Sëmundja Down pas të 50-tave. Mikhailova m.s.

Artikulli përshkruan karakteristikat e fëmijëve me sindromën Down dhe metodat për zbulimin e patologjive gjenetike në fetus gjatë shtatzënisë.

Shpesh, njerëzit veçanërisht gazmorë dhe me natyrë të mirë me sy të pjerrët dhe fytyra të rrumbullakëta ngjallin keqardhje ose keqkuptim mes të tjerëve. Por pak njerëz e dinë se njerëzit me sindromën Down nuk janë vetëm njerëz me aftësi të kufizuara që kanë nevojë për mbrojtje dhe simpati, por, para së gjithash, individë krijues, të zhvilluar plotësisht, të talentuar.

Çfarë do të thotë fjala Down?

Sindroma Down mban emrin e mjekut John Down, i cili ishte i pari që zbuloi ngjashmëri në sjellje, aftësi mendore dhe shprehje të emocioneve te njerëzit me disa tipare të përbashkëta të strukturës së kafkës dhe gjuhës. Sëmundja zyrtarisht mori emrin e saj në 1965.

Mjeku dhe shkencëtari Down punoi si drejtor mjekësor në Azilin Mbretëror të Ersud për të Çmendurit që nga viti 1858. Qëllimi i aktiviteteve të tij ishte të provonte se klasat me fëmijë me prapambetje mendore japin rezultate pozitive. Ai u bë themeluesi i Qendrës së Zhvillimit Normansfield, krijuar për fëmijët me çrregullime gjenetike.

E RËNDËSISHME: Fëmijët e poshtëm quhen gjithashtu fëmijë me diell për shkak të mendimit të tyre pozitiv, dashurisë për të gjitha gjallesat, aftësisë për të bërë miq, simpatizues dhe empati.

Çfarë është sindroma Down: simptomat, fytyra, fotot e të porsalindurve

Sindroma Down është një tipar gjenetik jonormal i trupit që shfaqet kur rritet numri i kromozomeve. Në vend të 46 kromozomeve, natyra i "pajisi" këta njerëz me 47 kromozome, përkatësisht, çifti i 21-të ka një kromozom shtesë.

E RËNDËSISHME: Sipas statistikave të OBSH-së, 1 në 650 - 700 foshnja ka sindromën Down. Për më tepër, numri i fëmijëve meshkuj dhe femra me këtë patologji është i njëjtë.

Frekuenca e lindjeve me Downs rritet me moshën e nënës, por edhe 18-vjeçarët nuk janë të imunizuar nga shfaqja e kësaj sëmundje gjenetike tek fëmijët e tyre. Pas 33 vjetësh, rreziku i një gruaje për të lindur Down rritet disa herë.

Ekzistojnë forma të tilla të sindromës:

• trizomia
• zhvendosje
• mozaikizmi

Simptomat:

• fytyra dhe pjesa e pasme e kokës janë në mënyrë të panatyrshme të sheshta
• formë e veçantë e syve
• formë e veçantë e kafkës
• palosje të gjera të lëkurës në zonën e qepallës së sipërme
• veshë të vegjël në mënyrë të panatyrshme
• gjymtyrët e shkurtra
• lakimi i gishtit të vogël
• gishti i madh mbrapa
• palosje e thellë "duke prerë" pëllëmbën në të gjithë
• rritje të ngadaltë
• toni i dobët i muskujve
• koordinim i dobët
• të folurit të paqartë
• aftësi të dobëta mendore

E RËNDËSISHME: Pavarësisht nga shumë karakteristika fizike, njerëzit me sindromën Down janë të gëzuar, të hapur, naivë, të gëzuar, të sjellshëm dhe të dashur. Shumë prej tyre kanë një vesh të zhvilluar mirë për muzikën dhe një pasion për artin.

Fytyra e një personi me sindromën Down ka katër karakteristika të habitshme:

• formë e rrumbullakët dhe e sheshtë
• sy të pjerrët me palosje shtesë mbi qepallat në krye
• hape gojen
• hundë e gjerë dhe në të njëjtën kohë e vogël

Sa kromozome ka një person me sindromën Down?

Sindroma Down quhet gjithashtu trisomia në kromozomin 21. Kjo do të thotë që rëniet trashëgojnë tre në vend të dy 21 kromozomeve. Zakonisht dy kopje trashëgohen nga nëna dhe një nga babai. Kështu, në vend të 46 kromozomeve, downs kanë 47 kromozome, 3 prej të cilëve janë të 21-të.

Rreth 3% e rënieve nuk trashëgojnë të gjithë kromozomin e 21-të, por vetëm disa gjene të lidhura me kromozomin e 14-të. Ky fenomen quhet zhvendosjet.

3% të tjerë trashëgojnë gjenet e kromozomit 21 jo në çdo qelizë, por vetëm në disa. Kjo opsioni i mozaikut. Shpesh persona të tillë nuk kanë shenja të qarta të sindromës, aftësitë e tyre intelektuale dhe fizike nuk janë shumë të kufizuara. Shenjat e tipit mozaik mund të jenë të padukshme për të tjerët.

Pse lindin fëmijët me sindromën Down: arsyet

E vetmja gjë që rrit rrezikun për të pasur një Down është mosha e babait dhe nënës së tij biologjike. Sa më të rritur të jenë prindërit, aq më shumë ka të ngjarë që një fëmijë të lindë me çrregullime gjenetike.

Për grua Mosha "kritike" fillon me 33-35 vjet, kur probabiliteti për të pasur një rënie rritet në 1:30. Për një burrë ky rrezik po rritet pas 42 vitesh. Kjo është për shkak të plakjes së trupit të femrës dhe përkeqësimit të cilësisë së spermës tek meshkujt.

E RËNDËSISHME: Pirja e duhanit, alkoolizmi, varësia nga droga dhe një mënyrë jetese antisociale nuk rrisin gjasat për të lindur me Down. Ekologjia, temperatura e ambientit apo moti gjithashtu nuk ndikojnë në shfaqjen e kësaj patologjie.

Gjithashtu, shkaku i lindjes së një fëmije me sindromën Down është i lartë tek nënat me sindromën Down (rreth 50%). Megjithatë, në shumicën e rasteve ata përjetojnë aborte spontane në fazat e hershme. Burrat e poshtëm nuk mund të kenë fëmijë.

Kush lind fëmijë me sindromën Down?

Fëmijët me sindromën Down mund të lindin nga prindër plotësisht të shëndetshëm. Nëse prindërit e shëndetshëm kanë lindur tashmë një fëmijë poshtë, atëherë probabiliteti që ata të kenë një fëmijë të dytë poshtë është afërsisht 1%.

Sa më e vjetër të jetë nëna, aq më të mëdha janë gjasat për të lindur me Down:

• nën 25 vjeç – 1:2000
• 25 vjet – 1:1250 – 1:1270
• 30 vjet – 1:1000
• 35 vjet 1:450
• 40 vjet – 1:150
• 45 vjeç – 1:30 – 1:50

Mundësia për të lindur me sindromën Down rritet tek ata që janë bartës të një translokimi gjenetik. Nëse transportuesi është nëna, atëherë kjo probabilitet është 30%, babai është rreth 5%.

Sindroma Down: shenja gjatë shtatzënisë

Është mjaft e vështirë të identifikohet sindroma Down në një fetus në fazat e hershme. Një nga sinjalet alarmante është zbulimi me ultratinguj i lëngut nënlëkuror në pjesën e pasme (jakës) të qafës në javën 11-13. Sidoqoftë, kjo metodë nuk është e besueshme - në 20% të rasteve rezultati rezulton i rremë.

Rezultatet e një ekzaminimi gjithëpërfshirës janë më të besueshmet. Nëse, në të njëjtën javë 11-13, një ekografi zbuloi një trashje patologjike në zonën e jakës dhe, përveç kësaj, rezultatet e testit të serumit të gjakut ishin pozitive, gruas shtatzënë i përshkruhet një "test i trefishtë" në një periudhë 16-vjeçare. – 18 javë.

Në rastet kur të gjitha këto analiza dhe analiza tregojnë praninë e sindromës Down në fetus, nuk ka dyshim: 99 nga 100 fëmijë do të lindin me një kromozom shtesë të 47-të.

E RËNDËSISHME: Sa më pak teste dhe analiza janë kryer, aq më pak mund t'i besoni rezultatit. Kështu, “testi i trefishtë”, i cili përcakton nivelin e estriolit, hCG dhe alfa-fetoproteinës në serum, prodhon vetë një gabim në 9% të rasteve.

Shenjat e sindromës Down në një fetus mund të zbulohen me ultratinguj

Test, teste për sindromën Down gjatë shtatzënisë

Testet dhe analizat për Down do të nevojiten patjetër për ato gra shtatzëna, fëmijët e të cilave u zbulua se kishin një hapësirë ​​të trashë të jakës gjatë një skanimi me ultratinguj.

Në javën 16-18, bëhet një test gjaku për hormonet. Nëse edhe ky test konfirmon se fetusi ka sindromën Down, do të jetë e nevojshme të kontrollohet lëngu anatomik. Kjo procedurë kryhet në spital dhe përfshin një shpim të zgavrës së barkut të gruas shtatzënë dhe mbledhjen e lëngut amniotik për analiza.

E RËNDËSISHME: Pas këtij testi, rreziku i abortit rritet shumëfish. Të bësh apo të mos bësh është punë e çdo nëne. Nëse bëhet një analizë e lëngut amniotik në fazat e mëvonshme dhe konfirmon praninë e defekteve gjenetike në fetus, një abort nuk do të jetë i mundur - do të duhet të shkaktohet një lindje e parakohshme.

A është sindroma Down e dukshme në një fetus në ultratinguj?

Nëse fetusi ka anomali që tregojnë mundësinë e zhvillimit të sindromës Down, mjeku patjetër do t'i zbulojë ato gjatë një ekografie. Treguesit me të cilët mund të gjykohet mundësia e pranisë së sindromës janë:

• zona e jakës është zgjeruar
• spina bifida
• kocka e hundës është shumë e vogël
• fytyra e foshnjës është e sheshtë
• gishtat e vegjël janë të vegjël, të pazhvilluar

E RËNDËSISHME: Vetëm rezultatet e ultrazërit nuk janë të mjaftueshme për të marrë rezultate të besueshme. Vetëm rezultatet e ekzaminimeve dhe testeve shtesë mund të konfirmojnë ose hedhin poshtë praninë e sindromës Down në fetus.

Ekografia tregon sindromën Down

Sindroma Down: si të trajtohet dhe a është e mundur të kurohet sindroma Down?

Vetë sindroma Down nuk është e shërueshme, pasi në fakt është një gabim gjenetik. Megjithatë, fëmijët me këtë sindromë lindin me imunitet të dobësuar dhe një "grup" sëmundjesh shoqëruese kongjenitale. Prandaj, për të shmangur zhvillimin e komplikimeve, fëmija duhet të jetë vazhdimisht nën mbikëqyrjen e një numri specialistësh.

E RËNDËSISHME: Përkundër faktit se sindroma Down nuk mund të kurohet, fëmijët Sunny duhet të trajtohen vazhdimisht. Aktivitetet e rregullta zhvillimore, kujdesi dhe trajtimi i duhur kontribuojnë në socializimin e Downs në shoqërinë e zakonshme.

Trajnimi me poshtë duhet të bëhet në mënyrë lozonjare dhe të plotësohet me terapi me kafshë (komunikim me kafshë). Aktivitete të tilla japin rezultate të mira pozitive dhe i lejojnë fëmijët të zhvillohen intelektualisht.

Rrezik për të pasur një fëmijë me sindromën Down

Duke qenë se sindroma Down është një gabim, një aksident në transmetimin e trashëgimisë, rreziku për të lindur me Down ekziston për çdo person të shëndetshëm. Megjithatë, rreziku zvogëlohet në familjet ku tashmë ka një fëmijë të humbur.

Hulumtimet e fundit nga shkencëtarët indianë kanë çuar në rezultate të papritura. Rezulton se jo vetëm mosha e nënës dhe babait ndikon në gjasat për të pasur një fëmijë me diell, por edhe mosha e gjyshes së nënës. Sa më e madhe të ishte kur lindi vajzën e saj, aq më i lartë ishte rreziku që nipërit e saj të lindnin poshtë.

Gjithashtu, gjasat për të lindur me Down janë të larta në rastet e marrëdhënieve të ngushta familjare.

Faktorë të tjerë nuk ndikojnë në asnjë mënyrë në mundësinë e një mosfunksionimi gjenetik në fetus.

Kur është i lartë rreziku i sindromës Down sipas ekzaminimit të parë?

Ekzaminimi i parë (jo më herët se 10, por jo më vonë se 14 javë) bën të mundur dyshimin për praninë e një patologjie gjenetike në fetus në një fazë të hershme. Bëhet një ekografi dhe merret gjak për të përcaktuar sasinë e hormoneve. Nëse të dyja këto studime janë pozitive, gruaja shtatzënë dërgohet për një konsultë me një gjenetist, i cili në shumicën e rasteve përshkruan dy teste shtesë: biopsi korionike dhe amniocentezë.

Këto analiza bëjnë të mundur përcaktimin e grupit të kromozomeve në fetus, por ato mund të provokojnë një abort.

E RËNDËSISHME: Testimi për Down në fazat e hershme ka reduktuar numrin e të porsalindurve me këtë anomali gjenetike në 1:1000.

Testi i gjakut për të përcaktuar sindromën Down

A është sindroma Down e trashëguar?

Rreziku për të lindur me sindromën Down në një familje ku ka të afërm gjaku me këtë sindromë varet kryesisht nga forma e saj. Pra, trisomia nuk transmetohet, ndërsa translokimi mund të trashëgohet.

E RËNDËSISHME: Nëse një nënë ka sindromën Down, atëherë fëmija i saj ka 50% rrezik për të lindur me një çrregullim të ngjashëm gjenetik.

Sindroma Down mund të trashëgohet

A mund të kenë fëmijë personat me sindromën Down?

Meshkujt rënie në shumicën e rasteve nuk mund të kenë fëmijë. Përjashtim bëjnë rastet e sindromës Down të ​​mozaikut tek meshkujt - aftësitë e tyre riprodhuese janë ruajtur.

Femrat rënie mund të lindë një fëmijë, por më së shpeshti përjetojnë aborte spontane në fazat e hershme.

Sa vjet jetojnë njerëzit me sindromën Down?

Jetëgjatësia mesatare e njerëzve me sindromën Down është 50 vjet. Por nëse në vendet e zhvilluara me një qëndrim normal ndaj personave me aftësi të kufizuara dhe socializimin e tyre të plotë kjo shifër është shumë më e lartë, atëherë në Rusi, Ukrainë dhe vende të tjera ku këtij problemi nuk i kushtohet vëmendja e duhur, nuk i kalon 35.

Jashtë vendit, fëmijët poshtë shkojnë në kopshte dhe shkolla të rregullta, ndjekin klube dhe klube sportive dhe marrin arsim të lartë. Si të rritur, ata gjejnë lehtësisht punë që nuk kërkon punë intensive mendore.

Ata aktrojnë në filma dhe performojnë në skenë, luajnë sport dhe pikturojnë, krijojnë familje dhe rrisin fëmijë. Me një fjalë, ata ndjehen si anëtarë të plotë të shoqërisë. E gjithë kjo ndihmon për të zgjatur jetën e këtyre njerëzve të veçantë.

Ajo që i bën Downs të ngjashëm me njëri-tjetrin janë disa tipare të zakonshme për këtë çrregullim gjenetik: forma e syve, madhësia e hundës, rrumbullakësia e fytyrës, struktura e trupit, si dhe një prirje e gëzuar dhe miqësore.

Sidoqoftë, përkundër ngjashmërisë së jashtme, secili prej tyre është një individ. Karakteri dhe karakteristikat e zhvillimit të secilit prej këtyre njerëzve janë individuale.

Parandalimi i sindromës Down

E vetmja metodë efektive parandaluese për sindromën Down tek një fëmijë është ngjizja dhe lindja e një fëmije në moshë të re. Prindërit e rinj kanë më pak të ngjarë të kenë një fëmijë me çrregullime gjenetike.

Nëse nëna dhe babai i fëmijës janë mbi 35 - 40 vjeç, gruaja duhet të vizitojë një gjenetist, t'i nënshtrohet ekzaminimeve të nevojshme dhe të kalojë të gjitha analizat e rekomanduara.

E RËNDËSISHME: Nëse konfirmohet se fetusi ka sindromën Down, gruas do t'i ofrohet një abort.

Parandalimi i sindromës Down - ngjizja dhe lindja e një fëmije në moshë të re

Njerëz të famshëm me sindromën Down

Në mesin e njerëzve me sindromën Down ka shumë muzikantë, aktorë, artistë dhe atletë të shquar. Të dhënat dhe arritjet e tyre befasojnë, kënaqin dhe ngjallin shpresë tek të afërmit e dëshpëruar të njerëzve me çrregullime gjenetike.

E gjithë bota e di:

• Pablo Pineda– aktor, personi i parë në botë me sindromën Down që mundi të diplomohej në një institucion të arsimit të lartë
• Stephanie Gins– aktorja që luajti në filmin "Duo", i cili më pas mori shumë çmime të filmit amerikan
• Michael Johnson- artist
• Sergej Makarov- Aktori rus, luan në Teatrin e të Pafajshmit
• Ronald Jenkins– një kompozitor brilant, i bie sintetizatorit që në moshën 6-vjeçare
• Max Lewis– aktor anglez
• Karen Gaffney- atlet që vendosi një rekord botëror në not
• Paula Sazh– avokate, sportiste, aktore
• Maria Langovaya– Kampioni olimpik i notit që fitoi medaljen e artë në Olimpiadën Speciale
• Jamie Brewer– aktorja që luajti në "American Horror Story"

Marie Longovaya - notare me sindromën Down

Fëmijët me sindromën Down mes njerëzve të famshëm

Siç u përmend më lart, sindroma Down nuk është gjë tjetër veçse një gabim gjenetik. Dhe nëse mund të shmangej apo parandalohej, atëherë kush, sado i famshëm dhe i pasur me aftësitë dhe lidhjet e tij, do ta kishte bërë.

Sidoqoftë, familjet e famshme të njerëzve publikë lindin gjithashtu fëmijë:

30.08.1995 Boris Jelcin nipi Gleb lindi me sindromën Down. Tani djali luan mirë shah, vizaton dhe luan sport.

• 1.04. aktore e vitit 2012 Evelina Bledans lindi një djalë, Semyon. Tani djali po zhvillohet, ashtu si bashkëmoshatarët e tij absolutisht të shëndetshëm. Prindërit mësuan se fëmija do të lindte me aftësi të kufizuara në javën e 14-të të shtatzënisë, por nuk bëhej fjalë për vrasjen e fëmijës. Prindërit janë të lumtur dhe kënaqen duke rritur djalin e tyre me diell
• E djalit Trajneri i kombëtares spanjolle sindromi Down i futbollit. Alvaro del Bosque ka qenë maskota e skuadrës për 25 vjet. Lojtarët e donin atë për miqësinë dhe çiltërsinë e tij. Sa herë që djali vjen në stërvitje me babanë e tij dhe mbështet miqtë e tij
• Në vitin 1997 Irina Khakamada solli në jetë një vajzë të veçantë, Maria, e cila përveç sindromës Down vuante edhe nga leucemia. Tani vajza po mëson të vizatojë, të kërcejë dhe të këndojë mirë

Familja e lumtur e Evelina Bledens

Video: Evelina Bledans dhe fëmija i saj me sindromën Down

Simboli i sindromës Down

Simboli zyrtar i personave me sindromën Down është një fjongo blu dhe e verdhë. Ata që mbështesin Downs ose vuajnë nga kjo sindromë mbajnë vetë një fjongo ose simbol simbol në gjoks.

Simboli i sindromës Down

21 Marsi është Dita Ndërkombëtare e Sindromës Down

Çdo vit që nga viti 2005, më 21 të muajit të tretë, e gjithë bota feston Ditën Ndërkombëtare të Sindromës Down. Kjo datë nuk u zgjodh rastësisht - ajo simbolizon tre kromozomet e njëzet e një që dallojnë Downs nga njerëzit e zakonshëm.

Në Rusi, kjo ditë u festua për herë të parë vetëm në vitin 2011.

21 Marsi është Dita e Personave me Sindromën Down

E RËNDËSISHME: Down Day festohet me qëllimin për të informuar sa më shumë njerëz për veçoritë e kësaj patologjie gjenike.

Nëse jeta ka vendosur që një fëmijë është i destinuar të lindë, prindërit nuk duhet të dëshpërohen, sepse këta fëmijë janë një dhuratë e vërtetë. Jashtë vendit, refuzimet e të porsalindurve me sindromën Down nuk kalojnë 1% (në Rusi - 95% e refuzimeve), dhe lista e pritjes për birësimin e fëmijëve me diell duhet të plotësohet disa vjet përpara.

Mjafton vetëm të ndryshoni qëndrimin tuaj ndaj kësaj veçorie gjenetike, të shtrini duart drejt lumturisë tuaj dhe të lini rrezet e diellit në jetën tuaj.

Video: Nga afër. Fëmijët me sindromën Down

Down është çrregullimi kromozomal më i shpeshtë i diagnostikuar. Sëmundja u përshkrua për herë të parë në 1866 nga mjeku anglez Down, i cili e quajti këtë sindromë një formë të veçantë të çrregullimit mendor. Kjo sëmundje shkaktoi shumë polemika dhe rastet e lindjes së fëmijëve të diagnostikuar me sëmundjen Down po bëheshin gjithnjë e më të zakonshme. Ekspertët nuk ishin në gjendje të përcaktonin shkakun e sëmundjes. Në vitin 1959, pediatri francez Jerome Lejeune arriti të vërtetojë se sëmundja zhvillohet për shkak të trizomisë së kromozomit të njëzet e një.

Pse shfaqet sëmundja?

Çdo qelizë njerëzore përmban një numër të caktuar kromozomesh, të cilët janë bartës të informacionit gjenetik të koduar. Qelizat e një personi të shëndetshëm kanë 23 palë kromozome të ndryshme, të cilat mbajnë gjenet e nevojshme për zhvillimin e duhur të trupit. Në çdo çift kromozomesh, njëri trashëgohet nëpërmjet spermës nga babai, i dyti nëpërmjet vezës nga nëna.

Pse shfaqet sëmundja Down? Shkaqet e kësaj patologjie janë trashëgimia e një grupi kromozomi shtesë nga njëri prej prindërve. Më shpesh, këto janë dy kopje të kromozomit të njëzet e një nga nëna dhe një njëzet e një nga babai. Si rezultat, ka tre kromozome të njëzet e një, dhe numri i tyre i përgjithshëm është dyzet e shtatë. Kjo lloj trashëgimie quhet trizomi në kromozomin e njëzet e një.

Shumë gra fajësojnë veten kur zbulojnë se fëmija i tyre ka sindromën Down. Arsyet nuk duhen kërkuar tek vetja, kromozomet mund të zhvillohen gabimisht pavarësisht se çfarë race janë prindërit, në çfarë klime jetojnë, cilat janë të ardhurat dhe niveli i arsimimit. Ekziston vetëm një faktor i besueshëm që mund të rrisë rrezikun për të pasur një fëmijë me këtë patologji - mosha e nënës. Sa më e vjetër të jetë gruaja që lind, aq më të larta janë gjasat për të lindur një fëmijë me sindromën Down. Prandaj është e nevojshme të kryhen analiza të ndryshme për gratë shtatzëna mbi 35 vjeç, gjë që bën të mundur identifikimin e sëmundjes së fetusit. Shumë njerëz besojnë se kjo patologji është e trashëguar. Sindroma Down nuk transmetohet nga një brez në tjetrin.

Variacione gjenetike të sëmundjes

Shkaku i shumicës së rasteve të sindromës Down është trizomia 21. Një fëmijë me këtë defekt ka tre kromozome në çiftin e njëzet e parë në vend të dy, dhe kjo vërehet në të gjitha qelizat. Një çrregullim i tillë shkaktohet nga anomalitë në ndarjen e qelizave gjatë zhvillimit të vezës ose spermës.

Por ka një formë tjetër të sëmundjes. Kjo është sëmundja e mozaikut Down. Arsyet për këtë formë të rrallë janë defektet në ndarjen e qelizave pas fekondimit dhe vetëm disa prej tyre kanë një kromozom shtesë në çiftin e njëzet e një.

Kur një pjesë e një kromozomi në çiftin e njëzet e një zhvendoset drejt një kromozomi tjetër, shfaqet edhe një lloj tjetër sëmundjeje, e cila quhet translokim. Ky ndryshim mund të ndodhë para dhe gjatë konceptimit. Translokimi është shumë i rrallë.

Shenjat e sëmundjes tek të porsalindurit

Nuk do të jetë e vështirë për një mjek obstetër me përvojë të njohë sindromën Down tek një i porsalindur. Shenjat e patologjisë janë të dukshme menjëherë pas lindjes. Që në ditët e para, sëmundja mund të njihet nga tiparet e saj karakteristike: një fytyrë e rrafshuar, një palosje lëkure në qafë, një formë e zhdrejtë e syve, veshët e deformuar, brakicefalia, rrafshimi i pjesës së pasme të kokës, toni i zvogëluar i muskujve, tepër. nyjet e lëvizshme, gjymtyrët e shkurtuara, struktura e pëllëmbëve, mungesa e gjatësisë dhe peshës.

Shenjat më pak të zakonshme

Simptoma të tilla janë tipike për 70-90% të fëmijëve që kanë sindromën Down. Shenjat më pak të zakonshme vërehen në rreth gjysmën e fëmijëve. Kjo është një gojë e vogël vazhdimisht pak e hapur dhe një gjuhë e madhe e dalë, një qiellzë e ngushtë, me hark, një mjekër e vogël, një gisht i vogël i shtrembër, brazdat në gjuhë që shfaqen me kalimin e moshës, një urë e sheshtë e hundës, një qafë dhe hundë e shkurtër. , një palosje horizontale në pëllëmbët. Shenja të tilla janë të mjaftueshme për të dyshuar për këtë sëmundje - sindromën Down - tek një foshnjë.

Përveç tyre, ka karakteristika të tjera të pamjes që mund të zbulohen pas ekzaminimit të detajuar. Shenja të tilla përfshijnë praninë e strabizmit, njollave të pigmentit përgjatë skajit të irisit, mjegullimit të thjerrëzave, strukturës jonormale të gjoksit, defekteve të sistemit tretës dhe gjenitourinar, një fontanel të hapur ose shtesë.

Përveç kësaj, fëmijët me sindromën Down janë shumë të ngjashëm me njëri-tjetrin dhe nuk duken si prindërit e tyre.

Diagnostifikimi

Shumë nga shenjat e përshkruara më sipër mund të tregojnë një sëmundje, ose thjesht mund të jenë një tipar fiziologjik i fëmijës. Prandaj, bazuar vetëm në këtë, një diagnozë nuk mund të bëhet. Për të konfirmuar ose hedhur poshtë sindromën Down tek një fëmijë, duhet të bëni teste gjaku për kariotipin.

Diagnoza prenatale

Për të përcaktuar praninë e sindromës Down në fetus, kryhet një ekografi në tremujorin e parë të shtatzënisë. Kjo ndihmon në identifikimin e shenjave specifike të sindromës Down: kockat skeletore të formuara në mënyrë jo të duhur, tejdukshmëria e zmadhuar nukale, defektet e zemrës, zmadhimi i legenit të veshkave, etj. Nuk do të jetë e vështirë për një specialist me përvojë të zbulojë kockën e munguar të hundës, palosjet e qafës së mitrës, të cilat tregojnë akumulimi i lëngut nënlëkuror. Përveç kësaj, është e nevojshme të kryhet një test biokimik i gjakut të nënës së ardhshme në javët 10-13 dhe 16-18. Sindroma Down mund të diagnostikohet përfundimisht në fund të muajit të pestë të shtatzënisë.

Karakteristikat e zhvillimit

Çrregullimet e zhvillimit të fëmijëve "downyat" mund të jenë ose të theksuara ose të parëndësishme. Shpesh foshnjat e tilla kanë një defekt në zemër, ndonjëherë kjo kërkon ndërhyrje kirurgjikale. Një rënie në tonin e muskujve bën që fëmija të fillojë të ecë më vonë, dhe për këtë arsye të mësojë për botën përreth tij. Për shkak të kësaj, lindin probleme me zhvillimin e të folurit dhe të shkruarit. Përveç kësaj, fëmijët e tillë shpesh vuajnë nga ftohja dhe shpesh kanë dëmtime të dëgjimit dhe shikimit, gjë që ndikon në zhvillimin e përgjithshëm të foshnjës.

Zhvillimi intelektual

Dikur besohej se fëmijët me sindromën Down kishin prapambetje të rëndë mendore dhe nuk ishin në gjendje të mësonin. Por kohët e fundit, ka pasur raste të shpeshta kur një person me një diagnozë të tillë fillon të jetojë i pavarur, merr një punë dhe merr pjesë aktive në lloje të ndryshme të aktiviteteve shoqërore.

Arsyeja është se vetë qëndrimi i shoqërisë ndaj kësaj sëmundjeje ka ndryshuar. Fëmijët e diagnostikuar me sëmundjen Down mbeten gjithnjë e më shumë me familje dhe përkujdesje. Përveç kësaj, kujdesi mjekësor është bërë më i mirë, ka shumë qendra speciale që punojnë me fëmijë të tillë. Sigurisht, është e pamundur të parashikohet se si do të zhvillohet një foshnjë me një devijim të tillë, por kjo vlen edhe për fëmijët e shëndetshëm. Edhe pse fëmijë të tillë kanë vonesa në zhvillim, kjo nuk do të thotë se ata nuk po zhvillohen. Dhe me çfarë ritmi do të ndodhë kjo varet nga kushtet e krijuara për foshnjën.

Trajtimi dhe prognoza

Me një sëmundje të tillë si sëmundja e Down-it, njerëzit jetojnë afërsisht 40-50 vjet. Dhe megjithëse sëmundja është e pashërueshme, sëmundjet shoqëruese, si sëmundjet e zemrës, mund të trajtohen mirë, gjë që, nga ana tjetër, ndihmon në zgjatjen e jetës së pacientit.

Meqenëse fëmijët me këtë patologji kanë anomali në zhvillimin e sistemit nervor, nëna e ardhshme duhet të marrë suplemente të acidit folik, të cilat mund të parandalojnë shfaqjen e çrregullimeve më serioze.

Kur trajtohen fëmijët me sindromën Down, kurset e mbështetjes sociale dhe rehabilitimit nuk kanë rëndësi të vogël. Qëllimi kryesor në rritjen dhe edukimin e fëmijëve të tillë është përshtatja familjare dhe sociale.

Klasat në grupe dhe të qenit në grupe fëmijësh janë shumë efektive, të cilat ndihmojnë në përmirësimin e përshtatshmërisë sociale dhe përgatitjes së fëmijës. Fëmijë të tillë studiojnë në institucione të specializuara arsimore, por ka raste të ndjekjes së shkollave të rregullta, kjo ndihmon në përmirësimin e përgatitjes sociale të fëmijës.

Klasat me një psikolog dhe terapist të të folurit janë të dobishme. Kur kujdesi për një foshnjë të sëmurë organizohet siç duhet, një fëmijë me një sëmundje të tillë është në gjendje të zotërojë të njëjtat aftësi si një i shëndetshëm, por pak më vonë.

Në mënyrë që masat e rehabilitimit të jenë më efektive, rekomandohet marrja e barnave nootropike: Aminolon, Cerebrolysin, si dhe vitaminat B.

Shpesh, prindërit e një fëmije të diagnostikuar me sindromën Down nuk dinë të informojnë familjen dhe miqtë për këtë diagnozë. Në këtë situatë, është e nevojshme të flisni sinqerisht me të dashurit në mënyrë që të shmangni tensionin në marrëdhënie.

Prindërit e një fëmije të sëmurë duhet të kujtojnë se ai është një individ me shpresat, ëndrrat, të drejtat dhe pikat e tij të forta. Nevojat e një fëmije të tillë nuk janë të ndryshme nga nevojat e çdo fëmije tjetër. Ju nuk duhet të përqendroheni në këtë, duke harruar pjesën tjetër të familjes.

Nuk ka nevojë të trajtohet një fëmijë me një sëmundje të tillë si një barrë e rëndë. Jepini fëmijës tuaj dashurinë tuaj dhe ai do t'ju përgjigjet në të njëjtën mënyrë.

Mos u turpëroni nga shikimet kurioze të të huajve; trajtojeni me qetësi, duke iu përgjigjur pyetjeve të miqve dhe kalimtarëve pa siklet.

Nuk ka nevojë të refuzoni njohjet e reja nëse është e nevojshme, gjëja kryesore është që ju dhe foshnja të ndiheni rehat.

Takoni prindër që kanë fëmijë me të njëjtën sëmundje, komunikoni me ta, diskutoni çështje që shqetësojnë fëmijët tuaj.

Këshillohet që një fëmijë me një çrregullim të tillë si sindroma Down të ​​ndjekë një shkollë të rregullt, pasi duke studiuar në një institucion të specializuar, në sytë e njerëzve të tjerë do të duket ndryshe nga të tjerët, që do të thotë se do të jetë më e vështirë për të. për të bërë miq dhe për të komunikuar me njerëzit. Për këta fëmijë, miqësia me fëmijët e tjerë është shumë e rëndësishme dhe i ndihmon ata të fitojnë aftësitë e nevojshme sociale.

Me kujdes të organizuar siç duhet, mbështetje të hershme dhe ndihmë psikologjike, një fëmijë me një sëmundje të tillë do të rritet mjaftueshëm dhe do t'u japë prindërve emocione pozitive dhe kënaqësi nga komunikimi.

Sindroma Down është një anomali gjenetike, një sëmundje kromozomike kongjenitale që shfaqet për shkak të rritjes së numrit të kromozomeve.

Ky çrregullim ndodh mjaft shpesh - në 1 fëmijë nga 650 të porsalindur. Këto anomali quhen "sëmundja Down" në disa burime mjekësore, por shkencëtarët mendojnë ndryshe dhe termi sindromi Down nënkupton një grup të caktuar tiparesh dhe simptomash që u përshkruan nga mjeku anglez John Down në vitin 1866.

Shkaqet e sindromës Down

93 vjet më vonë, në vitin 1959, shkencëtari francez Gerard Lejeune identifikoi shkakun e vërtetë të sindromës - shfaqjen e një kromozomi shtesë. Qelizat e trupit të njeriut përmbajnë 46 kromozome, të cilat përmbajnë karakteristika që trashëgohen nga prindërit tek embrioni. Kompleti i kromozomeve është i njëjti numër kromozomesh të çiftëzuar, mashkull dhe femër. Tek fëmijët e lindur me sindromën Down, çifti i 21-të ka një kromozom shtesë, duke rezultuar në praninë e 47 kromozomeve. Kjo është arsyeja kryesore për zhvillimin e sindromës Down.

Studime të shumta konfirmojnë varësinë e incidencës së sindromës Down nga mosha e nënës; mosha mesatare e grave që kanë lindur fëmijë të sëmurë është 33 vjeç e lart. Por ka raste kur nëna të reja 19-vjeçare lindin fëmijë me këtë patologji.

Simptomat e sindromës Down

Simptomat e sindromës Down mund të shihen tashmë në lindjen e një foshnje të porsalindur. Dallimet karakteristike fizike janë të shprehura qartë dhe qartë në pamje: një fytyrë e sheshtë, një formë e zhdrejtë e syve, një palosje në qepallën e sipërme, një formë e parregullt e kafkës, një shpinë të sheshtë të kokës, veshë të vegjël, të poshtëm të shkurtër dhe gjymtyrët e sipërme, gishtat e shkurtër, një gisht i vogël i shtrembër, ka një palosje tërthore në pëllëmbët.

Fëmijët e pazakontë, siç quhen "fëmijët e diellit", shpesh kanë defekte në zemër; ata karakterizohen nga frenimi dhe shtrembërimi i rritjes së kockave, vonesa mendore, zvogëlimi i tonit të muskujve dhe koordinimi i dëmtuar i lëvizjeve. Djem të tillë më vonë fillojnë të ecin dhe të flasin, por shumë prej tyre kanë një vesh për muzikë, ata janë shumë të gëzuar, të dashur dhe të dobishëm.

Format e sindromës Down

1. Trizomi do të thotë të kesh tre kromozome në vend të dy. Analizat kërkimore kanë konfirmuar se një kromozom shtesë i një grupi autosomesh çon në zhvillim jonormal të embrionit. Shfaqja e sëmundjes Down është e lidhur me “harrjen” e trupit të femrës dhe sëmundjet e organeve gjenitale, me episode në jetën e gruas kur fëmijët kanë lindur të vdekur ose kanë vdekur në moshë të vogël.

2. Sindroma e Translokimit Down – transferimi i një gjeni ose fragmenti kromozomi në një pozicion tjetër në të njëjtin ose në një kromozom tjetër. Autozomet 13-15 dhe 21-22 janë të përfshira në translokim, por numri i kromozomeve në grup mbetet i barabartë me 46. Probabiliteti për të pasur një fëmijë të sëmurë në këtë rast varet nga babai - bartësi i mutacionit, dhe jo në moshën e nënës.

Foshnjat me sindromën e translokacionit përbëjnë 5% të numrit të përgjithshëm të fëmijëve me sindromën Down.

3. Sindroma Down me mozaicizëm

Mozaicizmi - lloji i tretë i anomalive kromozomale shprehet me praninë në disa qeliza të numrit normal të kromozomeve 46, dhe në të tjerat - 47 kromozome, d.m.th., trisomia në çiftin e 21-të të kromozomeve. Frekuenca e këtij fenomeni është 1% e numrit të përgjithshëm të fëmijëve me sindromën Down. Disa fëmijë kanë tipare tipike të theksuara të patologjisë ose të lehta. Ata janë intelektualisht më të fortë se fëmijët me sindromën Down të ​​translokacionit. Shfaqja e një grupi jonormal të kromozomeve shoqërohet me një ndërprerje të disa fazave të mejozës. Në moshën 35 vjeçare, trupi i një gruaje pëson një ndryshim në ekuilibrin hormonal dhe ndryshime në formimin e vezëve.

Trajtimi i sindromës Down

Para së gjithash, vëmendje duhet t'i kushtohet ekzaminimit të prindërve para lindjes së fëmijës. Konsultimet me gjenetistët do të përcaktojnë rrezikun për të pasur një fëmijë të sëmurë. Një nga çrregullimet gjenetike më të zakonshme, sindroma Down konsiderohet e pashërueshme.

Në shumicën e fëmijëve që vuajnë nga kjo patologji, parametrat e gjakut dhe urinës ndryshojnë, aktiviteti i enzimave në serumin e gjakut rritet dhe përmbajtja e aminoacideve në urinë dhe gjak rritet. Vërehen shqetësime të përçueshmërisë dhe shqetësime serioze të ritmit të zemrës.

Trajtimi afatgjatë me medikamentin “tiroidin” jep rezultate të mira për sindromën Down. Një efekt i dobishëm mund të merret duke përdorur ilaçin "prefisone". Përdorimi i "niamidit" dhe analogut të tij "nuredal" (në mungesë të mosfunksionimit të mëlçisë) ka një efekt pozitiv në përmirësimin e zhvillimit të një fëmije me këtë diagnozë. Këto barna kanë efekte antidepresive.

Rezultate të shkëlqyera nga përdorimi i "nerobil" dhe "dianabol" - barna që rregullojnë metabolizmin. Mbështetje e madhe jep terapia restauruese me preparate që përmbajnë kalcium, hekur dhe lëngje.

Shkenca ka bërë hapa të mëdhenj përpara dhe sot futja e qelizave staminale bën të mundur ndikimin pozitiv në të gjitha sistemet e trupit të fëmijës dhe forcimin e sistemit imunitar, trajtimin e qelizave të indeve të dëmtuara dhe rivendosjen e ushqimit normal të organeve. Ky trajtim normalizon ndjeshëm rritjen e kockave dhe rikthen funksionin dhe zhvillimin e trurit. Trajtimi duhet të jetë në kohë dhe duhet të fillojë menjëherë pas lindjes së fëmijës.

Përveç gjithë kësaj, rrënjosja e aftësive të vetë-kujdesit, orët me një logopedist dhe komunikimi me fëmijët ka një efekt të dobishëm në zhvillimin e fëmijëve me sindromën Down.

Shënim: çdo medikament i listuar mund të merret vetëm pas konsultimit me një mjek!

Redaktori ekspert: Mochalov Pavel Alexandrovich| Doktor i Shkencave Mjekësore mjek i përgjithshëm

Arsimi: Instituti Mjekësor i Moskës me emrin. I. M. Sechenov, specialiteti - "Mjekësi e përgjithshme" në 1991, në 1993 "Sëmundjet profesionale", në 1996 "Terapia".

– një anomali kromozomale në të cilën kariotipi përmban kopje shtesë të materialit gjenetik në kromozomin 21, d.m.th. vihet re trizomi në kromozomin 21. Shenjat fenotipike të sindromës Down përfaqësohen nga brakicefalia, fytyra e sheshtë dhe zverku, prerja e fijes supale mongoloidale, prerje supale, e-suropale, mongoloidale. palosja e lëkurës në qafë, shkurtimi i gjymtyrëve, gishtat e shkurtër, palosja tërthore palmare, etj. Sindroma Down tek një fëmijë mund të zbulohet në mënyrë prenatale (sipas ultrazërit, biopsisë së vilës korionike, amniocentezës, kordocentezës) ose pas lindjes në bazë të shenjave të jashtme dhe kërkime gjenetike. Fëmijët me sindromën Down kërkojnë korrigjim të çrregullimeve shoqëruese të zhvillimit.

ICD-10

Q90

Informacion i pergjithshem

Sindroma Down është një sindromë autosomale në të cilën kariotipi përfaqësohet nga 47 kromozome për shkak të një kopjeje shtesë të kromozomit 21. Sindroma Down regjistrohet me frekuencë 1 rast për 500-800 të porsalindur. Raporti gjinor i fëmijëve me sindromën Down është 1:1. Sindroma Down u përshkrua për herë të parë nga pediatri anglez L. Down në 1866, por natyra kromozomale dhe thelbi i patologjisë (trizomia 21) u zbulua pothuajse një shekull më vonë. Simptomat klinike të sindromës Down janë të ndryshme: nga keqformimet kongjenitale dhe çrregullimet e zhvillimit mendor deri te imunodefiçenca dytësore. Fëmijët me sindromën Down kërkojnë kujdes mjekësor shtesë nga specialistë të ndryshëm dhe për këtë arsye ata përbëjnë një kategori të veçantë në pediatri.

Shkaqet e sindromës Down

Normalisht, qelizat e trupit të njeriut përmbajnë 23 çifte kromozomesh (kariotipi normal femëror 46,XX; mashkulli - 46,XY). Në këtë rast, një nga kromozomet e secilit çift trashëgohet nga nëna, dhe tjetri nga babai. Mekanizmat gjenetikë për zhvillimin e sindromës Down qëndrojnë në një përçarje sasiore të autosomeve, kur materiali gjenetik shtesë i shtohet çiftit të 21-të të kromozomeve. Prania e trisomisë në kromozomin 21 përcakton tiparet karakteristike të sindromës Down.

Shfaqja e një kromozomi shtesë mund të shkaktohet nga një aksident gjenetik (mos-ndarja e kromozomeve të çiftëzuara gjatë oogjenezës ose spermatogjenezës), një shkelje e ndarjes qelizore pas fekondimit ose nga trashëgimia e një mutacioni gjenetik nga nëna ose babai. Duke marrë parasysh këto mekanizma, gjenetika dallon tre lloje të anomalive të kariotipit në sindromën Down: trisominë e rregullt (të thjeshtë), mozaicizmin dhe translokimin e pabalancuar.

Shumica e rasteve të sindromës Down (rreth 94%) shoqërohen me trizomi të thjeshtë (kariotipi 47, XX, 21+ ose 47, XY, 21+). Në këtë rast, tre kopje të kromozomit të 21-të janë të pranishme në të gjitha qelizat për shkak të ndërprerjes së ndarjes së kromozomeve të çiftëzuara gjatë mejozës në qelizat germinale të nënës ose të babait.

Rreth 1-2% e rasteve të sindromës Down ndodhin në formën e mozaikut, e cila shkaktohet nga mitoza e dëmtuar vetëm në një qelizë të embrionit, e cila është në fazën e blastulës ose gastulës. Në mozaicizëm, trisomia e kromozomit të 21-të zbulohet vetëm në derivatet e kësaj qelize, dhe pjesa tjetër e qelizave kanë një grup kromozom normal.

Forma e translokimit të sindromës Down ndodh në 4-5% të pacientëve. Në këtë rast, kromozomi i 21-të ose fragmenti i tij ngjitet (translokohet) në një nga autozomet dhe, gjatë mejozës, lëviz së bashku me të në qelizën e sapoformuar. "Objektet" më të zakonshme të zhvendosjes janë kromozomet 14 dhe 15, më rrallë - në 13, 22, 4 dhe 5. Një rirregullim i tillë i kromozomeve mund të jetë i rastësishëm ose i trashëguar nga njëri prej prindërve, i cili është bartës i një zhvendosjeje të ekuilibruar dhe ka një fenotip normal. Nëse bartësi i zhvendosjes është babai, atëherë probabiliteti për të pasur një fëmijë me sindromën Down është 3%, nëse karroca është e lidhur me materialin gjenetik të nënës, rreziku rritet në 10-15%.

Faktorët e rrezikut për të pasur fëmijë me sindromën Down

Lindja e një fëmije me sindromën Down nuk lidhet me stilin e jetesës, përkatësinë etnike apo rajonin e banimit të prindërve. Faktori i vetëm i vendosur në mënyrë të besueshme që rrit rrezikun për të pasur një fëmijë me sindromën Down është mosha e nënës. Pra, nëse tek gratë nën 25 vjeç probabiliteti për të pasur një fëmijë të sëmurë është 1:1400, në moshën 35 vjeç është tashmë 1:400, në moshën 40 vjeç është 1:100; dhe nga 45 - 1:35. Para së gjithash, kjo është për shkak të uljes së kontrollit mbi procesin e ndarjes qelizore dhe rritjes së rrezikut të mosndarjes së kromozomeve. Megjithatë, duke qenë se niveli i lindjeve tek gratë e reja është përgjithësisht më i lartë, statistikat tregojnë se 80% e fëmijëve me sindromën Down lindin nga nëna nën moshën 35 vjeç. Sipas disa raporteve, edhe mosha e babait mbi 42-45 vjeç rrit rrezikun e shfaqjes së sindromës Down tek fëmija.

Dihet se nëse njëri nga binjakët identikë ka sindromën Down, tjetri do ta ketë këtë patologji në 100% të rasteve. Ndërkohë, për binjakët vëllazërorë, si dhe për vëllezërit dhe motrat, gjasat për një rastësi të tillë janë të papërfillshme. Faktorë të tjerë rreziku përfshijnë praninë e personave me sindromën Down në familje, mosha e nënës nën 18 vjeç, bartja e translokimit nga njëri prej bashkëshortëve, martesat familjare, ngjarje të rastësishme që prishin zhvillimin normal të qelizave germinale ose të embrionit.

Falë diagnostikimit para implantimit, konceptimi duke përdorur ART (përfshirë fekondimin in vitro) ul ndjeshëm rrezikun e lindjes së një fëmije me sindromën Down tek prindërit në rrezik, por nuk e përjashton plotësisht këtë mundësi.

Simptomat e sindromës Down

Mbajtja e një fetusi me sindromën Down shoqërohet me një rrezik të shtuar të abortit: aborti spontan ndodh në afërsisht 30% të grave në javën 6-8. Në raste të tjera, fëmijët me sindromën Down, si rregull, lindin të plotë, por kanë hipoplazi mesatarisht të rëndë (pesha trupore është 8-10% nën mesatare). Pavarësisht varianteve të ndryshme citogjenetike të anomalive kromozomale, shumica e fëmijëve me sindromën Down kanë shenja tipike të jashtme që sugjerojnë praninë e një patologjie që në ekzaminimin e parë të të porsalindurit nga një neonatolog. Fëmijët me sindromën Down mund të shfaqin disa ose të gjitha karakteristikat fizike të përshkruara më poshtë.

80-90% e fëmijëve me sindromën Down kanë dismorfi kraniofaciale: fytyrë e rrafshuar dhe urë e hundës, brakicefali, qafë e shkurtër e gjerë, e pasme e sheshtë e kokës, deformim i veshëve; të sapolindurit - një palosje karakteristike e lëkurës në qafë. Fytyra dallohet nga forma mongoloide e syve, prania e epikantit (një palosje vertikale e lëkurës që mbulon këndin e brendshëm të syrit), mikrogjeni, një gojë gjysmë e hapur shpesh me buzë të trasha dhe një gjuhë e madhe e dalë (makroglossia ). Toni i muskujve tek fëmijët me sindromën Down është zakonisht i ulët; ka hipermobilitet të nyjeve (përfshirë paqëndrueshmërinë atlanto-aksiale), deformim të gjoksit (në formë gypi ose gypi).

Shenjat karakteristike fizike të sindromës Down janë gjymtyrët e buta, brakidaktilia (brakimezofalangia), lakimi i gishtit të vogël (klinodaktili), një palosje tërthore (“majmun”) në pëllëmbë, një distancë e gjerë midis gishtave të parë dhe të dytë (çarje sandale), etj. Gjatë ekzaminimit të fëmijëve me sindromën Down zbulon njolla të bardha përgjatë skajit të irisit (njolla Brushfield), gotike (qiellza e harkuar), malokluzion dhe gjuhë me brazdë.

Me variantin e translokimit të sindromës Down, shenjat e jashtme shfaqen më qartë se sa me trizominë e thjeshtë. Ashpërsia e fenotipit në mozaicizëm përcaktohet nga proporcioni i qelizave trisomike në kariotip.

Fëmijët me sindromën Down kanë më shumë gjasa se të tjerët në popullatë të kenë sëmundje kongjenitale të zemrës (ductus arteriosus patentuar, VSD, ASD, tetralogjia e Fallot, etj.), strabizëm, katarakte, glaukoma, humbje dëgjimi, epilepsi, leuçemi, defekte gastrointestinale ( atrezia e ezofagut, stenoza dhe atrezia duodenale, sëmundja e Hirschsprung), dislokimi kongjenital i ijeve. Problemet tipike dermatologjike të pubertetit janë lëkura e thatë, ekzema, aknet dhe folikuliti.

Fëmijët me sindromën Down janë shpesh të sëmurë; ata vuajnë më rëndë nga infeksionet e fëmijërisë dhe më shpesh vuajnë nga pneumonia, otitis media, ARVI, adenoidet dhe bajamet. Imuniteti i dobët dhe defektet kongjenitale janë shkaku më i mundshëm i vdekjes tek fëmijët në 5 vitet e para të jetës.

Shumica e pacientëve me sindromën Down kanë çrregullime të zhvillimit intelektual - zakonisht prapambetje mendore e lehtë ose e moderuar. Zhvillimi motorik i fëmijëve me sindromën Down mbetet pas bashkëmoshatarëve të tyre; Ekziston një moszhvillim sistematik i të folurit.

Pacientët me sindromën Down janë të prirur për të zhvilluar obezitet, kapsllëk, hipotiroidizëm, alopecia areata, kancer testicular, sëmundje të hershme Alzheimer, etj. Burrat me sindromën Down janë zakonisht jopjellorë; Fertiliteti i grave është ulur ndjeshëm për shkak të cikleve anovuluese. Gjatësia e pacientëve të rritur është zakonisht 20 cm nën mesataren. Jetëgjatësia është rreth 50-60 vjet.

Diagnoza e sindromës Down

Për zbulimin prenatal të sindromës Down në fetus, është propozuar një sistem diagnostikues prenatal. Ekzaminimi i tremujorit të parë kryhet në javën 11-13 të shtatzënisë dhe përfshin identifikimin e shenjave specifike ekografike të anomalisë dhe përcaktimin e nivelit të shënuesve biokimikë (hCG, PAPP-A) në gjakun e gruas shtatzënë. Midis javës 15 dhe 22 të shtatzënisë, kryhet ekzaminimi i tremujorit të dytë: ekografi obstetrike, analiza e gjakut të nënës për alfa-fetoproteinë, hCG dhe estriol. Duke marrë parasysh moshën e gruas, llogaritet rreziku për të pasur një fëmijë me sindromën Down (saktësia - 56-70%; rezultate false pozitive - 5%).

Grave shtatzëna në rrezik për të pasur një fëmijë me sindromën Down u ofrohet diagnoza invazive prenatale: biopsi e vilës korionike, amniocentezë ose kordocentezë me kariotipizimin e fetusit dhe konsultim me një gjenetist mjekësor. Pas marrjes së informacionit se fëmija ka sindromën Down, vendimi për zgjatjen apo ndërprerjen e shtatzënisë i mbetet prindërve.

Të porsalindurit me sindromën Down në ditët e para të jetës kanë nevojë për një ekokardiogram, një kardiolog, një logoped dhe një oligofrenopedagog.

Fëmijët me sindromën Down zakonisht shkollohen në një shkollë të posaçme korrektuese, por në kuadër të edukimit të integruar, këta fëmijë mund të ndjekin edhe një shkollë të rregullt publike. Në të gjitha rastet, fëmijët me sindromën Down klasifikohen si fëmijë me nevoja të veçanta arsimore dhe për këtë arsye kërkojnë ndihmë shtesë nga mësuesit dhe edukatorët social, përdorimin e programeve speciale edukative dhe krijimin e një mjedisi të favorshëm dhe të sigurt. Mbështetja psikologjike dhe pedagogjike për familjet që rritin "fëmijë me diell" luan një rol të rëndësishëm.

Parashikimi dhe parandalimi i sindromës Down

Aftësitë e të mësuarit dhe socializimit të personave me sindromën Down janë të ndryshme; ato varen kryesisht nga aftësitë intelektuale të fëmijëve dhe nga përpjekjet e prindërve dhe mësuesve. Në shumicën e rasteve, fëmijët me sindromën Down arrijnë të fitojnë aftësitë minimale shtëpiake dhe komunikuese të nevojshme në jetën e përditshme. Në të njëjtën kohë, janë të njohura raste të suksesit të pacientëve të tillë në fushën e arteve figurative, aktrimit, sportit, si dhe arsimin e lartë. Të rriturit me sindromën Down mund të bëjnë një jetë të pavarur, të zotërojnë profesione të thjeshta dhe të krijojnë familje.

Parandalimi i sindromës Down mund të diskutohet vetëm nga këndvështrimi i reduktimit të rreziqeve të mundshme, pasi gjasat për të pasur një fëmijë të sëmurë ekziston në çdo çift. Mjekët obstetër dhe gjinekologë këshillojnë gratë që të mos e vonojnë shtatzëninë deri në fund të jetës. Këshillimi gjenetik i familjeve dhe një sistem shqyrtimi prenatal janë krijuar për të ndihmuar në parashikimin e lindjes së një fëmije me sindromën Down.

I përket një grupi sëmundjesh gjenetike të shkaktuara nga mutacionet në seksionet e ADN-së.

Prania e sindromës Down karakterizohet nga një anomali e çiftit të njëzet e një të kromozomeve (e ashtuquajtura trizomi), shkallë të ndryshme të demencës, shenja të jashtme dalluese (këto përfshijnë një fytyrë të rrafshuar, sytë e pjerrët, veshët e zgjatur, një gjuhë të zmadhuar. , një palosje tërthore palmare, shtat i shkurtër, etj.).

Shkaqet e sindromës Down.

Tandemi i kromozomeve të trizomisë 21 është prania e tre kopjeve të kromozomeve në vend të dy. Në total, kariotipi i një organizmi me sindromën Down përmban 47 kromozome në vend të 46, d.m.th. 22 çifte dhe 1 treshe. Kështu, për shkak të një dështimi sasior të autosomeve, çifti i 21-të përfshin një strukturë molekulare shtesë.

Procesi normal gjenetik përfshin 46 struktura trashëgimore të nënës dhe të njëjtin numër - kromozome. Kompleti i plotë i kromozomeve (kariotipi) i një gruaje është 23 çifte XX, për burrat - 23 çifte XY. Një nga strukturat e çdo çifti trashëgohet nga pasardhësi nga babai, tjetri nga nëna. Kromozomi i tretë i shtohet çiftit të 21-të për një numër arsyesh të pavarura:

Kromozomet e çiftëzuara nuk u ndanë gjatë zhvillimit të vezës ose spermës;

Ndarja normale e qelizave është ndërprerë pas fekondimit;

Një mutacion gjenetik trashëgohet nga një prind i një seksi ose një tjetër.

Duke marrë parasysh këto arsye, gjenetika ka identifikuar tre lloje të anomalive kariotipike në sindromën Down. Ato përfshijnë opsionet e mëposhtme:

Trisomi e thjeshtë (aka e rregullt) - 94% e rasteve. Kompleti i kromozomit me të përshkruhet si 47, XX, 21+ (për gratë) ose 47, XY, 21+ (për burrat). Patologjia në çiftin e njëzet e një mbulon të gjitha qelizat e trupit. Kjo është për shkak të një dështimi në ndarjen reduktuese të qelizave të nënës/babës. Mejoza normale parandalon dyfishimin e numrit të kromozomeve në çdo gjeneratë; një i shtrembëruar mund të prodhojë strukturë gjenetike të panevojshme. Kështu, trisomia në çiftin e 21-të të nënës ose babait i kalon fëmijës.

Forma e mozaikut (mozaikizmi) - 1-2% e rasteve të sëmundjes, në të cilën një numër i trefishuar i kromozomeve është karakteristik vetëm për disa qeliza të trupit. Mozaicizmi ndodh për shkak të një dështimi në procesin e mitozës së një qelize të vetme embrionale. Në këtë rast, organizmi në zhvillim është në fazën përfundimtare të shtypjes së vezëve (blastulation) ose formon burime për organet dhe indet e ardhshme (gastrulacion). Në të ardhmen, trisomia do të jetë e pranishme vetëm në derivatet e kësaj qelize - të ashtuquajturat. derivatet. Komponentët e tjerë të trupit kanë një kariotip normal.

Një translokacion i çekuilibruar, ose formë translokimi, diagnostikohet në 4-5 përqind të pacientëve që kanë sindromën Down. Në këtë rast, një zhvendosje e kromozomit të 21-të ose një pjesë e tij ndodh në struktura të tjera, më shpesh kromozomet e 14-të dhe të 15-të, ndonjëherë në kromozomin e 4-të, 5-të, 13-të, 22-të. Rivendosja është e rastësishme, por mund të trashëgohet nga prindi. Në këtë rast, një nënë ose baba me një fenotip normal vepron si bartës i një zhvendosjeje të çekuilibruar. Mundësia për të pasur foshnja të diagnostikuara me sindromën Down varet nga gjinia e prindit. Një baba që mban NT mund të prodhojë pasardhës të sëmurë me një probabilitet prej 3%, dhe një nënë me kromozome të zhvendosur mund të prodhojë pasardhës të sëmurë me një probabilitet deri në 10-15%.

Simptomat dhe shenjat e sindromës Down.

Rreth 30% e grave që mbajnë një fetus me sindromën Down janë në një moshë gestacionale kritike prej 6-8 javësh. duke përjetuar një abort spontan. Pjesa e mbetur prej 70 përqind e mbajnë fëmijën në mënyrë të sigurtë deri në fund. Një i porsalindur me sindromën Down ndryshon nga një fëmijë normal në disa mënyra ose një kombinim i tyre:

Çrregullime në strukturën e kafkës - ura e sheshtë e hundës, e fytyrës dhe e pasme e kokës, kokë e reduktuar, guaska e veshit të deformuar, qafë e trashë dhe e shkurtër me një palosje okupitale karakteristike.

Dismorfia e fytyrës - një formë mongoloide e syve, qoshet e tyre të brendshme janë të fshehura pas palosjeve vertikale të lëkurës (epicanthus). Njollat ​​e bardha Brushfield gjenden përgjatë skajit të irisit. Shenja të tjera të fytyrës të sindromës Down përfshijnë qiellzën e harkuar, pickimin jonormal dhe moszhvillimin e nofullës së poshtme. Goja është gjysmë e hapur, buzët dhe gjuha me brazda janë zmadhuar.

Patologjitë në skelet dhe muskuj - gjoksi është deformuar në formë gypi ose kavilje. Ka rritje të lëvizshmërisë së kyçeve, me të ashtuquajturat. paqëndrueshmëria atlantoaksiale në shpinë cervikale. Gishtat dhe gjymtyrët janë shkurtuar dhe trashur, gishtat e vegjël janë të lakuar dhe ka një hendek në formë sandale midis gishtave të mëdhenj dhe të dytë të këmbëve. Ndonjëherë ndodh dislokimi kongjenital i ijeve.

Foshnjat e porsalindura me sindromën Down janë 8-10 për qind prapa moshatarëve normalë në peshë. Shenjat e jashtme të sëmundjes janë karakteristike për shumicën e fëmijëve me një diagnozë të mundshme, pavarësisht nga variantet e patologjisë kromozomale. Seti i manifestimeve fizike të sindromës Down varet nga varianti i sindromës. Translokimi jep qartësi më të madhe të shenjave të jashtme sesa me trizominë e rregullt. Fëmijët me formën mozaike të sindromës Down shfaqin ashpërsi të ndryshme të fenotipit, i cili varet nga proporcioni i përbërësve trisomikë në grupin e kromozomeve.

Me sindromën Down mund të zbulohen edhe defekte kongjenitale të zemrës - tetralogjia e Fallot, anomali e septumit - interatriale (ASD) dhe interventrikulare (VSD). Duktus arterioz i patentuar (PDA) dhe defekte të tjera kongjenitale të zemrës janë të zakonshme. Patologjitë e syrit (strabizmi, glaukoma ose katarakti) dhe problemet e dëgjimit si humbja e dëgjimit janë të zakonshme. Në fazat e hershme të jetës, fëmijët me sindromën Down zhvillojnë defekte të sistemit tretës - stenozë/atrezi në duoden, atrezi ezofagut, si dhe kapsllëk dhe sëmundjen e Hirschsprung. Disa probleme psikoneurologjike janë tipike: çmenduri e lehtë ose e moderuar, moszhvillimi sistematik i të folurit, zhvillimi motorik i dëmtuar, epilepsia, sëmundja e hershme e Alzheimerit. Vërehen patologji endokrine: hipotiroidizëm, obezitet, alopecia areata (njolla të rrumbullakosura të tullacisë), infertilitet tek meshkujt, çrregullime të ovulacionit tek femrat. Njerëzit me sindromën Down shpesh diagnostikohen me leuçemi dhe kancer testicular. Në adoleshencë, problemet dermatologjike janë të zakonshme - lëkura e thatë, ekzema, folikuliti, aknet.

Jetëgjatësia e të diagnostikuarve me sindromën Down arrin 50-60 vjet. Në pesë vitet e para, shumë fëmijë me sindromën Down vdesin për shkak të një sistemi imunitar të dobësuar dhe defekteve të lindjes. Fëmijë të tillë sëmuren më shpesh se fëmijët e zakonshëm dhe vuajnë nga sëmundje më të vështira. Ata janë më të prirur për përparimin e pneumonisë, adenoiditit, kapin lehtësisht ARVI dhe shpesh vuajnë nga otiti media dhe bajamet. Edhe në moshën madhore, ata me sindromën Down janë rreth 0.2 m nën mesataren në gjatësi.

Diagnoza e sindromës Down.

Zbulimi i hershëm i pranisë së sindromës Down lehtësohet nga sistemi i shqyrtimit prenatal të fetusit në barkun e nënës. Në tremujorin e parë, diagnoza kryhet në një moshë gestacionale 11-13 javë. Qëllimi është të identifikohen specifikat e anomalive në ultratinguj, si dhe të përcaktohet niveli i shënuesve biokimikë në gjakun e nënës. Markues të tillë përfshijnë hCG, PAPP-A. Skriningu në tremujorin e dytë bëhet ndërmjet javës së 15-të dhe 22-të të shtatzënisë. Lista e ekzaminimeve për zbulimin e sindromës Down përfshin ultratinguj obstetrik, testin e gjakut të nënës për hCG, AFP dhe hormonin estriol. Llogaritjet e rrezikut të lindjes së një fëmije me sindromën Down bëhen duke marrë parasysh moshën e gruas shtatzënë. Saktësia varion nga 56 në 70 përqind, dhe shkalla pseudo-pozitive është 5 përqind.

Nënat shtatzëna që janë në rrezik për sindromën fetale Down rekomandohet t'i nënshtrohen një diagnoze invazive prenatale. Ky lloj ekzaminimi i brendshëm përfshin manipulime të tilla si biopsia e vileve korionike, amnio- ose kordocenteza me përcaktimin e grupit kromozom të fetusit. Për më tepër, është përshkruar një konsultë me një gjenetist mjekësor. Nëse të dhënat e hulumtimit konfirmojnë një rrezik të lartë të sindromës Down, atëherë prindërit duhet të vendosin nëse do të vazhdojnë apo do ta ndërpresin shtatzëninë.

Në ditët e para të jetës ekstrauterine, të porsalindurit me sindromën Down duhet t'i nënshtrohen një ekokardiograme plus një ekzaminim me ultratinguj të zgavrës së barkut. E gjithë kjo kryhet për të zbuluar defektet kongjenitale në zhvillimin e organeve të brendshme. Fëmijët ekzaminohen gjithashtu nga specialistë pediatër: një kardiolog, një kirurg, një okulist dhe një traumatolog ortoped.

Trajtimi i sindromës Down.

Edhe në kushtet moderne, anomalitë kromozomale si sindroma Down nuk mund të kurohen. Terapitë eksperimentale që mund t'i ofrohen një fëmije nuk kanë efektivitet klinik të provuar. Një pacient me sindromën Down ka nevojë për monitorim sistematik mjekësor dhe ndihmë pedagogjike në kohë. Kjo kontribuon në zhvillimin e suksesshëm të fëmijëve, përshtatjen e tyre në jetën shoqërore, si dhe zhvillimin e tyre të aftësive të punës dhe vetë-shërbimit.

Gjatë gjithë jetës së tyre, njerëzit me sindromën Down duhet të jenë nën mbikëqyrjen mjekësore. Këto përfshijnë një pediatër, terapist, kardiolog, neurolog, ENT, okulist dhe mjekë të tjerë. Nevoja për një kontroll të tillë shoqërohet me rrezikun e zhvillimit ose praninë e sëmundjeve shoqëruese. Nëse një pacient me sindromën Down ka sëmundje të rënda kongjenitale të zemrës ose defekte gastrointestinale, rekomandohet ndërhyrja e hershme kirurgjikale. Për humbje të rëndë të dëgjimit, zgjidhet një aparat dëgjimi. Patologjitë e organeve të shikimit kërkojnë mbajtjen e syzeve ose kirurgji okulistike për të eliminuar glaukomën, kataraktet dhe strabizmin. Terapia e zëvendësimit të hormoneve kryhet për hipotiroidizëm - mungesë e hormoneve tiroide.

Aftësitë dhe aftësitë motorike te fëmijët me sindromën Down stimulohen me ndihmën e fizioterapisë dhe terapisë fizike. Një logopedist dhe oligofrenopedagog i ndihmojnë fëmijët të zhvillojnë të folurin dhe komunikimin.

Pacientët me sindromën Down marrin arsim të përgjithshëm në shkolla speciale korrektuese, por disa janë në gjendje të studiojnë në një shkollë të rregullt. Raste të tilla janë të mundshme në kuadër të programeve të arsimit të integruar. Fëmijët me sindromën Down kanë nevoja të veçanta të të mësuarit. Nuk është e lehtë për ta, ndaj kanë nevojë për ndihmë të kualifikuar nga mësuesit e klasës, mësuesit e lëndëve dhe punonjësit socialë. Përveç programeve të veçanta arsimore, fëmijët me sindromën Down kanë nevojë për një mjedis mbështetës dhe të sigurt dhe familjet e tyre kanë nevojë për mbështetje psikologjike dhe pedagogjike.