Sëmundjet gjenetike që janë të trashëguara. Ekzaminimi gjenetik mjekësor
Sëmundjet me një predispozitë trashëgimore diagnostikohen mjaft shpesh. Predispozita trashëgimore ndaj një sëmundjeje është rrezik i rritur shfaqja e tij në një fëmijë të një nëne ose babai të sëmurë. Me fjalë të tjera, nëse një nënë ose babai vuan nga ndonjë sëmundje, ajo mund t'i kalojë fëmijës së tyre të lindur dhe zhvillimi i patologjive që karakterizohen nga një predispozitë trashëgimore ndodh kur ekspozohen ndaj faktorët e jashtëm.
Baza e predispozitës trashëgimore është unike gjenetike e organizmit, e cila manifestohet në reagimin e tij individual ndaj faktorëve të jashtëm.
Llojet e sëmundjeve me predispozitë trashëgimore
Ekziston një predispozitë trashëgimore ndaj sëmundjeve të caktuara:
1. Monogenic.
Sëmundjet monogjene bazohen në një gjen mutant. Zhvillimi ndodh nën ndikimin e një faktori të jashtëm specifik. Këto përfshijnë reagimin e trupit ndaj ilaçeve, pluhurit, aditivëve ushqimorë dhe kushteve të motit.
2. Poligjenik.
Sëmundjet poligjenike me një predispozitë trashëgimore kanë një bazë me disa gjene që janë normale dhe jo të ndryshuara. Mutacioni i tyre vërehet nën të njëjtin ndikim faktorësh mjedisi i jashtëm. Pothuajse 90% e të gjitha sëmundjeve kronike janë sëmundje poligjenike natyrë jo infektive. Këto përfshijnë sëmundjen koronare, diabetin mellitus dhe sëmundjen e ulçerës peptike.
Le të hedhim një vështrim më të afërt se cilat sëmundje kanë një predispozitë trashëgimore.
Cistinuria
Sëmundjet trashëgimore përfshijnë cistinurinë.
Cistinuria është e zakonshme anomali kongjenitale. Shkaku është një mutacion në gjenin Slc3a1. Që një fëmijë të zhvillojë sëmundjen, mjafton të trashëgojë një gjen të mutuar nga secili prind.
Me fjalë të tjera, sëmundja shkaktohet nga shfaqja e gurëve në veshkë. Në të njëjtën kohë, një person zhvillohet dhimbje barku renale dhe më rrallë, dështimi i veshkave. Zona e rrezikut për sëmundjen e këtij organi përfshin fëmijët (nga 10 vjeç) dhe të rriturit deri në 30 vjeç. Simptoma të tilla si dhimbje barku, hipertensioni arterial.
Trajtimi i një sëmundjeje të tillë tek një fëmijë dhe një i rritur ka për qëllim kryesisht uljen e përqendrimit të cistinës në mënyrë që të mos ketë arsimim të mëtejshëm gurët në fshikëz dhe veshka. Po, rekomandohet duke pirë shumë lëngje, e cila do të ndihmojë në shpërbërjen e cistinës.
Cistina shpërndahet mirë në një mjedis acid. Për të arritur pH të kërkuar të urinës, përshkruhen medikamente speciale. Por vlen të përmendet se ilaçe të tilla rrisin rrezikun e një komponenti të tillë në urinë dhe veshka si guri alkalik.
Nëse trajtimi konservativ është i paefektshëm, drejtohuni ndërhyrje kirurgjikale. Në sindromi akute insuficienca renale Rekomandohet transplantimi i veshkave.
Këmbët e sheshta
A trashëgohen këmbët e sheshta? Ekziston një mit që këmbët e sheshta është një sëmundje trashëgimore dhe nëse një nga prindërit e kishte atë, atëherë fëmijët e ardhshëm do ta trashëgojnë patjetër. Kjo nuk është e vërtetë, sepse vetëm një predispozicion ndaj sëmundjes mund të transmetohet. Zhvillimi i këmbëve të sheshta mund të ndodhë nën ndikimin e shumë faktorëve: veshja e këpucëve të gabuara kur këmba fillon të deformohet, ngarkesa sistematike në këmbë etj. Por mund të parandalohet edhe duke ndjekur disa rregulla, të cilat do t'i shqyrtojmë më poshtë.
Simptomat e këmbëve të sheshta mund të përfshijnë:
- lodhje e shpejtë e këmbëve;
- ënjtje që shfaqet në fund të ditës;
- ngërçe të muskujve;
- deformim postural;
- veshja e shpejtë e këpucëve në pjesën e brendshme të këmbës.
Trajtimi konsiston në masazh, kompleks terapeutik dhe stërvitje fizike. Në këtë rast janë të dobishme shtrojat ortopedike, lloji i të cilave përcaktohet nga mjeku, bazuar në rrjedhën e sëmundjes dhe llojin e saj.
Plantar (fasciiti i shputës)
Sëmundje të tilla përfshijnë fasciitin plantar (plantar). Në thelb, fasciiti i shputës, ose, me fjalë të tjera, nxitja e thembrës, është një sëmundje e fituar. Por ka edhe një faktor të lindur kushtëzues, që është dobësia IND lidhës, gjë që rrit ndjeshëm rrezikun e mbingarkesës së ligamenteve të këmbës.
Kur shfaqet sëmundja, ka një dhimbje të mprehtë në zonën e thembrës, e cila vërehet kur shkelet në këmbë. Në fazat e para të sëmundjes, dhimbja ju shqetëson vetëm në mëngjes, kur një person ngrihet nga shtrati dhe hedh hapat e tij të parë. Dhimbja largohet gjatë ditës dhe kthehet më vonë palëvizshmëri e zgjatur gjymtyrët. Mund të ketë gjithashtu një ndryshim në gjatësinë e këmbës, por është i vogël.
Një radiografi mund të zbulojë një rritje kockore në thembër, e cila duhet të hiqet sa më shpejt që të jetë e mundur. Trajtimi përfshin kryesisht shkarkimin e këmbëve: eliminimin peshë të tepërt, këmbë të sheshta, kufizim i aktivitetit fizik. Në këtë rast, shtrojat janë thjesht të pazëvendësueshëm dhe kanë të njëjtin efekt.
Nëse vërehet sindroma e dhimbjes së fortë, përshkruhen qetësues. Për të reduktuar inflamacionin, marrja e barnave jo-steroide është efektive. Procedurat e fizioterapisë janë gjithashtu të përshkruara për të ndihmuar në lehtësimin e dhimbjes dhe lehtësimin e inflamacionit.
Skolioza
Sëmundja përbëhet nga formimi përkulje fiziologjike shtylla kurrizore në drejtim patologjik anash. Në këtë rast vërehet rrotullimi i trupave të shtyllës kurrizore dhe përparimi i sëmundjes me ndryshime në moshën dhe rritjen e fëmijës.
Ka skolioza cervikale, cervikotorakale, torakale, torakolumbare dhe lumbare. Simptomat janë si më poshtë: deformim i shtyllës kurrizore, pozicioni asimetrik i palosjeve në vithe dhe këmbë, funksionim i dëmtuar. organet e brendshme, këmbë të sheshta, ndryshim në gjatësinë e gjymtyrëve (njëra gjymtyrë është më e shkurtër se tjetra).
Për të eliminuar simptoma të tilla si gjatësi të ndryshme të këmbëve, përdoren shtrojë dhe shtrojë ortopedike. Por në çdo rast, gjatësitë e ndryshme të këmbëve korrigjohen vetëm kur shërohet sëmundja themelore, skolioza. Kështu, për të korrigjuar gjatësi të ndryshme të këmbëve dhe për të eliminuar simptomat e tjera, kryhet fizioterapi, masazh dhe terapi ushtrimore.
Sindaktili
Lloji tjetër i sëmundjes së këtij lloji është sindaktilia. Sëmundja e përcaktuar gjenetikisht sindaktilia është një zhvillim jonormal i gishtërinjve, ose më mirë, shkrirja e tyre. Shkaku është një shkelje e ndarjes së gishtërinjve gjatë periudhës zhvillimi embrional fetusit
Një tendencë për një deformim të tillë të gishtave të fetusit vërehet tek ato gra që kanë përjetuar efekte të dëmshme, duke përfshirë rrezet X, si dhe infeksion të trupit gjatë shtatzënisë.
Shprehen qartë simptomat e sëmundjes: mosndarja e gishtërinjve, dallimet në gjatësinë dhe trashësinë e tyre, të cilat mund të çojnë në shtrëngim të fëmijës dhe depresion. Zakonisht trajtimi është kirurgjik, gjatë të cilit ndahen gishtat e shkrirë. Pas operacionit, gishtat mund të ekzistojnë dhe të funksionojnë veçmas nga njëri-tjetri.
Ishemia
Sëmundja koronare e zemrës është një çrregullim i funksionimit të organit, i cili është pasojë e furnizimit të pamjaftueshëm të oksigjenit në muskulin e zemrës nëpërmjet arteriet koronare. Një shkak i zakonshëm është ateroskleroza e arterieve.
Simptomat e sëmundjes përfshijnë: aritmi, dobësi, të përziera, gulçim, djersitje të shtuar, sindromë dhimbjeje në zonën e zemrës me rrezatim në zonat afër, çrregullime mendore të njeriut (panik, ankth, melankoli).
Trajtimi i sëmundjes konsiston në eliminimin e sindromës së dhimbjes droga të veçanta, duke marrë medikamente të tjera të përshkruara nga një mjek dhe duke marrë pushimin e duhur.
Ekziston edhe një tendencë tek fëmijët për të zhvilluar një sëmundje trashëgimore siç është diabeti. Kjo sëmundje është sëmundje endokrine, e cila ndodh si rezultat i mungesës ose lëshimit të pamjaftueshëm të hormonit insulinë në trup ose pamundësisë së tij për t'u përthithur nga organet e brendshme. Faktorët që i japin shtysë zhvillimit të sëmundjes janë:
- mbipeshë;
- prania e patologjisë së pankreasit;
- metabolizëm i dëmtuar;
- mbajtja e një stili jetese të ulur;
- stresi;
- alkool;
- shfaqja e patologjive në trup që zvogëlojnë imunitetin;
- përdorimi i barnave që kanë një efekt diabetik.
- Simptomat e një sëmundjeje me një predispozitë trashëgimore janë si më poshtë:
- udhëtime të shpeshta në tualet;
- etje e vazhdueshme, e cila çon në dehidrim;
- humbje peshe;
- dobësi dhe lodhje;
- çrregullimi i sistemit vizual;
- ndjenja e mpirjes në gjymtyrë;
- rëndim në këmbë;
- marramendje;
- temperatura e ulët e trupit;
- shfaqja e ngërçeve në muskujt e viçit;
- sindroma e kruajtjes së lëkurës në perineum;
- dhimbje zemre.
Një simptomë e zakonshme është mosfunksionimi i mëlçisë, i cili shfaqet pavarësisht nga lloji i sëmundjes. Kjo vërehet për shkak të rritjes së nivelit të glukozës në gjak. Në trajtimi i parakohshëm Sëmundja shkakton vdekjen e qelizave të mëlçisë, të cilat zëvendësohen nga indi lidhor. Në këtë rast, ndodh cirroza e mëlçisë.
Në mënyrë tipike, diabeti është sëmundje e pashërueshme, por nëse mbani nivele normale të sheqerit në gjak, mund të parandaloni ose reduktoni komplikimet. Për ta bërë këtë, është përshkruar një dietë, e cila konsiston në kufizimin e konsumit të ushqimeve që përmbajnë sheqer, si dhe ushqimeve që përmbajnë yndyrna dhe kolesterol. Po aq e rëndësishme është mbajtja e ushtrimeve të moderuara.
Mjeku përshkruan edhe medikamente për uljen e glukozës, të cilat merren çdo ditë.
Sëmundjet trashëgimore përfshijnë ulcerat e stomakut. Por kjo nuk është gjithmonë e trashëguar. Kështu, vetëm 40% e prindërve me këtë sëmundje do të kenë fëmijë me ulçerë. Faktorët që provokojnë sëmundjen përfshijnë:
- Ilaçet që njeriu i merr për një kohë të gjatë. Këto përfshijnë Aspirin, Diklofenak dhe barna të tjera me efekte anti-inflamatore jo-steroide. NË mosha e vjetër Ekziston rreziku për t'u sëmurë kur merrni ilaçe të tilla së bashku me koagulantë dhe glukokortikoidë.
- Prania e tuberkulozit, sifilizit, diabetit mellitus, kancerit të mushkërive, cirrozës së mëlçisë dhe pankreatitit në trup rrit rrezikun e ulçerës.
- Lëndim në zonën e barkut (goditje, mavijosje, djegie, ngrirje).
- Ekspozimi ndaj trupit të bakterit Helicobacter pylori, i cili mund të infektohet përmes një puthjeje, duar të pista, enët e zakonshme, si dhe nga nëna tek fetusi.
Simptomat e ulçerës në stomak janë si më poshtë:
- Sindromi i dhimbjes së barkut. Dhimbja është zakonisht e lehtë në intensitet, por në disa raste mund të jetë e rëndë. Dhimbje të shtuara vërehet gjatë pirjes së alkoolit, ushqimeve pikante dhe të tymosura, si dhe gjatë aktivitetit fizik.
- Shfaqja e urthit (djegia në rajonin epigastrik), e cila shfaqet në pothuajse 80% të njerëzve që vuajnë nga kjo sëmundje. Urthi është një proces kur përmbajtja acidike e stomakut hyn në lumenin e ezofagut. Shfaqja e kësaj simptome vërehet 2 orë pas ngrënies.
- Ulje e oreksit.
- Ndodh të përziera. Në disa raste shfaqen të përziera dhe të vjella, të cilat janë pasojë e dëmtimit të lëvizshmërisë gastrike.
- Rëndim në stomak pas ngrënies.
- Shfaqja e belching.
Trajtimi i ulçerës së stomakut, para së gjithash, konsiston në ruajtjen e ushqimit të duhur. Kështu, është e papranueshme të konsumoni ushqime pikante, të nxehta dhe të vrazhda, si dhe alkool.
Trajtimi me medikamente konsiston në marrjen e antibiotikëve, antacideve, gastroprotektorëve dhe reparativëve. Nëse ulçera është e shumëfishtë ose e përsëritur, ose nëse shfaqen komplikime, përshkruhet operacioni. Operacioni konsiston në rezeksionin e stomakut dhe vagotominë - prerjen e nervave që stimulojnë sekretimin e acideve në stomak.
Në çdo rast, një sëmundje e përcaktuar gjenetikisht mund të shmanget duke ndjekur disa rregulla që do të ndihmojnë në arritjen e kësaj.
Strukturat e syrit që marrin dritë.
Retina e syrit përbëhet nga disa shtresa, trashësia e saj është 0,1-0,2 mm.
Shtresa e jashtme është qeliza pigmenti që përmbajnë pigment fuscin; thith dritën dhe parandalon shpërndarjen e saj; në dritë të fortë, kokrrat e qelizave të pigmentit lëvizin dhe mbrojnë shufrat dhe konet nga drita e ndritshme.
Pastaj ka një shtresë shufrash dhe kone, ata janë receptorë vizualë - fotoreceptorë. Fotoreceptorët e retinës përmbajnë substanca të ndjeshme ndaj dritës: shufra - rodopsinë, ose vjollcë vizuale (e kuqe), kone - jodopsinë (vjollcë).
Në dritë të ndritshme, restaurimi i rodopsinës nuk shkon me ritmin e prishjes së saj, dhe konet bëhen receptorët që perceptojnë dritën. Kështu, shufrat janë aparati i shikimit të muzgut, dhe konet janë aparati i shikimit gjatë ditës.
Seksioni përcjellës i analizuesit vizual.
Kur ekzaminoni murin e pasmë të kokës së syrit (d.m.th., fundin e syrit) duke përdorur një pasqyrë oftalmoskopi posaçërisht konkave, mund të shihni zonën nga e cila divergjojnë enët e gjakut dhe del nervi optik. Kjo është zona nga e cila divergjojnë enët e gjakut dhe del nervi optik. Kjo zonë quhet pika e verbër, sepse nuk përmban neuroepiteli me shufër dhe kon. Përafërsisht në qendër të retinës është fovea - ky është vendi i shikimit më të mirë. Ai përmban vetëm kone.
Zona përreth fovea pikturuar në e verdhe dhe quhet njolla e verdhë.
Fijet e nervit optik që dalin nga retina kryqëzohen në sipërfaqen bazale të trurit.
Aparati muskulor i syrit.
Ka një rëndësi të madhe për shikimin normal.
Syri është vazhdimisht në lëvizje si rezultat i tkurrjes së muskujve të kokës së syrit.
Muskujt e syve:
vendos syrin për vizionin më të mirë.
ndihmojnë në përcaktimin e drejtimit
vlerësoni distancën dhe madhësinë e një objekti
Në dritë të ndritshme, bebëza ngushtohet si rezultat i tkurrjes së muskujve unazorë dhe më pak rreze drite hyjnë në retinë. Në errësirë, bebëza zgjerohet për shkak të tkurrjes së muskujve radialë. Ky proces është përshtatja e syrit me forcën e dritës.
Aparatet mbrojtëse të syrit.
Tek gjitarët, syri mbrohet nga qepallat:
Pjesa e sipërme mbyllet në mënyrë refleksive
Fundi për acarim
Kornea e tretë e rudeminuar
Përgjatë skajeve të qepallave gjenden gjëndra që sekretojnë lubrifikant okular, i cili kur vezullohet, përhapet mbi kokërdhok të syrit dhe e mbron atë nga tharja dhe parandalon që lotët të rrokullisen mbi buzën e qepallës.
Aparatet e lotit:
gjëndrat lacrimal të qepallave të sipërme dhe të 3-të
kanalet e lotit
qese lacrimal
kanal lotsjellës
Gjëndrat sekretojnë lot, të cilët hidratojnë dhe pastrojnë konjuktivën dhe kornenë e syrit. Lotët përmbajnë lizozimë (një substancë baktericid).
Kornea, thjerrëzat dhe trupi qelqor nuk kanë enë gjaku, kështu që qelizat e këtyre indeve marrin lëndë ushqyese nga lëngu intraokular, duke mbushur dhomën e përparme dhe të pasme të syrit. Irisi dhe trupi ciliar kanë shumë enë gjaku dhe lëndët ushqyese nga gjaku kalojnë në dhomat e syrit. Por vetëm ato substanca që janë pjesë e humorit ujor depërtojnë nëpër muret e enëve të gjakut dhe përbërja e tij ndryshon nga përbërja e gjakut.
Kjo veti e mureve të enëve të gjakut të syrit - për të lënë disa të kalojnë dhe për të mbajtur të tjerët quhet hemato-oftalmike, ose syri, pengesë.
Tema 18. FIZIOLOGJIA E ADAPATIMIT
Përshtatja është përshtatja e organizmave me jetën përmes vetive që sigurojnë mbijetesën dhe riprodhimin e tyre në një mjedis të jashtëm në ndryshim.
Sipas ekologjiko-gjenetikeklasifikimet të nënndara:
specie (të trashëguara) individual (i blerë)
Kriteret e përshtatjes shërbejnë si reaksione të sistemit kardiovaskular dhe të frymëmarrjes, pamjen e gjakut, funksionet gastrointestinale, gjendja e metabolizmit të ujit, temperatura e trupit.
Mekanizmat e përshtatjes.
Në procesin e përshtatjes, trupi i kafshës reagon si një tërësi e vetme me pjesëmarrjen e të gjitha organeve dhe sistemeve të tij, me rolin kryesor të sistemit nervor qendror. Instaluar ekskluzivisht e rëndësishme në përshtatjen e trupit sistemi nervor simpatik.
Në zhvillimin e përshtatjes së përgjithshme të trupit, ka një rëndësi të madhe sistemi hipofizë-veshkore. Tërësia e reaksioneve të trupit në përgjigje të stimulimit të këtij sistemi quhet sindromi i adaptimit, ose stresi.
ME 
faza e stresit
Reagimi i alarmit Faza e rezistencës Faza e lodhjes
Faza e parë e "reaksionit të alarmit" karakterizohet nga aktivizimi i gjëndrave mbiveshkore dhe lirimi i katekolaminave dhe glukokortikoideve në gjak.
Faza e dytë është "faza e rezistencës" - rezistenca e trupit ndaj një numri irritues ekstrem rritet.
Faza e tretë, "faza e lodhjes", ndodh kur stresi vazhdon.
Përshtatja e kafshëve në komplekset industriale.
Strehimi i mbushur me njerëz të kafshëve nuk siguron fiziologjikisht të nevojshme për to aktiviteti motorik. Inaktiviteti fizik dhe niveli i lartë i ushqyerjes së parregullt krijojnë kushte për obezitet te lopët, gjë që shërben si faktor predispozues në zhvillimin e ketozës, shterpësisë dhe patologjive të tjera, gjë që tregon një përshtatje jo të plotë fiziologjike.
Testet e kontrollit.
Test në temën nr. 1 “Sistemi i gjakut”
Shkruani termat bazuar në përkufizimet e koncepteve përkatëse:
Sistemi kryesor i transportit të trupit, i përbërë nga plazma dhe i pezulluar në të elemente në formë.
Pjesa e lëngshme e gjakut që mbetet pasi elementët e formuar janë hequr prej tij.
Mekanizmi fiziologjik që siguron formimin e një mpiksje gjaku.
Elementet e gjakut të formuar pa bërthama që përmbajnë hemoglobinë.
Formohen elementë të gjakut që kanë një bërthamë dhe nuk përmbajnë hemoglobinë.
Aftësia e trupit për të mbrojtur veten nga trupat e huaj dhe substancave.
Plazma e gjakut pa fibrinogjen.
Fenomeni i përthithjes dhe tretjes së mikrobeve dhe trupave të tjerë të huaj nga leukocitet.
Një përgatitje e antitrupave të gatshëm të formuar në gjakun e një kafshe që më parë ishte infektuar në mënyrë specifike me këtë patogjen.
Një kulturë e dobësuar e mikrobeve të futura në trupin e kafshëve.
Shkatërrimi i qelizave të kuqe të gjakut dhe lirimi i hemoglobinës.
Një sëmundje e trashëguar që rezulton në një tendencë për gjakderdhje si rezultat i gjakut që nuk mpikset.
Faktori trashëgues (antigjen) që gjendet në qelizat e kuqe të gjakut. Për herë të parë u zbulua te makakët.
Një kafshë që merr një pjesë të gjakut gjatë një transfuzioni ose inde ose organe të tjera gjatë një transplantimi.
Një kafshë që siguron një pjesë të gjakut të saj për transfuzion ose inde ose organe të tjera për transplantim te një pacient.
Lëng alkalik i tejdukshëm, pak i verdhë, që mbush enët limfatike.
Procesi i formimit, zhvillimit dhe maturimit të qelizave të gjakut.
Tretësirë 0,9% Na CL.
Përqindja e llojeve të ndryshme të leukociteve.
Rritet gjatë shtatzënisë me sëmundjet infektive, proceset inflamatore.
Një qelizë mëmë e aftë të zhvillohet në lloje të ndryshme qelizash të pjekura.
në temën nr. 1 “Sistemi i gjakut”
Çfarë i referohet mjedisit të brendshëm të trupit?
A. Lëngu ndërqelizor
B. Plazma
B. Serum
2. Çfarë i referohet pjesës së lëngshme të gjakut?
A. Lëngu ndërqelizor
B. Plazma
B. Serum
3. Çfarë ka aftësia për të lidhur dhe lëshuar oksigjen?
A. Kripa e tryezës
B. Fibrina
B. Hemoglobina
G. Fibrinogjen
D. Antitrupat
E. Kripërat e kalciumit
G. Leukocitet
4. Cilët përbërës të gjakut formojnë sistemin imunitar të trupit?
A. Qelizat e kuqe të gjakut
B. Trombocitet
V. Fibrina
G. Fibrinogjen
D. Leukocitet
E. Hemoglobina
G. Antitrupat
5. Çfarë përfshihet në mpiksjen e gjakut?
A. Qelizat e kuqe të gjakut
B. Trombocitet
V. Fibrina
G. Fibrinogjen
D. Leukocitet
E. Hemoglobina
G. Antitrupat
6. Cilat veçori strukturore janë karakteristike për leukocitet dhe çfarë funksionesh kryejnë ato?
A. Nuk ka bërthamë
D. Ka një bërthamë
D. Forma e rrumbullakët e sheshtë
E. Transporti i oksigjenit
G. Shkatërroni bakteret
7.Cilat tipare strukturore janë karakteristike për rruazat e kuqe të gjakut dhe çfarë funksionesh kryejnë ato?
A. Nuk ka bërthamë
B. Lëvizin në mënyrë ameboide, ndryshojnë formë
D. Ka një bërthamë
D. Forma e rrumbullakët e sheshtë
E. Transporti i oksigjenit
G. Shkatërroni bakteret
8. Cilat qeliza dhe substanca transportojnë oksigjen?
A. Plazma
B. Trombocitet
B. Leukocitet
G. Fibrina
D. Qelizat e kuqe të gjakut
E. Fibrinogjen
J. Hemoglobina
9.Cilat qeliza karakterizohen nga fagocitoza?
A. Plazma
B. Trombocitet
B. Leukocitet
G. Fibrina
D. Qelizat e kuqe të gjakut
E. Fibrinogjen
J. Hemoglobina
10. Si mund ta shpjegojmë se është i madh? bagëti nuk keni Sap?
A. Imuniteti natyral i specieve
B. Imuniteti i fituar natyror
B. Imuniteti artificial
D. Ka trombocitet
D. Ka qeliza të kuqe të gjakut
11.Cilat organe janë hematopoietike?
A. Palca e kuqe e kockave në kockën kaceloze
B. Palca e kockave e verdhë në kavitete kockat tubulare
B. Mëlçia
D. Gjëndrat limfatike
D. Zemra
E. Stomaku
J. shpretkë
12. Cilat janë funksionet mjedisi i brendshëm trupi?
A. Rregullimi humoristik
B. Motori
B. Rregullimi nervor
G. Transporti
D. Mbrojtëse
E. Ushqimi i qelizave
Skema me temën nr. 2 “Sistemi imunitar”
Duke përdorur diagramin e referencës, karakterizoni sistemin imunitar.
DHE 
bashkia
Kongjenitale e fituar
(faktorë mbrojtës jo specifikë) (faktorë mbrojtës specifik)
- reagimi i lëkurës - sistemit imunitar
- membranat mukoze
- inflamacion i limfociteve
- fagocitoza (neutrofile
monocitet) qelizat B qelizat T
antitrupat e qelizave
qelizore humorale
zbuluar nga Ehrlich
Imuniteti i fituar
Artificiale natyrore
pasiv aktiv pasiv aktiv
(imuniteti (pas sëmundjes)
i porsalindur) vaksina
kolostral i serumit (i dobësuar
(antitrupa të gatshëm) (me kolostrum nga nëna) mikrobet ose helmet e tyre)
Leukocitet
Jospecifike Specifike (timike
Shpretkë
Nyjet limfatike
kockë e kuqe
Fagocitet Limfocitet
identifikuesit
(ngrënësit)
Qelizat T qelizat B
T-ndihmës (ndihmës)
T-supresorët e qelizave (suppress)
T-vrasës imuniteti (vrasës)
Interferoni humoral Qelizat plazmatike Qelizat e memories
Imuniteti
Antitrupat e lizozimës
Testimi i njohurive për temën nr.3 “Sistemi i qarkullimit të gjakut dhe limfave”
Çfarë është një cikël kardiak? Nga cilat faza përbëhet?
Shpjegoni termat "diastole" dhe "sistole".
Pse gjaku lëviz në një drejtim në zemër?
Pse zemra është në gjendje të punojë vazhdimisht gjatë gjithë jetës?
Çfarë është automatizmi kardiak?
Si ndryshon forca dhe shpeshtësia e kontraktimeve të zemrës gjatë aktivitetit fizik?
Në çfarë gjendje janë valvulat e zemrës gjatë tkurrjes së atriumeve, ventrikujve dhe gjatë një pauze?
Si e kontrollon sistemi nervor funksionimin e zemrës?
Cila është rëndësia e furnizimit të bollshëm të gjakut në muskulin e zemrës?
Muret e barkushes së djathtë janë më të holla se e majta. Si mund ta shpjegojmë këtë?
Tkurrja e cilës pjesë të zemrës (atria apo barkushet) zgjat më shumë? Si mund ta shpjegoni kohëzgjatjen e pabarabartë të tyre të punës?
Cili është sistemi i përcjelljes së zemrës dhe cili është roli i tij në automatizimin e zemrës?
A kalon e njëjta sasi gjaku në anën e majtë dhe të djathtë të zemrës? Pse ky numër nuk mund të jetë i ndryshëm?
Përvoja e fizikanit gjerman Goltz është e njohur kur ai shkaktoi arrest kardiak me një goditje të mprehtë në stomakun e një bretkose. Si të shpjegohet ky fakt?
Në listën e propozuar të deklaratave, zgjidhni ato të sakta dhe shkruani numrat nën të cilët janë shkruar.
Çdo qelizë në trup ka nevojë për lëndë ushqyese, oksigjen dhe ujë për të funksionuar.
Në organizmat me një të hapur sistemi i qarkullimit të gjakut qelizat lahen direkt nga gjaku.
Në organizmat me sistem të hapur të qarkullimit të gjakut, presioni i gjakut është zakonisht i lartë dhe gjaku rrjedh shpejt.
Limfa është një lëng pa ngjyrë i formuar nga plazma e gjakut duke e filtruar atë në hapësirën ndërqelizore dhe prej andej në sistemin limfatik.
Funksionet e gjakut qarkullues: transportues, rregullues, mbrojtës.
Muskuli i zemrës nuk mund ta stimulojë zemrën të kontraktohet.
Muskujt e zemrës kanë një strukturë identike me muskujt skeletorë.
Trashësia e mureve të atriumeve dhe ventrikujve është e njëjtë në të gjithë zemrën.
Atria janë dhomat e poshtme të zemrës që marrin gjakun që kthehet nga qarkullimi pulmonar.
Ena më e madhe e gjakut është aorta.
Kontraktimet e zemrës rregullohen vetëm nga impulset me origjinë nga vetë zemra.
Sistemi limfatik është një koleksion i nyjeve, enëve të gjakut dhe indeve limfoide.
Presioni sistolik është presioni i gjakut në momentin kur barkushet relaksohen.
Aneurizma është një zgjerim i lumenit të arterieve për shkak të zgjatjes së murit të saj.
Hipertensioni është presioni i ulët i gjakut.
Shpejtësia maksimale e lëvizjes së gjakut krijohet në aortë dhe arterie.
Pulsi është një lëkundje ritmike e mureve të venave që lind për shkak të ndryshimeve të presionit në enët në ritmin e tkurrjes së zemrës.
Adrenalina është një hormon që zgjeron enët e gjakut.
Kemoreceptorët janë receptorë që ndjejnë presionin e gjakut në muret e aortës dhe arteriet karotide.
Lëvizja e gjakut në vena sigurohet presion i ulët, aktivitete muskujt skeletorë dhe prania e valvulave në formë xhepi.
Pulsi arterial i gjedheve në pushim është mesatarisht 60-80 rrahje në minutë.
Diktim fiziologjik.
Arteriet janë enë që bartin gjak. . .
Venat janë enët që bartin gjakun. . .
Rregulloni enët e gjakut në mënyrë që të zvogëloni shpejtësinë e rrjedhjes së gjakut. ..
Rregulloni enët e gjakut sipas radhës së uljes së presionit në to. . .
Çfarë lloj indi muskulor e përbën muskulin e zemrës?
Presioni i gjakut në momentin e tkurrjes së ventrikujve quhet. . .
Presioni i gjakut gjatë relaksimit ventrikular quhet. . .
Leximet e presionit të gjakut shprehen në dy numra: më i vogli tregon ..... presion, më i madhi - . . .
Tkurrja ritmike e mureve arteriale me secilën sistolë të barkushes së majtë quhet. . .
Vala e presionit të shtuar, e shoqëruar me përshpejtimin e rrjedhjes së gjakut dhe zgjerimin e mureve arteriale quhet...
Funksioni kryesor i valvulave të zemrës. . .
Përcaktoni vendndodhjen:
A) valvula trikuspidale (….);
B) dy fletëshe (….);
B) valvulat gjysmëunare (...).
13. Emërtoni dy enët kryesore që transportojnë gjakun nga zemra (….).
14. Emërtoni arteriet që transportojnë gjakun në mushkëri (….).
15. Pse barkushja e majtë ka një mur muskulor më të trashë? (……).
16. Emërtoni llojet e enëve të gjakut….
17. Emërtoni shtresat që formojnë muret e arteries (...)
18. Cila shtresë e mureve të arterieve parandalon dëmtimin? ...
19. Cili është funksioni i shtresës së mesme të mureve të arterieve? (...).
20. Çfarë lloj enësh gjaku ka muret e përbëra nga një shtresë e vetme qelizash endoteliale? ...
21. Gjaku kthehet në zemër përmes venave nën presion të ulët. Cila veçori e strukturës së venave siguron lëvizjen e gjakut nëpër to? (...).
22. Emërtoni arteriet që furnizojnë me gjak muskulin e zemrës. (….).
23. Nga cila dhomë e zemrës lind aorta? (…..).
24. Çfarë është cikli kardiak? (….).
25. Cikli kardiak përbëhet nga:
26. Cila pjesë sistemi nervor rregullon kohëzgjatjen e zemrës? (...).
27. Emërtoni strukturat e specializuara të zemrës që shkaktojnë kontraktime ritmike dhe veprojnë si sisteme përcjellëse:
28. Përcaktoni pulsin.
29. Cili është shkaku i pulsit?
Aktiv Pyetje kontrolli
Studimet disiplinat Drejtohet “Kulturologjia”. në formimi në vijim kompetencat: ... profesionale sferat. E dhënë arsimore kompensim do të lejojë nxënësit kuptojnë më thellë teorike... Për shembull, anatomisë, patologjitë dhe fiziologjisë ndoshta nje...
Sot, gjinekologët këshillojnë të gjitha gratë që të planifikojnë shtatzëninë e tyre. Në fund të fundit, në këtë mënyrë ju mund të shmangni shumë sëmundje trashëgimore. Kjo është e mundur me një ekzaminim të plotë mjekësor të të dy bashkëshortëve. Ka dy pika në lidhje me çështjen e sëmundjeve trashëgimore. E para është një predispozicion gjenetik ndaj disa sëmundjeve, i cili shfaqet kur fëmija rritet. Për shembull, diabeti mellitus, nga i cili vuan njëri nga prindërit, mund të shfaqet tek fëmijët në adoleshencë, dhe hipertensioni - pas 30 vjetësh. Pika e dytë është drejtpërdrejt sëmundjet gjenetike, me të cilin lind fëmija. Sot do të flasim për to.
Sëmundjet gjenetike më të zakonshme tek fëmijët: përshkrim
Sëmundja trashëgimore më e zakonshme tek fëmijët është sindroma Down. Ndodh në 1 rast nga 700. Diagnoza e fëmijës bëhet nga mjeku neonatolog ndërsa i porsalinduri ndodhet në maternitet. Në sindromën Down, kariotipi i fëmijës përmban 47 kromozome, domethënë kromozomi shtesë është shkaku i sëmundjes. Duhet të dini se si vajzat ashtu edhe djemtë janë njësoj të ndjeshëm ndaj kësaj patologjie kromozomale. Vizualisht, këta janë fëmijë me një shprehje specifike të fytyrës, të cilët kanë mbetur prapa në zhvillimin mendor.
Vajzat preken më shpesh nga sëmundja Shereshevsky-Turner. Dhe simptomat e sëmundjes shfaqen në moshën 10-12 vjeç: pacientët janë të shkurtër në shtat, flokët në pjesën e pasme të kokës janë të ulëta dhe në moshën 13-14 vjeç ata nuk përjetojnë pubertetit dhe pa perioda. Këta fëmijë shfaqin një vonesë të lehtë zhvillimin mendor. Simptoma kryesore e kësaj sëmundjeje trashëgimore në grua e rriturështë infertiliteti. Kariotipi për këtë sëmundje është 45 kromozome, pra mungon një kromozom. Shkalla e prevalencës së sëmundjes Shereshevsky-Turner është 1 rast në 3000. Dhe te vajzat deri në 145 centimetra të larta, është 73 raste në 1000.
Vetëm meshkujt janë të prekur nga sëmundja Kleinfelter. Kjo diagnozë vendoset në moshën 16-18 vjeç. Shenjat e sëmundjes janë lartësia e gjatë (190 centimetra ose edhe më e lartë), prapambetja e lehtë mendore, krahët e gjatë në mënyrë disproporcionale. Kariotipi në këtë rast është 47 kromozome. Një simptomë karakteristike për një burrë të rritur është infertiliteti. Sëmundja Kleinfelter shfaqet në 1 në 18,000 raste.
Manifestimi është i mjaftueshëm sëmundje e njohur- hemofili - zakonisht vërehet te djemtë pas një viti të jetës. Kryesisht përfaqësuesit e gjysmës së fortë të njerëzimit vuajnë nga patologjia. Nënat e tyre janë vetëm bartëse të mutacionit. Çrregullimet e gjakderdhjes janë simptoma kryesore e hemofilisë. Kjo shpesh çon në zhvillimin e dëmtimit të rëndë të kyçeve, për shembull, artritit hemorragjik. Në hemofili, çdo dëmtim që pret lëkurën shkakton gjakderdhje, e cila mund të jetë fatale për një mashkull.
Një tjetër e vështirë sëmundje trashëgimore- fibroza cistike. Në mënyrë tipike, fëmijët nën moshën një vjeç e gjysmë duhet të diagnostikohen për të zbuluar këtë sëmundje. Simptomat e tij janë inflamacioni kronik i mushkërive me simptoma dispeptike në formën e diarresë, e ndjekur nga kapsllëku dhe vjellja. Incidenca e sëmundjes është 1 rast në 2500.
Sëmundje të rralla trashëgimore tek fëmijët
Ka edhe sëmundje gjenetike për të cilat shumë prej nesh nuk kanë dëgjuar kurrë. Njëra prej tyre shfaqet në moshën 5 vjeçare dhe quhet distrofia muskulare Duchenne.
Bartëse e mutacionit është nëna. Simptoma kryesore e sëmundjes është zëvendësimi i muskujve të strijuar skeletor me ind lidhës të paaftë për tkurrje. Një fëmijë i tillë përfundimisht do të përballet me palëvizshmëri të plotë dhe vdekje në dekadën e dytë të jetës. Jo për sot terapi efektive Distrofia muskulare Duchenne, pavarësisht nga shumë vite kërkime dhe përdorimi i inxhinierisë gjenetike.
Një sëmundje tjetër e rrallë gjenetike është osteogenesis imperfecta. Kjo është një patologji gjenetike e sistemit musculoskeletal, e cila karakterizohet nga deformimi i kockave. Osteogjeneza karakterizohet nga një ulje e masës kockore dhe rritje e brishtësisë. Ekziston një supozim se shkaku i kësaj patologjie qëndron në çrregullim kongjenital shkëmbimi i kolagjenit.
Progeria është një defekt gjenetik mjaft i rrallë që rezulton plakja e parakohshme trupi. Janë regjistruar 52 raste të progerisë në mbarë botën. Deri në gjashtë muaj, fëmijët nuk janë të ndryshëm nga bashkëmoshatarët e tyre. Pastaj lëkura e tyre fillon të rrudhë. Trupi manifestohet simptomat senile. Fëmijët me progeria zakonisht nuk jetojnë më shumë se 15 vjeç. Sëmundja shkaktohet nga mutacionet e gjeneve.
Iktioza është një sëmundje e trashëguar e lëkurës që shfaqet si dermatozë. Ichthyosis karakterizohet nga një shkelje e keratinizimit dhe manifestohet si luspa në lëkurë. Shkaku i ichthyosis është gjithashtu një mutacion i gjenit. Sëmundja shfaqet në një rast në disa dhjetëra mijëra.
Cistinoza është një sëmundje që mund ta kthejë një person në gur. Trupi i njeriut grumbullon shumë cistinë (një aminoacid). Kjo substancë shndërrohet në kristale, duke shkaktuar ngurtësimin e të gjitha qelizave në trup. Burri gradualisht kthehet në një statujë. Në mënyrë tipike, pacientë të tillë nuk jetojnë deri në ditëlindjen e tyre të 16-të. E veçanta e sëmundjes është se truri mbetet i paprekur.
Katapleksia është një sëmundje që ka simptoma të çuditshme. Në stresin më të vogël, nervozizëm, tensioni nervor papritmas të gjithë muskujt e trupit pushojnë - dhe personi humbet vetëdijen. Të gjitha përvojat e tij përfundojnë me të fikët.
Një sëmundje tjetër e çuditshme dhe e rrallë është sindroma e sistemit ekstrapiramidal. Emri i dytë i sëmundjes është vallja e Shën Vitit. Sulmet e tij e kapin një person papritur: gjymtyrët dhe muskujt e fytyrës i dridhen. Ndërsa zhvillohet, sindroma e sistemit ekstrapiramidal shkakton ndryshime në psikikë dhe dobëson mendjen. Kjo sëmundje është e pashërueshme.
Acromegalia ka një emër tjetër - gjigantizëm. Sëmundja karakterizohet nga shtat i lartë njerëzor. Dhe sëmundja shkaktohet prodhimi i tepërt hormoni i rritjes somatotropin. Pacienti gjithmonë vuan nga dhimbje koke dhe përgjumje. Akromegalia sot gjithashtu nuk ka asnjë trajtim efektiv.
Të gjitha këto sëmundje gjenetike janë të vështira për t'u trajtuar, dhe më shpesh ato janë plotësisht të pashërueshme.
Si të identifikoni një sëmundje gjenetike tek një fëmijë
Niveli i mjekësisë moderne bën të mundur parandalimin e patologjive gjenetike. Për ta bërë këtë, grave shtatzëna u kërkohet t'i nënshtrohen një sërë studimesh për të përcaktuar trashëgiminë dhe rreziqet e mundshme. Me fjalë të thjeshta, bëhen analiza gjenetike për të identifikuar prirjen e foshnjës së ardhshme ndaj sëmundjeve trashëgimore. Fatkeqësisht, statistikat regjistrojnë një numër në rritje anomalitë gjenetike te fëmijët e porsalindur. Dhe praktika tregon se shumica e sëmundjeve gjenetike mund të shmangen duke i trajtuar ato para shtatzënisë ose duke ndërprerë një shtatzëni patologjike.
Mjekët theksojnë se opsioni ideal për prindërit e ardhshëm është testimi i sëmundjeve gjenetike në fazën e planifikimit të shtatzënisë.
Në këtë mënyrë vlerësohet rreziku i transmetimit të çrregullimeve trashëgimore tek foshnja e ardhshme. Për ta bërë këtë, një çift që planifikon një shtatzëni këshillohet të konsultohet me një gjenetist. Vetëm ADN-ja e prindërve të ardhshëm na lejon të vlerësojmë rreziqet e lindjes së fëmijëve me sëmundje gjenetike. Në këtë mënyrë parashikohet shëndeti i përgjithshëm i fëmijës së palindur.
Avantazhi i padyshimtë i analizës gjenetike është se mund të parandalojë edhe abortin. Por, për fat të keq, sipas statistikave, gratë më shpesh i drejtohen testeve gjenetike pas një aborti.
Çfarë ndikon në lindjen e fëmijëve jo të shëndetshëm
Pra, testet gjenetike na lejojnë të vlerësojmë rreziqet e të pasurit fëmijë jo të shëndetshëm. Domethënë, një gjenetist mund të deklarojë se rreziku për të pasur një fëmijë me sindromën Down, për shembull, është 50 deri në 50. Cilët faktorë ndikojnë në shëndetin e fëmijës së palindur? Këtu ata janë:
- Mosha e prindërve. Me kalimin e moshës, qelizat gjenetike grumbullohen gjithnjë e më shumë "dëmtime". Kjo do të thotë se sa më të vjetër të jenë babai dhe nëna, aq më i lartë është rreziku për të pasur një fëmijë me sindromën Down.
- Marrëdhënia e ngushtë e prindërve. Edhe kushërinjtë e parë edhe të dytë më shumë gjasa janë bartës të gjeneve të njëjta të sëmundjes.
- Lindja e fëmijëve të sëmurë nga prindërit ose të afërmit e drejtpërdrejtë rrit shanset për të lindur një fëmijë tjetër me sëmundje gjenetike.
- Sëmundjet kronike të një natyre familjare. Nëse babai dhe nëna vuajnë, për shembull, nga skleroza e shumëfishtë, atëherë gjasat që sëmundja të prekë foshnjën e palindur është shumë e lartë.
- Prindërit që i përkasin grupeve të caktuara etnike. Për shembull, sëmundja e Gaucher, e manifestuar nga dëmtimi i palcës së eshtrave dhe çmenduria, është më e zakonshme tek hebrenjtë Ashkenazi, sëmundja e Wilson - tek popujt e Mesdheut.
- Mjedisi i jashtëm i pafavorshëm. Nëse prindërit e ardhshëm jetojnë pranë një centrali kimik, një centrali bërthamor ose një kozmodromi, atëherë uji dhe ajri i ndotur kontribuojnë në mutacionet e gjeneve tek fëmijët.
- Ekspozimi ndaj rrezatimit të njërit prej prindërve gjithashtu rrit rrezikun e mutacioneve të gjeneve.
Pra, sot prindërit e ardhshëm kanë çdo shans dhe mundësi për të shmangur lindjen e fëmijëve të sëmurë. Një qëndrim i përgjegjshëm ndaj shtatzënisë dhe planifikimit të saj do t'ju lejojë të përjetoni plotësisht gëzimin e mëmësisë dhe atësisë.
Sidomos për - Diana Rudenko
Krahas sëmundjeve të përcaktuara qartë nga trashëgimia (gjenet dhe kromozomet) ose faktorët mjedisorë (trauma, djegiet), ekziston një grup i madh dhe i larmishëm sëmundjesh, zhvillimi i të cilave përcaktohet nga ndërveprimi i disa ndikimeve trashëgimore (mutacione ose kombinime të aleleve. ) dhe mjedisin. Ky grup sëmundjesh quhet sëmundjet me predispozitë trashëgimore.
Shkaqet dhe veçoritë e zhvillimit të këtyre sëmundjeve janë shumë komplekse, me shumë nivele, të pa kuptuara plotësisht dhe të ndryshme për secilën sëmundje. Megjithatë, përgjithësisht pranohet se ka tipare të përbashkëta në zhvillimin e sëmundjeve të tilla.
Baza e predispozitës trashëgimore ndaj sëmundjeve është një polimorfizëm i gjerë gjenetikisht i balancuar i popullatave njerëzore me enzima, proteina strukturore dhe transportuese, si dhe sisteme antigjenike. Në popullatat njerëzore, të paktën 25-30% e lokuseve (nga afërsisht 40,000) përfaqësohen nga dy ose më shumë alele. Pra, kombinimet individuale të aleleve janë tepër të ndryshme. Ato sigurojnë veçantinë gjenetike të çdo personi, të shprehur jo vetëm në aftësitë dhe dallimet fizike, por edhe në reagimet e trupit ndaj faktorëve patogjenë mjedisorë. Sëmundjet me predispozicion trashëgues ndodhin tek individët me gjenotipin përkatës (kombinimi i aleleve "tërheqëse") në rast të provokimit të ndikimeve mjedisore.
Sëmundjet me një predispozitë trashëgimore ndahen në mënyrë konvencionale në grupet kryesore të mëposhtme: keqformime kongjenitale; sëmundjet mendore dhe nervore janë të zakonshme; Sëmundjet e moshës së mesme janë të zakonshme.
Më e zakonshme defekte te lindjes zhvillimi po ndahet buza e sipërme dhe qiellza, dislokimi i ijeve, shputa e shtratit etj. Tek mendore dhe sëmundjet nervore me një predispozitë trashëgimore përfshijnë skizofreninë, epilepsinë, psikozat rrethore maniako-depresive, sklerozë të shumëfishtë etj. Ndër sëmundjet somatike të moshës së mesme, shpesh shfaqen psoriaza, astma bronkiale, ulçera në stomak dhe duodenale. sëmundje ishemike zemrës, hipertensionit, diabetit etj.
Në lidhje me suksesin e deshifrimit të gjenomit njerëzor, arritjet e reja shkencore kanë zgjeruar mundësitë e analizës gjenetike të mekanizmave të shfaqjes së sëmundjeve me predispozitë trashëgimore, pavarësisht kompleksitetit të tyre. Patogjeneza e një sëmundjeje të tillë është një proces kompleks, i shumëanshëm dhe me shumë nivele, kështu që rëndësia e faktorëve trashëgues nuk mund të përcaktohet pa mëdyshje në të gjitha rastet. Shpesh është e vështirë të ndash faktorët nga njëri-tjetri, si për nga intensiteti ashtu edhe nga kohëzgjatja e veprimit të tyre. Të kuptuarit e shkaqeve dhe rrjedhës së sëmundjeve me predispozicion trashëgues ndërlikohet më tej nga fakti se zhvillimi i tyre është rezultat i ndërveprimit faktorët gjenetikë(monogjenik ose poligjenik) me faktorë mjedisorë, shumë specifikë ose më pak specifik. Vetëm përparimet më të fundit në studimin e gjenomit dhe përpilimin e hartave të gjeneve të kromozomeve njerëzore bëjnë të mundur afrimin e identifikimit të efekteve të gjenit kryesor jonormal.
Çdo sëmundje me një predispozitë trashëgimore është një grup gjenetikisht heterogjen me të njëjtat pika përfundimtare klinike. Brenda secilit grup ka disa varietete për arsye gjenetike dhe jo gjenetike. Për shembull, grupi i sëmundjeve koronare të zemrës mund të ndahet në disa forma monogjene të hiperkolesterolemisë (kolesterol i lartë në gjak).
Shkaqet e zhvillimit të sëmundjeve me predispozitë trashëgimore janë paraqitur në mënyrë skematike në Fig. 5.19. kombinimet e tyre sasiore në zhvillimin e sëmundjeve mund të jenë të ndryshme në njerëz të ndryshëm.
Për sëmundjet me një predispozitë trashëgimore për t'u manifestuar, është i nevojshëm një kombinim specifik i faktorëve trashëgues dhe të jashtëm. Sa më i theksuar të jetë predispozita trashëgimore dhe sa më i madh të jetë ndikimi i mjedisit, aq më të larta janë gjasat e individit për t'u sëmurë (në moshë më të hershme dhe në formë më të rëndë).
Oriz. 5.19.
Rëndësia krahasuese e faktorëve të jashtëm dhe të trashëguar në zhvillimin e sëmundjeve është treguar skematikisht në Fig. 5.20.
Oriz. 5.20.
Tre nivele të predispozicionit trashëgues dhe tre shkallë të ndikimit mjedisor janë përcaktuar në mënyrë konvencionale: i dobët, i moderuar dhe i fortë. Me një predispozitë të dobët trashëgimore dhe ndikime të vogla mjedisore, trupi ruan homeostazën dhe sëmundja nuk zhvillohet. Megjithatë, nëse efekti rritet faktorë të dëmshëm do të shfaqet në një pjesë të caktuar të njerëzve. Me një predispozitë të konsiderueshme trashëgimore ndaj patologjisë, të njëjtët faktorë mjedisorë shkaktojnë sëmundje në një numër më të madh njerëzish.
Sëmundjet me predispozicion trashëgues ndryshojnë nga format e tjera patologji trashëgimore pasqyra klinike (gjenetike dhe kromozomale). Ndryshe nga ato gjenetike, në të cilat të gjithë anëtarët e familjes së probandit mund të ndahen në të sëmurë dhe të shëndetshëm, tabloja klinike e një sëmundjeje me predispozitë trashëgimore ka tranzicione të vazhdueshme brenda së njëjtës formë patologjie.
Sëmundjet me një predispozitë trashëgimore karakterizohen nga ndryshime në manifestimin dhe ashpërsinë e tyre në varësi të gjinisë dhe moshës. Mekanizmat e përhapjes së sëmundjeve të tilla me kalimin e kohës janë mjaft komplekse, pasi në popullata si karakteristikat gjenetike të ndjeshmërisë ashtu edhe faktorët mjedisorë mund të ndryshojnë në drejtime të ndryshme.
Karakteristikë e sëmundjeve me predispozitë trashëgimore është frekuenca (akumulimi) i shtuar në familje të caktuara, për shkak të strukturës së tyre gjenetike. Figura 5.21 tregon shembuj të origjinës së ngarkuar me hipertension (a) dhe sëmundje alergjike (b). Analiza gjenealogjike e prejardhjeve të tilla bën të mundur përcaktimin e saktë të prognozës së rrjedhës së patologjisë në familje, si dhe masave terapeutike dhe parandaluese kundër saj.
Oriz. 5.21.
Predispozita trashëgimore ndaj sëmundjes mund të ketë një bazë monogjenike ose poligjenike.
KAPITULLI IX. Sëmundjet e trashëguara të njeriut
9.1 Koncepti, klasifikimi dhe veçoritë e patologjisë trashëgimore
Patologjia është çdo devijim nga rrjedha normale e proceseve biologjike - metabolizmi, rritja, zhvillimi, riprodhimi.
Patologjia trashëgimore është një devijim nga norma me një fakt të përcaktuar të trashëgimisë, domethënë transmetim nga brezi në brez. Është e nevojshme të bëhet dallimi midis patologjisë kongjenitale - e pranishme që nga lindja e individit - dhe patologjisë trashëgimore. Patologjia kongjenitale mund të shkaktohet nga veprimi i faktorëve mjedisorë - mungesa e lëndëve ushqyese dhe oksigjeni gjatë zhvillimit intrauterin, lëndimet e lindjes, infeksionet, etj. Përcaktimi, në përputhje me kërkesat e analizës gjenetike (Kapitulli II), fakti i trashëgimisë së një tipari jonormal është baza e vetme për të njohur natyrën trashëgimore të patologjisë.
Ekzistojnë dy lloje të klasifikimit të patologjisë trashëgimore. E para (e pranuar kryesisht në letërsinë vendase) - lloji klinik. Sipas këtij lloji të klasifikimit, ekzistojnë katër grupe sëmundjesh:
Grupi I është në fakt sëmundje trashëgimore - sëmundje kromozomale dhe gjenetike (sindromat Edwards dhe Patau, fenilketonuria, fibroza cistike);
Grupi II - sëmundje me një predispozitë të theksuar trashëgimore, në patogjenezën e të cilave manifestimi i faktorëve trashëgues përcaktohet nga veprimi i rrethanave specifike të jashtme (hipertension arterial, diabeti mellitus, përdhes);
Grupi III– sëmundje që përcaktohen kryesisht nga faktorë mjedisorë, por në patogjenezën e të cilave luajnë një rol faktorët trashëgues (glaukoma, ateroskleroza, kanceri i gjirit);
Grupi IV - sëmundje me të cilat trashëgimia në shikim të parë nuk ka lidhje ( helmim nga ushqimi, fraktura, djegie).
Duhet të theksohet se konceptet e përdorura shpesh të sëmundjeve "familjare" dhe "sporadike" nuk lidhen drejtpërdrejt me trashëgiminë. Sëmundjet familjare vërehen te të afërmit, por mund të shkaktohen edhe nga veprimi i të njëjtit arsye të jashtme, për shembull, natyra e të ushqyerit. Rastet sporadike ndodhin në individë individualë, por mund të jenë gjithashtu për shkak të një kombinimi të rrallë të aleleve ose një mutacioni de novo.
Sistemi i dytë i klasifikimit - gjenetik - është përgjithësisht i pranuar në literaturën e huaj dhe kohët e fundit është gjetur gjithnjë e më shumë përdorimi i shpeshtë dhe në letërsi në rusisht. Sipas këtij sistemi, dallohen pesë grupe:
Grupi I - sëmundje gjenetike të përcaktuara nga mutacionet në gjene të caktuara. Këto janë tipare kryesisht monogjenike me mënyra të trashëgimisë autosomale dominante, autosomale recesive, dominante të lidhura me seksin, recesive të lidhura me seksin, holandrik dhe mitokondrial (Kapitulli II);
Grupi II – sëmundjet kromozomale, pra mutacionet gjenomike dhe kromozomale (Kapitulli V);
Grupi III – sëmundje me predispozicion trashëgues, në patogjenezën e të cilave luajnë një rol faktorë mjedisorë dhe trashëgues që kanë një lloj trashëgimie monogjenike ose poligjenike (miopia, obeziteti morbid, ulçera gastrike).
Grupi IV – sëmundje gjenetike të qelizave somatike, shpesh të lidhura me neoplazite malinje(retinoblastoma, tumori Wilms, disa forma leuçemie);
Grupi V - sëmundjet e papajtueshmërisë gjenetike midis nënës dhe fetusit, të cilat zhvillohen si rezultat i reagimit imunitar të nënës ndaj antigjeneve të fetusit (papajtueshmëria për faktorin Rh dhe disa sisteme të tjera të eritrociteve antigjen-antitrupa).
Sëmundjet trashëgimore mund të fillojnë të shfaqen në në mosha të ndryshme. Natyra e manifestimit (koha e shfaqjes së simptomave të para të sëmundjes) është specifike për forma të ndryshme patologji trashëgimore. Si rregull, sëmundjet trashëgimore karakterizohen nga një ecuri kronike (afatgjatë) progresive (me ashpërsi në rritje të simptomave).
Ky grup përfshin sëmundjet e shkaktuara nga anomalitë në numrin ose strukturën e kromozomeve. Rreth 1% e të porsalindurve kanë një kariotip jonormal dhe tek të lindurit e vdekur, incidenca e devijimeve në numrin ose strukturën e kromozomeve është 20%. Gjeneral tipare karakteristike Sëmundjet kromozomale janë: peshë të ulët në lindje, vonesë zhvillimi, shtat i shkurtër, mikrocefali, mikrognatia, çrregullime të osteogjenezës, pozicion jonormal i syve. Më shumë pershkrim i detajuar Sëmundjet kromozomale jepen në seksionet 5.8 dhe 5.9.
9.3 Sëmundjet e gjeneve
Sëmundjet gjenetike janë gjendje patologjike të shkaktuara nga mutacionet e gjeneve. Më shpesh, ky koncept zbatohet për sëmundjet monogjene.
Ky grup karakterizohet nga heterogjeniteti - të njëjtat sëmundje mund të shkaktohen nga mutacione në gjene të ndryshme. Parimet e përgjithshme për zhvillimin e patologjisë në nivelin e gjeneve mund të jenë:
Prodhimi i një produkti proteinik jonormal;
Mungesa e proteinave normale;
Një sasi e pamjaftueshme proteina normale;
Teprica e produktit normal proteinik.
Bazuar në natyrën e shqetësimeve në homeostazë (qëndrueshmëria e mjedisit të brendshëm të trupit), dallohen grupet e mëposhtme të sëmundjeve të gjeneve:
1. Sëmundjet e metabolizmit të aminoacideve.
Grupi më i madh i sëmundjeve metabolike trashëgimore. Pothuajse të gjithë trashëgohen në mënyrë autosomale recesive. Shkaku i sëmundjeve është mungesa e një ose një tjetër enzime përgjegjëse për sintezën e aminoacideve.
Fenilketonuria- Shndërrimi i dëmtuar i fenilalaninës në tirozinë për shkak të një rënie të mprehtë të aktivitetit të hidroksilazës së fenilalaninës - një sëmundje autosomale recesive. Shfaqet në moshën 2-4 muajshe, simptomat e para janë letargjia, ngërçet, ekzema, era “miu” (erë ketonesh). Dëmtime të rënda të trurit zhvillohen gradualisht, duke çuar në një rënie të mprehtë të inteligjencës deri në idiotësi. Nëse nga ditët e para të jetës përjashtoni plotësisht (ose kufizoni ndjeshëm sasinë) fenilalaninës nga dieta e një fëmije të sëmurë para pubertetit, simptomat nuk zhvillohen. Sëmundja shkaktohet nga mutacionet në gjen PAH, e cila kodon fenilalaninë 4-hidroksilazën. Gjeni PAH lokalizuar në HSA12q24.1. Disa dhjetra mutacione të këtij gjeni janë përshkruar në popullata të ndryshme. Ekzistojnë sisteme diagnostikuese të bazuara në PCR që mund të zbulojnë karrocën heterozigote. Kohët e fundit, janë zhvilluar qasje të reja për trajtimin e feniketonurisë - terapi zëvendësuese me fenilalaninë liazë, një enzimë bimore që katalizon zbërthimin e fenilalaninës në metabolitë të padëmshëm, dhe terapi gjenike duke futur në gjenom gjenin normal të fenilalaninës hidroksilazë.
Alkaptonuria- një çrregullim autosomik recesiv i metabolizmit dhe akumulimit të tirozinës në indet e trupit ( kërc artikular, tendinat) acidi homogjentisik. Manifestimi ndodh në fëmijërinë. Simptoma e parë është errësimi i urinës. Shpesh zhvillohet sëmundje urolithiasis dhe pielonefrit. Akumulimi i produkteve të prishjes së acidit homogjentisik çon në dëmtim të kyçeve (kryesisht gjurit dhe ijeve). Ka errësim dhe rritje të brishtësisë së indit lidhës. Errësimi i sklerës dhe veshëve është karakteristik. Mutacionet në gjen HGD Oksidazat e acidit homogjentisik janë shkaktar i kësaj sëmundjeje. Ky gjen përmban 14 ekzone dhe është i lokalizuar në HSA3q21-23. Rreth 100 mutacione të ndryshme të keqkuptimit, zhvendosjes së kornizës dhe mutacioneve në vendin e bashkimit janë përshkruar dhe lidhen me këtë sëmundje .
Albinizmi okulokutan 1– Mungesa ose mungesa e konsiderueshme e pigmentit në lëkurë, flokë, iris dhe membranat e pigmentit të syrit (Figura IX, 1).
Figura IX, 1. Një përfaqësues i racës Negroid është një albino. Bazuar në materialet nga faqja http://upload.wikimedia.org/wikipediacommons/99a/Albinisitic_man_portrait
Një sëmundje me një lloj trashëgimie autosomale recesive. Manifestohet në shkallë të ndryshme depigmentim i lëkurës, flokëve, irisit dhe membranave të pigmentit të syrit, zvogëlim i mprehtësisë së shikimit, fotofobi, nistagmus, i shpeshtë djegie nga dielli. Mutacione të ndryshme të gabuara, ndryshim të kornizës dhe mutacione të pakuptimta në gjenin e tirozinazës ( TYR, HSA11q24) janë përgjegjës për këtë sëmundje.
2. Çrregullime të metabolizmit të karbohidrateve
Galaktosemia- Mungesa ose ulje e ndjeshme e aktivitetit të enzimës galaktozë-1-fosfat-uridiltransferazë dhe akumulimi në gjak i galaktozës dhe derivateve të saj, të cilat kanë një efekt toksik në sistemin nervor qendror, mëlçinë dhe thjerrëzat e syrit. Në ditët dhe javët e para të jetës vërehet verdhëza, zmadhimi i mëlçisë, nistagmusi, hipotonia e muskujve dhe të vjellat. Me kalimin e kohës zhvillohen katarakte dhe vonesa në zhvillimin fizik dhe mendor. Karakterizohet nga intoleranca ndaj qumështit.
Sëmundja ka një mënyrë të trashëgimisë autosomale recesive. Disa forma të kësaj sëmundjeje shkaktohen nga alele të ndryshme mutante të gjenit GALT(galaktozë-1-fosfat uridil transferazë), e lokalizuar në rajonin HSA9p13. Mutacionet Missense reduktojnë aktivitetin e enzimës në shkallë të ndryshme, gjë që përcakton shkallë të ndryshme të ashpërsisë së simptomave të sëmundjes. Për shembull, galaktozemia e Durthe është pothuajse asimptomatike, vërehet vetëm një tendencë për çrregullime të mëlçisë.
Sëmundja e Gierke (glikogjenoza e tipit I, sëmundja e depozitimit të glikogjenit tipi I)– pamundësia e shndërrimit të glukozës-6-fosfatit në glukozë, gjë që çon në prishjen e sintezës dhe dekompozimit të glikogjenit. Ruajtja e glikogjenit ndodh, por procesi i kundërt nuk ndodh. Zhvillohet hipoglikemia. Akumulimi i tepërt i glikogjenit në mëlçi dhe veshka çon në dështim të mëlçisë dhe veshkave. Lloji i trashëgimisë është autosomale recesive. Shkaku i sëmundjes është një mutacion në gjen G6PC, e cila kodon enzimën glukozë-6-fosfatazë. Janë përshkruar 14 alele mutante të këtij gjeni që lidhen me sëmundjen e Gierke. Ekzistojnë teste gjenetike molekulare për të identifikuar transportin heterozigot dhe diagnozën prenatale të kësaj sëmundjeje.
3. Çrregullime të metabolizmit të lipideve
Llojet e sëmundjes Niemann-Pick A dhe B- ulje e aktivitetit të enzimës së acidit lizozomal sfingomielinazë, e cila është e koduar nga gjeni SMPD1(HSA11p15.4-p15.1). Lloji i trashëgimisë është autosomale recesive. Shkelja e metabolizmit të lipideve çon në akumulimin e lipideve në mëlçi, mushkëri, shpretkë dhe indet nervore. Karakterizohet nga degjenerimi i qelizave nervore, prishja e sistemit nervor, nivel i rritur kolesterolit dhe lipideve në gjak. Lloji A është vdekjeprurës në fëmijërinë e hershme. Tipi B është më i butë; pacientët zakonisht mbijetojnë deri në moshën madhore. Lloje të ndryshme shkaktohen nga mutacione të ndryshme në gjen SMPD1.
Sëmundja e Gaucher (lipidoza e glikozilceramidës)- akumulimi i glukocerebrozideve në qelizat e sistemit nervor dhe retikuloendotelial, i shkaktuar nga mungesa e enzimës glucocerebrosidase, e cila është e koduar nga gjeni GBA(HSA1q21). I përket grupit të sëmundjeve të depozitimit lizozomale. Disa forma të sëmundjes manifestohen në dëmtime të rënda të mëlçisë, shpretkës, indeve nervore dhe kockore.
4. Sëmundjet trashëgimore të metabolizmit të purinës dhe pirimidinës
sindroma Lesch-Nychen - një sëmundje recesive e lidhur me seksin në të cilën përmbajtja e acidi urik në të gjitha lëngjet e trupit. Pasoja e kësaj është vonesa në zhvillim, prapambetje e lehtë mendore, kriza sjellje agresive me vetëlëndim. Pamjaftueshmëria e aktivitetit enzimatik të hipoksantinë-guaninës fosforiboziltransferazës për shkak të mutacioneve në gjen HPRT1(HSAXq26-q27.2) qëndron në themel të kësaj sëmundje. Janë përshkruar disa mutacione në të njëjtin gjen, duke rezultuar në përdhes(metabolizmi i dëmtuar i purinës dhe depozitimi i përbërjeve të acidit urik në inde).
5. Çrregullime metabolike të indit lidhor
Sindroma Marfan (gishtat e merimangës, araknodaktilia)- dëmtimi i indit lidhor për shkak të një mutacioni në gjen FBN1(HSA15q21.1), përgjegjës për sintezën e fibrilinës. Trashëgohet në mënyrë autosomale dominante. Shpjegohet polimorfizmi klinik i sëmundjes një numër i madh alele mutante, secila prej të cilave mund të shfaqet në gjendje heterozigote. Pacientët karakterizohen nga shtat i gjatë, fizik asteni (gjymtyrë të gjata në mënyrë disproporcionale), arachnodactyly (gishtat e gjatë të hollë), dobësi. aparat ligamentoz, shkëputja e retinës, subluksimi i thjerrëzave, prolapsi valvula mitrale(Figura IX, 2).
Figura IX, 2. sindromi Marfan. Bazuar në materialet nga faqja http://www.spineinfo.ru/infosources/case/cases_14.html.
Mukopolisakaridozat- një grup sëmundjesh të indit lidhës të lidhur me metabolizmin e dëmtuar të glikozaminoglikaneve acidike (mukopolisakaride) të shkaktuara nga mungesa e disa enzimave lizozomale. Këto sëmundje klasifikohen si sëmundje të depozitimit lizozomale. Ato manifestohen në defekte të ndryshme të kockave dhe indit lidhës. Mukopolisazaridoza e tipit I (sindroma Hurler)është një sëmundje autosomale recesive që rezulton nga mungesa e enzimës alfa-L-iduronidase për shkak të mutacioneve në gjenin IDUA (HSA4q16.3). Kjo çon në akumulimin e komplekseve protein-karbohidrate dhe yndyrna në qelizat e trupit. Si rezultat, pacientët përjetojnë shtat të shkurtër, prapambetje të konsiderueshme mendore, zmadhim të mëlçisë dhe shpretkës, defekte të zemrës, turbullim të kornesë, deformim të kockave dhe trashje të tipareve të fytyrës (Figura IX, 3).
Figura IX, 3. sindromi Hurler. Bazuar në materialet nga faqja http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/pages/hurler_syndrome.htm.
Mukopolisakaridoza e tipit II(Sindroma Hunter) është një sëmundje recesive e lidhur me seksin që shkaktohet nga një defekt në enzimën iduronate sulfotazë për shkak të një mutacioni në gjenin IDS (HSAXq28). Substancat e akumulimit janë dermatan dhe heparan sulfate. Karakterizohet nga tipare të vrazhda të fytyrës, skafocefalia, frymëmarrje e zhurmshme, zëri i ulët i ashpër, infeksione të shpeshta virale akute të frymëmarrjes (Figura IX, 4 ) . Në moshën 3-4 vjeç, shfaqen shqetësime në koordinimin e lëvizjeve - ecja bëhet e ngathët, fëmijët shpesh bien kur ecin. Pacientët karakterizohen nga qëndrueshmëri emocionale dhe agresivitet. Gjithashtu vërehen humbje progresive të dëgjimit, lezione nodulare të lëkurës së shpinës, osteoartrit dhe lezione korneale.
\ 
Figura IX, 4. Sindroma Hunter. Bazuar në materialet nga faqja http://1nsk.ru/news/russia/23335.html.
Mukopolisakaridoza e tipit III (sindroma Sanfilippo, sëmundja Sanfilippo) - një sëmundje e shkaktuar nga akumulimi i sulfatit të heparanit. Karakterizohet nga heterogjeniteti gjenetik - ka 4 lloje të kësaj sëmundjeje, të shkaktuara nga mutacionet në 4 gjene të ndryshme që kodojnë enzimat e përfshira në metabolizmin e substancave të grumbulluara. Simptomat e para të sëmundjes në formën e çrregullimeve të gjumit shfaqen tek fëmijët mbi 3 vjeç. Apatia zhvillohet gradualisht, ka një vonesë në zhvillimin psikomotor, dëmtim të të folurit dhe tiparet e fytyrës bëhen të ashpra. Me kalimin e kohës, fëmijët ndalojnë së njohuri të tjerët. Pacientët karakterizohen nga vonesa në rritje, kontraktura artikulare, hipertrikozë dhe hepatosplenomegali të moderuar. Ndryshe nga sindromat Hurler dhe Hunter, prapambetja mendore mbizotëron në sëmundjen Sanfilippo dhe lezione të kornesë dhe të sistemit kardio-vaskular mungojnë.
Figura IX, 5. Sindroma Sanfilippo. Bazuar në materialet nga faqja http://runkle-science.wikispaces.com/Sanfilippo-syndrome.
Fibrodysplasia (myositis ossificans, osifikimi heterotopik paraosseoz, sëmundja e Munheimer)- një sëmundje e indit lidhor që shoqërohet me osifikimin progresiv të tij si rezultat i një mutacioni në gjen ACVR1(HSA2q23-q24), i cili kodon receptorin e aktivinës A. Lloji i trashëgimisë është autosomik dominant. Sëmundja manifestohet defekte te lindjes zhvillimi - kryesisht me gishta të mëdhenj të shtrembër dhe çrregullime në shpinë cervikale shtylla kurrizore në nivelin e rruazave c2 - c7. Sëmundja ka natyrë progresive dhe çon në dëmtime të konsiderueshme gjendje funksionale sistemi muskuloskeletor, paaftësi e thellë e pacientëve dhe vdekje, kryesisht në fëmijëri dhe moshë të re (Figura IX, 6). Sëmundja quhet edhe "sëmundja e skeletit të dytë", pasi aty ku duhet të ndodhin procese normale anti-inflamatore në trup, fillon rritja e kockave.
Figura IX, 6. Fibrodisplazia. Bazuar në materialet nga faqja http://donbass.ua/news/health/2010/02/15.
6. Çrregullime të proteinave qarkulluese
Hemoglobinopatitë- çrregullime trashëgimore të sintezës së hemoglobinës. Ka dy grupe të hemoglobinopative. E para karakterizohet nga një ndryshim në strukturën parësore të proteinës së globinës, e cila mund të shoqërohet me shqetësime në stabilitetin dhe funksionin e saj (për shembull, anemia drapërocitare). Në hemoglobinopatitë e grupit të dytë, struktura e hemoglobinës mbetet normale, vetëm shkalla e sintezës së zinxhirëve të globinës zvogëlohet (për shembull, β -talasemia).
7. Çrregullime metabolike në qelizat e kuqe të gjakut
Sferocitoza e trashëguar- mungesa kongjenitale e lipideve të membranës së eritrociteve. Sëmundja karakterizohet nga një mënyrë trashëgimie autosomale dominante ose autosomale recesive, në varësi të mutacionit të gjeneve. SPTA1(HSA1q21), i cili kodon spektrin α-1 të eritrocitit. Një anomali e kësaj proteine çon në një rritje të përqendrimit të joneve të natriumit brenda eritrocitit dhe depërtimin e ujit të tepërt në të për shkak të rritjes së presionit osmotik. Si rezultat, formohen qelizat e kuqe sferike të gjakut - sferocitet, të cilat, ndryshe nga qelizat e kuqe normale bikonkave, nuk kanë aftësinë të ndryshojnë formën në zona të ngushta të rrjedhës së gjakut, për shembull, kur kalojnë në sinuset e shpretkës. Kjo çon në një ngadalësim të lëvizjes së eritrociteve në sinuset e shpretkës dhe shkëputjen e një pjese të membranës së eritrociteve me formimin e mikrosferociteve. Qelizat e kuqe të shkatërruara të gjakut absorbohen nga makrofagët e shpretkës. Hemoliza e qelizave të kuqe të gjakut çon në hiperplazi të qelizave të pulpës dhe në zmadhimin e shpretkës. Një nga kryesore simptomat klinikeështë verdhëza. Simptomat kryesore të sferocitozës trashëgimore janë një shpretkë e zmadhuar (zakonisht e dalë nga poshtë hipokondriumit me 2 - 3 cm) dhe verdhëza. Ndonjëherë ka shenja të zhvillimit të vonuar, shqetësime skelet i fytyrës, kafka e kullës, hunda e shalës, qiellza e lartë, shtrirja jonormale e dhëmbëve, gropat e ngushta të syve.
8. Sëmundjet trashëgimore të metabolizmit të metaleve
Sëmundja Konovalov-Wilson (distrofia hepatocerebrale)– një çrregullim autosomik recesiv i metabolizmit të bakrit, që çon në dëmtime të rënda të sistemit nervor qendror dhe organeve të brendshme. Sëmundja shkaktohet nga sinteza e ulët ose jonormale e ceruloplazminës (një proteinë transportuese e bakrit) për shkak të aktivitetit të pamjaftueshëm enzimatik të ATPazës transportuese të bakrit. Mutacionet (rreth 200 prej tyre janë përshkruar) në gjen ATP7B(HSA13q14-q21) çojnë në ndryshime të polipeptidit β të kësaj enzime, i cili është baza gjenetike e kësaj patologjie. Roli kryesor në patogjenezë luhet nga një shkelje e metabolizmit të bakrit, akumulimi i tij në indet nervore, renale, të mëlçisë dhe kornesë, duke rezultuar në dëmtimi toksik bakrit të këtyre organeve. Në mëlçi formohet cirroza e madhe nodulare ose e përzier. Në veshka preken kryesisht tubulat proksimale. Në tru, ganglionet bazale, bërthama e dhëmbëzuar e trurit të vogël dhe substancia nigra janë më të prekura.
9. Malabsorbimi në aparatin tretës
Fibroza cistike (fibroza cistike) - një sëmundje autosomale recesive e karakterizuar nga dëmtimi i gjëndrave ekzokrine, shkelje të rënda funksionet e frymëmarrjes dhe traktit gastrointestinal. Shkaku janë mutacionet e gjeneve CFTR(HSA7q31.2), i cili kodon një rregullator transmembranor të fibrozës cistike. Sëmundja karakterizohet nga dëmtimi i gjëndrave ekzokrine, mosfunksionimi i rëndë i sistemit të frymëmarrjes dhe traktit gastrointestinal.
Intoleranca ndaj laktozës (hypolactasia) - gjendje patologjike autosomale recesive e tretjes së dobët të laktozës ( sheqer qumështi), baza gjenetike e së cilës janë mutacionet në rajonet rregullatore dhe koduese të gjenit LCT(HSA2q21), e cila kodon laktazën. Kjo enzimë shprehet kryesisht në qelizat ciliare të zorrëve dhe është përgjegjëse për zbërthimin e laktozës në galaktozë dhe glukozë. Simptomat kryesore të mungesës së laktazës janë fryrja, dhimbja e barkut, diarreja dhe të vjellat. Tek fëmijët, mund të shfaqet mungesa e laktazës kapsllëk kronik, ankth dhe të qara pas ngrënies. Në popullata të ndryshme njerëzore, frekuencat e aleleve mutante variojnë nga 1 në 100%.
10. Çrregullime hormonale
Feminizimi i testikujve (sindroma Morris) - një sëmundje recesive e lidhur me seksin kur një kariotip mashkullor (46, XY) shfaq një fenotip femëror. Ekspresiviteti ndryshon. Me feminizim jo të plotë, gonadet zhvillohen sipas llojit mashkullor, por disa karakteristika seksuale korrespondojnë me seksin femëror me shkallë të ndryshme të ashpërsisë - klitori i hipertrofizuar, mbyllja jo e plotë e qepjes së skrotalit, labia e madhe e skrotalit, vagia e shkurtuar (Figura IX, 7) . Me feminizimin e plotë, simptoma kryesore është mungesa e menstruacioneve dhe rritja seksuale e flokëve me gjëndra qumështore të zhvilluara mirë dhe një fenotip femëror. Shkaku i sëmundjes janë mutacione të ndryshme në gjen AR(HSAXq11-q12), i cili kodon receptorin androgjen.
Figura IX, 7. Pamje e organit gjenital të jashtëm gjatë feminizimit jo të plotë të testikujve. Bazuar në materialet nga faqja http://www.health-ua.org/img/woman/tabl/8_17.jpg.
Sindroma androgjenitale (pseudohermafroditizmi femëror) – një çrregullim endokrin me një lloj trashëgimie autosomale recesive, në të cilën pacienti ka organ gjenital të jashtëm mashkullor dhe një strukturë hormonale femërore. Pacientët kanë një klitoris të zmadhuar, i cili bëhet i ngjashëm me penisin mashkullor me një hapje urogjenitale, nuk ka hyrje të jashtme në vaginë, labia minora mungon dhe labia majora duket si një skrotum "i prerë". Në këtë rast, organet gjenitale të brendshme mund të kenë një pamje normale. Baza gjenetike e sëmundjes janë mutacionet e gjeneve CYP21(HSA6q21.3), e cila kodon enzimën 21-hidroksilazë të grupit të citokromit P450, e përfshirë në sintezën e hormoneve aldosterone dhe kortizolit.
9.4 Markuesit molekularë në studimin e patologjisë trashëgimore
Një pjesë e konsiderueshme e sëmundjeve trashëgimore dhe sëmundjeve me predispozitë trashëgimore nuk janë monogjene në natyrë. Ato mund të klasifikohen si tipare sasiore, domethënë ato që kanë një gamë të vazhdueshme ndryshueshmërie dhe mund të maten - për shembull, lartësia, pesha, gjatësia e gjymtyrëve. Alelet numer i madh gjenet kontribuojnë në shfaqjen e tipareve të tilla, kjo është arsyeja pse ato quhen poligjenike. Është e mundur të gjurmohet trashëgimia e tyre dhe të identifikohen gjenet, alelet e të cilëve janë të përfshirë në proceset patologjike duke përdorur shënues gjenetikë. Identifikimi i trashëgimisë së lidhur (shoqatës) tipare fenotipike Me shënuesit gjenetikë ju lejon të gjeni rajonet e kromozomeve që kanë ndikim vendimtar mbi proceset që studiohen (klonimi pozicional), dhe të merren sisteme të besueshme për diagnostikimin molekular (etiketimi molekular). Aktualisht, shënuesit më të zakonshëm në gjenetikën njerëzore janë lokuset mikrosatelite (Figura IX, 8; Seksioni 8.1) dhe vendet polimorfike mononukleotide - SNP (Figura IX, 9), tiparet kryesore të të cilave tregohen në Tabelën IX, 1.
Analiza e shprehjes së gjeneve (të gjitha ose një grup) në biokipat në indet e lidhura me një sëmundje specifike trashëgimore, në kushte normale dhe patologjike, shpesh bën të mundur identifikimin e gjeneve kandidate për sëmundjen që studiohet. Lokalizimi kromozomik i sekuencave të ADN-së që prekin një tipar sasior (QTL) mund të përcaktohet në bazë të bashkëtrashëgimisë me disa shënues të ndarë ngushtë. Nëse është e mundur të gjenden shënues që kufizojnë QTL në të dyja anët, atëherë bazuar në të dhënat e sekuencës gjenomike (Seksionet 7.7 dhe 8.4), mund të përpilohet një listë e gjeneve që janë kandidatë pozicionalë për QTL të sëmundjes që studiohet. Duke kombinuar analizën e shprehjes dhe studimet e lidhjes së sëmundjeve me shënuesit molekularë, mund të identifikohen gjenet kandidate më të mundshme - ato që do të shfaqen në të dyja listat.
Shkalla e ndjeshmërisë ndaj barnave të caktuara dhe efektiviteti i përdorimit të tyre ndryshon shumë. Për të njëjtën sëmundje, ilaçi i përshtatshëm për një individ të caktuar shpesh zgjidhet me provë dhe gabim. Përveç humbjes së kohës, kjo qasje ndonjëherë shkakton dëm të pariparueshëm për shëndetin. Aktualisht për një numër të madh barna Janë zhvilluar sisteme shënjuese të bazuara në SNP që lejojnë a priori (përpara përvojës) të parashikojnë përgjigjen e një organizmi individual ndaj një substance të caktuar kimike. Lidhjet e varianteve individuale alelike të shënuesve të ADN-së me karakteristikat e reaksioneve biokimike janë baza e terapisë individuale (Figura IX, 10).
Figura IX, 8. Në vendndodhjet mikrosatelitore, njësia e variacionit është një grup nukleotidesh.
Figura IX, 9. Në vendet polimorfike mononukleotide (SNPs), njësia e variacionit është një nukleotid i vetëm.
Tabela IX, 1. Krahasimi i karakteristikave kryesore të SNP-ve dhe mikrosatelitëve.
Figura IX, 10. Parimi i zgjedhjes së terapisë individuale bazuar në polimorfizmin e mononukleotideve përsëritet - SNP.
Pyetjet dhe detyrat e testit për kreun IX
1. Në cilin grup sëmundjesh trashëgimore mund të klasifikohet fibroza cistike?
2. A mundet një heterozigot për një mutacion gjenik SPTA1 të jetë sferocitoza trashëgimore?
3. Çfarë sëmundje trashëgimore shkaktohet nga grumbullimi i sulfatit të heparanit?
4. Pse ka katër alele të mundshme SNP?
Lexim shtesë për kapitullin IX
N.P. Boçkov. Gjenetika klinike // M.: Geotar-Med. 2002. – 457 S.
