Manifestimet klinike të sindromës Shereshevsky Turner. Çrregullimet gjenetike si shkak i zhvillimit të sindromës Shereshevsky-Turner

Sindroma Turner (sindroma Shereshevsky-Turner, sindroma Bonnevie-Ulrich, Sindroma 45, X0) është pasojë e plotë ose mungesa e pjesshme një nga dy kromozomet seksuale është përcaktuar në mënyrë fenotipike të jetë femër. Diagnoza bazohet në manifestimet klinike dhe konfirmohet nga ekzaminimi i kariotipit. Trajtimi varet nga simptomat dhe mund të përfshijë trajtim kirurgjik për defektet e zemrës, dhe shpesh terapi me hormon të rritjes për shtat të shkurtër dhe terapi zëvendësuese estrogjenit në mungesë të pubertetit.

Klinikisht përshkruhet për herë të parë nga endokrinologu vendas N.A. Shereshevsky në vitin 1926. Citogjenetikisht sindroma u verifikua në vitin 1959. Frekuenca e popullsisë 1: 5000 femra.

Kodi ICD-10

Q96 Sindroma Turner

Q96.8 Variante të tjera të sindromës Turner

Q96.9 Sindroma Turner, e paspecifikuar

Epidemiologjia e sindromës Shereshevsky-Turner

Sindroma Shereshevsky-Turner shfaqet në afërsisht 1/4000 lindje të gjalla dhe është anomalia më e zakonshme e kromozomeve seksuale tek gratë. Në të njëjtën kohë, 99% e shtatzënive me kariotip fetal 45.X përfundojnë me abort spontan.

Çfarë e shkakton sindromën Shereshevsky-Turner?

Përafërsisht 50% e pacientëve me sindromën Shereshevsky-Turner kanë një kariotip 45, X; Në afërsisht 80% të rasteve, kromozomi X i babait humbet. Pjesa më e madhe e 50% të mbetur është mozaik (për shembull, 45, X/46, XX ose 45, X/47, XXX). Tek pacientët me mozaik, fenotipi mund të ndryshojë nga tipik i sindromës Turner në normal. Ndonjëherë vajzat me sindromën Shereshevsky-Turner mund të kenë një kromozom X normal dhe një kromozom të unazës X; Në mënyrë që të ndodhë formimi i një kromozomi unazor, ai duhet të humbasë një seksion nga krahët e shkurtër dhe të gjatë. Disa vajza me sindromën Turner mund të kenë një kromozom normal X dhe një izokromozom, të përbërë nga dy supet e gjata Kromozom X, i cili u formua pas humbjes së krahut të shkurtër. Këto vajza priren të kenë shumë nga tiparet fenotipike të sindromës Turner; Kështu, duket se ndarja e krahut të shkurtër të kromozomit X luan një rol rol i rendesishem në formimin e fenotipit të sindromës Shereshevsky-Turner.

Patogjeneza e sindromës Shereshevsky-Turner

Mungesa ose ndryshimi i kromozomit seksual çon në maturim të dëmtuar të vezoreve, mungesë ose pubertet të pjesshëm të vonë dhe infertilitet.

Simptomat e sindromës Shereshevsky-Turner

Shumë të porsalindur kanë vetëm simptoma shumë të lehta; megjithatë, disa kanë limfedemë domethënëse dorsale të duarve dhe këmbëve, si dhe limfedemë ose palosjet e lëkurës në pjesën e pasme të qafës. Anomali të tjera të zakonshme përfshijnë palosjet e qafës me krahë, gjoksin e gjerë dhe thithkat e përmbysura. Vajzat e prekura kanë shtat të shkurtër në krahasim me anëtarët e familjes. Më pak simptoma të zakonshme janë vija e ulët e flokëve në pjesën e pasme të qafës, ptoza, e shumëfishtë nevi të pigmentuara, kocka të shkurtra metakarpale dhe metatarsalë të katërt, jastëkë të spikatur të gishtave me rrotullime në majat e gishtërinjve dhe thonj hipoplastikë. Vihet re gjithashtu Cubitus valgus (devijim valgus në nyjëtimin e bërrylit).

Anomalitë e zakonshme kardiake përfshijnë koarktimin e aortës dhe valvulën bikuspidale të aortës. Hipertensioni shpesh zhvillohet me kalimin e moshës, edhe në mungesë të koarktimit. Anomalitë renale dhe hemangiomat janë të zakonshme. Ndonjëherë telangiektazia gjendet në traktin gastrointestinal, me zhvillimin e gjakderdhjes gastrointestinale ose humbjes së proteinave.

Disgjeneza gonadale (vezoret zëvendësohen nga fijet dypalëshe të stromës fibroze me mungesë të qelizave germinale në zhvillim) vërehet në 90% të pacientëve, duke çuar në mungesë të pubertetit, mungesë të zmadhimit. gjëndrat e qumështit, amenorrea. Megjithatë, 5-10% e vajzave të prekura i nënshtrohen menarkeve spontane, dhe shumë rrallë gratë e prekura janë pjellore dhe kanë fëmijë.

Vonesa zhvillimin mendor vërehet rrallë, por shumë pacientë përjetojnë një rënie të disa aftësive perceptuese dhe, si rezultat, vlerësime të ulëta në testet joverbale dhe në matematikë, edhe pse pikët e marra në komponentin verbal të testeve të inteligjencës janë mesatare apo edhe të larta.

• Vonesë e rritjes, shpesh që nga lindja (100%).
• Disgjeneza gonadale me amenorre dhe sterilitet.
• Edema limfatike e shpinës së duarve dhe këmbëve (40%).
• I gjerë kafaz i kraharorit me deformim të kombinuar të sternumit.
• Thithat e distancuara gjerësisht, hipoplastike dhe të përmbysura (80%).
• Veshë me formë jonormale dhe të dalë (80%).
• Niveli i ulët i rritjes së flokëve.
• Qafë e shkurtër me lëkurë të tepërt dhe palosje të ngjashme me krahët (80%).
• Cubitus valgus (70%).
• Thonjtë e ngushtë, hiperkonkave dhe të dëshpëruar (70%).
• Defektet kongjenitale të veshkave (60%).
• Humbja e dëgjimit (50%).
• Defekte kongjenitale të zemrës dhe aortës (koarktimi i aortës dhe patologjia e valvulave, dilatimi dhe diseksioni i aortës) (20-40%).
• Idiopatike hipertensioni arterial(AG) (27%).

Diagnoza e sindromës Shereshevsky-Turner

Tek të porsalindurit, diagnoza mund të dyshohet në prani të limfedemës ose palosjeve pterygoid të qafës. Në mungesë të këtyre ndryshimeve, disa fëmijë diagnostikohen më vonë në bazë të shtatit të shkurtër, amenorresë dhe mungesës së pubertetit. Diagnoza konfirmohet nga ekzaminimi i kariotipit. Ekokardiografia ose MRI indikohet për të zbuluar defektet kongjenitale të zemrës.

Analiza citogjenetike dhe studimet me një sondë specifike Y janë kryer në të gjithë individët me disgjenezë gonadale për të përjashtuar mozaicizmin me praninë e linjë qelizore me një kariotip 46, XY (45, X/46XY). Në pacientë të tillë zakonisht është fenotip femëror me tipare të ndryshme të sindromës Turner. Ata janë në një grup rrezik i rritur mbi zhvillimin neoplazite malinje gonadet, veçanërisht gonadoblastoma, prandaj, për parandalim, gonadat duhet të hiqen menjëherë pas vendosjes së diagnozës.

Ekzaminim fizik

Diagnoza bëhet në bazë të karakteristikave foto klinike: Qafë e shkurtër me lëkurë të tepërt dhe palosje pterygoide tek vajzat e porsalindura, limfedemë e duarve dhe/ose këmbëve, defekte kongjenitale të zemrës ose aortës së majtë (veçanërisht

Të gjithë e dinë se trupi i njeriut formohet nga një qelizë - një zigotë, e cila përftohet si rezultat i shkrirjes së dy gameteve seksuale. Mbajtja e materialit gjenetik nga dy prindër. Dhe është ky grup gjenesh që përcakton të gjitha shenjat dhe karakteristikat e organizmit të ardhshëm.

Por ndodh gjithashtu që në vend të një kariotipi normal (46XY ose 46XX), për shkak të shkeljes së proceseve të gametogjenezës, shfaqet një zigotë me shkelje. përbërjen sasiore kromozomet. Kjo çon në anomali të rënda në embrion, të cilat më së shpeshti çojnë në vdekjen e tij dhe shkaktojnë abort spontan në fazat e hershme. Por me një numër anomalish kromozomale, shtatzënia nuk ndërpritet dhe fëmijët lindin si fëmijë plotësisht të qëndrueshëm me një sërë devijimesh nga norma.

Një shembull i një patologjie të tillë kromozomale është sindroma Turner ose sindroma Shereshevsky-Turner, siç quhet zakonisht në Rusi.

Përmendja e parë e sindromës Shereshevsky-Turner

Kjo sindromë u përshkrua për herë të parë nga shkencëtari rus Shereshevsky në 1925.

Turner e përshkroi këtë sëmundje kromozomale në 1938, duke theksuar tre tipare kryesore të natyrshme në të:

1. infantilizmi seksual,
2. palosje cervikale pterygoid
3. dhe deformimi nyjet e bërrylit.

A shkak gjenetik Shfaqja e kësaj anomalie zhvillimore u konstatua nga Charles Ford në 1959.

Shkaku i sëmundjes dhe pasojat klinike të saj

Shkaku i sindromës Shereshevsky-Turner në fetus është mungesa e një kromozomi seksual. Si rezultat, një fëmijë lind me një kariotip 45X0. Shtatzënia me një fëmijë të tillë shpesh ndërlikohet nga kërcënimi i abortit, preeklampsi shkallë të ndryshme ashpërsia dhe shpesh ndodh lindja e parakohshme.

Gjatë zhvillimi intrauterin vendosen qelizat germinale sasi normale, por më pas i nënshtrohen shpejt atrezisë dhe deri në momentin e lindjes, folikulat në vezore, si rregull, mungojnë. Edhe pse nuk është plotësisht e saktë të flasim për vezoret në fëmijë të tillë - gonadet zakonisht përfaqësohen nga korda të indit lidhës, më rrallë - nga elementet e vezoreve.

Çrregullimet kryesore në sindromën Shereshevsky-Turner

Përveç shqetësimeve në formimin e sistemit riprodhues, ka patologji serioze osteoartikulare, si dhe defekte të shumta të zemrës. Vonesa e zhvillimit në pacientë të tillë shpesh përcaktohet në utero; shumica e tyre lindin me peshë të ulët trupore (2500-2800 g) dhe gjatësi trupore të shkurtër (42-48 cm). NË mosha e hershme, përveç vonesës zhvillimin fizik, ka edhe shkelje neuropsikike dhe zhvillimin e të folurit.

Shenjat e sindromës Shereshevsky-Turner

Shenjat karakteristike të sindromës Shereshevsky-Turner janë:

• shtat i shkurtër,
• Fizik i gabuar
• Gjoks mburojë,
• Shkurtim i qafës
• gjoks fuçi,
• Qielli i lartë gotik
• Rritje e ulët e qimeve në qafë,
• Deformim veshët,
• Shkurtimi i kockave të kyçit të dorës dhe aplazia e falangave,
• Të shumëfishta njolla të errëta ose vitiligo,
• Strabizëm, ptozë (varje qepallë e sipërme), epicanthus (palosja e "qepallës së tretë" në këndi i brendshëm sytë)
• Limfostaza.

Moszhvillimi seksual gjithashtu ka një sërë veçorish karakteristike. Perineumi i lartë, moszhvillimi i labia minora dhe himeni, hyrja në formë hinke në vaginë dhe hipoplazia e mitrës janë të zakonshme. Gjëndrat e qumështit pa terapi hormonale nuk po zhvillohen.

Trajtimi i sindromës Shereshevsky-Turner

Për zhvillimin normal harmonik, fëmijët me sindromën Shereshevsky-Turner kërkojnë ndërhyrje të rëndësishme mjekësore dhe pothuajse në të gjitha fazat e rritjes dhe zhvillimit.

Trajtimi ka disa qëllime:

• korrigjimi i rritjes dhe komplikimeve metabolike,
• kompensim për defektet e lindjes organet e brendshme,
• eliminimi i defekteve kozmetike.

Por filloi në kohën e duhur trajtim kompetent lejon vajza të tilla të peshojnë imazh normal jeta, jo ndryshe nga njerëzit që nuk vuajnë sëmundjet kromozomale, madje edhe të kenë fëmijë, gjë që më parë ishte pothuajse e pamundur.

Faza e parë e trajtimit të pacientëve me sindromën Shereshevsky-Turner

Deri në moshën tre vjeç, fëmijë të tillë nuk mbeten nga jashtë prapa bashkëmoshatarëve të tyre në rritje, megjithëse në moshën tre vjeç ka një vonesë. mosha e kockave per nje vit. Në fazën e parë, kryhet trajtimi hormonet steroide, të cilat kanë një efekt anabolik në trup, dhe për këtë arsye ndihmojnë pacientët të qëndrojnë në hap me moshatarët e tyre në rritje dhe zhvillim fizik. Përveç kësaj, në vitet e fundit V terapi komplekse Për sindromën Shereshevsky-Turner, hormoni i rritjes - somatotropina - përdoret me sukses.

Faza pasuese e trajtimit të pacientëve me sindromën Shereshevsky-Turner

Në moshën 14-15 vjeç, pacientëve u përshkruhen estrogjene për të formuar fizikun e tyre sipas tip femëror, si dhe zhvillimin e karakteristikave dytësore seksuale. Më shumë takim i hershëm estrogjeni nxit mbylljen e zonave të rritjes epifizare kockat tubulare, dhe për këtë arsye redukton ndjeshëm ritmet përfundimtare të rritjes tek këta pacientë, të cilët edhe me terapi adekuate rrallë i kalon 150-155 cm.Terapia me estrogjen zgjat 16-18 muaj. Më vonë, për të arritur të rregullt cikli menstrual Terapia e zëvendësimit të hormoneve është e përshkruar për të gjithë periudhën periudha riprodhuese, para moshës së menopauzës tek gratë e shëndetshme.

Shtatzënia e grave me sindromën Shereshevsky-Turner

Moderne teknologjitë riprodhuese lejojini këto gra të mbajnë një shtatzëni deri në fund dhe të lindin fëmijë. Për këtë qëllim përdoren vezët e donatorëve, pasi gratë me sindromën Shereshevsky-Turner nuk kanë vezët e tyre normale, si dhe metodën në fertilizimi in vitro. Shtatzënia zakonisht kërkon mbështetje hormonale dhe vëzhgimi në institucione mjekësore shumë të specializuara.

Ndodhin edhe shtatzëni spontane që ndodhin pa terapi me vezën e vet. Kjo është e mundur në pacientët me një formë të lehtë ose të fshirë të sëmundjes, e cila më së shpeshti shkaktohet nga mozaicizmi (disa nga qelizat kanë gjenotipin 45X0, dhe pjesa tjetër me gjenotipin normal 46XX). Por raste të tilla më shpesh çojnë në lindjen e fëmijëve me sindromën Shereshevsky-Turner.

Një nga arsyet infertiliteti femëror Mund të jetë sindroma Shereshevsky-Turner. Kjo sëmundje gjenetike, shkaktuar nga mungesa e kromozomit të dytë X. Mund të themi se është ajo që më në fund e bën një grua nga një grua.

Shtatzënia natyrale me sindromën Shereshevsky-Turner është pothuajse e pamundur, pasi gruaja e sëmurë nuk prodhon vezë. cilësinë e kërkuar. Më parë, një diagnozë e tillë u bë një dënim me vdekje dhe pacienti humbi çdo shpresë për të pasur një fëmijë. Sot shkenca ka ecur përpara dhe, pasi ka kaluar trajtim specifik, femra të tilla mund të përjetojnë lumturinë e mëmësisë. Klinika e Qendrës IVF ju ofron një metodë pothuajse të favorshme se si të mbeteni shtatzënë me diagnozën e sindromës Shereshevsky-Turner - IVF. Preferohet sepse zvogëlon rrezikun e transmetimit të sëmundjes tek pasardhësit.

Sindroma Shereshevsky-Turner: karakteristikat e sëmundjes

Kjo sëmundje u zbulua nga N.A. Shereshevsky pothuajse 90 vjet më parë. Endokrinologu sovjetik dha pershkrim i detajuar patologji, duke sugjeruar se për shfaqjen e saj janë përgjegjëse gjëndrra e hipofizës dhe gonadat, të cilat nuk kryejnë plotësisht funksionet e tyre. Shkencëtari gjithashtu tërhoqi vëmendjen për defektet e lindjes zhvillimin e brendshëm i sëmurë. Më shumë se dhjetë vjet më vonë, Turner e përshkroi sindromën disi ndryshe dhe përshkroi simptomat kryesore të jashtme.

Natyra kromozomale e sëmundjes u zbulua nga Charles Ford në fund të viteve pesëdhjetë, por emri i tij nuk pasqyrohet në emrin e sëmundjes. Më pas, u vërtetua se monosomia luan një rol vendimtar në zhvillimin e një numri anomalish të trupit të përshkruara nga paraardhësit e Fordit. Ka pasur një debat të gjatë në shkencë se kush është zbuluesi i sëmundjes.

Pra, sindroma Shereshevsky-Turner, shkaqet e së cilës janë mungesa e kromozomit X ose zëvendësimi i tij me një izokromozom, ndodh në një vajzë të porsalindur në katër mijë. Shpesh shtatzënitë me fetuse me këtë patologji përfundojnë me abort.

Nëse një fëmijë diagnostikohet me sindromën Shereshevsky-Turner gjatë zhvillimit intrauterin, kariotipi i foshnjës do të jetë 45X0. Vlen të përmendet se fillimisht embrioni zhvillohet normalisht dhe vetëm në momentin e lindjes qelizat germinale i nënshtrohen atrezisë. Në një të porsalindur, vezoret do të jenë rudimentare, ose nuk do të ketë folikula në to.

Sindroma Shereshevsky-Turner: forma mozaiku

Në formë mozaiku të kësaj sëmundjeje Trupi i pacientit kombinon dy lloje qelizash. Disa kanë një kariotip normal, ndërsa të tjerët tregojnë patologji. Në përgjithësi, kariotipi do të duket si 46XX/45X. Gjendja shëndetësore e gruas do të varet nga proporcioni i qelizave me kariotip normal dhe qelizave pa një kromozom X.

Shumë pacientë zhvillojnë karakteristika seksuale, duke përfshirë organet gjenitale. Shanset për shtatzëni me sindromën e tipit mozaik janë shumë më të larta, madje mund të ndodhë edhe ngjizja natyrshëm. Megjithatë, një grua shtatzënë me këtë diagnozë do të ketë nevojë për kariotipizimin prenatal, pasi fetusi do të jetë në rrezik.

Nëse nëna e ardhshme ka sindromën Shereshevsky-Turner, parandalimi i tij tek fëmija është i detyrueshëm. Ai konsiston në identifikimin e patologjive të zhvillimit intrauterin dhe konsultimin me një gjenetist.

Sindroma Shereshevsky-Turner: simptomat e patologjisë

Koha e shfaqjes së sëmundjes nuk është e njëjtë në të gjithë pacientët. Për disa, ajo diagnostikohet gjatë periudha para lindjes. Fëmijë të tillë lindin me gjatësi trupore jo më shumë se 48 cm dhe peshë 2500-2800 kg. Në të tjerat, patologjia manifestohet pas disa vitesh: vajza është dukshëm e ngecur në rritje, prindërit goditen nga një devijim valgus në nyjet e bërrylit, një vijë e ulët e flokëve në pjesën e pasme të qafës dhe qepallat e venitura. Përveç kësaj, fëmijët me sindromën Shereshevsky-Turner mund të vuajnë nga vonesa në zhvillimin mendor.

Edhe pse kjo sëmundje lidhet me moszhvillimin seksual, shumë nga simptomat e saj janë të jashtme:

• lartësi e vogël (135-145 cm për grua e rritur);
• qafë e shkurtër;
• fizik i pasaktë;
• formë e pazakontë gjoks (nga në formë mburoje në formë fuçi);
• kockat e shkurtuara të kyçit të dorës;
• lëkura e tepërt në qafë (të ashtuquajturat "krahë")
• veshët me vendosje të ulët, deformim i veshëve;
• rënia e qepallave, prania e epikantit;
• një bollëk njollash pigmenti.

Kështu duken njerëzit me sindromën Shereshevsky-Turner. Zakonisht vuajnë nga anomalitë e zemrës, defekte sistemi i qarkullimit të gjakut, probleme me veshkat. Megjithatë, nuk mund të thuhet se kur të bëhet kjo diagnozë, fëmija do të ketë një grup të plotë të të gjitha sa më sipër. Manifestimet për çdo pacient janë individuale. Për këtë është shquar sindroma Turner-Shereshevsky, simptomat e së cilës nuk mund të jenë të njëjta në dy gra. Megjithëse statistikat japin një pamje të përafërt të sëmundjes, është pothuajse e pamundur të gjenden disa raste identike.

Sindroma Turner-Shereshevsky: shkaqet e infertilitetit tek pacientët

Nëse patologjia nuk është identifikuar në foshnjëri, atëherë probabilitet të lartë Diagnoza do të bëhet në pubertetit. Arsyeja për të kontaktuar një mjek do të jetë një vonesë e dukshme në zhvillimin seksual të vajzës. Një ekzaminim mund të tregojë formim jonormal të organeve gjenitale:

• hyrja në formë hinke në vaginë;
• moszhvillimi i labia minora, himen dhe klitoris;
• bigëzim i lartë;
• pamjen labia majora duket më shumë si një skrotum;
• atrofi patologjike e lëkurës.

Për më tepër, kur ekziston dyshimi për sindromën Shereshevsky-Turner, diagnostifikimi mund të tregojë se mitra e vajzës është e pazhvilluar, në vend të vezoreve ka fije dypalëshe të stromës fibroze dhe vezët nuk piqen në to.

Karakteristikat sekondare seksuale në pacientë të tillë janë të shprehura dobët. Rritja e flokëve në sqetullat dhe ato nuk vërehen në pubis, gjëndrat e qumështit nuk formohen siç duhet. Shumica e vajzave të sëmura vuajnë nga mungesa e menstruacioneve (amenorrhea).

Natyrisht, me një patologji të tillë do të ketë vështirësi me riprodhimin. Vetëm pesë për qind e pacientëve janë fertilë dhe lindin fëmijë pa ndërhyrje mjekësore. Më shpesh, nëse vendoset një diagnozë e sindromës Shereshevsky-Turner, trajtimi i infertilitetit është i pashmangshëm.

Sindromi Turner-Shereshevsky dhe paaftësia

Zakonisht kjo sëmundje nuk kufizon jetën normale të pacientit. Megjithatë, ka një sërë rastesh kur një diagnozë bëhet arsye për paraqitjen e një paaftësie. Ekzaminimi mjekësor dhe social Për ta bërë këtë ju duhet të instaloni:

• keqformime të organeve të brendshme;
• formimi i kronik dështimi funksional organet;
• shkelje të rënda sistemi endokrin;
• Patologjia e zhvillimit mendor.

Vlen të përmendet se sindroma Turner-Shereshevsky, shkaqet e së cilës janë çrregullim gjenetik, përfshin rehabilitimin. Pacientët, cilësia e jetës së të cilëve përkeqësohet për shkak të kësaj sëmundjeje, i nënshtrohen korrigjimit psikologjik dhe mjekësor. Disa prej tyre mund të kenë nevojë për rehabilitim profesional ose psikologjik.

Nëse tashmë jeni diagnostikuar me sindromën Shereshevsky-Turner, fotografitë e pacientëve nuk duhet t'ju trembin. Ju nuk do të keni domosdoshmërisht gjithçka simptoma të tmerrshme të kësaj sëmundjeje. Por gjëja kryesore është që ju ende mund të bëheni nënë. Regjistrohuni për një konsultë në klinikën e Qendrës IVF dhe ne do t'ju tregojmë se si.

Filloni rrugën tuaj drejt lumturisë - pikërisht tani!

Një pjesë e konsiderueshme e sëmundjeve të njeriut janë patologjitë trashëgimore, shkaku i të cilit u zbulua gjenetikë mjekësore mbrapa periudhë e shkurtër kohë nga fillimi i shekullit të njëzetë deri në ditët e sotme. Disa prej tyre shoqërohen me infertilitet. Një nga këto sëmundje është sindroma Turner-Shereshevsky.

Përkufizimi i konceptit

Të gjitha informacionet për një person gjenden në gjenet e tij, të cilat trashëgohen brez pas brezi. Të gjithë ata janë të ndarë në dyzet e gjashtë përbërës kryesorë - kromozome. Secila prej tyre përmban gjene të ndryshme në një rend të caktuar. Të gjithë ata janë të pranishëm tek njerëzit në dyfishim dhe janë të vendosura në dyzet e katër kromozome. Dy të tjerat përcaktohen me shkronjat latine X dhe Y dhe përcaktojnë gjininë e personit. Një grua ka dy kromozome X (46, XX) në grupin e saj të kromozomeve, një burrë ka një X dhe një Y (46, XY).

Nëse ka vetëm një kromozom X (45, X0), zhvillohet një sëmundje - sindroma Turner-Shereshevsky, e karakterizuar nga shtat i shkurtër, moszhvillimi i organeve gjenitale dhe shumë anomali të organeve dhe sistemeve të tjera.

Sinonimet e sëmundjes: sindroma Shereshevsky, sindroma Turner, sindroma Ullrich, sindroma Ullrich-Turner.

Sëmundja u përshkrua për herë të parë nga Nikolai Shereshevsky në 1925. Incidenca e sëmundjes është 1 rast për 5 mijë të porsalindur.

Shkaqet dhe faktorët e zhvillimit

Gjinia e një personi formohet shumë përpara lindjes së tij. Në momentin e konceptimit, dy skenarë janë të mundshëm:

Për shkak të formim i gabuar qelizat germinale ose ndarja e tyre në fazat e hershme Opsionet e mëposhtme për zhvillimin e embrionit janë të mundshme:

Variantet gjenetike të sindromës Turner-Shereshevsky - tabela

Varianti gjenetik i sindromës	Komplet kromozomik	Seksi i embrionit	Qëndrueshmëria embrioni
Monosomia e thjeshtë (mungesa e kromozomit)	45, X0	Femër	zbatueshme
Monosomia e thjeshtë (mungesa e kromozomit)	45, Y0	Mashkull	jo e zbatueshme
Mozaiku	45, X0\46, XX	Femër	zbatueshme
Mozaiku	45, X0\46, XY	Mashkull	zbatueshme

Shumica e pacientëve me sindromën Turner-Shereshevsky janë gra. Tek meshkujt, sëmundja është jashtëzakonisht e rrallë dhe vetëm në formë mozaiku. Në monosominë e thjeshtë, të gjitha qelizat në trup përmbajnë një të tillë kromozomi seksual, Kjo është arsyeja pse Shenjat klinike shprehur më qartë. Me variantin e mozaikut, simptomat mund të zbuten, veçanërisht me një numër të vogël qelizash me një komplement kromozomik të dëmtuar. Mosha e prindërve nuk është një faktor i rëndësishëm në formimin e sindromës.

Pamja klinike, simptomat dhe shenjat

1. Të porsalindurit me sindromën Turner-Shereshevsky përjetojnë simptomat e mëposhtme:
   • gjatësia e ulët dhe pesha e lindjes në terma;
   • pterygoid formacionet e lëkurës në një qafë të shkurtër;
   • ënjtje e rëndë e këmbëve dhe këmbëve;
2. Nën moshën e tre vjet Shfaqjet e mëposhtme të sëmundjes janë karakteristike:
   • aktivitet i tepruar fizik;
   • oreks i dobët;
   • zhvillimi i vonuar psikomotor;
   • ngadalësimi i ritmeve të rritjes;
   • prapambetje mendore (në 30% të rasteve);
   • deformimi i veshëve, nyjeve të bërrylit, shkurtimi i kockave metakarpale;
3. Gjatë pubertetit shfaqen një sërë shenjash:
   • lartësia nën mesatare (130–145 cm);
   • gjoks i gjerë;
   • fraktura të shpeshta për shkak të rrallimit të substancës kockore;
   • lakimi i shtyllës kurrizore (skolioza);
   • pika të shumta të pigmentit në lëkurë (nevi);
   • rritje e tepruar e flokëve;
   • indet e pazhvilluara të gjirit;
   • mungesa e menstruacioneve (amenorrhea);
4. Gratë e rritura përjetojnë infertilitet (pamundësi shtatzënie).

Paraqitja e pacientëve me sindromën Turner-Shereshevsky të grupmoshave të ndryshme - foto

Palosjet në formë krahësh në qafë, ënjtje e duarve dhe këmbëve tek një i porsalindur; paraqitja e një pacienti të moshës 5-6 vjeç
Tiparet e karakterit fytyra dhe palosjet pterygoid në qafë në një fëmijë me sindromën Turner-Shereshevsky të moshës 4-5 vjeç
Shenjat karakteristike të sëmundjes: shkurtim i dorës dhe shtat i shkurtër tek pacienti pubertetit
Tiparet karakteristike të fytyrës dhe palosjet si krahë në qafë në një pacient të pjekur

Ekspresiviteti simptomat klinike varet nga varianti gjenetik i sëmundjes. Me një formë mozaiku me një numër të vogël qelizash të dëmtuara, pamja e të porsalindurit nuk ndryshon; sëmundja manifestohet gjatë pubertetit.

Shkaqet e infertilitetit tek gratë me sindromën Turner-Shereshevsky - video

Diagnoza e sëmundjes

Për instalim diagnoza e saktë kërkohen aktivitetet e mëposhtme:

• ekzaminim nga një mjek për të identifikuar shenjat e jashtme sëmundjet;
• test gjaku për nivelet e hormoneve seksuale;
• Studimi i grupit të kromozomit në qelizat e marra nga sipërfaqe e brendshme faqet;
• kryhet një ekzaminim me ultratinguj i organeve të legenit për të përcaktuar madhësinë e mitrës dhe vezoreve, të cilat zakonisht zvogëlohen ndjeshëm;
• ekzaminimi me ultratinguj i zemrës për të identifikuar keqformimet;
• Ekzaminimi me rreze X i duarve, shtyllës kurrizore, nyjeve të bërrylit për të identifikuar deformimin e tyre dhe densitetin kockor;
• ekzaminimi me ultratinguj i veshkave për të zbuluar anomalitë e zhvillimit;

Diagnoza diferenciale kryhet me sëmundjet e mëposhtme:

Metodat e trajtimit

Terapia hormonale

Qëllimet kryesore të trajtimit për sindromën Turner-Shereshevsky janë arritja e rritjes së pranueshme dhe pubertetit adekuat. E para zgjidhet duke përshkruar hormonin e rritjes - Somatotropin deri në mbylljen përfundimtare të zonave kërcore. kockat e gjata sipërme dhe gjymtyrët e poshtme. Nga mosha 12 vjeçare, hormonet seksuale femërore - Estrogjenet, pastaj Progesteroni - përshkruhen për të filluar pubertetin në trup, rritjen e gjëndrave të qumështit dhe mitrës dhe formimin e ciklit menstrual. Ilaçet merren nga një grua me sindromën Turner-Shereshevsky për një mesatare prej 50 vjetësh.

Kirurgjia

Trajtimi kirurgjik kryhet në rastet e mëposhtme:

• shoqëruese defekt i lindjes zemrat;
• nevoja për të korrigjuar deformimin e shtyllës kurrizore;
• korrigjimi i palosjeve pterygoid në qafë me për qëllime kozmetike përdorimi i metodave të kirurgjisë plastike;

Trajtimi jo medikamentoz

TE trajtim jo medikamentoz Sindroma Turner-Shereshevsky përfshin masat e mëposhtme:

• regjimi racional i punës dhe pushimit;
• një dietë me një sasi të reduktuar të karbohidrateve, e pasuruar me perime, fruta dhe vitamina;
• masoterapi;
• fizioterapi;
• elektroforezë dhe terapi magnetike;
• Trajtim spa;

Mjetet juridike popullore nuk janë provuar efektive në luftimin e kësaj sëmundjeje.

Parashikimi i jetës dhe pasojat e sëmundjes

Me diagnostikim në kohë dhe trajtim adekuat masat terapeutike prognoza është e favorshme. Pacientët arrijnë të arrijnë rritje dhe madhësi të pranueshme të organeve gjenitale. Jetëgjatësia në mungesë të anomalive të rënda anatomike në organet e tjera nuk ndryshon nga ajo e njerëz të shëndetshëm. Një grua me sindromën Turner-Shereshevsky me një madhësi normale të mitrës mund të mbetet shtatzënë dhe të mbajë një fëmijë duke përdorur modernen metodat riprodhuese- fekondimi i një veze të marrë nga një donator in vitro (IVF).

Parandalimi

I vetmi metodë efektive parandalimi është prenatal diagnostifikimi gjenetik me përcaktimin e grupit kromozom të marrë nga lëngu amniotik. Më pas, bëhet konsultimi me një gjenetist.

Sindroma Turner-Shereshevsky është një sëmundje serioze gjenetike që prek të gjithë trupin. Me një diagnozë në kohë, pacientët me këtë diagnozë mund të krijojnë me sukses familje dhe të lindin fëmijë i shëndetshëm duke përdorur teknologji moderne riprodhuese.

Sindroma Shereshevsky-Turner- një sëmundje gjenomike e shoqëruar me anomali karakteristike të zhvillimit fizik, shtat të shkurtër dhe infantilizëm seksual. Monosomia në kromozomin X (XO).

YouTube enciklopedik

• 1 / 5

  Kjo sëmundje u përshkrua për herë të parë si e trashëgueshme në N.A. Shereshevsky, i cili besonte se ishte shkaktuar nga moszhvillimi i gonadave dhe gjëndrës së përparme të hipofizës dhe ishte e kombinuar me defekte kongjenitale zhvillimin e brendshëm. Tek Turner, ai identifikoi një treshe simptomash karakteristike për këtë kompleks simptomash: infantilizëm seksual, palosje të lëkurës në formë krahësh në sipërfaqet anësore të qafës dhe deformim të nyjeve të bërrylit. Në Rusi, kjo sindromë zakonisht quhet sindroma Shereshevsky-Turner. Etiologjia e sëmundjes (monosomia në kromozomin X) u zbulua nga Charles Ford në 1959.

  Informata themelore

  Nuk është identifikuar një lidhje e qartë midis shfaqjes së sindromës Turner dhe moshës dhe ndonjë sëmundjeje të prindërve. Sidoqoftë, shtatzënitë zakonisht ndërlikohen nga toksikoza, kërcënimi i abortit dhe lindja e fëmijëve shpesh është e parakohshme dhe patologjike. Veçoritë e shtatzënive dhe lindjes së fëmijëve që përfundojnë në lindjen e një fëmije me sindromën Turner janë pasojë e patologjisë kromozomale të fetusit. Formimi i dëmtuar i gonadave në sindromën Turner shkaktohet nga mungesa ose defektet strukturore të një kromozomi seksual (kromozomi X).

  Në embrion, qelizat germinale primordiale formohen në sasi pothuajse normale, por në gjysmën e dytë të shtatzënisë ato pësojnë involucion të shpejtë ( zhvillimi i kundërt), dhe deri në kohën e lindjes së fëmijës, numri i folikulave në vezore zvogëlohet ndjeshëm në krahasim me normën ose ato mungojnë plotësisht. Kjo çon në mungesë të rëndë të hormoneve seksuale femërore, moszhvillim seksual dhe në shumicën e pacientëve në amenorre primare (mungesë të menstruacioneve) dhe infertilitet. Duke u shfaqur çrregullime kromozomale janë shkaktarë të defekteve të zhvillimit. Është gjithashtu e mundur që mutacionet autosomale shoqëruese të luajnë një rol në shfaqjen e keqformimeve, pasi ka kushte të ngjashme me sindromën Turner, por pa patologji të dukshme kromozomale dhe moszhvillim seksual.

  Në sindromën Turner, gonadat janë zakonisht korda të indit lidhës të padiferencuar që nuk përmbajnë elemente gonadale. Më pak të zakonshme janë elementet e vezoreve dhe elementët e testikujve, si dhe elementet e vas deferens. Gjetje të tjera patologjike janë në përputhje me paraqitjen klinike. Ndryshimet më të rëndësishme sistemi osteoartikular- shkurtim i kockave metakarpale dhe metatarzale, aplazi (mungesë) e falangave të gishtave, deformim kyçi i kyçit të dorës, osteoporoza e rruazave. Radiologjikisht, në sindromën Turner, sella turcica dhe kockat e qemerit kranial zakonisht nuk ndryshojnë. Defektet e zemrës dhe anije të mëdha(koarktacioni i aortës, duktus botallus i hapur, patentë septum interventrikular, ngushtimi i gojës së aortës), keqformime të veshkave. Shfaqen gjenet recesive për verbërinë e ngjyrave dhe sëmundje të tjera.

  Sindroma Shereshevsky-Turner është shumë më pak e zakonshme se trisomia X, sindroma Klinefelter (XXY, XXXY) dhe XYY, që tregon praninë e një përzgjedhjeje të fortë kundër gameteve që nuk përmbajnë kromozome seksuale, ose kundër zigoteve XO. Ky supozim konfirmohet nga monosomia X e vërejtur mjaft shpesh tek fetuset e abortuara spontanisht. Në lidhje me këtë, supozohet se zigotat e mbijetuara XO nuk janë rezultat i mosdisunksionit mejotik, por mitotik, ose humbjes së kromozomit X në fazat e hershme zhvillimin. Monosomia YO nuk është zbuluar tek njerëzit. Frekuenca e popullsisë 1:1500.

  Pamja klinike dhe diagnoza

  Vonesa në zhvillimin fizik të pacientëve me sindromën Turner është e dukshme që nga lindja. Në afërsisht 15% të pacientëve, vonesa ndodh gjatë pubertetit. Të porsalindurit me afat të plotë karakterizohen nga gjatësia e vogël (42-48 cm) dhe pesha trupore (2500-2800 g ose më pak). Shenjat karakteristike të sindromës Turner në lindje janë lëkura e tepërt në qafë dhe keqformime të tjera, veçanërisht të sistemit osteoartikular dhe kardiovaskular, "fytyra e sfinksit" dhe limfostaza (stagnimi limfatik, i manifestuar klinikisht me edemë të madhe). Një i porsalindur karakterizohet nga ankth i përgjithshëm, refleks i dëmtuar i thithjes, regurgitim dhe të vjella. Në një moshë të hershme, disa pacientë përjetojnë zhvillim të vonuar mendor dhe të të folurit, gjë që tregon patologji të zhvillimit sistemi nervor. Shumica tipar karakteristikështë shtat i shkurtër. Gjatësia e pacientëve nuk i kalon 135-145 cm, dhe pesha e tyre trupore është shpesh e tepruar.

  Për sindromën Turner shenja patologjike të shpërndara sipas shpeshtësisë së shfaqjes në mënyrën e mëposhtme: shtat i shkurtër (98%), displasticitet i përgjithshëm (fizik i parregullt) (92%), gjoks fuçi (75%), qafë e shkurtër (63%), rritje e ulët e qimeve në qafë (57%), qiellzë e lartë "gotike" ( 56 %), palosje pterygoid të lëkurës në qafë (46 %), deformim i veshkave (46 %), shkurtim i kockave metakarpale dhe metatarzale dhe aplazi të falangave (46 %), deformim i nyjeve të bërrylit (36 %). ), nishane të shumta të pigmentuara (35%), limfostazë (24%), defekte të zemrës dhe enët e mëdha (22%), presion të lartë të gjakut (17%).

  Moszhvillimi seksual në sindromën Turner dallohet nga një origjinalitet i caktuar. Shenjat e shpeshta janë geroderma (atrofi patologjike e lëkurës, që të kujton pleqëri) dhe pamja si skrotumi i labia majora, perineumi i lartë, moszhvillimi i labia minora, himeni dhe klitorisi, hyrja në vaginë në formë hinke. Gjëndrat e qumështit në shumicën e pacientëve nuk janë të zhvilluara, thithkat janë të vendosura poshtë. Rritja dytësore e qimeve shfaqet spontanisht dhe është e pakët. Mitra është e pazhvilluar. Gonadet nuk janë të zhvilluara dhe zakonisht janë të pranishme IND lidhës. Në sindromën Turner, ka një tendencë për rritje presionin e gjakut në persona i ri dhe te obeziteti me kequshqyerjen e indeve. kryhet me dwarfism (dwarfism), për të përjashtuar atë që përcaktohet përmbajtja e hormoneve të hipofizës në gjak, veçanërisht gonadotropinave.

  Mjekimi

  Në fazën e parë, terapia konsiston në stimulimin e rritjes së trupit me steroide anabolike dhe të tjera droga anabolike. Trajtimi duhet të kryhet në doza minimale efektive steroid anabolikë me ndërprerje gjatë kontrollit të rregullt gjinekologjik. Lloji kryesor i terapisë për pacientët është estrogjenizimi (përshkrimi i hormoneve seksuale femërore), i cili duhet të kryhet nga mosha 14-16 vjeç. Trajtimi çon në feminizimin e fizikut, zhvillimin e karakteristikave dytësore seksuale të femrës, përmirëson trofizmin (ushqyerjen) e traktit gjenital, zvogëlon aktivitet i rritur sistemi hipotalamo-hipofizë. Trajtimi duhet të kryhet gjatë gjithë kohës mosha e lindjes së fëmijëve i sëmurë.

  Nëse, me ndihmën e terapisë hormonale, është e mundur të rritet në madhësive normale mitra, atëherë shtatzënia në pacientë të tillë është e mundur duke përdorur IVF me vezë dhuruese. Rastet kur janë ruajtur vezët janë të rralla.

  NË Kohët e fundit terapi kryhet për të rritur ritmet përfundimtare të rritjes