Analiza e ADN-së për ndjeshmërinë ndaj kancerit. Çfarë mësova për veten time nga një test gjenetik

Futja e testeve gjenetike molekulare në praktikën klinike i ka lejuar mjekësisë të arrijë sukses të madh në diagnostikimin dhe trajtimin e onkologjisë. Metodat moderne krijojnë mundësi shtesë për vendosjen e një diagnoze të saktë dhe përcaktimin e predispozicionit, prognozës, si dhe për një qasje individuale ndaj terapisë së kancerit bazuar në analizën gjenetike të qelizave tumorale.

Testet e kancerit kryhen në situatat e mëposhtme:

vlerësimi i predispozicionit ndaj formave trashëgimore të neoplazmave malinje;

sqarimi i diagnozës në raste të dyshimta;

përcaktimi i efektivitetit të kimioterapisë.

Këto lloj studimesh kryhen në pajisje moderne me një kosto të përballueshme në laboratorin Allel në Moskë.

Predispozicion për kancer të trashëguar

Testi mund të identifikojë mutacione në gjene që tregojnë një predispozitë trashëgimore ndaj kancerit. Një studim i tillë është i detyrueshëm nëse të afërmit e shkallës së parë e kanë ose e kanë pasur sëmundjen në moshë të re (zakonisht nën 40 vjeç). Ekzistojnë tre forma të zakonshme trashëgimore të kancerit:

kanceri i qumështit;

kanceri ovarian;

kanceri i zorrës së trashë.

Këto sëmundje kanë dëmtime karakteristike gjenetike që tregojnë një predispozitë. Megjithatë, gjithnjë e më shumë po dalin të dhëna për rolin e trashëgimisë në zhvillimin e llojeve të tjera të onkologjisë (stomak, mushkëri, prostatë, etj.).

Identifikimi i predispozicionit në këtë rast bën të mundur vënien e pacientit nën vëzhgim klinik dhe heqjen e menjëhershme të tumorit në fazat e hershme nëse ai shfaqet.

Zgjedhja e regjimeve efektive të kimioterapisë

Testet gjenetike janë gjithashtu të rëndësishme për kancerin që tashmë është zhvilluar. Në këtë rast, duke studiuar ADN-në e qelizave tumorale, është e mundur të përzgjidhet terapi efektive, si dhe të parashikohet efektiviteti i saj. Për shembull, nëse ka një numër të madh të kopjeve të gjenit Her-2/neu në indin tumoral të kancerit të gjirit ose stomakut, indikohet terapia me ilaçin Trastuzumab dhe ilaçi Cetuximab ka efekt vetëm në mungesë të mutacioneve. në gjenet K-ras dhe N-ras në qelizat kanceri i zorrës së trashë.

Në këtë rast, analiza gjenetike na lejon të përcaktojmë llojin efektiv të trajtimit për sëmundjen.

Vendosja e diagnozës

Testet molekulare në onkologji përdoren për të vendosur një diagnozë të saktë. Disa tumore malinje kanë defekte gjenetike karakteristike.

Dekodimi i analizës gjenetike

Rezultatet përmbajnë informacion në lidhje me gjendjen e ADN-së së pacientit, të cilat mund të tregojnë ndjeshmëri ndaj sëmundjeve të caktuara ose ndjeshmëri ndaj trajtimeve të caktuara. Si rregull, përshkrimi i analizës gjenetike tregon mutacionet për të cilat është kryer testi, dhe rëndësia e tyre në një situatë specifike klinike përcaktohet nga mjeku. Është jashtëzakonisht e rëndësishme që mjeku që merr pjesë të ketë të gjithë informacionin e nevojshëm për mundësitë e diagnostikimit molekular në onkologji.

Si kryhet analiza gjenetike?

Për të bërë një analizë gjenetike për praninë e një predispozicioni ndaj formave trashëgimore të kancerit, nevojitet gjaku i plotë i pacientit. Nuk ka kundërindikacione për testin, nuk kërkohet përgatitje e veçantë.

Për të kryer një analizë gjenetike të një tumori ekzistues, do t'ju nevojiten vetë qelizat e tumorit. Vlen të theksohet se teknikat diagnostike për zbulimin e ADN-së qarkulluese të qelizave kancerogjene në gjak tashmë janë duke u zhvilluar.

Ka metoda të ndryshme për zbulimin e mutacioneve në gjene. Më shpesh përdoren:

Analiza FISH - hibridizimi fluoreshent in situ. Ju lejon të analizoni seksione të mëdha të ADN-së (translokime, amplifikimi, dyfishim, përmbysje) të kromozomeve.

Reaksioni zinxhir i polimerazës (PCR). Ndihmon për të studiuar vetëm fragmente të vogla të ADN-së, por ka një çmim të ulët dhe saktësi të lartë.

Sekuenca. Metoda ju lejon të deshifroni plotësisht sekuencën e gjeneve dhe të gjeni të gjitha mutacionet ekzistuese.

Testi për ndjeshmërinë ndaj kancerit të trashëguar bëhet vetëm një herë sepse sekuenca e ADN-së nuk ndryshon. Vetëm qelizat individuale mund të ndryshojnë.

Nëse një pacient ka një tumor, ADN-ja e tij mund të ekzaminohet disa herë (për shembull, para dhe pas kimioterapisë), pasi qelizat e tumorit kanë një aftësi të lartë për të mutuar.

Saktësia e analizës gjenetike të ADN-së për onkologjinë në laboratorin Allel në Moskë është 99-100%. Ne përdorim teknika moderne që kanë vërtetuar efektivitetin e tyre në kërkimin shkencor, me një kosto relativisht të ulët të kërkimit.

Indikacionet për analizën gjenetike

Sipas burimeve të ndryshme, format trashëgimore të kancerit përbëjnë rreth 5-7% të të gjitha rasteve të neoplazive malinje. Treguesi kryesor për përcaktimin e predispozicionit është prania e kancerit te të afërmit e shkallës së parë në moshë të re.

Treguesi për testimin e ADN-së të qelizave ekzistuese të tumorit është vetë prania e një tumori. Para se t'i nënshtroheni testit gjenetik, duhet të konsultoheni me mjekun tuaj për të përcaktuar se cilat analiza nevojiten dhe se si ato mund të ndikojnë në opsionet e trajtimit dhe prognozën.

Teknikat moderne të analizës gjenetike bëjnë të mundur identifikimin e predispozicionit, si dhe rritjen e efektivitetit të parandalimit dhe trajtimit të kancerit. Një qasje e personalizuar përdoret tani në çdo klinikë të specializuar në Moskë, e cila ju lejon të zgjidhni pikërisht ato regjime trajtimi që do të kenë efektin më të madh të mundshëm për një pacient të caktuar. Kjo ul çmimin dhe rrit efektivitetin e trajtimit të sëmundjes.

Kreu i
"Onkogjenetika"

Zhusina
Julia Gennadievna

U diplomua në Fakultetin Pediatrik të Universitetit Shtetëror të Mjekësisë Voronezh. N.N. Burdenko në 2014.

2015 - praktikë në terapi në Departamentin e Fakultetit të Terapisë së VSMU me emrin. N.N. Burdenko.

2015 - kurs certifikimi në specialitetin "Hematologji" në Qendrën Kërkimore të Hematologjisë në Moskë.

2015-2016 – terapist pranë VGKBSMP Nr.1.

2016 - miratohet tema e disertacionit për gradën Kandidat i Shkencave Mjekësore “Studimi i ecurisë klinike të sëmundjes dhe prognoza në pacientët me sëmundje pulmonare obstruktive kronike me sindromë anemike”. Bashkëautor i më shumë se 10 veprave të botuara. Pjesëmarrës i konferencave shkencore dhe praktike për gjenetikën dhe onkologjinë.

2017 - kurs trajnimi i avancuar me temën: "interpretimi i rezultateve të studimeve gjenetike në pacientët me sëmundje trashëgimore".

Që nga viti 2017, rezidencë në specialitetin “Genetikë” në bazë të RMANPO.

Kreu i
"gjenetika"

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, gjenetist, kandidat i shkencave mjekësore, shef i departamentit të gjenetikës së qendrës gjenetike mjekësore Genomed. Asistent në Departamentin e Gjenetikës Mjekësore të Akademisë Mjekësore Ruse të Edukimit të Vazhdueshëm Profesional.

Ai u diplomua në Fakultetin e Mjekësisë të Universitetit Shtetëror Mjekësor dhe Stomatologjik të Moskës në 2009, dhe në 2011 - një rezidencë në specialitetin "Genetika" në Departamentin e Gjenetikës Mjekësore të të njëjtit universitet. Në vitin 2017 mbrojti disertacionin për gradën shkencore Kandidat i Shkencave Mjekësore me temë: Diagnostifikimi molekular i variacioneve të numrit të kopjeve të seksioneve të ADN-së (CNV) tek fëmijët me keqformime kongjenitale, anomali fenotipike dhe/ose prapambetje mendore duke përdorur SNP me densitet të lartë. mikrovargjet oligonukleotide.

Nga viti 2011-2017 ka punuar si gjenetist në Spitalin Klinik të Fëmijëve me emrin. N.F. Filatov, departamenti këshillimor shkencor i Institucionit Federal Buxhetor të Shtetit "Qendra e Kërkimeve Gjenetike Mjekësore". Nga viti 2014 e deri më sot, ai drejton departamentin e gjenetikës në Qendrën Mjekësore Genomed.

Fushat kryesore të veprimtarisë: diagnostikimi dhe menaxhimi i pacientëve me sëmundje trashëgimore dhe keqformime kongjenitale, epilepsi, këshillim mjekësor dhe gjenetik i familjeve në të cilat ka lindur një fëmijë me patologji trashëgimore ose me defekte zhvillimi, diagnoza prenatale. Gjatë konsultimit analizohen të dhënat klinike dhe gjenealogjia për të përcaktuar hipotezën klinike dhe sasinë e nevojshme të testimit gjenetik. Bazuar në rezultatet e anketës, të dhënat interpretohen dhe informacioni i marrë u shpjegohet konsulentëve.

Ai është një nga themeluesit e projektit “Shkolla e Gjenetikës”. Rregullisht jep prezantime në konferenca. Jep leksione për gjenetistët, neurologët dhe obstetër-gjinekologët, si dhe për prindërit e pacientëve me sëmundje trashëgimore. Ai është autor dhe bashkëautor i më shumë se 20 artikujve dhe recensioneve në revista ruse dhe të huaja.

Fusha e interesave profesionale është zbatimi i kërkimeve moderne të gjenomit në praktikën klinike dhe interpretimi i rezultateve të tyre.

Koha e pritjes: e mërkurë, e premte 16-19

Kreu i
"Neurologji"

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich– neurolog, epileptolog

Në vitin 2012, ai studioi në programin ndërkombëtar “Mjekësi orientale” në Universitetin Daegu Haanu në Korenë e Jugut.

Që nga viti 2012 - pjesëmarrja në organizimin e bazës së të dhënave dhe algoritmit për interpretimin e testeve gjenetike xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Menaxher i Projektit - Igor Ugarov)

Në vitin 2013 ai u diplomua në Fakultetin Pediatrik të Universitetit Mjekësor Kombëtar të Kërkimeve Ruse me emrin N.I. Pirogov.

Nga viti 2013 deri në vitin 2015, ai studioi në një rezidencë klinike për neurologji në Institucionin Buxhetor Federal të Shtetit "Qendra Shkencore e Neurologjisë".

Që nga viti 2015, ai punon si neurolog dhe studiues në Institutin Klinik të Kërkimeve Shkencore të Pediatrisë me emrin Akademik Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Ai gjithashtu punon si neurolog dhe mjek në laboratorin e monitorimit të video-EEG në klinikat e Qendrës për Epileptologji dhe Neurologji me emrin. A.A. Kazaryan" dhe "Qendra e Epilepsisë".

Në vitin 2015 ka kryer trajnimin në Itali në shkollën “Kursi i 2-të Ndërkombëtar Rezidencial për Epilepsitë Rezistente ndaj Barnave, ILAE, 2015”.

Në vitin 2015, trajnimi i avancuar - “Genetika klinike dhe molekulare për mjekët”, RDKB, RUSNANO.

Në vitin 2016, trajnimi i avancuar - “Bazat e gjenetikës molekulare” nën drejtimin e një bioinformaticiane, Ph.D. Konovalova F.A.

Që nga viti 2016 - shef i drejtimit neurologjik të laboratorit Genomed.

Në vitin 2016 ka kryer trajnimin në Itali në shkollën “San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

Në vitin 2016, trajnimi i avancuar - “Teknologjitë gjenetike novatore për mjekët”, “Instituti i Mjekësisë Laboratorike”.

Në 2017 - shkolla "NGS në Gjenetikë Mjekësore 2017", Qendra Kërkimore Shtetërore e Moskës

Aktualisht kryen kërkime shkencore në fushën e gjenetikës së epilepsisë nën drejtimin e Profesor, Doktor i Shkencave Mjekësore. Belousova E.D. dhe profesor, doktor i shkencave mjekësore. Dadali E.L.

Është miratuar tema e disertacionit për gradën Kandidat i Shkencave Mjekësore “Karakteristikat klinike dhe gjenetike të varianteve monogjene të encefalopative të hershme epileptike”.

Fushat kryesore të veprimtarisë janë diagnostikimi dhe trajtimi i epilepsisë tek fëmijët dhe të rriturit. Specializimi i ngushtë – trajtimi kirurgjik i epilepsisë, gjenetika e epilepsisë. Neurogjenetika.

Publikime shkencore

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimizimi i diagnozës diferenciale dhe interpretimi i rezultateve të testimit gjenetik duke përdorur sistemin ekspert XGenCloud për disa forma të epilepsisë." Gjenetika Mjekësore, Nr 4, 2015, f. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Kirurgjia e epilepsisë për lezione multifokale të trurit tek fëmijët me sklerozë tuberoze." Abstrakte të Kongresit XIV Rus "TEKNOLOGJITË INOVATIVE NË PEDIATRI DHE KIRURGJINË E FËMIJËVE". Buletini Rus i Perinatologjisë dhe Pediatrisë, 4, 2015. - f.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Qasjet gjenetike molekulare për diagnozën e epilepsive monogjenike idiopatike dhe simptomatike." Teza e Kongresit XIV Rus "TEKNOLOGJITË INOVATIVE NË PEDIATRI DHE KIRURGJINË E FËMIJËVE". Buletini Rus i Perinatologjisë dhe Pediatrisë, 4, 2015. - f.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Një variant i rrallë i encefalopatisë së hershme epileptike të tipit 2 të shkaktuar nga mutacionet në gjenin CDKL5 në një pacient mashkull." Konferenca "Epileptologjia në sistemin e neuroshkencave". Përmbledhja e materialeve të konferencës: / Redaktuar nga: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. Shën Petersburg: 2015. – f. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Një variant i ri alelik i epilepsisë së mioklonit të tipit 3, i shkaktuar nga mutacionet në gjenin KCTD7 // Gjenetika Mjekësore.-2015.- Vol.14.-Nr.9.- f.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. “Veçoritë klinike dhe gjenetike dhe metodat moderne për diagnostikimin e epilepsisë trashëgimore”. Koleksioni i materialeve "Teknologjitë biologjike molekulare në praktikën mjekësore" / Ed. Anëtar korrespondues SHI A.B. Maslennikova.- Çështje. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: f. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia në sklerozën tuberoze. Në "Sëmundjet e trurit, aspektet mjekësore dhe sociale" redaktuar nga Gusev E.I., Gekht A.B., Moskë; 2016; fq.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Sëmundjet dhe sindromat trashëgimore të shoqëruara me kriza febrile: karakteristikat klinike dhe gjenetike dhe metodat diagnostikuese. //Russian Journal of Child Neurology.- T. 11.- Nr. 2, f. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Qasjet gjenetike molekulare për diagnostikimin e encefalopative epileptike. Përmbledhja e abstrakteve “KONGRESI VI BALTIK PËR NEUROLOGJINË E FËMIJËVE” / Redaktuar nga Profesor Guzeva V.I. Shën Petersburg, 2016, f. 391
*
Hemisferotomia për epilepsinë rezistente ndaj ilaçeve tek fëmijët me dëmtim dypalësh të trurit Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Përmbledhja e abstrakteve “KONGRESI VI BALTIK PËR NEUROLOGJINË E FËMIJËVE” / Redaktuar nga Profesor Guzeva V.I. Shën Petersburg, 2016, f. 157.
*
*
Neni: Gjenetika dhe trajtimi i diferencuar i encefalopative të hershme epileptike. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Po ata bënë. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Vëll. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Trajtimi kirurgjik i epilepsisë në sklerozën tuberoze" redaktuar nga Dorofeeva M.Yu., Moskë; 2017; fq.274
*
Klasifikimet e reja ndërkombëtare të epilepsisë dhe konfiskimeve epileptike të Lidhjes Ndërkombëtare Kundër Epilepsisë. Gazeta e Neurologjisë dhe Psikiatrisë. C.C. Korsakov. 2017. T. 117. Nr 7. F. 99-106

Kreu i
"Diagnoza prenatale"

Kiev
Julia Kirillovna

Në vitin 2011 ajo u diplomua në Universitetin Shtetëror Mjekësor dhe Dentar të Moskës. A.I. Evdokimova me diplomë në Mjekësi të Përgjithshme.Studioi rezidencë në Departamentin e Gjenetikës Mjekësore të po këtij universiteti me diplomë në Gjenetikë.

Në vitin 2015, ajo ka kryer një praktikë në Obstetrikë dhe Gjinekologji në Institutin Mjekësor për Trajnimin e Avancuar të Mjekëve të Institucionit Arsimor Buxhetor Federal të Shtetit të Arsimit të Lartë Profesional "MSUPP"

Prej vitit 2013 kryen konsultime pranë Institucionit Buxhetor të Shtetit “Qendra për Planifikimin dhe Riprodhimin Familjar” të Departamentit të Shëndetësisë.

Prej vitit 2017 është shef i drejtimit “Diagnostifikimi Prenatal” i laboratorit Genomed.

Bën rregullisht prezantime në konferenca dhe seminare. Jep leksione për mjekë të ndryshëm specialistë në fushën e riprodhimit dhe diagnostikimit prenatal

Ofron këshillim mjekësor dhe gjenetik për gratë shtatzëna për diagnostikimin prenatal për të parandaluar lindjen e fëmijëve me keqformime kongjenitale, si dhe familjet me patologji të supozuara të trashëguara ose kongjenitale. Interpreton rezultatet e marra diagnostike të ADN-së.

SPECIALISTËT

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich është një mjek gjenetist i kategorisë më të lartë të kualifikimit.

Pas diplomimit në fakultetin e mjekësisë të Institutit Mjekësor Shtetëror Kazan në 1976, ai punoi për shumë vite, fillimisht si mjek në zyrën e gjenetikës mjekësore, pastaj si drejtues i qendrës mjekësore-gjenetike të Spitalit Republikan të Tatarstanit. specialist kryesor i Ministrisë së Shëndetësisë të Republikës së Tatarstanit dhe si mësues në departamentet e Universitetit Mjekësor Kazan.

Autor i më shumë se 20 punimeve shkencore mbi problemet e gjenetikës riprodhuese dhe biokimike, pjesëmarrës në shumë kongrese dhe konferenca vendase dhe ndërkombëtare për problemet e gjenetikës mjekësore. Ai futi në punën praktike të qendrës metodat e ekzaminimit masiv të grave shtatzëna dhe të porsalindurve për sëmundje trashëgimore dhe kreu mijëra procedura invazive për sëmundjet e dyshuara trashëgimore të fetusit në faza të ndryshme të shtatzënisë.

Që nga viti 2012, ajo punon në Departamentin e Gjenetikës Mjekësore me një kurs në diagnostikimin prenatal në Akademinë Ruse të Arsimit Pasuniversitar.

Fusha e interesave shkencore: sëmundjet metabolike tek fëmijët, diagnoza prenatale.

Orari i pritjes: Mër 12-15, Sht 10-14

Mjekët vizitohen me takim.

Gjenetik

Gabelko
Denis Igorevich

Në vitin 2009 u diplomua në Fakultetin e Mjekësisë të KSMU me emrin. S. V. Kurashova (specialiteti "Mjekësi e Përgjithshme").

Praktikë në Akademinë Mjekësore të Shën Petersburgut të Arsimit Pasuniversitar të Agjencisë Federale për Shëndetësi dhe Zhvillim Social (specialiteti “Genetika”).

Praktikë në Terapi. Rikualifikimi parësor në specialitetin "Diagnostifikimi me ultratinguj". Prej vitit 2016 është punonjës i departamentit të Departamentit të Parimeve Themelore të Mjekësisë Klinike të Institutit të Mjekësisë Fundamentale dhe Biologjisë.

Fusha e interesave profesionale: diagnoza prenatale, përdorimi i metodave moderne të shqyrtimit dhe diagnostikimit për të identifikuar patologjinë gjenetike të fetusit. Përcaktimi i rrezikut të përsëritjes së sëmundjeve trashëgimore në familje.

Pjesëmarrës i konferencave shkencore dhe praktike për gjenetikë dhe obstetrikë dhe gjinekologji.

Eksperiencë pune 5 vjet.

Konsultimi me takim

Mjekët vizitohen me takim.

Gjenetik

Grishina
Kristina Alexandrovna

Ajo u diplomua në Universitetin Shtetëror Mjekësor dhe Dentar të Moskës në 2015 me një diplomë në Mjekësi të Përgjithshme. Në të njëjtin vit, ajo hyri në rezidencë në specialitetin 08/30/30 "Genetika" në Institucionin Federal të Buxhetit të Shtetit "Qendra e Kërkimeve Gjenetike Mjekësore".
Ajo u punësua në Laboratorin e Gjenetikës Molekulare të Sëmundjeve Komplekse të Trashëguara (drejtuar nga Dr. A.V. Karpukhin) në mars 2015 si asistente kërkimore. Që nga shtatori 2015, ajo është transferuar në pozitën e asistentes kërkimore. Ai është autor dhe bashkëautor i më shumë se 10 artikujve dhe abstrakteve mbi gjenetikën klinike, onkogjenetikën dhe onkologjinë molekulare në revista ruse dhe të huaja. Pjesëmarrës i rregullt në konferenca për gjenetikën mjekësore.

Fusha e interesave shkencore dhe praktike: këshillimi mjekësor dhe gjenetik i pacientëve me patologji trashëgimore sindromike dhe multifaktoriale.

Një konsultim me një gjenetist ju lejon t'i përgjigjeni pyetjeve të mëposhtme:

A janë simptomat e fëmijës shenja të një sëmundjeje trashëgimore? çfarë kërkimesh nevojiten për të identifikuar shkakun përcaktimi i një parashikimi të saktë rekomandime për kryerjen dhe vlerësimin e rezultateve të diagnostikimit prenatal gjithçka që duhet të dini kur planifikoni një familje konsultimi gjatë planifikimit të IVF konsultime në vend dhe online

mori pjesë në shkollën shkencore dhe praktike "Teknologjitë gjenetike novatore për mjekët: aplikimi në praktikën klinike", në konferencën e Shoqatës Evropiane të Gjenetikës Njerëzore (ESHG) dhe konferenca të tjera kushtuar gjenetikës njerëzore.

Kryen këshillim mjekësor dhe gjenetik për familjet me patologji të dyshuara trashëgimore ose kongjenitale, duke përfshirë sëmundjet monogjene dhe anomalitë kromozomale, përcakton indikacionet për studime gjenetike laboratorike dhe interpreton rezultatet e diagnostikimit të ADN-së. Konsultohet me gratë shtatzëna për diagnostikimin prenatal për të parandaluar lindjen e fëmijëve me keqformime kongjenitale.

Gjenetik, obstetër-gjinekolog, kandidat i shkencave mjekësore

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Gjenetik, obstetër-gjinekolog, kandidat i shkencave mjekësore.

Specialist në fushën e këshillimit riprodhues dhe patologjisë trashëgimore.

U diplomua në Akademinë Mjekësore Shtetërore Ural në 2005.

Rezidencë në Obstetrikë Gjinekologji

Praktikë në specialitetin "Genetika"

Rikualifikim profesional në specialitetin "Diagnostifikimi me ultratinguj"

Aktivitetet:

• Steriliteti dhe aborti
Vasilisa Yurievna



Ajo është e diplomuar në Akademinë Mjekësore Shtetërore të Nizhny Novgorod, Fakulteti i Mjekësisë (specialiteti "Mjekësia e Përgjithshme"). Ajo është diplomuar në Rezidencën klinike në FBGNU "MGNC" me diplomë në Gjenetikë. Në vitin 2014 ka kryer një stazh në Klinikën e Maternitetit dhe Fëmijërisë (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Itali).

Që nga viti 2016, ai punon si mjek konsulent në Genomed LLC.

Merr pjesë rregullisht në konferenca shkencore dhe praktike mbi gjenetikën.

Aktivitetet kryesore: Konsulencë për diagnostikimin klinik dhe laboratorik të sëmundjeve gjenetike dhe interpretimin e rezultateve. Menaxhimi i pacientëve dhe familjeve të tyre me patologji të dyshuar trashëgimore. Konsultimi gjatë planifikimit të shtatzënisë, si dhe gjatë shtatzënisë, për diagnostikimin prenatal për të parandaluar lindjen e fëmijëve me patologji të lindura.

Kanceri merr miliona jetë çdo vit. Ndër shkaqet e vdekjes, kanceri zë vendin e dytë pas sëmundjeve kardiovaskulare dhe për sa i përket frikës që e shoqëron, është padyshim i pari. Kjo situatë është krijuar për shkak të perceptimit se kanceri është i vështirë për t'u diagnostikuar dhe pothuajse i pamundur për të parandaluar.

Sidoqoftë, çdo rast i dhjetë i kancerit është një manifestim i mutacioneve të natyrshme në gjenet tona që nga lindja. Shkenca moderne bën të mundur kapjen e tyre dhe uljen e ndjeshme të rrezikut të sëmundjes.

Ekspertët në fushën e onkologjisë shpjegojnë se çfarë është kanceri, sa ndikon trashëgimia tek ne, kush rekomandohet për testimin gjenetik si masë parandaluese dhe si mund të ndihmojë nëse kanceri tashmë është zbuluar.

Ilya Fomintsev

Drejtori Ekzekutiv i Fondacionit për Parandalimin e Kancerit "Jo më kot"

Kanceri është në thelb një sëmundje gjenetike. Mutacionet që shkaktojnë kancer janë ose të trashëguara, dhe më pas ato janë të pranishme në të gjitha qelizat e trupit, ose shfaqen në ndonjë ind ose qelizë specifike. Një person mund të trashëgojë nga prindërit e tij një mutacion specifik në një gjen që mbron nga kanceri, ose një mutacion që vetë mund të çojë në kancer.

Mutacionet jo të trashëguara ndodhin në qelizat fillimisht të shëndetshme. Ato ndodhin nën ndikimin e faktorëve të jashtëm kancerogjenë, si pirja e duhanit ose rrezatimi ultravjollcë. Kanceri zhvillohet kryesisht tek njerëzit në moshë madhore: procesi i shfaqjes dhe akumulimit të mutacioneve mund të zgjasë disa dekada. Njerëzit e kalojnë këtë rrugë shumë më shpejt nëse trashëgojnë një defekt në lindje. Prandaj, në sindromat tumorale, kanceri shfaqet në një moshë shumë më të re.

Këtë pranverë doli një e mrekullueshme - për gabimet e rastësishme që lindin gjatë dyfishimit të molekulave të ADN-së dhe janë burimi kryesor i mutacioneve onkogjene. Në kanceret si kanceri i prostatës, kontributi i tyre mund të arrijë në 95%.

Më shpesh, shkaku i kancerit janë pikërisht mutacionet jo të trashëguara: kur një person nuk ka trashëguar ndonjë defekt gjenetik, por gjatë gjithë jetës, në qeliza grumbullohen gabime, të cilat herët a vonë çojnë në formimin e një tumori. Akumulimi i mëtejshëm i këtyre dëmtimeve tashmë brenda tumorit mund ta bëjë atë më malinj ose të çojë në shfaqjen e vetive të reja.

Pavarësisht se në shumicën e rasteve, kanceri shfaqet për shkak të mutacioneve të rastësishme, duhet marrë shumë seriozisht faktori trashëgues. Nëse një person di për mutacionet e trashëguara që ka, ai mund të parandalojë zhvillimin e një sëmundjeje specifike për të cilën është në rrezik shumë të lartë.

Ka tumore me faktor të theksuar trashëgues. Këto janë, për shembull, kanceri i gjirit dhe kanceri i vezoreve. Deri në 10% të këtyre kancereve shoqërohen me mutacione në gjenet BRCA1 dhe BRCA2. Lloji më i zakonshëm i kancerit tek popullata jonë mashkullore, kanceri i mushkërive, shkaktohet kryesisht nga faktorë të jashtëm, dhe më konkretisht, nga duhani. Por nëse supozojmë se shkaqet e jashtme janë zhdukur, atëherë roli i trashëgimisë do të ishte afërsisht i njëjtë me kancerin e gjirit. Kjo do të thotë, në terma relativë për kancerin e mushkërive, mutacionet trashëgimore janë të dukshme mjaft dobët, por në numra absolut kjo është ende mjaft domethënëse.

Për më tepër, komponenti trashëgues manifestohet mjaft ndjeshëm në kancerin e stomakut dhe pankreasit, kancerin kolorektal dhe tumoret e trurit.

Anton Tikhonov

drejtor shkencor i kompanisë së bioteknologjisë yRisk

Shumica e kancereve lindin nga një kombinim i ngjarjeve të rastësishme në nivel qelizor dhe faktorëve të jashtëm. Megjithatë, në 5-10% të rasteve, trashëgimia luan një rol paracaktues në shfaqjen e kancerit.

Le të imagjinojmë se një nga mutacionet onkogjene u shfaq në një qelizë embrionale që pati fatin të bëhej njeri. Secila prej rreth 40 trilion qelizave të këtij personi (dhe pasardhësve të tij) do të përmbajë një mutacion. Rrjedhimisht, çdo qelizë do të duhet të grumbullojë më pak mutacione për t'u bërë kanceroze dhe rreziku i zhvillimit të një lloji të caktuar kanceri në një bartës të mutacionit do të jetë dukshëm më i lartë.

Rreziku në rritje i zhvillimit të kancerit kalon brez pas brezi së bashku me mutacionin dhe quhet sindromi i tumorit trashëgues. Sindromat e tumorit ndodhin mjaft shpesh - në 2-4% të njerëzve dhe shkaktojnë 5-10% të rasteve të kancerit.

Falë Angelina Jolie, sindroma më e famshme e tumorit është bërë kanceri i trashëguar i gjirit dhe vezoreve, i cili shkaktohet nga mutacionet në gjenet BRCA1 dhe BRCA2. Gratë me këtë sindromë kanë një rrezik prej 45-87% për të zhvilluar kancer gjiri, ndërsa rreziku mesatar është shumë më i ulët në 5.6%. Rritet gjasat e zhvillimit të kancerit edhe në organe të tjera: vezoret (nga 1 në 35%), pankreasi dhe tek meshkujt edhe gjëndra e prostatës.

Pothuajse çdo kancer ka forma të trashëguara. Dihen sindromat tumorale që shkaktojnë kancer të stomakut, zorrëve, trurit, lëkurës, gjëndrës tiroide, mitrës dhe lloje të tjera tumoresh më pak të zakonshme.

Njohja që ju ose të afërmit tuaj keni një sindromë tumorale trashëgimore mund të jetë shumë e dobishme për të zvogëluar rrezikun e zhvillimit të kancerit, për ta diagnostikuar atë në një fazë të hershme dhe për ta trajtuar sëmundjen në mënyrë më efektive.

Bartja e sindromës mund të përcaktohet duke përdorur një test gjenetik dhe tiparet e mëposhtme të historisë suaj familjare do të tregojnë se duhet të bëni testin.

Raste të shumta të të njëjtit lloj kanceri në një familje;

Sëmundjet në moshë të re për një indikacion të caktuar (për shumicën e indikacioneve - para 50 vjetësh);

Një rast i vetëm i një lloji specifik kanceri (për shembull, kanceri ovarian);

Kanceri në secilin prej organeve të çiftëzuara;

Një i afërm ka më shumë se një lloj kanceri.

Nëse ndonjë nga të mësipërmet është e zakonshme në familjen tuaj, duhet të konsultoheni me një gjenetist i cili do të përcaktojë nëse ka një indikacion mjekësor për marrjen e një testi gjenetik. Bartësit e sindromave të tumorit të trashëguar duhet t'i nënshtrohen ekzaminimit të plotë të kancerit në mënyrë që të zbulohet kanceri në një fazë të hershme. Dhe në disa raste, rreziku i zhvillimit të kancerit mund të reduktohet ndjeshëm përmes operacionit parandalues ​​dhe profilaksisë me ilaçe.

Pavarësisht nga fakti se sindromat trashëgimore të tumorit janë shumë të zakonshme, sistemet shëndetësore kombëtare perëndimore ende nuk e kanë futur në praktikën e përhapur testimin gjenetik për mutacionet bartëse. Testimi rekomandohet vetëm nëse ka një histori familjare specifike që sugjeron një sindromë të caktuar dhe vetëm nëse dihet se personi përfiton nga testimi.

Fatkeqësisht, kësaj qasjeje konservatore i mungon shumë bartës të sindromave: shumë pak njerëz dhe mjekë dyshojnë për ekzistencën e formave të trashëguara të kancerit; rreziku i lartë i sëmundjes nuk manifestohet gjithmonë në historinë familjare; Shumë pacientë nuk dinë për sëmundjet e të afërmve të tyre, edhe kur ka dikë që të pyesë.

E gjithë kjo është një manifestim i etikës moderne mjekësore, e cila thotë se një person duhet të dijë vetëm se çfarë do t'i sjellë atij më shumë dëm sesa dobi.

Për më tepër, mjekët rezervojnë të drejtën të gjykojnë se çfarë është përfitimi, çfarë është dëmi dhe si lidhen ata me njëri-tjetrin, ekskluzivisht me veten e tyre. Njohuria mjekësore është e njëjta ndërhyrje në jetën e kësaj bote si pilulat dhe operacionet, dhe për këtë arsye masa e njohurive duhet të përcaktohet nga profesionistë me rroba të ndritshme, përndryshe asgjë nuk do të ndodhë.

Unë, si kolegët e mi, besoj se e drejta për të ditur për shëndetin e dikujt i takon njerëzve, jo komunitetit mjekësor. Ne bëjmë teste gjenetike për sindromat e tumorit trashëgues, në mënyrë që ata që duan të dinë për rreziqet e tyre të zhvillimit të kancerit, mund ta ushtrojnë këtë të drejtë dhe të marrin përgjegjësinë për jetën dhe shëndetin e tyre.

Vladislav Mileiko

Drejtor i Atlas Onkology Diagnostics

Ndërsa kanceri zhvillohet, qelizat ndryshojnë dhe humbasin "pamjen" e tyre origjinale gjenetike të trashëguar nga prindërit e tyre. Prandaj, për të përdorur veçoritë molekulare të kancerit për trajtim, nuk mjafton të studiohen vetëm mutacionet e trashëguara. Për të zbuluar pikat e dobëta të tumorit, duhet të kryhet testimi molekular i mostrave të marra nga një biopsi ose kirurgji.

Paqëndrueshmëria gjenomike lejon një tumor të grumbullojë anomali gjenetike që mund të jenë të dobishme për vetë tumorin. Këto përfshijnë mutacione në onkogjenet - gjene që rregullojnë ndarjen e qelizave. Mutacione të tilla mund të rrisin shumë aktivitetin e proteinave, t'i bëjnë ato të pandjeshme ndaj sinjaleve frenuese ose të shkaktojnë rritje të prodhimit të enzimave. Kjo çon në ndarje të pakontrolluar të qelizave, dhe më pas në metastazë.

çfarë është terapia e synuar

Disa mutacione kanë efekte të njohura: ne e dimë saktësisht se si ndryshojnë strukturën e proteinave. Kjo bën të mundur zhvillimin e molekulave të drogës që do të veprojnë vetëm në qelizat e tumorit dhe nuk do të shkatërrojnë qelizat normale të trupit. Droga të tilla quhen në shënjestër. Që terapia moderne e synuar të funksionojë, është e nevojshme të dihet se cilat janë mutacionet në tumor përpara se të përshkruhet trajtimi.

Këto mutacione mund të ndryshojnë edhe brenda të njëjtit lloj kanceri (nozologji) në pacientë të ndryshëm, madje edhe në tumorin e të njëjtit pacient. Prandaj, për disa barna, testimi gjenetik molekular rekomandohet në udhëzimet për ilaçin.

Përcaktimi i ndryshimeve molekulare të një tumori (profilimi molekular) është një hallkë e rëndësishme në zinxhirin e vendimmarrjes klinike dhe rëndësia e tij do të rritet vetëm me kalimin e kohës.

Deri më sot, më shumë se 30,000 studime të terapisë antitumorale janë duke u kryer në mbarë botën. Sipas burimeve të ndryshme, deri në gjysma e tyre përdorin biomarkera molekularë për të përfshirë pacientët në një studim ose për t'i monitoruar ata gjatë trajtimit.

Por çfarë përfitimesh i ofron pacientit profilizimi molekular? Ku është vendi i saj në praktikën klinike sot? Megjithëse testimi është i detyrueshëm për një numër ilaçesh, kjo është vetëm maja e ajsbergut të aftësive aktuale të testimit molekular. Rezultatet e hulumtimit konfirmojnë ndikimin e mutacioneve të ndryshme në efektivitetin e barnave, dhe disa prej tyre mund të gjenden në rekomandimet e komuniteteve klinike ndërkombëtare.

Megjithatë, dihen të paktën 50 gjene dhe biomarkues shtesë, analiza e të cilave mund të jetë e dobishme në përzgjedhjen e terapisë me ilaçe (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Përcaktimi i tyre kërkon përdorimin e metodave moderne të analizës gjenetike, si p.sh sekuenca e xhiros së lartë(NGS). Sekuenca bën të mundur zbulimin jo vetëm të mutacioneve të zakonshme, por edhe "leximin" e sekuencës së plotë të gjeneve klinikisht të rëndësishme. Kjo na lejon të identifikojmë të gjitha ndryshimet e mundshme gjenetike.

Në fazën e analizimit të rezultateve, përdoren metoda të veçanta bioinformatike që ndihmojnë në identifikimin e devijimeve nga gjenomi normal, edhe nëse një ndryshim i rëndësishëm ndodh në një përqindje të vogël të qelizave. Interpretimi i rezultatit të marrë duhet të bazohet në parimet e mjekësisë së bazuar në prova, pasi efekti i pritshëm biologjik nuk konfirmohet gjithmonë në studimet klinike.

Për shkak të kompleksitetit të kryerjes së hulumtimit dhe interpretimit të rezultateve, profilizimi molekular nuk është bërë ende "standardi i artë" në onkologjinë klinike. Megjithatë, ka situata në të cilat kjo analizë mund të ndikojë ndjeshëm në zgjedhjen e trajtimit.

Mundësitë e terapisë standarde janë ezauruar

Fatkeqësisht, edhe me trajtimin e përzgjedhur siç duhet, sëmundja mund të përparojë dhe nuk ka gjithmonë një zgjedhje të terapisë alternative brenda standardeve për këtë kancer. Në këtë rast, profilizimi molekular mund të identifikojë objektivat për terapinë eksperimentale, duke përfshirë edhe provat klinike (p.sh. TAPUR).

diapazoni i mutacioneve potencialisht të rëndësishme është i gjerë

Disa lloje kanceri, si kanceri i mushkërive me qeliza jo të vogla ose melanoma, dihet se kanë shumë ndryshime gjenetike, shumë prej të cilave mund të jenë objektiva për terapi të synuar. Në këtë rast, profilizimi molekular jo vetëm që mund të zgjerojë zgjedhjen e opsioneve të mundshme të trajtimit, por gjithashtu të ndihmojë në prioritizimin e përzgjedhjes së barnave.

Lloje të rralla tumoresh ose tumore me një prognozë fillimisht të dobët

Testimi molekular në raste të tilla ndihmon për të identifikuar fillimisht një gamë më të plotë të opsioneve të mundshme të trajtimit.

Profilizimi molekular dhe personalizimi i trajtimit kërkojnë bashkëpunimin e specialistëve nga disa fusha: biologjia molekulare, bioinformatika dhe onkologjia klinike. Prandaj, një studim i tillë, si rregull, kushton më shumë se testet laboratorike konvencionale, dhe vlera e tij në secilin rast specifik mund të përcaktohet vetëm nga një specialist.

Analiza gjenetike - për para!

• nëse nuk keni histori të kancerit në familjen tuaj,

Nuk ka gjasa që ju të keni gjenin e mutuar;

Testimi gjenetik për kancerin mund të jetë i shtrenjtë, duke filluar nga disa mijëra në dhjetëra

mijëra rubla;

Nuk ka asnjë garanci që testimi do të tregojë nëse do të merrni kancer.

Kanceri zakonisht nuk është i trashëguar, por disa lloje - më së shpeshti kanceri i gjirit, vezoreve dhe prostatës - varen shumë nga gjenet dhe mund të jenë të trashëguar.

Ne të gjithë kemi gjene të caktuara që na mbrojnë nga kanceri - ato korrigjojnë dëmtimin e ADN-së që ndodh natyrshëm kur qelizat ndahen.

Versionet e trashëguara të mutuara ose "variantet" e këtyre gjeneve rrisin ndjeshëm rrezikun e kancerit sepse gjenet e ndryshuara nuk mund të riparojnë qelizat e dëmtuara, të cilat mund të shkaktojnë formimin e tumoreve me kalimin e kohës.

Gjenet BRCA1 dhe BRCA2 janë shembuj të gjeneve që rrisin gjasat për kancer nëse ndryshojnë. Një mutacion në gjenin BRCA rrit ndjeshëm rrezikun e kancerit të gjirit dhe vezoreve tek gratë. Kjo është arsyeja pse Angelina Jolie bëri një operacion për të hequr gjëndrën e qumështit. Tek meshkujt, këto gjene rrisin edhe mundësinë e zhvillimit të kancerit të gjirit dhe prostatës.

Gjenet e kancerit të gjirit BRCA1 dhe BRCA2

Nëse një nga gjenet tuaja BRCA ka një defekt (mutacion), rreziku i kancerit të gjirit dhe vezoreve rritet shumë.

Për shembull, gratë me një mutacion në gjenin BRCA1 kanë një shans 60-90% për të zhvilluar kancer gjiri dhe një shans 40-60% për të zhvilluar kancer ovarian. Me fjalë të tjera, nga 100 gra me një defekt në gjenin BRCA1, kanceri i gjirit do të zhvillohet herët a vonë dhe kanceri i vezoreve.

Një defekt në gjenin BRCA ndodh në rreth një person, por te hebrenjtë Ashkenazi rreziku është shumë më i lartë (rreth një në 40 njerëz kanë gjenin e mutuar).

Por gjenet BRCA nuk janë gjenet e vetme që rrisin rrezikun e kancerit. Kohët e fundit, studiuesit kanë identifikuar mbi 70 variante të reja gjenish që lidhen me një rrezik në rritje të kancerit të gjirit, prostatës dhe vezoreve. Këto variante të reja të gjenit individualisht vetëm pak rrisin rrezikun e kancerit, por në kombinim me njëri-tjetrin mund të rrisin ndjeshëm gjasat e tij.

Nëse ju ose partneri juaj keni një gjen që ka të ngjarë të shkaktojë kancer, siç është një gjen i mutuar BRCA1, ai mund t'u kalohet fëmijëve tuaj.

Si e dini nëse jeni në rrezik për kancer?

Nëse keni një histori kanceri në familjen tuaj dhe jeni të shqetësuar se mund ta merrni edhe ju, mund të jeni në gjendje të bëni një test gjenetik të kancerit nga një laborator privat ose publik që do t'ju tregojë nëse keni gjene të trashëguara që mund të shkaktojnë kancer. .

Ky quhet testimi gjenetik parandalues ​​(parashikues). Parashikues do të thotë që është bërë paraprakisht dhe një rezultat pozitiv i testit tregon se keni një rrezik të rritur ndjeshëm për kancer. Kjo nuk do të thotë që ju keni kancer ose se keni gjasa ta merrni atë.

Ju mund të keni nevojë të bëni testin për kancer nëse një nga të afërmit tuaj tashmë është gjetur se ka gjen të mutuar ose nëse ka një histori kanceri në familjen tuaj.

Testimi gjenetik për kancerin: avantazhet dhe disavantazhet

• një rezultat pozitiv i testit do të thotë që ju mund të ndërmerrni hapa për të menaxhuar rrezikun e kancerit - ju mund të zgjidhni të jetoni një mënyrë jetese më të shëndetshme, të bëni kontrolle të rregullta, të merrni medikamente parandaluese ose të bëni një operacion parandalues ​​(shihni "Menaxhimi i rrezikut tuaj më poshtë);
• Njohja e rezultatit mund të ndihmojë në lehtësimin e stresit dhe ankthit që vjen nga mosnjohja.

• disa teste gjenetike nuk janë përfundimtare - mjekët mund të identifikojnë një variacion në një gjen, por nuk e dinë se çfarë mund të çojë;
• një rezultat pozitiv mund të shkaktojë një ndjenjë ankthi të vazhdueshëm - disa njerëz e kanë më të lehtë të mos e dinë se për çfarë rrezikohen, dhe ata duan vetëm të dinë nëse sëmuren me kancer.

Si bëhet testimi gjenetik për kancerin?

Testimi gjenetik zhvillohet në dy faza:

1. Një i afërm me kancer dhuron gjak për analiza për të përcaktuar nëse ata kanë një gjen që shkakton kancer (kjo duhet të bëhet përpara se të testohet ndonjë i afërm i shëndetshëm). Rezultati do të jetë gati në 6-8 javë.
2. Nëse testi i gjakut i të afërmit tuaj është pozitiv, mund të bëni teste gjenetike parashikuese për të përcaktuar nëse keni të njëjtin gjen të mutuar. Mjeku juaj do t'ju referojë në shërbimin tuaj lokal të testimit gjenetik ku do të merret gjaku juaj (sillni me vete një kopje të rezultateve të testit të të afërmit tuaj). Rezultatet do të jenë gati maksimumi 10 ditë pas marrjes së gjakut, por me shumë mundësi kjo nuk do të ndodhë gjatë takimit tuaj të parë.

Organizata bamirëse Breakthrough Breast Cancer shpjegon rëndësinë e këtyre dy hapave: “Pa testuar më parë gjenet e një të afërmi të prekur, testimi i një personi të shëndetshëm do të jetë si të lexosh një libër dhe të kërkosh një gabim shtypi dhe të mos dish se ku është apo nëse është madje. atje.”

Testimi parashikues është gjetja e një gabimi shtypi në një libër kur e dini se në cilën faqe dhe rresht është ai.

Një rezultat pozitiv nuk është një arsye për panik

Nëse testimi gjenetik parashikues del pozitiv, kjo do të thotë se keni një gjen të mutuar që rrit rrezikun e kancerit.

Kjo nuk do të thotë që ju patjetër do të merrni kancer - gjenet tuaja ndikojnë vetëm pjesërisht nëse do ta merrni atë në të ardhmen. Faktorë të tjerë si historia juaj mjekësore, mënyra e jetesës dhe mjedisi gjithashtu luajnë një rol.

Nëse keni një gjen BRCA të mutuar, ka një shans 50% që t'ua kaloni atë fëmijëve tuaj dhe një shans 50% që vëllezërit e motrat tuaj ta kenë gjithashtu.

Ju mund të dëshironi të diskutoni rezultatet me anëtarët e familjes që mund të kenë gjithashtu këtë mutacion gjeni. Klinika gjenetike do të diskutojë me ju se si një rezultat pozitiv ose negativ i testit do të ndikojë në jetën dhe marrëdhëniet tuaja me familjen.

Mjeku juaj nuk mund t'i tregojë askujt se keni bërë një test gjenetik për kancerin ose të zbulojë rezultatet pa lejen tuaj.

Si të zvogëloni rrezikun e kancerit?

Nëse rezultati i testit është pozitiv, ka një sërë opsionesh për të shmangur kancerin. Kirurgjia nuk është alternativa e vetme. Në fund të fundit, nuk ka veprime të drejta apo të gabuara - vetëm ju mund të vendosni se çfarë të bëni.

Ekzaminimi i rregullt i gjirit

Nëse keni një mutacion BRCA1 ose 2, do t'ju duhet të monitoroni shëndetin dhe ndryshimet e gjirit duke ndjerë rregullisht gjoksin tuaj për gunga. Zbuloni se çfarë të kërkoni, duke përfshirë nyjet e reja dhe ndryshimet në formë.

Ekzaminimi i kancerit të gjirit

Nëse jeni në rrezik për kancer gjiri, mund të dëshironi të bëni një kontroll vjetor me një mamografi ose MRI për të monitoruar shëndetin tuaj dhe për ta kapur kancerin herët nëse ndodh.

Sa më herët të zbulohet kanceri i gjirit, aq më lehtë është për t'u trajtuar. Shanset për një shërim të plotë nga kanceri i gjirit, veçanërisht nëse ai kapet herët, janë mjaft të larta në krahasim me format e tjera të kancerit.

Për fat të keq, aktualisht nuk ka një metodë të besueshme depistimi për kancerin ovarian ose të prostatës.

Mënyra e shëndetshme e jetesës

Ju mund të zvogëloni rrezikun e kancerit duke ndjekur një mënyrë jetese të shëndetshme, të tilla si ushtrimet e shumta dhe ushqimi i shëndetshëm.

Nëse keni një gjen BRCA të mutuar, dijeni se faktorë të tjerë mund të rrisin mundësinë e zhvillimit të kancerit të gjirit. Duhet të shmangni:

Nëse ka pasur një histori kanceri në familje, gratë këshillohen t'i ushqejnë fëmijët me gji sa herë që është e mundur.

Ilaçet (kemoprofilaksia)

Hulumtimet e fundit sugjerojnë se trajtimi me tamoxifen ose raloxifen rekomandohet për gratë me rrezik të shtuar të kancerit të gjirit. Këto barna mund të ndihmojnë në uljen e rrezikut.

Kirurgji parandaluese

Gjatë operacionit profilaktik, të gjitha indet (si gjinjtë ose vezoret) që mund të strehojnë rritje kanceroze hiqen. Njerëzit me një gjen BRCA të dëmtuar duhet të marrin në konsideratë kryerjen e një mastektomie profilaktike (heqjen e të gjithë indeve të gjirit).

Gratë që i nënshtrohen mastektomisë profilaktike kanë një rrezik prej 5% të zhvillimit të kancerit të gjirit gjatë gjithë jetës së tyre, që është më pak se mesatarja e popullsisë. Sidoqoftë, mastektomia është një operacion i madh dhe mund të jetë psikologjikisht i vështirë për t'u rikuperuar.

Kirurgjia mund të përdoret gjithashtu për të zvogëluar rrezikun e kancerit ovarian. Gratë të cilave u janë hequr vezoret para menopauzës jo vetëm që kanë një rrezik të reduktuar në mënyrë dramatike të kancerit të vezoreve, por gjithashtu një rrezik 50% të reduktuar të kancerit të gjirit, madje edhe me terapi zëvendësuese hormonale. Megjithatë, kjo do të thotë që ju nuk do të jeni në gjendje të keni fëmijë (përveç nëse i krijoni vezët ose embrionet tuaja).

Në gratë me një gjen BRCA të mutuar, rreziku i kancerit ovarian fillon të rritet ndjeshëm vetëm pas moshës 40 vjeç. Prandaj, gratë nën 40 vjeç zakonisht nuk duhet të nxitojnë në operacion.

Si t'u tregoni të afërmve të ngushtë?

Me shumë mundësi, klinika gjenetike nuk do të kontaktojë të afërmit tuaj pas testit të kancerit - ju vetë duhet të informoni familjen tuaj për rezultatet.

Mund t'ju jepet një letër standarde për t'i dërguar familjes suaj që përshkruan rezultatet e testit dhe përmban të gjithë informacionin që u nevojitet për t'u testuar vetë.

Megjithatë, jo të gjithë duan t'i nënshtrohen testimit gjenetik. Të afërmit tuaj të ngushtë (si motra ose vajza juaj) mund të kontrollohen për kancer pa teste gjenetike të kancerit.

Planifikimi familjar

Nëse rezultati i testimit gjenetik parashikues është pozitiv dhe dëshironi të krijoni një familje, keni disa mundësi. Ti mundesh:

• Të kesh një fëmijë natyrshëm rrezikon që fëmija të trashëgojë një mutacion gjenik nga ju.
• Birësoni një fëmijë.
• Përdorni një vezë dhuruese ose spermë (në varësi të cilit prind ka gjenin e mutuar) për të shmangur kalimin e gjenit tek fëmija.
• Merrni testin gjenetik prenatal për të përcaktuar nëse fëmija juaj do të ketë gjenin e mutuar. Më pas mund të vendosni nëse do të vazhdoni apo do ta ndërprisni shtatzëninë bazuar në rezultatet e testit.
• Përdorni diagnozën gjenetike para implantimit - një teknikë që ju lejon të zgjidhni embrionet që nuk kanë trashëguar një mutacion gjenik. Megjithatë, nuk ka asnjë garanci që përdorimi i kësaj teknike do të çojë në një shtatzëni të suksesshme.

Ju gjithashtu mund të jeni të interesuar të lexoni

Të gjitha materialet në vend janë kontrolluar nga mjekët. Sidoqoftë, edhe artikulli më i besueshëm nuk na lejon të marrim parasysh të gjitha tiparet e sëmundjes në një person të caktuar. Prandaj, informacioni i postuar në faqen tonë të internetit nuk mund të zëvendësojë një vizitë te mjeku, por vetëm e plotëson atë. Artikujt janë përgatitur për qëllime informative dhe janë të natyrës këshilluese. Nëse shfaqen simptoma, ju lutemi konsultohuni me një mjek.

Testet gjenetike për kancerin - të mirat dhe të këqijat

Një grup shkencëtarësh amerikanë kryen studimin më të madh në historinë e mjekësisë, qëllimi i të cilit ishte kërkimi i mutacioneve gjenetike që mund të çojnë në kancerin e gjirit dhe vezoreve. Në studim morën pjesë pothuajse gra. Si pjesë e studimit, gratë iu nënshtruan testimit gjenetik për 25 lloje të mutacioneve të gjenomit që mund të çojnë në zhvillimin e kancerit të gjirit dhe vezoreve. Përveç kësaj, u ekzaminuan historitë e tyre familjare, gjendja aktuale shëndetësore dhe historia e sëmundjeve të tyre të kaluara. 7% e grave në studim kishin të paktën një nga 25 mutacionet.

Shkencëtarët nga Shkolla e Mjekësisë e Universitetit Stanford dhe Qendra e Kancerit Fox Chase në Filadelfia kanë kryer për herë të parë një punë të tillë në shkallë të gjerë. Sipas planit të tyre, ky studim mund të sqarojë situatën me interpretimin e skriningut gjenetik, i cili është ende i paqartë.

"Rezultatet e këtij studimi do të ndihmojnë në përsosjen e vlerësimeve dhe rekomandimeve tona të rrezikut për parandalimin e kancerit të vezoreve dhe gjirit," tha Allison Kurian, MD, profesor i asociuar i mjekësisë dhe kërkimit shëndetësor dhe politikave në Stanford. "Kuptimi më i mirë i rreziqeve të kancerit mund t'i ndihmojë gratë dhe ofruesit e tyre të kujdesit shëndetësor të marrin vendime më të informuara në lidhje me opsionet e trajtimit të kancerit."

Pra, Dr. Kurian shpjegoi se, bazuar në hulumtimin e tyre, disa gra me rrezik të lartë të zhvillimit të kancerit të gjirit mund të marrin në konsideratë mastektominë profilaktike, ndërsa gratë me rrezik më të ulët, të tilla si ato me dyfishin e rrezikut mesatar, mund të ndjekin në vend të kësaj depistimin intensiv rutinë. përfshirë rezonancën magnetike të gjirit.

Gjithnjë e më shumë, gratë e testuara për një grup mutacionesh të lidhura me kancerin po marrin rezultate të përziera. Përparimet në renditjen e ADN-së e kanë bërë më të shpejtë, më të lehtë dhe më të lirë identifikimin e mutacioneve në një grup në rritje të gjeneve të lidhura me kancerin. Megjithatë, me përjashtim të disa mutacioneve të studiuara mirë si BRCA1 dhe BRCA2, efekti i saktë i shumicës së tyre mbetet i paqartë.

Studiuesit vlerësuan statusin e mutacionit të grave me dhe pa kancer. Gratë u ndanë në nëngrupe sipas moshës, përkatësisë etnike dhe historisë familjare të kancerit për të përcaktuar rrezikun relativ të zhvillimit të kancerit për çdo mutacion.

Dr. Kurian dhe kolegët e saj zbuluan se 8 lloje mutacionesh ishin të lidhura me zhvillimin e kancerit të gjirit dhe 11 ishin të lidhura me kancerin ovarian. Rreziku i zhvillimit të kancerit tek gratë me mutacione u rrit me 2 deri në 40 herë në krahasim me gratë pa mutacione.

Në pjesën më të madhe, gjetjet e studimit të ri janë në përputhje me gjetjet nga studimet më të vogla, të mëparshme. Por u zbuluan edhe disa surpriza. Doli se një nga mutacionet që rrit rrezikun e zhvillimit të kancerit të gjirit rrit edhe mundësinë e zhvillimit të kancerit ovarian. Tre mutacione të tjera që më parë mendohej se rrisin rrezikun e kancerit të gjirit në fakt nuk kanë një efekt të tillë.

"Një nga gjetjet befasuese ishte lidhja e rritjes së rrezikut të kancerit ovarian me mutacionet në një gjen të quajtur ATM," tha Dr. Kurian. “Edhe pse ky rrezik ishte relativisht i vogël numerikisht, megjithatë ishte statistikisht i rëndësishëm dhe, sipas njohurive tona, këto gjetje nuk ishin të njohura më parë. Natyrisht, do të nevojiten ende kërkime shtesë për të bërë të mundur dhënien e rekomandimeve më të sakta për pacientët e mundshëm nëse një mutacion i tillë zbulohet gjatë ekzaminimit.

Popullariteti i shqyrtimit gjenetik është rritur ndjeshëm pasi u bë e ditur se ylli i Hollivudit Angelina Jolie iu nënshtrua mastektomisë dhe ooforektomisë. Arsyeja e këtyre operacioneve, mjaft traumatike, ishte zbulimi gjatë ekzaminimit të gjenit mutant BRCA1, i quajtur më vonë "gjeni Jolie". Rreziku i zhvillimit të kancerit të gjirit në prani të një mutacioni të këtij gjeni është 87%, dhe kanceri ovarian - 50%. Pas operacionit, kjo shifër ra në 5%.

Në Amerikë, gratë vendosën të ndiqnin Jolie: Siç tregon një studim i kryer në vitin 2014, popullariteti i pyetjes "mastektomia parandaluese" në 11 faqe të analizuara pas njoftimit të Jolie u rrit nga rreth tre mijë në pothuajse njëqind mijë. Dhe 174 mijë njerëz filluan të kërkojnë informacion në lidhje me identifikimin e mutacioneve të gjeneve BRCA1 dhe BRCA2 (mutacionet e të dyve mund të çojnë në kancer) në vend të 44 mijë më parë. Me një kosto mesatare testimi prej 3,000 dollarë, studiuesit vlerësuan përfitimin e Jolie Effect për organizatat e kujdesit shëndetësor në 14 milionë dollarë në vetëm dy javë.

Përveç analizave për përcaktimin e mutacioneve në gjenet BRCA, tashmë ka teste më të avancuara që lexojnë okologenov, ndarje në të cilat shoqërohen edhe me zhvillimin e një sërë kanceresh. Mutacionet në to shpesh kanë penetrencë më të ulët (mundësi manifestimi) sesa në BRCA1/2, por në të vërtetë ato shoqërohen me një rritje të rrezikut të zhvillimit të sëmundjes. Gjenet e përfshira shpesh në këto teste përfshijnë PTEN, CHEK2, NBN, TP53, PALB2 dhe disa të tjerë.

Testimi gjenetik në Rusi

Në Rusi, testet janë ende të disponueshme për mutacionet individuale të sëmundjeve më të zakonshme trashëgimore, për shembull, fibrozën cistike ose fenilketonurinë. “Në onkologji, për fat të keq, ne kemi mbetur prapa, edhe për shkak të vështirësive në regjistrimin e testeve të tilla. Në qendrën tonë, ju mund të bëni teste të bazuara në teknologjitë e pirosekuencës (teknologjitë e "gjeneratës së parë"), të cilat ndihmojnë në përcaktimin e disa prej mutacioneve më të zakonshme në gjenet BRCA1 dhe 2 për popullatën tonë. Por deri më tani, kjo, natyrisht, është larg. nga një analizë gjithëpërfshirëse e të gjithë gjenomit.” , - tha për MedNews Kamil Khafizov, kreu i grupit shkencor për zhvillimin e metodave të reja diagnostikuese të bazuara në teknologjitë e sekuencës me performancë të lartë në Institutin Qendror të Kërkimeve të Epidemiologjisë të Rospotrebnadzor.

Një problem shtesë është se në Rusi, testet e bazuara në teknologjitë e sekuencës NGS (Next Generation Sequencing) nuk kanë ende certifikata regjistrimi, dhe për këtë arsye nuk mund të futen në praktikën e qendrave diagnostikuese dhe laboratorëve. Në qendrat shkencore, ato tani kryhen si pjesë e punës kërkimore - për faktin se aksesi i pacientëve në këtë lloj diagnostikimi është i vështirë, dhe çështja e pagesës për analizat mbetet e hapur. Ka kompani private që ofrojnë teste gjenetike për të kërkuar mutacione që janë përgjegjëse, ndër të tjera, për predispozicion ndaj sëmundjeve specifike trashëgimore. Ju gjithashtu mund të porosisni një analizë të plotë të gjenomit prej tyre. Por tani për tani këto nuk janë teste diagnostike zyrtare dhe ato paraqiten më tepër si një lloj gjenetike argëtuese.

Pika më e rëndësishme është se jo çdo person që ka një gjen të dëmtuar sigurisht që do të sëmuret nga kanceri. Edhe nëse ky gjen me defekt është i pranishëm, çdo person ka një alel të dytë "të shëndetshëm" të marrë nga prindi i dytë.

Ndërkohë, koncepti i "diskriminimit gjenetik" është zhvilluar tashmë: në Shtetet e Bashkuara, tashmë janë shqyrtuar disa padi nga njerëz që u pushuan nga puna pas marrjes së rezultateve të testimit gjenetik. Kështu, një grua amerikane u diagnostikua me një shans 80% për të zhvilluar kancer gjiri - dhe punëdhënësi i saj nxitoi t'i thoshte lamtumirë.

Në Shtetet e Bashkuara, kontrolle të tilla tashmë janë bërë rutinë në shumë ndërmarrje të mëdha: sigurimi shëndetësor është i shtrenjtë, kështu që nuk është fitimprurëse të punësosh një person me rrezik të lartë të sëmundjes së rëndë.

Cilat gjene të punonjësve janë të padëshirueshëm për punëdhënësit?

Përveç sëmundjeve të zakonshme që kërkojnë trajtim të shtrenjtë, gjenet përcaktojnë edhe sjelljen që është e padëshirueshme për punëdhënësin. Ndoshta në të ardhmen do të bëhen testime për këto gjene:

• Grm7 është një gjen përgjegjës për dëshirat e njerëzve për alkool.
• MAOA - njerëzit me një mutacion në këtë gjen (i quajtur edhe "gjeni i luftëtarit") do të jenë të prirur ndaj dhunës, përleshjeve në ngjarje të korporatave dhe ndërprerjes së negociatave.
• DATi - mutacionet në këtë gjen provokojnë huliganizëm dhe shkelje të rregullave të korporatës.
• REV-ERB dhe Per-2 - aktiviteti i këtyre dy gjeneve përcakton nëse një person do të jetë një "lark" ose "buf nate", dhe, në përputhje me rrethanat, nëse ai do të jetë i prirur për shkelje të orarit të punës.
• Met158 - Ky mutacion i gjenit COMT shkakton ankth të tepruar, bartësit e këtij gjeni do të jenë të prirur ndaj stresit post-traumatik dhe çrregullimit obsesiv-kompulsiv.

Sot është shumë herët të flasim për terapi patogjenetike (korrigjim i gjeneve përgjegjëse për zhvillimin e një sërë sëmundjesh): kjo është një çështje e së ardhmes mjaft të largët. Deri më tani, bazuar në analizat gjenetike, është e mundur të përshkruhet terapi e personalizuar në një sërë rastesh, dhe kjo mund të lehtësojë realisht ecurinë e sëmundjes dhe madje të lejojë njerëzit me sindroma të rënda trashëgimore të jetojnë një jetë të plotë. Por sa i nevojshëm është depistimi për njerëzit e shëndetshëm? Fatkeqësisht, shumë njerëz mund të reagojnë negativisht dhe jokonstruktivisht ndaj informacionit se ata kanë një predispozitë ndaj kancerit. Për shkak të shqetësimeve të tyre, shumë nuk do të jenë më në gjendje të perceptojnë siç duhet informacionin se gjasat e zhvillimit të sëmundjes nuk janë kritike. Prandaj, pyetja nëse ia vlen të ekzaminohen popullatat e shëndetshme për të gjitha predispozitat e njohura, përfshirë kancerin, mbetet ende shumë e diskutueshme.

Në përgjithësi, për momentin mund të themi patjetër: testimi gjenetik i përhapur është ende shumë i shtrenjtë dhe jo shumë i nevojshëm. Ekspertët rekomandojnë ekzaminimin për gjene të caktuara vetëm nëse jeni në rrezik për një sëmundje të caktuar - nëse, për shembull, familja juaj e ngushtë ka vuajtur prej saj. Në të gjitha rastet e tjera, një testim i tillë çon vetëm në kosto të pajustifikuara financiare dhe mund të jetë një shkak i panevojshëm për shqetësim dhe ankth. Dhe, sigurisht, çdo test gjenotipizimi duhet të shoqërohet me një konsultë me një gjenetist: vetëm ai mund të interpretojë saktë rezultatet dhe të zhvillojë një strategji për të zvogëluar rreziqet e identifikuara.

Adresa: Rusi, Moskë, Bulevardi Novinsky, ndërtesa 25, ndërtesa 1, zyra 3

Tel/faks:

© 1998–2018. Të gjitha të drejtat e rezervuara.

Çdo përdorim i materialeve lejohet vetëm me pëlqimin me shkrim të redaktorëve.

Testimi për predispozicion gjenetik ndaj kancerit

Jo shumë kohë më parë, kur u diagnostikua kanceri, pacientët thjesht u dorëzuan, sepse ishte mjaft e vështirë të shpresohej për një lloj rezultati pozitiv. Por tani trajtimi i sëmundjeve të tilla është bërë i mundur. Shumica e tumoreve mund të kurohen lehtësisht, por vetëm nëse kanceri zbulohet në kohë dhe merren masat menjëherë.

Analiza për predispozicion ndaj onkologjisë është një aleat besnik në çështjet shëndetësore. Shumë vende e paraqesin një procedurë të tillë si të detyrueshme.

Ka shumë mjete që mund të zbulojnë sëmundjen në një fazë shumë të hershme. Gjatë kësaj periudhe, gjendja e sëmundjes nuk manifestohet ende në simptoma.

Trashëgimia

Ka gjene që na mbrojnë nga kanceri, të cilat janë të trashëguara nga të afërmit. Megjithatë, jo gjithmonë marrim vetëm elemente pozitive. Kur ndërpriten njëzet ose më shumë gjene, ndjeshmëria ndaj zhvillimit të tumorit mund të rritet.

Pavarësisht se jo të gjithë flasin për këtë temë në familjet e tyre, është e nevojshme të zbuloni me siguri nëse në familjen tuaj ka pasur njerëz me kancer. Ky informacion do t'ju ndihmojë të vendosni për një strategji parandalimi ose trajtimi në të ardhmen.

Për të ditur saktësisht rreziqet e mundshme, është e nevojshme të bëhet një test për predispozicion gjenetik ndaj kancerit.

Duke bërë një test të predispozicionit ndaj kancerit, nëse është e nevojshme, mund të përgatiteni për një mënyrë jetese më të shëndetshme dhe të futni ushqimin e duhur dhe të gjithë elementët që shoqërojnë shëndetin në të.

Rreziqet që lidhen me shfaqjen e sëmundjeve onkologjike mund të llogariten falë njëzet e dy gjeneve, të cilat kanë fokusin e tyre specifik. Ju mund të kontrolloni predispozitën tuaj ndaj kancerit duke bërë një test të përshtatshëm.

Parimi i testimit gjenetik

Informacioni i përmbajtur në gjenet e njeriut ndihmon në zbulimin e ndjeshmërisë ndaj kancerit. Në identifikimin e rreziqeve, jo vetëm historia e sëmundjeve të familjes, por edhe një ekzaminim fizik janë efektive: një analizë gjenetike e gjakut për kancerin bëhet ndihma më e mirë për përcaktimin e pamjes së plotë.

Një test i ADN-së për sëmundjet mbetet i rëndësishëm gjatë gjithë jetës, nga lindja deri në vdekje. Mund të kthehet dhe të zbatohet në çdo situatë të përshtatshme. Prandaj, është e rëndësishme, nëse është e nevojshme, të kontaktoni specialistë dhe të kryeni këtë hulumtim.

Historia e sëmundjeve familjare, e përfshirë në ADN, ndihmon në përcaktimin e shkallës së mundësisë së shfaqjes së sëmundjes dhe identifikimin e vetë predispozicionit. Ky informacion bëhet thelbësor në trajtimin dhe parandalimin.

Njohja e predispozicionit tuaj ndaj kancerit paraprakisht do të thotë të jeni gati për të goditur përsëri sëmundjen. Falë një vlerësimi objektiv të asaj që po ndodh, ju mund të ndërtoni një strategji trajtimi dhe, me përpjekje, para dhe kohë minimale, të përballeni me sëmundjen në një kohë kur gjasat që trajtimi të jetë efektiv është më i madh.

Një pikë tjetër e rëndësishme në këtë diagnozë është ana psikologjike. Është mjaft e vështirë të ruash paqen e brendshme dhe të mos shqetësohesh nëse dyshon se ke kancer. Për disa, do të jetë e mjaftueshme që t'i nënshtrohen studimit një herë e përgjithmonë, duke hequr dorë nga frika dhe historitë që lidhen me sëmundjet e gjinisë.

Konsultimi ndahet në disa elementë të rëndësishëm:

• Mbledhja e informacionit për historinë e pacientit.
• Analiza e informacionit gjenetik.
• Gjetja e mjeteve për të reduktuar rreziqet.
• Konsulencë psikologjike.
• Masat e mëtejshme.

Nëse rezultati i testit për predispozicion gjenetik është negativ, kjo nuk do të thotë se vizita në institucionet mjekësore nuk është më e nevojshme. Ekziston gjithmonë mundësia e shfaqjes së neoplazmave, ndaj është shumë e rëndësishme të mos harrojmë parandalimin dhe ekzaminimet nga mjeku, të cilat rekomandohen të kryhen sistematikisht.

Si të kontrolloni gjëndrën e qumështit?

Parashikimet në këtë fushë janë mjaft zhgënjyese. Një përqindje e madhe e femrave përballen me këtë formë kanceri. Vetëm zbulimi në kohë i sëmundjes dhe terapia kompetente siguron një garanci pothuajse njëqind për qind të shërimit.

Çdo grua duhet t'i nënshtrohet një testi për kancerin e gjirit në formën e një ekzaminimi me ultratinguj çdo vit.

Pasi gruaja ka mbushur moshën tridhjetë e pesë vjeç, rekomandohet që t'i nënshtrohet një mamografie, e cila gjithashtu mjafton një herë në vit. Kjo procedurë është një radiografi e gjëndrave të qumështit, e kryer pa asnjë dhimbje.

Grupi i rrezikut

1. Gratë duhet të jenë më të kujdesshme në këtë çështje nëse fillimi i menstruacioneve ka ndodhur në një periudhë shumë të hershme të jetës (deri në dymbëdhjetë vjet).
2. Ata përfaqësues të gjysmës së drejtë të njerëzimit, të cilët, pasi kanë kaluar kufirin e tridhjetë viteve, nuk kanë lindur, duhet gjithashtu ta marrin seriozisht shëndetin e tyre.
3. Ky grup përfshin gratë që kanë të afërm që kanë përjetuar këtë sëmundje.
4. Ata që tashmë janë diagnostikuar me sëmundje të gjirit duhet të kontrollohen periodikisht.

Nëse keni nyje limfatike të zmadhuara në zonën e sqetullës, gunga janë të prekshme, ndodhin disa ndryshime të çuditshme në lëkurë, si dhe ka rrjedhje nga thithkat, duhet menjëherë të konsultoheni me mjekun dhe t'i nënshtroheni ekzaminimit të nevojshëm.

"Pajisje për analiza të shpejta dhe të sakta"

Prostata

Sëmundja onkologjike e gjëndrës së prostatës është ndoshta sëmundja më e zakonshme tek meshkujt që kanë kaluar moshën dyzet e pesë vjeç. Për t'u ndjerë të qetë dhe të sigurt, gjithçka që duhet të bëni është t'i nënshtroheni një ekzaminimi me ultratinguj transrektal çdo dy vjet. Ju gjithashtu do të keni nevojë për disa teste për shënuesit e tumorit të kancerit të prostatës.

Këto studime pasqyrojnë situatën mjaft saktë. Duhet pasur parasysh se para analizës nuk këshillohet të hahet dhe gjëndra e prostatës duhet të jetë në gjendje të qetë, pra pas studimeve të tjera të ngjashme duhet të prisni të paktën shtatë ditë. Në rast të adenomës së prostatës, si dhe prostatitit, është i nevojshëm një test vjetor për zbulimin e kancerit.

Zorrë e trashë

Një tjetër kërcënim i madh i kancerit është kanceri kolorektal. Mënyra më e mirë për të kontrolluar këtë zonë për tumore është një kolonoskopi, e cila ekzaminon zorrën e trashë për anomali. Procesi gjithashtu mund të marrë disa inde direkt nga zorrët për analizë, si dhe të heq polipet e vogla.

Kjo procedurë rekomandohet për ata mbi pesëdhjetë vjet çdo pesë vjet. Në rastet kur patologjia është zbuluar te të afërmit e afërt, kolonoskopia duhet të bëhet duke filluar nga mosha dyzet vjeçare. Është e nevojshme të monitorohet me kujdes çdo ndryshim në funksionin e zorrëve. Kanceri kolorektal mund të shkaktojë gjakderdhje, kapsllëk dhe diarre. Nëse shfaqen këto simptoma, duhet të konsultoheni me një specialist.

Kanceri i lëkurës

Melanoma është një kërcënim mjaft serioz për shëndetin. Duke marrë parasysh tendencat aktuale, ndjekjen e nxirjes dhe popullarizimin e solariumeve, është e domosdoshme të kontrolloni shëndetin e lëkurës tuaj. Edhe një ekzaminim i thjeshtë nga një mjek mund të jetë i mjaftueshëm për të zbuluar sëmundjen.

Një ndryshim në hijen e lëkurës, si dhe strukturën e elementeve që ndodhen mbi të (nishanet dhe njollat ​​e moshës, gunga dhe ulçera) është një sinjal për të menduar për gjendjen e trupit.

Kanceri i qafës së mitrës

Fatkeqësisht, jo të gjithë shkojnë te mjeku në kohë, kështu që situata shpesh bëhet e pariparueshme. Kjo patologji mund të zhvillohet pavarësisht nga mosha e gruas. Trashëgimia gjithashtu nuk ka rëndësi.

Kanceri i qafës së mitrës mund të zbulohet gjatë një ekzaminimi rutinë gjinekologjik. Për t'iu përgjigjur në kohën e duhur, thjesht bëni kontrolle rutinë. Diagnoza e kësaj zone kryhet absolutisht pa dhimbje. Mjafton vetëm një procedurë në vit që nga momenti kur një grua fillon të jetë seksualisht aktive.

Diagnoza përfshin një takim me një gjinekolog, kolposkopi dhe Pap test. Pjesa e fundit e diagnozës kryhet paralelisht me ekzaminimin e mjekut. Një grua duhet të jetë e kujdesshme ndaj patologjive të ndryshme që janë pararojë e kancerit.

Sado të sigurt të jeni në shëndetin tuaj, nuk duhet të neglizhoni parandalimin dhe ekzaminimet e rregullta në frekuencën e rekomanduar nga mjekët. Çmimi i pakujdesisë është shumë i lartë - shëndeti juaj.

Testi gjenetik për kancerin

Incidenca e lartë e kancerit i detyron onkologët të punojnë çdo ditë për çështjet e diagnostikimit të hershëm dhe trajtimit efektiv. Analiza gjenetike për kancerin është një nga metodat moderne të parandalimit të kancerit. Megjithatë, a është vërtet i besueshëm ky studim dhe a duhet t'u përshkruhet të gjithëve? është një pyetje që shqetëson shkencëtarët, mjekët dhe pacientët.

Indikacionet

Sot, analiza gjenetike për kancerin na lejon të identifikojmë rrezikun e zhvillimit të patologjive të kancerit:

• gjëndra e qumështit;
• vezoret;
• qafën e mitrës;
• prostatës;
• mushkëritë;
• zorrët dhe zorrën e trashë në veçanti.

Gjithashtu, ekziston diagnoza gjenetike për disa sindroma kongjenitale, ekzistenca e të cilave rrit mundësinë e zhvillimit të kancerit të disa organeve. Për shembull, sindroma Li-Fraumeni tregon rrezikun e kancerit të trurit, gjëndrave mbiveshkore, pankreasit dhe gjakut, dhe sindroma Peutz-Jeghers tregon mundësinë e patologjive të kancerit të sistemit tretës (ezofag, stomak, zorrë, mëlçi, pankreas).

Çfarë tregon kjo analizë?

Sot, shkencëtarët kanë zbuluar një sërë gjenesh, ndryshime në të cilat në shumicën e rasteve çojnë në zhvillimin e kancerit. Dhjetra qeliza malinje zhvillohen në trupin tonë çdo ditë, por sistemi imunitar, falë gjeneve të veçanta, është në gjendje t'i përballojë ato. Dhe nëse ka prishje në struktura të caktuara të ADN-së, këto gjene nuk funksionojnë siç duhet, gjë që jep një shans për zhvillimin e onkologjisë.

Kështu, gjenet BRCA1 dhe BRCA2 mbrojnë gratë nga zhvillimi i kancerit të vezoreve dhe gjirit dhe burrat nga kanceri i prostatës. Dështimet në këto gjene, përkundrazi, tregojnë se ekziston rreziku i zhvillimit të karcinomës së këtij lokalizimi. Analiza për predispozicion gjenetik ndaj kancerit jep informacion në lidhje me ndryshimet në këto dhe gjene të tjera.

Dëmtimet në këto gjene janë të trashëguara. Të gjithë e dinë rastin e Angelina Jolie. Në familjen e saj kishte një rast të kancerit të gjirit, ndaj aktorja vendosi t'i nënshtrohej një diagnoze gjenetike, e cila zbuloi mutacione në gjenet BRCA1 dhe BRCA2. Vërtetë, e vetmja mënyrë që mjekët mund të ndihmonin në këtë rast ishte kryerja e një operacioni për heqjen e gjinjve dhe vezoreve në mënyrë që të mos kishte pikë aplikimi për gjenet e mutuara.

A ka ndonjë kundërindikacion për kryerjen e testit?

Nuk ka kundërindikacione për t'iu nënshtruar kësaj analize. Megjithatë, nuk duhet të bëhet si një ekzaminim rutinë dhe të barazohet me një analizë gjaku. Në fund të fundit, nuk dihet se si rezultati diagnostik do të ndikojë në gjendjen psikologjike të pacientit. Prandaj, një analizë duhet të përshkruhet vetëm nëse ka indikacione strikte për të, përkatësisht, raste të regjistruara të kancerit në të afërmit e gjakut ose nëse pacienti ka një gjendje prekanceroze (për shembull, një formim beninj i gjirit).

Si zhvillohet testi dhe a duhet të përgatitem në ndonjë mënyrë?

Analiza gjenetike është mjaft e thjeshtë për pacientin, pasi kryhet me një gjakmarrje të vetme. Më pas, gjaku i nënshtrohet kërkimit gjenetik molekular, i cili bën të mundur përcaktimin e mutacioneve në gjene.

Laboratori ka disa reagentë specifikë për një strukturë të caktuar. Një gjakmarrje e vetme mund të testojë për defekte në disa gjene.

Testi nuk kërkon përgatitje të veçantë, por nuk dëmton ndjekja e rregullave të pranuara përgjithësisht gjatë dhurimit të gjakut. Këto kërkesa përfshijnë:

1. Shmangni alkoolin një javë para diagnozës.
2. Mos pini duhan 3-5 ditë përpara se të dhuroni gjak.
3. Mos hani 10 orë para ekzaminimit.
4. Për 3-5 ditë përpara se të dhuroni gjak, ndiqni një dietë duke përjashtuar ushqimet e yndyrshme, pikante dhe të tymosura.

Sa mund t'i besoni një analize të tillë?

Më i studiuari është zbulimi i defekteve në gjenet BRCA1 dhe BRCA2. Megjithatë, me kalimin e kohës, mjekët filluan të vërejnë se vitet e kërkimit gjenetik nuk ndikuan ndjeshëm në shkallën e vdekjes së grave nga kanceri i gjirit dhe vezoreve. Prandaj, metoda nuk është e përshtatshme si metodë diagnostike depistuese (e kryer për çdo person). Dhe si një ekzaminim i grupeve të rrezikut, bëhet diagnoza gjenetike.

Fokusi kryesor i analizës së predispozicionit gjenetik ndaj kancerit është se nëse ka një ndërprerje në një gjen të caktuar, një person ka rrezik për t'u prekur nga kanceri ose rrezik për t'ia kaluar këtë gjen fëmijëve të tij.

Besimi apo jo i rezultateve të marra është një çështje personale për çdo pacient. Nëse rezultati është negativ, trajtimi parandalues ​​(heqja e organeve) mund të mos jetë i nevojshëm. Sidoqoftë, nëse zbulohen defekte në gjene, atëherë patjetër që ia vlen të monitoroni nga afër shëndetin tuaj dhe të kryeni rregullisht diagnostikime parandaluese.

Ndjeshmëria dhe specifika e analizës për predispozicion gjenetik ndaj kancerit

Ndjeshmëria dhe specifika janë koncepte që tregojnë besueshmërinë e një testi. Ndjeshmëria na tregon se sa përqind e pacientëve me një gjen të dëmtuar do të zbulohen nga ky test. Dhe treguesi i specifikës tregon se ky test do të zbulojë saktësisht atë ndarje të gjenit që kodon një predispozitë ndaj onkologjisë dhe jo ndaj sëmundjeve të tjera.

Përcaktimi i përqindjeve për diagnozën gjenetike të kancerit është mjaft i vështirë, pasi duhen studiuar shumë raste të rezultateve pozitive dhe negative. Ndoshta shkencëtarët e mëvonshëm do të jenë në gjendje t'i përgjigjen kësaj pyetjeje, por sot mund të themi me siguri se ekzaminimi ka ndjeshmëri dhe specifikë të lartë dhe në rezultatet e tij mund të mbështetet.

Përgjigja e marrë nuk mund ta qetësojë 100% pacientin se do të sëmuret ose nuk do të sëmuret nga kanceri. Një rezultat negativ i testit gjenetik tregon se rreziku i zhvillimit të kancerit nuk e kalon mesataren në popullatë. Një përgjigje pozitive jep informacion më të saktë. Kështu, tek gratë me mutacione në gjenet BRCA1 dhe BRCA2, rreziku i kancerit të gjirit është 60-90%, dhe karcinoma e vezores është 40-60%.

Kur dhe kujt është e përshtatshme të bëhet ky test?

Kjo analizë nuk ka indikacione të qarta për marrjen e saj, qoftë mosha e caktuar apo gjendja shëndetësore e pacientit. Nëse nëna e një vajze 20-vjeçare është diagnostikuar me kancer gjiri, atëherë ajo nuk duhet të presë 10 apo 20 vjet për t'u ekzaminuar. Rekomandohet që menjëherë t'i nënshtrohet një testi gjenetik për kancerin për të konfirmuar ose përjashtuar mutacionet në gjenet që kodojnë zhvillimin e patologjive të kancerit.

Përsa i përket tumoreve të prostatës, çdo mashkull mbi 50 vjeç me adenoma të prostatës ose prostatit kronik do të përfitojë nga diagnoza gjenetike për të vlerësuar edhe rrezikun. Por ka shumë të ngjarë të jetë e papërshtatshme për të kryer diagnozë te njerëzit familja e të cilëve nuk ka pasur një histori të sëmundjes malinje.

Indikacionet për analizën gjenetike për kancerin janë rastet e zbulimit të neoplazmave malinje në të afërmit e gjakut. Dhe ekzaminimi duhet të përshkruhet nga një gjenetist, i cili më pas do të vlerësojë rezultatin. Mosha e pacientit për kryerjen e testit nuk ka fare rëndësi, pasi defekti në gjene është i natyrshëm që nga lindja, kështu që nëse në moshën 20 vjeç gjenet BRCA1 dhe BRCA2 janë normale, atëherë nuk ka kuptim të kryhet i njëjti test. 10 ose më shumë vite më vonë.

Faktorët që shtrembërojnë rezultatet e analizës

Nëse diagnoza kryhet në mënyrë korrekte, nuk ka faktorë ekzogjenë që mund të ndikojnë në rezultatin. Megjithatë, në një numër të vogël pacientësh, gjatë ekzaminimit mund të zbulohen defekte gjenetike, interpretimi i të cilave është i pamundur për shkak të njohurive të pamjaftueshme. Dhe kur kombinohen me ndryshime të panjohura dhe mutacione në gjenet e kancerit, ato mund të ndikojnë në rezultatin e testit (d.m.th., specifika e metodës zvogëlohet).

Interpretimi i rezultateve dhe normave

Një test gjenetik për kancerin nuk është një studim me standarde të qarta; nuk duhet të shpresoni se pacienti do të marrë një rezultat që tregon qartë rrezikun "të ulët", "mesatar" ose "të lartë" të zhvillimit të kancerit. Rezultatet e ekzaminimit mund të vlerësohen vetëm nga një gjenetist. Përfundimi përfundimtar ndikohet nga historia familjare e pacientit:

1. Zhvillimi i patologjive malinje tek të afërmit nën 50 vjeç.
2. Shfaqja e tumoreve të të njëjtit vend në disa breza.
3. Raste të përsëritura të kancerit tek i njëjti person.

Sa kushton një analizë e tillë?

Sot diagnostifikime të tilla nuk paguhen nga kompanitë e sigurimit dhe fondet, ndaj pacienti detyrohet të përballojë të gjitha shpenzimet.

Në Ukrainë, kërkimi i një mutacioni kushton rreth 250 UAH. Megjithatë, që të dhënat të jenë të besueshme, duhet të ekzaminohen disa mutacione. Për shembull, për kancerin e gjirit dhe vezoreve, janë studiuar 7 mutacione (1750 UAH), për kancerin e mushkërive - 4 mutacione (1000 UAH).

Në Rusi, një test gjenetik për kancerin e gjirit dhe vezoreve kushton rreth 4500 rubla.

Shto një koment Anulo përgjigjen

Kategoritë:

Informacioni në faqe është paraqitur vetëm për qëllime informative! Nuk rekomandohet të përdorni metodat dhe recetat e përshkruara për trajtimin e kancerit vetë dhe pa u konsultuar me një mjek!

Përbërja e kompleksit gjenetik:

1. Kanceri i gjirit 1 BRCA1: 185delAG
2. Kanceri i gjirit 1 BRCA1: 3819delGTAAA
3. Kanceri i gjirit 1 BRCA1: 3875delGTCT
4. Kanceri i gjirit 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
5. Kanceri i gjirit 1 BRCA1: 2080delA

Kanceri i gjirit është forma më e zakonshme e kancerit tek femrat. Pra, në Rusi, nga të gjitha gratë që preken nga kanceri, çdo e pesta (21%) ka këtë patologji të veçantë - kancerin e gjirit.
Çdo vit, më shumë se 65 mijë gra marrin një diagnozë të tmerrshme, dhe më shumë se 22 mijë prej tyre vdesin. Edhe pse është e mundur që të shpëtohet plotësisht nga sëmundja në fazat e hershme në 94% të rasteve. Ky kompleks përfshin zbulimin e mutacioneve në gjenet BRCA1 dhe BRCA2.

Kanceri i gjirit dhe trashëgimia:

Një histori familjare e kancerit të gjirit është konsideruar si një faktor rreziku për shumë vite. Rreth njëqind vjet më parë, u përshkruan rastet e kancerit të gjirit familjar të kaluar brez pas brezi. Disa familje kanë vetëm kancer gjiri; në të tjerat shfaqen lloje të tjera kanceri.
Rreth 10-15% e rasteve të kancerit të gjirit janë të trashëguara. Rreziku i zhvillimit të kancerit të gjirit për një grua, nëna ose motra e së cilës kishte këtë sëmundje është 1.5-3 herë më e lartë krahasuar me gratë, familja e të cilëve nuk kishte kancer gjiri.
Kanceri i gjirit konsiderohet kanceri më i studiuar në mbarë botën. Çdo vit shfaqen informacione të reja për natyrën e këtij kanceri dhe zhvillohen metoda të trajtimit.

Gjenet BRCA1 dhe BRCA2:

Në fillim të viteve '90, BRCA1 dhe BRCA2 u identifikuan si gjene të ndjeshmërisë ndaj kancerit të gjirit dhe vezoreve.
Mutacionet e trashëguara në gjenet BRCA1 dhe BRCA2 çojnë në një rrezik të shtuar të zhvillimit të kancerit të gjirit gjatë gjithë jetës. Të dy këto gjene janë të përfshirë në sigurimin e stabilitetit të gjenomit, ose më saktë, në mekanizmin e rikombinimit homolog për riparimin e ADN-së me dy fije.
Përveç kancerit të gjirit, mutacionet në gjenin BRCA1 shfaqen në kancerin e vezoreve dhe të dy llojet e tumoreve zhvillohen në një moshë më të hershme sesa në kancerin e gjirit jo të trashëguar.

Tumoret e lidhura me BRCA1 në përgjithësi shoqërohen me një prognozë të dobët për pacientin, pasi ato më së shpeshti i referohen kancerit të gjirit trefishtë negativ. Ky nëntip është quajtur kështu për shkak të mungesës së shprehjes së tre gjeneve në qelizat tumorale në të njëjtën kohë - receptorët HER2, estrogjenit dhe progesteronit, prandaj trajtimi i bazuar në ndërveprimin e barnave me këta receptorë është i pamundur.
Gjeni BRCA2 është gjithashtu i përfshirë në proceset e riparimit të ADN-së dhe ruajtjen e stabilitetit të gjenomit, pjesërisht së bashku me kompleksin BRCA1, pjesërisht përmes ndërveprimit me molekula të tjera.

Për banorët e vendit tonë janë përshkruar edhe mutacione karakteristike për komunitete dhe grupe të caktuara gjeografike. Kështu, në Rusi, mutacionet BRCA1 përfaqësohen kryesisht nga pesë variacione, 80% e të cilave janë 5382 inC. Mutacionet e gjeneve BRCA1 dhe BRCA2 çojnë në paqëndrueshmëri kromozomike dhe transformim malinj të qelizave të gjirit, vezoreve dhe organeve të tjera.

Rreziku i kancerit të gjirit tek gratë me mutacione të gjeneve BRCA1 dhe BRCA2:

Gratë që mbartin mutacione në një nga gjenet BRCA1 dhe BRCA2 kanë një rrezik më të lartë të zhvillimit të kancerit të gjirit dhe vezoreve (më rrallë, lloje të tjera kanceri) se të tjerët.
Duhet theksuar se rreziku i zhvillimit të kancerit të gjirit varion në varësi të historisë familjare. Rreziku i zhvillimit të sërishëm të kancerit të gjirit tek një grua që është bartëse e mutacioneve dhe që tashmë ka pasur kancer të gjirit është 50%. Rreziku i zhvillimit të kancerit ovarian në bartësit e një mutacioni në gjenin BRCA1 është 16-63%, dhe në bartësit e një mutacioni në gjenin BRCA2 - 16-27%.

Indikacionet për qëllimin e studimit:

• Si pjesë e një programi të shqyrtimit dhe parandalimit të kancerit të gjirit për të identifikuar gjasat e predispozicionit trashëgues.
• Gratë, të afërmit e të cilave kishin një mutacion në një nga gjenet.
• Gratë me një histori familjare të kancerit të gjirit ose vezoreve.
• Gratë që kanë pasur kancer gjiri para moshës 50 vjeç ose kanë pasur kancer të gjirit dypalësh.
• Gratë që kanë pasur kancer ovarian.