Simptomat e sëmundjes janë mosfunksionimi riprodhues. Nivelet e diferencimit të seksit dhe çrregullimet e tyre
Hulumtim gjithëpërfshirës, e cila ju lejon të përcaktoni shkaqet kryesore gjenetike të infertilitetit mashkullor dhe të zgjidhni taktikat e duhura për menaxhimin e pacientit.
Studimi përfshiu shkaqet më të zakonshme gjenetike të infertilitetit mashkullor: identifikimin e fshirjeve në vend. AZF që ndikojnë në spermatogjenezën, duke përcaktuar numrin e përsëritjeve të CAG në gjen AR lidhur me ndryshimet në ndjeshmërinë ndaj androgjeneve dhe kërkimin e mutacioneve në gjen CFTR, përgjegjëse për zhvillimin e sëmundjes, manifestimi klinik i së cilës është azoospermia obstruktive.
Çfarë biomaterial mund të përdoret për kërkime?
Epiteli bukal (bukal), gjaku venoz.
Si të përgatitemi siç duhet për kërkime?
Nuk kërkohet përgatitje.
Informacione të përgjithshme rreth studimit
Infertiliteti mashkullor (MF) është serioz gjendje patologjike, që kërkon diagnozë komplekse gjithëpërfshirëse, korrigjim urgjent dhe në disa raste parandalim.
15-20% e çifteve vuajnë nga infertiliteti mosha riprodhuese. Në gjysmën e rasteve shoqërohet me “faktorin mashkullor”, i manifestuar me devijime në parametrat e ejakulatit.
Vështirësia e diagnostikimit të MB qëndron në sasi të mëdha arsyet që e shkaktojnë atë. Këto përfshijnë anomalitë sistemi gjenitourinar, tumoret, infeksionet e traktit gjenitourinar, çrregullimet endokrine, faktorët imunologjikë, mutacione gjenetike etj. Ndryshe nga arsyet e mësipërme, ato gjenetike nuk kanë gjithmonë manifestimet klinike, megjithatë, ato janë jashtëzakonisht të rëndësishme për diagnostikimin e MB në subjekt.
Është e rëndësishme të kuptohet se diagnoza e "MB" dhe format e saj mund të bëhet vetëm mjek specialist bazuar në të dhënat anamnestike, të dhënat e ekzaminimit, instrumentale dhe kërkime laboratorike. Arsyet për të vizituar një mjek mund të jenë si më poshtë:
- pamundësia për të konceptuar një fëmijë brenda një viti nëse nuk ka shenja infertiliteti femëror tek partneri;
- mosfunksionim erektil dhe ejakulator;
- sëmundjet shoqëruese të zonës urogjenitale (inflamatore, tumorale, autoimune, kongjenitale, etj.);
- marrja e barnave hormonale dhe citostatike;
- siklet në zonën urogjenitale.
Shkaqet e shpeshta të infertilitetit mashkullor janë çrregullimet në strukturën dhe sasinë e spermës, duke ndikuar në lëvizshmërinë dhe aftësinë e tyre për të fekonduar.
Arsyet kryesore gjenetike për zhvillimin e MB janë:
1) fshirjet (heqja e fragmenteve gjenetike) të lokalizimit AZF;
2) polimorfizëm (rritje në përsëritjet e një fragmenti gjenetik - CAG) të gjenit AR;
3)m mutacione (shkelje sekuence) e një gjeni CFTR .
Aktualisht, këta shënues janë pjesë përbërëse e kritereve standarde për diagnostifikimi kompleks manifestimet gjenetike MB, që shfaqet në një grup pacientësh në 10-15% të rasteve.
Fshirje të lokalizimit AZF dhe gjenit SRY
Rol i rendesishem në zhvillimin e patologjive të tilla si oligozoospermia dhe azoospermia, devijimet në një rajon specifik të kromozomit Y luajnë një rol - AZF- lokusi (faktori i azoospermisë). Të përfshira në atij përcaktojnë rrjedhën normale të spermatogjenezës dhe në rast të shkeljes së strukturës gjenetike AZF-lokus, formimi i qelizave germinale mashkullore mund të ndërpritet seriozisht.
AZF- vendndodhja është në sup i gjatë Kromozome Y (q11). Gjenet e vendosura në këtë lokus luajnë një rol të rëndësishëm në procesin e spermatogjenezës.
Mikrodelecioni i kromozomit Y është humbja e zonave të caktuara, e gjetur mesatarisht në 10-15% të rasteve të azoospermisë dhe në 5-10% të rasteve të oligozoospermisë së rëndë dhe shkakton çrregullime të spermatogjenezës dhe infertilitet tek meshkujt.
Lokusi AZF ndarë në 3 seksione: AZFa, AZFb Dhe AZF c. Në secilin prej tyre janë identifikuar gjenet e përfshira në kontrollin e spermatogjenezës. Fshirjet në vendndodhjen AZF mund të jenë plot, d.m.th. duke hequr plotësisht një nga AZF-rajone ose më shumë, dhe i pjesshëm, kur ata nuk kapin plotësisht asnjë nga tre rajonet e tij.
Kur plot AZF-delecionet, ka një varësi mjaft të qartë të shkallës së dëmtimit të spermatogjenezës nga madhësia dhe vendndodhja e delecioneve, të cilat mund të kenë vlera prognostike në marrjen e spermës së përshtatshme për programe në fertilizimi in vitro.
- Mungesa e të gjithë lokalizimit AZF, si dhe fshirjet që mbulojnë plotësisht rajonet AZFa dhe/ose AZFb, tregojnë pamundësinë e marrjes së spermës.
- Pothuajse të gjithë pacientët me delecione AZFb ose AZFb+c Azoospermia vihet re për shkak të çrregullimeve të rënda të spermatogjenezës (sindroma vetëm e qelizave Sertoli).
- Me fshirje të plota të rajonit AZFc manifestimet variojnë nga azoospermia deri te oligozoospermia. Mesatarisht, 50-70% e pacientëve me një fshirje që përfshin plotësisht AZF c-rajon, është e mundur të merret sperma e përshtatshme për inseminim artificial.
- Me të pjesshme AZF Në c-delecionet, manifestimet variojnë nga azoospermia në normozoospermia.
Kërkime Shtetërore AZF- Lokusi i kromozomit Y në pacientët me azoospermi të rëndë dhe oligozoospermi na lejon të përcaktojmë shkakun gjenetik të çrregullimeve të spermatogjenezës dhe të kryejmë diagnoza diferenciale infertilitetit tek meshkujt dhe rregulloni trajtimin, kontrolloni mundësinë e marrjes së spermës nga biopsia e testikujve dhe mundësinë e marrjes së spermës për ICSI (injeksion intracitoplazmatik të spermës).
Duhet pasur parasysh se në rast përdorim të suksesshëm teknologjitë riprodhuese të asistuara, fshirja e kromozomit Y transmetohet përmes linjës mashkullore. Kjo tregon nevojën vëzhgim dispancer për djemtë e lindur pas përdorimit të ICSI tek baballarët me mikrodelecione në kromozomin Y, për të vlerësuar statusin e tyre të fertilitetit.
Indikacionet për shqyrtim AZF- fshirjet bazohen në numrin e spermës dhe përfshijnë azoosperminë dhe oligozoosperminë e rëndë (
Në kontrollin gjenetik të zhvillimit nga tip mashkullor gjen është veçanërisht i rëndësishëm SRY(Rajoni Y që përcakton seksin). Është në të që u gjet numri më i madh i mutacioneve të lidhura me disgjenezën gonadale dhe/ose përmbysjen e seksit. Nëse nuk ka asnjë pjesë të kromozomit që përmban gjenin SRY, fenotipi do të jetë femër me një kariotip mashkullor 46XY.
Ne kete kohe kërkime gjenetike analiza të përfshira AZF-lokusi kromozomik – 13 fshirje klinikisht të rëndësishme: sY86, sY84, sY615, sY127, sY134, sY142, sY1197, sY254, sY255, sY1291, sY1120 si dhe sY1125, sY1125, letion SRY.
Gjeni i receptorit të androgjenit AR
Një faktor tjetër përcaktues në infertilitetin mashkullor është një shkelje e rregullimit hormonal të spermatogjenezës, në të cilën hormonet seksuale mashkullore androgjenet luajnë një rol kyç. Ato ndërveprojnë me receptorët specifikë androgjen, duke përcaktuar zhvillimin e karakteristikave seksuale mashkullore dhe duke aktivizuar spermatogjenezën. Receptorët gjenden në qelizat e testiseve, prostatës, lëkurës, qelizave sistemi nervor dhe pëlhura të tjera. Gjeni i receptorit androgjen karakterizohet nga prania e një sekuence të përsëritur CAG (citozinë-adeninë-guaninë), numri i të cilave mund të ndryshojë ndjeshëm (nga 8 në 25). Tripleta CAG kodon aminoacidin glutamine, dhe kur numri i përsëritjeve të nukleotideve CAG ndryshon, sasia e aminoacidit glutamine në proteinë ndryshon në përputhje me rrethanat. Nga numri i përsëritjeve në gjen AR ndjeshmëria e receptorit ndaj , dhe marrëdhënia është në përpjesëtim të zhdrejtë: sa më shumë të përsëritet, aq më pak i ndjeshëm është receptori. Rritja e numrit të përsëritjeve të CAG në receptorë zvogëlon aktivitetin e tyre, ata bëhen më pak të ndjeshëm ndaj testosteronit, gjë që mund të çojë në dëmtim të spermatogjenezës dhe rritet rreziku i zhvillimit të oligozoospermisë dhe azoospermisë. Ekzistojnë gjithashtu dëshmi se me një numër të reduktuar të përsëritjeve CAG (AR) ndjeshmëri e rritur ndaj androgjeneve dhe rrit rrezikun tek meshkujt. Rritja e numrit të përsëritjeve të CAG në 38-62 çon në atrofi muskulare spinobulbare, tip Kennedy.
Rezultati i testit bën të mundur vlerësimin e aktivitetit të spermatogjenezës dhe, nëse është e nevojshme, marrjen e masave të duhura për të kompensuar patologjinë.
Infertiliteti mashkullor në fibrozën cistike
Hormoni luteinizues (LH)
Hormoni stimulues i folikulit (FSH)
Totali i antigjenit specifik për prostatën (gjithsej PSA)
Studimi i kariotipit
Shënime të rëndësishme
Të dhënat e jetës shënuesit gjenetikë mos ndryshoni, studimi kryhet një herë.
Letërsia
- Naina Kumar dhe Amit Kant Singh Trendet në infertilitetin e faktorit mashkullor, një shkak i rëndësishëm i infertilitetit: Një përmbledhje e literaturës J Hum Reprod Sci. 2015 tetor-dhjetor; 8 (4): 191–196.
Çfarë mund të jetë një ngjarje më e këndshme se martese e lumtur? Pasi mendojnë logjikisht, shumica vijnë tek përgjigjja. Gjëja më e mirë është mundësia për t'u bërë prindër të lumtur. Më shpesh, çdo çift i martuar herët a vonë mendon për këtë hap i rëndësishëm si të lindësh një fëmijë. Megjithatë, për fat të keq, jo të gjithë arrijnë të zbatojnë planet e tyre në përpjekjen e parë, dhe për 15% të çifteve përpjekje të tilla janë të dënuara me dështim. Çfarë mund të shkaktojë këtë situatë?
Kur përballeni me një problem të ngjashëm, mos u frikësoni. Nëse dëshira për të pasur një fëmijë nuk realizohet brenda 2-7 muajsh, nuk është gjë e madhe. Duhet të qetësoheni dhe të mos përqendroheni në të. Ka shumë arsye pse shtatzënia nuk ndodh: nga e thjeshta faktor psikologjik para se të shfaqen probleme serioze.
TE probleme të ngjashme përfshijnë:
infertiliteti mashkullor;
infertiliteti femëror;
papajtueshmëria imunologjike (një grua është alergjike ndaj komponentëve spermatozoidet mashkullore) – në këtë rast asnjëri nga bashkëshortët nuk vuan nga patologji që mund të shkaktojnë infertilitet, por një çift i tillë nuk mund të ketë fëmijë së bashku;
aspektet psikologjike.
Megjithatë, nëse ju plotësisht grua e shëndetshme Nëse keni marrëdhënie të rregullta seksuale pa përdorur kontracepsion për një vit, shtatzënia nuk ndodh, atëherë është koha të mendoni për faktin se problemi mund të jetë tek burri. Vlen të flasim për këtë situatë në më shumë detaje - çfarë është ajo? Si të diagnostikoni? Si të trajtohet?
Steriliteti mashkullor - pavarësisht marrëdhënieve të rregullta seksuale - është paaftësia e spermës së një burri për të fekonduar vezën e një gruaje. Idealisht, në spermogramin e një njeriu të shëndetshëm, 1 ml spermë duhet të përmbajë rreth 20 milionë spermatozoide, të cilat ecin me shpejtësi përpara dhe janë të afta për fekondim. Gjithashtu, rreth 50% e spermatozoideve duhet të kenë strukturën e duhur.
Shkaqet
Arsyet që mund të shkaktojnë infertilitet tek meshkujt mund të përfshijnë:
komplikime pas shytave;
inflamacion i organeve gjenitourinar;
diabeti mellitus (çrregullime të derdhjes);
një numër i vogël dhe aktiviteti i ngadaltë i spermatozoideve në spermë (mungesa e plotë e "tudpoleve" është gjithashtu e mundur);
infertiliteti psikologjik (kur një burrë është nënndërgjegjeshëm i ndjeshëm ndaj frikës nga përgjegjësia e ardhshme që do të lindë me lindjen e një foshnje ose në prani të frikës dhe argumenteve të tjera obsesive);
infertiliteti imunologjik (formimi i antitrupave që pengojnë spermatozoidet të kryejnë funksionet e tyre normale).
Epo, arsyeja më e thjeshtë dhe më e zakonshme që të vjen në mendje e fundit është prania zakone të këqija. Pirja e duhanit dhe abuzimi me alkoolin gjithashtu kanë një efekt të dëmshëm në trupin e një mashkulli në përgjithësi dhe mbi funksioni riprodhues veçanërisht.
Diagnostifikimi
Infertiliteti mashkullor ndahet në:
primare - në të cilën një burrë nuk ishte në gjendje të fekondonte ndonjë përfaqësues të seksit të kundërt;
dytësore - kur të paktën një grua mbeti shtatzënë nga një burrë i caktuar.
Zbuloni kjo patologji në një burrë, një urolog-androlog dhe një endokrinolog-androlog do të ndihmojnë në përcaktimin e shkakut të kësaj gjendje. Fillimi i hulumtimit është t'i nënshtrohet një analize të spermës. Një analizë e tillë zakonisht quhet spermogram. Ajo përcakton aktivitetin dhe qëndrueshmërinë e spermës, përveç kësaj, vlerësohen ndryshime të tjera patologjike.
Mjekët gjithashtu mund të rekomandojnë teste të tjera për të përcaktuar arsyeja e saktë ose patologjitë:
Ultratinguj i gjëndrës së prostatës;
analiza e hormoneve;
duke diagnostikuar infertiliteti imunitar– testi MAR;
kulturë bakteriologjike për zbulim patologjive infektive zona gjenitourinar.
Në varësi të rezultateve të testit, specialisti do të përshkruajë trajtimin. Terapia ndahet në tre metoda, të cilat do të diskutohen më poshtë.
Metodat e trajtimit
Terapia konservative
Konsiston në përdorimin e medikamenteve në prani të infeksioneve seksualisht të transmetueshme me origjinë të ndryshme. Ky lloj trajtimi gjithashtu shpesh përshkruhet në prani të infertilitetit për shkak të çekuilibrit hormonal.
Kirurgjia
Përshkruhet në prani të anomalive uretrës, në prani të hernie inguinale dhe anomali të tjera anatomike që nuk mund të korrigjohen pa kirurgji.
Terapia alternative
Kjo metodë përdoret kur ka shkelje të rënda funksioni riprodhues në seksin më të fortë. Ai përfshin futjen artificiale të spermës në traktin gjenital të gruas për të arritur fekondimin.
Trajtimi i infertilitetit duhet të jetë gjithëpërfshirës dhe adekuat. Përveç kësaj, seksi më i fortë (jo vetëm kur bën një diagnozë, por edhe kur planifikon shtatzëninë) duhet të rishqyrtojë ritmin e tyre të jetës dhe ta rregullojë atë nëse është e nevojshme. Vlen të hiqni dorë nga zakonet e këqija, të filloni të hani siç duhet dhe të mos harroni pushim të mirë. Zgjidhja e problemeve të një natyre intime tek meshkujt mund të arrihet nëpërmjet përdorimit të barnave bimore për trajtimin dhe parandalimin e patologjive të sistemit riprodhues mashkullor. Shumë shpesh, pasi të keni normalizuar dietën tuaj dhe regjimin e pushimit dhe duke ndjekur rregulla të thjeshta, funksioni riprodhues normalizohet pa ndërhyrje shtesë.
NË Kohët e fundit në mjekësinë riprodhuese po studiohet në mënyrë aktive ndikimi i faktorëve biologjikë trup mashkullor mbi pjellorinë (fertilitetin) e tij, si dhe mbi shëndetin e pasardhësve. Le të përpiqemi t'u përgjigjemi disa pyetjeve që lidhen me këtë temë.Aftësia për të riprodhuar ose riprodhuar është tipari kryesor dallues i qenieve të gjalla. Tek njerëzit, për zbatimin me sukses të këtij procesi, kërkohet ruajtja e funksionit riprodhues - si nga ana e gruas ashtu edhe nga ana e burrit. Tërësia faktorë të ndryshëm, ndikimi në aftësinë riprodhuese (fertilitet) te meshkujt quhet faktori “mashkull”. Edhe pse në shumicën e rasteve ky term i referohet rrethanave të ndryshme që ndikojnë negativisht në fertilitetin mashkullor, sigurisht që faktori “mashkull” duhet të konsiderohet si një koncept më i gjerë.
Steriliteti në martesë, joefektiviteti i trajtimit të tij, duke përfshirë ndihmën e metodave të riprodhimit të asistuar (fertilizimi in vitro, etj.), forma të ndryshme aborti spontan (abort i përsëritur), si shtatzënia e ngrirë, abortet spontane, mund të shoqërohen me ndikim negativ faktori "mashkull". Nëse marrim parasysh kontributin gjenetik të prindërve në shëndetin e pasardhësve të tyre, në përgjithësi është afërsisht i njëjtë si për gratë ashtu edhe për burrat. Është vërtetuar se shkaku i infertilitetit në martesë në rreth një të tretën e rasteve është një shkelje e funksionit riprodhues tek një grua, në një të tretën - tek një burrë, dhe në një të tretën e rasteve ka një kombinim të çrregullimeve të tilla në të dy. bashkëshortët.
Shkaqet e infertilitetit mashkullor
Infertiliteti tek meshkujt shoqërohet më shpesh me dëmtim të kalueshmërisë së vas deferens dhe/ose formimit të spermës (spermatogjeneza). Kështu, afërsisht në gjysmën e rasteve të infertilitetit tek meshkujt, zbulohet një rënie në parametrat sasiorë dhe/ose cilësorë të spermës. ka sasi e madhe shkaqet e mosfunksionimit riprodhues te meshkujt, si dhe faktorët që mund të predispozojnë për shfaqjen e tyre. Këta faktorë mund të jenë të natyrës fizike (ekspozimi ndaj të lartë ose temperaturat e ulëta, rrezatimi radioaktiv dhe lloje të tjera, etj.), kimik (ekspozimi ndaj substancave të ndryshme toksike" efekt anësor medikamente etj.), biologjike (infeksione seksualisht të transmetueshme, sëmundje të ndryshme organet e brendshme) dhe sociale (stresi kronik). Shkaku i infertilitetit tek meshkujt mund të lidhet me praninë e sëmundjeve trashëgimore, sëmundjet e sistemit endokrin, çrregullimet autoimune - prodhimi i antitrupave në trupin e një burri ndaj qelizave të tij, për shembull ndaj spermës.
Shkaku i problemeve riprodhuese te meshkujt mund të jenë çrregullimet gjenetike, në veçanti ndryshimet në gjenet që përfshihen në kontrollin e çdo procesi që ndodh në trup.
Në një masë të madhe, gjendja e funksionit riprodhues te meshkujt varet nga zhvillimi i sistemit gjenitourinar, puberteti. Proceset që kontrollojnë zhvillimin sistem riprodhues, fillojnë të punojnë në periudha intrauterine. Edhe para formimit të gonadave, qelizat primare germinale lëshohen jashtë indeve të embrionit, të cilat lëvizin në zonën e testikujve të ardhshëm. Kjo fazë është shumë e rëndësishme për fertilitetin në të ardhmen, pasi mungesa ose pamjaftueshmëria e qelizave germinale primare në testikujt në zhvillim mund të shkaktojë çrregullime serioze të spermatogjenezës, si mungesa e spermës në lëngun seminal (azoospermia) ose oligozoospermia e rëndë (numri i spermës më pak se 5 milion / ml). Shkelje të ndryshme Zhvillimi i gonadave dhe organeve të tjera të sistemit riprodhues është shpesh për shkak të arsyeve gjenetike dhe mund të çojë në zhvillim seksual të dëmtuar dhe, në të ardhmen, në infertilitet ose ulje të fertilitetit. Hormonet, kryesisht hormonet seksuale, luajnë një rol të rëndësishëm në zhvillimin dhe maturimin e sistemit riprodhues. Çrregullime të ndryshme endokrine të shoqëruara me mungesë ose tepricë të hormoneve, ndjeshmëri e dëmtuar ndaj çdo hormoni që kontrollon zhvillimin e organeve të sistemit riprodhues, shpesh çojnë në funksion të pamjaftueshëm riprodhues.
Vendin qendror në sferën riprodhuese mashkullore e zë spermatogjeneza. Ky është një proces kompleks me shumë faza të zhvillimit dhe maturimit të spermës nga qelizat germinale të papjekura. Mesatarisht, maturimi i spermës zgjat rreth dy muaj e gjysmë. Ecuria normale e spermatogjenezës kërkon ndikimin e koordinuar të faktorëve të shumtë (gjenetik, qelizor, hormonal dhe të tjerë). Ky kompleksitet e bën spermatogjenezën një "objektiv të lehtë" për të gjitha llojet ndikimet negative. Sëmundje të ndryshme, faktorë të pafavorshëm mjedisor, mënyrë jetese jo e shëndetshme (aktiviteti i ulët fizik, zakone të këqija etj.), kronike situata stresuese, duke përfshirë ato që lidhen me veprimtaria e punës, mund të çojë në dëmtim të spermatogjenezës dhe, si rezultat, në ulje të fertilitetit.
Gjatë dekadave të fundit, ka pasur një përkeqësim të qartë të cilësisë së spermës. Në këtë drejtim, standardet për cilësinë e lëngut seminal janë rishikuar vazhdimisht. Dërrasë sasi normale(përqendrimi) i spermës është zvogëluar disa herë dhe tani është 20 milionë/ml. Besohet se arsyeja për këtë "rënie" të cilësisë së spermës lidhet kryesisht me përkeqësimin e situatës mjedisore. Sigurisht, me kalimin e moshës ka një rënie në sasinë dhe cilësinë e spermës (numri, lëvizshmëria dhe proporcioni i spermës normale), si dhe parametrat e tjerë të spermës që mund të ndikojnë në fertilitetin mashkullor. Megjithatë, duhet theksuar se gjendja e spermatogjenezës përcaktohet kryesisht nga faktorët gjenetikë, prania e sëmundjeve dhe/ose faktorët që ndikojnë negativisht në formimin e spermës.
Pavarësisht përdorimit të metodave të shumta moderne diagnostike, shkaku i infertilitetit mbetet i paqartë në pothuajse gjysmën e të gjitha rasteve. Rezultatet e studimeve të shumta tregojnë se shkaqet gjenetike zënë një nga vendet kryesore midis shkaqeve të infertilitetit dhe abortit të përsëritur. Përveç kësaj, faktorët gjenetikë mund të jenë shkaku kryesor i anomalive të zhvillimit seksual, si dhe një sërë sëmundjesh endokrinologjike, imunologjike dhe të tjera që çojnë në infertilitet.
Mutacionet kromozomale (ndryshim në numrin dhe/ose strukturën e kromozomeve), si dhe Çrregullimet e gjeneve që kontrollojnë funksionin riprodhues te meshkujt mund të shkaktojnë infertilitet ose abort. Kështu, shumë shpesh infertiliteti mashkullor, i shoqëruar me një çrregullim të rëndë të spermatogjenezës, shkaktohet nga anomalitë numerike të kromozomeve seksuale. Anomalitë e kromozomit Y në një rajon të caktuar janë një nga shkaqet gjenetike më të zakonshme (rreth 10%) të infertilitetit tek meshkujt të shoqëruar me azoosperminë dhe oligozoosperminë e rëndë. Frekuenca e këtyre çrregullimeve arrin 1 në 1000 meshkuj. Dëmtimi i kalueshmërisë së vas deferens mund të jetë për shkak të pranisë së një sëmundjeje gjenetike të tillë të zakonshme si fibroza cistike (fibroza cistike e pankreasit) ose format e saj atipike.
Vitet e fundit, ndikimi i faktorët epigjenetikë (supragjenetikë). mbi funksionin riprodhues dhe rolin e tyre në patologjinë trashëgimore. Ndryshime të ndryshme supramolekulare në ADN, të cilat nuk shoqërohen me një shkelje të sekuencës së saj, mund të përcaktojnë ndjeshëm aktivitetin e gjeneve dhe madje të jenë shkaku i një numri sëmundjet trashëgimore(të ashtuquajturat sëmundje të ngulitjes). Disa studiues tregojnë për një rritje disafish të rrezikut të një të tillë sëmundjet gjenetike pas përdorimit të metodave të fekondimit in vitro. Pa dyshim, çrregullimet epigjenetike mund të shkaktojnë mosfunksionim riprodhues, por roli i tyre në këtë fushë mbetet keq i kuptuar.
Është e rëndësishme të theksohet se shkaqet gjenetike jo gjithmonë rezultojnë në infertilitet primar (kur shtatzënia nuk ka ndodhur kurrë). Në disa raste të infertilitetit dytësor, d.m.th. kur nuk ndodhin shtatzëni të përsëritura, shkaku mund të jetë për shkak të faktorëve gjenetikë. Janë përshkruar raste në të cilat burrat që tashmë kanë pasur fëmijë kanë përjetuar më pas shqetësime të rënda në spermatogjenezë dhe, si pasojë, infertilitet. Prandaj, testimi gjenetik për pacientët ose çiftet me problemet riprodhuese kryhet pavarësisht nëse kanë fëmijë apo jo.
Mënyrat për të kapërcyer infertilitetin
Tejkalimi i infertilitetit, duke përfshirë në disa raste forma të tilla të rënda të çrregullimeve riprodhuese tek meshkujt si azoospermia (mungesa e spermës në ejakulat), oligozoospermia (ulja e numrit të spermatozoideve) dhe asthenozospermia (ulja e numrit të formave lëvizëse, si dhe shpejtësia e lëvizjes së spermës në spermë) e rëndë, u bë e mundur falë zhvillimit të metodave të fertilizimit in vitro (IVF). Më shumë se dhjetë vjet më parë, u zhvillua një metodë IVF, siç është fekondimi i një veze me një spermë të vetme (ICSI, Intracitoplazmic Sperma Injection). Ashtu si fertilizimi konvencional in vitro, kjo teknikë përdoret gjerësisht në klinikat IVF. Megjithatë, duhet mbajtur mend se përdorimi i teknologjive riprodhuese të asistuara jo vetëm që mund të zgjidhë problemin e lindjes së fëmijëve, por edhe të transmetojë çrregullime gjenetike, duke rritur rrezikun e trashëgimit të mutacioneve të lidhura me patologji riprodhuese. Prandaj, të gjithë pacientët, si dhe donatorët e qelizave germinale, duhet t'i nënshtrohen një ekzaminimi gjenetik mjekësor dhe këshillimit përpara programeve IVF.
Një studim citogjenetik (analizë e një grupi kromozomesh) u përshkruhet të gjitha çifteve të martuara me infertilitet ose abort të përsëritur. Nëse tregohet, rekomandohen studime gjenetike shtesë.
Ndryshe nga gratë (sidomos ato mbi 35 vjeç), meshkujt me moshën nuk përjetojnë një rritje të konsiderueshme të numrit të qelizave germinale me një grup të gabuar kromozomesh. Prandaj, besohet se mosha e një burri nuk ndikon në frekuencën anomalitë kromozomale në pasardhës. Ky fakt shpjegohet me veçoritë e gametogjenezës femërore dhe mashkullore - maturimi i qelizave germinale. Tek gratë, në lindje, vezoret përmbajnë një numër përfundimtar të qelizave germinale (rreth 450-500), të cilat përdoren vetëm me fillimin e pubertetit. Ndarja e qelizave germinale dhe maturimi i spermatozoideve vazhdon te meshkujt deri në mosha e vjetër. Shumica e mutacioneve kromozomike ndodhin në qelizat germinale. Mesatarisht, 20% e të gjitha ovociteve (vezëve) të grave të reja të shëndetshme mbartin anomali kromozomesh. Tek meshkujt, 5-10% e të gjithë spermatozoideve kanë çrregullime kromozomale. Frekuenca e tyre mund të jetë më e lartë nëse ka ndryshime (anomali numerike ose strukturore të kromozomeve) në grupin e kromozomeve të mashkullit. Çrregullime të rënda në spermatogjenezë mund të çojnë gjithashtu në një rritje të numrit të spermatozoideve me një grup jonormal të kromozomeve. Është e mundur të vlerësohet niveli i mutacioneve kromozomale në qelizat germinale mashkullore duke përdorur një studim citogjenetik molekular (analizë FISH) të spermës. Një studim i tillë mbi embrionet e marra pas fertilizimit in vitro bën të mundur përzgjedhjen e embrioneve pa anomali kromozomale, si dhe përzgjedhjen e gjinisë së fëmijës së palindur, për shembull, në rastin e sëmundjeve trashëgimore të lidhura me seksin.
Pavarësisht nga mosha, çiftet e martuara që planifikojnë një shtatzëni dhe të shqetësuar për shëndetin e pasardhësve të tyre të ardhshëm, veçanërisht lindjen e fëmijëve me çrregullime gjenetike, mund të kërkojnë ndihmën e duhur nga konsultat gjenetike mjekësore. Kryerja e një ekzaminimi gjenetik na lejon të identifikojmë praninë e faktorëve që nuk janë të favorshëm për lindjen e pasardhësve të shëndetshëm.
Nëse nuk ka arsye për t'u shqetësuar për këtë, ndonjë trajnim special te shtatzënia e ardhshme nuk kryhet. Dhe nëse është e nevojshme, duke pasur parasysh kohëzgjatjen e maturimit të spermës, një përgatitje e tillë duhet të fillojë të paktën tre muaj përpara, dhe mundësisht gjashtë muaj deri në një vit. Gjatë kësaj periudhe, këshillohet të mos përdorni ilaçe të forta. Një burrë duhet të abstenojë ose të heqë qafe zakonet e këqija dhe, nëse është e mundur, të eliminojë ose zvogëlojë ndikimin e profesionistëve dhe të tjerëve. faktorë të dëmshëm. Një ekuilibër i arsyeshëm midis aktivitetit fizik dhe pushimit është shumë i dobishëm. Është e rëndësishme të mbani mend se disponimi psiko-emocional nuk ka rëndësi të vogël për një çift të martuar që planifikon një shtatzëni.
Padyshim që komponentët biologjikë që i transmetohen fëmijës nga prindërit janë mjaft të rëndësishëm. Megjithatë, edhe faktorët socialë kanë një ndikim të rëndësishëm në shëndetin dhe zhvillimin e fëmijës. Studime të shumta kanë treguar se niveli aftësitë intelektuale dhe karakteri i një personi në një masë të caktuar përcaktohen nga faktorë gjenetikë. Megjithatë, duhet theksuar se shkalla e zhvillimit aftësitë mendore në masë të madhe përcaktohet nga faktorët social - edukimi. Mosha e prindërve në vetvete nuk mund të ndikojë në nivelin e zhvillimit të fëmijëve. Prandaj, besimi i përhapur se baballarët e moshuar kanë më shumë gjasa të lindin gjeni është i pabazuar.
Për ta përmbledhur, dua të vërej se shëndeti i një fëmije varet njëlloj nga shëndeti i të dy prindërve. Dhe është mirë nëse babai i ardhshëm dhe nëna e ardhshme do ta ketë parasysh këtë.
Shumica e mutacioneve të njohura çojnë në mungesë ose vonesë të pubertetit dhe, si pasojë, në infertilitet. Megjithatë, njerëzit që konsultohen me një mjek për infertilitetin kanë zhvillimin seksual mirë. Testimi për shumicën e mutacioneve që çojnë në infertilitet aktualisht nuk ka përdorim praktik. Megjithatë, disa raste meritojnë përmendje të veçantë sepse ato ndodhin shpesh në praktikën e përditshme.
Aplazia bilaterale e vas deferens
Aplazia dypalëshe e vas deferens ndodh në 1-2% meshkujt infertilë. Sipas shumicës së të dhënave, në 75% të rasteve, zbulohen mutacione të gjenit CF, duke çuar në fibrozë cistike. Rreziku kryesor në raste të tilla është mundësia e lindjes së një fëmije me fibrozë cistike. Është e nevojshme të ekzaminohen të dy partnerët për praninë e mutacioneve dhe më pas të jepet këshillimi i duhur. Nëse të dy partnerët janë bartës të fibrozës cistike, rreziku tek fëmija arrin 25% (në varësi të natyrës së mutacionit). Edhe nëse tek një burrë gjendet vetëm një mutacion që çon në fibrozë cistike dhe gruaja nuk është mbartëse, është më mirë ta bëni mirë dhe ta referoni çiftin për konsultim me një gjenetist. Në afërsisht 20% të rasteve, aplazia dypalëshe e vas deferens shoqërohet me keqformime renale dhe në një studim, në pacientë të tillë nuk u identifikuan mutacione që çonin në fibrozë cistike (megjithëse numri i mutacioneve të analizuara ishte i vogël).
Duhet theksuar se qëllimi i ekzaminimit masiv është identifikimi i fibrozës cistike dhe jo aplazisë. Kombinimet e mutacioneve që çojnë në aplazi të vas deferens janë të ndryshme dhe komplekse, duke e bërë të vështirë këshillimin për këtë sëmundje. Në studimet e para mbi gjenetikën e aplazisë dypalëshe të vas deferens, nuk kishte asnjë pjesëmarrës homozigot për mutacionin AF508, mutacioni më i zakonshëm në gjenin CF, i cili ndodh në 60-70% të rasteve në formën klasike të fibroza cistike. Në afërsisht 20% të pacientëve, dy mutacione në gjenin CF, karakteristikë e fibrozës cistike, gjenden menjëherë - në shumë raste këto janë mutacione të gabuara (një kombinim i dy aleleve që shkaktojnë formë e lehtë fibroza cistike, ose një alele që shkakton një formë të lehtë të sëmundjes dhe një që shkakton një formë të rëndë). Një polimorfizëm u zbulua gjithashtu në intronin 8, në të cilin numri i timinave në alele të ndryshme është 5, 7 ose 9. Në prani të alelit 5T, ekzoni 9 anashkalohet gjatë transkriptimit dhe mARNi, dhe më pas proteina, janë i shkurtuar. Gjenotipi më i zakonshëm për aplazinë bilaterale të vas deferens (rreth 30% të rasteve) është një kombinim i alelit që mbart mutacionin që shkakton fibrozën cistike dhe alelit 5T.
Mutacioni R117H përfshihet në shqyrtimin masiv sepse kombinimi i tij me mutacione të tjera, më të rënda në gjenin CF mund të shkaktojë fibrozë cistike. Kur zbulohet mutacioni R117H, kryhet një test derivat për praninë e polimorfizmit 5T/7T/9T. Kur zbulohet një alele 5T, është e nevojshme të përcaktohet nëse është në të njëjtin kromozom si R117H (d.m.th., në një pozicion cis) ose në tjetrin (në një pozicion trans). Aleli 5T në pozicionin c në raport me R117H shkakton fibrozë cistike dhe nëse një grua është gjithashtu bartëse e njërit prej aleleve, duke shkaktuar sëmundje, rreziku i fibrozës cistike tek një fëmijë është 25%. Kompleksiteti i gjenetikës së fibrozës cistike bëhet i dukshëm kur shikohet diversiteti i fenotipeve tek homozigotët për alelin 5T. Prania e alelit 5T zvogëlon stabilitetin e mARN-së dhe dihet se pacientët niveli i mARN-së së pandryshuar është 1-3% e normales zhvillojnë fibrozë cistike në formën klasike. Kur niveli i ARN-së së pandryshuar është më shumë se 8-12% e normës, sëmundja nuk manifestohet dhe në nivele të ndërmjetme janë të mundshme opsione të ndryshme, nga mungesë e plotë manifestimet e sëmundjes deri te aplazia bilaterale e vas deferens dhe formë e lehtë fibroza cistike. Gjithashtu duhet theksuar se aplazia e vas deferens në rastet e lehta mund të jetë edhe e njëanshme. Në popullatën e përgjithshme, aleli 5T shfaqet me një frekuencë prej rreth 5%, me aplazi të njëanshme të vas deferens - me një frekuencë prej 25%, dhe me aplazi bilaterale - me një frekuencë prej 40%.
Kolegji Amerikan gjenetistët mjekësorë dhe Kolegji Amerikan i Obstetërve dhe Gjinekologëve rekomandojnë identifikimin e vetëm 25 mutacioneve, prevalenca e të cilave në popullatën amerikane është të paktën 0.1%, dhe testimi për polimorfizmin 5T/7T/9T vetëm si një test derivat. Megjithatë, në praktikë, shumë laboratorë mund të ulin kostot duke përfshirë këtë analizë në programin kryesor, gjë që, siç u tregua më lart, mund të çojë në vështirësi të mëdha në interpretimin e rezultateve. Duhet mbajtur mend se qëllimi i shqyrtimit masiv është identifikimi i fibrozës cistike.
Gjenet që rregullojnë spermatogjenezën
Gjenet që supozohet se janë përgjegjës për spermatogjenezën janë hartuar në kromozomin Y në rajonin AZF, i vendosur në vendndodhjen Yq11 (gjeni SR Y ndodhet në krahun e shkurtër të kromozomit Y). Në drejtimin nga centromeri në pjesën distale të krahut, seksionet AZFa, AZFb dhe AZFc janë të vendosura në mënyrë sekuenciale. Rajoni AZFa përmban gjenet USP9Y dhe DBY, rajoni AZFb përmban kompleksin e gjenit RBMY dhe rajoni /4Z/c përmban gjenin DAZ.
Disa gjene të përfshirë në rregullimin e spermatogjenezës përfaqësohen në gjenom nga disa kopje. Duket se ka 4-6 kopje të gjenit DAZ dhe 20-50 gjene ose pseudogjene të familjes RBMY në gjenom. DBY dhe USP9Y përfaqësohen në gjenom nga një kopje e vetme. Për arsye të numer i madh Për shkak të sekuencave të përsëritura dhe dallimeve në dizajnin e studimit, analiza e rajoneve të kromozomit Y që kontrollojnë spermatogjenezën është e mbushur me vështirësi të konsiderueshme. Për shembull, zbulimi i delecioneve në rajonin AZF është kryer kryesisht duke analizuar vendet e shënjimit të ADN-së, sekuenca të shkurtra të ADN-së me një vendndodhje të njohur kromozomike. Sa më shumë prej tyre të analizohen, aq më të larta janë gjasat për zbulimin e fshirjeve. Në përgjithësi, delecionet në rajonin AZF janë më të zakonshme tek meshkujt infertilë, por ato janë gjetur edhe te meshkujt e shëndetshëm.
Dëshmia se rajoni AZF përmban gjene që rregullojnë spermatogjenezën u dha nga një delecioni intragjenik në gjenin USP9Y, i cili quhet gjithashtu DFFRY (pasi është homolog me gjenin përkatës faf në Drosophila). Burri infertil kishte një fshirje me katër çifte bazë që vëllai i tij i shëndetshëm nuk e kishte. Këto vëzhgime, së bashku me të dhënat in vitro, sugjeruan që një mutacion në gjenin USP9Y dëmton spermatogjenezën. Në një rianalizë të të dhënave të publikuara më parë, studiuesit identifikuan një tjetër fshirje të vetme në gjenin USP9Y që dëmton spermatogjenezën.
Një rishikim i afro 5000 meshkujve infertilë që testuan për mutacione në kromozomin Y zbuloi se rreth 8.2% e rasteve (krahasuar me 0.4% e meshkujve të shëndetshëm) kishin fshirje në një ose më shumë pjesë të rajonit AZF. Në studimet individuale, normat varionin nga 1 në 35%. Sipas rishikimit të përmendur, fshirjet gjenden më shpesh në rajonin AZFc (60%), pasuar nga AZFb (16%) dhe AZFa (5%). Rastet e mbetura janë një kombinim i fshirjeve në disa rajone (më shpesh duke përfshirë fshirjet në AZFc). Shumica e mutacioneve u gjetën te meshkujt me azoospermi (84%) ose oligozoospermi të rëndë (14%), e përcaktuar si një numër i spermës më pak se 5 milion/ml. Interpretimi i të dhënave për fshirjet në rajonin AZF është jashtëzakonisht i vështirë sepse:
- ato gjenden si te njerëzit infertilë ashtu edhe te burra të shëndetshëm;
- prania e grupimeve DAZ dhe RBMY që përmbajnë disa kopje të gjeneve e vështirëson analizën;
- V studime të ndryshme janë studiuar parametra të ndryshëm të spermës;
- grupi i hartave kontig të kromozomit Y nuk ishte i plotë për shkak të pranisë së sekuencave të përsëritura;
- kishte të dhëna të pamjaftueshme nga burra të shëndetshëm.
Në një studim të dyfishtë të verbër, nivelet e hormoneve seksuale, parametrat e spermës dhe analiza e rajonit AZF u përcaktuan në 138 çifte meshkuj IVF, 100 meshkuj të shëndetshëm dhe 107 ushtarakë të rinj danezë. Për të studiuar rajonin AZF, u përdorën 21 vende të etiketimit të ADN-së; me parametra normalë të spermës dhe në të gjitha rastet kur numri i spermatozoideve kalonte 1 milion/ml, nuk u gjetën delecione. Në 17% të rasteve të azoospermisë idiopatike ose kriptozoospermisë dhe në 7% të rasteve me lloje të tjera të azoospermisë dhe kriptozoospermisë, u zbuluan delecione në rajonin AZFc. Është interesante të theksohet se asnjë nga pjesëmarrësit e studimit nuk kishte fshirje në rajonet AZFa dhe AZFb. Kjo sugjeron që gjenet e vendosura në rajonin AZFc janë më të rëndësishmet për spermatogjenezën. Më vonë më shumë se studim madhor, e cila dha rezultate të ngjashme.
Nëse zbulohen fshirje në kromozomin Y, kjo duhet të diskutohet me të dy prindërit e ardhshëm. Rreziku kryesor për pasardhësit është se djemtë mund ta trashëgojnë këtë fshirje nga babai i tyre dhe do të jenë infertilë - raste të tilla janë përshkruar. Këto fshirje nuk duket se ndikojnë në efektivitetin e IVF ose normat e shtatzënisë.
Sindroma X e brishtë në gratë me dështim të parakohshëm të vezoreve
Në rastet sporadike të dështimit të parakohshëm të vezoreve, afërsisht 2-3% e grave zbulohet se kanë një premutacion në gjenin FMR1, i cili është përgjegjës për shfaqjen e sindromës X të brishtë; te femrat me trashëgimi dështimi i parakohshëm Në vezore, frekuenca e këtij premutacioni arrin 12-15%. Rajoni i brishtë në vendndodhjen Xq28 mund të identifikohet nga qelizat kariotipike të rritura në kushte me mungesë folate, por zakonisht kryhet analiza e ADN-së. Sindroma X e brishtë i referohet sëmundjeve që shkaktohen nga rritja e numrit të përsëritjeve të trinukleotideve: normalisht gjeni FMR1 përmban më pak se 50 përsëritje të sekuencës CCG, në mbartësit e premutacionit numri i tyre është 50-200, dhe tek meshkujt me sindromën X të brishtë. - më shumë se 200 (mutacion i plotë). Sindroma X e brishtë karakterizohet nga një mënyrë trashëgimie mbizotëruese e lidhur me X me depërtim jo të plotë.
Është e rëndësishme të identifikohen bartësit e premutacionit, pasi mund të jenë edhe anëtarë të tjerë të familjes: mund të kenë djem me sindromën X të brishtë, e cila manifestohet si prapambetje mendore, tipare karakteristike fytyrën dhe makroorkidizmin.
Hipogonadizmi sekondar dhe sindroma Kallmann tek meshkujt
Burrat me sindromën Kallmann karakterizohen nga anosmia dhe hipogonadizmi sekondar; defektet e fytyrës në vijën e mesme, agjeneza e njëanshme renale dhe çrregullime neurologjike- çrregullime sinkineze, okulomotore dhe cerebelare. Sindroma Kalman karakterizohet nga një model i trashëguar recesiv i lidhur me X dhe shkaktohet nga mutacionet në gjenin KALI; sugjerojnë se sindroma Kallmann është përgjegjëse për 10-15% të rasteve të mungesës së izoluar të hormoneve gonadotropike tek meshkujt me anosmi. Kohët e fundit është zbuluar një formë autosomale dominante e sindromës Kallmann, e cila shkaktohet nga mutacionet në gjenin FGFR1. Në mungesë të izoluar të hormoneve gonadotropike pa anosmi, mutacionet më së shpeshti gjenden në gjenin GnRHR (gjeni i receptorit të hormonit që çliron gonadotropinë). Megjithatë, ato përbëjnë vetëm 5-10% të të gjitha rasteve.
Shkeljet dhe shkaqet e tyre sipas rendit alfabetik:
mosfunksionim riprodhues -
Mosfunksionim riprodhues(infertilitet) - paaftësi cift i martuar deri në konceptim me marrëdhënie të rregullta seksuale të pambrojtura për 1 vit (OBSH).
Në 75-80% të rasteve, shtatzënia ndodh gjatë 3 muajve të parë të aktivitetit të rregullt seksual të bashkëshortëve të rinj, të shëndetshëm, pra kur burri është nën 30 vjeç dhe gruaja nën 20 vjeç. Në grupmoshën më të vjetër (30-35 vjeç), kjo periudhë rritet në 1 vit, dhe pas 35 vjetësh - më shumë se 1 vit.
Përafërsisht 35-40% çiftet infertile shkaku i saj është një burrë, në 50% është një grua dhe në 15-20% ka një faktor të përzier të mosfunksionimit riprodhues.
Cilat sëmundje shkaktojnë mosfunksionim riprodhues?
Shkaqet e mosfunksionimit riprodhues tek meshkujt
I. Çrregullim parenkimal (sekretues) i funksionit riprodhues - çrregullim i spermatogjenezës (prodhimi i spermës në tubulat seminifere të ndërthurura të testiseve), i cili manifestohet në formën e aspermisë (mungesa e qelizave të spermatogjenezës dhe spermatozoideve në ejakulat), azoospermia. (mungesa e spermatozoideve në ejakulat kur zbulohen qelizat e spermatogjenezës), oligoza ospermia, lëvizshmëria e zvogëluar, struktura jonormale e spermës:
1. Mosfunksionimi i testikujve:
- kriptorkizmi, monorkizmi dhe hipoplazia testikulare
- orkiti (etiologji virale)
- përdredhje testikulare
- hipogonadizmi kongjenital primar dhe sekondar
- temperaturë e ngritur- shkelje e termorregullimit në skrotum (varikocele, hidrocelë, veshje të ngushta)
- Sindroma vetëm e qelizave Sertoli
- diabeti
- i tepërt stresi fizik, stres psikologjik, i rëndë semundje kronike, dridhje, mbinxehje e trupit (punë në dyqane të nxehta, abuzim me sauna, temperaturë), hipoksi, pasiviteti fizik
- substanca toksike endogjene dhe ekzogjene (nikotina, alkooli, barnat, kimioterapia, rreziqet profesionale)
- terapi me rrezatim
- mutacione: mutacion i gjenit të mukoviscidozës ( mungesa e lindur vas deferens - azoospermia obstruktive, e përcaktuar me metodën e polimerazës reaksion zinxhir; mikrodelecioni i kromozomit Y (spermatogjeneza e dëmtuar shkallë të ndryshme ashpërsia e shqetësimit të kariotipit - devijimet strukturore kromozomale - sindroma Klinefelter, sindroma XYY, zhvendosjet kromozomale, aneuploidi autosomale) - metoda e hibridizimit fluoreshente (FISH) duke përdorur sonda të etiketuara me fluorokrom në kromozome të ndryshme
2. Çrregullimi hormonal (endokrin) i funksionit riprodhues - hipogonadizmi hipogonadotropik- mungesa e hormoneve luteinizuese (LH) dhe folikul-stimuluese (FSH) të gjëndrrës së hipofizës, të cilat luajnë një rol në formimin e testosteronit dhe spermës:
- Patologjia e regjionit hipotalamus
o Mungesa e izoluar e gonadotropinës (sindroma Kalman)
o Mungesë e izoluar e hormonit luteinizues ("eunuk pjellor")
o Mungesa e izoluar e FSH
o Sindroma hipogonadotropike kongjenitale
- Patologjia e gjëndrrës së hipofizës
o Pamjaftueshmëria e hipofizës (tumoret, proceset infiltrative, operacionet, rrezatimi)
o Hiperprolaktinemia
o Hemokromatoza
o Ndikimi i hormoneve ekzogjene (teprica e estrogjeneve dhe androgjeneve, teprica e glukokortikoideve, hiper- dhe hipotiroidizmi)
3. proceset autoimune - shkatërrimi i spermës nga qelizat e veta imune, prodhimi i antitrupave ndaj spermës
o parotiti- "derr"
o lëndime testikulare
o kriptorkizëm (testikuj të pazbritur)
o operacionet në organet skrotale
o homoseksualët pasivë
II. Mosfunksionimi riprodhues obstruktiv (ekskretor) shoqërohet, si rregull, me dypalësh, të përkohshëm ose shkelje e përhershme kalueshmëria (obstruksion, pengim) i vas deferens dhe dalje e dëmtuar elementet përbërës sperma (sperma, sekretimi i prostatës, sekretimi i vezikulës seminale) përmes traktit gjenital në uretër:
- moszhvillimi kongjenital ose mungesa e vas deferens, ndërprerja e kalueshmërisë së tij, mungesa e lidhjes midis tubit epididymal të vas deferens dhe kanalit ejakulues.
- kistet e kanalit mullerian të gjëndrës së prostatës
- proces inflamator në organet gjenitale, i ndërlikuar nga fshirja e vas deferens - epididymitis kronik, deferentitis, spermatocele
derdhje retrograde - aspermatizëm (mungesë ejakulatit gjatë marrëdhënieve seksuale) me ndryshime kongjenitale ose cikatrike në uretrën në nivel tuberkulozi spermatik, ngushtim i pjesës membranore të uretrës, dëmtim i qendrave nervore që rregullojnë ejakulimin.
- lëndime të organeve gjenitale, përfshirë gjatë nderhyrjet kirurgjikale(për shembull, gjatë riparimit të hernies),
- pasojat e vazosekcionit
III. Mosfunksionimi riprodhues i përzier (ekskreto-toksik, ose ekskretues-inflamator) është rezultat i dëmtimit indirekt toksik të epitelit spermatogjen, ndërprerjes së sintezës dhe metabolizmit të hormoneve seksuale dhe efektit të drejtpërdrejtë dëmtues të qelbës dhe toksinave bakteriale në spermë. Karakteristikat biokimike të sperma:
- cenueshmëria e spermës ndaj sistemi i imunitetit për shkak të maturimit të dëmtuar, të mbështjellë me mbrojtje nga proteinat në shtojcat ovariane (epididymitis)
- ndryshime në përbërjen e sekrecioneve të prostatës, vezikulave seminale (prostatiti, vezikuliti), IST
- sëmundje të tjera inflamatore të sistemit riprodhues të mashkullit (uretriti)
IV. Shkaqe të tjera të mosfunksionimit riprodhues
- probleme të natyrës seksuale - disfunksioni erektil, çrregullime të derdhjes
- anejakulimi, aspermia - psikologjike, neurologjike (dëm palca kurrizore)
V. Çrregullim idiopatik i funksionit riprodhues
Shkaku nuk mund të përcaktohet.
Shkaqet e mosfunksionimit riprodhues tek gratë
- proceset inflamatore dhe pasojat e tyre ( procesi i ngjitjes në legen dhe obstruksion tubat fallopiane- “Faktor tuba-peritoneal)
- endometrioza
- çrregullime hormonale
- Tumoret e mitrës (fibroidet)
- Tumoret ovarian (cistoma)
Me cilët mjekë duhet të kontaktoni nëse shfaqet mosfunksionim riprodhues:
A keni vënë re mosfunksionim riprodhues? Dëshironi të dini informacion më të detajuar apo keni nevojë për një inspektim? Ti mundesh lini një takim me një mjek– klinikë eurolaboratori gjithmonë në shërbimin tuaj! Mjekët më të mirë do t'ju ekzaminojnë dhe do t'ju studiojnë shenjat e jashtme dhe do t'ju ndihmojë të identifikoni sëmundjen sipas simptomave, t'ju këshillojë dhe të siguroni ndihmën e nevojshme. edhe ju mundeni thirrni një mjek në shtëpi. Klinika eurolaboratori hapur për ju rreth orës.
Si të kontaktoni klinikën:
Numri i telefonit të klinikës sonë në Kiev: (+38 044) 206-20-00 (me shumë kanale). Sekretari i klinikës do të zgjedhë një ditë dhe orë të përshtatshme për ju për të vizituar mjekun. Tregohen koordinatat dhe drejtimet tona. Shikoni më në detaje për të gjitha shërbimet e klinikës në të.
(+38 044) 206-20-00
Nëse keni kryer më parë ndonjë hulumtim, Sigurohuni që rezultatet e tyre t'i çoni te një mjek për konsultim. Nëse studimet nuk janë kryer, ne do të bëjmë gjithçka që është e nevojshme në klinikën tonë ose me kolegët tanë në klinika të tjera.
Keni probleme me funksionin riprodhues? Është e nevojshme të keni një qasje shumë të kujdesshme ndaj shëndetit tuaj të përgjithshëm. Njerëzit nuk i kushtojnë vëmendje të mjaftueshme simptomat e sëmundjeve dhe mos e kuptoni se këto sëmundje mund të jenë kërcënuese për jetën. Ka shumë sëmundje që në fillim nuk shfaqen në trupin tonë, por në fund rezulton se, për fat të keq, është tepër vonë për t'i trajtuar ato. Çdo sëmundje ka shenjat e veta specifike, manifestimet e jashtme karakteristike - të ashtuquajturat simptomat e sëmundjes. Identifikimi i simptomave është hapi i parë në diagnostikimin e sëmundjeve në përgjithësi. Për ta bërë këtë, ju vetëm duhet ta bëni atë disa herë në vit. të ekzaminohet nga një mjek jo vetëm për të parandaluar sëmundje e tmerrshme, por edhe për të ruajtur një shpirt të shëndetshëm në trup dhe organizëm në tërësi.
Nëse doni t'i bëni një pyetje një mjeku, përdorni seksionin e konsultimeve në internet, ndoshta do të gjeni përgjigje për pyetjet tuaja atje dhe do të lexoni këshilla për vetëkujdes. Nëse jeni të interesuar për komente rreth klinikave dhe mjekëve, përpiquni të gjeni informacionin që ju nevojitet. Regjistrohu gjithashtu në portali mjekësor eurolaboratori për t'u informuar me lajmet më të fundit dhe përditësimet e informacionit në faqe, të cilat do t'ju dërgohen automatikisht me email.
Grafiku i simptomave është vetëm për qëllime edukative. Mos u vetë-mjekoni; Për të gjitha pyetjet në lidhje me përkufizimin e sëmundjes dhe metodat e trajtimit të saj, konsultohuni me mjekun tuaj. EUROLAB nuk mban përgjegjësi për pasojat e shkaktuara nga përdorimi i informacionit të postuar në portal.
Nëse jeni të interesuar për ndonjë simptomë tjetër të sëmundjeve dhe lloje të çrregullimeve, ose keni ndonjë pyetje apo sugjerim tjetër, na shkruani, ne do të përpiqemi patjetër t'ju ndihmojmë.
