Gjeni dominues i anemisë drapërocitare ose. Si anemia drapërqelizore mund malarinë

Anemia drapërocitare është një sëmundje e trashëguar. Shkakton hemoglobinë jonormale dhe ndryshime në formën dhe madhësinë e qelizave të kuqe të gjakut.

Anemia drapërocitare: shkaqet

Shkaku kryesor i kësaj lloj anemie zakonisht merret si një mutacion i gjeneve, si rezultat i të cilit fillon prodhimi i hemoglobinës jonormale. Pas humbjes së atomit të oksigjenit që lidh hemoglobina, struktura e tij ngjan me një xhel me përmbajtje të lartë polimer. Tretshmëria e tij është e dëmtuar, për të qenë më të saktë, zvogëlohet me rreth njëqind herë.

Trashëgimia e anemisë drapërocitare ndjek një model receptiv autosomik. Meqenëse defekti është i trashëguar nga njëri prej prindërve të tyre, hemoglobina normale dhe qelizat e kuqe të gjakut janë shpesh të pranishme në gjak. Sëmundja zakonisht fillon zhvillimin e saj herët dhe ecuria e saj është mjaft e rëndë. Në këtë rast, anemia drapërocitare trashëgohet si një gjen jo plotësisht dominues.

Nëse të dy prindërit vuanin nga një sëmundje e tillë (e cila, në parim, është mjaft e rrallë), atëherë vetëm qelizat e kuqe të gjakut në formë drapëri do të jenë në gjakun e fëmijës së palindur.

Anemia drapërocitare dhe mutacioni janë dy koncepte që janë të lidhura pazgjidhshmërisht. Gjeni i anemisë drapërocitare është diçka që mund ta bëjë jetën e një personi shumë më të vështirë.

Anemia drapërocitare: shenja

Anemia homozigote e këtij lloji zakonisht zbulohet tek fëmijët nga katër deri në pesë muaj të jetës dhe po flasim për zbulimin përmes vëzhgimit të simptomave që fillojnë të shfaqen. Përqindja e rruazave të kuqe të gjakut të lirë në formë drapëri deri në këtë kohë është nëntëdhjetë për qind. Fëmijë të tillë me sa duket mbeten prapa në zhvillimin fizik dhe mendor dhe shfaqin manifestime të anemisë hemolitike. Formimi normal i skeletit është i prishur: kafka bëhet në formë kulle, qepjet ballore të kafkës marrin pamjen e një kreshtë.

E gjithë periudha e zhvillimit të anemisë drapërocitare mund të ndahet në tre periudha:

1. Nga gjashtë muaj deri në moshën dy deri në tre vjeç;
2. Nga tre deri në dhjetë vjet;
3. Zhvillimi pasi fëmija mbush moshën dhjetë vjeç.

Shenjat e para që tregojnë aneminë drapër përfshijnë ënjtje simetrike të gjymtyrëve, zverdhje të lëkurës, dhimbje në gjoks, shpinë dhe bark. Ndonjëherë shfaqet splenomegalia. Fëmijët me këtë diagnozë janë më të ndjeshëm ndaj infeksioneve në krahasim me fëmijët e tjerë. Sa më i lartë të jetë përqendrimi i hemoglobinës jonormale në qelizat e kuqe të gjakut, aq më të theksuara do të jenë simptomat.

Nëse pacienti është i ekspozuar ndaj disa faktorëve të jashtëm, ai mund të përjetojë periodikisht kriza të qelizave drapër. Këta faktorë zakonisht kuptohen si shtatzënia, hipoksia, stresi i vazhdueshëm dhe dehidratimi i trupit.

Si shfaqet kriza hemolitike?

1. Lëkura bëhet ose më e verdhë se gjendja e saj normale, ose, përkundrazi, fillon të zbehet;
2. Ecja bëhet febrile;
3. Nëse gjatë kësaj periudhe merret një analizë gjaku, do të regjistrohet një sasi e madhe bilirubine indirekte;
4. Hemoglobina natyrisht do të reduktohet në krahasim me normalen.

Bartësit heterozigotë të gjenit për këtë lloj anemie, pra ata të cilëve u është transmetuar sëmundja nga njëri prej prindërve, në kushte normale e ndjejnë veten si njerëz plotësisht të shëndetshëm. Anemia e tyre dhe modifikimet morfologjike të rruazave të kuqe të gjakut ndodhin vetëm kur ata janë të ekspozuar ndaj urisë së rëndë të oksigjenit, për shembull, gjatë fluturimeve me aeroplan, ngjitje malore dhe aktivitet fizik intensiv. Një krizë e tillë ndonjëherë mund të jetë fatale.

Anemia drapërqelizore e njeriut: komplikime

Nëse sëmundja kalon në fazën kronike dhe gjatë rrjedhës së saj pacienti ndeshet me kriza periodike, kjo mund të çojë në ndryshime të pakthyeshme në trup dhe deri në vdekjen e pacientit. Në një të tretën e pacientëve, shpretka zvogëlohet në madhësi për shkak të zëvendësimit të indit funksional me ind mbresë. Sepsis, pneumonia dhe meningjiti mund të shfaqen lehtësisht.

Krizat vazookluzive mund të çojnë në impotencë, goditje ishemike tek fëmijët dhe insuficiencë renale. Gratë me këtë diagnozë kanë një cikël menstrual të vonuar, një tendencë për të lindur para kohe dhe një shans të shtuar për abort nëse gruaja arrin të mbetet shtatzënë. Hemoliza afatgjatë, në të cilën formohet një sasi e tepërt bilirubine, çon në kolelitiazë dhe kolecistit. Gjithashtu, pacientët me këtë sëmundje priren të vuajnë nga ulçera në këmbë dhe osteomieliti.

Anemia në formë drapëri tek njerëzit: diagnoza

Si mund të zbulohet kjo sëmundje tek një pacient? Kjo diagnozë mund të bëhet vetëm nga një hematolog, bazuar në vëzhgimet e pacientit, ankesat e tij dhe ndryshimet hematologjike në analizën e gjakut. Ndonjëherë është e nevojshme të studiohet faktori trashëgues i familjes.

Fakti i transmetimit të sëmundjes tek fëmija nga nëna mund të zbulohet edhe gjatë periudhës së lindjes së fëmijës me amniocentezë ose biopsi të vileve korionike.

Një njollë gjaku në diagnozë zakonisht zbulon qelizat e kuqe të gjakut të drapëruar. Elektroforeza e hemoglobinës bën të mundur përcaktimin e formës së anemisë hemolitike trashëgimore, e cila mund të jetë ose homozigote ose heterozigote. Kryerja e diagnozës diferenciale synon të përjashtojë shfaqjen e llojeve të tjera të anemisë, tuberkulozit të kockave dhe kyçeve, osteomielitit, rakitit dhe hepatitit të tipit A.

Anemia drapërqelizore tek njerëzit: trajtimi

Për fat të keq, kjo sëmundje zakonisht diferencohet si një sëmundje e pashërueshme e gjakut. Është jetike që pacientët që vuajnë prej tij të monitorohen vazhdimisht nga mjeku hematolog dhe të marrin masa që synojnë parandalimin e krizave të drepanociteve. Nëse ndodhin kriza të tilla, do të kërkohet trajtim simptomatik.

Gjatë një krize, pacienti duhet të shtrohet në spital. Për të lehtësuar një gjendje të tillë akute, përdoret terapi me oksigjen, antibiotikë dhe qetësues kundër dhimbjeve. Nëse kursi është shumë i rëndë, do të jetë i nevojshëm një transfuzion i qelizave të kuqe të gjakut.

Anemia drapërocitare është një sëmundje e rëndë trashëgimore që, në mungesë të terapisë mbështetëse, mund të çojë në komplikime kërcënuese për jetën. Prevalenca më e lartë e patologjisë vërehet në kontinentin afrikan. Është vërtetuar se njerëzit që vuajnë nga kjo sëmundje praktikisht nuk vuajnë nga malaria.

Karakteristikat e sëmundjes, karakteristikat e saj

Anemia drapërocitare është një hemoglobinopati e përcaktuar gjenetikisht - një strukturë e ndryshuar e hemoglobinës. Kjo proteinë është pjesë e eritrociteve - qelizave të gjakut që sigurojnë dërgimin e oksigjenit nga mushkëritë në të gjitha indet e trupit dhe largimin e dioksidit të karbonit prej tyre.

Në gjakun e një personi të shëndetshëm gjendet afërsisht 90% e hemoglobinës së tipit Hb A dhe deri në 10% e Hb F. Me aneminë drapërocitare, lloji i parë i proteinave zëvendësohet nga një shumëllojshmëri patologjike e Hb S.

Transformimi i hemoglobinës ndodh kur përmbajtja e oksigjenit zvogëlohet kur qelizat e kuqe të gjakut arrijnë në indet e largëta nga mushkëritë. Duke polimerizuar dhe përvetësuar një strukturë kristalore, zinxhirët e hemoglobinës u japin qelizave të gjakut ngurtësi dhe një formë gjysmëhëne të zgjatur. Në fazat e para të sëmundjes, ky proces është i kthyeshëm - me arritjen në mushkëri, qelizat e kuqe të gjakut marrin oksigjen dhe rikthehet forma e tyre normale.

Por gradualisht, me çdo rreth pasues të qarkullimit të gjakut, përshkueshmëria e membranës qelizore rritet dhe humbja e ujit dhe joneve të kaliumit rritet. Në këtë drejtim, plasticiteti i qelizave të kuqe të gjakut zvogëlohet, dhe aftësia për të rivendosur formën e saj normale humbet. Ata nuk mund të kalojnë më lehtë nëpër lumenin e ngushtë të kapilarëve, për shkak të kësaj ekziston rreziku i bllokimit të enëve të gjakut. Hemoglobina, e cila është pjesë e eritrociteve në formë drapëri, është në gjendje të lidhë një sasi më të vogël të oksigjenit, kështu që uria e indeve nga oksigjeni rritet.

Për shkak të brishtësisë së membranës, qelizat e kuqe të gjakut të ndryshuara patologjikisht shkatërrohen shpejt. Në mungesë të ndihmës në kohë, të gjitha këto dukuri mund të çojnë në komplikime serioze dhe vdekje.

E veçanta e sëmundjes është se ajo trashëgohet sipas parimit të mbizotërimit jo të plotë të gjeneve. Me një përqendrim të parëndësishëm të një lloji patologjik të hemoglobinës në gjak, pacientët mund të ndjejnë hipoksi më pak të theksuar, në disa raste ajo manifestohet vetëm me tendosje të shtuar fizike. Nëse shumica e qelizave të kuqe të gjakut janë të tipit A, simptomat e sëmundjes do të jenë më të theksuara dhe ecuria do të jetë e rëndë.

Ju mund të mësoni më shumë rreth sëmundjes dhe të shihni qartë thelbin e saj duke shikuar këtë video:

Shkaqet e sëmundjes

Anemia drapërocitare ndodh kur geni përgjegjës për formimin e zinxhirit b-globin dëmtohet nga mutacioni. Sëmundja ka një lloj trashëgimie autosomale recesive, ndaj për zhvillimin e saj është e nevojshme që materiali gjenetik i ndryshuar t'i kalojë fëmijës nga të dy prindërit. Në të njëjtën kohë, ata mund të jenë të shëndetshëm dhe të jenë bartës të një gjeni mutant (rreziku i zhvillimit të sëmundjes tek fëmijët e tyre është 25%). Kjo formë e sëmundjes quhet homozigote.

Kur një fëmijë trashëgon një gjen të dëmtuar vetëm nga njëri prej prindërve, zhvillohet një formë heterozigote e anemisë drapërocitare. Në këtë rast, numri i qelizave të kuqe të gjakut me një tip patologjik të hemoglobinës balancohet nga qelizat e gjakut që funksionojnë normalisht dhe personi është një bartës asimptomatik pa manifestime klinike të patologjisë. Rreziku i marrjes së një gjeni të predispozicionit për këtë lloj anemie te fëmijët, njëri prej prindërve të të cilëve është bartës, arrin në 50%.

Mjekësia nuk ka ende informacion për shkaqet e sakta të mutacioneve që shkaktojnë aneminë drapërocitare. Hulumtimet shkencore tregojnë se faktorët e mëposhtëm mund të kontribuojnë në dëmtimin e seksioneve të ndryshme të ADN-së dhe zhvillimin e sëmundjeve trashëgimore:

• Sëmundja e malaries. Supozohet se kur patogjenët e tij, Plasmodium, hyjnë në trup, mund të ndodhë një mutacion si një reagim mbrojtës që parandalon depërtimin e infeksionit në qelizat e kuqe të gjakut.
• Ndikimi i viruseve - nukleoproteinat virale përfshijnë ARN ose ADN. Duke hyrë në aparatin gjenetik të qelizave njerëzore, ata e detyrojnë atë të prodhojë njësi të reja virale. Ky proces mund të shoqërohet edhe me mutacione kromozomesh.
• Rrezatimi jonizues i marrë me rritjen e rrezatimit të sfondit në mjedis dhe ekzaminimet e shpeshta me rreze X.
• Kontakti me kimikate të dëmshme, veçanërisht me epiklorhidrinën e përdorur në prodhimin farmakologjik, stirenin që përdoret për prodhimin e polimereve sintetike, thithjen e tymit të duhanit, gëlltitjen e kripërave të metaleve të rënda. Këto substanca mund të shkaktojnë mutacione, duke përfshirë ato që kontribuojnë në degjenerimin malinj të indeve.
• Medikamente që ndikojnë në kromozomet. Aktiviteti më i lartë mutagjen posedohet nga citostatikët që përdoren për të shtypur rritjen e tumoreve, imunosupresantët dhe barnat që përmbajnë merkur që përdoren për të penguar qelizat imune që funksionojnë patologjikisht.

Simptomat e anemisë drapërocitare, rrjedha e sëmundjes

Në formën heterozigote të sëmundjes, shenjat klinike mund të mungojnë për një periudhë të gjatë kohore, duke u shfaqur me zhvillimin e kushteve që çojnë në urinë e trupit nga oksigjeni. Kjo mund të jetë aktivitet fizik intensiv, humbje e një vëllimi të madh gjaku ose të qenit në një lartësi të konsiderueshme mbi nivelin e detit. Forma homozigote e sëmundjes manifestohet më rëndë dhe mund të çojë në paaftësi ose vdekje. Gjatë ecurisë së sëmundjes dallohen tre faza: e para (fillestare), e dyta dhe e treta.

Shenjat e fazës fillestare të sëmundjes

Faza e parë manifestohet në moshën 5 muajshe me ënjtje dhe butësi të indeve në kyçe, duar, këmbë dhe këmbë për shkak të bllokimit të kapilarëve.

Formimi i shumë qelizave të kuqe të gjakut në formë drapëri i ndjekur nga shkatërrimi masiv në enët e vogla, mëlçinë, palcën e eshtrave dhe shpretkën shkakton zhvillimin e krizave hemolitike. Këto gjendje mund të ndërthuren me episode faljeje ose të ndodhin në një sekuencë të vazhdueshme.

Krizat hemolitike karakterizohen nga rritje e temperaturës, ndjesi të dridhura, gulçim, marramendje dhe verdhëz i lëkurës. Verdhëza shpjegohet me përqendrimin e lartë të bilirubinës në gjak - mëlçia nuk ka kohë ta neutralizojë këtë substancë, e cila lirohet në sasi të mëdha gjatë vdekjeve të shumta të rruazave të kuqe të gjakut. Fëmijët kanë lëkurë të zbehtë dhe të thatë, ngjyra e urinës së tyre errësohet dhe ata janë të vonuar në zhvillim (fizik, duke përfshirë pubertetin e vonuar dhe mendor). Tromboza kapilare mund të çojë më pas në zhvillimin e nekrozës aseptike të kokës së femurit.

Manifestimet klinike të fazës së dytë të anemisë drapërocitare

Vdekja aktive e rruazave të kuqe të gjakut drapër shkakton përparim të shpejtë të anemisë hemolitike. Në palcën e eshtrave, duke u përpjekur për të kompensuar mungesën e qelizave të kuqe të gjakut, ndodh formimi intensiv i këtyre qelizave. Kjo çon në hiperplazinë e saj. Vizualisht, një rritje në vëllimin e palcës së eshtrave manifestohet në ndryshime në strukturën e eshtrave të skeletit - zgjatja e krahëve, këmbëve, kafkës, lakimi i shtyllës kurrizore dhe shfaqja e fryrjeve në ballë dhe kurorën e kokës. Fëmija është fizikisht më pak i zhvilluar se moshatarët e tij, pesha e tij zvogëlohet dhe puberteti ndodh vonë.

Pacienti ka një shpretkë dhe mëlçi të zmadhuar; për shkak të trombozës vaskulare, ekziston rreziku i zhvillimit të një goditjeje cerebrale dhe formimit të ulcerave trofike në lëkurën e ekstremiteteve, kokës dhe bust. Vihet re hemosideroza - një densitet i lartë i hekurit në qelizat e gjakut dhe indet e organeve të brendshme, i cili kërcënon zhvillimin e cirrozës së mëlçisë, dështimit të zemrës dhe patologjive të tjera të rrezikshme.

Karakteristikat e fazës së tretë të sëmundjes

Kalimi i sëmundjes në fazën e tretë ndodh mesatarisht 5 vjet nga momenti i shfaqjes së simptomave të para të anemisë drapërocitare. Ekziston rreziku i komplikimeve infektive, duke përfshirë sepsë. Pacienti mund të përjetojë dhimbje të forta në indet e trupit që nuk marrin sasinë e nevojshme të oksigjenit për shkak të bllokimit të enëve të gjakut. Dhimbja e shtuar mund të shkaktohet nga temperaturat e ulëta, lodhja, stresi dhe infeksioni.

Diagnoza e sëmundjes, ekzaminime, analiza

Për të vendosur një diagnozë përfundimtare, mjekët hematologë, përveç të dhënave të marra nga ekzaminimi dhe intervistimi i pacientëve dhe të afërmve të tyre, studiojnë rezultatet e analizave të gjakut (të përgjithshme dhe biokimike), elektroforezën e hemoglobinës, ekografinë dhe ekzaminimin me rreze X. Gjaku i marrë nga pacientët vendoset në një analizues hematologjik për të përcaktuar përbërjen sasiore të eritrociteve, leukociteve, trombociteve, retikulociteve, nivelit total të hemoglobinës, ESR, vlerës së hematokritit (përqindja e raportit të numrit të elementeve qelizore me plazmën).

Një analizë biokimike tregon nivelin e bilirubinës, hekurit të lirë, enzimave të mëlçisë ALT dhe AST, përmbajtjen e haptoglobinës dhe hemoglobinës së lirë në plazmë. Elektroforeza e hemoglobinës ju lejon të përcaktoni praninë e llojeve të ndryshme të hemoglobinës në gjak (A, A2, F, S). Ekzaminimi me ultratinguj ndihmon për të zbuluar zmadhimin e shpretkës dhe mëlçisë, përkeqësimin e rrjedhjes së gjakut në organe dhe gjymtyrë dhe hemorragjitë e shkaktuara nga tromboza vaskulare. Metoda me rreze X përcakton shtrembërimin e formës së rruazave, deformimin e indit kockor (kockat e ngushta dhe të gjata) dhe dëmtimin e tij nga osteomieliti (inflamacion purulent i një natyre infektive).

Opsionet e trajtimit për aneminë qelizore drapër

Aktualisht, nuk janë zhvilluar medikamente apo metoda trajtimi që do ta kuronin plotësisht sëmundjen. Kujdesi mjekësor u ofrohet pacientëve gjatë periudhave të përkeqësimit, masat e trajtimit kanë për qëllim eliminimin e simptomave të krizave hemolitike, lehtësimin e gjendjes së pacientit, zgjatjen e jetës së tij dhe përmirësimin e cilësisë së tij. Lehtësimi i sulmeve të sëmundjes përfshin respektimin e rreptë të pushimit në shtrat.

Për të eliminuar krizat hemolitike, përdoren metodat e mëposhtme të trajtimit:

• Transfuzionet e gjakut dhe të qelizave të kuqe të gjakut mund të rrisin nivelet e hemoglobinës dhe numrin e qelizave të kuqe të gjakut.
• Terapia me oksigjen ndihmon në parandalimin e formimit të rruazave të kuqe të gjakut me drapër dhe pasojave negative të shkaktuara nga shkatërrimi i tyre i shpejtë. Kur përdorni një maskë oksigjeni, mushkëritë e pacientit furnizohen me rreth 5 litra oksigjen në minutë.
• Për të eleminuar dhimbjen përdoren qetësues të fuqishëm, në veçanti narkotikë: Promedol, Tramadol, Morfinë.
• Për të rritur përqendrimin e hemoglobinës Hb F në qelizat e kuqe të gjakut, e cila nuk i nënshtrohet transformimit në varietetin Hb S, është përshkruar ilaçi Hydrea. Përdoret pasi pacientët arrijnë moshën madhore nëse ndodhin të paktën 3 përkeqësime të sëmundjes gjatë vitit.
• Përdorimi i barnave Desferal dhe Exjade mund të ndihmojë në reduktimin e hekurit të tepërt në trup.
• Infuzion intravenoz i solucioneve të rihidrimit ndihmon në parandalimin e zhvillimit të një krize.
• Për të parandaluar infeksionin dhe zhvillimin e komplikimeve të shkaktuara prej tij, të sapolindurve që vuajnë nga anemia drapërocitare u jepet terapi antibiotike duke filluar nga mosha 2 muajshe. Kohëzgjatja e tij mund të jetë 5 ose më shumë vjet. Për të rritur rezistencën e trupit ndaj pneumokokeve, fëmijës i jepet një vaksinë specifike.
• Nëse tregohet, kryhet heqja e shpretkës. Operacioni përmirëson gjendjen e pacientit për një periudhë të gjatë kohore.
• Transplantimi i palcës së eshtrave është mjaft efektiv. Disavantazhet e kësaj metode janë kostoja e konsiderueshme, nevoja për të zgjedhur një donator të pajtueshëm dhe më pas për të marrë ilaçe që shtypin sistemin imunitar për të parandaluar refuzimin e indeve të donatorëve.

Prognoza, komplikimet e mundshme

Për të parandaluar zhvillimin e komplikimeve të rënda, është e nevojshme të identifikohet prania e anemisë drapërocitare sa më shpejt që të jetë e mundur në zhvillimin e sëmundjes. Në vitet e para të jetës së një fëmije, mund të ndodhë një përkeqësim i mprehtë si rezultat i infeksionit të trupit. Në këto raste, shtrimi urgjent i pacientit është i nevojshëm. Jetëgjatësia mesatare e pacientëve është 50 vjet.

Trajtimi i rregullt mund të zvogëlojë shpeshtësinë e përkeqësimeve të sëmundjes, të përmirësojë mirëqenien e pacientëve dhe të arrijë moshën e vjetër.

Komplikimet e sëmundjes shkaktohen nga tromboza e enëve të vogla dhe nga ndërprerja e furnizimit me gjak të organeve të brendshme dhe pjesëve të trupit. Ato manifestohen në formën e ulçerave në lëkurë dhe zhvillimin e sëmundjeve infektive kur mikroorganizmat patogjenë hyjnë në trup përmes zonave të prekura. Kur arteriet që furnizojnë gjak në retinë janë të bllokuara, mund të ndodhë shkëputja e retinës dhe humbja e pjesshme ose e plotë e shikimit.

Mbivendosja e sinusoideve të shpretkës çon në zmadhimin e saj dhe shfaqjen e hipersplenizmit, në të cilin, për shkak të stagnimit të gjakut, ndodh shkatërrimi i përshpejtuar i elementeve jo vetëm patologjike, por edhe normale të gjakut. Tromboza e enëve koronare kërcënon zhvillimin e infarktit të miokardit. Dëmtimi i venave të veshkave shkakton dështim të veshkave.

Bllokimi i enëve të gjakut të organit gjenital mashkullor nga qelizat e kuqe të gjakut në formë drapëri çon në priapizëm (ereksion i zgjatur i shoqëruar me dhimbje) dhe në disa raste në impotencë. Kur bllokohen arteriet në pjesë të ndryshme të palcës kurrizore dhe trurit, vërehet dëmtim ose humbje e funksioneve motorike dhe në raste të rënda, goditje ishemike. Këto gjendje mund të shkaktojnë dëme serioze për shëndetin e pacientit, veçanërisht në fëmijërinë e hershme, dhe disa prej tyre mund të çojnë edhe në vdekje.

Parandalimi i sëmundjeve

Për shkak të faktit se një predispozicion gjenetik ndaj anemisë drapërocitare transmetohet nga prindërit te fëmijët, është e përshtatshme që çiftet e martuara të paralajmërohen për këtë rrezik përpara martesës. Testet e duhura të gjakut do të ndihmojnë në identifikimin e gjenit patologjik.

Një sërë masash parandaluese mund të zvogëlojnë gjasat e krizave hemolitike dhe komplikimeve te pacientët:

• Vendi i banimit të pacientit duhet të jetë jo më i lartë se niveli i detit në një lartësi prej 1500 m.
• Fluturimi me avionë duhet të shmanget për të shmangur ekspozimin ndaj zonave të ajrit të rrallë atmosferik dhe ndryshimeve të presionit, të cilat çojnë në një ulje të furnizimit me oksigjen në indet e trupit.
• Është e dëshirueshme që në zonën e banimit të pacientit të mbizotërojnë kushte të buta klimatike pa vlera tepër të larta ose të ulëta të temperaturës.
• Është e nevojshme të përjashtohet pirja e duhanit dhe pirja e pijeve alkoolike.
• Marrja e rregullt e acidit folik mund të rrisë formimin e qelizave të kuqe të gjakut.
• Për të parandaluar dehidratimin, duhet të pini të paktën 1.5 litra ujë ose lloje të tjera lëngjesh gjatë gjithë ditës.
• Duhet të shmangni stresin dhe aktivitetin fizik, të zgjidhni punë të lehta që nuk përfshijnë qëndrimin në dhoma me temperatura të larta ose të ulëta të ajrit.

Anemia drapërocitare është një sëmundje që nuk ka shërim, por mund të trajtohet me sukses me diagnostikimin në kohë. Pacientët duhet të vizitojnë rregullisht një institucion të kujdesit shëndetësor për t'iu nënshtruar ekzaminimeve mjekësore dhe për të identifikuar ndryshimet në gjendjen e tyre shëndetësore. Respektimi i masave parandaluese do të zvogëlojë ndjeshëm rrezikun e krizave.

Krahasuar me sëmundjet e tjera të gjakut, anemia drapërocitare është e rrallë dhe diagnostikohet te njerëzit nga Lindja e Mesme dhe Afrika.

Popullsia autoktone e këtyre zonave është bartëse e hemoglobinës me strukturë jonormale. Por është interesante që kjo veçori e lejon atë të mbrohet nga depërtimi i patogjenit të malaries në trup.

Informacion rreth sëmundjes

Sëmundja i përket një sërë patologjish. Emri i saj është për faktin se forma e qelizave të kuqe të gjakut është e parregullt, e ngjashme me një drapër. Për shkak të një defekti në strukturën e tyre, funksionet e gjakut dhe përbërja e tij ndryshojnë.

Qelizat e kuqe të gjakut nuk mund të ngopen plotësisht me oksigjen dhe cikli i tyre jetësor zvogëlohet. Ata shkatërrohen jo pas tre ose katër muajsh (siç është normale), por shumë më herët.

E njëjta gjë ndodh me hemoglobinën brenda qelizave drapër. Prandaj zhvillimi i anemisë, pasi palca e eshtrave nuk ka kohë të prodhojë qeliza të reja gjaku.

Shkaqet e sëmundjeve të gjakut

Anemia drapërocitare konsiderohet një sëmundje e trashëguar. Për shkak të një mutacioni të gjenit, sintetizohet hemoglobina S, struktura e së cilës ndryshon në krahasim me normalen.

Acidi glutamik në zinxhirin peptid zëvendësohet nga valina dhe hemoglobina bëhet një xhel shumë i tretshëm dhe shumë polimer. Prandaj, qelizat e kuqe të gjakut që mbartin këtë formë të hemoglobinës marrin pamjen e një drapëri. Pamundësia e tyre për të qenë plastike kontribuon në bllokimin e enëve të vogla nga qelizat e kuqe.

Lloji i trashëgimisë së sëmundjes është recesive. Nëse gjeni i transmetohet fëmijës nga njëri prej prindërve, bartës i mutacionit, atëherë fëmija së bashku me qelizat e ndryshuara në gjak do të ketë edhe ato normale. Në bartësit e gjenit me anemi heterozigote, simptomat e patologjisë shpesh shfaqen në një formë të butë.

Kur defekti trashëgohet si nga nëna ashtu edhe nga babai, sëmundja merr forma të rënda dhe diagnostikohet tek fëmijët e vegjël. Ajo quhet homozigote.

Provokuesi i një mutacioni gjenik në një person përcaktohet nga:

• patogjen i malaries;
• viruset që riprodhohen brenda qelizave;
• rrezatimi jonizues që prek trupin e njeriut për një kohë të gjatë;
• komponimet e metaleve të rënda që lidhen me mutagjenët agresivë;
• komponentët e drogës që përmbajnë merkur.

Si rezultat i veprimit të këtyre faktorëve, prodhohen qeliza të kuqe të gjakut në formë drapëri.

Dallimi midis një lloji dominues të trashëgimisë dhe një recesive

Çdo sëmundje gjenetike trashëgohet në dy lloje. Dominante karakterizohet nga fakti se sëmundja do të transmetohet te një përfaqësues i çdo brezi, pavarësisht nga gjinia.

Edhe nëse njëri nga prindërit është bartës i gjenit, 25 për qind e pasardhësve do të vuajnë nga patologjia.

Lloji recesiv i trashëgimisë karakterizohet nga fakti se mutacioni i gjenit gjendet vetëm në gjysmën e pasardhësve të një bartësi. Nëse njëri nga prindërit mbart gjenin për sëmundjen, simptomat mund të shfaqen brenda një brezi.

Gjenetika thotë se trashëgimia recesive ndodh më shpesh tek meshkujt. Vajzat mund ta trashëgojnë atë nga babai i tyre. Prindërit e shëndetshëm mund të prodhojnë një djalë me një gjen recesiv.

Çfarë shkakton zhvillimin e anemisë

Patologjia e gjakut mund të ndodhë edhe për arsye të tjera. Kjo përfshin praninë tek të rriturit e:

• lupus eritematoz;
• sëmundjet e gjakut;
• sëmundjet e sistemit imunitar - amiloidoza;
• sepsë;
• glomerulonefriti kronik;
• endokardit bakterial.

Simptomat e anemisë drapërore mund të shfaqen si rezultat i një transfuzioni gjaku, pas transplantimit të organeve ose protetikës.

Këto shkaqe janë më pak të zakonshme sesa faktori trashëgues i sëmundjes.

Pamja klinike dhe fazat e sëmundjes

Në varësi të numrit të qelizave të kuqe të gjakut me defekt në gjakun e një personi, shfaqen simptomat e mëposhtme të sëmundjes:

1. Tromboza e enëve të gjakut çon në ënjtje dhe dhimbje në nyje dhe inde kockore.
2. Në mungesë të ushqyerjes dhe mungesës së oksigjenit, zhvillohet osteomieliti. Ndërsa sëmundja përparon, gjymtyrët bëhen më të holla dhe shtylla kurrizore përkulet.
3. Në fazën e dytë të sëmundjes, anemia zhvillohet me shkatërrimin gradual të qelizave të kuqe të gjakut - hemolizë. Në këtë rast, pacienti përjeton një zmadhim të mëlçisë ose shpretkës. Biokimia pasqyron atë që po ndodh. Me zhvillimin maksimal të shkatërrimit të qelizave të kuqe të gjakut, temperatura e trupit rritet.
4. Ndryshimi i ngjyrës së urinës në të kuqe-kafe ose të zezë. Zverdhja e lëkurës dhe mukozave zbulohet.

Këto shenja shfaqen te trashëgimtarët heterozigotë që janë bartës të gjenit, por vetëm gjatë periudhave të aktivitetit fizik intensiv, fluturimeve ajrore dhe ngjitjeve lart në male. Hipoksia e trurit në këtë moment provokon fillimin e një krize hemolitike.

Si përparon sëmundja tek fëmijët?

Të dy prindërit, si bartës të gjenit, i transmetojnë fëmijës së tyre sëmundjen e tipit homozigot. Në gjakun e një të porsalinduri nga katër deri në pesë muaj të jetës, qelizat e kuqe të gjakut në formë drapëri mbizotërojnë me 90 për qind. Anemia zhvillohet në sfondin e hemolizës, prishjes së shpejtë të qelizave të kuqe të gjakut. Tek fëmijët:

• zhvillohet vonesa e rritjes, zvogëlohen aftësitë mendore;
• shfaqen shenja të lakimit të shtyllës kurrizore;
• qepjet ballore të kafkës trashen;
• kafka është deformuar, duke marrë pamjen e një kulle;
• nyjet fryhen;
• dhimbja shfaqet në kocka, muskujt e gjoksit, barkun;
• Lëkura dhe sklera zverdhen.

Simptomat bëhen më të theksuara nëse përqendrimi i hemoglobinës me defekt rritet.

Shtimi i infeksionit, hipoksisë, stresit dhe dehidrimit në një formë të trashëguar të anemisë çon në zhvillimin e krizave, dhe prishja e shpejtë e rruazave të kuqe të gjakut çon në rritjen e formimit të bilirubinës dhe koma.

Metodat diagnostikuese

Nuk është gjithmonë e mundur të bëhet diagnoza e saktë bazuar në manifestimet e jashtme. Prandaj ata kryejnë:

1. Analiza e përgjithshme e gjakut. Do të tregojë një pamje të saktë të gjakut periferik dhe do t'ju informojë për gjendjen e organeve të brendshme.
2. Biokimia e gjakut për të vlerësuar përbërjen cilësore të këtij lëngu biologjik. Me anemi, niveli i bilirubinës do të jetë më i lartë se normalja dhe përmbajtja e hemoglobinës së lirë dhe hekurit do të rritet.
3. Elektroforeza. Procedura do të tregojë se çfarë lloji të hemoglobinës ka pacienti.
4. Ultrasonografia. Do të ndihmojë në identifikimin e zmadhimit të mëlçisë, shpretkës dhe pranisë së sulmeve në zemër në to. Diagnostifikimi do të tregojë gjithashtu qarkullimin e gjakut të dëmtuar në ekstremitete.
5. Një punksion i marrë nga palca e eshtrave do të zbulojë zgjerimin e linjës eritroblastike që prodhon qelizat e gjakut.
6. X-ray e shtyllës kurrizore, i gjithë skeletit të njeriut. Imazhi do të tregojë deformime të eshtrave, rruazave dhe proceseve purulente në to.

Në heterozigotët, vetëm testet mund të konfirmojnë praninë e gjenit të sëmundjes. Kjo do t'i paralajmërojë bartësit e mutacioneve nga veprimet e nxituara për sa i përket shëndetit dhe do t'i ndihmojë ata të planifikojnë saktë lindjen e fëmijëve.

Foto e gjakut

Në pacientët me anemi drapërocitare, prania e:

• ulja e niveleve të hemoglobinës në 50-80 gram për litër;
• qeliza me trupa Jolly, unaza Cabo;
• rritje e numrit të qelizave të kuqe të gjakut të papjekura - retikulociteve;
• normokromia;
• niveli i lartë i leukociteve.

Dhe me këtë lloj anemie, palca e eshtrave prodhon qeliza të kuqe të papjekura të gjakut, duke i lëshuar ato në gjakun periferik.

Trajtimi konservativ i sëmundjes

Shkaqet dhe tabloja klinike e anemisë drapërocitare janë të tilla që nuk mund të eliminohet plotësisht, por rreziku i pasojave të padëshiruara mund të reduktohet. Kompleksi i masave të trajtimit përfshin transfuzionin e gjakut të donatorëve.

Falë kësaj procedure, oksigjeni do të transportohet në të gjithë trupin e pacientit për disa kohë. Indikacionet për transfuzion janë kushte kërcënuese për jetën kur niveli i hemoglobinës është ulur ndjeshëm. Por disavantazhi i procedurës janë shumë reagime negative të trupit..

Medikamentet e përdorura:

• për të eliminuar sindromën e dhimbjes - ilaçi sintetik Tramadol;
• një ilaç me një efekt analgjezik dhe anti-shok - Promedol;
• hekuri i tepërt në gjak eliminohet me Desferal ose Exjade;
• glukokortikosteroide për të normalizuar madhësinë e mëlçisë dhe shpretkës;
• për të parandaluar shtimin e një infeksioni bakterial - Amoxicillin, për ta eliminuar atë - Cefuroxime, Erythromycin.

Trajtimi duhet të përfshijë medikamente që përmbajnë acid folik.

Një nga metodat efektive për lehtësimin e anemisë akute është terapia me oksigjen, ose oksigjenimi hiperbarik. Nën ndikimin e gazit që hyn në trupin e njeriut nën presion, proceset oksiduese kthehen në normale dhe niveli i dehjes ulet.

Splenektomia, një operacion për heqjen e shpretkës, ndihmon në përmirësimin e përkohshëm të gjendjes së pacientit.

Duke marrë parasysh patogjenezën e anemisë, hematologët mund të kryejnë vetëm masa për të parandaluar krizat, për të lehtësuar pacientin nga dhimbjet dhe simptomat e tjera të sëmundjes. Nuk është e mundur të shpëtoni plotësisht nga sëmundja.

Komplikime të mundshme

Një kurs i gjatë i anemisë drapërore është i mbushur me kriza të përsëritura shpesh, gjë që komplikon gjendjen e rëndë te pacientët:

1. Ndryshimet në shpretkë ndodhin për shkak të proceseve të zëvendësimit të indit të organit me ind lidhës. Në këtë rast, shpretka zvogëlohet në madhësi dhe zvogëlohet.
2. Çrregullimet ndodhin në formën e dështimit të veshkave, inflamacionit të mushkërive dhe meningjeve dhe sepsës.
3. Pasoja e sëmundjes tek gratë është një tendencë për abort.
4. Mungesa e ushqyerjes së muskujve të zemrës çon në ishemi të miokardit.
5. Kjo nuk mund të bëhet pa zhvillimin e kolecistitit dhe formimin e gurëve në tëmth, që është pasojë e efektit toksik të bilirubinës në gjak.

Komplikimet me anemi homozigote nuk mund të shmangen. Vetëm monitorimi i vazhdueshëm i gjendjes së gjakut dhe kthimi i tij në normalitet do të lehtësojë vuajtjet e pacientit.

Masat parandaluese

Prognoza për pacientët me sëmundje drapër nuk është gjithmonë pozitive. Nëse fëmijët marrin formën homozigote të sëmundjes, ata vdesin nga infeksionet ose nga bllokimi i enëve të gjakut.

Për bartësit e gjenit me defekt, prognoza është më ngushëlluese, por ata duhet të ndjekin një sërë rregullash, të cilat përfshijnë:

• zgjedhja e një vendi për të jetuar ku klima është e moderuar dhe lartësia mbi nivelin e detit është brenda 1.5 mijë metra;
• shmangia e alkoolit dhe drogës;
• për të hequr dorë nga duhani;
• zgjedhja e një profesioni që nuk shoqërohet me ngarkesa të rënda, kontakt me substanca toksike dhe punë në dhoma me temperatura të larta të ajrit;
• pirja e shumë lëngjeve në ditë, të paktën një litër e gjysmë.

Para lindjes së fëmijës, të dy prindërit ekzaminohen. Një sëmundje trashëgimore mund të zbulohet nëse, pas studimit të materialit gjenik, identifikohet një mutant i anemisë drapërocitare.

Përcaktimi i mutagjenit në fazat e hershme të zhvillimit të embrionit kryhet duke përdorur metoda moderne.

Rezultati pozitiv i studimit paraqet problem për prindërit e ardhshëm. Në fund të fundit, vetëm ata mund të vlerësojnë rëndësinë e vendimit për të ndërprerë shtatzëninë në kohën e duhur ose të shpresojnë për lindjen e një fëmije të shëndetshëm, bartës të gjenit pa simptoma të anemisë.

Një nga analizat më të zakonshme, i cili përshkruhet nga mjekë të ndryshëm dhe për sëmundje të ndryshme, është analiza e përgjithshme e gjakut. Çdo person e merr atë dhjetëra herë në jetën e tij. Një test gjaku është shumë informativ: gjaku qarkullon në të gjithë trupin dhe përmban informacion për të gjitha proceset që ndodhin në të.

Gjaku e përcjell këtë informacion duke përdorur tregues të ndryshëm, për secilin prej të cilëve mjekësia ka vendosur prej kohësh kufijtë e vet normalë. Por gjaku nuk është vetëm një informues: ai është një lloj organi i lëngshëm, që do të thotë, si të gjitha organet, është i ndjeshëm ndaj sëmundjeve.

Një grup sëmundjesh të tilla te njerëzit përbëhet nga anemia me origjinë të ndryshme dhe pothuajse të gjitha i përgjigjen mjaft mirë trajtimit. Megjithatë, ka anemi që një person nuk mund t'i parandalojë ose kurojë. Një sëmundje e tillë serioze është anemia drapërocitare.

Anemia drapër dhe qelizat e kuqe të gjakut

Qelizat e kuqe të gjakut, siç e dinë shumë njerëz, janë qeliza të kuqe të gjakut të mbushura me hemoglobinë. Ka shumë qeliza të kuqe të gjakut, ato përbëjnë rreth një të katërtën e të gjitha qelizave në trup, dhe të gjithë janë punonjës të shpërndarjes.

Detyra e transportit të qelizave të kuqe të gjakut përbëhet nga dy komponentë: transporti i oksigjenit nga mushkëritë në të gjithë trupin dhe transporti i dioksidit të karbonit nga organet në mushkëri. Kështu sigurohet frymëmarrja e trupit.

Qelizat e kuqe të gjakut janë në formë të rrumbullakët dhe kanë plasticitet të lartë, prandaj mund të kalojnë nëpër kapilarët me diametër shumë më të vogël pa ndonjë vështirësi. Megjithatë, me aneminë e qelizave drapër, natyra projektoi formën e rrumbullakët të qelizave të kuqe të gjakut për të ndryshuar në një formë të ngushtë drapër, gjë që i dha emrin sëmundjes.

Qelizat e kuqe të gjakut të ndryshuara nuk janë në gjendje të përballojnë në mënyrë efikase punën e tyre. Oksigjeni që ata japin nuk është i mjaftueshëm për të siguruar nivelin e nevojshëm të oksigjenit në qelizat e trupit. Për më tepër, katastrofikisht pak qeliza të kuqe të gjakut në anemi, pasi jetëgjatësia e tyre është një renditje e madhësisë më e shkurtër se ajo e normales. Ata gjithashtu ngecin në kapilarë, duke ndërprerë furnizimin me gjak të indeve dhe organeve.

Llojet dhe shkaqet e sëmundjes

Anemia drapërocitare është një sëmundje e trashëguar dhe asgjë tjetër. Nëse një burrë dhe një grua që planifikojnë një fëmijë janë pronarë të kësaj sëmundjeje, atëherë fëmija mund të marrë një gjen të dëmtuar nga secili prej tyre.

Dy gjene me defekt janë një formë e qartë e sëmundjes, që shpesh kanë simptoma serioze dhe ndonjëherë çojnë në paaftësi dhe madje edhe vdekje.

Por një mundësi tjetër është gjithashtu e mundur: nëse fëmija merr gjenin e mutuar vetëm nga njëri prej prindërve, dhe tjetri merr një normal. Në këtë rast, sëmundja do të jetë asimptomatike. Kjo është e ashtuquajtura gjendje bartëse, e cila mund të mos ndikojë në cilësinë e jetës së fëmijës.

Vetëm mbani në mend se mungesa e simptomave nuk do ta bëjë gjenin me defekt më normal. Dhe nëse dy bartës të një gjeni të tillë vendosin të kenë një fëmijë, ata mund të marrin opsionin e parë, me një pamje klinike të ndritshme.

Probabiliteti për të pasur një fëmijë të shëndetshëm është, në përgjithësi, zero nëse të paktën njëri nga prindërit vuan nga një formë e hapur e sëmundjes. Në këtë rast, rezultati më i favorshëm që mund të shpresohet është lindja e një fëmije me një shtet mbartës. Sidoqoftë, edhe ky opsion përjashtohet nëse të dy prindërit kanë një formë të hapur të sëmundjes - fëmija do të ndajë fatin e tyre.

Nëse të dy prindërit janë bartës të një forme asimptomatike të sëmundjes, atëherë ata kanë mundësi të lindin një fëmijë të shëndetshëm që nuk do të preket fare nga sëmundja e tyre: probabiliteti për këtë është 25%.

Megjithatë, ndodhi që qelizat e kuqe të gjakut, të cilat morën një formë drapëri gjatë sëmundjes, nuk i pëlqejnë plazmodiumit të malaries. Kjo vështirë se mund të quhet rastësi. Madje ekziston një version që mutacioni i gjenit që shkakton aneminë drapërocitare është mbrojtje kundër malaries.

Sigurisht, në botën e lirë moderne, ku një person nuk është më i lidhur me vendin e lindjes së tij, kjo sëmundje mund të gjendet pothuajse në çdo cep të Tokës.

Simptomat e anemisë

Zhvillimi i anemisë drapërocitare mund të ndahet në tre periudha:

• foshnjëria dhe fëmijëria e hershme;
• fëmijëri;
• adoleshencë dhe më të vjetër.

Faza e parë e anemisë shfaqet nga 3-4 muajsh, deri në këtë kohë fëmija nuk ndryshon nga foshnjat e tjera. Simptomat e periudhës së parë të anemisë janë ënjtja dhe dhimbja e gjymtyrëve si pasojë e qarkullimit të dobët. Kjo përfundimisht mund të bëjë që fëmija të mos dëshirojë të mësojë të ecë: dhimbja dhe shqetësimi i ecjes do të jenë faktorë të fortë refuzues.

Një tjetër simptomë e anemisë është gjendja e lëkurës: zbehja dhe zbehja e saj, si dhe prania e një ngjyre të verdhë. Kjo vlen edhe për mukozën: ato nuk kanë një ngjyrë rozë karakteristike, por mund të kenë një nuancë të verdhë.

Faza e dytë - fëmijëria - zbulon një numër edhe më të madh simptomash (përveç atyre ekzistuese):

• mungesa e aktivitetit karakteristik të fëmijërisë. Për shkak të mungesës së oksigjenit, trupi bëhet i paaftë për veprime aktive, ato shkaktojnë lodhje të shpejtë dhe fillojnë të perceptohen si të padëshiruara;
• marramendje - e shkaktuar nga mungesa e njëjtë e oksigjenit;
• shpretkë e zmadhuar, e cila e bën trupin të dobët ndaj infeksioneve;
• vonesa në zhvillimin fizik dhe mendor: të gjitha aftësitë (të folurit, motorike dhe njohëse) zhvillohen më ngadalë se ato të bashkëmoshatarëve.

Faza e fundit e anemisë rrjedh pa probleme nga e dyta: vonesa e zhvillimit tani prek edhe sferën seksuale. Megjithatë, puberteti ndodh tek një fëmijë, megjithëse i vonuar.

Simptoma të tjera që shihen tek të rriturit me sëmundje të qelizave drapër mund të përfshijnë:

• atrofia dhe vdekja e indeve ose organeve;
• sëmundjet e lëkurës;
• problemet e shikimit me ashpërsi të ndryshme (nga ulja e mprehtësisë së shikimit deri te verbëria e plotë);
• problemet e zemrës me ashpërsi të ndryshme;
• gjak në urinë;
• ereksioni i pavullnetshëm, i cili mund të shoqërohet me ndjesi të dhimbshme;
• brishtësia dhe deformimi i kockave;
• dëmtimi i kyçeve;
• dëmtimi i ndjeshmërisë dhe i funksioneve motorike të gjymtyrëve, deri në humbjen e tyre.

Vlen të përmendet se çdo fëmijë mund të shfaqë simptoma të ndryshme, por e gjithë lista në një person në të njëjtën kohë është më tepër një përjashtim, dhe me të vërtetë i rrallë.

Përveç të gjitha sa më sipër, në çdo fazë të anemisë, janë të mundshme kriza hemolitike, të cilat provokohen nga faktorë të tillë si infeksioni i mëparshëm, sforcimi i rëndë fizik, hipotermia, mbinxehja ose ngritja në një lartësi të madhe (më shumë se 2 km mbi nivelin e detit. ). Kriza hemolitike shprehet:

• ulje e presionit të gjakut;
• të vjella;
• dobësi;
• rritja e temperaturës së trupit;
• humbja e vetëdijes.

Komplikimet e anemisë drapërocitare

Sëmundja ka shumë ndërlikime dhe të gjitha ato përbëjnë një kërcënim për jetën.

Tek foshnjat dhe fëmijët e vegjël, një ndërlikim serioz i sëmundjes së drapërocitës është infeksioni. E rëndë sepse mund të rezultojë në helmim të gjakut.

Është e nevojshme të ushtrohet vigjilencë ekstreme dhe nëse një fëmijë ka dyshimin më të vogël për një infeksion (humbje oreksi, ethe dhe humor), menjëherë kërkoni ndihmë mjekësore.

Nëse jepni alarmin në kohë dhe filloni trajtimin e anemisë me antibiotikë në kohën e duhur, kërcënimi për jetën e fëmijës mund të shmanget. Pas afro 5 vjetësh, rreziku i vdekjes zvogëlohet ndjeshëm (por, mjerisht, nuk zhduket).

Tek të rriturit, dështimi pulmonar ose i veshkave mund të zhvillohet si rezultat i bllokimit afatgjatë të kapilarëve të mushkërive ose veshkave. Kjo mund të shkaktojë vdekje të hershme.

Kapilarët e bllokuar mund të ndodhin edhe në mushkëri, gjë që mund të çojë në sindromën e shqetësimit, e cila gjithashtu shpesh përfundon me vdekje.

Një ndërlikim tjetër i anemisë drapërocitare është goditja në tru. Gjithashtu vdekjeprurëse. Nuk është një simptomë shumë e zakonshme e sëmundjes, por prek të rriturit dhe fëmijët.

Sa i përket aftësisë për të mbajtur dhe lindur një fëmijë, gratë me anemi drapërocitare mund ta bëjnë këtë. Por ata kanë nevojë për monitorim të vazhdueshëm nga një gjinekolog me përvojë, pasi sëmundja rrit ndjeshëm mundësinë e abortit ose lindjes së parakohshme.

Përveç kësaj, një ngarkesë shtesë i vihet trupit të një gruaje, e cila mund të bëhet një pikë kritike pas së cilës fillojnë problemet serioze shëndetësore.

Diagnoza e sëmundjes

Çdo sëmundje gjaku është fushë e një hematologu. Në bazë të ekzaminimit dhe pamjes klinike, mjeku mund të supozojë vetëm anemi drapërocitare, por jo ta diagnostikojë me saktësi.

Për të marrë konfirmimin ose përgënjeshtrimin e sëmundjes, nevojiten analiza. Sigurisht, para së gjithash, këto janë teste gjaku: të përgjithshme dhe biokimike. Duke lexuar dhe krahasuar rezultatet, mjeku do të marrë një pamje më të saktë të asaj që po ndodh.

Një tjetër test i rëndësishëm për diagnostikimin e anemisë është elektroforeza e hemoglobinës. Është një metodë laboratorike për përcaktimin sasior të hemoglobinës normale dhe jonormale. Sigurisht, me aneminë drapërocitare, numri i hemoglobinave normale do të reduktohet shumë, dhe hemoglobinat jonormale, përkundrazi, do të jenë shumë të larta.

Për të konfirmuar diagnozën ose për të sqaruar dëmin e shkaktuar nga sëmundja në trup, mund të përshkruhet një ultratinguj. Do të tregojë një zmadhim të shpretkës (nëse ka) dhe qarkullim të dëmtuar në organe dhe gjymtyrë (përsëri, nëse ka).

Kockat gjithashtu mund të preken nga sëmundja e qelizave drapër, duke u bërë të brishta, të holluara ose të paformuara. Një radiografi do të ndihmojë në identifikimin e këtyre ndryshimeve, kështu që rrezet X janë gjithashtu një pjesë e rëndësishme e diagnostikimit të anemisë.

Trajtimi i anemisë drapërocitare

Një mënyrë për të hequr qafe këtë sëmundje nuk është shpikur ende, kështu që trajtimi në përgjithësi zbret në sigurimin që të shfaqen sa më pak simptoma dhe që ato të jenë sa më të lehta. Këtu janë disa fusha në të cilat mund të punohet për trajtimin e anemisë:

• përjashtimi i faktorëve provokues (aktiviteti fizik intensiv, hipotermia, mbinxehja, ngritje);
• mbajtja e një stili jetese të shëndetshëm (lënia e duhanit dhe alkoolit, pirja e shumë lëngjeve);
• rritja e numrit të qelizave të kuqe të gjakut përmes transfuzionit të gjakut;
• rritja e niveleve të hemoglobinës me medikamente;
• përdorimi i terapisë me oksigjen;
• marrja e qetësuesve;
• marrja e medikamenteve që ulin nivelin e hekurit në gjak;
• parandalimin dhe trajtimin e infeksioneve.

Si të parandaloni sëmundjen?

Këtu pyetja mund të shtrohet ndryshe: si të parandalohet lindja e një fëmije me anemi drapërocitare. Jo të gjithë prindërit në rrezik i bëjnë vetes këtë pyetje: disa do të preferonin të lindnin një fëmijë që do të luftojë me sëmundjen gjithë jetën sesa të ndërpresë shtatzëninë.

Megjithatë, do të ketë edhe prindër që zgjedhin opsionin e dytë. Hulumtimi që i lejon ata të përcaktojnë në një fazë të hershme të zhvillimit të fetusit nëse ai ka gjene të dëmtuara, mund t'i ndihmojë ata të vendosin se çfarë të bëjnë më pas.

Rreth javës së njëmbëdhjetë mund të ekzaminohet lëngu amniotik, saktësia e të cilit është 99%. Një studim tjetër me saktësi të lartë është biopsia e vileve korionike (placenta e ardhshme).

Me këtë hulumtim, anemia drapërocitare nuk do të jetë një surprizë tragjike, duke ju lejuar të merrni vendime në kohë ose të përgatiteni mendërisht për atë që do të vijë. Dhe gjithashtu qetësohuni dhe shijoni jetën nëse rezulton se gjithçka është në rregull me gjenet e fëmijës.

Anemia drapërocitare është një sëmundje që nuk mund të harrohet. Nëse e lini të shkojë vetë, ai do të fillojë të shkatërrojë trupin derisa të arrijë vdekjen e tij. Të qenit i vëmendshëm ndaj trupit tuaj është rregulli kryesor i njerëzve që vuajnë nga kjo sëmundje. Një rregull që në mënyrë ideale duhet të ndjekë çdo person.

Megjithë jetëgjatësinë e reduktuar (mesatarisht, jo më shumë se 60 vjet), një person me anemi drapërocitare mund të jetojë lehtësisht një jetë të lumtur me të dashurit, duke zmbrapsur me sukses sulmet e sëmundjes.

Anemia drapërocitare është një sëmundje e sistemit hematopoietik që është e trashëguar. Patologjia karakterizohet nga një shkelje e formimit të zinxhirëve të hemoglobinës në eritrocite.

Sipas ICD-10, anemia drapërocitare është e koduar D57, dhe sipas ICD-9 është e koduar 282.6.

Anemia e qelizave drapër - çfarë është ajo?

Anemia drapërocitare me të drejtë konsiderohet forma më komplekse e sëmundjes së gjakut që trashëgohet. Në këtë rast, në vend të hemoglobinës A, trupi i pacientit prodhon hemoglobinën S.

Proteina e mutuar ka një strukturë jonormale, e cila i jep asaj karakteristika që normalisht nuk duhet të ketë. Qelizat e kuqe të gjakut që mbartin hemoglobinën S ndryshojnë formën e diskut bikonkave në një formë drapëri, duke u zgjatur në madhësi. Qeliza të tilla të kuqe të gjakut nuk janë veçanërisht të qëndrueshme dhe shkatërrohen shpejt në enët e gjakut.

Më shpesh, patologjia shfaqet në Afrikë, dhe burrat dhe gratë vuajnë në mënyrë të pabarabartë. Njerëzit me anemi drapërocitare (si manifestimet klinike të sëmundjes dhe rrjedha e saj latente) nuk janë të ndjeshëm ndaj malaries.

Anemia drapërocitare shkaktohet nga një mutacion i gjeneve që është i trashëguar. Në këtë rast preket gjeni i HBV, i cili është përgjegjës për prodhimin e hemoglobinës. Si rezultat, në trupin e një personi të sëmurë formohet një proteinë me një pozicion të gabuar të zinxhirit beta (acidi glutamik në këtë zinxhir zëvendësohet nga valina).

Në këtë rast, hemoglobina vazhdon të prodhohet, por vetitë e saj elektrike janë ndërprerë. Nëse trupi vuan nga mungesa e oksigjenit, proteina ndryshon strukturën e saj - ajo kristalizohet dhe shtrihet në zinxhirë të gjatë, domethënë shndërrohet në hemoglobinë S (HbS). Qelizat e kuqe të gjakut reagojnë ndaj një deformimi të tillë duke ndryshuar formën e tyre. Ato gjithashtu zgjasin, gjë që çon në hollimin e mureve të tyre dhe shkatërrimin.

Anemia drapërocitare trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Që patologjia të ndjehet, gjeni i ndryshuar duhet të merret si nga babai ashtu edhe nga nëna. Kjo është e ashtuquajtura formë homozigote, në të cilën molekulat e hemoglobinës S dhe asnjë tjetër nuk do të jenë të pranishme në gjakun e njeriut.

Nëse gjeni i mutuar është i pranishëm vetëm tek njëri prej prindërve, atëherë do të ndodhë edhe trashëgimia e patologjisë, por forma e polimorfizmit do të jetë heterozigote. Në këtë rast, vetë fëmija nuk do të vuajë nga anemia, por do të bëhet bartës asimptomatik i gjenit patologjik. Hemoglobina A dhe hemoglobina S do të qarkullojnë në gjakun e tij në përmasa të ndryshme. Nëse një person është i shëndetshëm, atëherë anemia nuk shfaqet në asnjë mënyrë, pasi hemoglobina A është e mjaftueshme për të mbuluar të gjitha nevojat e trupit. Në rast të dehidrimit të rëndë ose anemisë, ajo do të ndihet. Një person që është bartës asimptomatik i gjenit të mutuar HBV mund t'ua kalojë atë fëmijëve të tyre me anë të trashëgimisë.

Mekanizmi i zhvillimit të anemisë drapërocitare

Në aneminë drapërocitare, qelizat e kuqe të gjakut ndalojnë së kryeri funksionet e tyre. Muret e tyre bëhen të hollë dhe të brishtë. Përveç kësaj, qelizat e kuqe të gjakut që bartin hemoglobinën S nuk janë në gjendje të transportojnë sasinë e nevojshme të oksigjenit. Ata vetë nuk mund të ndryshojnë formën dhe të depërtojnë në kapilarët më të vegjël.

Të gjitha këto ndryshime patologjike në strukturën e qelizave të kuqe të gjakut dhe hemoglobinës çojnë në zhvillimin e çrregullimeve të mëposhtme:

Jetëgjatësia e rruazave të kuqe të gjakut zvogëlohet. Ata vdesin shpejt dhe masivisht në shpretkë.

Qelizat e kuqe të modifikuara të gjakut precipitojnë dhe grumbullohen në kapilarët, duke bllokuar lumenët e tyre.

Mungesa e rruazave të kuqe të gjakut çon në rritjen e formimit të tyre në veshka dhe vetë embrioni eritrocitor i palcës së eshtrave degjeneron.

Tek një person, simptomat e anemisë drapërocitare do të jenë më të theksuara sa më keq të jetë shëndeti. Gjithashtu, manifestimet klinike të anemisë ndikohen nga mosha e pacientit, kushtet e jetesës dhe prania e sëmundjeve shoqëruese. Është zakon të dallohen disa grupe simptomash, duke përfshirë:

Simptomat e anemisë të shkaktuara nga shkatërrimi i përshpejtuar i qelizave të kuqe të gjakut.

Simptomat e anemisë të shkaktuara nga lumenet e bllokuara të enëve të gjakut.

Simptomat e anemisë së shkaktuar nga kriza hemolitike.

Sëmundja nuk ndihet tek fëmijët nën 3 muaj. Ndonjëherë manifestohet për herë të parë në moshën 6 muajshe.

Simptomat mund të përfshijnë:

Struktura e kockave ndryshon.

Kyçet fillojnë të dhembin dhe të fryhen shumë.

Ndjeshmëria e gjymtyrëve përkeqësohet dhe shfaqet pareza.

Kriza hemolitike është një gjendje e rrezikshme për njerëzit. Me aneminë drapërocitare, ajo mund të shkaktohet nga dehidratimi, hipotermia e rëndë, stërvitja e tepërt dhe sëmundja malore.

Simptomat e mëposhtme tregojnë një krizë në zhvillim:

Ulja e niveleve të hemoglobinës në nivele kritike.

Kushtet e të fikëtit.

Temperatura e lartë e trupit.

Urina bëhet me ngjyrë të errët.

Diagnoza e anemisë drapërocitare fillon me marrjen në pyetje të ankesave të pacientit dhe mbledhjen e një anamneze. Simptomat që jep sëmundja janë karakteristike për shumë patologji, ndaj kërkohen analiza laboratorike.

Metodat kryesore të diagnostikimit përfshijnë:

Marrja e mostrave të gjakut për analiza klinike. Në këtë rast, një rënie në nivelin e qelizave të kuqe të gjakut dhe hemoglobinës në gjak do të zbulohet në nivele më të vogla se 3.5-4.0 * 10 12 / l dhe 120 g / l, përkatësisht.

Një test biokimik i gjakut ju lejon të diagnostikoni nivele të rritura të bilirubinës dhe hekurit të lirë në gjak.

Procedurat shtesë diagnostikuese përfshijnë:

Kryerja e një testi gjaku duke përdorur metabisulfit natriumi. Kur ndërveprojnë me këtë substancë, qelizat e kuqe të gjakut lëshojnë oksigjen, pas së cilës forma e tyre drapër mund të vizualizohet.

Trajtimi i gjakut me komponime buferike. HbS është pak i tretshëm në to.

Kryerja e elektroforezës së hemoglobinës, e cila bën të mundur vizualizimin e qelizave të kuqe të gjakut të modifikuara. Kjo metodë ju lejon gjithashtu të dalloni një mutacion heterozigot nga ai homozigot.

Teknika të tjera ekzaminimi që mund të kërkohen:

Ekzaminimi me ultratinguj i mëlçisë dhe shpretkës, si dhe i organeve të tjera të brendshme për të zbuluar ndryshimet patologjike në to.

Kryerja e rrezeve X të kockave të skeletit dhe shtyllës kurrizore.

Trajtimi i anemisë drapërocitare përfshin ndikimin e simptomave të sëmundjes dhe synon gjithashtu të parandalojë zhvillimin e komplikimeve.

Prandaj, kur kryeni terapi, duhet të përqendroheni në parimet e mëposhtme:

Rimbush mungesën e rruazave të kuqe të gjakut dhe hemoglobinës.

Lehtësoni ndjesitë e dhimbshme.

Eliminoni hekurin e tepërt nga trupi.

Eliminoni pasojat e një krize hemolitike.

Për të normalizuar nivelin e qelizave të kuqe të gjakut dhe hemoglobinës, mund të kërkohet një transfuzion i qelizave të kuqe të gjakut. Përndryshe, pacientit i jepen citostatikë (hidroksiurea), të cilat rrisin nivelin e hemoglobinës në gjak.

Për të lehtësuar dhimbjen tek pacienti, atij i përshkruhen barna analgjezike (Morfinë, Tramadol, Promedol). Kur sëmundja është akute, është e nevojshme administrimi i barnave në mënyrë intravenoze. Pas lehtësimit të acarimit, ato administrohen nga goja.

Ju mund të largoni hekurin e tepërt nga trupi përmes përdorimit të medikamenteve të caktuara, për shembull, duke përdorur Deferoxamine.

Gjatë një krize hemolitike, pacientit i përshkruhet terapia me oksigjen, rimbushja adekuate e rezervave të lëngjeve, analgjezikët, ilaçet për lehtësimin e krizave, etj.

Kur një infeksion hyn në trup, pacientit i përshkruhen antibiotikë, të cilët ndihmojnë në parandalimin e sepsës. Këto mund të jenë barna të tilla si Cefuroxime, Amoxicillin, Erythromycin.

Të gjithë pacientët me anemi drapërocitare duhet t'u përmbahen rekomandimeve të mëposhtme mjekësore:

Drejtoni një mënyrë jetese të shëndetshme dhe hiqni dorë plotësisht nga zakonet e këqija.

Shmangni ngjitjen në lartësi.

Shmangni aktivitetin e tepruar fizik.

Pini mjaftueshëm ujë.

Shmangni mbinxehjen dhe hipoterminë.

Hani ushqime të shëndetshme.

Anemia drapërocitare nuk mund të shërohet plotësisht. Megjithatë, nëse pacienti ndjek të gjitha rekomandimet mjekësore, ai mund të jetojë deri në 50 vjet ose më shumë.

Komplikimet e anemisë që mund të shkaktojnë vdekjen e pacientit përfshijnë:

Infeksione bakteriale që mund të jenë shumë të rënda.

Hemorragjia e trurit.

Çrregullime në funksionimin e sistemit urinar, kardiovaskular dhe hepatobiliar.

Sa i përket masave parandaluese, ato mungojnë. Kjo sëmundje zhvillohet si pasojë e mutacioneve gjenetike, të cilat shkenca ende nuk është në gjendje t'i parandalojë. Nëse një person i caktuar ka një histori të anemisë drapërocitare në familje, atëherë përpara se të planifikoni një shtatzëni, duhet të konsultoheni me një gjenetist. Mjeku do të ekzaminojë burrin dhe gruan për të përcaktuar nëse ata kanë gjasa të kenë një fëmijë me sëmundje të qelizave drapër.

Arsimi: Në vitin 2013, ai u diplomua në Universitetin Shtetëror të Mjekësisë Kursk dhe mori një diplomë në Mjekësi të Përgjithshme. Pas 2 vitesh ka kryer rezidencën në specialitetin “Onkologji”. Në vitin 2016 ka kryer studimet pasuniversitare në Qendrën Kombëtare Mjekësore dhe Kirurgjike me emrin N. I. Pirogov.