Sëmundja gjenetike e armenëve dhe hebrenjve. Çfarë bën një mjek

– patologji gjenetike e karakterizuar nga disrregullim proceset inflamatore, veçanërisht në zonën seroze (peritoneum, pleurë) dhe membranat sinoviale. Manifestimet e kësaj sëmundjeje janë të ndryshme, më së shpeshti regjistrohet dhimbje barku (foto peritonit akut), shkeljet nga zgavra pleurale, sulme të temperaturës, dhimbje dhe ënjtje të kyçeve. Diagnoza bëhet në bazë të foto klinike, duke studiuar historinë trashëgimore dhe analizat gjenetike molekulare, një rol mbështetës luhet nga përcaktimi i kombësisë së pacientit. Trajtimi i sëmundjeve periodike është vetëm simptomatik dhe mbështetës, terapi specifike aktualisht nuk ekziston.

Diagnoza dhe trajtimi i sëmundjeve periodike

Në disa raste, diagnoza e sëmundjes periodike mund të shoqërohet me vështirësi të konsiderueshme për shkak të ashpërsisë dhe, në të njëjtën kohë, jospecifitetit të manifestimeve të saj. Kjo veçori e sëmundjes mund të shkaktojë gabime diagnostikuese me pasoja të gjera - për shembull, me një pamje të një "barku akut", pacientët shpesh i nënshtrohen operacioneve të panevojshme; për pleuritin aseptik dhe meningjitin, ato janë të përshkruara doza të larta antibiotikët. Në rast të artralgjisë dhe stadifikimit diagnozë e gabuar(për shembull, artriti reumatoid), një pacienti me sëmundje periodike mund t'i përshkruhet ilaçe të fuqishme imunosupresive. Prandaj, në prani të simptomave të tilla te pacientët që janë vendas të rajonit të Mesdheut, duhet të merret parasysh mundësia e pranisë së kësaj sëmundje gjenetike.

Në procesin e diagnostikimit të sëmundjes periodike, përdoren të dhëna nga studimi i historisë trashëgimore të pacientëve dhe testet gjenetike molekulare. Si rregull, historia trashëgimore në pacientë të tillë është e rënduar (format sporadike janë jashtëzakonisht të rralla); manifestime të ngjashme zbulohen tek paraardhësit ose të afërmit. Një gjenetist më në fund mund të konfirmojë ose hedh poshtë praninë e një sëmundjeje periodike përmes kërkime gjenetike. Ekziston një metodë e zakonshme për kërkimin e mutacioneve më të zakonshme të gjenit MEFV në këtë sëmundje - M694V dhe V726A, të cilat shkaktojnë më shumë se 75% të të gjitha rasteve të kësaj patologjie. Sidoqoftë, defekte më të rralla të MEFV mund të mos zbulohen dhe identifikohen duke sekuencuar të gjithë sekuencën gjenike.

Trajtimi i sëmundjeve periodike është kryesisht simptomatik. Për dhimbje të forta në bark, gjoks, kyçe, përdoren barna antiinflamatore josteroidale dhe analgjezik të tjerë, në raste të rralla(për dhimbjen shoqëruese formë barku sëmundjet) mund të përshkruhen qetësues narkotikë. Hidrotoraksi me pleurit eliminohet me shpim dhe me dhënien e diuretikëve. Për të parandaluar sulmet, për të zvogëluar ashpërsinë e simptomave dhe në përgjithësi për të përmirësuar gjendjen e pacientëve, ato janë të përshkruara përdorim afatgjatë kolchicine. Gjatë zhvillimit insuficienca renale Për shkak të amiloidozës, hemodializa e rregullt rekomandohet për pacientët me sëmundje periodike.

Parashikimi dhe parandalimi i sëmundjeve periodike

Prognoza e sëmundjes periodike në në një masë të madhe varet nga prania ose mungesa e amiloidozës. Nëse ai nuk është aty, pavarësisht sulme të rënda sëmundja, prognoza është e favorshme, pasi në periudha interiktale pacientët ndihen të kënaqshëm, jetëgjatësia praktikisht nuk zvogëlohet. Në rastin e amiloidozës që zhvillohet në sfondin e sëmundjes periodike, mbijetesa e pacientit zvogëlohet ndjeshëm për shkak të dëmtimit të veshkave. Rreziku i amiloidozës zvogëlohet me diagnoza e hershme Ethet familjare mesdhetare dhe fillimi në kohë i trajtimit me kolchicine. Parandalimi i sëmundjeve periodike është i mundur vetëm nëpërmjet diagnozës prenatale, e cila rekomandohet në rastet kur të dy prindërit dyshohen se janë bartës të një forme defekte të gjenit MEFV.

Sëmundje periodike (ethet mesdhetare familjare, peritoniti beninj paroksizmal familjar, Sëmundja armene) është një sëmundje e trashëguar në mënyrë autosomale recesive dhe e karakterizuar nga sulme të parregullta të temperaturës në prani të një ose më shumë vatrave inflamatore.

Sëmundja shfaqet kryesisht tek banorët e rajonit të Mesdheut (arabë, hebrenj, turq, armenë) dhe zakonisht fillon në fëmijëri dhe adoleshencë. Meshkujt preken më shpesh, rastet familjare të sëmundjes janë të mundshme.

Etiologjia dhe patogjeneza

Supozohet se procesi patologjik shpjegohet me një defekt të lindur metabolik, por patogjeneza e sulmeve akute dhe faktorët që provokojnë inflamacionin nuk janë vërtetuar. Supozohet se leukocitet neutrofile luajnë një rol të madh në zhvillimin e sulmeve.

Klinika

Sëmundja debuton kryesisht para moshës 30 vjeç. Në thelb manifestimet klinike sëmundja periodike qëndron në inflamacion aseptik beninj membranat seroze. Sëmundja manifestohet sulme periodike dhimbje akute në bark, simulim peritoniti, ose në gjoks, ethe (deri në 39-40 ° C), artralgji ose artrit, ndonjëherë zhvillimi i hershëm amiloidoza, e cila shpesh është e vetmja tipar fenotipik sëmundjet. Krizat zakonisht zgjasin 1-2 ditë dhe shpesh shkaktojnë ndërhyrje të gabuara kirurgjikale.

bazë manifestimet klinike të sëmundjeve periodikendodhin me një frekuencë mjaft të lartë: ethe - 100%, peritonit - 85-97%, artrit - 50-77%, pleurit - 33-66%, erizipelë - 46%, splenomegalia - 33%, limfadenopati - 1-6%. Në disa raste, zhvillohet meningjiti aseptik.

Sindromi i kyçeve karakterizuar dhimbje të mprehta, dhimbje të mprehta në palpim dhe mosfunksionim i rëndë i kyçit, që nuk korrespondon me shkallën e ënjtjes së kyçit. Gjithashtu nuk ka hiperemi të lëkurës ose rritje të temperaturës lokale në zonën e kyçit të prekur. Më tipiket janë sulmet kalimtare të mono- ose oligoartritit, më shpesh nyje të mëdha(gju, kofshë, kyçin e këmbës, shpatullën, bërrylin). 20% e pacientëve kanë poliartrit. Sulmet e kyçeve zgjasin pak më shumë se manifestimet e tjera të sëmundjes (4-7 ditë), dhe në disa raste kohëzgjatja e tyre është disa javë dhe muaj. Gjatë periudhës ndërmjet sulmeve, funksioni i kyçit të prekur është restauruar plotësisht dhe shkatërrimi i tij është i rrallë.

Gjatë një ataku akut, vihet re leukocitoza, një rritje e ESR dhe një rritje e nivelit të fibrinogjenit në gjak.

Në 25-40% të pacientëve, sëmundja kombinohet me amiloidozë, kryesisht të veshkave, dështimi i së cilës çon në përfundim fatal shpesh para moshës 40 vjeçare.

Zhvillimi i amiloidozës nuk varet nga shpeshtësia dhe natyra e sulmet akute sëmundjet.

Bazuar në mbizotërimin e manifestimeve klinike, dallohen disa variante të sëmundjes periodike.

Varianti abdominal është më i zakonshmi, i shoqëruar me simptoma të një “barku akut” me të pjesshëm obstruksioni i zorrëve, peritonit seroz me ngjitje mesatare. Ndryshe nga patologjia abdominale akute kirurgjikale, të gjitha shenjat zhduken spontanisht pas 2-4 orësh.

Varianti i kraharorit vërehet më rrallë. Ajo bazohet në inflamacionin e shtresave pleurale. Karakterizohet nga një rritje e temperaturës së trupit (jo më shumë se 1 ditë), zhvillimi i pleuritit të thatë (ndonjëherë me derdhje të vogël). Të gjitha simptomat zhduken pas 3-7 ditësh.

Varianti artikular karakterizohet nga sinoviti i përsëritur. Shfaqet në formën e artralgjisë, mono- dhe poliartritit, ndonjëherë pa reaksion febrile, zhduket spontanisht pas 4-7 ditësh, por ndonjëherë zgjat më shumë.

Varianti febrile duhet dalluar nga ethet që shoqërojnë të gjitha variantet e sëmundjes. Në këtë rast, sëmundja i ngjan paroksizmave të malaries: të dridhurat shoqërohen me një rritje të temperaturës së trupit në 40 °C, e cila ulet gjatë ditës. Sulmet zhvillohen rrallë, ndodhin kryesisht në fëmijërinë. Ky variant i sëmundjes periodike, si artikulare dhe torakale, mund të zhduket, duke i lënë vendin abdominalgjisë.

Shpesh, sëmundja periodike shfaqet si një kombinim i disa varianteve klinike.

Mjekimi

Përdorimi i kolkicinës në doza të vogla ndihmon në parandalimin e sulmeve të sëmundjeve periodike. Në 50% të rasteve vërehet falje e plotë me përdorimin e vazhdueshëm të kolkicinës. doza e perditshme 1-2 mg.

Trajtimi me kolkaminë (kolchicine) duhet të fillojë me përcaktimin e tolerancës së ilaçit: pacientët e marrin ilaçin për 10 ditë pas ngrënies nën kontrollin e një testi gjaku, duke përfshirë leukocitet dhe trombocitet. Në këtë rast, zgjidhet doza optimale ditore (jo më shumë se 2 mg), duke marrë parasysh shpeshtësinë e sulmeve. Në ato raste të rralla kur kolkamina nuk është efektive, zëvendësimi i saj me kolchicin në të njëjtën dozë ose edhe më të ulët mund të jetë i dobishëm.

Gjatë sulmeve akute, trajtimi i sëmundjeve periodike përfshin administrimin e NSAIDs. Terapia hormonale është e paefektshme, e cila mund të shërbejë si një shenjë diagnostike diferenciale.


"Reumatologji"
T.N. Në bord

Manifestohet me serozit periodik të përsëritur dhe zhvillimi i shpeshtë amiloidoza. Gjendet kryesisht në mesin e përfaqësuesve të kombësive, paraardhësit e të cilëve jetonin në pellg deti Mesdhe, sidomos te armenët, hebrenjtë (zakonisht sefarditë), arabët, pavarësisht nga vendbanimi i tyre. fillon, si rregull, në fëmijëri dhe adoleshencë me frekuencë të barabartë te meshkujt dhe femrat.

Etiologjia i studiuar në mënyrë të pamjaftueshme. Supozohet se pacientët kanë një defekt të lindur metabolik, enzimatik, i cili sjell një shkelje të imunitetit dhe sistemet endokrine, sinteza e proteinave, proteoliza. Është vërtetuar trashëgimia autosomale recesive e sëmundjes.

Patogjeneza Inflamacioni i përsëritur, i cili karakterizon sulmet e P., shoqërohet me degranulim qelizor. Një çrregullim i përcaktuar gjenetikisht i metabolizmit qelizor evidentohet nga zhvillimi i shpeshtë i P. b. Amiloidoza a, pavarësisht nga kohëzgjatja dhe ashpërsia e P. b. Lejohet ekzistimi i dy manifestimeve gjenotipike. Me gjenotipin e parë, sëmundja manifestohet për një kohë të gjatë me sulme seroziti, pastaj mund të bashkohet. Me gjenotipin e dytë, fillimisht zhvillohet amiloidoza dhe më pas sulmet e P. b. Krahas kësaj, ka edhe raste të P. b. pa amiloidozë dhe rastet kur amiloidoza është manifestimi i vetëm i sëmundjes.

Anatomia patologjike në mungesë të amiloidozës, ajo nuk ka veçori specifike. Pavarësisht kursi kronik P.b., i vrazhdë ndryshimet anatomike mungojnë. Gjatë sulmit të P. b. ka të gjitha shenjat e inflamacionit aseptik të membranave seroze, kryesisht të peritoneumit, pleurës, membranave sinoviale, në disa raste zbulohet një seroz i vogël. Është gjithashtu e mundur rritje të enëve të gjakut, qelizore jospecifike. Amiloidoza, nëse është e pranishme, prek kryesisht veshkat; për nga vetitë histoimunokimike është afër amiloidozës dytësore.

Pamja klinike dhe ecuria. Në varësi të lokalizimit mbizotërues të manifestimeve, dallohen katër variante të P. b.: torakale, artikulare dhe febrile. opsioni ndodh më shpesh dhe, kur zhvillohet plotësisht, karakterizohet nga simptoma të një barku akut (Barku akut), i cili shpesh shërben si një arsye për ndërhyrje kirurgjikale për shkak të dyshimit akut, akut ose obstruksionit zorra e holle. Gjatë operacionit, vetëm shenja të peritonitit seroz sipërfaqësor dhe të moderuar procesi i ngjitjes. Ndryshe nga akute sëmundjet kirurgjikale zgavrën e barkut të gjitha simptomat zhduken spontanisht pas 2-4 ditësh. Në raste të rralla, zakonisht pas operacione të përsëritura, mund të zhvillohet mekanike, e cila lehtësohet nga e theksuar traktit gastrointestinal Dhe traktit biliar, shkaktuar nga vetë P. b. dhe i zbulueshëm kur ekzaminim me rreze x organet e barkut gjatë një sulmi të sëmundjes.

Varianti torakal i P. b., i vërejtur më rrallë. karakterizohet nga inflamacioni i pleurit, i cili ndodh në njërën ose në gjysmën tjetër gjoks, rrallë në të dyja. Ankesat dhe të dhënat e ekzaminimit të pacientit janë të njëjta si për pleurit - e thatë ose me derdhje të lehtë. Të gjitha shenjat e përkeqësimit të sëmundjes zhduken spontanisht pas 3-7 ditësh.

Varianti artikular në formën e sinovitit të përsëritur manifestohet me artralgji, mono- dhe poliartrit. Më shpesh preken kyçet dhe gjunjët. Sulmet e kyçeve tolerohen më lehtë se sulmet e varianteve abdominale dhe torakale të P. b.; ato ndodhin shpesh me temperaturë normale Trupat. Me artrit të zgjatur, që zgjat më shumë se 2-3 javë, mund të shfaqen simptoma kalimtare.

Varianti i ethshëm i P. b. karakterizohet nga një rritje e papritur e temperaturës së trupit; sulmet e sëmundjes ngjajnë me ato të malaries. Ato ndodhin rrallë, zakonisht në fillim të sëmundjes, pastaj, si sulmet artikulare dhe torakale, mund të zhduken plotësisht. variant febrile si i pavarur formë klinike P. b. duhet dalluar ethet qe shoqerojne ataket e P. me manifestime të tjera të sëmundjes. Në rastin e fundit, ajo rritet shpejt ose njëkohësisht me shfaqjen e dhimbjes, ndonjëherë e shoqëruar me të dridhura, arrin nivele të ndryshme dhe zvogëlohet në numra normalë pas 6-12, më rrallë 24 h.

Ecuria e sëmundjes është kronike, recidivuese, zakonisht beninje. Përkeqësimet ndodhin në një mënyrë stereotipike, të ndryshme vetëm në ashpërsi dhe kohëzgjatje. Pavarësisht nga shpeshtësia dhe ashpërsia e sulmeve të P. 30-40% e pacientëve zhvillojnë amiloidozë, e cila çon në dështim të veshkave (insuficiencë renale).

Diagnoza diagnostikuar në bazë të kritereve të mëposhtme: 1) sulme të shkurtra periodike të sëmundjes (abdominale, torakale, artikulare, febrile), të pashoqëruara me një faktor provokues specifik, të karakterizuar nga stereotipizëm; 2) fillimi i sëmundjes në fëmijëri ose adoleshencë, kryesisht në grupe të caktuara etnike; 3) zbulimi i shpeshtë i sëmundjes tek të afërmit; 4) zhvillimi i shpeshtë i amiloidozës renale; Vlerat laboratorike janë kryesisht jo specifike dhe pasqyrojnë ashpërsinë e reaksion inflamator ose shkalla e dështimit të veshkave. Në manifestimet e para të P. b. diferencimi mund të jetë i vështirë dhe bazohet në përjashtimin e kujdesshëm të sëmundjeve me simptoma të ngjashme. Në rast të rikthimeve të përsëritura të sëmundjes, kriteret e mësipërme dhe fakti që për P. b. tipike mirëqenie pacientët gjatë periudhës interiktale dhe për çdo terapi, përfshirë. antibiotikët dhe glukokortikoidet.

Mjekimi deri në vitet 70 ishte vetëm simptomatike. Në vitin 1972, u shfaqën informacione për mundësinë e parandalimit të sulmeve të P. b. duke marrë kolchicine nga goja në një dozë ditore prej 1 deri në 2 mg. Më pas, u konfirmua efektiviteti parandalues ​​i kolkicinës, si dhe efektiviteti i tij i mirë me përdorimin afatgjatë (pothuajse të gjitha) të dozave të treguara si tek të rriturit ashtu edhe tek fëmijët. Mekanizmi i veprimit të drogës nuk është plotësisht i qartë. Në doza të vogla, ai ka një efekt anti-inflamator, duke ndikuar në secilin nga hapat e njëpasnjëshëm që çon në degranulimin e leukociteve, zvogëlon përshkueshmërinë vaskulare, frenon prostaglandinat dhe gjithashtu pengon zhvillimin e amiloidozës, duke vepruar në intracellularin dhe ekzocitozën e prekursorëve të amiloidit. grumbullimi i fibrileve amiloide.

Parashikim për jetën te pacientët me P. b. pa amiloidozë, e favorshme. Sulmet e shpeshta Sëmundjet mund të shkaktojnë paaftësi të përkohshme. Zhvillimi i amiloidozës çon në paaftësi për shkak të dështimit të veshkave (zakonisht para moshës 40 vjeç). Para përdorimit të kolkicinës, shkalla e mbijetesës 5 dhe 10-vjeçare e pacientëve me P. b. me amiloidozë (nga fillimi i proteinurisë) ishte përkatësisht 48 dhe 24%. Me trajtimin me kolchicine, ajo u rrit në 100%, dhe shkalla mesatare e mbijetesës u rrit në 16 vjet. Kolchicina është efektive pavarësisht nga stadi i nefropatisë amiloide. Megjithatë, sa më herët të fillojë, aq më shpejt vjen rezultat pozitiv. Prandaj, është shumë e rëndësishme për pacientët me P. b. Për zbulimi i hershëm personat që kërkojnë trajtim me kolkicinë kryesisht për qëllimin e parandalimit të amiloidozës.

Bibliografi: Ayvazyan A.A Sëmundje periodike, Jerevan, 1982; Vinogradova O.M. Sëmundje periodike. M., 1973.

1. Enciklopedi e vogël mjekësore. - M.: Enciklopedia mjekësore. 1991-96 2. Së pari kujdesit shëndetësor. - M.: Enciklopedia e Madhe Ruse. 1994 3. fjalor enciklopedik termat mjekësorë. - M.: Enciklopedia Sovjetike. - 1982-1984.

Shihni se çfarë është "Sëmundja periodike" në fjalorë të tjerë:

Ndodhet kryesisht në rajonin e Mesdheut semundje kronike njerëzore (supozohet përcaktimi gjenetik) me manifestime të ndryshme, një ndryshim karakteristik i acarimeve dhe remisioneve, zhvillim i shpeshtë i amiloidozës... Fjalori i madh enciklopedik

Stili i këtij artikulli është jo-enciklopedik ose shkel normat e gjuhës ruse. Artikulli duhet korrigjuar sipas rregullave stilistike të Wikipedia... Wikipedia

Peritoniti paroksizmal beninj, ethet mesdhetare familjare, inflamacioni aseptik sipërfaqësor i përsëritur i membranave seroze (peritoneumi i pleurit) me mbizotërim të reaksionit eksudativ (shiko Efuzion). Në mënyrë dërrmuese... Enciklopedia e Madhe Sovjetike

Një sëmundje kronike njerëzore e vërejtur kryesisht në rajonin e Mesdheut (e sugjeruar për t'u përcaktuar gjenetikisht) me manifestime të ndryshme, një ndryshim karakteristik acarimesh dhe remisionesh dhe zhvillim të shpeshtë të amiloidozës. * * *…… Fjalor Enciklopedik Enciklopedi Mjekësore

- (sin.: B. Armenian, B. familja periodike, Janeway Mosenthal sindroma paroksizmale, ethe mesdhetare familjare, ethe gjashtëditore, peritonit paroksizmal, peritonit periodik, poliserozit i përsëritur, poliseroziti... ... Fjalor i madh mjekësor

Shikoni Sëmundjet periodike... Fjalor i madh mjekësor

Sifilizi Treponema zbehtë, që shkakton sifiliz ICD 10 A50. Një... Wikipedia

Sëmundja periodike (ethet mesdhetare familjare) është një sëmundje autosomale recesive që zakonisht fillon para moshës 30 vjeç. Më shumë fillimi i hershëm korrespondon me një fenotip më të rëndë. Sëmundjet periodike ndahen në 2 lloje. Tipi 1 karakterizohet nga shpërthime (zakonisht një herë në javë ose çdo disa vjet) etheve dhe seroziteve që zgjasin rreth 1-4 ditë dhe zgjidhen spontanisht. Ekspozimi ndaj stresit ndaj të ftohtit, ushqimeve të yndyrshme, infeksioneve, medikamenteve të caktuara dhe cikli mujor mund të provokojë një përkeqësim. Simptoma të lehta (mialgji, dhimbje koke, nauze, dispne, artralgji, dhimbje shpine, asteni dhe ankth) paralajmërojnë shpërthime të sëmundjes dhe zgjasin rreth 17 orë. Shpërthimet manifestohen si ethe (38°-40°C që zgjat 12-72 orë që nuk i përgjigjet antibiotikëve), dhimbje difuze ose të lokalizuara në bark (shpesh imituese stomak akut), kapsllëk (diarre te fëmijët), artralgji (në nyje të mëdha), artrit (në pjesën e sipërme/ gjymtyrët e poshtme/ nyjet e gjurit), dhe dhimbje gjoksi të shkaktuar nga pleuriti dhe/ose perikarditi. 7-40% e pacientëve gjithashtu kanë erizipelat lëkurën. Amiloidoza e tipit AA është një ndërlikim i zakonshëm. Sëmundja periodike e tipit 2 karakterizohet nga amiloidoza, e cila është simptoma e parë dhe e vetme e sëmundjes.

Sëmundja shfaqet kryesisht në disa Grupet etnike(armenët, turqit, hebrenjtë sefardikë, arabë), ndërsa frekuenca e bartësit arrin 1/10. Gjeni përgjegjës për shfaqjen e Sëmundjeve Periodike në këto grupe etnike, quhet MEFV, ndodhet ne zonen 16р13.3. gjen MEFV kodifikon proteinën marenostrin (pirin), e cila është e përfshirë në rregullimin e proceseve inflamatore.

Një formë dominuese e sëmundjes është përshkruar gjithashtu (OMIM#134610)

Aktualisht, janë përshkruar 177 mutacione në gjen MEFV, nga të cilat 154 janë mutacione të gabuara. Shumica e mutacioneve, duke përfshirë dy më të zakonshmet, të regjistruara në 75% të pacientëve - M694V dhe V726A - lokalizohen në ekzonin 10 të gjenit. MEFV. Qendra për Gjenetikën Molekulare kryen diagnostikimin e drejtpërdrejtë të ADN-së bazuar në studimin e një fragmenti të ekzonit 10 të gjenit. Përmbajtja e informacionit të një studimi të tillë është 98%. Përveç kësaj, është e mundur të renditen të gjitha ekzonet dhe rajonet intronike ngjitur të gjenit MEFV.

Gjatë kryerjes së diagnostifikimit të ADN-së prenatale (prenatale) në lidhje me sëmundje specifike, ka kuptim të përdoret materiali ekzistues i fetusit për të diagnostikuar aneuploiditë e zakonshme (sindromat Down, Edwards, Shereshevsky-Turner, etj.), paragrafi 54.1. Rëndësia Ky studim për shkak të frekuencës së lartë totale të aneuploidisë - rreth 1 në 300 të porsalindur, dhe mungesës së nevojës për marrjen e mostrave të përsëritura të materialit fetal.

Ethet mesdhetare familjare (FMF, sëmundje periodike) është sëmundje trashëgimore karakterizohet nga episode të përsëritura të etheve dhe peritonitit, ndonjëherë me pleurit, lezione të lëkurës, artrit dhe shumë rrallë perikardit. Amiloidoza renale mund të zhvillohet, e cila mund të çojë në dështim të veshkave. Kjo sëmundje më së shpeshti shfaqet tek pasardhësit e banorëve të pellgut të Detit Mesdhe. Diagnoza është kryesisht klinike, megjithëse është e disponueshme testimi gjenetik. Trajtimi përfshin kolkicinën për të parandaluar sulmet akute si dhe amiloidozën renale në shumicën e pacientëve. Prognoza për trajtimin është e favorshme.

Ethet familjare mesdhetare (FMF) është një sëmundje që shfaqet te njerëzit me prejardhje nga banorët e pellgut të Mesdheut, kryesisht hebrenj sefardikë, arabë afrikano-veriorë, armenë, turq, grekë dhe italianë. Në të njëjtën kohë, raste të sëmundjes janë raportuar edhe në grupe të tjera (p.sh. hebrenj ashkenazi, kubanë, belgë), gjë që paralajmëron që të mos përjashtohet një diagnozë e bazuar vetëm në origjinë. Përafërsisht 50% e pacientëve kanë një histori familjare të sëmundjes, zakonisht duke përfshirë vëllezërit e motrat.

Sëmundja më e zakonshme nga sëmundjet e përshkruara, FMF prek kryesisht kombësitë që jetojnë në rajonin e Mesdheut (hebrenjtë sefardë, turqit, armenët, afrikano-veriorët dhe arabët), megjithëse përshkrimet e rasteve të sëmundjeve periodike mund të gjenden edhe te hebrenjtë Ashkenazi, Grekët, Rusët, bullgarë, italianë. Frekuenca e shfaqjes në varësi të kombësisë është 1:1000 - 1:100000. Ndodh më shpesh tek meshkujt sesa tek femrat (1.8:1).