Ura e gjerë e hundës në sindromën e një fëmije. Sëmundjet kongjenitale dhe trashëgimore të të porsalindurve

Stigmat - keqformime shumë të vogla që shfaqen si rezultat i efekteve negative faktorë të dëmshëm tek frutat. Ka shumë prej tyre, por ju duhet të dini për më të zakonshmet. Nëse janë më shumë se 6-7, atëherë kjo tregon për inferioritetin e materialit gjenetik, se nga fëmija duhet të priten disa devijime në shëndet dhe gjithashtu që prindërit me një fëmijë të tillë duhet të konsultohen me një gjenetist.

Stigmat më të zakonshme

Në rajonin e kafkës: formë të veçantë kafkat, duke përfshirë asimetrike; ballë e ulët, e theksuar kreshtat e vetullave, mbingarkesë kocka okupitale, zverku i rrafshuar.

Në zonën e fytyrës: balli i pjerrët, prerje mongoloid dhe anti-mongoloid i syve, hipo- dhe hipertelorizëm, hundë shalë, shpinë e rrafshuar e hundës, asimetri të fytyrës. formë e pazakontë nofullat, mjekër e pazhvilluar, mjekër e çarë, mjekër në formë pyke.

Në zonën e syve: epikant, qëndrim i ulët i qepallave, asimetria e çarjeve palpebrale, rritje e dyfishtë e qerpikëve, ngjyra të ndryshme iris, formë të çrregullt nxënësit.

Në zonën e veshit: veshë të mëdhenj të dalë, veshë të vegjël të deformuar, veshë të madhësive dhe formave të ndryshme, pozicion i ulët veshët, nivel të ndryshëm vendndodhja e veshëve, anomali në zhvillimin e formës së kaçurrelave dhe antihelix, llapë veshësh të grumbulluar, tragus shtesë.

Në zonën e gojës: goja e madhe ose e vogël (mikrostomia, makrostomia), "goja e krapit", qiellza e lartë dhe e ngushtë, qiellza e lartë e rrafshuar, qiellza e harkuar, frerë të shkurtër gjuhë, gjuhë e pirun.

Në zonën e qafës: qafa e shkurtër ose e gjatë, tortikoli, palosjet pterygoid.

Në zonën e trungut: trungu është i gjatë ose i shkurtër, gjoksi është i zhytur ose i përkulur, në formë fuçie, asimetrike, një distancë e madhe midis thithave, thithkave ndihmëse, agjeneza e procesit xiphoid, divergjenca e rectus abdominis. muskuj, qëndrim i ulët i kërthizës, hernie.

Në zonën e duarve: gishta të shkurtër dhe të trashë, gishta të gjatë dhe të hollë (merimangë), sindaktili, sulku i tërthortë i pëllëmbës, gishti V i shkurtër i lakuar, lakimi i të gjithë gishtave.

Në zonën e këmbëve: brakidaktili, araknodaktili, sindaktili, boshllëk sandale, biident, treshe, këmbë e zbrazët, gjetja e gishtërinjve njëra mbi tjetrën.

Në zonën e lëkurës: njolla të depigmentuara dhe të hiperpigmentuara, të mëdha shenjat e lindjes me qime, rritje të tepruar lokale të qimeve, hemangioma, zona aplazie të lëkurës së kokës.

sindromi Waardenburg

Telekanti, urë e gjerë e hundës, heterokromi e irisave

sindaktili

gishtat e shkrirë

Prognatizëm

hipoplazia mandibulë

sindaktili

gishtat e shkrirë

Sindromi Aarskog

Hipertelorizëm, urë e gjerë e hundës, fytyrë e rrumbullakosur, ballë e lartë, sy anti-mongoloid

Akrocefali, prerje anti-mongoloide e syve, ura e shtypur e hundës, prognatizëm

Fëmijët me anomali në rajonin e kafkës dhe fytyrës shpesh vuajnë nga dhimbje koke, të cilat rëndohen veçanërisht gjatë periudhës së rritjes intensive të fëmijës.

Stigmat e zbuluara në fytyrën e një të porsalinduri mund të paralajmërojnë prindërit dhe mjekët shkelje e mundshme zhvillimi neuropsikik fëmijë, manifestimet patologjike më të larta aktiviteti nervor fëmijë në të ardhmen.

Me një fëmijë të tillë duhet të merreni patjetër që në lindje, të përdorni teknika zhvillimi në rritjen e tij në çdo fazë moshe.

Konceptet "të lindura" dhe "të trashëguara" nuk janë identike. Jo çdo “e lindur” është “trashëguese”. patologji kongjenitale mund të ndodhë në periudhat kritike embriogjeneza nën ndikimin e faktorëve teratogjenë mjedisorë (fizikë, kimikë, biologjikë, etj.) - embrion- dhe fetopati. Në këtë rast, nuk ka dëmtim të gjenomit, dhe çrregullimet që rezultojnë shpesh kopjojnë plotësisht efektin e gjenit mutant (fenokopia). sëmundje trashëgimore si rezultat i veprimit të një gjeni mutant, ai mund të shfaqet jo vetëm që nga lindja, por ndonjëherë edhe shumë kohë më vonë.

Faktorët e rrezikut për lindjen e fëmijëve me keqformime gjeneza të ndryshme konsiderohen: mosha e gruas shtatzënë është më shumë se 36 vjeç, lindja e mëparshme e fëmijëve me keqformime, aborte spontane, martesa fisnike, somatike dhe sëmundjet gjinekologjike nëna, rrjedha e komplikuar e shtatzënisë (kërcënimi i abortit, prematuriteti, postmaturiteti, prezantim me brekë, pak dhe polihidramnios).

Devijimet në zhvillimin e një organi ose sistemi organesh mund të jenë të mëdha dhe të rënda pamjaftueshmëri funksionale ose defekt kozmetik. Ato shfaqen gjatë periudhës neonatale defekte te lindjes zhvillim). Devijime të vogla në strukturë, të cilat në shumicën e rasteve nuk ndikojnë funksion normal organ, quhen anomalitë e zhvillimit, ose stigmat e diembriogjenezës.

Stigmat tërheqin vëmendjen si tipare kushtetuese në rastet kur ato kanë akumulimi i tepërt(më shumë se 7) në një fëmijë, shkaktojnë një diagnozë të tillë sindromike si statusi displastik.

Fenokopia dhe gjenokopia, depërtimi jo i plotë dhe ekspresiviteti i gjeneve e bëjnë të vështirë vlerësimin e natyrës së trashëgimisë së anomalive individuale në çdo vëzhgim specifik, gjë që përcakton nevojën për të studiuar stigmatizimin e një fëmije nga analiza krahasuese me karakteristikat e prindërve dhe të afërmve të tij.

Me të trashëgueshme dhe sëmundjet e lindura sistemi nervor, si rregull, ka një rritje të konsiderueshme të numrit të stigmave që tejkalojnë pragun e kushtëzuar me 2-3 herë ose më shumë. Ekziston një paralelizëm i caktuar midis rritjes së nivelit të stigmatizimit dhe ashpërsisë sindromat neurologjike, tendenca e tyre ndaj reaksioneve konvulsive, çrregullimeve likuorodinamike dhe edemës cerebrale. Një vlerësim i saktë i veçorive displastike të zhvillimit bën të mundur klasifikimin e një të porsalinduri si një grup rreziku për kushtet emergjente dhe merrni parasysh këtë kur e vëzhgoni atë.

Poletiologjia e veçorive konstitucionale displazike të zhvillimit krijon vështirësi në to vlerësimi klinik, pasi një ose më shumë stigma mund të jenë:

1. variant i normës;
2. një simptomë e një sëmundjeje;
3. një sindromë e pavarur apo edhe një formë nozologjike e pavarur.

Lista e stigmave displazike

Qafa dhe busti: palosje të shkurtra, të munguara, pterygoid; klavikul i shkurtër, i gjatë, i shkurtër, në formë hinke kafaz i kraharorit, gjoks "pule", sternum i shkurtër, thithka të shumta, thithka të vendosura në mënyrë asimetrike.

Lëkura dhe flokët: hipertrikoza, njolla me ngjyrë kafeje, polimastia, shenjat e lindjes, lëkura e zbardhur, lëkura e shagrenës; rritja e flokëve është e ulët, rritja e flokëve është e lartë, depigmentim fokal.

Koka dhe fytyra: kafkë makrocefalike, dolikocefalike, kullë, oksicefali, skafocefali, cebocefali, zverku i sheshtë; ballë e ulët, ballë e ngushtë; septumi i hundës ose ura e hundës, mjekër e çarë, mikrostomia, mikrognathia, prognatizmi, mjekra receduese, mjekër pykë, makrognatia, hipertelorizmi.

Sytë: mikroftalmos, makroftalmos, koloboma e irisit, makrokornea, mikrokornea, heterokromi e irisit, prerje e zhdrejtë e syrit, epikantus.

Goja, gjuha dhe dhëmbët: buzët me brazda, vrima në dhëmbë, malokluzion, dhëmbë të tepërt, dhëmbë sharrë, dhëmbë prerës stiloid, dhëmbë që rriten nga brenda, brazda në procesi alveolar, qiellza e shkurtër, qiellza e ngushtë, qiellza gotike, qiellza e harkuar, dhëmbët e rrallë, dhëmbët e njollosur, zgjatja e gjuhës, maja e pirunit, frenulum i shkurtër, gjuha e palosur, makroglosia, mikroglosia.

Veshët: i vendosur lart, i vendosur poshtë, i vendosur në mënyrë asimetrike, mikrotia, makrotia, aksesor, veshët e sheshtë, me mish, "veshë kafshësh", llapë veshësh të ngjitur, pa llapë veshi.

Shpina: brinjë shtesë, rrëshqitje, sakralizimi L v, dorsalizimi T V n, shkrirja e rruazave.

Dora: araknodaktili, klinodaktili, furça të shkurtra të gjera, falangat fundore të lakuara të gishtërinjve, kamptodaktili, oligodaktili, brakidaktili, brazdë tërthore palmare, klinodaktili, boshllëk sandale, simfalangë, gishta të mbivendosur, këmbë të sheshta.

Barku dhe organet gjenitale: asimetri në strukturën e muskujve të barkut, vendndodhja e gabuar e kërthizës; moszhvillimi i labisë dhe skrotumit.

Disa nga tiparet e zhvillimit displastik krijojnë vështirësi serioze zhvillimore ndërsa fëmija rritet. Për shembull, një septum i devijuar i hundës e bën të vështirë frymëmarrje hundore dhe krijon parakushtet për një sërë veçorish të zhvillimit të sistemit nervor qendror; Anomalitë e kafshimit prishin aktin e përtypjes dhe krijojnë parakushte për mosfunksionim traktit gastrointestinal; vonesa në zhvillimin e syve dhe veshëve (fëmijët me shikim dhe dëgjim) për shkak të aferentimit të dëmtuar krijon kushte për maturim të vonuar (mielinim) të sistemit nervor qendror etj. Me fjalë të tjera, ndryshimet morfofunksionale dytësore në trup mund të ndodhin në bazë të mikroanomalitë trashëgimore kongjenitale.

Për shumë keqformime, nuk ka dallime të rëndësishme midis lezioneve fenokopike dhe trashëgimore. Në të njëjtën kohë, përcaktimi i rolit të trashëgimisë dhe mjedisit në shfaqjen e kësaj patologjie, d.m.th., "trashëgueshmëria" e një tipari, është jashtëzakonisht i rëndësishëm për pacientin dhe familjen e tij.

E gjithë kjo thekson nevojën për një përmbledhje të plotë të një historie gjenealogjike, informacione rreth rrjedhës së para-, intra- dhe periudhat pas lindjes, megjithëse identifikimi i një agjenti specifik dëmtues në raste specifike është një detyrë shumë e vështirë.

Ndryshimet mutacionale në strukturat e trashëgimisë mund të ndodhin në nivelet kromozomike dhe gjenetike.

Sipas OBSH (1970), 1% e të porsalindurve kanë anomalitë kromozomale; mesatarisht, 1% e të gjithë të porsalindurve (përfshirë të lindurit e vdekur) kanë shenja të ndikimit të gjeneve të vetme mutante veprim i gjerë dhe 3-4% njohin anomalitë e izoluara të përcaktuara nga sistemet poligjenike. Në përgjithësi, rreth 5% e të porsalindurve kanë një patologji trashëgimore.

Keqformimet multifaktoriale përfshijnë: dislokimin kongjenital të kofshës, shputën e shtratit, këmbën e kalit, çarjen qiellza e fortë Dhe buza e sipërme, anencefalia, defekte kongjenitale të zemrës, stenozë pilorike, spina bifida, sëmundja e Hirschsprung, etj. Është përcaktuar qartë efekti i rritjes së shpeshtësisë së një defekti të caktuar tek të afërmit e afërt të probandit, i cili më së miri korrespondon me hipotezën e poligjenizmit. trashëgimia me efekt pragu.

Ndryshe nga tiparet monogjenike (dominuese ose recesive) me depërtim i plotë Kur rreziku për të pasur fëmijën e ardhshëm të sëmurë në familje është përkatësisht 50 ose 25%, rreziku për të pasur një fëmijë me një defekt të trashëguar poligjenikisht është i ndryshueshëm. Ajo rritet me rritjen e numrit të të prekurve në familje, në varësi të ashpërsisë së defektit. Për shumë keqformime, ka dallime të theksuara gjinore në incidencën e lezioneve.

Anomalitë e përgjithshme strukturore dhe numerike të kromozomeve zakonisht diagnostikohen në periudhën neonatale.

Aberracionet kromozomale ndikojnë ndjeshëm në tregues vdekshmëria perinatale. Manifestimet klinike ato janë të ndryshueshme: nga të vogla
anomalitë e zhvillimit deri në keqformime të shumta, të papajtueshme me jetën.

Sindromat më të zakonshme të aberacioneve kromozomale janë:

Monosomy, CW (sindroma Shereshevsky-Turner) - një qafë e shkurtër, palosje pterygoide të qafës, edemë limfatike e ekstremiteteve distale, defekte kongjenitale të zemrës (koarktacion i aortës, defekt midis septumit ventrikular), etj. Më vonë, infantilizmi seksual, shtat i shkurtër, shfaqet amenorrea primare.

Sindromat e mëposhtme të trizomisë janë të njohura:

1) 13-15 (sindroma e Patau) - displazi kraniocefalike (mikrocefali, ariencefalia, agjeneza e trarëve të kockave; mosmbyllja e buzës, nofullës së poshtme dhe qiellzës; shurdhim i lindur, keqformime veshi; defekte të syrit; defekte të zemrës dhe veshkave; ndryshime artrogrippopodobnike në gishta, polidaktili ose me katër gishta; ndarja e mureve të barkut; aplazia e kockave të hundës;

2) 18-20 (sindroma Edwards) deri në 75% e pacientëve me këtë sindromë janë femra. Simptomat: kequshqyerja intrauterine, dyzostoza kraniofaciale në formën e një kafke të vogël të shtrydhur nga anët, një ballë të vogël, veshë të ulët dhe me formë jonormale, një gojë e vogël trekëndore; qafë e shkurtër, gjoks i shkurtër, gunga e zemrës. Rregullimi karakteristik i gishtërinjve të duarve është se ato janë të përkulura, gishti tregues mbivendoset me atë të mesit, dhe gishti i vogël - IV. Defekte të përhershme të zemrës, veshkave, traktit tretës;

3) 21-30 (sindroma Down). Takohen opsione të ndryshme: mozaik, zhvendosje. Diagnoza me tipike foto klinike vendosur në maternitet. Simptomat: prerje e zhdrejtë e syve, e gjerë urë me hundë të sheshtë, zverku i sheshtë, rritje e ulët e qimeve, gjuha e dalë, brazda tërthore një ose dyanëshe e pëllëmbës, defekte në zemër. Jetëgjatësia varet nga shtimi i sëmundjeve interkurente.

Trizomia 8+, 9+, 22+ janë më pak të zakonshme; të tjera, të tilla si Y +, X + (sindromat triplo-X, Klinefelter), diagnostikohen kryesisht në para dhe pubertetit, në bazë të shenjave të eunukoidizmit, ulje të inteligjencës dhe më vonë - infertilitetit.

Sindromat për shkak të delecioneve: 4p-, (sindroma Wolf-Hirshhorn), 5p-, (sindroma e klithjes së maces), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, kanë tipare të përbashkëta(kequshqyerja prenatale, shenja të ndryshme displazike të kafkës, fytyrës, skeletit, gjymtyrëve); prapambetja mendore zhvillohet më vonë.

Diagnoza e mungesës së disakaridazës bazohet në një kompleks studimesh laboratorike dhe biokimike. Reagimi i fecesit është acid (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

Në disa raste, patologjia trashëgimore e përthithjes së karbohidrateve çon në një gjendje që kërcënon jetën e fëmijës.

Galaktozemia është një sëmundje me një lloj trashëgimie autosomale recesive, e cila bazohet në mungesën ose uljen e aktivitetit të enzimës galaktozë-1-fosfat-uridiltransferazë në shkallë të ndryshme. Si rezultat, galaktoza dhe galaktoza-1-fosfati (Ga-1-ph), i cili është toksik për trupin, grumbullohen në gjak dhe ndodh një mungesë e vërtetë e glukozës. Hipoglikemia mbështetet gjithashtu nga efekti irritues i galaktozës në aparatin izolues dhe efekti dërrmues i Ga-1-f në glukogjenolizën.

Nga veprimi toksik i Ga-1-f dëmtohet sistemi nervor qendror, eritrocitet, thjerrëzat e syrit, mëlçia dhe veshkat.

Në formë të rëndë, shenjat e sëmundjes shfaqen në ditët dhe javët e para të jetës. I porsalinduri heziton të marrë qumësht. Karakterizohet nga anoreksi, të vjella, bark i fryrë, dispepsi, letargji (shfaqje hipoglikemike) dhe verdhëz të vazhdueshme. Në fillim, verdhëza i ngjan fiziologjike, por pas ditës së 5-6-të, në vend që të zvogëlohet, intensifikohet me një rritje të përmbajtjes së bilirubinës kryesisht të lirë. Mëlçia zmadhohet dhe shfaqen shenja të cirrozës (konsistencë e dendur, ascit, splenomegali etj.). Fëmija po fiton dobët peshë dhe gjatësi. Simptoma tipike neurologjike në formën e letargjisë, adinamisë ose agjitacionit, ankthit, sindromës konvulsive. Ka ënjtje të trurit. Ndonjëherë simptomat e gjakderdhjes bashkohen, pasi dëmtimi i mëlçisë çon në hipoproteinemi dhe hipoprotrombinemi. Në 25% të pacientëve mund të vërehet verdhëza hemolitike, pasi qelizat e kuqe të dëmtuara lidhin 25-30% më pak oksigjen, kanë jetëgjatësi të shkurtuar dhe hemolizohen. Në urinë vihet re proteinuria (globulinuria me origjinë tubulare), aminoaciduria dhe mellituria. Kataraktet mund të jenë të lindura ose të shfaqen në javën e tretë. Në galaktosemi, galaktoza shndërrohet në galaktitol (dulcitol) nga aldolazoreduktaza. Galaktitoli nuk metabolizohet dhe luan një rol patogjenetik në shfaqjen e kataraktave. Simptomat e sëmundjes mund të përparojnë dhe të çojnë në koma dhe vdekje brenda disa javësh. Shpesh ecuria e sëmundjes është më e gjatë. Është karakteristikë ngecja në zhvillimin psikomotor.

Në format e lehta të sëmundjes, simptomat gastrointestinale janë më pak të theksuara, por kataraktet dhe hepatosplenomegalia janë gjithmonë të pranishme. Seria diferenciale e diagnostikimit për galaktozeminë përfshin të gjitha llojet e infeksioneve intrauterine, të shoqëruara me verdhëz dhe dëmtime të syrit (toksoplazmozë, listeriozë, rubeolë, sifilis); hepatiti kongjenital; lloje të ndryshme të verdhëzës me origjinë tjetër (hemolitike dhe johemolitike); sepsë dhe infeksione të zorrëve. Përveç kësaj, është e nevojshme të diferencohet galaktozemia me diabet mellitus. Meqenëse ka një ngjashmëri në disa simptoma klinike, prania e melliturisë dhe një rritje e sheqerit total në gjak (siç përcaktohet nga metoda Hagedorn-Jensen). Sidoqoftë, me galaktosemi, ka një ulje të përqendrimit të glukozës, me diabet - rritja e saj.

Diagnoza bazohet në historinë gjenealogjike dhe studimet biokimike. Karakterizohet nga galaktosemia (më shumë se 0,2 g / l), galaktozuri (më shumë se 0,25 g / l), një rritje e Ga-1-f në masën e eritrociteve deri në 400 mg / ml (në vend të 1-14 μg / l) ; një rënie në aktivitetin e galaktozë-1-fosfat-uridiltransferazës me 10 herë në krahasim me normën (4,3-5,8 U) për 1 g Hb (sipas metodës Kalkar). Përdoret një test mikrobiologjik gjysmë sasior Guthrie me një shtam auxotrofik të Escherichia coli.

Trajtimi efektiv filloi jo më vonë se 2 muajsh. Qumështi dhe produktet e qumështit përjashtohen nga dieta. Detyra është e vështirë, por e realizueshme. Qumështi zëvendësohet me hidrolizat e kazeinës, përzierje të përgatitura me qumësht soje dhe bajame. Ushqimet plotësuese futen 1 muaj më herët sesa me ushqimin artificial: qull me lëngje mishi dhe perimesh, perime, vajra vegjetale dhe vezë. Rekomandohet respektimi i rreptë i dietës deri në 3 vjet. Acidi orotik dhe kripërat e tij, si dhe derivatet e testosteronit, kanë një efekt pozitiv në maturimin e galaktozë-1-fosfat-uridiltransferazës.

Një grup i gjerë, i rëndësishëm në aspektin praktik, përfaqësohet nga enzimopatitë e metabolizmit të aminoacideve. Shkeljet në metabolizmin e aminoacideve quhen ose aminoacidemi ose aminoaciduri, të cilat ndahen në të tepërta, jo-prag dhe transportuese. Me aminoaciduri të tepërt si rezultat i një blloku të lindur metabolik, aminoacidi, i grumbulluar në gjak në një kufi të caktuar, ekskretohet në urinë. Këtu përfshihen fenilketonuria klasike (PKU), tirozinoza, alkaptonuria, histidinemia, valinemia, leucinoza (“sëmundja e urinës me aromë panje”), defekte trashëgimore në ciklin e sintezës së uresë, etj.

Shumë herët tek të porsalindurit dhe foshnjat, zbulohen ndryshime në sistemin nervor qendror dhe simptoma dispeptike për shkak të ekspozimit ndaj metabolitëve toksikë. Tek të porsalindurit, këto ndryshime janë jospecifike. E zakonshme për të gjitha llojet e çrregullimeve të metabolizmit të aminoacideve është një sindromë konvulsive.

PKU karakterizohet nga një kombinim i vonesës psikomotorike progresive me lezione të vazhdueshme ekzematoze të lëkurës, konvulsione dhe një erë "miu" të urinës, pigmentim të reduktuar të lëkurës, flokëve dhe irisit.

Çrregullimet në metabolizmin e triptofanit (kushtet e varura nga B6) karakterizohen nga dermatoza ekzematoze e vazhdueshme, anemi dhe gjendje alergjike.

Leucinoza karakterizohet nga shfaqja që në ditët e para të jetës së sindromës konvulsive, të vjellave, shqetësimeve të frymëmarrjes dhe një erë karakteristike të urinës, që të kujton një zierje të kulturave rrënjësore. Disa prindër flasin për erën e lakrës. Ka një vonesë në zhvillimin mendor dhe fizik, ataksi.

Tirosinoza - një shkelje e metabolizmit të tirozinës - çon në zhvillimin e distrofisë, cirrozës së mëlçisë, ndryshimeve të ngjashme me rakit në skelet, lezioneve të tubulave renale. Tek fëmijët që në javët e para të jetës vërehen të vjella, diarre, vonesa në zhvillimin fizik, hepatosplenomegalia dhe dështimi i frymëmarrjes.

Tek të porsalindurit, veçanërisht ato të parakohshme, në ditët dhe javët e para të jetës, vihet re papjekuri funksionale e shumë organeve dhe sistemeve dhe nuk janë të rralla embriopatitë, të cilat kanë tipare të ngjashme me enzimopatitë trashëgimore. Shpesh sëmundja kalon nën diagnozën e "traumës së lindjes, encefalopati posthipoksike". Paefektshmëria e terapisë, përkeqësimi i gjendjes çdo muaj, prania e simptomave specifike (erë e pazakontë e urinës) shërbejnë si bazë për ekzaminimin e enzimopatisë trashëgimore. Një numër i madh fenokopish kërkojnë diagnozë në nivel biokimik.

Disgamaglobulinemia kalimtare tek të porsalindurit mund të maskojë gjendjet e imunitetit të përcaktuar gjenetikisht për ca kohë. Fëmija ka një fillim të hershëm dhe një tendencë për infeksion bakterial të përsëritur.

Sindroma Down është çrregullimi gjenetik më i zakonshëm sot. Themeli i kësaj sëmundjeje hidhet edhe në kohën e formimit të vezës apo spermës. Një fëmijë që ka një problem të tillë ka një grup kromozomesh paksa të ndryshëm. Ai është anomali. Nëse një foshnjë e zakonshme ka 46 kromozome, atëherë një fëmijë poshtë ka 47.

faktor rreziku

Shkaqet e sëmundjes ende nuk janë kuptuar plotësisht. Megjithatë, mjekët nga e gjithë bota arritën në një vendim unanim. Ata argumentojnë: sa më e vjetër të jetë gruaja që lind, aq më i lartë është rreziku për të pasur një fëmijë me këtë sëmundje. Në të njëjtën kohë, gjinia e foshnjës, mosha e babait dhe mjedisi i banimit nuk kanë rëndësi.

Më e shumta për një grua - pas tridhjetë e pesë vjetësh. Probabiliteti për të pasur një fëmijë me grupin e gabuar të kromozomeve rritet disa herë. Kjo është veçanërisht e vërtetë për familjet që tashmë kanë një "fëmijë me diell". në një fëmijë të porsalindur, ato shfaqen në mitër. Në javën e dymbëdhjetë të shtatzënisë, ultrazërit mund të tregojnë patologji. Por kjo nuk është një garanci që foshnja do të lindë e pashëndetshme. Rezultati i saktë mund të dihet vetëm pas lindjes. Por edhe kjo nuk mjafton. Për të konfirmuar diagnozën ose për ta përjashtuar atë, duhet të bëni ekzaminime të veçanta. Shenjat e jashtme të sindromës Down tek të porsalindurit nuk janë gjithmonë një konfirmim i devijimit.

Shenjat tek të sapolindurit

Termi "sindromë" në mjekësi nënkupton një grup shenjash që manifestohen në një gjendje të caktuar të një personi. Në vitin 1866, shkencëtari dhe mjeku John Down grupoi një grup simptomash në një grup të caktuar njerëzish me këtë sëmundje. Sindroma ka marrë emrin e këtij personi.

Më shpesh tek një i porsalindur, ato janë të dukshme menjëherë pas lindjes. Fëmijë të tillë, për fat të keq, lindin mjaft shpesh. Për çdo shtatëqind të porsalindur, ka një fëmijë me sindromën Down. Në të njëjtën kohë, shumica e foshnjave shfaqin të njëjtat shenja:

• Fytyra është pak e rrafshuar dhe e sheshtë. Pjesa e pasme e kokës ka të njëjtën formë.
• Ka një palosje lëkure në qafë.
• Ka një rënie në tonin e muskujve.
• Foshnja ka një prerje të zhdrejtë, dhe qoshet e tyre janë të ngritura. Formohet një “palosje mongole” ose e ashtuquajtura qepallë e tretë.
• Gjymtyrët e fëmijës janë të shkurtra në krahasim me fëmijët e tjerë.
• Ai ka nyje shumë të lëvizshme.
• Gishtat kanë të njëjtën gjatësi, kështu që pëllëmba duket e gjerë dhe e sheshtë.
• Fëmija është i vogël. Më shpesh, me moshën, shfaqet pesha e tepërt.

Sindroma Down karakterizohet nga karakteristika të tilla. Pothuajse të gjitha shenjat shoqërohen me deformim të kafkës dhe tipareve të fytyrës, si dhe me çrregullime të indit kockor dhe muskulor. Megjithatë, ka edhe shenja të tjera. Ata nuk takohen aq shpesh.

Shenjat më pak të zakonshme

Sindroma Down (shenjat tek të porsalindurit shumë shpesh shfaqen tashmë në foshnjëri) mund të diagnostikohet bazuar në tregues të tjerë. Midis tyre:

1. Gojë e vogël dhe qiellza e ngushtë e harkuar.
2. Toni i dobët i gjuhës: del vazhdimisht nga goja. Me kalimin e kohës, mbi të mund të krijohen rrudha.
3. Një mjekër e vogël, si dhe një hundë e shkurtër dhe një urë e gjerë e hundës.
4. Qafë e shkurtër.
5. Një rrudhë horizontale mund të formohet në pëllëmbët.
6. Gishti i madh është në një distancë të madhe nga të tjerët. Dhe në këmbë nën të ka një rrudhë.

Këto shenja të sindromës Down tek një i porsalindur mund të mos shfaqen menjëherë, por me rritjen e tyre. Nga rruga, me moshën, fëmija shpesh fillon të ketë probleme me sistemin kardiovaskular.

Ajo që nuk vërehet në shikim të parë

Edhe shenjat e mësipërme nuk mund të garantojnë gjithmonë faktin që foshnja ka sindromën Down. Shenjat tek të sapolindurit mund të jenë jo vetëm qartë të dukshme. Mjekët gjithashtu diagnostikojnë dallime të brendshme që nuk mund të zbulohen menjëherë kur lind një fëmijë. Në të ardhmen, mjekët duhet t'i kushtojnë vëmendje faktorëve të tillë:

• kriza epileptike;
• leuçemia kongjenitale;
• mjegullimi i thjerrëzave dhe njollat ​​e moshës tek bebëzat;
• struktura jonormale e gjoksit;
• sëmundjet e sistemit tretës dhe gjenitourinar.

Të gjithë ata mund të flasin për një anomali kromozomale. Shenja të tilla të sindromës Down tek një foshnjë gjenden vetëm në dhjetë raste nga njëqind. Gjithashtu, disa fëmijë kanë dy fontanele. Përveç kësaj, ato nuk mbyllen për një kohë shumë të gjatë. Është vërtetuar se të gjithë fëmijët me një anomali të tillë janë shumë të ngjashëm me njëri-tjetrin. Dhe tiparet e prindërve në pamjen e tyre zakonisht nuk janë të dukshme.

Diagnostifikimi

Ka disa mënyra për të zbuluar këtë anomali:

1. Me ndihmën e ultrazërit përcaktohet madhësia e "jakës" në fetus. Nëse lëngu nënlëkuror shfaqet në këtë zonë midis javës së njëmbëdhjetë dhe trembëdhjetë të shtatzënisë, atëherë ekziston rreziku i një anomalie kromozomale. Sidoqoftë, teknika nuk tregon gjithmonë rezultatet e duhura.
2. Metoda e kombinuar. Thelbi i tij qëndron në faktin se kryhet një ekzaminim me ultratinguj dhe në të njëjtën kohë merret një test i veçantë gjaku.
3. Ekzaminimi i lëngut amniotik. Gratë që janë gjetur të kenë një rrezik të lartë për të pasur një fëmijë me sindromën Down duke përdorur këtë manipulim duhet të vazhdojnë kërkimet e mëtejshme për të përcaktuar rezultatin e saktë.

Llojet e devijimit

Shenjat dhe simptomat e sindromës Down tek një i porsalindur mund të ndryshojnë. Në përgjithësi pranohet se devijimi nuk karakterizohet nga dy, por nga tre kopje të kromozomit të njëzet e një. Por ka edhe forma të tjera të patologjisë. Është gjithashtu shumë e rëndësishme të dini rreth tyre. Së pari, është e ashtuquajtura sindroma Familjare Down. Karakterizohet nga ngjitja e kromozomit të njëzet e një me ndonjë tjetër. Një devijim i tillë është mjaft i rrallë. Ndodh në rreth tre përqind të rasteve.

Sindroma e mozaikut shfaqet kur jo të gjitha qelizat e trupit përmbajnë. Kjo anomali shfaqet në 5% të pacientëve. Një lloj tjetër i sindromës është dyfishimi i një pjese të kromozomit të njëzet e një. Patologjia ndodh rrallë. Një devijim i tillë karakterizohet nga ndarja e disa kromozomeve.

Shenjat në fetus

Shumë shpesh ka fëmijë të porsalindur me sindromën Down. Shenjat mund të identifikohen jo vetëm tek foshnja që ka lindur, por edhe tek fetusi. Ky devijim, siç është përmendur tashmë, mund të shihet në ultratinguj midis javëve të dymbëdhjetë dhe katërmbëdhjetë të shtatzënisë. Në këtë rast, kontrollohet jo vetëm trashësia e zonës së jakës, por edhe madhësia e kockës së hundës. Nëse është shumë i vogël ose mungon plotësisht, kjo tregon praninë e sindromës. E njëjta gjë mund të thuhet për zonën e jakës, nëse është më e gjerë se 2.5 mm.

Në një datë të mëvonshme, ju mund të vini re jo vetëm këtë patologji, por edhe të tjera. Por pacientët duhet të kuptojnë se është e pamundur të zbulohet me saktësi sëmundja tek fetusi. Është vërtetuar se 5% e shenjave që shihen në ultrazë mund të jenë false.

Fëmijët e porsalindur me sindromën Down: shenja tek një fëmijë

Shumë prindër janë shumë të hutuar nga pamja e foshnjës së tyre. Megjithatë, kjo mund të fshehë shumë probleme të tjera serioze. Këta fëmijë janë të ndjeshëm ndaj shumë sëmundjeve. Ata mund të vuajnë nga sëmundjet e mëposhtme:

• Vonesa në zhvillimin mendor dhe fizik.
• Dëmtimi i shikimit dhe dëgjimit, i cili mund të shfaqet krejt papritur.
• Vonesat në zhvillimin e aftësive të shkëlqyera motorike.
• Lëvizshmëri e tepërt e kockave, nyjeve dhe muskujve.
• Imunitet shumë i ulët.
• Probleme me mushkëritë, mëlçinë dhe sistemin tretës.
• sëmundjet e zemrës dhe gjakut, duke përfshirë leuçeminë.

Zgjidhja e duhur

Falë teknologjive moderne, një grua mëson për praninë e patologjive kromozomale në fetus. Në një fazë të hershme, nëna mund ta ndërpresë shtatzëninë, duke i privuar kështu jetën foshnjës së palindur. Sindroma Down nuk është një sëmundje fatale. Por nëna e fëmijës mund të përcaktojë paraprakisht fatin e tij dhe të tij. Sot, kjo anomali kromozomale është një dukuri mjaft e zakonshme. Mund të takoni një person dhe as të mos besoni se ai ka sindromën Down. Sigurisht, rritja e një fëmije të tillë është pak më e vështirë. Jeta e tij do të jetë ndryshe nga jeta e fëmijëve të tjerë. Por askush nuk thotë se ai do të jetë i pakënaqur. Vetëm nëna ka të drejtë të vendosë për fatin e tij të ardhshëm.

Është e rëndësishme që babai dhe nëna e "foshnjës me diell" të mbajnë mend të vërtetat e mëposhtme:

1. Fëmijët me sindromën Down janë mjaft të mësuar, megjithëse kanë vonesa në zhvillim. Për ta bërë këtë, duhet të përdorni programe speciale.
2. Fëmijë të tillë zhvillohen shumë më shpejt nëse janë në një ekip me moshatarët e zakonshëm. Është më mirë nëse ata rriten në familje, dhe jo në shkolla të specializuara me konvikte.
3. Pas shkollës, pacientët me një anomali të kromozomit të njëzet e një mund të marrin arsim të lartë. Mos u fokusoni shumë në sëmundjen e fëmijës.
4. “Fëmijët e Diellit” janë shumë të sjellshëm dhe miqësorë. Ata janë në gjendje të duan sinqerisht dhe të krijojnë familje. Megjithatë, ata kanë një rrezik shumë të lartë për të pasur një fëmijë me sindromën Down.
5. Falë shpikjeve të reja mjekësore, njerëz të tillë mund të zgjasin jetën e tyre deri në pesëdhjetë vjet.
6. Mos e merrni fajin për lindjen e “fëmijës me diell”. Edhe gratë krejtësisht të shëndetshme mund të lindin një fëmijë të tillë.
7. Nëse familja juaj ka një fëmijë me këtë anomali, atëherë rreziku për të pasur të njëjtin fëmijë është afërsisht një përqind.

Sindroma Down (shenjat tek të porsalindurit janë identifikuar në këtë artikull) i lejon fëmijët të rriten, të zhvillohen dhe të shijojnë jetën. Detyra jonë është t'u japim atyre mbështetje, vëmendje dhe dashuri.

Patologjia në shqyrtim nuk është e lidhur me ndonjë racë apo gjini të veçantë. Mund të shfaqet si një defekt i izoluar, ose të kombinohet me keqformime të tjera.

Mjeku zbulon anomali shpesh në ekzaminimin e parë dhe për eliminimin e tyre kërkohet vetëm ndërhyrje kirurgjikale.

Shkaqet e deformimeve dhe defekteve kongjenitale të hundës – kush është në rrezik?

Gabimet në formimin e hundës së jashtme lindin për shkak të ndikimit negativ të mjedisit, zakoneve të këqija dhe disa faktorëve të tjerë në shëndetin e nënës së ardhshme, e cila është 6-12 javë shtatzënë.

Defektet e jashtme të hundës nuk janë vetëm një problem estetik - ato mund të provokojnë çrregullime serioze të zhvillimit në të ardhmen.

Ka disa faktorë, ndikimi i të cilëve tek një grua shtatzënë mund të shkaktojë anomali kongjenitale të hundës tek një fëmijë:

• Infeksioni i trupit me sëmundje nga grupi TORCH. Për shkak të kësaj, në territorin e Federatës Ruse në tremujorin e parë të shtatzënisë, gratë testohen për rubeolën, toksoplazmozën, citomegalovirusin, virusin e hepatitit, herpesin dhe sifilizin.
• Rrezatimi radioaktiv ose jonizues.
• Helmimi nga agjentët kimikë.
• Marrja e medikamenteve të caktuara.
• Alkoolizmi.
• Pirja e duhanit.
• predispozicion gjenetik.
• Marrja e drogës.

Llojet e anomalive kongjenitale të hundës në klasifikimin mjekësor

Deri më sot, në burimet mjekësore, sëmundja në fjalë klasifikohet si më poshtë:

1. Dismorfogjeneza

Një gjendje në të cilën skeleti kockor dhe kërcor i hundës ndryshohet.

Ka disa lloje:

• Hipogjeneza . Karakterizohet nga moszhvillimi, shkurtimi i strukturave të jashtme të hundës: shpina, baza, krahët. Deformimet mund të prekin të gjithë ose një strukturë, të jenë të njëanshme ose të dyanshme. Në raste të rralla, mund të ketë mungesë të plotë të përbërësve të mësipërm të hundës. Kjo gjendje në disa burime përmendet si agenesis.
• hipergjeneza . Indet kërcore ose kockore këtu janë shumë të mëdha. Ky grup deformimesh përfshin një hundë të gjerë, shumë të gjatë, si dhe një majë të gjerë të hundës.
• Disgjeneza . Keqformimet janë të përqendruara në planin ballor. Lakimi i hundës mund të ketë një formë të ndryshme (pjerrësi, deformim në formë S, proboscis anësor, gunga në hundë, etj.).

2. Këmbëngulja

Gjendjet patologjike në të cilat i porsalinduri ka përbërës "të panevojshëm" të hundës së jashtme.

Ky grup anomalish ndahet në dy lloje:

• Defektet e pjesës së jashtme të hundës : neoplazi solitare në bazën e hundës, të cilat përmbajnë gjëndra yndyrore dhe qime; çarje e hundës anësore / mesatare; maja e pirun e hundës.
• Anomalitë intranazale : ndarja - ose ndarja e plotë - e turbinateve nga njëra-tjetra; atrezia e hundës.

3. Distopia

Me këto defekte, hunda e jashtme ka një sërë neoplazish që mund të lokalizohen në vende të ndryshme.

Për shembull, septumi i hundës mund të plotësohet me një shtojcë, e cila do të ndikojë negativisht në frymëmarrjen e hundës dhe funksionin e nuhatjes.

Një shembull tjetër është prania e një vezikule në konka të hundës me një sekret të gjëndrave brenda. Në të ardhmen, infiltrati purulent mund të grumbullohet në vezikula të tilla, gjë që do të çojë në inflamacion të mukozës së hundës.

Simptomat e anomalive kongjenitale të hundës - diagnoza e defekteve të hundës tek të porsalindurit

Një nga manifestimet më të spikatura të sëmundjes në fjalë është forma jo standarde e hundës, si dhe deformimet e pjesës së fytyrës të kafkës.

Tipike për të gjitha llojet e anomalive është një shkelje e frymëmarrjes së lirë përmes hundës.

Ky fenomen karakterizohet nga kushtet e mëposhtme:

• Frymëmarrje shumë e zhurmshme, e shpejtë.
• Cianoza e trekëndëshit nasolabial.
• Siklet gjatë gëlltitjes.
• Asfiksia, dështimi i frymëmarrjes mund të zhvillohen në raste veçanërisht të vështira.
• Dalja e ushqimit jashtë përmes rrugëve të hundës në procesin e të ushqyerit.
• I porsalinduri është vazhdimisht i shqetësuar, nuk fle mirë.

Distopia, ndryshe nga keqformimet e tjera kongjenitale të hundës, shfaqet më qartë. Pacienti ka një grumbullim të vazhdueshëm të mukusit të trashë në pasazhet e hundës, si rezultat i të cilit dermatiti mund të formohet pranë hundës dhe buzës së sipërme.

Prania e cisteve, fistulave mund të shkaktojë procese të rregullta inflamatore, të cilat në të ardhmen mund të zhvillohen në sinusit frontal ose meningjit.

Kjo anomali diagnostikohet nga një pediatër - ose një neonatolog - përmes masave të mëposhtme:

• Pyetja e nënës për sëmundjet e pësuar gjatë shtatzënisë, duke sqaruar momentin e predispozicionit gjenetik. Një rol të rëndësishëm luhet nga prania e faktorëve të dëmshëm që mund të ndikojnë në zhvillimin e fetusit.
• Ekzaminimi i një të porsalinduri për të identifikuar deformimet e kafkës së fytyrës. Me defekte serioze në hundë, këto modifikime do të jenë të dukshme.
• Nevojiten studime laboratorike për të konfirmuar/përjashtuar infeksionet TORCH në gjakun e fëmijës. Duke përdorur të njëjtën teknikë, kontrollohen acarimet inflamatore.
• Rhinoskopia, duke përdorur një mini-pasqyrë të veçantë, është krijuar për të ekzaminuar gjendjen e strukturave të brendshme të hundës.
• Tingulli ndihmon për të studiuar shkallën e kalueshmërisë së pasazheve të hundës. Për këtë manipulim, përdoret një kateter gome ose metali.
• Fibroendoskopia. Bën të mundur ekzaminimin në detaje të mukozës së hundës dhe nazofaringit, strukturat intranazale, identifikimin e neoplazmave më të vogla, si dhe fiksimin e të gjithave në monitor duke përdorur një kamerë video.
• Radiografia. Ju lejon të eksploroni ndryshimet patologjike në hundë, të cilat janë të pamundura të zbulohen me diagnozë sipërfaqësore. Në disa raste, mund të përdoret edhe një agjent kontrasti.
• . Bën të mundur marrjen e një pasqyre të plotë të ndryshimeve ekzistuese brenda zgavrës së hundës. Kjo teknikë përdoret për të studiuar cilësinë e kalueshmërisë së pasazheve të hundës.
• MRI. Caktoni në raste të jashtëzakonshme, kur ka dyshime për shkelje në tru.

Trajtimi i anomalive kongjenitale të hundës - indikacione dhe kundërindikacione për kirurgji

Patologjia në shqyrtim trajtohet ekskluzivisht me operacion.

Në mungesë të plotë të kalueshmërisë së zgavrës së hundës, shkrirja shpohet dhe një kateter futet në vrimën e formuar.

Tek foshnjat gjatë manipulimit kirurgjik, zgjedhja bëhet në favor të aksesi transnazal.

• Membrana e mukozës hiqet me bisturi dhe eksfolohet në vendin e lokalizimit të supozuar të atrezisë.
• Defekti i specifikuar eliminohet me anë të një daltë mjekësore dhe një tub termoplastik futet në lumenin e formuar për të siguruar kullimin.

Me defekte të rënda të hundës së jashtme Rinoplastika kryhet sa më shpejt që të jetë e mundur. Kjo ndihmon në parandalimin e deformimit të kafkës së fytyrës dhe nuk ndikon në zhvillimin e procesit alveolar të nofullës së sipërme.

Paralelisht me këtë, është e mundur të kryhet manipulime mikrokirurgjikale në strukturat intranazale që kontribuojnë në ruajtjen e shqisave të nuhatjes.

Me deformime më pak të theksuara Kirurgjia plastike mund të vonohet, por vendimin e merr gjithmonë mjeku.

Fistulat para ekscizionit ekzaminohen domosdoshmërisht përmes fistulografisë. Neoplazitë cistike në zgavrën e hundës eliminohen gjithashtu, pavarësisht nga mosha e fëmijës. Nëse fistula kongjenitale ndodhet afër fosës së përparme kraniale, në operacion duhet të jetë i pranishëm edhe një neurokirurg.

Nëntë muajt e parë të zhvillimit të tij, fëmija i kalon në errësirën absolute të barkut të nënës. Pas lindjes, drita mbush hapësirën rreth tij dhe në muajt e ardhshëm fëmija përpiqet të kuptojë gjithçka që sheh.

Para së gjithash, ai duhet të mësojë të koordinojë lëvizjen e syve të tij. Vërtetë, menjëherë pas lindjes, fëmijët nuk kanë sukses. Shumica e të porsalindurve e kryejnë detyrën brenda gjashtë javësh. Edhe nëse njëri sy vazhdon të mos bindet, prindërit mund të mos shqetësohen për këtë deri në tre muaj.

Ndonjëherë prindërit japin alarmin, duke dyshuar për një strabizëm tek një fëmijë. Kjo është veçanërisht e dukshme kur, kur shikon drejt përpara, sytë e foshnjës konvergojnë në urën e hundës. Prindërit mund të kenë të drejtë, por ndoshta kjo për faktin se fëmija ka një urë shumë të gjerë të hundës. Palosjet e lëkurës që shkojnë nga qepalla e sipërme deri te ura e hundës quhen epicanthus, dhe nëse janë shumë të gjera, mund të duket shumë si strabizëm. Megjithatë, nëse këto palosje kthehen nga brenda drejt hundës, iluzioni i strabizmit zhduket dhe bëhet e qartë se sytë lëvizin në sinkron në të njëjtin drejtim.

Në strabizmin e vërtetë, njëri sy lëviz vetë dhe tërheq vëmendjen drejt vetes kur fëmija shikon ashpër anash. Strabizmi zakonisht është i trashëguar. Prandaj, nëse njëri nga të afërmit ka strabizëm, fëmija duhet të jetë nën mbikëqyrje të veçantë. Strabizmi zakonisht shkaktohet nga dobësia në një nga gjashtë muskujt e syrit që lëvizin kokën e syrit. Edhe pse miopia ose largpamësia gjithashtu mund të provokojnë këtë devijim. Ju mund të përcaktoni strabizmin duke vëzhguar reflektimin në sytë e një objekti të ndritshëm të largët, siç është dritarja. Me strabizëm, ky objekt do të reflektohet vetëm në njërin sy.

Përveç faktit që strabizmi nuk e zbukuron fytyrën, ai ndikon në shikimin e fëmijës. Puna e trurit përqendrohet kryesisht në një sy të shëndetshëm, dhe syri i zhdrejtë, si të thuash, mbetet pa vëmendje. Nëse ky sy nuk trajtohet, fëmija mund të zhvillojë ambliopi, ose verbëri në njërin sy. Prandaj, është jashtëzakonisht e rëndësishme, pasi të keni zbuluar strabizmin, të filloni menjëherë ekzaminimin dhe trajtimin e tij.

Lloji i strabizmit i përshkruar më sipër është më i zakonshmi. Dhe shfaqet dhe zhduket. Ndonjëherë të dy sytë lëvizin dhe duken në sinkron dhe paralel, por ndonjëherë njëri sy fillon të devijojë. Shumë më pak i zakonshëm është strabizmi fiks, ku syri i zhdrejtë vazhdimisht lëviz vetë, i ndarë nga syri i shëndetshëm. Në këtë gjendje, nevojiten masat më serioze, pasi strabizmi i fiksuar shpesh tregon një sëmundje të medias okulare ose të sistemit nervor qendror.

Cfare mund te besh?

Para së gjithash, nëse vëreni një strabizëm tek një fëmijë, kushtojini vëmendje gjerësisë së urës së hundës. Mund të mos jetë strabizëm i vërtetë. Në çdo rast, përpara se fëmija juaj të fillojë shkollën, kontrolloni sytë nga një mjek çdo vit. Nëse mjeku konfirmon strabizmin, fëmija duhet t'i referohet një specialisti.

Çfarë mund të bëjë një mjek?

Shkaku më i zakonshëm i strabizmit është dobësia e njërit prej muskujve që lëviz kokën e syrit. Ju mund ta bëni syrin e dobët të funksionojë duke e mbuluar syrin e shëndetshëm me një fashë. Si të gjithë muskujt e tjerë, një muskul i dobët forcohet si rezultat i një stërvitjeje të tillë dhe brenda pak javësh ose muajsh syri i dobët fillon të lëvizë normalisht.

Në rastet më të rënda mund të bëhet një operacion për të ndryshuar gjatësinë e një muskuli të dobët në mënyrë që syri i zhdrejtë të mos mbetet pas atij të shëndetshëm dhe të funksionojë normalisht. Kirurgjia për korrigjimin e strabizmit zakonisht kryhet në moshën gjashtë ose shtatë vjeç për të parandaluar verbërinë e mundshme në syrin e prekur. Në rastet e miopisë ose largpamësisë, syzet ndihmojnë për të korrigjuar këtë mungesë shikimi, duke çuar ndonjëherë në strabizëm.

Nëse nuk e dini tashmë këtë, atëherë mbani mend sa vijon:

• Para tre muajsh, të gjitha foshnjat kanë strabizëm.
• Trajtimi i strabizmit të vërtetë kryhet vetëm nga një okulist.
• Operacioni për korrigjimin e strabizmit duhet të bëhet para moshës gjashtë ose shtatë vjeç për të parandaluar verbërinë në syrin e prekur.

Burimi: www.bhealth.ru

Shenjat më të zakonshme të sindromës Down tek të porsalindurit

Në mjekësi, një sindromë është një grup shenjash që zhvillohen në një gjendje të caktuar të një personi. Një kompleks i tillë simptomash të zakonshme tek të njëjtët pacientë në vitin 1866 u vu re nga John Down, pas të cilit është emëruar kjo sindromë. Me sindromën Down, edhe në fazën e shtrirjes intrauterine dhe zhvillimit të fetusit, ndodh një çrregullim kromozomik, por ishte e mundur të identifikohej shkaku gjenetik dhe natyra e këtij fenomeni vetëm një shekull pasi Down zbuloi modele në kombinimin e shenjave identike.

Shumë nga simptomat e sindromës Down tek një foshnjë e porsalindur janë të dukshme që nga lindja., dhe për këtë arsye mjekët obstetër me përvojë janë në gjendje të njohin anomalinë menjëherë, duke marrë lindjen nga një grua. Për më tepër, ky fenomen është mjaft i zakonshëm: mesatarisht, sindroma Down diagnostikohet në një nga 600-800 foshnjat, dhe ndër të gjitha anomalitë kromozomale, kjo është më e zakonshme.

Shumica e fëmijëve që në ditët e para të jetës shfaqin këto shenja:

• fytyra duket e rrafshuar, e sheshtë në krahasim me fytyrat e të porsalindurve të tjerë;
• një dele lëkure formohet në qafë;
• në cepin e brendshëm të syve, formohet e ashtuquajtura "palosje mongole" (ose qepalla e tretë);


• qoshet e syve janë ngritur, prerja është e zhdrejtë;
• llapat e veshit janë të vogla, veshkat janë të deformuara, kanalet e dëgjimit janë të ngushta;
• kokë "e shkurtër" (brakicefali);
• zverk i rrafshuar;
• toni i muskujve është zvogëluar;
• nyjet janë tepër të lëvizshme, formohet displazia;
• gjymtyrët janë të shkurtuara (në krahasim me gjymtyrët e fëmijëve të tjerë);
• Falangat e mesme të gishtave janë të pazhvilluara, dhe për këtë arsye të gjithë gishtat duken të shkurtër, dhe pëllëmba është e sheshtë dhe e gjerë;
• gjatësia dhe pesha e fëmijës është nën mesataren, me moshën ka një tendencë për të fituar peshë të tepërt.

Shumica e dallimeve lidhen me deformimet e kafkës dhe tiparet e tipareve të fytyrës, si dhe me papërsosmërinë e sistemit muskulor dhe skeletor të fëmijës. Këto janë shenja që ndodhin në 70-90% të të gjithë të porsalindurve me sindromën Down. Më pak të zakonshme, por ende jo të rralla, janë ndryshimet e jashtme që vërehen në rreth gjysmën e të gjithë atyre që nga foshnjëria:

• goja e vogël (nofullat) e fëmijës mbetet e hapur gjatë gjithë kohës;
• fëmija diagnostikohet me një qiellzë të ngushtë të harkuar;
• një gjuhë e madhe është e zgjatur nga goja (për shkak të zgavrës së zvogëlimit të gojës në krahasim me madhësinë e zakonshme dhe tonit të zvogëluar të muskujve);
• mjekra është më e vogël se zakonisht;
• gishti i vogël është i lakuar dhe zakonisht përkulet drejt gishtit të unazës;
• formimi i brazdave (palosjeve) në gjuhë (shfaqet kur fëmija rritet);
• urë e sheshtë;
• qafa është shkurtuar;
• hundë e shkurtër, urë e gjerë e hundës;
• një palosje horizontale formohet në pëllëmbët ("vija e majmunit") - për shkak të bashkimit të linjave të zemrës dhe mendjes;
• gishti i madh ndodhet në një distancë nga gishtat e tjerë (formohet një hendek në formë sandale), dhe një dele formohet në këmbë nën të;
• ekzaminimi i mëtejshëm shpesh zbulon keqformime të sistemit kardiovaskular.

Cilat janë shenjat e tjera të sindromës Down tek të sapolindurit?

Tashmë vetëm këto shenja të përshkruara më sipër mund të jenë të mjaftueshme për të dyshuar për sindromën Down tek një fëmijë i porsalindur. Por ka ende disa ndryshime të jashtme midis foshnjave të tilla, të cilat "shfaqen" gjatë një ekzaminimi dhe ekzaminimi më të detajuar të foshnjës, gjë që mund të tregojë këtë çrregullim kromozomik:

• strabizëm;
• njolla të pigmentuara përgjatë skajit të irisit të bebëzave ("njollat ​​e brushave") dhe mjegullimi i thjerrëzës;
• shkelje në strukturën e gjoksit, fryhet nga ana e përparme ose zhytet nga brenda (gjoks në formë gypi ose në formë gypi);
• tendenca për kriza epileptike;
• stenozë ose atrezi e duodenit dhe keqformime të tjera të sistemit të tretjes;
• defekte të organeve të sistemit gjenitourinar;
• kanceri i lindur i gjakut (leuçemia).

Këto shenja shfaqen në 8-30% të të gjitha rasteve. Gjithashtu, një foshnjë me këtë anomali kromozomale mund të ketë një fontanel shtesë ose fontanelat nuk mbyllen për një kohë të gjatë. Por një fëmijë i porsalindur me sindromën Down gjithashtu mund të mos ketë tipare të jashtme karakteristike të ndritshme: dallimet do të shfaqen më vonë.

Vlen të përmendet se fëmijët me sindromën Down janë shumë të ngjashëm me njëri-tjetrin, si vëllezër dhe motra, ndërsa është e pamundur të dallohen tiparet e prindërve në fytyrat e tyre.

Diagnoza e sindromës Down tek të porsalindurit

Shumica e shenjave të përshkruara në këtë artikull mund të shoqërojnë një lloj sëmundjeje, një shkelje tjetër, apo edhe të jenë një normë fiziologjike, e cila është thjesht një tipar i një foshnjeje të porsalindur dhe nuk lidhet me sindromën e përshkruar. Dhe për këtë arsye, vetëm në bazë të pranisë së një ose një simptome tjetër ose një kombinimi të disa prej tyre, diagnoza e sindromës Down nuk bëhet. Për një përfundim të saktë mjekësor, është e nevojshme të bëhet një test gjaku për një kariotip dhe vetëm ai mund të konfirmojë ose të hedhë poshtë praninë e kësaj sindrome tek një fëmijë.

Sindroma Down nuk ka preferenca gjinore: të dy djemtë dhe vajzat lindin njësoj shpesh me një kromozom shtesë. Por përveç veçorive të përmendura këtu, ato kanë edhe një gjë tjetër: ekspertët thonë se këlyshët mësojnë dashurinë e vërtetë! Asnjë fëmijë tjetër nuk jep aq ngrohtësi, dashuri, sinqeritet, dashuri dhe vëmendje sa ata. Por pikërisht të njëjtën sasi që këta fëmijë specialë kërkojnë nga prindërit e tyre në këmbim.

Prandaj, nëse mami dhe babi ndiejnë në vetvete humanizëm, humanizëm, mirësi dhe dashuri, dashuri për mishin dhe gjakun e tyre, atëherë nuk ka pse të mundohen në dëshpërim. Po, mund t'ju duhet të bëni pak më shumë përpjekje dhe energji sesa kanë nevojë për prindërit e tjerë. Por fëmijët me sindromën Down mund të jetojnë një jetë të plotë, të përjetojnë momente gëzimi dhe lumturie, të arrijnë sukses dhe fitore! Kjo është pothuajse tërësisht e ardhmja e tyre varet nga ju dhe unë, të rriturit. Në fund të fundit, nuk kanë faj që kanë lindur të veçantë.

Sidomos për nashidetki.net - Margarita SOLOVIEVA

Burimi: www.nashidetki.net

Gjerësia e të tretës së sipërme të hundës

Arsyeja e gjerësisë së tepërt të urës së hundës janë kockat e hundës, të ndara shumë gjerë. Ata largojnë me sukses vëmendjen nga sytë, duke krijuar një pamje të veçantë për pronarin e një hunde jo standarde. Pas rinoplastikës së urës së hundës, fokusi bie automatikisht tek sytë.

Meqenëse një urë e gjerë e hundës është marrë kryesisht për shkak të një defekti të lindjes, shumë njerëz marrin komplekse për shkak të këtij problemi fjalë për fjalë për jetën. Por ka raste kur gjerësia e urës së hundës rritet vizualisht për shkak të një dëmtimi ose një operacioni të mëparshëm, gjë që është veçanërisht e frikshme për disa njerëz, pasi ky faktor u kujton edhe një herë atë që u ka ndodhur. Zgjidhja e vetme për këtë problem është rinoplastika.

Një urë e gjerë e hundës vizualisht jo vetëm që e bën hundën të madhe dhe të rrafshuar. Gjithashtu ndryshon ekspresivitetin dhe atraktivitetin e pamjes. Përshtypja e përgjithshme e fytyrës dhe mënyra se si duket kur pasqyrohen emocione të ndryshme gjithashtu ndryshon.

Si të eliminoni një urë të gjerë të hundës?

Ura e gjerë e hundës shihet veçanërisht qartë në fytyrë të plotë. Ky problem shfaqet për shkak të tepricës së indit kockor, gjerësisë dhe trashësisë së strukturës së tij. Shumë përpiqen ta fshehin këtë të metë duke përdorur një sasi të madhe kozmetike dekorative të nuancave të ndryshme - bazament, skuqje, pluhur. Por kjo është më shumë një zgjidhje e përkohshme që do të krijojë vetëm një iluzion optik.

Por truket e artistit të grimit nuk janë gjithmonë në gjendje të ndihmojnë plotësisht në zgjidhjen e këtij problemi. Kjo është arsyeja pse ia vlen të konsultoheni me një mjek dhe të bini dakord për një rinoplastikë të urës së gjerë të hundës. Kjo bëhet në një nga tre mënyrat.

osteotomia

Osteotomi ose frakturë e kontrolluar e kockave të hundës për t'i afruar ato me njëra-tjetrën. Në këtë mënyrë, kockat e hundës drejtohen nga brenda, gjë që lejon ngushtimin e pamjes së urës së hundës. Për të kryer këtë procedurë, përdoret një osteotome - një prerës i veçantë mjekësor, me të cilin kryhet mobilizimi dhe zhvendosja e mjaftueshme e kockave të hundës.

Kjo procedurë bëhet më së shpeshti me heqjen e gungës në hundë, edhe nëse më parë vetë ura e hundës nuk ishte e gjerë para procedurës. Kjo bëhet me qëllim në mënyrë që kur të hiqet defekti i parë, i dyti të mos shfaqet vizualisht. Kjo procedurë ka një plus të dytë: përveç korrigjimit të defektit, është e mundur të shmanget formimi i një ure të sheshtë të hundës.

Një osteotomi heq segmentet e kockave që janë ndarë me një osteotome. Thyerjet bëhen përgjatë anëve të hundës dhe janë disi si vrima rreth një pulle postare. Ky hendek është i kontrollueshëm.

Por nëse pacienti ka pësuar më parë një dëmtim, atëherë është e pamundur të përcaktohet vija e thyerjes. Nuk është realiste të parashikohet se si do të sillet indi kockor në këtë rast. Kjo mund të shkaktojë migrimin e fragmenteve të kockave. Kjo çon në një rezultat negativ. Prandaj duhet patjetër të informoni mjekun nëse keni pasur ndonjë lëndim në zonën e fytyrës, edhe në fëmijërinë e hershme.

transplanti i kërcit

Një transplant kërcor në urën e hundës bën të mundur ndryshimin e konfigurimit të tij. Kjo bën të mundur ngushtimin vizual të saj. Është më mirë të përdoret kërci vendas i marrë nga pjesë të tjera të trupit, por ndonjëherë përdoret edhe një analog sintetik.

Nëse indi kërcor i pacientit merret, atëherë vetëm nga septumi i hundës ose në rajonin e brinjëve. Idealisht, merrni atë në brinjë, pasi atje është më rezistent ndaj deformimeve. Kërcët e veshit janë shumë të lakuar, gjë që gradualisht po largohet. Për më tepër, ato shpesh ndryshojnë formë, duke krijuar gunga në urën e hundës.

Një grup metodash

Në disa raste, mjeku i kombinon të dyja metodat në mënyrë që rezultati të jetë më i miri. Në mënyrë tipike, kjo qasje përdoret për operacione komplekse dhe kur është e nevojshme për të rivendosur strukturën e indeve të hundës pas lëndimeve ose procedurave të mëparshme të pasuksesshme.

Rinoplastika shtese

Përdoret nëse hunda ka një formë të gjerë dhe të rrafshuar, e cila quhet edhe Negroid. Në këtë rast, ekziston vetëm një zgjidhje - ngritja dhe rritja e urës së hundës. Një lloj kornize është instaluar nën lëkurë në vendin e duhur, e cila krijon formën e dëshiruar. Për këtë, zakonisht përdoren indet e vetë pacientit.

Dikur kësaj procedure iu drejtua aktorja Jennifer Aniston. Marilyn Monroe nuk e përçmoi të kërkonte një ndihmë të tillë që në fillim të karrierës së saj. Ky lloj i rinoplastikës ishte hapi i parë në jetën e saj të aktrimit për Halle Berry, e cila, me pamjen e saj të re, shkoi te ylli i Olimpit me hapa të mëdhenj.

Si zhvillohet procesi i shërimit

Pas operacionit, kjo pjesë e fytyrës shërohet me të njëjtin ritëm si çdo ind tjetër kockor në trupin tuaj. Kjo varet nga karakteristikat e një organizmi të caktuar, dhe për këtë arsye do të duhet pak kohë jo vetëm për të ecur me një suva të veçantë, por edhe për të ndjekur një sërë rregullash dhe procedurash.

Gjatë procesit të shërimit, formohet materiali fillestar i quajtur kallus. Është ai që e kthen formën e hundës në normalitet pas një ndërhyrjeje të tillë. Por problemi është se disa pacientë kthehen të indinjuar te kirurgu për shkak të kallusit të rritur në vendin e ndërhyrjes. Në fakt, mjeku nuk ka faj këtu, pasi kjo është me të vërtetë një veçori e një organizmi të caktuar. Në raste të tilla, nevojitet vetëm një korrigjim i vogël.

Duke pasur parasysh se baza e hundës është ndryshuar, për shkak të ngushtimit, mund të përjetoni një ndjenjë kongjestioni. Dhe në fillim, për shkak të ënjtjes, vërehet edhe rrjedhje e hundës. Ndjenja e kongjestionit të hundës shpesh ndodh pikërisht për shkak të rritjes së indit kockor, i cili redukton fizikisht hapësirën e caktuar për zgavrën e hundës.

Nëse ura e hundës mbetet e gjerë

Janë vërejtur një numër i caktuar rastesh kur pacientët janë ankuar për një urë të gjerë të hundës pas rinoplastikës. Kjo mund të jetë për një sërë arsyesh:

1. Mjeku e ka kryer osteotominë në mënyrë joadekuate ose të gabuar.
2. Kockat e hundës jashtëzakonisht të gjera mund të kërkojnë një osteotomi të ndërmjetme, e cila do të jetë vetëm një hap në përgatitjen për korrigjimin përfundimtar të urës së hundës.
3. Për shkak të seksioneve të gjera horizontale të kockave të hundës. Me heqjen e pjesëve mediale të indit kockor të hundës, ky problem zgjidhet.

Nuk është gjithmonë e mundur të merrni formën ideale menjëherë. Nëse mjeku nuk ka përcaktuar që ky operacion do të jetë i ndërmjetëm dhe kjo nuk tregohet në kontratë, atëherë ky është një gabim i qartë i kirurgut. Në këtë rast, është më mirë të aplikoni për një rinoplastikë të dytë në një klinikë tjetër. Por mos nxitoni të jepni alarmin derisa ënjtja dhe mavijosja nga fytyra të zhduken plotësisht. Ndonjëherë ato krijojnë efektin e një ure të gjerë të hundës. Pas një viti, formulari do të rregullohet dhe ju tashmë mund të vendosni në mënyrë adekuate nëse do të përshkruani një operacion të dytë. Sipas rregullit të pashprehur të kirurgëve plastikë, nëse plastika e parë ishte e pasuksesshme, atëherë e dyta është falas, por ju takon juve të vendosni nëse do të kontaktoni të njëjtin specialist.

Pas rinoplastikës së urës së hundës

Shërimi i plotë kryhet gjatë gjithë vitit. Mjeku do t'ju tregojë se si shkon rehabilitimi në rastin tuaj të veçantë. Por në përgjithësi, procesi i rimëkëmbjes së plotë vazhdon në dy faza. Në të parën postoperative ënjtja në fytyrë ulet. Shpejtësia e kalimit të kësaj faze varet nga fakti nëse operacioni në këtë zonë është transferuar më parë, dhe gjithashtu nga fakti nëse ka ind mbresë. Një rol të rëndësishëm luajnë edhe karakteristikat individuale të trupit të pacientit.

Nëse pacienti ka lëkurë të hollë, atëherë ënjtja e indeve mund të vazhdojë për muaj të tërë. Njerëzit me lëkurë të trashë mund të ruajnë ënjtjen deri në disa vite, gjatë të cilave forma ndryshon gradualisht. Kur ënjtja është ulur, shërimi vazhdon. Indi i mbresë duhet të tkurret me kalimin e kohës, të ndriçohet dhe të bëhet i padukshëm. Nga rruga, njerëzit me lëkurë të trashë kanë një periudhë shumë më të gjatë rikuperimi.

Në të njëjtën kohë, duhet të kihet parasysh se me një ulje graduale të hundës, zarfi i lëkurës gjithashtu duhet të tkurret gradualisht, duke përsëritur formën anatomike. Nëse lëkura është e hollë dhe hunda ishte e madhe, atëherë ky proces mund të zgjasë shumë muaj. Prandaj, pakënaqësia me paraqitjen e tyre në fazat e hershme ndjek fjalë për fjalë të gjithë pacientët.

Nëse hunda është reduktuar ndjeshëm, atëherë lëkura mund të mos rikuperohet në madhësinë e dëshiruar, duke krijuar një deformim të ri. Kjo është arsyeja pse duhet të kërkoni një specialist më të kualifikuar, i cili do të marrë parasysh të gjitha nuancat dhe ndërlikimet e mundshme gjatë operacionit të parë, sepse probleme të tilla mund të zgjidhen.