Çrregullime gjenetike që çojnë në infertilitet tek njerëzit. Probleme të tilla përfshijnë

Popullsia e shumë vendeve të zhvilluara është përballur me problemin e meshkujve dhe infertiliteti femëror. 15% e çifteve në vendin tonë kanë shkelje funksioni riprodhues. Disa përllogaritje statistikore thonë se përqindja e familjeve të tilla është edhe më e lartë. Në 60% të rasteve, shkak për këtë është infertiliteti femëror, dhe në 40% të rasteve, infertiliteti mashkullor.

Shkaqet e çrregullimeve riprodhuese të meshkujve

Çrregullim sekretor (parenkimal)., në të cilën prodhimi i spermës është i dëmtuar në tubulat seminifere të testikujve, gjë që manifestohet në aspermi (nuk ka qeliza spermatogjeneze në ejakulat, si dhe drejtpërdrejt spermatozoa), azoospermi (nuk ka spermatozoa, por ka qeliza spermatogjeneze) , oligozoospermia (ndërrohet struktura dhe lëvizshmëria e spermatozoideve).

1. mosfunksionim testicular.
2. Çrregullim hormonal. Hipogonadizmi hipogonadotropik është një mungesë e hormoneve të hipofizës, përkatësisht luteinizuese dhe folikul-stimuluese, e përfshirë në formimin e spermatozoideve dhe testosteronit.
3. Çrregullim autoimun. Qelizat e veta imune prodhojnë antitrupa ndaj spermatozoideve, duke i shkatërruar ato.

çrregullim ekskretues. Shkelja e kalueshmërisë (obstruksioni, pengimi) i vas deferens, duke rezultuar në dëmtim të prodhimit elementet përbërës sperma në uretër përmes traktit gjenital. Mund të jetë i përhershëm ose i përkohshëm, i njëanshëm ose i dyanshëm. Sperma përmban spermatozoa, prostatës dhe vezikulat seminale sekrete.

Shkelje e përzier. Ekskreto-inflamator ose ekskretues-toksik. Ndodh për shkak të dëmtimit indirekt të epitelit spermatogjen nga toksinat, metabolizmit të dëmtuar dhe sintezës së hormoneve seksuale, si dhe efektit të drejtpërdrejtë dëmtues të toksinave bakteriale dhe qelbës në spermë, duke çuar në një përkeqësim të karakteristikave të tij biokimike.

Arsyet e tjera:

• Seksi. Mosfunksionim erektil, çrregullime të derdhjes.
• Psikologjike. Anejakulim (mungesë ejakulimi).
• Neurologjike (për shkak të dëmtimit palca kurrizore).

Shkaqet e shkeljeve të funksionit riprodhues femëror

• Hormonale
• Tumoret e testikujve (cistoma)
• Pasojat e proceseve inflamatore në legenin e vogël. Këto përfshijnë formimin e ngjitjeve, faktorin tuba-peritoneal ose, me fjalë të tjera, pengimin tubat fallopiane.
• endometrioza
• Tumoret e mitrës (mioma)

Trajtimi i infertilitetit femëror

Bazuar në rezultatet e analizave, mjeku përshkruan disa metoda të trajtimit të infertilitetit. Zakonisht forcat kryesore drejtohen në diagnoza e saktë shkaqet e infertilitetit.

Kur patologji endokrine trajtimi duhet të normalizohet sfond hormonal, si dhe në përdorimin e barnave stimuluese të vezoreve.

Me bllokim të tubave, laparoskopia përfshihet në trajtim.

Endometrioza trajtohet edhe me laparoskopi.

Defektet në zhvillimin e mitrës eliminohen duke përdorur mundësitë e kirurgjisë rindërtuese.

Shkaku imunologjik i infertilitetit eliminohet fekondimi artificial sperma e burrit.

Është më e vështirë për të trajtuar infertilitetin nëse shkaqet nuk mund të identifikohen me saktësi. Si rregull, në këtë mishërim, përdoren teknologjitë IVF - inseminimi artificial.

Mjekimi infertiliteti mashkullor

Nëse një burrë ka infertilitet, i cili është i një natyre sekretore, domethënë i shoqëruar me një shkelje të spermatogjenezës, fillimi i trajtimit konsiston në eliminimin e shkaqeve. janë duke u trajtuar sëmundjet infektive, eliminohen proceset inflamatore, aplikoni agjentë hormonalë për të normalizuar spermatogjenezën.

Nëse një burrë ka sëmundje të tilla si hernia inguinale, kriptorkizmi, varikocela dhe të tjera, rekomandohet kirurgji. Ndërhyrja kirurgjikale indikohet edhe në rastet kur një mashkull është infertil për shkak të obstruksionit të vas deferens. Vështirësia më e madhe është trajtimi i infertilitetit mashkullor në rast të ekspozimit ndaj faktorëve autoimune, kur lëvizshmëria e spermës është e dëmtuar, veprojnë trupat antispermatozoid. Në këtë opsion, caktoni preparate hormonale, përdorni terapi me lazer, si dhe plazmaferezë dhe më shumë.

Popullsia e shumë vendeve të zhvilluara përballet me problemin akut të infertilitetit mashkullor dhe femëror. Në 15% të çifteve të martuara në vendin tonë ka shkelje të funksionit riprodhues. Disa përllogaritje statistikore thonë se përqindja e familjeve të tilla është edhe më e lartë. Në 60% të rasteve, shkak për këtë është infertiliteti femëror, dhe në 40% të rasteve, infertiliteti mashkullor.

Shkaqet e çrregullimeve riprodhuese të meshkujve

Çrregullim sekretor (parenkimal)., në të cilën prodhimi i spermës është i dëmtuar në tubulat seminifere të testikujve, gjë që manifestohet në aspermi (nuk ka qeliza spermatogjeneze në ejakulat, si dhe drejtpërdrejt spermatozoa), azoospermi (nuk ka spermatozoa, por ka qeliza spermatogjeneze) , oligozoospermia (ndërrohet struktura dhe lëvizshmëria e spermatozoideve).

1. mosfunksionim testicular.
2. Çrregullim hormonal. Hipogonadizmi hipogonadotropik është një mungesë e hormoneve të hipofizës, përkatësisht luteinizuese dhe folikul-stimuluese, e përfshirë në formimin e spermatozoideve dhe testosteronit.
3. Çrregullim autoimun. Qelizat e veta imune prodhojnë antitrupa ndaj spermatozoideve, duke i shkatërruar ato.

çrregullim ekskretues. Shkelja e kalueshmërisë (obstruksioni, obturimi) i vas deferens, si rezultat i të cilit prishet dalja e përbërësve të spermës në uretër përmes traktit gjenital. Mund të jetë i përhershëm ose i përkohshëm, i njëanshëm ose i dyanshëm. Përbërja e spermës përfshin spermatozoidet, sekretin e gjëndrës së prostatës dhe sekretin e vezikulave seminale.

Shkelje e përzier. Ekskreto-inflamator ose ekskretues-toksik. Ndodh për shkak të dëmtimit indirekt të epitelit spermatogjen nga toksinat, metabolizmit të dëmtuar dhe sintezës së hormoneve seksuale, si dhe efektit të drejtpërdrejtë dëmtues të toksinave bakteriale dhe qelbës në spermë, duke çuar në një përkeqësim të karakteristikave të tij biokimike.

Arsyet e tjera:

• Seksi. Mosfunksionim erektil, çrregullime të derdhjes.
• Psikologjike. Anejakulim (mungesë ejakulimi).
• Neurologjike (për shkak të dëmtimit të palcës kurrizore).

Shkaqet e shkeljeve të funksionit riprodhues femëror

• Hormonale
• Tumoret e testikujve (cistoma)
• Pasojat e proceseve inflamatore në legenin e vogël. Këto përfshijnë formimin e ngjitjeve, faktorin tuba-peritoneal ose, me fjalë të tjera, pengimin e tubave fallopiane.
• endometrioza
• Tumoret e mitrës (mioma)

Trajtimi i infertilitetit femëror

Bazuar në rezultatet e analizave, mjeku përshkruan disa metoda të trajtimit të infertilitetit. Zakonisht, forcat kryesore synojnë diagnozën e saktë të shkaqeve të infertilitetit.

Në rastin e patologjisë endokrine, trajtimi konsiston në normalizimin e sfondit hormonal, si dhe në përdorimin e barnave stimuluese të vezoreve.

Me bllokim të tubave, laparoskopia përfshihet në trajtim.

Endometrioza trajtohet edhe me laparoskopi.

Defektet në zhvillimin e mitrës eliminohen duke përdorur mundësitë e kirurgjisë rindërtuese.

Shkaku imunologjik i infertilitetit eliminohet me inseminim artificial me spermën e burrit.

Është më e vështirë për të trajtuar infertilitetin nëse shkaqet nuk mund të identifikohen me saktësi. Si rregull, në këtë mishërim, përdoren teknologjitë IVF - inseminimi artificial.

Trajtimi i infertilitetit mashkullor

Nëse një burrë ka infertilitet, i cili është i një natyre sekretore, domethënë i shoqëruar me një shkelje të spermatogjenezës, fillimi i trajtimit konsiston në eliminimin e shkaqeve. Sëmundjet infektive trajtohen, proceset inflamatore eliminohen, agjentët hormonalë përdoren për të rikthyer spermatogjenezën në normalitet.

Nëse një burrë ka sëmundje të tilla si hernia inguinale, kriptorkizmi, varikocela dhe të tjera, përshkruhet trajtimi kirurgjik. Ndërhyrja kirurgjikale indikohet edhe në rastet kur një mashkull është infertil për shkak të obstruksionit të vas deferens. Vështirësia më e madhe është trajtimi i infertilitetit mashkullor në rast të ekspozimit ndaj faktorëve autoimune, kur lëvizshmëria e spermës është e dëmtuar, veprojnë trupat antispermatozoid. Në këtë mishërim, përshkruhen ilaçe hormonale, përdoret terapi lazer, si dhe plazmaferezë dhe më shumë.

Shkeljet dhe shkaqet e tyre sipas rendit alfabetik:

mosfunksionim riprodhues -

Mosfunksionim riprodhues(infertilitet) - paaftësia e një çifti të martuar për të mbetur shtatzënë me marrëdhënie të rregullta seksuale të pambrojtura për 1 vit (OBSH).

Në 75-80% të rasteve, shtatzënia ndodh gjatë 3 muajve të parë të aktivitetit të rregullt seksual të bashkëshortëve të rinj e të shëndetshëm, pra kur mosha e burrit është deri në 30 vjeç dhe e gruas deri në 20 vjeç. Në të vjetrat Grupmosha(30-35 vjet) kjo periudhë rritet në 1 vit, dhe pas 35 vjetësh - më shumë se 1 vit.

Përafërsisht 35-40% çiftet infertile shkaktohet nga një burrë, në 50% - nga një grua, dhe në 15-20% ka një faktor të përzier të mosfunksionimit riprodhues.

Cilat sëmundje shkaktojnë mosfunksionim riprodhues:

Shkaqet e mosfunksionimit riprodhues tek meshkujt

I. Shkelje parenkimale (sekretore) e funksionit riprodhues - shkelje e spermatogjenezës (prodhimi i spermatozoideve në tubulat seminifere të ndërlikuara të testikujve), i cili manifestohet në formën e aspermisë (mungesë e qelizave të spermatogjenezës dhe spermatozoideve në ejakulatin e spermës), a. (mungesa e spermatozoideve në ejakulat kur zbulohen qelizat e spermatogjenezës), oligo zoospermia, lëvizshmëria e zvogëluar, struktura e dëmtuar e spermatozoideve:

1. Mosfunksionimi i testikujve:
- kriptorkizmi, monorkizmi dhe hipoplazia testikulare
- orkiti (etiologji virale)
- përdredhje testikulare
- hipogonadizmi kongjenital primar dhe sekondar
- ethe- shkelje e termorregullimit në skrotum (varikocele, hidrocelë, veshje të ngushta)
- Sindroma vetëm e qelizave Sertoli
- diabeti
- i tepërt stresi fizik, stresi psikologjik, i rëndë semundje kronike, dridhje, mbinxehje e trupit (punë në dyqane të nxehta, abuzim me sauna, temperaturë), hipoksi, pasiviteti fizik
- endogjene dhe ekzogjene substancave toksike(nikotina, alkooli, droga, kimioterapia, rreziqet profesionale)
- terapi me rrezatim
- mutacione: mutacion i gjenit për muskoviscidozën ( mungesa e lindur vas deferens - azoospermia obstruktive, e përcaktuar nga polimeraza reaksion zinxhir; mikrodelecioni i kromozomit Y (spermatogjeneza e dëmtuar shkallë të ndryshme ashpërsia e çrregullimeve të kariotipit - aberracionet strukturore kromozomike - sindroma Klinefelter, sindroma XYY, zhvendosjet kromozomale, aneuploiditë autosomale) - metoda e hibridizimit fluoreshente (FISH) duke përdorur sonda të etiketuara me fluorokrome në kromozome të ndryshme

2. Shkelje hormonale (endokrine) e funksionit riprodhues - hipogonadizmi hipogonadotropik- mungesa e hormoneve luteinizuese (LH) dhe folikul-stimuluese (FSH) të gjëndrrës së hipofizës, të cilat luajnë një rol në formimin e testosteronit dhe spermatozoideve:
- Patologjia e hipotalamusit
o Mungesa e izoluar e gonadotropinës (sindroma Kalman)
o Mungesë e izoluar e hormonit luteinizues ("eunuk pjellor")
o Mungesa e izoluar e FSH
o Sindroma hipogonadotropike kongjenitale
- Patologjia e gjëndrrës së hipofizës
o Pamjaftueshmëria e hipofizës(tumoret, proceset infiltrative, operacionet, rrezatimi)
o Hiperprolaktinemia
o Hemokromatoza
o Ndikimi i hormoneve ekzogjene (teprica e estrogjeneve dhe androgjeneve, glukokortikoidet e tepërta, hiper- dhe hipotiroidizmi)

3. proceset autoimune - shkatërrimi i spermatozoideve nga vetja qelizat imune prodhimi i antitrupave ndaj spermatozoideve
o parotiti- "derr"
o lëndim testicular
o kriptorkizëm (testikuj të pazbritur)
o operacionet në organet e skrotumit
o homoseksualët pasivë

II. Shkelja obstruktive (ekskretore) e funksionit riprodhues shoqërohet, si rregull, me dypalëshe, të përkohshme ose shkelje e përhershme kalueshmëria (obstruksioni, pengimi) i vas deferens dhe një shkelje e prodhimit të elementeve përbërës të spermës (sperma, sekretimi i prostatës, sekretimi i vezikulave seminale) përmes traktit gjenital në uretër:
- moszhvillimi kongjenital ose mungesa e vas deferens, shkelje e kalueshmërisë së tij, mungesa e lidhjes midis tubit të epididymis të vas deferens dhe vas deferens
- Kistet e duktusit Mullerian të prostatës
- proces inflamator në organet gjenitale, i ndërlikuar nga fshirja e vas deferens - epididymitis kronik, deferentitis, spermatocele
derdhje retrograde - aspermatizëm (mungesa e ejakulatit gjatë marrëdhënieve seksuale) me ndryshime kongjenitale ose cikatrike në uretër në nivel tuberkulozi i farës, ngushtim i pjesës membranore të saj uretrës, dëmtim qendrat nervore rregullimin e ejakulimit.
- lëndimet e organeve gjenitale, përfshirë gjatë nderhyrjet kirurgjikale(për shembull, me riparimin e hernies),
- pasojat e vazektomisë

III. Shkelja e përzier e funksionit riprodhues (ekskretor-toksik, ose ekskretues-inflamator) është rezultat i ndërmjetësimit dëmtimi toksik epiteli spermatogjen, sinteza dhe metabolizmi i dëmtuar i hormoneve seksuale dhe efekti dëmtues i drejtpërdrejtë i qelbës dhe toksinave bakteriale në karakteristikat biokimike të spermatozoideve të spermës:
- cenueshmëria e spermatozoideve ndaj sistemi i imunitetit për shkak të një shkeljeje të maturimit, e mbështjellë me mbrojtje nga proteinat në shtojcat e vezoreve (epididymitis)
- ndryshime në përbërjen e sekretimit të gjëndrës së prostatës, fshikëzat seminale (prostatiti, vezikuliti), IST
- tjetër sëmundjet inflamatore sistemi riprodhues i mashkullit (uretriti)

IV. Shkaqe të tjera të mosfunksionimit riprodhues
- probleme të natyrës seksuale - disfunksioni erektil, çrregullime të derdhjes
- anejakulimi, aspermia - psikologjike, neurologjike (lëndimet e shtyllës kurrizore)

V. Disfunksioni riprodhues idiopatik
Arsyeja nuk mund të përcaktohet.

Shkaqet e mosfunksionimit riprodhues tek gratë
- proceset inflamatore dhe pasojat e tyre ( procesi i ngjitjes në legen dhe obstruksioni i tubave fallopiane - "faktori tuba-peritoneal)
- endometrioza
- çrregullime hormonale
- Tumoret e mitrës (mioma)
- Tumoret ovarian (cistoma)

Me cilët mjekë duhet të kontaktoni nëse ka një shkelje të funksionit riprodhues:

Keni vënë re një shkelje të funksionit riprodhues? Dëshironi të dini informacion më të detajuar apo keni nevojë për një inspektim? Ti mundesh rezervoni një takim me një mjek– klinikë eurolaboratori gjithmonë në shërbimin tuaj! Mjekët më të mirë ju ekzaminoni, studioni shenjat e jashtme dhe ndihmojnë në identifikimin e sëmundjes sipas simptomave, ju këshillojnë dhe sigurojnë nevojitej ndihma. edhe ju mundeni thirrni një mjek në shtëpi. Klinika eurolaboratori hapur për ju rreth orës.

Si të kontaktoni klinikën:
Telefoni i klinikës sonë në Kiev: (+38 044) 206-20-00 (shumë kanale). Sekretari i klinikës do të zgjedhë një ditë dhe orë të përshtatshme për ju për të vizituar mjekun. Tregohen koordinatat dhe drejtimet tona. Shikoni më në detaje për të gjitha shërbimet e klinikës për të.

(+38 044) 206-20-00

Nëse keni kryer më parë ndonjë hulumtim, sigurohuni që t'i çoni rezultatet e tyre në një konsultë me një mjek. Nëse studimet nuk kanë përfunduar, ne do të bëjmë gjithçka që është e nevojshme në klinikën tonë ose me kolegët tanë në klinika të tjera.

Keni mosfunksionim riprodhues? Duhet të jeni shumë të kujdesshëm për shëndetin tuaj të përgjithshëm. Njerëzit nuk i kushtojnë vëmendje të mjaftueshme simptomat e sëmundjes dhe mos e kuptoni se këto sëmundje mund të jenë kërcënuese për jetën. Ka shumë sëmundje që në fillim nuk shfaqen në trupin tonë, por në fund rezulton se, për fat të keq, është tepër vonë për t'i trajtuar ato. Çdo sëmundje ka simptomat e veta specifike, karakteristike manifestimet e jashtme- kështu quhet simptomat e sëmundjes. Identifikimi i simptomave është hapi i parë në diagnostikimin e sëmundjeve në përgjithësi. Për ta bërë këtë, ju duhet vetëm disa herë në vit të ekzaminohet nga një mjek jo vetëm për të parandaluar sëmundje e tmerrshme por edhe mbështetje mendje te shendetshme në trup dhe në trup në tërësi.

Nëse doni t'i bëni një pyetje një mjeku, përdorni seksionin e konsultimeve në internet, ndoshta do të gjeni përgjigje për pyetjet tuaja atje dhe do të lexoni këshilla për vetëkujdes. Nëse jeni të interesuar për komente rreth klinikave dhe mjekëve, përpiquni të gjeni informacionin që ju nevojitet. Regjistrohuni gjithashtu për portali mjekësor eurolaboratori të jetë vazhdimisht i përditësuar lajmet e fundit dhe përditësimet e informacionit në faqe, të cilat do t'ju dërgohen automatikisht me postë.

Harta e simptomave është vetëm për qëllime edukative. Mos u vetë-mjekoni; Për të gjitha pyetjet në lidhje me përkufizimin e sëmundjes dhe mënyrën e trajtimit të saj, kontaktoni mjekun tuaj. EUROLAB nuk mban përgjegjësi për pasojat e shkaktuara nga përdorimi i informacionit të postuar në portal.

Nëse jeni të interesuar për ndonjë simptomë tjetër të sëmundjeve dhe llojeve të çrregullimeve ose keni ndonjë pyetje dhe sugjerim tjetër - na shkruani, ne patjetër do të përpiqemi t'ju ndihmojmë.

Çfarë mund të jetë më e këndshme se martese e lumtur? Duke menduar logjikisht, shumica vijnë në një përgjigje. Gjëja më e mirë është vetëm mundësia për t'u bërë prindër të lumtur. Më shpesh, secili cift i martuar herët a vonë mendo për këtë hap i rëndësishëm si lindja e një fëmije. Megjithatë, për keqardhjen tonë të madhe, jo të gjithë arrijnë të realizojnë planet e tyre në përpjekjen e parë, dhe për 15% të çifteve, përpjekje të tilla janë të dënuara me dështim. Çfarë mund të shkaktojë një situatë të tillë?

Përballë një problemi të ngjashëm, mos u frikësoni. Nëse dëshira për të pasur një fëmijë nuk është realizuar brenda 2-7 muajsh, kjo nuk është e frikshme. Ju duhet të qetësoheni dhe të mos ndaleni në të. Ka shumë arsye për të mos mbetur shtatzënë: nga e thjeshta faktor psikologjik para se të shfaqen probleme serioze.

TE probleme të ngjashme përfshijnë:

infertiliteti mashkullor;

infertiliteti femëror;

papajtueshmëria imunologjike (alergjia tek një grua ndaj përbërësve spermatozoidet mashkullore) - në të njëjtën kohë, asnjë nga bashkëshortët nuk vuan nga patologji që mund të provokojnë infertilitet, por një çift i tillë nuk mund të ketë fëmijë të përbashkët;

aspektet psikologjike.

Megjithatë, nëse një grua plotësisht e shëndetshme nuk mbetet shtatzënë gjatë marrëdhënieve të rregullta seksuale pa përdorimin e kontraceptivëve për një vit, atëherë është koha të mendoni se mund të jetë një burrë. Vlen të flasim për këtë situatë në më shumë detaje - çfarë është ajo? Si të diagnostikoni? Si të trajtohet?

Steriliteti mashkullor - pavarësisht marrëdhënieve të rregullta seksuale - është paaftësia e spermës së një burri për të fekonduar vezën e një gruaje. Në mënyrë ideale, në spermogramin e një njeriu të shëndetshëm, 1 ml spermë duhet të përmbajë rreth 20 milionë spermatozoa, të cilat ecin me shpejtësi përpara dhe janë të afta për fekondim. Gjithashtu, rreth 50% e spermatozoideve duhet të kenë strukturën e duhur.

Shkaqet

Arsyet që mund të provokojnë infertilitet tek meshkujt mund të jenë:

komplikime pas shytave;

inflamacion i organeve të sferës gjenitourinar;

diabeti mellitus (çrregullime të derdhjes);

një sasi e vogël dhe aktivitet i ngadaltë i spermatozoideve në spermë (nuk përjashtohet gjithashtu mungesa e plotë e "tadpoles");

infertiliteti psikologjik (kur një burrë në një nivel nënndërgjegjeshëm i nënshtrohet frikës së përgjegjësisë së ardhshme që do të lindë me lindjen e një fëmije ose në prani të frikës dhe argumenteve të tjera obsesive);

infertiliteti imunologjik (formimi i antitrupave që pengojnë spermatozoidet të kryejnë funksionet e tyre normale).

Epo, arsyeja më e thjeshtë dhe më e zakonshme që ju vjen në mendje kthesa e fundit, është prania zakone të këqija. Pirja e duhanit, abuzimi me alkoolin gjithashtu ndikojnë negativisht në trupin e një burri në përgjithësi dhe në funksionin riprodhues në veçanti.

Diagnostifikimi

Infertiliteti mashkullor ndahet në:

primare - në të cilën burri nuk mund të fekondonte asnjë përfaqësues të seksit të kundërt;

dytësore - kur të paktën një grua mbeti shtatzënë nga një burrë i caktuar.

Zbuloni kjo patologji në një burrë dhe për të përcaktuar shkakun e kësaj gjendjeje, një urolog-androlog dhe një endokrinolog-androlog do të ndihmojnë. Fillimi i hulumtimit është kalimi i një analize të spermës. Një analizë e tillë zakonisht quhet spermogram. Ai përcakton aktivitetin dhe qëndrueshmërinë e spermatozoideve, përveç kësaj, kryhet një vlerësim i ndryshimeve të tjera patologjike.

Mjekët gjithashtu mund të rekomandojnë studime të tjera për të përcaktuar arsyeja e saktë ose patologji:

Ekografia e prostatës;

analiza e hormoneve;

duke diagnostikuar infertiliteti imunitar– testi MAR;

kulturë bakteriologjike për zbulim patologjive infektive zona urinare.

Në varësi të rezultateve të analizave, specialisti do të përshkruajë trajtimin. Terapia është e ndarë në tre metoda, të cilat do të diskutohen më poshtë.

Metodat e Trajtimit

Terapia konservative

Konsiston në përdorimin barna në prani të infeksioneve gjenitale gjeneza të ndryshme. Një lloj i ngjashëm trajtimi gjithashtu shpesh përshkruhet në prani të infertilitetit në sfondin e dështimit hormonal.

Kirurgjia

Është përshkruar në prani të anomalive të uretrës, në prani të hernie inguinale dhe anomali të tjera anatomike që nuk mund të korrigjohen pa kirurgji.

Terapia alternative

TE këtë metodë vijnë duke funksionuar kur të jetë e mundur shkelje të rënda funksioni riprodhues në seksin më të fortë. Ai konsiston në futjen artificiale të spermatozoideve në traktin gjenital të një gruaje për të arritur fekondimin.

Trajtimi i infertilitetit duhet të jetë gjithëpërfshirës dhe adekuat. Përveç kësaj, ata paraqitën seksin më të fortë (jo vetëm kur bëjnë një diagnozë, por edhe kur planifikojnë një shtatzëni) duhet të rishikojnë ritmin e tyre të jetës dhe ta rregullojnë atë nëse është e nevojshme. Vlen të hiqni dorë nga zakonet e këqija, të filloni të hani siç duhet dhe të mos harroni pushim të mirë. Zgjidhja e problemeve natyrën intime tek meshkujt mund të arrihet nëpërmjet përdorimit të mjeteve bimore për trajtimin dhe parandalimin e patologjive të sistemit riprodhues mashkullor. Shumë shpesh, pasi të keni normalizuar dietën tuaj, të pushoni dhe të ndiqni rregulla të thjeshta funksioni riprodhues normalizohet pa ndërhyrje shtesë.

Shumica e mutacioneve të njohura çojnë në mungesë ose vonesë të pubertetit dhe, si rezultat, në infertilitet. Megjithatë, njerëzit që kanë zhvillimin seksual mirë. Ekzaminimi për shumicën e mutacioneve që çojnë në infertilitet nuk ka asnjë kuptim praktik tani. Megjithatë, disa raste meritojnë përmendje të veçantë sepse ato ndodhin shpesh në praktikën e përditshme.

Aplazia bilaterale e vas deferens

Aplazia dypalëshe e vas deferens është e pranishme në 1-2% meshkujt infertilë. Sipas shumicës së të dhënave, në 75% të rasteve konstatohen mutacione në gjenin CF, që çojnë në fibrozë cistike. Rreziku kryesor në raste të tilla është mundësia e lindjes së një fëmije me fibrozë cistike. Është e nevojshme të ekzaminohet prania e mutacioneve tek të dy partnerët dhe më pas të bëhet këshillimi i duhur. Nëse të dy partnerët janë bartës të fibrozës cistike, rreziku i saj tek një fëmijë arrin 25% (në varësi të natyrës së mutacionit). Edhe nëse tek një mashkull gjendet vetëm një mutacion, që çon në fibrozë cistike, dhe gruaja nuk është bartëse, është më mirë të luhet dhe të dërgohet çifti për një konsultë me një gjenetist. Në rreth 20% të rasteve, aplazia bilaterale e vas deferens shoqërohet me keqformime të veshkave dhe në një studim në pacientë të tillë nuk u zbuluan mutacione që çuan në fibrozë cistike (megjithëse numri i mutacioneve të analizuara ishte i vogël).

Duhet theksuar se qëllimi i një ekzaminimi masiv është identifikimi i fibrozës cistike dhe jo aplazisë. Kombinimet e mutacioneve që çojnë në aplazi të vas deferens janë të ndryshme dhe komplekse, duke e bërë të vështirë këshillimin në këtë sëmundje. Në studimet e para mbi gjenetikën e aplazisë dypalëshe të vas deferens, nuk kishte asnjë pjesëmarrës homozigot për mutacionin AF508, mutacioni më i zakonshëm në gjenin CF, i cili ndodh në 60-70% të rasteve në formën klasike të fibrozës cistike. . Përafërsisht 20% e pacientëve kanë dy mutacione në gjenin CF në të njëjtën kohë, të cilat janë karakteristike për fibrozën cistike - në shumë raste këto janë mutacione të gabuara (një kombinim i dy aleleve që shkaktojnë formë e lehtë fibroza cistike, ose një alele që shkakton një formë të lehtë të sëmundjes dhe një që shkakton një të rëndë). Një polimorfizëm u gjet gjithashtu në intronin 8, në të cilin numri i timinave në alele të ndryshme është 5, 7 ose 9. Në prani të alelit 5T, ekzoni 9 anashkalohet gjatë transkriptimit, dhe mARNi, dhe më pas proteina, janë shkurtuar. Gjenotipi më i zakonshëm në aplazinë dypalëshe të vas deferens (rreth 30% të rasteve) është një kombinim i një aleli që mbart një mutacion që shkakton fibrozën cistike dhe alelin 5T.

Mutacioni R117H përfshihet në ekzaminim sepse kombinimi i tij me mutacione të tjera më të rënda në gjenin CF mund të shkaktojë fibrozë cistike. Nëse zbulohet mutacioni R117H, kryhet një test derivat për praninë e polimorfizmit 5T/7T/9T. Kur zbulohet aleli 5T, është e nevojshme të përcaktohet nëse është në të njëjtin kromozom me R117H (d.m.th., në pozicionin cis) ose në tjetrin (në pozicionin trans). Aleli 5T në pozicionin c në lidhje me R117H shkakton fibrozë cistike dhe nëse një grua është gjithashtu bartëse e njërit prej aleleve, sëmundje shkaktare, rreziku i fibrozës cistike tek një fëmijë është 25%. Kompleksiteti i gjenetikës së fibrozës cistike bëhet i dukshëm kur shikohet diversiteti i fenotipeve tek homozigotët për alelin 5T. Prania e alelit 5T zvogëlon stabilitetin e ARN-së dhe dihet se te pacientët niveli i mRNA i pandryshuar i të cilëve është 1-3% e normës, fibroza cistike zhvillohet në formën klasike. Në nivelin e mRNA të pandryshuar, që është më shumë se 8-12% e normës, sëmundja nuk manifestohet dhe në nivele të ndërmjetme, variante të ndryshme, nga mungesë totale manifestimet e sëmundjes deri te aplazia bilaterale e vas deferens dhe formë e lehtë fibroza cistike. Gjithashtu duhet theksuar se aplazia e vas deferens në rastet e lehta mund të jetë edhe e njëanshme. Në popullatën e përgjithshme, aleli 5T shfaqet me një frekuencë prej rreth 5%, me aplazi të njëanshme të vas deferens - me një frekuencë prej 25%, dhe me aplazi bilaterale - me një frekuencë prej 40%.

Kolegji Amerikan gjenetistët mjekësorë dhe Kolegji Amerikan i Obstetërve dhe Gjinekologëve rekomandojnë zbulimin e vetëm 25 mutacioneve me një prevalencë prej të paktën 0.1% në popullatën amerikane dhe testimin për polimorfizmat 5T/7T/9T vetëm si një test i prejardhur. Megjithatë, në praktikë, shumë laboratorë mund të zvogëlojnë kostot duke përfshirë këtë analizë në programin e tyre kryesor, i cili, siç tregohet më lart, mund të çojë në vështirësi të mëdha në interpretimin e rezultateve. Duhet mbajtur mend se qëllimi i një ekzaminimi masiv është identifikimi i fibrozës cistike.

Gjenet që rregullojnë spermatogjenezën

Gjenet që supozohet se janë përgjegjës për spermatogjenezën janë hartuar në kromozomin Y në rajonin AZF të vendosur në vendndodhjen Yq11 (gjeni SR Y ndodhet në krahun e shkurtër të kromozomit Y). Në drejtimin nga centromeri në pjesën distale të krahut, rajonet AZFa, AZFb dhe AZFc janë të vendosura në mënyrë të njëpasnjëshme. Rajoni AZFa përmban gjenet USP9Y dhe DBY, rajoni AZFb përmban kompleksin e gjenit RBMY dhe rajoni /4Z/c përmban gjenin DAZ.

Disa nga gjenet e përfshira në rregullimin e spermatogjenezës përfaqësohen në gjenom nga disa kopje. Me sa duket, ka 4-6 kopje të gjenit DAZ dhe 20-50 gjene ose pseudogjene të familjes RBMY në gjenom. DBY dhe USP9Y përfaqësohen në gjenom nga një kopje. Për arsye të një numër i madh sekuencat e përsëritura dhe ndryshimet në dizajnin e studimit, analiza e rajoneve të kromozomit Y që kontrollojnë spermatogjenezën është e mbushur me vështirësi të konsiderueshme. Për shembull, zbulimi i delecioneve në rajonin AZF u krye kryesisht nga analiza e vendeve të shënjimit të ADN-së, sekuencave të shkurtra të ADN-së me një vendndodhje të njohur kromozomike. Sa më shumë prej tyre të analizohen, aq më e lartë është probabiliteti i zbulimit të fshirjeve. Në përgjithësi, delecionet në rajonin AZF janë më të zakonshme tek meshkujt infertilë, por janë raportuar edhe te meshkujt e shëndetshëm.

Dëshmia se rajoni AZF përmban gjene që rregullojnë spermatogjenezën ishte një fshirje intragjenike në gjenin USP9Y, i quajtur gjithashtu DFFRY (sepse është homolog me gjenin përkatës Drosophila faf). Një burrë jopjellor kishte një fshirje me katër çifte bazë që vëllai i tij i shëndetshëm nuk e kishte. Këto vëzhgime, së bashku me të dhënat in vitro, sugjeruan që një mutacion në gjenin USP9Y dëmton spermatogjenezën. Kur rianalizuan të dhënat e publikuara më parë, studiuesit identifikuan një tjetër fshirje të vetme në gjenin USP9Y që prish spermatogjenezën.

Një rishikim i të dhënave nga një anketë me afro 5000 meshkuj infertilë për mutacione në kromozomin Y, tregoi se afërsisht 8.2% e rasteve (krahasuar me 0.4% në ata të shëndetshëm) kanë fshirje në një ose më shumë rajone të rajonit AZF. Në studimet individuale, normat varionin nga 1 në 35%. Sipas rishikimit të përmendur, fshirjet janë më të zakonshme në rajonin AZFc (60%), pasuar nga AZFb (16%) dhe AZFa (5%). Rastet e mbetura janë një kombinim i fshirjeve në disa rajone (më shpesh përfshijnë fshirje në AZFc). Shumica e mutacioneve u gjetën te meshkujt me azoospermi (84%) ose oligozoospermi të rëndë (14%), e përcaktuar si një numër i spermës më pak se 5 milion/ml. Interpretimi i të dhënave për fshirjet në rajonin AZF është jashtëzakonisht i vështirë sepse:

1. ato gjenden si në shterpësi ashtu edhe në burra të shëndetshëm;
2. prania e grupimeve DAZ dhe RBMY që përmbajnë disa kopje të gjeneve e vështirëson analizën;
3. V studime të ndryshme janë studiuar parametra të ndryshëm të spermës;
4. grupi i hartave kontig të kromozomit Y nuk ishte i plotë për shkak të pranisë së sekuencave të përsëritura;
5. nuk kishte të dhëna të mjaftueshme për burra të shëndetshëm.

Në një studim të dyfishtë të verbër, 138 çifte meshkuj IVF, 100 meshkuj të shëndetshëm dhe 107 ushtarakë të rinj danezë u vlerësuan për nivelet e hormoneve seksuale, parametrat e spermës dhe analizën e zonës AZF. Për të studiuar rajonin AZF, janë përdorur 21 vende të shënjimit të ADN-së; me parametra normalë të spermës dhe në të gjitha rastet kur numri i spermatozoideve kalonte 1 milion/ml, nuk u gjetën delecione. Në 17% të rasteve të azoospermisë idiopatike ose kriptozoospermisë dhe në 7% të rasteve me lloje të tjera të azoospermisë dhe kriptozoospermisë, u zbuluan delecione në rajonin AZFc. Është interesante se asnjë nga pjesëmarrësit e studimit nuk kishte fshirje në rajonet AZFa dhe AZFb. Kjo sugjeron që gjenet e vendosura në rajonin AZFc janë më të rëndësishmet për spermatogjenezën. Më vonë kishte më shumë studim madhor, e cila dha rezultate të ngjashme.

Nëse zbulohen fshirje në kromozomin Y, kjo duhet të diskutohet me të dy prindërit e ardhshëm. Rreziku kryesor për pasardhësit është se djemtë mund ta trashëgojnë këtë fshirje nga babai i tyre dhe të jenë infertilë - raste të tilla janë përshkruar. Këto fshirje nuk duket se ndikojnë në efikasitetin e IVF dhe normat e shtatzënisë.

Sindroma X e brishtë në gratë me dështim të parakohshëm të vezoreve

Në rastet sporadike të dështimit të parakohshëm të vezoreve, afërsisht 2-3% e grave zbulohet se kanë një premutacion në gjenin FMR1 përgjegjës për shfaqjen e sindromës X të brishtë; te femrat me trashëgimi dështimi i parakohshëm Në vezore, frekuenca e këtij premutacioni arrin 12-15%. Një rajon i brishtë në vendndodhjen Xq28 mund të zbulohet nga kariotipizimi i qelizave të rritura në kushtet e mungesës acid folik megjithatë zakonisht bëhet analiza e ADN-së. Sindroma X e brishtë i referohet sëmundjeve që shkaktohen nga rritja e numrit të përsëritjeve të trinukleotideve: normalisht, gjeni FMR1 përmban më pak se 50 përsëritje të sekuencës CCG, tek bartësit e premutacionit numri i tyre është 50-200, dhe tek meshkujt me sindroma e brishtë X - më shumë se 200 (mutacion i plotë). Sindroma X e brishtë karakterizohet nga një model trashëgimie dominuese e lidhur me X me depërtim jo të plotë.

Është e rëndësishme të identifikohen bartësit e premutacionit, pasi mund të jenë anëtarë të tjerë të familjes: mund të kenë djem me sindromën X të brishtë, e cila manifestohet. prapambetje mendore, tipare karakteristike fytyrat dhe makroorkizmin.

Hipogonadizmi sekondar dhe sindroma Kalman tek meshkujt

Burrat me sindromën Kalman karakterizohen nga anosmia dhe hipogonadizmi sekondar; gjithashtu defekte të mundshme të fytyrës në vijën e mesme, agjeneza e njëanshme veshkat dhe çrregullime neurologjike- çrregullime sinkineze, okulomotore dhe cerebelare. Sindroma Kalman karakterizohet nga një mënyrë trashëgimie recesive e lidhur me X dhe shkaktohet nga mutacionet në gjenin KALI; sugjerojnë se sindroma e Kalmanit është për shkak të 10-15% të rasteve të mungesës së izoluar të hormoneve gonadotropike tek meshkujt me anosmi. Kohët e fundit është zbuluar një formë autosomale dominante e sindromës Kalman, e cila shkaktohet nga mutacionet në gjenin FGFR1. Me një mungesë të izoluar të hormoneve gonadotropike pa anosmi, më shpesh gjenden mutacione në gjenin GnRHR (gjeni i receptorit GnRH). Megjithatë, ato përbëjnë vetëm 5-10% të të gjitha rasteve.