Test për anomali gjenetike gjatë shtatzënisë. analiza gjenetike

Për të parandaluar shfaqjen e sëmundjeve trashëgimore tek të porsalindurit, bëhet një analizë gjenetike e gjakut për gratë shtatzëna. Ju lejon të studioni tipare trashëgimore dhe gjendjen e gjeneve, dhe më pas bëni një prognozë të vlerësuar për shëndetin e foshnjës.

Mjekët përcaktojnë mangësitë në zhvillimin e fetusit, rregullojnë shkaqet e abortit. Specialisti cakton një studim për gratë që janë në një nga grupet e rrezikut si:

• mosha mbi 35 vjeç;
• efekt në fetus rrezet x droga, alkooli;
• rastet e lindjes së vdekur;
• infeksion viral gjatë shtatzënisë.

Gjaku merret për gjenetikë për të përcaktuar amësinë ose atësinë, predispozicionin e fëmijës ndaj sëmundjeve trashëgimore. Gjenotipizimi ndihmon për të përshkruar barna në dozat e nevojshme për trajtimin e një sëmundjeje të pazhvilluar.

Llojet e analizave gjenetike të gjakut

Nëna e ardhshme testohet për vendosjen e trombofilisë gjenetike, studimet citogjenetike, bartësin e mutacioneve të shpeshta në patologjinë trashëgimore. Po kryhet një studim gjenetik i gjakut në pacientët me sindromën Gilbert dhe studimi i sistemeve të koagulimit për dy faktorët V, ii.

Laboratori analizon gjakun e plotë të marrë nga pacienti me EDTA, i cili përcakton shënuesit gjenetikë të nevojshme për të përcaktuar cilësinë e trajtimit të hepatitit.

EDTA është një reagent special që përdoret për analiza në formë acidi, i cili ndodhet në një epruvetë me kapak të purpurt.

Ekzaminimi perinatal kryhet për të identifikuar të tilla deformime kongjenitale, si:

• sindromi Down;
• ndryshimet në tubin nervor;
• trisomia në kromozomin 18.

Në një periudhë deri në 13 javë, studiohen tregues të tillë si PAPP-A - proteina e plazmës A, një nën-njësi e lirë B e hormonit korionik. Treguesit e përpunimit ju lejojnë të identifikoni estriolin e lirë, L-fetoprotinën.

Analiza gjenetike nuk është e detyrueshme, por ju lejon të kontrolloni situatën.

Polimorfizmi gjenetik i krijuar nga gjaku i pacientit

Dukuritë e intrapopulimit ndahen në lloje të tilla si:

• polimorfizmi i gjenit;
• ndryshimet kromozomale;
• pikëpamje të balancuara.

Kur më shumë se një alele është e pranishme në një gjen, polimorfizmi gjenetik. Grupi i gjakut është më i madhi një shembull kryesor një fenomen i tillë.

Modifikimet gjenetike janë të natyrshme në enzimat e leukociteve që gjenden në plazmë. Dallimi në grupet e gjakut vërehet nga antigjenet e leukociteve Rh, ABO, MN.

Polimorfizmi në grupet e gjakut vërehet sipas sistemit ABO dhe dallohet nga shpeshtësia e aleleve. Ekzistojnë 4 grupe gjaku (CA, B, AB dhe O) dhe alelet e tyre përkatëse: IA, IB dhe IO.

Popullatat njerëzore kanë polimorfizëm në sistemet e grupeve të gjakut Rh, MN. Variacioni gjenetik manifestohet në shpërndarje lloje të caktuara sëmundjet në glob, në të tyre kursi klinik, reagimet ndaj trajtimit të sëmundjes.

Analiza në gratë shtatzëna për patologjinë kromozomale

Për parandalimin e sëmundjeve trashëgimore të foshnjës së palindur, kryhet një studim perinatal i sëmundjeve në fazën intrauterine të zhvillimit të fetusit.

Patologjia kromozomale zbulohet nga një test biokimik që përcakton praninë dhe përqendrimin e AFP dhe në javën 15-18 të shtatzënisë.

Sindroma Down dhe ndryshime të tjera kromozomale të fetusit zbulohen duke përdorur proteinat shënuese PAPP-A dhe P-hCG në tre muajt e parë të shtatzënisë. Normalisht, në një nënë të ardhshme, sasia e proteinës PAPP-A rritet dhe niveli i ulët i saj tregon formimin e një patologjie trashëgimore.

Në javën e 10-të të shtatzënisë gonadotropina korionike(hCG) ka një përqendrim maksimal. Vlerat maksimale të lejuara të hormonit tregojnë praninë e patologjisë kromozomale dhe zhvillimin e trisomisë. Niveli më i ulët është 0,5 MoM dhe vlera kufi është 2 MoM. Gjaku gjithashtu ekzaminohet për praninë e glikoproteinës SP1. Normalisht, është 1 nënë, dhe në një fetus të sëmurë - 1,28 nënë.

Inhibina A studiohet në analizën biokimike si një shënues i patologjisë kromozomale. Në prani të një parametri glikoprotein në intervalin 1,44-1,85 MoM, krijohet një patologji kromozomale (trizomia 21).

Testi gjenetik i gjakut për trombofilinë

Në procesin e shfaqjes së shqetësimeve në sistemin e hemostazës, a aftësi e rritur deri te formimi i trombeve. Bartësit e gjenit që shkakton përvojën e trombofilisë Shenjat klinike sëmundje si rezultat i ekspozimit ndaj faktorëve të tillë si:

• periudha pas lindjes;
• ndërhyrje kirurgjikale;
• shtatzënia;
• lëndimet traumatike me vendosjen e një splinte ose allçie.

Në gratë shtatzëna, analiza kryhet nëse ka një histori të të afërmve të trombozës venoze dhe infarktit të miokardit, si dhe shfaqjes së komplikimeve të shtatzënive të mëparshme:

• preeklampsi;
• vdekja intrauterine e fetusit.

Mjeku përcakton faktorët e rrezikut për zhvillimin e trombofilisë, zgjedh profilaktike për të parandaluar komplikimet tek fëmija dhe nëna.

Si rezultat i studimit, mutacione gjenetike janë gjetur në ciklet folate MTHFR, MTRR, duke treguar formimin e një keqformimi në formën e një qiellze të çarë. buzë e çarë. Faktori i abortit gjenetik përcaktohet me analizë.

Tromboza venoze shkaktohet nga polimorfizmi i gjeneve në aminoacidet e protrombinës F2, faktori i koagulimit F5. Gjeni F2 ka polifoninë F2 22010-6>< при риске с частотой 2-5%, проявляющийся потерей ребенка в I триместре, и гестозами, венозным тромбозом.

Testimi gjenetik i fetusit

Një shtatzëni e ngrirë ju lejon të bëni një analizë gjenetike për të zbuluar anomalitë në kromozomet e fetusit. Hulumtimi (kardocenteza) përcakton një sërë sëmundjesh pas javës së 18-të të shtatzënisë. Analiza e ADN-së e një fëmije, ose testi DOT, zbulon sindromën Edwards, Patau, Down.

Markuesit biokimikë përcaktohen gjatë studimit, duke marrë parasysh vlerën e treguesit për çdo moshë gestacionale. Mjeku merr parasysh moshën e nënës, shtatzëninë, sëmundjet e saj shoqëruese, ndërlikimet gjatë lindjes.

Gjaku i plotë (EDTA) për analizë ju lejon të ecni përpara ADN-së së fëmijës dhe të parashikoni rrezikun e zhvillimit të patologjisë kromozomale. Niveli i lartë homocistin prish qarkullimin e gjakut në placentë, gjë që shkakton infertilitet ose hipoksi fetale në më shumë datat e vona shtatzënia.

Mjeku kryen një studim gjenetik me ndihmën e tij Metoda PCR për të studiuar veçoritë polimorfike të gjeneve, zbulon faktorin V dhe protrombinën. Mostrat e gjakut paketohen në enë individuale, të shoqëruara me një mbishkrim tregues. Qelizat embrionale të gjakut në qarkullimin e nënës studiohen për të vendosur hartën kromozomale të gjeneve të fëmijës. Metoda zëvendëson plotësisht procesin invaziv të studimit të anomalive fetale.

Deshifrimi i kërkimit gjenetik gjatë shtatzënisë

Sipas rezultateve të analizës, mjeku përcakton shkallën e rrezikut të abortit. Studimi tregon vlerën e F5 dhe F2 (faktori Leiden dhe protrombina).

Shënoni fibrinogjenin F6B dhe frenuesin e aktivizuesit të plazmogjenit si një heterozigot standard ose patologjik.

Në analizë, përcaktohet një koagulogram dhe një hemostaziogram. Aborti spontan shoqërohet me polimorfizëm të gjeneve të sistemeve të homeostazës dhe fibrinolizës, protrombinës 620210A, gjenit 6667T, frenuesit plazmogjen PAJ-1.

Polimorfizmi i gjenit tek gratë me abort shoqërohet me (FJ, LV). Deshifrimi i analizës për trisominë mund të japë një rezultat më 18/21/13, duke marrë parasysh rreziqet individuale, të përcaktuara si 1: 2434, 1: 16789.

Sindroma Down në kromozomin 21 ka një normë lindjeje prej 1:900 fëmijë. Nëse nëna është 20-24 vjeç, probabiliteti për të pasur sëmundjen Down është 1:562, 30 vjeç - 1:1000, 39 -1:214. Sindroma e trizomisë 18 ka një frekuencë në popullatën 1: 700. Sindroma Patau, ose trizomia 13, karakterizohet nga patologji e rëndë kongjenitale 1: 4000. Numrat 21,18,13 tregojnë rrezikun e sindromës Down, Edwards, Patau. infertilitetit gjenetik e lidhur me një mutacion të kromozomit Y tek meshkujt dhe tek femrat - anomali kromozomale(45X), sindroma Stein-Leventhal, mutacion i gjenit FMR1, i shoqëruar nga një kromozom X i brishtë, trisomia 16.

Deshifrimi i analizës në një konsultë gjenetike mjekësore përcakton rrezikun e përsëritjes së një sëmundjeje trashëgimore.

Gjenetika sot luan një rol të madh në trajtimin e sëmundjeve të ndryshme. Analiza moderne gjenetike bën të mundur identifikimin tek pacientët e pranisë së patologji të ndryshme. Gjithashtu, me ndihmën e këtij studimi, është e mundur të identifikohet predispozicioni i një personi për një sëmundje të caktuar. Përveç kësaj, informacioni gjenetik përdoret gjerësisht në mjekësi ligjore dhe për të përcaktuar lidhjet familjare mes njerëzve. Sot ka metoda të ndryshme analiza gjenetike, secila prej të cilave ka qëllimet dhe objektivat e veta.

Pse keni nevojë për një test në gjinekologji

Më shpesh, një test gjenetik i gjakut rekomandohet në fazën e planifikimit të shtatzënisë. Ky test ju lejon të përcaktoni paraprakisht rrezikun e zhvillimit të sëmundjeve trashëgimore tek foshnja dhe mundësinë e lindjes së një fëmije me defekte të lindura. Megjithatë, jo të gjitha çiftet bëjnë një test gjen para shtatzënisë. Më shpesh, gratë e kalojnë atë tashmë, duke qenë në një pozicion. Në këtë rast, ekziston gjithashtu një shans për të identifikuar në kohë patologjitë trashëgimore dhe për të marrë masa për të siguruar që fëmija të lindë i shëndetshëm. Testi në shtatzëninë e hershme quhet deuce gjenetike. Është ai që ju lejon të identifikoni anomalitë intrauterine në fazat shumë të hershme të lindjes së një fëmije.

Sot, ekspertët këmbëngulin që analiza gjenetike duhet të bëhet nga bashkëshortët edhe para shtatzënisë. Kjo do t'u mundësojë prindërve të marrin një kartë shëndetësore për fëmijën e palindur, ku do të shfaqen të gjitha sëmundjet për të cilat foshnja është e predispozuar. Informacioni gjenetik do të bëhet një lloj udhëzuesi për prindërit se çfarë duhet t'i kushtojnë vëmendje dhe çfarë masash duhet të marrin për ta mbajtur fëmijën të shëndetshëm.

Gjithashtu, studimi do të ndihmojë në parandalimin e lindjes së një fëmije me anomali kongjenitale.

Indikacionet e detyrueshme për një test gjatë shtatzënisë janë:

• Mosha e gruas shtatzënë është 35 vjeç.
• Prania e sëmundjeve gjenetike në familjet e prindërve.
• Fëmija i parë ka lindur me prani të patologjive.
• Konceptimi ishte nën ndikimin e faktorëve të dëmshëm.
• Prania e trombofilisë trashëgimore tek njëri prej prindërve.
• Më parë, gruaja kishte abort, aborte ose fëmijë të vdekur.
• Gjatë shtatzënisë së fetusit, gruaja ishte e sëmurë infeksion viral.
• Gratë që janë në rrezik për shëndetin.

Metodat moderne të kërkimit gjenetik molekular lejojnë mjekët të identifikojnë predispozicionin e fëmijës së palindur ndaj sëmundjeve të mëposhtme:

• Diabeti.
• Patologjia e gjëndrës tiroide.
• Patologjitë e traktit tretës.
• Patologjia e frymëmarrjes.
• Sëmundjet e zemrës.
• Sindroma Down.
• Sindroma Edwards.
• Përkufizimi i trombofilisë.
• Osteoporoza etj.

Rezultatet e analizës gjenetike molekulare bëjnë të mundur parandalimin e zhvillimit të këtyre sëmundjeve tek një fëmijë në kohën e duhur, gjë që siguron shtatzëni dhe lindje të sigurt. bebe te shendetshme. Më tej, ky informacion do të jetë i dobishëm gjatë gjithë jetës së fëmijës, sepse tashmë do të dihet se për cilat sëmundje është i predispozuar trupi i foshnjës në nivel gjenetik. Testet gjenetike mund të kryhen me metoda jo-invazive dhe invazive. Në rastin e parë, gjaku i nënës dhe babait dhurohet për analizë, në rastin e dytë, lëngu amniotik, placenta ose gjaku nga kordoni i kërthizës mund të jetë material për hulumtim.

Pse keni nevojë për një test për të përcaktuar kombësinë?

Çdokush mund të bëjë një analizë gjenetike sot. Për çfarë është? Secili person ka qëllimet e veta. Dikush dëshiron të kryejë një test të atësisë, të tjerët duan të përcaktojnë me saktësi kombësinë e tyre, të tjerët duan të identifikojnë predispozitën e tyre për sëmundje të ndryshme. Përcaktimi i kariotipit njerëzor sot po bëhet gjithnjë e më i popullarizuar në mesin e qytetarëve të zakonshëm. Një nga studimet gjenetike molekulare më të njohura është përcaktimi i kombësisë.

Informacioni gjenetik përmban të gjitha sekretet e origjinës së secilit prej nesh. Ndodh që në pasaportë të kemi një kombësi, dhe analizat tregojnë se paraardhësit tanë kanë qenë me origjinë krejtësisht të ndryshme. Kjo na jep njohuri për zhvillimin e familjes sonë, e cila na lejon të kthehemi në rrënjët tona dhe të zbulojmë më shumë informacion për origjinën tonë.

Cilat teste të tjera gjenetike ekzistojnë?

Sot, metodat gjenetike për ekzaminimin e materialeve biologjike përdoren pothuajse në të gjitha fushat e shkencës. Studimet gjenetike molekulare sot mund të zbulojnë shumë sëmundje. Ata gjithashtu japin informacion të plotë rreth një njeriu.

Sot qendrat mjekësore mund t'u ofrojë pacientëve linjë e tërë analizat për sëmundjet gjenetike, midis tyre:

• Studimi citogjenetik i njeriut.
• Dyshja gjenetike.
• Test për sindromën Gilbert.
• Analiza për sindromën Down.
• Analiza për trombofilinë gjenetike.
• Testi për HIV/AIDS.
• Analiza e atësisë.
• Analiza për sëmundjen celiac.
• Testi i epilepsisë etj.

Kostoja e analizës varet nga lloji i saj. Hulumtimi gjenetik molekular sot nuk është bërë ende në publik institucionet mjekësore. Ato mbahen vetëm në qendra private dhe paguhen gjithmonë. Vlen të theksohet se nëse ju është caktuar kjo analizë gjatë shtatzënisë, ajo duhet të bëhet, sepse shëndeti i fëmijës suaj varet nga kjo.

Si bëhet testi

Në varësi të llojit të hulumtimit, ekspertët zgjedhin metoda më e mirë kërkimore. Pra, gjatë shtatzënisë, më së shpeshti pacienti merret për kërkime gjaku venoz. Për të vendosur atësinë, bëhet një analizë e pështymës ose flokëve të të afërmve të dyshuar.

Sa e saktë është analiza? Avantazhi i kërkimit gjenetik molekular qëndron në saktësinë 100% të analizës. Informacioni gjenetik ruhet tek një person gjatë gjithë jetës. Nuk mund të ndryshojë ose të vjetërohet. Për këtë arsye ju duhet të kaloni analizën vetëm një herë në jetë. Bazuar në këtë studim, ju mund të kontrolloni shëndetin tuaj gjatë gjithë jetës duke shmangur faktorë të pakëndshëm, të cilat mund të provokojnë zhvillimin e disa sëmundjeve.

Është veçanërisht e rëndësishme të bëni një analizë nëse keni një trashëgimi të keqe.

Kjo vlen për ata njerëz, familja e të cilëve ka një sëmundje trashëgimore, për shembull, trombofili. Pse është kaq e rëndësishme? Trajtimi i trombofilisë është një proces kompleks dhe i gjatë. Shumë pacientë as që supozojnë se kjo sëmundje është e trashëguar. Për këtë arsye, përkufizimi i trombofilisë në analizën gjenetike i jep shumë pacientëve një shans për të shmangur sëmundjen duke marrë masa parandaluese në kohën e duhur.

Sa analiza është bërë? Mesatarisht, rezultatet e studimit të materialit biologjik janë gati brenda 10 ditëve. Por ata që tashmë kanë dhuruar gjak për një studim të tillë, argumentojnë se koha varet drejtpërdrejt nga laboratori dhe ngarkesa e qendrës. Gjithashtu, metodat e hulumtimit që përdoren në një rast të veçantë ndikojnë në shpejtësinë e analizës.

Si të deshifroni rezultatin

Deshifrimi i analizës është punë e një profesionisti. Rezultatet deshifrohen nga specialistë të quajtur gjenetikë. Janë ata që mund të vlerësojnë në mënyrë adekuate të gjitha rreziqet e zhvillimit të sëmundjes, të përcaktojnë kombësinë tuaj dhe t'u tregojnë me saktësi burrave nëse janë babai i fëmijës së tyre. Përkundër faktit se shumë janë ende të frikësuar nga metodat e kërkimit gjenetik, nuk ka asgjë të tmerrshme në to. Përkundrazi, ka raste kur vetëm informacioni gjenetik mund të hedhë dritë mbi një pyetje që ju shqetëson. Dekodimi bëhet në zyrën e gjenetikës ose planifikimit familjar.

Të gjithë e dinë se sëmundja është më e lehtë për t'u parandaluar sesa për të kuruar. Është për parandalimin e patologjive që çdo person duhet të bëjë një analizë gjenetike. Në fund të fundit, shumë sëmundjet trashëgimore shumë tinëzare. Mund të shfaqen në çdo moshë. Mbani mend, i paralajmëruari është i armatosur. Është veçanërisht e rëndësishme të bëni një test edhe para shtatzënisë, kjo do të eliminojë plotësisht rreziqet e të pasurit një fëmijë të sëmurë.

Zhvillimi i gjenetikës me kalimin e kohës ka shkuar përtej kufijve të një doktrine thjesht shkencore dhe është zhvendosur në një degë të praktikës. Shumë mjekë modernë përdorin të dhënat e analizave gjenetike për të vënë diagnoza të sakta, parashikoj sëmundjet e mundshme dhe eliminojnë faktorët që kontribuojnë në zhvillimin e tyre. Për ta bërë këtë, pacienti vetëm duhet të kalojë një analizë gjenetike, e cila do të tregojë një pamje të plotë të predispozicionit ndaj sëmundjeve.

Disa fjalë për ADN-në

Acidi deoksiribonukleik (ADN) është një grup kompleks i nukleotideve që palosen në zinxhirë - gjene. Është ky formacion ndërqelizor që mbart informacionin trashëgues të marrë nga prindërit dhe që u transmetohet fëmijëve.

Në kohën e formimit të embrionit, ndodh ndarja shumë e shpejtë e qelizave. Në këtë fazë ndodhin dështime të vogla, të cilat quhen mutacionet e gjeneve. Janë ata që përcaktojnë individualitetin mund të jetë pozitiv dhe negativ.

Shkencëtarët kanë qenë pjesërisht në gjendje të deshifrojnë kodin gjenetik të njeriut. Ata e dinë se cilat gjene shkaktojnë sëmundje dhe cilat kontribuojnë në rezistencën e lindur ndaj sëmundjeve të caktuara. Analiza gjenetike u jep mjekëve një pasqyrë se si të trajtojnë më mirë pacientin, duke pasur parasysh predispozitat e tij.

Sëmundjet monogjene dhe polimorfizmi

Mjekët rekomandojnë kryerjen e një analize gjenetike për çdo person. Ajo zhvillohet një herë në jetë. Bazuar në rezultatet e tij, hartohet një pasaportë gjenetike. Ai rendit të gjitha sëmundjet e mundshme dhe predispozicion ndaj tyre.

për të sëmundjet e lindura përfshijnë mutacione monogjenike. Ato lindin si rezultat i ndryshimit të një nukleotidi në një gjen në një tjetër. Shpesh zëvendësime të tilla janë krejtësisht të padëmshme, por ndonjëherë ato mund të shkaktojnë sëmundje serioze. Këto përfshijnë, për shembull, fenilketanurinë dhe

Polimorfizmi shoqërohet me zëvendësimin e nukleotideve në gjene, por nuk shkakton drejtpërdrejt sëmundje, por vepron vetëm si një tregues i predispozicionit ndaj sëmundjeve të tilla. Polimorfizmi është i bukur dukuri e shpeshtë. Ndodh në më shumë se 1% të individëve në popullatë.

Prania e polimorfizmit tregon se në kushte të caktuara dhe ndikimin e faktorëve të dëmshëm, zhvillimi i një sëmundjeje të veçantë është i mundur. Por kjo nuk është një diagnozë, por vetëm një nga opsionet. Nëse ju drejtoni mënyrë jetese të shëndetshme jeta, duke shmangur faktorët e dëmshëm, ka të ngjarë që sëmundja të mos shfaqet kurrë.

Parashikimi i sëmundjeve të lindura

Zhvillimi i gjenetikës moderne bën të mundur jo vetëm të deklarohet prania sëmundjet e lindura apo predispozicion ndaj tyre, por edhe për të parashikuar shëndetin e fëmijëve të palindur. Për këtë, prindërit në fazën e planifikimit të shtatzënisë duhet të kalojnë një analizë gjenetike. Kjo është veçanërisht e rëndësishme nëse njëri nga prindërit tashmë ka sëmundje komplekse.

Kjo vlen edhe për sëmundjet që transmetohen gjenetikisht. Midis tyre është hemofilia, nga e cila vuanin pothuajse të gjitha dinastitë monarkike të Evropës së Vjetër, ku martesat ishin të zakonshme për të forcuar lidhjet politike.

Gjithashtu, analiza gjenetike do të tregojë predispozitën e fëmijës së palindur ndaj kancerit, diabetit, hipertensionit, sëmundje koronare zemrat. Kjo është veçanërisht e rëndësishme nëse njëri nga prindërit e ardhshëm në familje kishte diagnoza të tilla. Gjenet e predispozicionit mund të jenë në gjendje recesive (të shtypur), por ka të ngjarë që ato të shfaqen tek fëmija i ardhshëm.

Testet gjatë shtatzënisë

Studime të tilla janë të nevojshme për të përcaktuar mundësinë e sëmundjeve kongjenitale. Këto janë sëmundje krejtësisht të paparashikueshme që lindin si rezultat i mutacioneve intrauterine që nuk mund të parashikohen paraprakisht. Sindroma Down është një nga këto sëmundje, kur për ndonjë arsye shfaqet një kromozom shtesë në fetus. Sasi normale për njerëzit - 46 kromozome, 23 çifte, një nga babai dhe nëna. Me Sindromën Down, shfaqet kromozomi i 47-të i paçiftuar.

Gjithashtu mutacione gjenetikeështë e mundur pas vuajtjes së sëmundjeve infektive komplekse gjatë shtatzënisë: sifilizi, rubeola. Bazuar në rezultatet e një analize të tillë, mund të merret një vendim për të kryer një abort, pasi fëmijë i ardhshëm do të ishte krejtësisht e paqëndrueshme.

Gratë në rrezik

Sigurisht, analiza sëmundjet intrauterine do të ishte më mirë për çdo nënë të ardhshme, por ka një sërë indikacionesh për këtë procedurë. Para së gjithash, është mosha. Pas 30 vjetësh, rreziku i zhvillimit të patologjive në fetus është gjithmonë i lartë. Gjithashtu rritet nëse ka pasur raste të abortit. Për tashmë fazat e hershme jini të vetëdijshëm për rrezikun, ia vlen të kaloni teste që tregojnë se gjithçka është në rregull.

Ndodh në gratë shtatzëna sëmundjet infektive, dhe lëndim. Ato gjithashtu mund të ndikojnë në rrjedhën e zhvillimit të fetusit. Sa më herët të ndodhën, aq më shumë rrezik mutacione të rrezikshme.

Gjithmonë ekziston rreziku i diçkaje të gabuar nëse në momentin e ngjizjes ose në fazat e hershme pas saj, nëna ka rënë nën ndikimin. faktorë të rrezikshëm. Ato përfshijnë alkoolin, ilaçe të forta, substanca psikotrope, rreze x dhe ekspozime të tjera.

Dhe, sigurisht, është më mirë të luash të sigurt nëse familja tashmë ka një fëmijë me patologji të lindura.

Testi i atësisë

Ka situata në jetë kur nuk mund të vërtetohet atësia e një fëmije. Ose, për ndonjë arsye, ka dyshime se babai dhe fëmija, ose nëna dhe fëmija janë të afërm. Në këtë rast, ju mund të bëni një test gjenetik të gjakut për të përcaktuar saktësinë e një studimi të tillë është më shumë se 90%.

Dhe vetë procedura është e thjeshtë. Mjafton vetëm dhurimi i gjakut të prindit dhe fëmijës. Nga disa tregues, është e lehtë të përcaktohet nëse këta dy njerëz kanë gjene të përbashkët.

Përcaktimi i atësisë, si rregull, përdoret në mjekësinë ligjore për të vërtetuar ose hedhur poshtë nevojën për alimentacion.

mjekësi parashikuese

Çdo vit, mjekët përpiqen të mos trajtojnë sëmundjet, por t'i parandalojnë ato edhe para se të shfaqen simptomat e para. Siç tregon analiza gjenetike, kjo nuk është aq e vështirë për t'u bërë. Meqenëse nga gjenotipi tashmë është e mundur të supozohet se për cilat sëmundje është më i prirur një person.

Ky drejtim quhet mjekësi parashikuese (parashikuese). Bazuar në pasaportën gjenetike, mjeku përcakton stilin e jetës së pacientit të tij, duke e paralajmëruar atë për momentet e rrezikshme që mund të bëhen shkas për zhvillimin e një sëmundjeje të caktuar. Është shumë më e lehtë dhe më e lirë sesa të kalosh një terapi të gjatë, dhe ndonjëherë jo shumë efektive.

Testet për HIV/AIDS

Sot edhe testet për HIV/AIDS bëhen nëpërmjet analizave gjenetike. Procedura nuk është e komplikuar, por kërkon një kohë të gjatë për të kryer studimin. Por rezultatet e një analize të tillë janë më të sakta dhe më zbuluese.

Shumë qendrat moderne Diagnostifikimi bën analiza gjenetike, çmimi i të cilave është i përballueshëm për çdo pacient mesatar. E gjitha varet nga qëllimet: kostoja varion nga 300 rubla në dhjetëra mijëra. Prandaj, nuk ka asnjë arsye për të refuzuar një studim të tillë informues, veçanërisht nëse ai mund t'ju shpëtojë jetën juve dhe fëmijëve tuaj.

Analiza gjenetike gjatë shtatzënisë është një grup studimesh dhe vëzhgimesh të nevojshme për të përcaktuar trashëgiminë dhe për të vlerësuar rreziqet e mundshme. E thënë thjesht, këto janë teste për të identifikuar prirjen e fëmijës së palindur ndaj sëmundjeve të ndryshme. AT kohët e fundit Statistikat mjekësore dëshmojnë në mënyrë të pashmangshme për rritjen e fëmijëve të lindur me anomali gjenetike. Por, siç tregon praktika, shumica e sëmundjeve trashëgimore mund të ishin shmangur duke i kuruar para shtatzënisë.

Analiza gjenetike gjatë planifikimit të shtatzënisë

Mjekët e konsiderojnë zgjidhjen ideale për t'u testuar për sëmundjet gjenetike jo gjatë shtatzënisë, por në fazën e planifikimit. Më pas është e mundur të vlerësohet përqindja e probabilitetit të transmetimit të sëmundjeve trashëgimore tek fëmija dhe të parandalohen disa patologji. Për ta bërë këtë, duhet t'i drejtoheni gjenetikës, pasi është ADN-ja e nënës dhe babait të ardhshëm që luan një rol të madh në përcaktimin e karakteristikave trashëgimore të fëmijës së tyre.

Mjeku do të analizojë gjendjen shëndetësore dhe do të zgjedhë testet që do të duhet të kalojnë prindër të mundshëm. Kështu, do të jetë e mundur të parashikohet shëndeti i fëmijës së palindur, si dhe të përcaktohen sëmundjet e mundshme trashëgimore që prindërit e tij mund t'i kalojnë foshnjës.

Një tjetër avantazh i padyshimtë i një analize të tillë kur planifikoni një shtatzëni është se aborti mund të parandalohet. Sipas mjekëve, një përqindje të madhe gratë i drejtohen analizave gjenetike pas një aborti për ta zbuluar shkaqet e mundshme dhe mos lejoni të ndodhë për herë të dytë.

Çfarë është analiza gjenetike?

Analiza gjenetike molekulare është një hulumtim laboratorik që kryhet për qëllime specifike:

1. Analizoni përputhshmërinë gjenetike që përcakton amësinë dhe atësinë, si dhe lidhjet e tjera të gjakut (në mënyrë të folur, kjo analizë quhet "test ADN" ose "").
2. Gjeneroni një pasaportë gjenetike për fëmijën e palindur.
3. Identifikoni agjentët infektivë.
4. Analiza për predispozicion gjenetik ndaj sëmundjeve të caktuara (për shembull, kanceri). Analiza me pothuajse 100% garanci identifikon sëmundje të tilla të mundshme:

• trombozë;
• diabeti;
• sëmundje tiroide;
• osteoporoza;
• sëmundjet e traktit gastrointestinal;
• infarkti miokardial;
• hipertension arterial;
• Sindroma Down, Edwards;
• patologjitë bronko-pulmonare.

Në cilat raste është e nevojshme t'i nënshtrohet një analize gjenetike gjatë shtatzënisë?

Analiza gjenetike mund të kryhet sipas dëshirës nëse prindërit e ardhshëm janë seriozë për planifikimin e një fëmije dhe duan të parandalojnë rreziqet. Por më shpesh, gratë i nënshtrohen një analize të tillë tashmë duke qenë shtatzënë, dhe vetëm kur gjinekologu dyshon për anomali të fetusit.

gratë shtatzëna në pa dështuarËshtë e nevojshme t'i nënshtrohet një analize gjenetike në raste të tilla:

• pas 35 vjetësh;
• fëmija i parë lindi me keqformime;
• në familjet e prindërve të ardhshëm ka pasur më parë raste të sëmundjeve gjenetike;
• me sëmundje të transferuara gjatë shtatzënisë - gripi, SARS, rubeola ose toksoplazmoza;
• më parë kishte aborte, fëmijë të vdekur;
• përdorim afatgjatë barna, alkool, nikotinë ose drogë;
• pas ekspozimit ndaj rrezatimit (rrezatimit ose rrezeve x).

Si bëhet analiza gjenetike?

Ekzistojnë lloje dhe metoda të analizës gjenetike: joinvazive (tradicionale) dhe invazive.

Jo-invazive përfshijnë:

1. Ekzaminimi me ultratinguj (ekografi). Hera e parë kryhet për një periudhë 10-14 javë për të identifikuar të mundshme patologjitë kongjenitale tek fetusi. tipar kryesor prania e patologjisë - gjerësia jonormale e hapësirës së qafës së mitrës (më pak se 2.5 dhe më shumë se 3 mm). Një ekografi e dytë në javën 20-24 kryhet për të përcaktuar keqformimet e fetusit, anomalitë e placentës dhe sasinë lëngu amniotik.
2. Testi gjenetik (biokimik) i gjakut gjatë shtatzënisë. Vazhdoni faza fillestare për të identifikuar patologjinë e mundshme kromozomale dhe trashëgimore.

Nëse metoda të tilla të analizës gjenetike predispozojnë për dyshime ose dyshime, atëherë për t'i konfirmuar ose përjashtuar ato, ata përdorin metodat invazive:

1. Amniocenteza- në javën 15-24 të shtatzënisë, lëngu amniotik merret për analizë duke shpuar mitrën me një gjilpërë të gjatë. Kjo bëhet nën kontrollin me ultratinguj dhe nuk është e rrezikshme për fëmijën (në 99%). Rezultatet nuk do të jenë së shpejti, sepse me këtë metodë specialistët “mbin” qeliza, por me ndihmën e kësaj analize mund të zbulohet hemofilia, sindroma Down, Edwards, Patau, patologji fibrocistike dhe muskulare.
2. Biopsia korionike- në javën 9-12 të shtatzënisë, ekzaminohen qelizat përgjegjëse për formimin e placentës. Marrja e mostrave të tyre kryhet duke shpuar zgavrën e barkut me një gjilpërë të gjatë ose përmes qafës së mitrës. Rezultatet e analizës janë gati në 3-4 ditë. Rreziku i abortit është 2%. Përcaktohen sëmundje të tilla si sindroma Down, sindroma Tay-Sachs, fibroza cistike, talasemia.
3. Kordocenteza- për një periudhë 20-25 javë, një gardh merret nga zgavra e mitrës përmes një birë gjaku i kordonit për analiza gjenetike. Rezultatet do të jenë për 5 ditë. Rh-konflikti diagnostikohet me besueshmëri dhe sëmundjet hemolitike fetusit.
4. Placentocenteza- një procedurë e tillë kryhet kryesisht në tremujorin e dytë për të identifikuar pasojat infektive ose sëmundjet virale. Në 96-97% të rasteve, analiza kalon pa komplikime, por procedura është mjaft e ndërlikuar dhe kryhet nën anestezi e përgjithshme. Ai zbulon më saktë sindromën Down, pasi analiza lidhet me sasinë dhe cilësinë e kromozomeve.

Pothuajse të gjitha metodat invazive të analizës gjenetike janë të prirura për komplikime. Prandaj, procedurat duhet të kryhen nën mbikëqyrjen e rreptë të specialistëve spital ditor dhe duke përdorur ultratinguj. Përveç kësaj, pas procedurave, një grua shtatzënë duhet të kalojë ca kohë në spital nën mbikëqyrjen e mjekëve. Por për parandalim komplikime të mundshme janë të përshkruara medikamente.

Sa kushton analiza gjenetike?

Nëse nuk bëhet fjalë për metodat invazive(ekografi dhe test gjaku), më pas para të mëdha sigurisht që nuk ia vlejnë. Por nëse është e nevojshme të përdoret më komplekse procedurat invazive atëherë çmimi do të rritet ndjeshëm. Kjo për faktin se për zbatimin e tyre është e nevojshme të tërhiqet një moderne komplekse Pajisje mjekësore, preparate për laborator kimik.

Përveç kësaj, shërbimet e gjenetistëve kompetentë kanë edhe një kosto të konsiderueshme. Është për këto arsye që çmimi i analizës gjenetike tejkalon ndjeshëm koston e testeve konvencionale. Në varësi të rajonit dhe klinikës, një studim gjenetik për një sëmundje kushton nga 600 rubla në 40 mijë rubla.

Megjithatë, mos harroni se investimi fillestar në analizën gjenetike do të kursejë para në të ardhmen. Përveç kësaj, është e vështirë të mbivlerësohet gëzimi për të pasur një fëmijë të shëndetshëm.

Ku dhe si mund të bëhet analiza gjenetike?

Kaloni një analizë gjenetike, merrni konsulta të kualifikuara dhe shpjegime të hollësishme mbi planifikimin familjar dhe shtatzëninë, konceptim normal, lindja dhe lindja e një fëmije të shëndetshëm, pa devijime, mund të jetë në qendra teknologjitë riprodhuese, qendrave shkencore kërkimi gjenetik molekular, modern klinikat gjinekologjike, qendra mjekësore gjenetike dhe të specializuara.

Vetëm qendra të tilla moderne janë të pajisura me pajisjet e nevojshme Pajisje mjekësore dhe të ketë një laborator biokimik në njësi për të kryer analizat e nevojshme gjenetike. Për më tepër, studime të tilla komplekse nuk mund të kryhen nga një gjinekolog i zakonshëm në klinika antenatale, këtu duhet ndihma e një gjenetisti.

Duke përmbledhur të gjithë informacionin, mund të nxjerrim në pah avantazhet kryesore në kryerjen e një analize të plotë gjenetike gjatë shtatzënisë:

• zbulimi 400 sëmundjet patologjike nga 5000 të mundshme;
• zbulimi i anomalive, mutacioneve, deformimeve;
• me patologji serioze të gjeneve, është e mundur që në fazat e hershme të abortohet ose të kryhet një lindje artificiale.

Gjëja kryesore për të kujtuar është se analiza gjenetike nuk korrigjon shkeljet në zhvillimin e fetusit, por vetëm jep informacionin e nevojshëm. E drejta e zgjedhjes mbetet gjithmonë e prindërve. Një qasje e përgjegjshme ndaj planifikimit të shtatzënisë do të shmangë problemet dhe do të sigurojë lindjen e një fëmije të shëndetshëm dhe të plotë.

Analiza gjenetike është një kombinim i eksperimenteve, llogaritjeve dhe vëzhgimeve të ndryshme, qëllimi i të cilave është përcaktimi i tipareve trashëgimore dhe studimi i vetive të gjeneve. Një analizë për përputhshmërinë gjenetike dhe një analizë për sëmundjet gjenetike, mjekët rekomandojnë që gratë të kalojnë në fazën e planifikimit familjar. Kështu, është e mundur të parashikohet paraprakisht shëndeti i fëmijës së palindur, të identifikohen sëmundjet e mundshme trashëgimore dhe të gjenden mënyra për të zgjidhur problemin e patologjisë. Si rregull, në praktikë, gratë kryejnë analiza gjenetike gjatë shtatzënisë, e cila tashmë ka filluar, për shkak të së cilës zbulohet shkaku i abortit dhe keqformimet kongjenitale të fetusit.

Indikacionet për analizën gjenetike gjatë shtatzënisë

Analiza gjenetike gjatë shtatzënisë duhet të kryhet në rastet e mëposhtme:

• Në moshën e një gruaje mbi 35 vjeç;
• Nëse ka pasur sëmundje trashëgimore (gjenetike) në familjen e nënës dhe babait të fëmijës së palindur;
• Fëmija i mëparshëm ka lindur më defekte te lindjes zhvillimi;
• Kur gjatë periudhës së konceptimit dhe shtatzënisë një grua ishte e ekspozuar ndaj faktorë të dëmshëm(rrezet X, rrezatimi, droga, alkooli, medikamente të caktuara);
• Nëse gjatë shtatzënisë nëna e ardhshme kishte një infeksion akut viral (ARVI, grip, toksoplazmozë, rubeolë);
• Nëse një grua ka pasur aborte ose foshnja të lindura të vdekura në të kaluarën;
• Të gjitha gratë shtatzëna në rrezik, bazuar në të dhënat e ultrazërit dhe një analize biokimike gjaku.

Një gjinekolog që mbikëqyr shtatzëninë patjetër do t'i përshkruajë një gruaje një analizë për përputhshmërinë gjenetike dhe një analizë për sëmundjet gjenetike nëse ajo i përket të ashtuquajturit grup rreziku. Kjo është mosha mbi 35 vjeç, kur rreziku i zhvillimit të mutacioneve dhe keqformimeve fetale rritet ndjeshëm. Per te shmangur pasoja të pakëndshme shtatzënia e vonë dhe faktorë të tjerë rreziku të listuar më sipër, një grua duhet të testohet për përputhshmërinë gjenetike dhe analiza për sëmundje gjenetike.

Pse bëhet analiza gjenetike?

Drejtimet kryesore të kërkime laboratorike bazuar në metodat e analizës gjenetike janë këto:

1. Analiza e përputhshmërisë gjenetike, e cila përcakton atësinë, amësinë dhe lidhjet e tjera farefisnore;

2. Identifikimi i predispozicionit gjenetik ndaj sëmundjeve të zakonshme;

3. Identifikimi agjentët infektivë;

4. Formimi i pasaportës gjenetike të një personi.

Një test i përputhshmërisë gjenetike quhet gjithashtu një test i ADN-së ose një test i atësisë. Për zbatimin e tij indikacione mjekësore nuk kërkohen dhe testi i përputhshmërisë gjenetike kryhet privatisht, me kërkesë të prindërve. Shpesh ky lloj hulumtimi përdoret në shkurorëzime, ndarje të pasurisë dhe çështje të tjera gjyqësore. Ju mund të përcaktoni shkallën e marrëdhënies së fëmijës para lindjes, gjatë shtatzënisë.

Një analizë për sëmundjet gjenetike jep një rezultat 100% dhe mund të zbulojë predispozitën e një fëmije për sa vijon probleme të mundshme me shëndet:

• infarkti miokardial;
• hipertension arterial;
• Tromboza;
• Osteoporoza;
• Sëmundjet e traktit gastrointestinal;
• Patologjitë bronkopulmonare;
• Diabeti;
• Sëmundjet e gjëndrës tiroide.

Duke bërë një analizë gjenetike gjatë shtatzënisë në kohë dhe duke identifikuar shkeljet, është e mundur të ndikohet në mbajtjen e suksesshme të fetusit dhe të korrigjohet shëndeti i fëmijës së palindur.

Të gjithë e dinë se ka infeksione që nuk mund të zbulohen duke përdorur format tradicionale të diagnostikimit që përdoren në mënyrë rutinore në procesin e monitorimit të shtatzënisë. Metodat e analizës gjenetike bëjnë të mundur zbulimin e shpejtë të ADN-së së patogjenëve infektivë në trup, klasifikimin e tyre, kontrollin e sjelljes së tyre dhe zgjedhjen e trajtimit të duhur. Pra, duke bërë një analizë për sëmundjet gjenetike, është e mundur të identifikohen patologji të tilla të zakonshme si sindroma Down, sindroma Edwards, etj.

Përfundimi i një gjenetisti ekspert formon një pasaportë gjenetike të individit duke përdorur metoda të analizës gjenetike. Kjo është një lloj analize e kombinuar e ADN-së, e cila përmban të dhëna për profilin e tij, veçantinë e një personi. Ky informacion mund të sigurojë një person ndihmë e çmuar gjatë gjithë jetës, me të gjitha llojet e problemeve shëndetësore.

Metodat tradicionale (jo invazive) të analizës gjenetike janë:

2. Analiza biokimike gjaku.

Ekografia e fetusit, si metodë e analizës gjenetike gjatë shtatzënisë, kryhet për një periudhë prej 10 deri në 14 javë. Pikërisht në këtë kohë mund të zbulohet patologjia tek foshnja. Për më shumë kanë filluar të bëhen analizat e gjakut (biokimi). afati i hershëm shtatzënia, ndihmon në identifikimin e patologjisë kromozomale dhe trashëgimore (gjenetike), nëse ka. Nëse ka dyshime, pas një analize të mëparshme gjenetike gjatë shtatzënisë, më vonë, në një periudhë 20-24 javësh, bëhet një ekografi e dytë e fetusit. Kjo metodë e analizës gjenetike ju lejon të identifikoni keqformime të vogla në zhvillimin e fetusit.

Nëse dyshimet konfirmohen, gruas i përshkruhen metoda invazive të analizës gjenetike:

• Amniocenteza (ekzaminimi i lëngut amniotik);
• Biopsia korionike (ekzaminimi i qelizave që janë bazë për formimin e placentës);
• Placentocenteza (procedurë për zbulimin e pasojave pas infeksioni i kaluar gjatë shtatzënisë);
• Kordocenteza (ekzaminimi i gjakut të kordonit).

Analiza në kohë e përputhshmërisë gjenetike dhe analiza e sëmundjeve gjenetike bën të mundur identifikimin e afërsisht 400 llojeve të patologjive nga 5000 të mundshme.

Si bëhet analiza gjenetike gjatë shtatzënisë

Metodat kryesore të analizës gjenetike, duke përdorur ultratinguj të fetusit dhe një analizë biokimike të gjakut, janë metoda krejtësisht të sigurta dhe të padëmshme si për nënën ashtu edhe për fëmijën. Ekografia kryhet përmes barkut të një gruaje shtatzënë, duke përdorur një aparat të veçantë. Shumë më rrallë, përdoret ultratingulli transvaginal (pajisja futet në vaginën e gruas). Analiza biokimike kryhet duke përdorur gjakun e pacientëve, i cili merret nga një venë.

Me metoda invazive të analizës gjenetike, bëhet një hyrje në trupin e një gruaje. Pra, gjatë një amniocenteze, mitra shpohet me një gjilpërë të veçantë dhe prej saj bëhet një gardh. lëngu amniotik(lëngu amniotik). Në këtë rast, monitorimi i vazhdueshëm kryhet duke përdorur ultratinguj. Biopsia korionike kuptohet si një punksion në zgavrën e barkut gratë të marrin materiale që përmbajnë qelizat e nevojshme për studimin (baza e placentës). Ndonjëherë, për këtë analizë, përdoret përmbajtja e qafës së mitrës. Placentocenteza zakonisht kryhet në tremujorin e dytë të shtatzënisë, nën anestezi të përgjithshme, pasi kjo procedurë konsiderohet një operacion i madh. Kordocenteza është një metodë e analizës gjenetike gjatë shtatzënisë, jo më herët se 18 javë. Gjaku nga kordoni i kërthizës merret me anë të një birë përmes zgavrës së mitrës së një gruaje. Në të njëjtën kohë, jepet edhe anestezi.

Keni gjetur një gabim në tekst? Zgjidhni atë dhe shtypni Ctrl + Enter.

Komentet dhe komentet (41):

Citimi: Evgenia

Përshëndetje! Djali im është 3.5 vjeç, rreth një vit më parë ka pasur një atak të ngjashëm me atë epileptik, gjatë vitit sulmet janë përsëritur 4 herë. U kryen ekzaminime të fëmijës, encefalogram, video dhe CT. Asnjë nga ekzaminimet nuk zbuloi vatra epileptike, megjithatë epileptologu konstatoi epilepsi dhe trashëgimore. Askush në familjen time, as burri im dhe as unë nuk kishim një sëmundje të tillë. Do të doja të dija nëse është e mundur të zbulohet shkaku i krizave të djalit tim me ndihmën e analizave gjenetike? Faleminderit.

Përshëndetje Evgeniya.
Arsyet e sakta epilepsisë së fëmijërisë nuk janë studiuar plotësisht, por është vërtetuar se në rreth 2/3 e rasteve ky mund të jetë një mutacion në një nga gjenet, dhe ka mjaft gjene të tillë. Megjithatë, edhe në këtë rast po flasim më tepër për predispozicion ndaj epilepsisë, dhe jo për vetë sëmundjen - d.m.th. mund të zhvillohet në rrethana të pafavorshme, ose jo. Me ndihmën e analizës gjenetike, është e mundur të zbulohet nëse njëri nga prindërit është bartës i gjenit të mutuar.

Citimi: Natalia

Citate: Natalia

Citimi: Natalia

Përshëndetje doktor. Djali im u diagnostikua si fëmijë me sëmundjen e Tourette (tik të gjeneralizuar, duke përfshirë tikat vokale). Tani djali im është 22 vjeç. Tikët janë zhdukur. Por lind pyetja: a do ta trashëgojnë këtë sëmundje fëmijët e tij të ardhshëm? A ka teste që mund të ndihmojnë në përgjigjen e kësaj pyetjeje?

Përshëndetje, Natalia! Edhe ne jemi diagnostikuar me këtë, mund t'ju kërkohet të shkruani se si jeni trajtuar. Tashmë jemi të dëshpëruar!

Përshëndetje. Nuk na ndihmoi asnjë qetësues dhe droga psikotrope. Kurohet me klonidinë të zakonshme! Klonidina gjendet në doza të ndryshme. Ne morëm më të madhin. Trajtuar nga një me shumë përvojë neurolog pediatrik që provoi gjithçka për djalin tim përgatitjet tradicionale si tonat ashtu edhe importet. Asgjë nuk ndihmoi dhe më pas ata provuan një metodë që mjekët tanë zakonisht nuk e përdorin. Ata i dhanë fëmijës klonidinë të zakonshme (ilaç që të moshuarit e pinë për presion). I jepnin tri herë në ditë. Së pari, një tabletë klonidine ndahej në 4 pjesë dhe jepej një pjesë tri herë në ditë. Dhe ne pamë se si funksionon për dy ditë. Përmirësimet ishin të dukshme fjalë për fjalë në ditën e dytë. Pastaj doza u rrit pak. Tableta ndahej në tre pjesë të barabarta dhe gjithashtu jepej një pjesë tri herë në ditë. Pas dy ditësh, përmirësimet ishin shumë domethënëse. Vërtetë, tre ose katër ditët e para fëmija ishte i përgjumur. Në këtë kohë, është më mirë ta mbani atë në shtëpi. Mos i çoni në kopsht apo shkollë dhe mos i lini të dalin vetëm. Më pas ai përshtatet dhe nuk është më aq i përgjumur, por dukshëm më i qetë. Dhe ka shumë më pak rriqra. Kur merrni një dozë të përshtatshme në të cilën nuk ka pothuajse asnjë rriqra (dhe fëmija nuk duhet të flejë gjatë gjithë kohës), atëherë ata e dhanë ilaçin për dy muaj. Tikët u kthyen pas gjashtë muajsh dhe më pas u përsërit trajtimi me klonidinë. Kështu trajtohet dy herë në vit në shtëpi por nën mbikëqyrjen e mjekut në mënyrë private. Ata u trajtuan për rreth tre vjet. Tani nuk ka rriqra! Mund të shfaqen pak vetëm nëse janë shumë të lodhur ose shumë nervozë. Por tikët janë pothuajse të padukshëm. Në raste të tilla, unë jap Glicinë një muaj. Provojeni dhe do ta ndihmojë fëmijën tuaj. Paç fat!!! Më falni që ju shkruaja pa presje. Koha është e shkurtër.

Citate: Natalia

Citimi: Natalia

Përshëndetje doktor. Djali im u diagnostikua si fëmijë me sëmundjen e Tourette (tik të gjeneralizuar, duke përfshirë tikat vokale). Tani djali im është 22 vjeç. Tikët janë zhdukur. Por lind pyetja: a do ta trashëgojnë këtë sëmundje fëmijët e tij të ardhshëm? A ka teste që mund të ndihmojnë në përgjigjen e kësaj pyetjeje?

Përshëndetje, Natalia! Edhe ne jemi diagnostikuar me këtë, mund t'ju kërkohet të shkruani se si jeni trajtuar. Tashmë jemi të dëshpëruar!

Citimi: Natalia

Citate: Natalia

Përshëndetje doktor. Djali im u diagnostikua si fëmijë me sëmundjen e Tourette (tik të gjeneralizuar, duke përfshirë tikat vokale). Tani djali im është 22 vjeç. Tikët janë zhdukur. Por lind pyetja: a do ta trashëgojnë këtë sëmundje fëmijët e tij të ardhshëm? A ka teste që mund të ndihmojnë në përgjigjen e kësaj pyetjeje?

Përshëndetje, Natalia! Edhe ne jemi diagnostikuar me këtë, mund t'ju kërkohet të shkruani se si jeni trajtuar. Tashmë jemi të dëshpëruar!

Përshëndetje. Nuk na ndihmuan asnjë qetësues dhe ilaç psikotrop. Kurohet me klonidinë të zakonshme! Klonidina vjen në doza të ndryshme. Ne morëm më të madhin. U trajtuam nga një neurolog pediatrik me shumë përvojë, i cili provoi të gjitha barnat tradicionale tek djali im, si tonat ashtu edhe ato të importit. Asgjë nuk ndihmoi dhe më pas ata provuan një metodë që mjekët tanë zakonisht nuk e përdorin. Ata i dhanë fëmijës klonidinë të zakonshme (ilaç që të moshuarit e pinë për presion). I jepnin tri herë në ditë. Së pari, një tabletë klonidine ndahej në 4 pjesë dhe jepej një pjesë tri herë në ditë. Dhe ne pamë se si funksionon për dy ditë. Përmirësimet ishin të dukshme fjalë për fjalë në ditën e dytë. Pastaj doza u rrit pak. Tableta ndahej në tre pjesë të barabarta dhe gjithashtu jepej një pjesë tri herë në ditë. Pas dy ditësh, përmirësimet ishin shumë domethënëse. Vërtetë, tre ose katër ditët e para fëmija ishte i përgjumur. Në këtë kohë, është më mirë ta mbani atë në shtëpi. Mos i çoni në kopsht apo shkollë dhe mos i lini të dalin vetëm. Më pas ai përshtatet dhe nuk është më aq i përgjumur, por dukshëm më i qetë. Dhe ka shumë më pak rriqra. Kur merrni një dozë të përshtatshme në të cilën pothuajse nuk ka rriqra (dhe fëmija nuk duhet të flejë gjatë gjithë kohës), atëherë ata i dhanë ilaçin për dy muaj. Tikët u kthyen pas gjashtë muajsh dhe më pas u përsërit trajtimi me klonidinë. Kështu trajtohet dy herë në vit në shtëpi por nën mbikëqyrjen e mjekut në mënyrë private. Ata u trajtuan për rreth tre vjet. Tani nuk ka rriqra! Mund të shfaqen pak vetëm nëse janë shumë të lodhur ose shumë nervozë. Por tikët janë pothuajse të padukshëm. Në raste të tilla, unë jap Glicinë një muaj. Provojeni dhe do ta ndihmojë fëmijën tuaj. Paç fat!!! Më falni që ju shkruaja pa presje. Koha është e shkurtër.
Mjeku ynë lexoi metodën e trajtimit me Clonidine në të huaj tekstet e mjekësisë. Dhe lexova për të në internet. Por për disa arsye, mjekët tanë Bjellorusë nuk e përdorin me kokëfortësi këtë metodë trajtimi.

Përshëndetje!
Ju lutem më tregoni nëse gruaja është e sëmurë diabetit lloji 1 dhe tirotoksikoza, si të vazhdohet më mirë? Kur duhet bërë një analizë gjenetike (gjatë planifikimit të shtatzënisë ose tashmë shtatzënë)? Dhe sa është probabiliteti që fëmija i palindur të vuajë sëmundjet autoimune?

Përshëndetje Victoria.
Gjatë periudhës së planifikimit të shtatzënisë, ia vlen t'i nënshtrohet një ekzaminimi dhe përgatitjes së trupit. Nevoja për analizë gjenetike gjatë shtatzënisë do të përcaktohet nga mjeku nën mbikëqyrjen e të cilit do të jeni - ai vendos nëse ka indikacione për studime shtesë (domethënë, përveç ultrazërit të planifikuar). Një fëmijë ka të ngjarë të jetë i predispozuar për sëmundje të tilla, por ato vetë nuk janë të trashëguara, vetëm transmetohet një tendencë, e cila mund të realizohet në kushte të caktuara.

A e dini se:

Më shumë se 500 milionë dollarë në vit shpenzohen për ilaçe kundër alergjive vetëm në SHBA. Besoni ende se do të gjendet një mënyrë për të mposhtur përfundimisht alergjitë?

Për të thënë edhe më të shkurtër dhe fjalë të thjeshta, ne përdorim 72 muskuj.

Një punë që nuk i pëlqen një personi është shumë më e dëmshme për psikikën e tij sesa mungesa e punës fare.

Kockat e njeriut janë katër herë më të forta se betoni.

Shumë ilaçe fillimisht u tregtuan si ilaçe. Heroina, për shembull, fillimisht u prezantua në treg si një kurë për kollë bebe. Dhe kokaina rekomandohej nga mjekët si një anestetik dhe si një mjet për të rritur qëndrueshmërinë.

Me vizitat e rregullta në dhomë me diell, mundësia për t'u prekur nga kanceri i lëkurës rritet me 60%.

Në 5% të pacientëve, antidepresivi clomipramine shkakton orgazmën.

Çdo person ka jo vetëm gjurmë unike gishtash, por edhe një gjuhë.

Vibratori i parë u shpik në shekullin e 19-të. Ai punonte në një motor me avull dhe kishte për qëllim të trajtonte histerinë femërore.

Ka shumë interesante sindromat mjekësore të tilla si gëlltitja kompulsive e objekteve. Në stomakun e një pacienti që vuante nga kjo mani, u gjetën 2500 objekte të huaja.

74-vjeçari australian James Harrison dhuroi gjak rreth 1000 herë. Ai grup i rrallë gjaku, antitrupat e të cilit ndihmojnë të porsalindurit me anemi të rëndë të mbijetojnë. Kështu, australiani shpëtoi rreth dy milionë fëmijë.

Shkencëtarët amerikanë kryen eksperimente në minj dhe arritën në përfundimin se lëng shalqini parandalon zhvillimin e aterosklerozës së enëve të gjakut. Një grup minjsh pinin ujë të thjeshtë dhe grupi i dytë pinë lëng shalqiri. Si rezultat, enët e grupit të dytë ishin të lira nga pllakat e kolesterolit.

Përveç njerëzve, vetëm një krijesë e gjallë në planetin Tokë vuan nga prostatiti - qentë. Këta janë vërtet miqtë tanë më besnikë.

Mëlçia është më organ i rëndë në trupin tonë. Ajo pesha mesatareështë 1.5 kg.

Pesha e trurit të njeriut është rreth 2% e peshës totale të trupit, por ai konsumon rreth 20% të oksigjenit që hyn në gjak. Ky fakt bën truri i njeriut jashtëzakonisht të ndjeshëm ndaj dëmtimeve të shkaktuara nga mungesa e oksigjenit.

Sa herë që një fëmijë ka temperaturë, dhimbje fyti, rrufë dhe kollë, prindërit shqetësohen për pyetjen - a është një ftohje e zakonshme apo grip? Në të...