje në 1874 nga Fordyce. Hemofilia është një sëmundje shumë serioze dhe e rrezikshme.
Hemofilia është një sëmundje trashëgimore e karakterizuar nga një tendencë e shtuar për gjakderdhje. Shkak të kësaj sëmundjeje- kjo është prania e një mutacioni "të keq" në kromozomin e seksit X. Kjo do të thotë se ekziston një seksion (gjen) i caktuar në kromozomin X që shkakton një patologji të tillë. Ky gjen i ndryshuar në kromozomin X është mutacioni aktual (recesiv). Për shkak të faktit se mutacioni ndodhet në kromozom, hemofilia trashëgohet, domethënë nga prindërit te fëmijët.

Si funksionojnë gjenet dhe cilat janë sëmundjet gjenetike?

Le të shqyrtojmë konceptin e gjeneve recesive dhe dominuese, pasi kjo është e nevojshme për të kuptuar më tej karakteristikat e manifestimit të hemofilisë. Fakti është se të gjitha gjenet ndahen në dominante dhe recesive. Siç e dini, çdo person merr një grup gjenesh nga të dy prindërit - nëna dhe babai, domethënë ai ka dy variante të të njëjtit gjen. Për shembull, dy gjene për ngjyrën e syve, dy për ngjyrën e flokëve, e kështu me radhë. Për më tepër, secili prej gjeneve mund të jetë dominant ose recesiv. Gjeni dominues është i shprehur Gjithmonë dhe e shtyp atë recesive, por ai recesive shfaqet vetëm kur është i pranishëm në të dy kromozomet - amtare dhe atërore. Për shembull, gjeni për sytë kafe është dominues, dhe gjeni për sytë blu është recesive. Kjo do të thotë se nëse një fëmijë merr një gjen për sytë kafe nga nëna e tij dhe një gjen për sytë blu nga babai i tij, atëherë ai do të lindë me sy kafe, domethënë, gjeni dominues për sytë kafe do të shfaqet dhe do të shtypë gjen recesive për sytë blu. Në mënyrë që një fëmijë të lindë me sy blu, ai duhet të marrë dy gjene recesive me sy blu nga nëna dhe babai i tij, vetëm në këtë rast do të shfaqet tipari recesiv - Sy kalter.

Pse sëmundja transmetohet përmes linjës femërore dhe vetëm meshkujt e marrin atë?

Le të kthehemi te hemofilia. E veçanta e hemofilisë është se gratë janë bartëse të kësaj patologjie dhe burrat janë të prekur. Pse është kështu? Gjeni i hemofilisë është recesiv dhe ndodhet në kromozomin X seksual. Trashëgimia e saj është e lidhur me gjininë. Kjo do të thotë, për shfaqjen e tij është e nevojshme të keni dy kromozome X me një mutacion të tillë. Megjithatë, një grua ka dy kromozome seksuale X, dhe një burrë ka kromozome X dhe Y. Prandaj, një grua duhet të ketë një mutacion në të dy kromozomet X që sëmundja të shfaqet hemofilia. Megjithatë, një fakt i tillë është i pamundur. Pse? Kur një grua mbetet shtatzënë me një vajzë me mutacione në të dy kromozomet X, në 4 javë të shtatzënisë, kur fillon procesi i formimit të gjakut të vetë fetusit, ndodh një abort, pasi një fetus i tillë nuk është i zbatueshëm. Prandaj, një vajzë mund të lindë vetëm me një mutacion në një kromozom X. Dhe në këtë rast, sëmundja nuk do të shfaqet, pasi gjeni dominues i kromozomit të dytë X nuk do të lejojë që gjenit recesiv, që çon në hemofili, të shfaqet. Prandaj, gratë janë vetëm bartëse të hemofilisë.

Djemtë kanë një kromozom X dhe tjetrin Y, i cili nuk përmban gjenin e hemofilisë. Në këtë rast, nëse ka një gjen të hemofilisë recesive në kromozomin X, nuk ka asnjë gjen tjetër në kromozomin Y. gjen dominant për të shtypur këtë recesive. Prandaj, gjeni shfaqet tek djali dhe ai vuan nga hemofilia.

Hemofilia tek femrat është një “sëmundje viktoriane”
Ekziston vetëm një shembull i njohur i një gruaje me hemofili në histori - Mbretëresha Victoria. Mirëpo, ky mutacion ka ndodhur tek ajo pas lindjes, kështu që ky rast është unik dhe është një përjashtim, gjë që e vërteton rregull i përgjithshëm. Për shkak të këtij fakti të jashtëzakonshëm, hemofilia quhet edhe "sëmundja viktoriane" ose "sëmundja mbretërore".

Cilat janë llojet e hemofilisë?

Hemofilia ndahet në tre lloje A, B dhe C. Në hemofili të të tre llojeve nuk ka sasia e kërkuar proteina, e cila quhet faktor koagulues dhe siguron koagulimin e gjakut dhe ndalon gjakderdhjen. Faktorë të tillë të koagulimit janë vetëm 12. Me hemofilinë A ka mungesë të faktorit numër VIII në gjak, me hemofilinë B ka mungesë të faktorit numër IX dhe me hemofilinë C ka mungesë të faktorit numër XI. Hemofilia e tipit A është klasike dhe përbën 85% të të gjitha llojeve të hemofilisë; hemofilia B dhe C përbëjnë përkatësisht 15% të të gjitha llojeve. numri i përgjithshëm të gjitha rastet e hemofilisë. Hemofilia e tipit C është e ndarë, pasi manifestimet e saj ndryshojnë dukshëm nga manifestimet e hemofilisë B dhe A. Manifestimet e hemofilisë A dhe B janë të njëjta. Hemofilia C më së shpeshti gjendet në mesin e hebrenjve Ashkenazi dhe gratë, jo vetëm burrat, mund të preken. Sot, hemofilia C në përgjithësi është e përjashtuar nga hemofilia, kështu që ne do të konsiderojmë hemofilinë A dhe B.

Çfarë është e rrezikshme për pacientët me hemofili?

Si shfaqet hemofilia? Cilat janë simptomat e saj? Ekziston një mendim midis njerëzve se një pacient me hemofili duhet të mbrohet nga dëmtimet më të vogla të vogla: prerje, kafshime, gërvishtje, etj. Që nga këto dëmtime të vogla mund të çojë në vdekje për shkak të humbjes së gjakut. Megjithatë, ky është një ekzagjerim i qartë. Lëndime të rënda, gjakderdhje të rëndë, heqje të dhëmbëve dhe operacionet kirurgjikale. Sigurisht, nuk duhet të neglizhoni masat e sigurisë - duhet të keni kujdes nga mavijosjet, lëndimet, prerjet, etj. Veçanërisht të rrezikshme janë çarje. Është veçanërisht e nevojshme të shpjegohen me kujdes normat e sjelljes për fëmijët dhe adoleshentët me hemofili, pasi fëmijët dhe adoleshentët kanë një Aktiviteti fizik, shumë lojëra kontakti, të cilat mund të çojnë në lëndime aksidentale.

Simptomat kongjenitale dhe të fëmijërisë së hemofilisë

Nëse një fëmijë ka hemofili A ose B, simptomat e mëposhtme zbulohen që nga lindja:

1. formimi i hematomave (mavijosjeve) më së shumti vende të ndryshme(nën lëkurë, në kyçe, në organet e brendshme). Këto hematoma formohen për shkak të goditjeve, mavijosjeve, lëndimeve, rënieve, prerjeve etj.
2. gjak në urinë
3. gjakderdhje e tepërt për shkak të traumës (nxjerrja e dhëmbëve, operacioni)

Fëmijët e porsalindur, si rregull, kanë hematoma në kokë, mollaqe dhe gjakderdhja zhvillohet nga kordoni i lidhur i kërthizës. Fëmijët gjithashtu shpesh përjetojnë gjakderdhje dhe hemorragji gjatë daljes së dhëmbëve. NË fëmijërinë Gjakderdhja nga hunda dhe goja ndodh mjaft shpesh. Shkaku i hundës dhe gjakderdhje nga goja shërben si kafshim i faqes, gjuhës, kapja e hundës dhe plagosja e mukozës së hundës me thonj etj. Trauma në sy e ndjekur nga gjakderdhja në sy mund të çojë në verbëri. Vlen të përmendet fakti se këto simptoma janë veçanërisht të theksuara në mosha e hershme, dhe me rritjen e një personi ato bëhen më pak të theksuara. Sidoqoftë, prona kryesore - simptoma kryesore - tendenca për gjakderdhje, natyrisht, mbetet.

Kur zhvillohet gjakderdhja te pacientët me hemofili?

Pacientët me hemofili karakterizohen nga zhvillimi i gjakderdhjes jo vetëm menjëherë pas lëndimit, por edhe pas një periudhe të caktuar kohe zhvillimi i gjakderdhjes së përsëritur. Një gjakderdhje e tillë e përsëritur mund të zhvillohet pas disa orësh ose pas disa ditësh. Për këto arsye, nëse një pacient me hemofili ka nevojë për ndërhyrje kirurgjikale ose nxjerrje dhëmbi, atëherë është e nevojshme që personi të përgatitet me kujdes për operacionin dhe të kryhet vetëm nëse është absolutisht e nevojshme.Gjakderdhja e zgjatur gjithashtu kontribuon në formimin e anemisë posthemorragjike.

Në cilat zona janë më të shpeshta hemorragjitë te pacientët me hemofili?

Frekuenca e hemorragjive në nyje në hemofili arrin 70%, frekuenca e formimit hematoma nënlëkurore(mavijosje) - 10-20%. Dhe më rrallë me hemofili, hemorragjitë ndodhin në sistemin nervor qendror dhe gjakderdhje gastrointestinale. Hematomat lokalizohen kryesisht në ato vende ku muskujt përjetojnë ngarkesën maksimale - këto janë muskujt e kofshëve, shpinës dhe këmbëve të poshtme. Nëse një person përdor paterica, hematomat shfaqen në sqetullat.

Hematomat janë të zakonshme për pacientët me hemofili

Hematomat e pacientëve me hemofili ngjajnë me një tumor në pamjen dhe zgjidhet për një periudhë të gjatë kohore, e cila është deri në 2 muaj.Ndonjëherë, kur një hematoma nuk zgjidhet për një kohë të gjatë, mund të jetë e nevojshme hapja e saj. Me formimin e hematomave të gjera, kompresimi i indeve dhe nervave përreth është i mundur, gjë që çon në shqetësime në ndjeshmëri dhe lëvizje.

Hemoartroza është një manifestim i zakonshëm i hemofilisë

Gjakderdhja në nyje është simptoma më specifike e hemofilisë. Hemorragjitë në kyçe janë shkaku i formimit të sëmundjeve të kyçeve – hemoartrozës – te pacientët me hemofili. Ky dëmtim i kyçeve çon në sëmundje të të gjithë sistemit muskuloskeletor. sistemi motorik, dhe, si rezultat, në paaftësi. Hemoartroza zhvillohet më shpejt në pacientët me forma të rënda të hemofilisë, me fjalë të tjera, sa më e rëndë të jetë hemofilia, aq më shpejt një person zhvillon hemoartrozën. Shenjat e para të hemoartrozës zhvillohen në moshën 8-10 vjeç. Në hemofilinë e rëndë, hemorragjitë në kyçe ndodhin spontanisht, dhe në rrjedhje e lehtë– për shkak të lëndimeve.

Gjak në urinë, sëmundje të veshkave në hemofili

Hematuria (gjak në urinë) mund të jetë asimptomatike ose e shoqëruar me dhimbje akute, një sulm i dhimbje barku renale, i cili ndodh kur mpiksjet e gjakut kalojnë nëpër traktit urinar. Pacientët me hemofili mund të zhvillojnë sëmundje të veshkave si pyelonephritis, hydronephrosis dhe sklerozë kapilar.

Çfarë ilaçesh nuk duhet të marrin personat me hemofili?

Për pacientët me hemofili, ilaçet që reduktojnë koagulimin e gjakut, si acidi acetilsalicilik (aspirina), butadion, etj., janë rreptësisht kundërindikuar.

Shenjat e hemofilisë tek të porsalindurit

Nëse një foshnje e porsalindur nuk ndalon gjakderdhjen nga kordoni i kërthizës për një kohë të gjatë dhe ka hematoma në kokë, vithe dhe perineum, është e nevojshme të testohet për praninë e hemofilisë. Për fat të keq, aktualisht është e pamundur të parashikohet lindja e një fëmije me hemofili. Ekzistojnë metoda të diagnozës prenatale (prenatale), por ato nuk janë të përhapura për shkak të kompleksitetit të tyre. Nëse një djalë ka hemofili në familjen e tij, atëherë motrat e tij janë bartëse të gjenit të hemofilisë dhe mund të kenë fëmijë me hemofili. Prandaj historia familjare ka një rëndësi të madhe në parashikimin e lindjes së fëmijëve që mund të vuajnë nga kjo sëmundje.

Diagnoza e hemofilisë

Metodat e mëposhtme laboratorike përdoren për të diagnostikuar hemofilinë:

1. përcaktimi i sasisë së faktorëve të koagulimit në gjak
2. përcaktimi i kohës së koagulimit të gjakut
3. Sasia e fibrinogjenit në gjak
4. koha e trombinës (TT)
5. indeksi i protrombinës (PTI)
6. raporti ndërkombëtar i normalizuar (INR)
7. koha e tromboplastinës e pjesshme e aktivizuar (aPTT)
8. i përzier – APTT

Në prani të hemofilisë ka një rritje mbi vlerat normale treguesit e mëposhtëm: koha e koagulimit të gjakut, koha e tromboplastinës së pjesshme të aktivizuar (aPTT), koha e trombinës (TT), raporti ndërkombëtar i normalizuar (INR). Gjithashtu ka një ulje nën vlerat normale të indeksit të protrombinës (PTI), por vlerat normale e përzier – APTT dhe sasia e fibrinogjenit. Treguesi kryesor që karakterizon hemofilinë A dhe B është një rënie në përqendrimin ose aktivitetin e faktorëve të koagulimit në gjak, VIII - për hemofilinë A dhe IX - për hemofilinë B.

Trajtimi i hemofilisë

Kjo sëmundje është e pashërueshme dhe mund të kontrollohet dhe ofrohet vetëm me terapi mbështetëse. Për ta bërë këtë, personave me hemofili u jepen zgjidhje të një faktori koagulues që nuk e kanë mjaftueshëm në gjak. Aktualisht, këta faktorë koagulimi merren nga gjaku i dhuruesve ose gjaku i kafshëve të rritura posaçërisht. Në trajtimin e duhur Jetëgjatësia e pacientëve me hemofili nuk ndryshon nga jetëgjatësia e njerëzve që nuk vuajnë nga kjo patologji. Megjithatë, për shkak të faktit se barnat për trajtimin e hemofilisë bëhen nga gjaku i donatorëve, pacientët me hemofili janë në rrezik për të. sëmundje të rrezikshme Si

(hemofili) - patologji trashëgimore nga grupi i koagulopative, duke çuar në prishje të sintezës së faktorëve VIII, IX ose XI përgjegjës për mpiksjen e gjakut, duke sjellë si pasojë pamjaftueshmërinë e tij. Sëmundja karakterizohet nga një tendencë e shtuar për hemorragji spontane dhe të bazuara në shkak: hematoma intraperitoneale dhe intramuskulare, intra-artikulare (hemartroza), gjakderdhje. traktit tretës, pamundësia e mpiksjes së gjakut në lëndime të ndryshme edhe të lehta lëkurën.

Sëmundja është e rëndësishme në pediatri, pasi zbulohet tek fëmijët mosha më e re, më shpesh në vitin e parë të jetës së foshnjës.

Historia e hemofilisë shkon thellë në antikitet. Në atë kohë ishte e përhapur në shoqëri, veçanërisht në familja mbreterore si Evropa ashtu edhe Rusia. Dinasti të tëra meshkujsh të kurorëzuar vuanin nga hemofilia. Këtu janë termat " hemofilia e kurorëzuar"Dhe" sëmundje mbretërore».

Shembujt janë të mirënjohur - Mbretëresha Viktoria e Anglisë vuante nga hemofilia, dhe ua kaloi atë pasardhësve të saj. Stërnipi i saj ishte Tsarevich rus Alexei Nikolaevich, djali i perandorit Nikolla II, i cili trashëgoi "sëmundjen mbretërore".

Etiologjia dhe gjenetika

Shkaqet e sëmundjes shoqërohen me mutacione në një gjen që lidhet me kromozomin X. Si rezultat i kësaj, mungon globulina antihemofilike dhe shfaqet një mungesë e një numri faktorësh të tjerë plazmatikë që përbëjnë tromboplastinën aktive.

Hemofilia ka një lloj trashëgimie recesive, domethënë transmetohet përmes linjës femërore, por vetëm meshkujt e marrin atë. Edhe femrat kanë një gjen të dëmtuar, por ato nuk sëmuren, por veprojnë vetëm si bartëse të tij, duke ia kaluar patologjinë edhe djemve të tyre.

Shfaqja e pasardhësve të shëndetshëm ose të sëmurë varet nga gjenotipi i prindërve. Nëse në një martesë burri është i shëndetshëm dhe gruaja është bartëse, atëherë ata kanë një shans 50/50 për të pasur djem të shëndetshëm dhe hemofiliakë. Dhe vajzat kanë një shans 50% për të marrë gjenin me defekt. Në një burrë që vuan nga sëmundja dhe ka një gjenotip me një gjen të mutuar, dhe grua e shëndetshme Lindin vajza bartëse të gjenit dhe djem krejtësisht të shëndetshëm. Vajzat me hemofili kongjenitale mund të lindin nga një nënë bartëse dhe një baba i prekur. Raste të tilla janë shumë të rralla, por ende ndodhin.

Hemofilia trashëgimore zbulohet në 70% të rasteve të numrit të përgjithshëm të pacientëve, 30% e mbetur përbën zbulimin e formave sporadike të sëmundjes të shoqëruara me një mutacion në lokalitet. Më pas, një formë e tillë spontane bëhet e trashëgueshme.

Klasifikimi

Kodi i hemofilisë sipas ICD-10 - D 66.0, D67.0, D68.1

Llojet e hemofilisë ndryshojnë në varësi të mungesës së një ose një faktori tjetër që kontribuon në hemostazën:

Hemofilia e tipit A(klasike). Karakterizohet nga një mutacion recesiv i gjenit F8 në kromozomin X seksual. Ky është lloji më i zakonshëm i sëmundjes, që shfaqet në 85% të pacientëve dhe karakterizohet nga një mungesë kongjenitale e globulinës antihemofilike, duke çuar në një dështim në formimin e trombokinazës aktive.

Sëmundja e Krishtlindjeve ose hemofilia e tipit B shoqërohet me mungesë të faktorit IX, i quajtur ndryshe faktori i Krishtlindjeve, një përbërës plazmatik i tromboplastinës, i përfshirë edhe në formimin e trombokinazës. Kjo lloj sëmundje zbulohet në jo më shumë se 13% të pacientëve.

Sëmundja Rosenthal ose hemofilia e tipit C(e fituar) dallohet nga një lloj trashëgimie autosomale recesive ose dominuese. Në këtë lloj, faktori XI është i dëmtuar. Diagnostikohet vetëm në 1-2% të numrit të përgjithshëm të pacientëve.

Hemofilia shoqëruese– një formë shumë e rrallë me mungesë të njëkohshme të faktorëve VIII dhe IX.

Llojet e hemofilisë A dhe B gjenden ekskluzivisht tek meshkujt, tipi C - në të dy gjinitë.

Llojet e tjera, për shembull, hipoprokonvertinemia, janë shumë të rralla dhe përbëjnë jo më shumë se 0.5% të të gjithë pacientëve me hemofili.

Manifestimet klinike

Ashpërsia e ecurisë klinike nuk varet nga lloji i sëmundjes, por përcaktohet nga niveli i mungesës së faktorit antihemofilik. Ka disa forma:

Drita, karakterizuar nga një nivel faktori nga 5 në 15%. Fillimi i sëmundjes zakonisht ndodh gjatë viteve të shkollës, në në raste të rralla pas 20 vjetësh, dhe shoqërohet me operacion ose lëndim. Gjakderdhja është e rrallë dhe e lehtë.

E moderuar. Me një përqendrim të faktorit antihemofilik deri në 6% të normales. Shfaqet në mosha parashkollore në formën e një të shprehuri mesatarisht sindromi hemorragjik, duke u përkeqësuar deri në 3 herë në vit.

E rëndë vendoset kur përqendrimi i faktorit që mungon është deri në 3% të normës. I shoqëruar nga sindroma e rëndë hemorragjike që nga fëmijëria e hershme. Një foshnjë e porsalindur ka gjakderdhje të zgjatur nga kordoni i kërthizës, melena dhe cefalohematoma. Ndërsa fëmija zhvillohet, hemorragji post-traumatike ose spontane në muskuj, organet e brendshme, nyje. Gjakderdhja e zgjatur nga dalja ose zëvendësimi i dhëmbëve të qumështit është i mundur.

I fshehur (latente) formë. Me një tregues faktori që tejkalon 15% të normës.

Nënklinike. Faktori antihemofilik nuk ulet nën 16-35%.

Tek fëmijët e vegjël, gjakderdhja mund të ndodhë nga kafshimi i buzës, faqes ose gjuhës. Pas infeksionet e kaluara(lija e dhenve, gripi, ARVI, fruthi) janë të mundshme përkeqësimet e diatezës hemorragjike. Për shkak të gjakderdhjes së shpeshtë dhe të zgjatur, zbulohen trombocitopeni dhe anemi të llojeve dhe ashpërsisë së ndryshme.

Shenjat karakteristike të hemofilisë:

Hemartroza - gjakderdhje e rëndë në nyje. Për sa i përket pastërtisë së hemorragjive, ato përbëjnë nga 70 në 80%. Më shpesh preken kyçet, bërrylat dhe gjunjët; më rrallë, ijet, shpatullat dhe nyje të vogla gishtat e duarve dhe këmbëve. Pas hemorragjive të para në kapsulat sinoviale, gjaku zgjidhet gradualisht pa asnjë ndërlikim dhe funksioni i kyçit rikthehet plotësisht. Gjakderdhja e përsëritur çon në resorbim jo të plotë, formimin e mpiksjeve fibrinoze të depozituara në kapsulën e kyçit dhe kërcin me mbirjen e tyre graduale. IND lidhës. Shfaqet si dhimbje të forta dhe kufizim të lëvizjes në nyje. Hemartroza e përsëritur shkakton obliterim, ankilozë kyçesh, osteoartrit hemofilik dhe sinovit kronik.

Gjakderdhje në ind kockor dekalcifikimi i kockave përfundon dhe nekroza aseptike.

Hemorragjitë në muskuj dhe indi nënlëkuror(nga 10 në 20%). Rrjedhja e gjakut në muskuj ose hapësira ndërmuskulare për një kohë të gjatë nuk paloset, kështu që depërton lehtësisht në fascinë dhe indet e afërta. Klinika e hematomave nënlëkurore dhe intramuskulare - mavijosje të absorbueshme dobët madhësive të ndryshme. Si ndërlikime, gangrena ose paraliza është e mundur, që rezulton nga ngjeshja e arterieve të mëdha ose trungjet nervore periferike nga hematoma të mëdha. Kjo shoqërohet me të theksuara sindromi i dhimbjes.

Statistikat
Në Rusi, janë rreth 15 mijë burra me hemofili, nga të cilët rreth 6 mijë janë fëmijë. Në botë jetojnë më shumë se 400 mijë njerëz me këtë sëmundje.

Gjakderdhje e zgjatur nga mukozat e mishrave të dhëmbëve, hundës, gojës, pjesëve të ndryshme të stomakut ose zorrëve, si dhe nga veshkat. Frekuenca e shfaqjes është deri në 8% e numrit të përgjithshëm të të gjitha gjakderdhjeve. Çdo manipulimet mjekësore ose operacionet, qofshin nxjerrja e dhëmbëve, tonsilektomia, injeksioni intramuskular ose vaksinimi, përfundojnë me bollëk dhe gjakderdhje e zgjatur. Gjakderdhja nga mukoza e laringut dhe faringut është jashtëzakonisht e rrezikshme, pasi kjo mund të rezultojë në obstruksion traktit respirator.

Hemorragjitë në departamente të ndryshme truri dhe meningjet çojnë në çrregullime sistemi nervor dhe simptomat përkatëse, që shpesh përfundojnë me vdekjen e pacientit.

Hematuria është spontane ose për shkak të traumës rajoni i mesit. Gjendet në 15-20% të rasteve. Simptomat dhe çrregullimet që i paraprijnë janë çrregullimet urinare, pielonefriti, hidronefroza, pyelektazia. Pacientët i kushtojnë vëmendje shfaqjes së gjakut në urinë.

Sindroma hemorragjike karakterizohet nga një shfaqje e vonuar e gjakderdhjes. Në varësi të intensitetit të lëndimit, mund të ndodhë pas 6-12 orësh ose më vonë.

Hemofilia e fituar shoqërohet me perceptim të dëmtuar të ngjyrave (verbëri e ngjyrave). Ndodh rrallë në fëmijëri, vetëm me mieloproliferative dhe sëmundjet autoimune kur fillojnë të prodhohen antitrupa ndaj faktorëve. Vetëm në 40% të pacientëve është e mundur të identifikohen shkaqet e hemofilisë së fituar, këto përfshijnë shtatzëninë, sëmundjet autoimune, marrjen e medikamenteve të caktuara. neoplazite malinje.

Nëse shfaqen manifestimet e mësipërme, një person duhet të kontaktojë një qendër të specializuar për trajtimin e hemofilisë, ku do t'i përshkruhet një ekzaminim dhe, nëse është e nevojshme, trajtim.

Diagnostifikimi

Në fazën e planifikimit të shtatzënisë, prindërit e ardhshëm mund t'i nënshtrohen një konsultimi gjenetik mjekësor me kërkime gjenetike molekulare dhe mbledhjen e të dhënave gjenealogjike.

Diagnoza perinatale konsiston në amniocentezë ose biopsi korine e ndjekur nga testimi i ADN-së i materialit qelizor që rezulton.

Diagnoza vendoset pas një ekzaminimi të detajuar dhe diagnozës diferenciale të pacientit.

Kërkohet një ekzaminim fizik me inspektim, auskultim, palpim dhe mbledhje të një historie familjare për të identifikuar trashëgimi e mundshme.

Kërkime laboratorike hemostaza:

Koagulogrami;
- përcaktimi sasior i faktorëve IX dhe VIII;
- përkufizimi i INR - raporti ndërkombëtar i normalizuar;
- test gjaku për të llogaritur sasinë e fibrinogjenit;
- tromboelastografia;
- trombodinamika;
- indeksi i protrombinës;
- llogaritja e APTT (koha e tromboplastinës e pjesshme e aktivizuar).

Shfaqja e hemartrozës tek një person kërkon radiografi të kyçit të prekur, dhe hematuria kërkon ekzaminim shtesë të urinës dhe funksionit të veshkave. Diagnostifikimi me ultratinguj kryhet për hemorragji retroperitoneale dhe hematoma në fascinë e organeve të brendshme. Nëse dyshohet për hemorragji cerebrale, kërkohet një CT ose MRI.

Diagnoza diferenciale Trajtuar me trombasteninë e Glyantsmann, purpura trombocitopenike, sëmundjen von Willebrand, trombocitopati.

Mjekimi

Sëmundja është e pashërueshme, por mund të trajtohet me terapi zëvendësuese hemostatike me koncentrat të faktorëve që mungojnë.. Doza e koncentratit zgjidhet në varësi të shkallës së mungesës së tij, ashpërsisë së hemofilisë, llojit dhe ashpërsisë së gjakderdhjes.

Është e rëndësishme të filloni trajtimin që në gjakderdhjen e parë. Kjo ndihmon për të shmangur shumë komplikime që kërkojnë ndërhyrje kirurgjikale.

Trajtimi përbëhet nga dy komponentë - mbështetës i vazhdueshëm ose parandalues ​​dhe i menjëhershëm, në rast të manifestimeve të sindromës hemorragjike. Trajtimi i mirëmbajtjes konsiston në mënyrë periodike të pavarur administrim intravenoz koncentrat i faktorit antihemofilik. Detyra e mjekëve është të parandalojnë shfaqjen e artropatisë dhe gjakderdhjes në pjesë të ndryshme të trupit. Në hemofilinë e rëndë, frekuenca e administrimit arrin 2-3 herë në javë me trajtim parandalues dhe maksimumi deri në 2 herë në ditë.

Baza e trajtimit janë barnat antihemofile, transfuzionet e gjakut dhe përbërësve të tij.

Terapia hemostatike për hemofilinë e tipit A përfshin përdorimin e krioprecipitatit, një koncentrat i globulinës antihemofilike të bërë nga plazma e ngrirë e freskët e njeriut.
Hemofilia e tipit B trajtohet me administrim IV të PPSB - drogë komplekse, i cili përmban disa faktorë, duke përfshirë protrombinën, prokonvertinën dhe komponentin plazmatik tromboplastin. Përveç kësaj, administrohet plazma e freskët e ngrirë nga dhuruesi.
Për hemofilinë e tipit C, përdoret plazma e thatë e freskët e ngrirë.

Trajtimi simptomatik konsiston në përshkrimin e glukokortikoideve dhe angioprotektorëve. Plotësohet me terapi fizike. Ndihma e parë për gjakderdhje të jashtme përfshin aplikimin lokal sfungjer hemostatik, trajtimi i plagës me trombinë, aplikimi i përkohshëm fashë presioni.

Si rezultat i terapisë intensive të zëvendësimit të transfuzionit, shfaqet një formë frenuese e hemofilisë, e karakterizuar nga shfaqja e frenuesve të faktorëve të koagulimit që neutralizojnë faktorin antihemofilik të administruar tek pacienti, duke çuar në kotësinë e trajtimit. Situata shpëtohet nga plazmafereza dhe administrimi i imunosupresantëve.

Në rast hemorragjie në artikulacion, rekomandohet pushim 3-5 ditë, antiinflamatorë josteroidë në tableta dhe glukokortikoidë topikalë. Kirurgjia treguar kur dëme të pakthyeshme funksioni i përbashkët, shkatërrimi i tij.

Mjekimi Alternativ

Përveç trajtim medikamentoz pacientët mund të trajtohen me barna mjekësi tradicionale. Parandalimi i gjakderdhjes mund të bëhet me ndihmën e bimëve që kanë një veti astringent që ndihmon në forcimin e mureve të enëve të gjakut. Këto përfshijnë yarrow, ekstrakt farat e rrushit, boronica, hithra thumbuese.

Për të përmirësuar koagulimin e gjakut, merrni sa vijon: bimët medicinale: arnika, koriandër, astragalus, rrënjë luleradhiqe, fruta japoneze Sophora dhe të tjera.

Komplikimet

Komplikimet ndahen në grupe.

Shoqërohet me hemorragji:

A) obstruksioni i zorrëve ose komprimimi i uretereve nga hematoma te gjera;
b) deformimet e sistemit muskuloskeletor - humbje e muskujve, ngushtimi i kërcit, lakimi i legenit ose Kolona kurrizore si një ndërlikim i osteoartritit hemofilik;
c) infeksion i hematomave;
d) pengim i rrugëve të frymëmarrjes.

I lidhur me sistemi i imunitetit – shfaqja e frenuesve të faktorëve që komplikojnë trajtimin.

Më shumë njerëz të sëmurë janë në rrezik të infektimit me HIV, herpesit dhe infeksion citomegalovirus Dhe hepatiti viral.

Parandalimi

Nuk ka asnjë parandalim specifik. Është e mundur vetëm profilaksia e drogës, duke parandaluar gjakderdhjen. Kur martoheni dhe planifikoni shtatzëninë, është e rëndësishme të kaloni këshillim gjenetik mjekësor fare ekzaminimin e nevojshëm .

Parashikim

Në formë e lehtë prognoza është e favorshme. Kur është e rëndë, ajo përkeqësohet ndjeshëm. Në përgjithësi, kjo varet nga lloji, ashpërsia, kohëzgjatja e trajtimit dhe efektiviteti i tij. Pacienti regjistrohet dhe i jepet statusi i invaliditetit.

Me sa kohë jetojnë tipe te ndryshme hemofili? Forma e lehtë nuk ndikon në jetëgjatësinë e pacientit. Efikas dhe trajtim të përhershëm në forma të moderuara dhe të rënda, ndihmon pacientin të jetojë aq sa jetojnë njerëz të shëndetshëm. Vdekja ndodh në shumicën e rasteve pas hemorragjive në tru.