“Anomali në zhvillimin e organeve gjenitale femërore. Anomalitë në zhvillimin e organeve gjenitale

Anomalitë e vulvës dhe himenit. Një himen i vazhdueshëm mund të zbulohet kryesisht gjatë pubertetit. Kur shfaqen menstruacionet e para dhe nuk ka rrugëdalje natyrale, gjaku menstrual grumbullohet në vaginë, krijohen hematokolpos, hematometra dhe ndonjëherë edhe hematosalpinx. Procesi patologjik manifestohet klinikisht nga shfaqja e dhimbjes në ato vende ku grumbullohet gjaku, si dhe nga mungesa e menstruacioneve.

Anomalitë në zhvillimin e vaginës. Mungesa e plotë (agenesis) - në vendin ku duhet të jetë hyrja në vaginë, mund të shihni një depresion të vogël rreth 2-3 cm. Mungesa e një pjese (aplazie) të vaginës ndodh kur formimi i tubit vaginal është i shqetësuar. Rritja e pjesshme ose e plotë (atresia) e vaginës zhvillohet për shkak të një procesi inflamator të transferuar në mitër ose menjëherë pas lindjes. Vagina me këtë patologji ka një septum të vendosur në mënyrë tërthore ose gjatësore. Kjo mund të krijojë një pengesë për kalimin e gjakut menstrual në pjesën e jashtme. Klinikisht, keqformimet e vaginës mund të manifestohen nga mungesa e menstruacioneve, si dhe dhimbje në fund të barkut për shkak të grumbullimit të gjakut brenda organeve gjenitale, pamundësisë së marrëdhënieve seksuale ose vështirësisë me të.

Anomalitë në zhvillimin e mitrës. Ato vërehen në 1% të grave. Nga pikëpamja e manifestimeve klinike me interes të madh është dyfishimi i mitrës dhe vaginës. Njëri dhe tjetri aparati gjenital ndahet nga një palosje tërthore e peritoneumit, ndërkohë që funksionojnë në mënyrë autonome. Me këtë patologji, një vezore ndodhet në secilën anë. Me kalimin e kohës, fillon puberteti, cikli menstrual ndodh në sistemin riprodhues në të gjitha pjesët e tij. Funksioni seksual nuk është i shqetësuar dhe shtatzënia është e mundur në mënyrë alternative në secilën prej mitrës. Ndonjëherë është e mundur të dyfishohet mitra dhe vagina. Organet gjenitale me shkelje të tilla janë në kontakt më të ngushtë. Njëra mitër në aspektin funksional dhe në madhësi mund të jetë inferiore ndaj tjetrës. Shpesh, në anën e pazhvillimit, mund të ketë një infeksion të plotë të sistemit të brendshëm të mitrës ose himenit, gjë që vonon gjakderdhjen menstruale.

Shkrirja jo e plotë e sythave gjenitale embrionale mund të shkaktojë një anomali zhvillimore në të cilën një mitër e dyfishuar ndan një vaginë të përbashkët, qafën e mitrës të dyfishuar ose trup. Shpesh është e mundur një anomali zhvillimore, në të cilën formohet një mitër bicornuate ose shalë. Kjo është e mundur për shkak të pozicionit të gabuar të fetusit (i zhdrejtë ose tërthor), ndërsa ecuria fiziologjike e shtatzënisë është e shqetësuar dhe më vonë lindja.

Anomalitë në zhvillimin e tubave fallopiane. Ndonjëherë fetusi mund të formojë tuba fallopiane asimetrike. Në këtë rast, gjatësia e tubit fallopian në të djathtë është 5 mm më e gjatë se në të majtë. Nëse embriogjeneza është e shqetësuar, diferenca në gjatësinë e tubave fallopiane mund të jetë 35-47 cm. Shpesh, për shkak të kësaj patologjie, mund të ndodhë një shtatzëni ektopike. Ndonjëherë proceset infektive intrauterine mund të shkaktojnë pengim kongjenital të tubave fallopiane. Ndonjëherë fetusi mund të ketë moszhvillim ose dyfishim të dy ose një tubash fallopiane. Keqformimet e tubave fallopiane shpesh mund të kombinohen me zhvillim jonormal të mitrës. Procese të tilla patologjike mund të shkaktojnë infertilitet dhe shtatzëni tubale.

Anomalitë në zhvillimin e vezoreve. Në gratë e shëndetshme, mund të ketë një mbizotërim funksional dhe anatomik të vezores në të djathtë. Me patologji gjatë shtatzënisë, fetusi mund të përjetojë agjenezë të njëanshme ose të dyanshme. Defekte të tilla janë të mundshme në mungesë të plotë të vezoreve (sindroma Shereshevsky Turner), si dhe hipoganadizëm kongjenital, të cilat shoqërohen me hipofunksion ovarian.

Anomalitë në zhvillimin e vezores
Agenesia (aplasia) e vezores (sin.: agonadism) - mungesa e vezoreve. Anovaria është mungesa e dy vezoreve.
Hiperplazia ovariane - maturimi i hershëm i indit të gjëndrave dhe funksionimi i tij.
Hipoplazia e vezores është moszhvillimi i njërës ose të dy vezoreve.
Kist ovarian - mund të jetë i vetëm dhe i shumëfishtë, i njëanshëm dhe i dyanshëm. Ndodh në afërsisht 1 në 2500 të porsalindur. Zakonisht janë kiste funksionale të shkaktuara nga stimulimi i vezores së fetusit nga hormonet e nënës.
Mbajtja e vezores - ulja jo e plotë e vezores së bashku me mitrën në legenin e vogël.
Vezore ektopike - zhvendosja e vezores nga vendi i saj i zakonshëm në zgavrën e legenit. Mund të gjendet në trashësinë e labisë. në hyrje të kanalit inguinal, në vetë kanalin.
Vezore shtesë - ndodh në 4% të rasteve pranë vezoreve kryesore në palosjet e peritoneumit. Ndryshon në përmasa të vogla. Ndodh kur një shtrim shtesë i gjëndrës seksuale formohet në palosjet gjenitale.
Vezorja e dyzuar - një formë e pazakontë e vezores si rezultat i mosbashkimit të trupit të Ujkut.
Anomalitë në zhvillimin e mitrës
Mungesa e plotë e mitrës për shkak të mosformimit të saj është e rrallë

Oriz. 301. Mungesa kongjenitale e mitrës (Kupriyanov V.V., Voskresensky N.V.. 1970)

Qafa e mitrës Agenesh - mungesa e qafës së mitrës, një anomali e rrallë. Mund të jetë një defekt i izoluar ose i lidhur me agjenezën vaginale dhe një mitër të dyfishtë.
Aplazia e mitrës - mungesë kongjenitale e mitrës. Mitra zakonisht ka formën e një ose dy rrotullave rudimentare të muskujve (Fig. 302). Frekuenca varion nga 1:4000-5000 deri në 1:5000-20000 vajza të porsalindura. Shpesh shoqërohet me aplazi vaginale. Një kombinim me anomali në zhvillimin e organeve të tjera është i mundur: shtylla kurrizore (18.3%), zemra (4.6%), dhëmbët (9.0%), trakti gastrointestinal (4.6%), organet urinare (33.4%). Ekzistojnë 3 variante të aplazisë:

Oriz. 302. Struktura e organeve të brendshme në aplazinë e mitrës dhe vaginës (. Adamyan JI. V., Kulakov V. I., Khashukoeva A 3., 1998)

a) mitra rudimentare përcaktohet si një formacion cilindrik, i vendosur
vendoset në qendër të legenit të vogël, djathtas ose majtas, me përmasa 2,5-3,0x2,0-1,5 cm;
b) mitra rudimentare ka formën e dy kreshtave muskulare të vendosura parietale
në zgavrën e legenit të vogël, secila me përmasa 2,5x1,5x2,5 cm;
c) rollers muskulor (rudimentet e mitrës mungojnë).
Atresia e mitrës - infeksion i zgavrës së mitrës, zakonisht vërehet në rajonin e qafës së mitrës, ndërsa trupi i mitrës lidhet me vaginën vetëm me një kordon ind, pa lumen. Ajo shoqërohet me atrezinë e vaginës dhe tubave.
Hipoplazia e mitrës (sin.: infantilizmi i mitrës) - mitra zvogëlohet në madhësi, ka një përkulje të tepërt të përparme dhe një qafë konike. Ka 3 gradë:
a) uterus embrional (sin.: mitër rudimentare) - mitër e pazhvilluar (deri në 3 cm e gjatë), e pa ndarë në qafë dhe trup, ndonjëherë pa zgavër;
b) mitra infantile - një mitër me përmasa të reduktuara (3-5,5 cm e gjatë) me qafë të zgjatur konike dhe antfleksion të tepruar;
c) mitra e adoleshencës - gjatësia 5,5-7 cm.
Hemiatresia e mitrës - infeksion i gjysmës së mitrës së dyfishtë.
Dyfishimi i mitrës - ndodh gjatë embriogjenezës si rezultat i zhvillimit të izoluar të kanaleve paramezonefrike, ndërsa mitra dhe vagina zhvillohen si një organ i çiftëzuar (Fig. 303, 304). Ekzistojnë disa opsione të dyfishimit:

a) mitra e dyfishtë (uterus didelphys) - prania e dy mitrës njëbrirëshe të veçantë, secila prej të cilave është e lidhur me pjesën përkatëse të vaginës së dyfishtë, është për shkak të mos bashkimit të kanaleve paramezonefrik (Mullerian) të zhvilluara saktë në të gjithë gjatësinë e tyre. . Të dy aparatet gjenitale janë të ndara nga një palosje tërthore e peritoneumit. Secila anë ka një vezore dhe një tub fallopian.

b) dyfishimi i mitrës (uterus dupleks, sinonim: bifurkacioni i trupit të mitrës) - në një zonë të caktuar të mitrës dhe vaginës janë në kontakt ose të bashkuar nga një shtresë fibromuskulare, zakonisht qafa e mitrës dhe të dyja. vaginat janë të shkrira.
Mund të ketë opsione: njëra nga vaginat mund të jetë e mbyllur, njëra prej mitrës mund të mos komunikojë me vaginën. Njëra prej mitrës është zakonisht më e vogël në madhësi dhe aktiviteti i saj funksional është zvogëluar. Nga ana e mitrës së zvogëluar në madhësi, mund të vërehet aplazia e pjesës së vaginës Fig. 304. Mitra e dyfishtë
OSE qafën e mitrës" (Kupriyanov V.V., Voskresensky N.V., 1970)
c) uterus bicornis bicollis - mitra është e jashtme dykëndore me dy qafa, por vagina është e ndarë nga një septum gjatësor.
Mitra me dy brirë (uterus bicornus) - ndarja e trupit të mitrës në 2 pjesë me një qafë, pa e ndarë vaginën (Fig. 305, 306). Ndarja në pjesë fillon pak a shumë lart, por në pjesët e poshtme të mitrës ato bashkohen gjithmonë. Ndarja në 2 brirë lexohet në zonën e trupit të mitrës në mënyrë të tillë që të dy brirët të ndryshojnë në drejtime të kundërta në një kënd më të madh ose më të vogël. Me ndarje të theksuar në dy pjesë, përcaktohen, si të thuash, dy mitra njëbrirëshe. Shpesh përbëhet nga dy brirë rudimentare dhe jo të shkrirë që nuk kanë zgavra. Formohet në javën 10-14 të zhvillimit të fetusit si rezultat i shkrirjes jo të plotë ose shumë të ulët të kanaleve paramezonefrik (Müllerian). Sipas ashpërsisë, dallohen 3 forma:
a) forma e plotë - opsioni më i rrallë, ndarja e mitrës në 2 brirë fillon pothuajse në nivelin e ligamenteve sakro-uterine. Me histeroskopinë, mund të shihet se dy hemikavitete të veçanta fillojnë nga faringu i brendshëm, secila prej të cilave ka vetëm një grykë të tubit fallopian;
b) forma jo e plotë - ndarja në 2 brirë vërehet vetëm në të tretën e sipërme të trupit të mitrës; si rregull, madhësia dhe forma e brirëve të mitrës nuk janë të njëjta. Histeroskopia zbulon një kanal të qafës së mitrës, por më afër fundit të mitrës ka dy hemikavitete. Në çdo gjysmë të trupit të mitrës, vërehet vetëm një grykë e tubit fallopian;
c) forma e shalës (sin.: uterus i shalës, uterus arcucitus) - ndarja e trupit të mitrës në 2 brirë vetëm në zonën e poshtme me formimin e një depresioni të vogël në sipërfaqen e jashtme në formën e një shale (fundi e mitrës nuk ka rrumbullakimin e zakonshëm, të shtypur ose konkav nga brenda). Me histeroskopi, të dy grykat e tubave fallopiane janë të dukshme, fundi, si të thuash, zgjat në zgavrën e mitrës në formën e një kreshtë.
Mitra njëbrirësh (uterus unicomus) - një formë e mitrës me një ulje të pjesshme prej gjysmës. Rezultati i atrofisë së një prej kanaleve Mullerian. Një tipar dallues i mitrës njëbrirëshe është mungesa e pjesës së poshtme të saj në kuptimin anatomik. Në 31,7 % të rasteve kombinohet me anomali në zhvillimin e organeve urinare. Ndodh në 1-2% të rasteve midis keqformimeve të mitrës dhe vaginës (Fig. 307, 308).
Mitra e ndarë (sin.: uterus dypalësh, septum intrauterine) - vërehet kur ka një septum në zgavrën e mitrës, duke e bërë atë me dy dhoma. Frekuenca - 46% e rasteve të numrit të përgjithshëm të keqformimeve të mitrës. Septumi intrauterin mund të jetë i hollë, i trashë, në një bazë të gjerë (në formën e një biçiklete me tre rrota). Ka 2 forma:

a) septus i mitrës - formë e plotë, mitër plotësisht e ndarë;
b) uterus subseptus - formë jo e plotë, mitër pjesërisht e ndarë, gjatësia e septumit ¦ 1-4 cm.

Oriz. 305. Anomalitë e mitrës (Patten V. M., 1959):
a - uterus subseptus unicollis; b - septus dupleks i mitrës; c - septus dupleks i mitrës në kombinim me një vaginë të dyfishtë; d - atresia e qafës së mitrës; e - uterus bicomus unicollis; d - septus bicornus i mitrës; g - didelfia e mitrës në kombinim me një vaginë të dyfishtë; g - uterus bicornus unicollis me një vaginë rudimentare të izoluar

Oriz. 306. Tomografia kompjuterike me rreze X spirale.
Mitra bicornuate (aeroplani boshtor) (Adamyan JT. V., Kulakov V. I., Khashukoeva A. 3., 1998): 1 - fshikëza; 2 - briri i djathtë i mitrës; 3 - briri i majtë i mitrës

Oriz. 307. Mitra Unicornuate (Adamyan JT. V., Kulakov V. I., Khashukoeva A. 3., 1998):
a - bri rudimentar që komunikon me zgavrën e bririt kryesor; b - bri i mbyllur rudimentar; c - bri rudimentar pa zgavër; d - mungesa e një briri rudimentar

Oriz. 308. Mitra unicornuate me një bri rudimentar funksional (Adamyan JI V., Kulakov V. I., Khashukoeva A. 3., 1998): a - hematometri i bririt rudimentar; b - briri rudimentar i hequr

Retrodevijimi i mitrës - pozicioni i mitrës, në të cilin trupi i saj është i përkulur prapa, qafa është përpara (retroversion), dhe këndi ndërmjet tyre është i hapur prapa (retroflexion).


Oriz. 309. Opsionet për pozicionin e mitrës (Kupriyanov VV, Voskresensky NV, 1970): a - tre shkallë retroversio; b - anteversio; c - retroflexio; d - anteflexio. Vija me pika tregon pozicionin normal të mitrës

Transpozimi i mitrës është një ndryshim në pozicionin e saj normal (Fig. 309). Janë të mundshme disa forma:
a) retroversio - anim prapa,
b) retroflexio - kthesa e shpinës,
c) retropositio - pozicioni i shpinës,
d) lateropositio - pozicioni anësor,
e) anteropositio - pozicioni përpara.
Anomalitë në zhvillimin e tubit fallopian
Atrezia e tubit fallopian - infeksioni i lumenit të tubit fallopian, atrezia është e njëanshme ose bilaterale, lokale ose totale. Rezultati i fshirjes kongjenitale të tubave.
Hapjet e tubave fallopiane janë shtesë - ato gjenden pranë hapjes abdominale të tubit.
Sindroma Taylor (sindroma Taylor, sinonim: congestiopelvica, oophoritis sclerocystica, hyperaemia ovariomm, congestio-flbrosis-syndromus) - moszhvillimi kongjenital i tubave fallopiane: tubi është i shkurtër, nuk arrin në ligamentet utero-sakrale, fije të shkurtra; në organet e legenit, veçanërisht në mitër dhe tuba fallopiane, vërehet kongjestion venoz, i cili më vonë kthehet në fibrozë.
Dyfishimi i tubit fallopian - mund të jetë në njërën ose të dyja anët.
Zgjatimi i tubit fallopian - mund të shoqërohet me kërrusje dhe përdredhje të tubave.
Shkurtimi i tubit fallopian është rezultat i hipoplazisë së tij. Nëse hapja e barkut nuk arrin në vezore, veza nuk ka gjasa të hyjë në tub.
Pasazhe shtesë të tubave fallopiane janë zgjatime të ngushta të verbër të murit ose mikrodivertikulave.

Sjellja e personelit mjekësor në sallën e lindjes ndikon ndjeshëm te prindërit dhe marrëdhëniet e tyre me fëmijën. Një i porsalindur duhet të quhet "fëmija juaj" ose "fëmija juaj" pa përmendur gjininë. Në bazë të ekzaminimit fillestar, nuk duhet të përmendet gjinia apo të bëhet ndonjë supozim. Një foshnjë me anomali të organeve gjenitale mund të bëhet një anëtar i plotë i shoqërisë. Nuk duhet turpëruar për anomalitë e organeve gjenitale. Nuk është gjithmonë e qartë se çfarë të bëni më pas, por bashkëpunimi i familjes dhe mjekëve do t'ju lejojë të merrni vendimin më të mirë.

Aktualisht, ka pasur përparim të konsiderueshëm në diagnostikimin, kuptimin e patologjisë, zhvillimin e metodave kirurgjikale të trajtimit, kuptimin e problemeve psikologjike dhe nevojat e pacientëve. Termat "interseks", "pseudo-hermafroditizëm", "hermafroditizëm" dhe "transformim seksi" janë të diskutueshme, të stigmatizuara dhe të turpshme për prindërit. Sipas terminologjisë së re, këto sëmundje quhen “çrregullime të zhvillimit seksual”. Çrregullimet e zhvillimit seksual janë sëmundje kongjenitale në të cilat ka anomali të seksit kromozomal, gonadal ose anatomik.

Është e nevojshme të ekzaminohet fëmija në prani të prindërve për të demonstruar devijimet e sakta të organeve gjenitale. Organet gjenitale të të dy gjinive zhvillohen nga të njëjtat struktura germinale dhe të dyja janë të mundshme mbizhvillimi dhe moszhvillimi. Pamja jonormale mund të korrigjohet dhe fëmija të rritet si djalë ose vajzë. Është e rëndësishme të inkurajohen prindërit që të mos e emërojnë ose regjistrojnë fëmijën derisa të përcaktohet gjinia.

Zhvillimi normal i organeve gjenitale

Indi gonadal i padiferencuar është tashmë i pranishëm në fetusin 6-javor dhe mund të zhvillohet si në modelet e meshkujve ashtu edhe në ato femra. Procesi aktiv i diferencimit të tipit mashkullor ndikohet nga prania ose mungesa e ndikimeve gjenetike ose hormonale. Shkelja e diferencimit mashkullor çon në maskulinizimin ose, në rastin e gjenotipit femëror, virilizimi çon në hermafroditizëm të rremë femëror (interseks).

Rajoni përcaktues i seksit i gjenit i vendosur në krahun e shkurtër të kromozomit Y (SRY) është përgjegjës për diferencimin mashkullor. Nën ndikimin e kësaj zone ndodh formimi i testikulit nga gonad i padiferencuar.

Testosteroni, i prodhuar nga testikujt, stimulon maturimin e strukturave të ujkut (duktuset eferente, epididymis dhe vezikulat seminale), dhe hormoni anti-Müllerian shtyp strukturat mulleriane (tubat fallopiane, mitra dhe vagina e sipërme). Maskulinizimi i strukturave gjenitale ndodh nën ndikimin e shndërrimit periferik të testosteronit në dihidrotestosteron në organet gjenitale të jashtme. Pjesa kryesore e diferencimit sipas tipit mashkullor përfundon para javës së 12-të të shtatzënisë. Rritja e penisit dhe zbritja e testikujve në skrotum ndodh gjatë gjithë shtatzënisë.

Në mungesë të SRY, ndodh diferencimi femëror.

Shenjat klinike në një të porsalindur me çrregullim të dyshuar të zhvillimit seksual

Gjinia e dukshme mashkullore

• Hipospadia e rëndë me ndarje të qeseve skrotale.
• Hipospadia me testikuj të pazbritur.
• Të dy testikujt jo të palpueshëm me ose pa mikropenis në një të porsalindur me afat të plotë.

Femër e dukshme

• Vulva e shkurtuar me një hapje të vetme.
• Një hernie inguinale që përmban një gonadë të prekshme.
• Hipertrofia e klitorisit.

gjinia e papërcaktuar

• Organet gjenitale të tipit të papërcaktuar (të ndërmjetëm).

Shkaqet e anomalive të organeve gjenitale tek të porsalindurit

Mënyra më e lehtë për t'i klasifikuar ato është nga struktura histologjike e gonadave dhe prognoza në lidhje me fertilitetin.

Gonadi	Shkaqet e anomalive në strukturën e indit gonadal
Vezorja	Hiperplazia kongjenitale e veshkave Burimi i virilizimit të nënës (luteoma, androgjenet ekzogjene) mungesa e aromatazës së placentës
Testikuj	Defekti i receptorit të hormonit luteinizues: hipoplazia/aplazia e qelizave Leydig Defekt në biosintezën e androgjenit: mungesa e 17-OH-steroide dehidrogjenazës, mungesa e 5a-reduktazës, mutacionet e STAR (proteina akute rregullatore steroidogjene Defekti i aktivitetit të androgjenit: Sindromi i pandjeshmërisë totale/pjesore ndaj androgjenit (CAIS/PAIS) Çrregullimet e hormonit anti-Müllerian (AMH) dhe receptorit AMH: sindroma e persistencës së kanalit Mullerian
Vezorja dhe testikujt	Hermafroditizëm i vërtetë
Disgjeneza gonadale	Disgjeneza gonadale (sindroma Swyer) Sindroma Denis-Drash2 Sindroma Smith-Lemli-Opitz3 Xhuxhi kaptomelik
Të tjera	Ekstrofia kloakale MURCS (anomali të somitit Mullerian, renale dhe cervikotorakale)

Sindroma e Swyer-it: fenotip femëror në 46, kariotip XY, nuk ka gonadë që stimulojnë pubertetin.

Sindroma Denis-Drash: Një sëmundje e rrallë e përbërë nga treshi i nefropatisë kongjenitale, tumorit Wilms dhe anomalive gjenitale, që rezulton nga një mutacion në gjenin e tumorit Wilms (WT1) i vendosur në kromozomin 11 (buza 13).

Sindroma Smith-Lemli-Opitz: një sëmundje e rrallë që shfaqet kur ka një defekt në sintezën e kolesterolit, me një mënyrë trashëgimie autosomale recesive. Individët e prekur kanë anomali të shumta kongjenitale: vonesë të rritjes intrauterine, tipare dismorfike të fytyrës, mikrocefali, veshët e ulur, çarje të qiellzës, anomali gjenitale, sindaktili, prapambetje mendore.

Xhuxhi kaptomelik (gjymtyrë të shtrembër): lloji i trashëgimisë është autosomik dominant, sëmundja shkaktohet nga mutacioni S0X9 (rajoni që përcakton seksin e gjenit të lidhur me kromozomin Y, i vendosur në krahun e gjatë të kromozomit 17). Manifestimet: shtat i shkurtër, hidrocefalus, lakim i përparmë i femurit dhe tibisë dhe maskulinizimi i dobët.

Vlerësimi klinik

Duhet të merret një histori e plotë obstetrike për të zbuluar çrregullimet endokrine të nënës dhe/ose ekspozimin ndaj barnave ose hormoneve. Kur merren në pyetje në historinë familjare, identifikohen vdekja e pashpjegueshme e foshnjave, zhvillimi jonormal i organeve gjenitale ose infertiliteti dhe përcaktohet shkalla e marrëdhënies. Kjo mund të tregojë trashëgimi autosomale recesive.

Ekzaminoni penisin, përcaktoni gjatësinë e bashkimit të sinusit urogjenital dhe pozicionin e hapjes së uretrës. Vini re bollëkun dhe ashpërsinë e palosjeve labioskrotale dhe përpiquni të palponi çdo gonade në këto palosje ose në ijë. Kjo kërkon durim të konsiderueshëm.

Një diagnozë e saktë vetëm në bazë të një ekzaminimi fizik nuk është e mundur, pasi pamja e organeve gjenitale mund të ndryshojë shumë në të njëjtën gjendje klinike. I vetmi përfundim që mund të nxirret nga prania e gonadave të palpueshme është se foshnja nuk është gjenetikisht femër dhe nuk ka hiperplazi adrenale kongjenitale.

Metodat e kërkimit

Shkaku më i zakonshëm i anomalive gjenitale tek foshnjat është hiperplazia kongjenitale e veshkave. Prandaj, të gjithë foshnjat me shenja virilizimi dhe gonada jo të palpueshme kërkojnë ekzaminim biokimik. Në shumicën dërrmuese të rasteve të hiperplazisë kongjenitale të veshkave, ekziston një mungesë e 21-hidroksilazës (95%). Një rritje në nivelin e 17-hidroksiprogesteronit konfirmon hiperplazinë kongjenitale të veshkave për shkak të mungesës së 21-hidroksilazës. Është e nevojshme të monitorohet niveli i elektroliteve tek foshnja, pasi hiponatremia dhe hiperkalemia shpesh shfaqen pas 48 orësh dhe kërkojnë trajtim adekuat (trajtimi i hipovolemisë dhe pamjaftueshmërisë vaskulare, administrimi i natriumit dhe hidrokortizonit).

Të kryhet menjëherë përcaktimi i kariotipit (analiza e kromozomeve). Hibridizimi fluoreshent i kromozomit Y kryhet brenda 48 orëve në shumicën e laboratorëve, por analiza e detajuar e kariotipit shpesh zgjat 1 javë (me grupim G të kromozomeve).

Një specialist me përvojë i ultrazërit përcakton relativisht shpejt vezoret dhe mitrën, gjë që konfirmon gjininë femërore.

Gonadet e palpueshme dhe ekzaminimi negativ për hiperplazinë kongjenitale të veshkave kërkojnë vlerësim të mëtejshëm. Një genitogram (mundësisht nga një radiolog pediatrik me përvojë në diagnostikimin e anomalive urologjike tek gratë) bëhet për të identifikuar vaginën, tubat fallopiane ose kanalet eferente. Studimet biokimike janë të nevojshme për të përcaktuar një defekt në biosintezën e testosteronit, aktivitetin e 5a-reduktazës ose pandjeshmërinë ndaj androgjenit. Ky ekzaminim kryhet në një qendër të nivelit të tretë me përvojë në diagnostikimin e kushteve të tilla.

Themelimi Gjinor

Bazuar në konsideratat e mëposhtme:

• potenciali i fertilitetit;
• mundësia e funksionit të plotë seksual;
• statusi endokrin;
• potencial për transformim malinj;
• mundësia e korrigjimit kirurgjik dhe koha e operacionit.

Trajtimi afatgjatë i fëmijëve të tillë kërkon një ekzaminim të gjerë me pjesëmarrjen e mjekëve:

• pediatër/endokrinolog pediatrik;
• urolog pediatrik;
• psikolog;
• gjenetikë;
• gjinekologu (në varësi të sëmundjes themelore).

Përmbajtja e artikullit

Agenesia, hipoplazia, hipertrofia e klitorit; atrezia e himenit, infeksioni i himenit; aplazia e labisë dhe himenit. Klinika dhe diagnostikimi i anomalive të organeve gjenitale femërore është i vështirë për faktin se një sërë mangësish nuk manifestohen në asnjë mënyrë, por për herë të parë ndjehen vetëm në periudhën e pubertetit.
Zbulimi i anomalive të organeve gjenitale ka tre kulme: në lindje, gjatë pubertetit dhe në përpjekje për të kryer marrëdhënie seksuale. Simptoma kryesore dhe nganjëherë e vetmja është një shkelje e funksionit menstrual në formën e amenorresë ose polimenorresë. Këto manifestime janë për shkak të mungesës ose pengimit të rrjedhjes së gjakut menstrual nga trakti gjenital i formuar gabimisht.
Një simptomë mjaft e zakonshme që shfaqet në pubertet është dhimbja e barkut. Dhimbja rritet çdo muaj, ndonjëherë e shoqëruar me humbje të vetëdijes, të përziera, fenomene dizurike. Simptoma e dhimbjes shoqërohet me një shkelje të rrjedhjes së gjakut menstrual dhe shtrirje të tepërt të traktit gjenital jonormal. Akumulimi i gjakut menstrual në vaginë - hematocolpos, në mitër - hematometra, në tubat fallopiane - hematosalpinx. Sindroma e dhimbjes mund të jetë gjithashtu një manifestim i një kombinimi të defekteve me endometriozën kongjenitale. Në një pacient me një hematometër që ka lindur në bazë të gjinatrezisë në bark, palpimi zbulon një formacion të ngjashëm me tumorin, i vendosur në pjesën e poshtme të barkut. Madhësia e hematometrit ndonjëherë është e tillë që i ngjan mitrës në shtatzëninë e vonë. Tumori fillimisht është pa dhimbje, i lëvizshëm, i vendosur në qendër dhe nëse gjaku i infektuar ose menstrual hyn në zgavrën e barkut, mund të shfaqen shenja të peritonitit.
Perkusioni mund të përcaktojë mërzinë e tingullit në hipogastrium. Hipertermia, e cila vihet re, shkaktohet nga thithja e pirogjeneve të substancave nga vendet e grumbullimit të gjakut ose mbytjes gjatë stagnimit.

Diagnoza e anomalive të organeve gjenitale të jashtme

Ekzaminimi i organeve gjenitale të jashtme është me rëndësi diagnostike vendimtare për atrezinë e himenit. Një tumor cianotik (hematocolpos) shkakton shpërthimin e himenit, dhe nganjëherë të gjithë perineumit. Ka tension në këtë zonë, dhe nganjëherë hapje të çarjes gjenitale. Për të zbuluar anomali të tilla si membranat, zgjatjet, lëvizjet shtesë, sugjerohet sondimi i vaginës dhe mitrës. Një metodë e detyrueshme diagnostike është një ekzaminim rektal-cervikal me dy duar. Në prani të një hematometri dhe hematosalpinx, një tumor i madh, i rrumbullakët, elastik, luhatës, pa dhimbje përcaktohet rektale. Në të njëjtën kohë, nuk duhet të harrojmë se një veshkë distopike mund të palpohet në pjesën e poshtme të barkut ose në legenin e vogël. Kur kryeni një ekzaminim vaginal, mund të gjeni një dyfishim të mitrës, praninë e një briri rudimentar, një mitër të zgjeruar (hematometri). Vaginoskopia ju lejon të gjeni një dyfishim të qafës së mitrës, mbetjet e pasazhit Gartner, membranën vaginale, hapjen e fistulës. Nga metodat me rreze X, histerosalpingografia informative për uterusin e dyshuar bicornuate, për praninë e një membrane në mitër, si dhe për një bri rudimentar, nëse lumeni komunikon me zgavrën e mitrës. Përdoret pelviografia e gazit dhe gjinekografia bikontrast mbart informacione të rëndësishme për të gjitha llojet e anomalive të organeve të brendshme gjenitale. Ekografia me ultratinguj është e rëndësishme si metodë për diagnostikimin e hematometrit dhe hematokolpos, si dhe monitorimin e efektivitetit të trajtimit. Kryerja e urografisë intravenoze është e detyrueshme pothuajse në të gjitha rastet e anomalive në zhvillimin e organeve gjenitale. Në disa raste, rëndësi vendimtare ka laparotomia diagnostike, e cila, nëse është e nevojshme, mund të shndërrohet në terapeutike: gonadektomia, rezeksioni ovarian, kirurgjia plastike, prerja e formacioneve rudimentare.
Shpesh ka anomali zhvillimore që nuk lejojnë përcaktimin vizual të seksit të fytyrës. Përcaktimi i gjinisë së saktë në pacientët me keqformime të organeve gjenitale është i rëndësishëm për të vendosur zgjedhjen e duhur të terapisë korrigjuese racionale dhe për të shmangur gabimet diagnostike dhe terapeutike. Për të përcaktuar seksin e vërtetë (gjenetik), është e nevojshme të përcaktohet kromatina seksuale (trupat Barr) dhe të ekzaminohet kariotipi në limfocitet e gjakut periferik.

Trajtimi i anomalive të organeve gjenitale të jashtme

me një lloj patologjie (mitra me shalë, mitra njëbrirësh, aparati gjenital i dyfishuar), nuk kërkohet trajtim (mjafton të dihet për anomali gjatë shtatzënisë dhe lindjes); me të tjerët, trajtimi është joefektiv dhe zbret në sigurimin e funksionit seksual (krijimi i një vagine artificiale para martesës).
Atrezia e himenit është më e dobishme për trajtim. Në qendër të himenit kryhet një punksion hematocolpos dhe më pas bëhet një prerje kryqore 2x2 dhe pasi të jetë derdhur pjesa më e madhe e gjakut (ndoshta deri në 2 litra gjak të errët), skajet e gjakut të krijuar artificialisht. Hapja e himenit formohet me sutura të vetme catgut. Për parandalimin e përsëritjes është e nevojshme të kryhet flluska e foramenit të himenit artificial. Në rastet e atrezisë ose agjenezës së vaginës me organe të brendshme gjenitale të vendosura, trajtimi kirurgjik për krijimin e një vagine artificiale u jep këtyre grave mundësinë për aktivitet seksual. Në fazën aktuale, kolpopoeza peritoneale konsiderohet më efektive dhe fiziologjike në krahasim me metodat që lidhen me përdorimin e segmenteve të zorrëve, lëkurës dhe materialeve aloplastike. Metoda e kolpopoezës me një fazë: pas diseksionit të mukozës së vestibulës së vaginës dhe fascisë themelore në drejtim tërthor, krijohet një shtrat midis uretrës dhe rektumit deri në peritoneum, ndërsa muskujt ischiocavernosus dhe indin lidhor. membranat janë disektuar dhe fibra ngjitur me peritoneum shihet gjerësisht të jetë e avulluar në mënyrë të hapur nga rektumi, fshikëza në muret e legenit të vogël. Pastaj zgavra e barkut hapet pak prapa rulit muskulor (rudimenti i mitrës) në drejtim tërthor për 4-5 cm. Në peritoneum aplikohen 4 ligatura (në fletët e përparme dhe të pasme dhe në anët) dhe me me ndihmën e ligaturave ato reduktohen në hyrje të vaginës dhe qepen qepje të veçanta catgut në skajet e prerjes së hyrjes në vaginë. Pasi pacienti transferohet në pozicionin Trendelenburg dhe formon kupolën e vaginës. Për ta bërë këtë, në një thellësi prej 11-12 cm në drejtim tërthor, sutures catgut aplikohen në fletët e përparme dhe të pasme të peritoneumit. Vagina është tamponuar lirshëm me garzë të lagur me vaj vazelinë.

Rehabilitimi i anomalive të organeve gjenitale të jashtme

Një vajzë që vuan nga një anomali në zhvillimin e organeve gjenitale, ose që i është nënshtruar korrigjimit kirurgjik, i nënshtrohet vëzhgimit dispens.
Kur shfaqen shenjat e infantilizmit, mjeku fillon terapinë zëvendësuese të hormoneve. Në procesin e monitorimit të këtij kontigjenti vajzash, është e nevojshme të tregohet vigjilencë onkologjike, pasi zjarri blastomatoz shpesh gjendet pikërisht në organet gjenitale të formuara. Jo rrezik më pak serioz për zhvillimin e endometriozës. Megjithatë, në shumicën e rasteve, pas korrigjimit kirurgjik, vajza është në gjendje të mbetet shtatzënë. Shpesh ka shenja të një aborti të kërcënuar, dhe në lindje pothuajse gjithmonë ka anomali në lindje dhe një tendencë për gjakderdhje hipotonike.

RCHD (Qendra Republikane për Zhvillimin e Shëndetit të Ministrisë së Shëndetësisë së Republikës së Kazakistanit)
Versioni: Protokollet Klinike të Ministrisë së Shëndetësisë të Republikës së Kazakistanit - 2014

Keqformime kongjenitale [keqformime] të trupit dhe qafës së mitrës (Q51) Keqformime kongjenitale [keqformime] të vezoreve, tubave fallopiane dhe ligamenteve të gjera (Q50) Keqformime të tjera kongjenitale [keqformime] të organeve gjenitale femërore (Q52)

obstetrikë dhe gjinekologji

informacion i pergjithshem

Përshkrim i shkurtër

Miratuar nga Komisioni i Ekspertëve

Për zhvillimin e shëndetit

Ministria e Shëndetësisë e Republikës së Kazakistanit

Keqformime kongjenitale të organeve gjenitale- ndryshime morfologjike të vazhdueshme në organ që shkojnë përtej ndryshimeve në strukturën e tyre. Keqformimet kongjenitale ndodhin në mitër si rezultat i një shkelje të proceseve të zhvillimit të embrionit ose (shumë më rrallë) pas lindjes së një fëmije, si rezultat i shkeljes së formimit të mëtejshëm të organeve.

I. PARAQITJE

Emri i protokollit: Anomalitë kongjenitale në zhvillimin e organeve gjenitale

Kodi i protokollit:

Kodi(et) ICD-10:

Q50 Keqformime kongjenitale [keqformime] të vezoreve, tubave fallopiane dhe ligamenteve të gjera:

Q50.0 Mungesa kongjenitale e vezores.

Q50.1 Keqformim cistik i vezores.

Q50.2 Përdredhje kongjenitale e vezores.

Q50.3 Keqformime të tjera kongjenitale të vezores

Q50.4 Kist embrional i tubit fallopian.

Q50.5 Kist embrional i ligamentit të gjerë.

Q50.6 Keqformime të tjera kongjenitale të tubit fallopian dhe ligamentit të gjerë

Q51 Keqformime [keqformime] kongjenitale të trupit dhe qafës së mitrës:

Q51.0 Agjeneza dhe aplazia e mitrës

Q51.1 Dyfishimi i trupit të mitrës me dyfishim të qafës së mitrës dhe vaginës

Q51.2 Dyfishime të tjera të mitrës.

Q51.3 Mitra dycornuate.

Q51.4 Mitra njëbrirëshe

Q51.5 Agjeneza dhe aplazia e qafës së mitrës.

Q51.6 Kist embrional i qafës së mitrës.

Q51.7 Fistula kongjenitale midis mitrës dhe traktit tretës dhe urinar

Q51.8 Keqformime të tjera kongjenitale të trupit dhe qafës së mitrës

Q51.9 Keqformime kongjenitale të trupit dhe qafës së mitrës, e paspecifikuar

Q52 Keqformime të tjera kongjenitale [keqformime] të organeve gjenitale femërore:

Q52.0 Mungesa kongjenitale e vaginës.

Q52.1 Dyfishimi i vaginës.

Q52.2 Fistula rektovaginale kongjenitale

Q52.3 Himeni që mbulon plotësisht hyrjen në vaginë.

Q52.4 Keqformime të tjera kongjenitale të vaginës

Q52.5 Fusion i buzëve.

Q52.6 Keqformime kongjenitale të klitorisit

Q52.7 Keqformime të tjera kongjenitale të vulvës

Q52.8 Keqformime të tjera kongjenitale të specifikuara të organeve gjenitale femërore

Q52.9 Keqformime kongjenitale të organeve gjenitale femërore, të paspecifikuara

Shkurtesat e përdorura në protokoll:

ALT - aminotransferaza alanine

Anti-Xa - aktivitet antitrombotik

ASAT - aminotransferaza aspartate

APTT - Koha e tromboplastinës e pjesshme e aktivizuar

PID - sëmundjet inflamatore të organeve të legenit

HIV - virusi i imunitetit të njeriut

DG - disgjeneza gonadale

ELISA - analiza e imunitetit të enzimës

INR - Raporti Ndërkombëtar i Normalizuar

MRI - rezonancë magnetike

UÇK - analizë e plotë e gjakut

OAM - analiza e përgjithshme e urinës

PT - koha e protrombinës

KSHP - kujdesi parësor shëndetësor

STF - sindroma e feminizimit të testikujve

LL/R - niveli i provave/niveli i rekomandimit

Ultratinguj - ultrasonografi

EKG - elektrokardiogramë

IVF - fertilizimi in vitro

HS - histeroskopia

LS - laparoskopia

MRSA - Staphylococcus aureus rezistent ndaj meticilinës

RW - Reagimi Wasserman

Data e zhvillimit të protokollit: viti 2014.

Përdoruesit e protokollit: mjekë obstetër-gjinekologë, urologë, kirurgë, mjekë të përgjithshëm, terapistë, pediatër, neonatologë, mjekë të urgjencës.

Kriteret e zhvilluara nga Task Forca Kanadeze për Kujdesin Shëndetësor Parandalues ​​për të vlerësuar dëshmitë e rekomandimeve*

Nivelet e Evidencës

Nivelet e rekomandimit

I: Dëshmi të bazuara në të paktën një provë të kontrolluar të rastësishme II-1: Dëshmi të bazuara në prova nga një provë e kontrolluar mirë e projektuar, por jo e rastësishme II-2: Dëshmi të bazuara në prova nga një studim grupor i mirë-projektuar (prospektiv ose retrospektiv) ose një studim rast-kontroll, mundësisht grup shumëqendror ose shumë studimesh II-3: Dëshmi të bazuar në studimin krahasues me ose pa ndërhyrje. Rezultatet bindëse të marra nga provat eksperimentale të pakontrolluara (të tilla si rezultatet e trajtimit me penicilinë në vitet 1940, për shembull) mund të përfshihen gjithashtu në këtë kategori. III: Dëshmi të bazuar në mendimet e ekspertëve me reputacion bazuar në përvojën e tyre klinike, të dhëna nga studimet përshkruese ose raporte nga komitetet e ekspertëve

A. Dëshmi për të rekomanduar ndërhyrje klinike parandaluese B. Provat e forta mbështesin rekomandimet për ndërhyrjen parandaluese klinike C. Provat ekzistuese janë kontradiktore dhe nuk lejojnë rekomandime pro ose kundër përdorimit të profilaksisë klinike; megjithatë, faktorë të tjerë mund të ndikojnë në vendim D. Ka prova të mira për të rekomanduar asnjë efekt klinik parandalues. E. Ka dëshmi për të rekomanduar kundër veprimit klinik parandalues L. Nuk ka prova të mjaftueshme (qoftë sasiore ose cilësore) për të bërë një rekomandim; megjithatë, faktorë të tjerë mund të ndikojnë në vendim

Klasifikimi

Klasifikimi klinik

Klasifikimi anatomik i keqformimeve kongjenitale të organeve gjenitale:

1) Klasa I- atresia e himenit (variante të strukturës së himenit);

2) Klasa II- aplazi e plotë ose jo e plotë e vaginës dhe mitrës:

Aplazia e plotë e mitrës dhe vaginës (sindroma Rokitansky-Küster-Mayer-Hauser);

Aplazia e plotë e vaginës dhe qafës së mitrës me një mitër funksionale;

Aplazia e plotë e vaginës me një mitër funksionale;

Aplazia e pjesshme e vaginës në të tretën e mesme ose të sipërme me një mitër funksionale;

3) Klasa III- defekte që lidhen me mungesën e shkrirjes ose shkrirjes jo të plotë të kanaleve gjenitale embrionale të çiftëzuara:

Dyfishimi i plotë i mitrës dhe vaginës;

Dyfishimi i trupit dhe qafës së mitrës në prani të një vagine;

Dyfishimi i trupit të mitrës në prani të një qafe të mitrës dhe një vagine (mitra e shalës, uterusi me dy brinjë, mitra me një septum të brendshëm të plotë ose jo të plotë, mitra me një bri të mbyllur funksionues rudimentar);

4) Klasa IV- defekte të shoqëruara me një kombinim të dyfishimit dhe aplazisë së kanaleve gjenitale embrionale të çiftëzuara:

Dyfishimi i mitrës dhe vaginës me aplazi të pjesshme të njërës vagine;

Dyfishim i mitrës dhe vaginës me aplazi të plotë të të dy vaginave;

Dyfishim i mitrës dhe vaginës me aplazi të pjesshme të të dy vaginave;

Dyfishim i mitrës dhe vaginës me aplazi të plotë të të gjithë kanalit në njërën anë (mitra njëbrirëshe).

Klasifikimi klinik dhe anatomik i keqformimeve të mitrës dhe vaginës :

Unë klasë. Aplazia e vaginës

1. Aplazia e plotë e vaginës dhe mitrës:

Rudimenti i mitrës në formën e dy rrotullave të muskujve

Rudimenti i mitrës në formën e një rul muskulor (djathtas, majtas, qendër)

Rolet e muskujve mungojnë

2. Aplazia e plotë e vaginës dhe një mitër rudimentare funksionale:

Mitra funksionale rudimentare në formën e një ose dy rrotullave të muskujve

Mitra funksionale rudimentare me aplazi cervikale

Funksionimi i mitrës rudimentare me aplazi të kanalit të qafës së mitrës

Me të gjitha variantet, hemato/pyometra, endometriti kronik dhe perimetriti, hemato- dhe piosalpinx janë të mundshme.

3. Aplazia e një pjese të vaginës me një mitër funksionale:

Aplazia e të tretës së sipërme

Aplazia e të tretës së mesme

Aplazia e të tretës së poshtme

klasa II. mitër njëbrirësh

1. Mitra njëbrirëshe me një bri rudimentar që komunikon me zgavrën e bririt kryesor

2. Bri rudimentar i mbyllur

Në të dyja rastet, endometriumi mund të funksionojë ose të mos funksionojë.

3. Bri rudimentar pa zgavër

4. Mungesa e një briri vestigjial

klasa III. Mitra dhe vagina e dyfishtë

1. Dyfishimi i mitrës dhe vaginës pa e shqetësuar rrjedhjen e gjakut menstrual

2. Dyfishimi i mitrës dhe vaginës me një vaginë pjesërisht aplastike

3. Dyfishim i mitrës dhe vaginës me një mitër që nuk funksionon

klasa IV. uterus dycornuate

1. Formulari i paplotë

2. Formulari i plotë

3. Forma e shalës

klasa V. Septum intrauterine

1. Septum i plotë intrauterin - në os të brendshme

2. Septumi intrauterin jo i plotë

klasa VI. Keqformimet e tubave fallopiane dhe vezoreve

1. Aplazia e shtojcave të mitrës në njërën anë

2. Aplazia e tubave (njëri ose të dyja)

3. Disponueshmëria e tubave shtesë

4. Aplazia ovariane

5. Hipoplazia ovariane

6. Prania e vezoreve aksesore

klasa VII. Forma të rralla të keqformimeve gjenitale

1. Keqformime urogjenitale: ekstrofi e vezikes urinare

2. Keqformime zorrë-gjenitale: fistula kongjenitale rektovestibulare, e kombinuar me aplazi të vaginës dhe të mitrës; fistula kongjenitale rekto - vestibulare, e kombinuar me një mitër njëbrirëshe dhe një bri rudimentar funksional. Ato ndodhin vetëm ose në kombinim me keqformime të mitrës dhe vaginës.

Diagnostifikimi

II. METODAT, QASJET DHE PROCEDURAT PËR DIAGNOZIM DHE TRAJTIM

Lista e masave themelore dhe shtesë diagnostikuese gjatë shtrimit në spital

Ekzaminimet kryesore (të detyrueshme) diagnostike të kryera në nivel ambulator:

Analiza e përgjithshme e gjakut;

Analiza e përgjithshme e urinës;

Testi biokimik i gjakut (urea, kreatinina, proteina totale, Alat, Asat, dekstroza, bilirubina totale);

Reaksionet e Wasserman në serumin e gjakut;

Përcaktimi i antigjenit p24 HIV në serumin e gjakut me metodën ELISA;

Përcaktimi i HbeAg të virusit të hepatitit B në serumin e gjakut me metodën ELISA;

Përcaktimi i antitrupave totale ndaj virusit të hepatitit C në serumin e gjakut me metodën ELISA

Ultratinguj i organeve të legenit;

Ekzaminime shtesë diagnostike të kryera në nivel ambulator:

Ekzaminimi citologjik i kariotipit (nëse dyshohet për anomali kromozomale në zhvillimin e organeve gjenitale të brendshme)

Kolposkopi/vaginoskopi;

Histeroskopia diagnostike;

Histerosalpingografia.

Lista minimale e ekzaminimeve që duhet të kryhen kur i referohemi shtrimit të planifikuar:

Analiza e përgjithshme e gjakut;

Analiza e përgjithshme e urinës;

Koagulogrami (PV, fibrinogjen, APTT, INR);

Testi biokimik i gjakut (urea, kreatinina, proteina totale, ALT, AST, glukoza, bilirubina totale);

Përcaktimi i grupit të gjakut sipas sistemit ABO me kolikone;

Përcaktimi i faktorit Rh të gjakut;

Reaksionet e Wasserman në serumin e gjakut;

Përcaktimi i antigjenit p24 HIV në serumin e gjakut me metodën ELISA;

Përcaktimi i HbeAg të virusit të hepatitit B në serumin e gjakut me metodën ELISA;

Përcaktimi i antitrupave totale ndaj virusit të hepatitit C në serumin e gjakut me metodën ELISA;

Përcaktimi i shkallës së pastërtisë së një njollë gjinekologjike;

Ultratinguj i organeve të legenit;

Ekzaminimet kryesore (të detyrueshme) diagnostike të kryera në nivel spitali:

Përcaktimi i grupit të gjakut sipas sistemit ABO me kolikone;

Përcaktimi i faktorit Rh të gjakut.

Ekzaminimet shtesë diagnostike të kryera në nivel spitali:

Koagulogrami;

Ultratinguj i organeve të legenit;

MRI e organeve të legenit (indikacione: zhvillim jonormal i organeve të brendshme gjenitale);

Dopplerografia e organeve të legenit;

Laparoskopia diagnostike (indikacione: anomali në zhvillimin e organeve gjenitale të brendshme);

Histeroskopia diagnostike.

Masat diagnostike të marra në fazën e kujdesit urgjent:

Mbledhja e ankesave dhe anamnezave;

Ekzaminim fizik.

Kriteret diagnostike(LE/LE IA), , (LE/LE IIB)

Ankesat dhe anamneza

Ankesat: mbi mungesën e menstruacioneve, dhimbje në fund të barkut në ditët e pritshme të menstruacioneve, pamundësinë e marrëdhënieve seksuale, mungesën e shtatzënisë.

Ekzaminim fizik

Me aplazi të plotë të vaginës dhe mitrës: hapja e jashtme e uretrës zgjerohet dhe zhvendoset poshtë (është e nevojshme të kryhet një diagnozë diferenciale me praninë e një vrime në himen).

Keqformimet e vestibulës së vaginës:

Sipërfaqe e lëmuar nga uretra në rektum;

Himen pa prerje në perineum;

Himeni me një vrimë përmes së cilës përcaktohet një vaginë që përfundon verbërisht 1-3 cm e gjatë;

Kanal i thellë, që përfundon verbërisht.

Atresia e himenit:

Fryrja e indeve perineale në zonën e himenit;

Transparenca e përmbajtjes së errët;

Gjatë ekzaminimit rekto-abdominal në zgavrën e legenit të vogël, përcaktohet formimi i një konsistence elastike të ngushtë ose të butë, në krye të së cilës palpohet një formacion më i dendur - mitra.

Aplazia e plotë ose jo e plotë e vaginës me një mitër rudimentare funksionale:

Ekzaminimi gjinekologjik zbulon mungesën ose shkurtimin e vaginës;

Gjatë ekzaminimit rekto-abdominal në legenin e vogël, palpohet një mitër sferike joaktive, e ndjeshme ndaj palpimit dhe tenton të zhvendoset. Qafa e mitrës nuk është e përcaktuar. Në rajonin e shtojcave ka formacione të një forme në formë retorte (hematosalpinks).

Aplazia e vaginës me një mitër të plotë funksionale:

Palpimi i abdomenit dhe ekzaminimi rekto-abdominal në një distancë prej 2 deri në 8 cm nga anusi zbulojnë formimin e një konsistence të ngushtë elastike (hematocolpos). Në majë të hematokolpos, palpohet një formacion më i dendur (mitra), i cili mund të zmadhohet në madhësi (hematometra). Në rajonin e shtojcave, përcaktohen formacionet në formë boshti (hematosalpinks).

Kur dyfishoni organet gjenitale të jashtme: Përcaktohen 2 hapje të jashtme të vaginës.

Me dyfishim të plotë dhe jo të plotë të organeve gjenitale të brendshme:

Gjatë një ekzaminimi gjinekologjik, përcaktohen 2 qafa në vaginë, një septum në vaginë;

Ekzaminimi bimanual: Përcaktohen 2 formacione në zgavrën e legenit.

Fistula rektovaginale:

Izolimi i mekoniumit, gazrave, feçeve përmes hendekut gjenital që në ditët e para të jetës;

Hapja anale mungon;

Hapja fistuloze ndodhet sipër himenit.

Kërkime laboratorike

Studimi i karitotipit(UD / UR - IA) :

Grup jonormal i kromozomeve (45X, 46XY, 46XX);

Mozaicizmi (X0/XY, XO/XXX, XO/XX, etj.);

Defekt në krahun e shkurtër të kromozomit X.

Kërkim instrumental

Ekografia e organeve të legenit .:

1) me aplazi të mitrës:

Mitra mungon ose paraqitet në formën e një ose dy rrotullave të muskujve;

Vezoret janë të vendosura lart në muret e legenit të vogël.

2) me aplazi të vaginës me një mitër funksionale rudimentare:

Qafa e mitrës dhe vagina mungojnë;

Mitra paraqitet në formën e një ose dy rrotullave muskulor;

Hematosalpinks.

3) Me aplazi të vaginës me mitër të plotë:

Disa formacione eko-negative që mbushin zgavrën e legenit, hematocolpos, hematometra, hematosalpinx.

MRI e organeve të legenit: prania e anomalive në zhvillimin e organeve gjenitale në formën e ndryshimeve në formën, sasinë, vendndodhjen e organeve gjenitale të brendshme

Laparoskopia diagnostike: vizualizimi i anomalive në zhvillimin e organeve gjenitale në formën e ndryshimeve në formën, sasinë, vendndodhjen e organeve gjenitale të brendshme.

Indikacionet për këshilla të ekspertëve:

Konsultimi i një terapisti në prani të sëmundjeve ekstragjenitale;

Konsultimi i një urologu, kirurgu në prani të defekteve në organe dhe sisteme të tjera ngjitur.

Diagnoza diferenciale

Diagnoza diferenciale

Diagnoza diferenciale kryhet në varësi të kariotipit dhe pamjes klinike (Tabela 1, 2).

Tabela 1. Diagnoza diferenciale e anomalive në zhvillimin e organeve gjenitale në varësi të kariotipit

Nozologji/ shenjat	Kariotip	Niveli i kromatinës seksuale	Fenotipi
Aplazi të plotë të vaginës dhe mitrës	46, XX	pozitive	Femra (zhvillimi normal i gjëndrave të qumështit, rritja e flokëve dhe zhvillimi i organeve gjenitale të jashtme sipas llojit të femrës)
Disgjeneza gonadale	46, XY; 46 X0; 46 XO/XX; 46 xoxy	negativ	Mashkulli, shenjat e maskulinizimit (hipertrofia e klitorit, rritja e flokëve virile)
sindromi i femenizimit të testikujve	46 XY	negativ	Fenotipi femëror (zhvillimi normal i gjëndrave të qumështit, rritja e qimeve dhe zhvillimi i organeve gjenitale të jashtme sipas llojit femëror)

tabela 2. Diagnoza diferenciale e anomalive në zhvillimin e organeve gjenitale në varësi të shenjave klinike

Nozologjia shenjat	funksioni menstrual	Shenjat e jehonës	Hulumtim objektiv
Anomalitë e organeve gjenitale	Mungesa e funksionit menstrual gjatë pubertetit	Zbulohet mungesa e qafës së mitrës dhe e trupit të mitrës, një bri rudimentar, një septum intrauterine, një mitër dycornuate	Zbulohen shenjat e anomalive të organeve gjenitale
Adenomyosis	Funksioni menstrual është i shqetësuar (periudhat e pakta ose të rënda, rrjedhjet kafe, dhimbjet para dhe pas menstruacioneve) nuk lidhen me moshën	Një rritje në madhësinë anteroposteriore të mitrës, zona me ekogjenitet të shtuar në miometrium, përfshirje të vogla (deri në 0,2 - 0,6 cm) anekoike të rrumbullakosura.	Një rritje në madhësinë e mitrës, dhimbje të moderuar, prania e nyjeve (endometriomas) të mitrës.
Dismenorrea	Funksioni menstrual ruhet, por shoqërohet me dhimbje të forta	Asnjë jehonë karakteristike	Nuk ka të dhëna karakteristike të ekzaminimit gjinekologjik.
PID	Menometroragjia	Rritja e madhësisë së mitrës, trashësia e endometrit, rritja e vaskularizimit të endometriumit, prania e lëngjeve në legenin e vogël, trashja e mureve të tubave fallopiane, një rënie e pabarabartë e ekogjenitetit të miometriumit.	Një rritje në madhësinë e mitrës, dhimbje, konsistencë e butë e mitrës, prania e formacioneve tubo-ovariane. Shenjat e dehjes.

Turizmi mjekësor

Merrni trajtim në Kore, Izrael, Gjermani, SHBA

Mjekimi jashtë vendit

Cila është mënyra më e mirë për t'ju kontaktuar?

Turizmi mjekësor

Merrni këshilla për turizmin mjekësor

Mjekimi jashtë vendit

Cila është mënyra më e mirë për t'ju kontaktuar?

Paraqisni një aplikim për turizmin mjekësor

Mjekimi

Qëllimet e trajtimit:

Eliminimi i anomalive të organeve gjenitale;

Rivendosja e funksioneve menstruale, seksuale, riprodhuese;

Përmirësimi i cilësisë së jetës.

Taktikat e trajtimit

Trajtim mjekësor

Terapia hormonale:

Në prani të anomalive në zhvillimin e vezoreve, disgjenezë gonadale:

Estrogjenet në mënyrë të vazhdueshme - në pubertet;

Estrogjenet në fazën e parë të ciklit, gestagjenët në fazën e dytë - gjatë formimit të organeve gjenitale parësore për terapinë hormonale ciklike.

Me një vonesë në zhvillimin e përgjithshëm somatik:

Hormonet tiroide (levotiroksinë natriumi 100-150 mcg / ditë);

Steroidet anabolike (methandrostenolone 5 mg 1-2 r / ditë, në varësi të shkallës së çrregullimit të zhvillimit).

Terapia antibakteriale kryhet me qëllim të:

1) parandalimi i komplikimeve infektive:

Ampicilinë / sulbactam (1.5 g IV),

Amoksicilinë / klavulanat (1.2 g IV),

Cefazolin (2 g IV)

Cefuroksime (1,5 gv/v).

Kushtet e profilaksisë antibakteriale:

Një herë (intraoperative);

Nga 1 deri në 3 ditë të periudhës postoperative - me kohëzgjatje të ndërhyrjes kirurgjikale për më shumë se 4 orë, nëse ka vështirësi teknike gjatë operacionit, veçanërisht gjatë kryerjes së hemostazës, si dhe në rrezik të kontaminimit mikrobik.

2) trajtimi i komplikimeve infektive(në varësi të rezultateve të ekzaminimit mikrobiologjik)

Ampicilina/sulbaktam:

Me një kurs të butë infeksioni - 1,5 g 2 r / ditë në / in, kohëzgjatja e trajtimit është deri në 3 - 5 ditë;

Në kurs të moderuar - 1,5 g 4 r / ditë në / in, kohëzgjatja e trajtimit është 5-7 ditë;

Në raste të rënda - 3 g 4 r / ditë në / in, kohëzgjatja e trajtimit është deri në 7 - 10 ditë.

Amoksicilina/klavulanat (llogaritja e bazuar në amoksicilinë):

Me një infeksion të lehtë: 1 g IV, 3 herë në ditë, kohëzgjatja e trajtimit është deri në 3-5 ditë;

Cefazolin:

Me një infeksion të lehtë: 0,5-1 g IV, 3 herë në ditë, kohëzgjatja e trajtimit është deri në 3-5 ditë;

Në infeksione të rënda: 2 g IV, 3 herë në ditë, kohëzgjatja e trajtimit është 5-10 ditë.

Cefuroxime:

Me një infeksion të lehtë: 0,75 g IV, 3 herë në ditë, kohëzgjatja e trajtimit është deri në 3-5 ditë;

Në infeksione të rënda: 1,5 g IV, 3 herë në ditë, kohëzgjatja e trajtimit është 5-10 ditë.

Metronidazoli:

Me një infeksion të lehtë: 500 mg IV, me pika, 3 herë në ditë, kohëzgjatja e trajtimit është deri në 5-7 ditë;

Në infeksione të rënda: 1000 mg IV, 2-3 herë në ditë, kohëzgjatja e trajtimit është 5-10 ditë.

Vancomycin: (për alergji beta-laktam, rast i dokumentuar i kolonizimit të MRSA).

7.5 mg/kg çdo 6 orë ose 15 mg/kg çdo 12 orë IV, kohëzgjatja e trajtimit 7-10 ditë

Ciprofloxacin 200 mg IV dy herë, kohëzgjatja e trajtimit 5-7 ditë

Makrolidet:

Azitromicinë 500 mg një herë në ditë IV. Kursi i trajtimit - jo më shumë se 5 ditë. Pas përfundimit të administrimit intravenoz, rekomandohet të përshkruhet azitromicina nga goja në një dozë prej 250 mg deri në përfundimin e kursit të përgjithshëm 7-ditor të trajtimit.

Terapia e detoksifikimit me infuzion: kryhet me qëllim të trajtimit të sindromës së dehjes, parandalimit të komplikimeve infektive, në ofrimin e kujdesit mjekësor urgjent - me gjakderdhje aktive.

Tretësira kristaloid në një vëllim të përgjithshëm deri në 1500-2000 ml.

Tretësirë ​​e klorurit të natriumit 0,9%;

Zgjidhje klorur natriumi/acetat natriumi;

Klorur natriumi/klorur kaliumi/solucion bikarbonat natriumi

Trihidrat acetat natriumi/solucion klorur natriumi/klorur kaliumi

Zgjidhja e Ringer Locke;

Tretësirë ​​e glukozës 5%.

Terapia antimikotike:

Flukonazol 50-400 mg një herë në ditë, në varësi të rrezikut të zhvillimit të një infeksioni mykotik.

Parandalimi i komplikimeve tromboembolike kryhet për 3 ditë me heparina me peshë molekulare të ulët:

Dalteparin, 0,2 ml, 2500 IU, s.c.;

Enoxaparin, 0,4 ml (4000 Anti-Xa MO), s.c.;

Nadroparin, 0,3 ml (9500 IU / ml 3000 Anti-Xa MO), s / c;

Reviparin, 0,25 ml (1750 anti-Xa ME), s.c.;

Certoparin sodium 0.4 ml (3000 Anti-Xa MO), s.c.

Për lehtësimin e dhimbjeve:

1) barna anti-inflamatore jo-steroide:

Ketoprofen, IM, IV, 100 mg/2 ml deri në 4 herë në ditë;

Ketorolac brenda, në / m, në / në 10-30 mg deri në 4 herë në ditë;

Diklofenak 75-150 mg në ditë IM deri në 3 herë në ditë.

2) opioidet sintetike

Tramadol in / in, in / m, s / c në 50-100 mg në 400 mg në ditë, nga goja në 50 mg në 0,4 g në ditë) jo më shumë se çdo 4-6 orë.

3) analgjezikët narkotikë me dhimbje të forta gjatë periudhës së hershme postoperative

Trimeperidine, 1.0 ml tretësirë ​​1% ose 2% i/m;

Morfinë, 1,0 ml tretësirë ​​1% i.m.

Terapia uterotonike(indikacionet: hematometri, serozometër, operacione me shkelje të integritetit të shtresës muskulore të mitrës)

Oksitocina (nga 5-40 IU / ml në mënyrë intravenoze, intramuskulare);

Metilergometrinë nga 0,05-0,2 mg në mënyrë intravenoze, intramuskulare).

Trajtimi mjekësor i ofruar mbi baza ambulatore:

Estrogjenet

Kontraceptivë oralë të kombinuar

Gestagens

2) lista e barnave shtesë

Levotiroksinë natriumi, tableta 100-150 mcg

Tableta methandrostenolone 5 mg

Trajtimi mjekësor i ofruar në nivel spitalor:

1) lista e barnave thelbësore:

Cefazolin, pluhur për përgatitjen e tretësirës për injeksion për administrim intravenoz 500 dhe 1000 mg;

Ketoprofen, ampula 100 mg / 2 ml;

Enoxaparin, shiringë e disponueshme 0,4 ml (4000 Anti-Xa MO).