Sytë e mëdhenj dhe një urë e gjerë e hundës tek një fëmijë. Ura e gjerë e hundës tek një i porsalindur

Sindroma Down është më e zakonshme çrregullim gjenetik. Fondacioni kjo sëmundje Shtrohet edhe në momentin e formimit të vezës ose spermës. Një fëmijë që ka një problem të tillë ka një grup kromozomesh paksa të ndryshëm. Ai është anomali. Nëse një foshnjë e zakonshme ka 46 kromozome, atëherë një fëmijë poshtë ka 47.

faktor rreziku

Shkaqet e sëmundjes ende nuk janë kuptuar plotësisht. Megjithatë, mjekët nga e gjithë bota arritën në një vendim unanim. Ata argumentojnë: sa më e vjetër të jetë gruaja që lind, aq më i lartë është rreziku për të pasur një fëmijë me këtë sëmundje. Në të njëjtën kohë, gjinia e foshnjës, mosha e babait dhe mjedisi i banimit nuk kanë rëndësi.

Më e shumta për një grua - pas tridhjetë e pesë vjetësh. Probabiliteti për të pasur një fëmijë me grupin e gabuar të kromozomeve rritet disa herë. Kjo është veçanërisht e vërtetë për familjet që tashmë kanë një "fëmijë me diell". në një fëmijë të porsalindur, ato shfaqen në mitër. Në javën e dymbëdhjetë të shtatzënisë, ultrazërit mund të tregojnë patologji. Por kjo nuk është një garanci që foshnja do të lindë e pashëndetshme. Rezultat i saktë mund të gjendet vetëm pas lindjes. Por edhe kjo nuk mjafton. Për të konfirmuar diagnozën ose për ta përjashtuar atë, ju duhet ekzaminime të veçanta. Shenjat e jashtme të sindromës Down tek të porsalindurit nuk janë gjithmonë një konfirmim i devijimit.

Shenjat tek të sapolindurit

Termi "sindromë" në mjekësi nënkupton një grup shenjash që manifestohen në një gjendje të caktuar të një personi. Në vitin 1866, shkencëtari dhe mjeku John Down grupoi një grup simptomash në një grup të caktuar njerëzish me këtë sëmundje. Sindroma ka marrë emrin e këtij personi.

Më shpesh tek një i porsalindur, ato janë të dukshme menjëherë pas lindjes. Fëmijë të tillë, për fat të keq, lindin mjaft shpesh. Për çdo shtatëqind të porsalindur, ka një fëmijë me sindromën Down. Në të njëjtën kohë, shumica e foshnjave shfaqin të njëjtat shenja:

  • Fytyra është pak e rrafshuar dhe e sheshtë. Pjesa e pasme e kokës ka të njëjtën formë.
  • Ka një palosje lëkure në qafë.
  • Vëzhguar ton i ulët muskujt.
  • Foshnja ka një prerje të zhdrejtë, dhe qoshet e tyre janë të ngritura. Formohet një “palosje mongole” ose e ashtuquajtura qepallë e tretë.
  • Gjymtyrët e fëmijës janë të shkurtra në krahasim me fëmijët e tjerë.
  • Ai ka nyje shumë të lëvizshme.
  • Gishtat kanë të njëjtën gjatësi, kështu që pëllëmba duket e gjerë dhe e sheshtë.
  • Fëmija ka shtat i shkurtër. Më shpesh, me moshën, shfaqet pesha e tepërt.

Sindroma Down karakterizohet nga karakteristika të tilla. Pothuajse të gjitha shenjat shoqërohen me deformim të kafkës dhe tipareve të fytyrës, si dhe me kockat dhe ind muskulor. Megjithatë, ka edhe shenja të tjera. Ata nuk takohen aq shpesh.

Shenjat më pak të zakonshme

Sindroma Down (shenjat tek të porsalindurit shumë shpesh shfaqen tashmë në foshnjëri) mund të diagnostikohet bazuar në tregues të tjerë. Midis tyre:

  1. Gojë e vogël dhe qiellza e ngushtë e harkuar.
  2. Toni i dobët i gjuhës: del vazhdimisht nga goja. Me kalimin e kohës, mbi të mund të krijohen rrudha.
  3. Një mjekër e vogël, si dhe një hundë e shkurtër dhe një urë e gjerë e hundës.
  4. Qafë e shkurtër.
  5. Një rrudhë horizontale mund të formohet në pëllëmbët.
  6. Gishti i madh është në një distancë të madhe nga të tjerët. Dhe në këmbë nën të ka një rrudhë.

Këto shenja të sindromës Down tek një i porsalindur mund të mos shfaqen menjëherë, por me rritjen e tyre. Nga rruga, me moshën, fëmija shpesh fillon të ketë probleme me sistemin kardiovaskular.

Ajo që nuk vërehet në shikim të parë

Edhe shenjat e mësipërme nuk mund të garantojnë gjithmonë faktin që foshnja ka sindromën Down. Shenjat tek të sapolindurit mund të jenë jo vetëm qartë të dukshme. Mjekët gjithashtu diagnostikojnë dallime të brendshme që nuk mund të zbulohen menjëherë kur lind një fëmijë. Në të ardhmen, mjekët duhet t'i kushtojnë vëmendje faktorëve të tillë:

  • kriza epileptike;
  • leuçemia kongjenitale;
  • turbullimi i thjerrëzës dhe njolla të errëta mbi nxënësit;
  • strukturë e parregullt gjoks;
  • sëmundjet e sistemit tretës dhe gjenitourinar.

Të gjithë ata mund të flasin për një anomali kromozomale. Shenja të tilla të sindromës Down tek një foshnjë gjenden vetëm në dhjetë raste nga njëqind. Gjithashtu, disa fëmijë kanë dy fontanele. Përveç kësaj, ato nuk mbyllen për një kohë shumë të gjatë. Është vërtetuar se të gjithë fëmijët me një anomali të tillë janë shumë të ngjashëm me njëri-tjetrin. Dhe tiparet e prindërve në pamjen e tyre zakonisht nuk janë të dukshme.

Diagnostifikimi

Ka disa mënyra për të zbuluar këtë anomali:

  1. Me ndihmën e ultrazërit përcaktohet madhësia e "jakës" në fetus. Nëse lëngu nënlëkuror shfaqet në këtë zonë midis javës së njëmbëdhjetë dhe trembëdhjetë të shtatzënisë, atëherë ekziston rreziku i një anomalie kromozomale. Sidoqoftë, teknika nuk tregon gjithmonë rezultatet e duhura.
  2. Metoda e kombinuar. Thelbi i saj qëndron në faktin se ekzaminimi me ultratinguj dhe në të njëjtën kohë merret një analizë e veçantë e gjakut.
  3. Studimi lëngu amniotik. Gratë të cilat me ndihmën e këtij manipulimi u konstatuan se kishin Rreziku i lartë lindja e një fëmije me sindromën Down duhet të vazhdojë kërkimet e mëtejshme për të përcaktuar rezultatin e saktë.

Llojet e devijimit

Shenjat dhe simptomat e sindromës Down tek një i porsalindur mund të ndryshojnë. Në përgjithësi pranohet se devijimi nuk karakterizohet nga dy, por nga tre kopje të kromozomit të njëzet e një. Por ka edhe forma të tjera të patologjisë. Është gjithashtu shumë e rëndësishme të dini rreth tyre. Së pari, është e ashtuquajtura sindroma Familjare Down. Karakterizohet nga ngjitja e kromozomit të njëzet e një me ndonjë tjetër. Një devijim i tillë është mjaft i rrallë. Ndodh në rreth tre përqind të rasteve.

Sindroma e mozaikut shfaqet kur jo të gjitha qelizat e trupit përmbajnë. Kjo anomali shfaqet në 5% të pacientëve. Një lloj tjetër i sindromës është dyfishimi i një pjese të kromozomit të njëzet e një. Patologjia ndodh rrallë. Një devijim i tillë karakterizohet nga ndarja e disa kromozomeve.

Shenjat në fetus

Shumë shpesh ka fëmijë të porsalindur me sindromën Down. Shenjat mund të identifikohen jo vetëm tek foshnja që ka lindur, por edhe tek fetusi. Ky devijim, siç është përmendur tashmë, mund të shihet në ultratinguj midis javëve të dymbëdhjetë dhe katërmbëdhjetë të shtatzënisë. Në këtë rast, kontrollohet jo vetëm trashësia e zonës së jakës, por edhe madhësia e kockës së hundës. Nëse është shumë i vogël ose mungon plotësisht, kjo tregon praninë e sindromës. E njëjta gjë mund të thuhet për zonën e jakës, nëse është më e gjerë se 2.5 mm.

Për më shumë datat e mëvonshme ju mund të vini re jo vetëm këtë patologji, por edhe të tjera. Por pacientët duhet të kuptojnë se është e pamundur të zbulohet me saktësi sëmundja tek fetusi. Është vërtetuar se 5% e shenjave që shihen në ultrazë mund të jenë false.

Fëmijët e porsalindur me sindromën Down: shenja tek një fëmijë

Shumë prindër janë shumë të hutuar nga pamja e foshnjës së tyre. Megjithatë, mund të ketë shumë të tjera probleme serioze. Këta fëmijë janë të ndjeshëm ndaj shumë sëmundjeve. Ata mund të vuajnë nga sëmundjet e mëposhtme:

  • Vonesa në zhvillimin mendor dhe fizik.
  • Dëmtimi i shikimit dhe dëgjimit, i cili mund të shfaqet krejt papritur.
  • Vonesat në zhvillimin e aftësive të shkëlqyera motorike.
  • Lëvizshmëri e tepërt e kockave, nyjeve dhe muskujve.
  • Imunitet shumë i ulët.
  • Probleme me mushkëritë, mëlçinë dhe sistemi i tretjes.
  • sëmundjet e zemrës dhe gjakut, duke përfshirë leuçeminë.

Zgjidhja e duhur

Falë teknologjive moderne, një grua mëson për praninë e patologjive kromozomale në fetus. Aktiv afati i hershëm një nënë mund të ndërpresë shtatzëninë, duke i privuar kështu jetën një foshnjeje të palindur. Sindroma Down nuk është sëmundje vdekjeprurëse. Por nëna e fëmijës mund të përcaktojë paraprakisht fatin e tij dhe të tij. Deri më sot, kjo anomali kromozomale është e mjaftueshme dukuri e shpeshtë. Mund të takoni një person dhe as të mos besoni se ai ka sindromën Down. Sigurisht, rritja e një fëmije të tillë është pak më e vështirë. Jeta e tij do të jetë ndryshe nga jeta e fëmijëve të tjerë. Por askush nuk thotë se ai do të jetë i pakënaqur. Vetëm nëna ka të drejtë të vendosë për fatin e tij të ardhshëm.

Është e rëndësishme që babai dhe nëna e "foshnjës me diell" të mbajnë mend të vërtetat e mëposhtme:

  1. Fëmijët me sindromën Down janë mjaft të mësuar, megjithëse kanë vonesa në zhvillim. Për ta bërë këtë, duhet të përdorni programe speciale.
  2. Fëmijë të tillë zhvillohen shumë më shpejt nëse janë në një ekip me moshatarët e zakonshëm. Është më mirë nëse ata rriten në familje, dhe jo në shkolla të specializuara me konvikte.
  3. Pas shkollës, pacientët me një anomali të kromozomit të njëzet e një mund të marrin mirë arsimin e lartë. Mos u fokusoni shumë në sëmundjen e fëmijës.
  4. “Fëmijët e Diellit” janë shumë të sjellshëm dhe miqësorë. Ata janë në gjendje të duan sinqerisht dhe të krijojnë familje. Megjithatë, ata kanë një rrezik shumë të lartë për të pasur një fëmijë me sindromën Down.
  5. Falë shpikjeve të reja mjekësore, njerëz të tillë mund të zgjasin jetën e tyre deri në pesëdhjetë vjet.
  6. Mos e merrni fajin për lindjen e " bebe diellore". Madje mjaft femra të shëndetshme mund të lindë një fëmijë të tillë.
  7. Nëse familja juaj ka një fëmijë me këtë anomali, atëherë rreziku për të pasur të njëjtin fëmijë është afërsisht një përqind.

Sindroma Down (shenjat tek të porsalindurit janë identifikuar në këtë artikull) i lejon fëmijët të rriten, të zhvillohen dhe të shijojnë jetën. Detyra jonë është t'u japim atyre mbështetje, vëmendje dhe dashuri.

Nëntë muajt e parë të zhvillimit të tij, fëmija i kalon në errësirën absolute të barkut të nënës. Pas lindjes, drita mbush hapësirën rreth tij dhe në muajt e ardhshëm fëmija përpiqet të kuptojë gjithçka që sheh.

Para së gjithash, ai duhet të mësojë të koordinojë lëvizjen e syve të tij. Vërtetë, menjëherë pas lindjes, fëmijët nuk kanë sukses. Shumica e të porsalindurve e kryejnë detyrën brenda gjashtë javësh. Edhe nëse njëri sy vazhdon të mos bindet, prindërit mund të mos shqetësohen për këtë deri në tre muaj.

Ndonjëherë prindërit japin alarmin, duke dyshuar për një strabizëm tek një fëmijë. Kjo është veçanërisht e dukshme kur, kur shikon drejt përpara, sytë e foshnjës konvergojnë në urën e hundës. Prindërit mund të kenë të drejtë, por ndoshta kjo për faktin se fëmija ka një urë shumë të gjerë të hundës. Palosjet e lëkurës që vijnë nga qepallë e sipërme drejt urës së hundës quhen epicanthus, dhe nëse janë shumë të gjera mund të duket shumë si një strabizëm. Megjithatë, nëse këto palosje kthehen nga brenda në drejtim të hundës, iluzioni i strabizmit zhduket dhe bëhet e qartë se sytë lëvizin në mënyrë sinkrone në të njëjtin drejtim.

Në strabizmin e vërtetë, njëri sy lëviz vetë dhe tërheq vëmendjen drejt vetes kur fëmija shikon ashpër anash. Strabizmi zakonisht trashëgohet. Prandaj, nëse njëri nga të afërmit ka strabizëm, fëmija duhet të jetë nën mbikëqyrje të veçantë. Strabizmi zakonisht shkaktohet nga dobësia e njërit prej të gjashtëve muskujt e syve që u vu në lëvizje kokërr syri. Edhe pse miopia ose largpamësia gjithashtu mund të provokojnë këtë devijim. Ju mund të përcaktoni strabizmin duke vëzhguar reflektimin në sytë e një objekti të ndritshëm të largët, siç është dritarja. Me strabizëm, ky objekt do të reflektohet vetëm në njërin sy.

Përveç faktit që strabizmi nuk e zbukuron fytyrën, ai ndikon në shikimin e fëmijës. Puna e trurit përqendrohet kryesisht në një sy të shëndetshëm, dhe syri i zhdrejtë, si të thuash, mbetet pa vëmendje. Nëse ky sy nuk trajtohet, fëmija mund të zhvillojë ambliopi, ose verbëri në njërin sy. Prandaj, është jashtëzakonisht e rëndësishme, pasi të keni zbuluar strabizmin, të filloni menjëherë ekzaminimin dhe trajtimin e tij.

Lloji i strabizmit i përshkruar më sipër është më i zakonshmi. Dhe shfaqet dhe zhduket. Ndonjëherë të dy sytë lëvizin dhe duken në sinkron dhe paralel, por ndonjëherë njëri sy fillon të devijojë. Shumë më pak i zakonshëm është strabizmi fiks, ku syri i zhdrejtë vazhdimisht lëviz vetë, i ndarë nga syri i shëndetshëm. Në këtë gjendje, nevojiten masat më serioze, pasi strabizmi i fiksuar shpesh tregon një sëmundje të medias okulare ose të sistemit nervor qendror.

Cfare mund te besh?

Para së gjithash, nëse vëreni një strabizëm tek një fëmijë, kushtojini vëmendje gjerësisë së urës së hundës. Mund të mos jetë strabizëm i vërtetë. Në çdo rast, përpara se fëmija juaj të fillojë shkollën, kontrolloni sytë nga një mjek çdo vit. Nëse mjeku konfirmon strabizëm, fëmija duhet t'i referohet një specialisti.

Çfarë mund të bëjë një mjek?

Shkaku më i zakonshëm i strabizmit është dobësia e njërit prej muskujve që lëviz kokën e syrit. Mund të detyrohet sy i dobët punoni me një fashë sy të shëndetshëm. Si të gjithë muskujt e tjerë, një muskul i dobët forcohet si rezultat i një stërvitjeje të tillë dhe brenda pak javësh ose muajsh syri i dobët fillon të lëvizë normalisht.

Në rastet më të rënda, mund të bëhet një operacion për të ndryshuar gjatësinë. muskul i dobët në mënyrë që syri i pjerrët të mos mbetet pas atij të shëndetshëm dhe të funksionojë normalisht. Kirurgjia për korrigjimin e strabizmit zakonisht kryhet në moshën gjashtë ose shtatë vjeç për të parandaluar verbërinë e mundshme në syrin e prekur. Në rastet e miopisë ose largpamësisë, syzet ndihmojnë për të korrigjuar këtë mungesë shikimi, duke çuar ndonjëherë në strabizëm.

Nëse nuk e dini tashmë këtë, atëherë mbani mend sa vijon:

  • Para tre muajsh, të gjitha foshnjat kanë strabizëm.
  • Trajtimi i strabizmit të vërtetë kryhet vetëm nga një okulist.
  • Operacioni për korrigjimin e strabizmit duhet të bëhet para moshës gjashtë ose shtatë vjeç për të parandaluar verbërinë në syrin e prekur.

Pritja e një fëmije është gjithmonë e mbuluar me eksitim, eufori dhe mister. Çdo nënë pret me padurim takimin e parë me fëmijën e saj dhe beson fort se ky do të jetë momenti më i lumtur ose më i lumtur në jetën e saj. Por ndonjëherë kthesat e fatit janë shumë të mprehta dhe jo të gjithë janë në gjendje të qëndrojnë në shalë.

Ia vlen që mjekët që lindin apo ekzaminojnë një të porsalindur në ditët e para të jetës së tij, të dyshojnë për një fëmijë me sindromën Down, pasi zemra e prindërve nuk gjen qetësi. Ne dëshirojmë t'ju paralajmërojmë menjëherë për këtë pamjen foshnjë, prania e kësaj patologjie nuk është diagnostikuar. Megjithatë shenjat e jashtme Sindroma Down është aq karakteristike sa që një mami me përvojë është në gjendje t'i dallojë ato menjëherë tek një foshnjë e sapolindur.

Shenjat më të zakonshme të sindromës Down tek të porsalindurit

Në mjekësi, një sindromë është një grup shenjash që zhvillohen në një gjendje të caktuar të një personi. Një kompleks i tillë simptoma të zakonshme te të njëjtët pacientë në vitin 1866 vuri re John Down, pas të cilit është emërtuar kjo sindromë. Me sindromën Down, edhe në fazën e shtrimit intrauterine dhe zhvillimit të fetusit, çrregullim kromozomik por zbulojnë shkak gjenetik dhe natyra e këtij fenomeni pati sukses vetëm një shekull pas zbulimit të modeleve nga Down në kombinimin e shenjave identike.

Shumë nga simptomat e sindromës Down tek një foshnjë e porsalindur janë të dukshme që nga lindja., dhe për këtë arsye mjekët obstetër me përvojë janë në gjendje të njohin anomalinë menjëherë, duke marrë lindjen nga një grua. Për më tepër, ky fenomen është mjaft i zakonshëm: mesatarisht, sindroma Down diagnostikohet në një nga 600-800 foshnjat, dhe ndër të gjitha anomalitë kromozomale, kjo është më e zakonshme.

Shumica e fëmijëve që në ditët e para të jetës shfaqin këto shenja:

  • fytyra duket e rrafshuar, e sheshtë në krahasim me fytyrat e të porsalindurve të tjerë;
  • një dele lëkure formohet në qafë;
  • në cepin e brendshëm të syve, formohet e ashtuquajtura "palosje mongole" (ose qepalla e tretë);
  • qoshet e syve janë ngritur, prerja është e zhdrejtë;
  • lopat e veshit janë të vogla aurikulat të deformuara, pasazhet dëgjimore janë të ngushta;
  • kokë "e shkurtër" (brakicefali);
  • zverk i rrafshuar;
  • toni i muskujve është zvogëluar;
  • nyjet janë tepër të lëvizshme, formohet displazia;
  • gjymtyrët janë të shkurtuara (në krahasim me gjymtyrët e fëmijëve të tjerë);
  • Falangat e mesme të gishtave janë të pazhvilluara, dhe për këtë arsye të gjithë gishtat duken të shkurtër, dhe pëllëmba është e sheshtë dhe e gjerë;
  • gjatësia dhe pesha e fëmijës është nën mesataren, me moshën ka një tendencë për të fituar peshë të tepërt.

Shumica e dallimeve lidhen me deformimet e kafkës dhe tiparet e tipareve të fytyrës, si dhe me papërsosmëritë në muskul dhe sistemet skeletore fëmijë. Këto janë shenja që ndodhin në 70-90% të të gjithë të porsalindurve me sindromën Down. Janë më pak të zakonshme, por ende jo të rralla dallimet e jashtme, e vërejtur në rreth gjysmën e të gjithëve që nga foshnjëria:

  • goja e vogël (nofullat) e fëmijës mbetet e hapur gjatë gjithë kohës;
  • fëmija diagnostikohet me një qiellzë të ngushtë të harkuar;
  • gjuha e madhe që del nga goja (për shkak të reduktuar në krahasim me madhësive të rregullta zgavrën e gojës dhe ulje të tonit të muskujve).
  • mjekra është më e vogël se zakonisht;
  • gishti i vogël është i lakuar dhe zakonisht përkulet drejt gishtit të unazës;
  • formimi i brazdave (palosjeve) në gjuhë (shfaqet kur fëmija rritet);
  • urë e sheshtë;
  • qafa është shkurtuar;
  • hundë e shkurtër, urë e gjerë e hundës;
  • një palosje horizontale formohet në pëllëmbët ("vija e majmunit") - për shkak të bashkimit të linjave të zemrës dhe mendjes;
  • gishti i madh ndodhet në një distancë nga gishtat e tjerë (formohet një hendek në formë sandale), dhe një dele formohet në këmbë nën të;
  • ekzaminimi i mëtejshëm shpesh zbulon keqformime të sistemit kardiovaskular.

Cilat janë shenjat e tjera të sindromës Down tek të sapolindurit?

Tashmë vetëm këto shenja të përshkruara më sipër mund të jenë të mjaftueshme për të dyshuar për sindromën Down tek një fëmijë i porsalindur. Por ka ende disa ndryshime të jashtme midis foshnjave të tilla, të cilat "shfaqen" gjatë një ekzaminimi dhe ekzaminimi më të detajuar të foshnjës, gjë që mund të tregojë këtë çrregullim kromozomik:

  • strabizëm;
  • njolla të pigmentuara përgjatë skajit të irisit të bebëzave ("njollat ​​e brushave") dhe mjegullimi i thjerrëzës;
  • shkelje në strukturën e gjoksit, fryhet nga ana e përparme ose zhytet nga brenda (gjoks në formë gypi ose në formë gypi);
  • tendenca për kriza epileptike;
  • stenozë ose atrezi duodenum dhe keqformime të tjera të sistemit të tretjes;
  • defekte të organeve të sistemit gjenitourinar;
  • kanceri i lindur i gjakut (leuçemia).

Këto shenja shfaqen në 8-30% të të gjitha rasteve. Gjithashtu një foshnjë me këtë anomali kromozomale mund të ketë një fontanel shtesë ose fontanelat nuk mbyllen për një kohë të gjatë. Por një fëmijë i porsalindur me sindromën Down gjithashtu mund të mos ketë tipare të jashtme karakteristike të ndritshme: dallimet do të shfaqen më vonë.

Vlen të përmendet se fëmijët me sindromën Down janë shumë të ngjashëm me njëri-tjetrin, si vëllezër dhe motra, ndërsa është e pamundur të dallohen tiparet e prindërve në fytyrat e tyre.

Diagnoza e sindromës Down tek të porsalindurit

Shumica e simptomave të përshkruara në këtë artikull mund të shoqërojnë një lloj sëmundjeje, çrregullimi tjetër, apo edhe të jenë norma fiziologjike, e cila është thjesht një tipar i një foshnjeje të porsalindur dhe që nuk lidhet me sindromën e përshkruar. Dhe për këtë arsye, vetëm në bazë të pranisë së një ose një simptome tjetër ose një kombinimi të disa prej tyre, diagnoza e sindromës Down nuk bëhet. Për një përfundim të saktë mjekësor, është e nevojshme të bëhet një test gjaku për një kariotip, dhe vetëm ai mund të konfirmojë ose hedhë poshtë praninë. këtë sindrom Fëmija ka.

Sindroma Down nuk ka preferenca gjinore: të dy djemtë dhe vajzat lindin njësoj shpesh me një kromozom shtesë. Por përveç veçorive të përmendura këtu, ato kanë edhe një gjë: ekspertët thonë se downyats mësojnë dashuri e vërtetë! Asnjë fëmijë tjetër nuk jep aq ngrohtësi, dashuri, sinqeritet, dashuri dhe vëmendje sa ata. Por pikërisht të njëjtën sasi që këta fëmijë specialë kërkojnë nga prindërit e tyre në këmbim.

Prandaj, nëse mami dhe babi ndiejnë në vetvete humanizëm, humanizëm, mirësi dhe dashuri, dashuri për mishin dhe gjakun e tyre, atëherë nuk ka pse të mundohen në dëshpërim. Po, mund t'ju duhet të bëni pak më shumë përpjekje dhe energji sesa kanë nevojë për prindërit e tjerë. Por fëmijët me sindromën Down mund të jetojnë jetë e plotë, përjetoni momente gëzimi dhe lumturie, arrini suksese dhe fitore! Kjo është pothuajse tërësisht e ardhmja e tyre varet nga ju dhe unë, të rriturit. Në fund të fundit, nuk kanë faj që kanë lindur të veçantë.

Sidomos për - Margarita SOLOVIEVA

Julia Kamalova, studente e britanikëve gjimnaz dizajni, fitoi skenë kombëtare konkurrencë ndërkombëtareÇmimi i inxhinierëve të rinj James Dyson 2016. Projekti i folesë së fototerapisë neonatale të Yulia SvetTex e bëri atë të fitonte fazën e parë të konkursit. Shpikja e SvetTex është në gjendje të krijojë maksimumin kushte komode trajtimi i foshnjave dhe për të mbrojtur sytë e pacientëve të vegjël nga drita verbuese gjatë fototerapisë. Përveç kësaj, mbron mjekësinë...

Diskutim

Asnjë specialist në 10 muaj nuk mund të konfirmojë ose hedh poshtë diagnozën e FAS në bazë të një ekzaminimi të jashtëm. Të dy janë joprofesionistë - dhe ai që tha se ka FAS, dhe ai që tha se nuk ka FAS. Me një vonesë në zhvillim prej 10 muajsh. për 4 muaj, domethënë, pothuajse 40% e FAS mund të jetë. mund të mos jetë. Nëse nuk dihet nëse nëna ka pirë, është e kotë të bëhen parashikime.

18.08.2010 11:23:52, Natalya L

Shyqyr qe tregove fort dhe gjete kardiolog!

E imja gjithashtu kishte sëmundje të zemrës dhe ishemi në tabelë, dhe atje ... diçka tjetër ... në terma të përgjithshëm (çrregullime të lëvizjes, vonesa e zhvillimit dhe ju dy - nuk më tha asgjë specifike, por unë jam një person specifik).
OOO ishte, 3 mm, akord i rremë. Strabizmi - po. Displasia e kyçeve, e cila u rendit në pyetësor, jo b-s-l-o

Faleminderit Zotit që nuk kemi hasur në mjekë të tillë si pediatri juaj.

Megjithatë, të them të drejtën, nuk do të dëgjoja fare mjekët për temën e marrjes ose mosmarrjes (fëmijët ishin tashmë në shtëpi kur i kontrolluam), kështu që më humbën shumë gjëra, edhe nëse do të kanë qenë diçka për të më thënë mjekët.

Më interesonte vetëm konkretisht: çfarë duhet të bëj tani.

Si të kujdeseni siç duhet për kërthizën e një të porsalinduri
... Plaga e kërthizës shërohet gradualisht, duke u mbuluar me një kore hemorragjike (të dendur "të përgjakshme"). Nëse fëmija vazhdon të jetë në maternitet në këtë kohë, atëherë plaga e kërthizës trajtohet në të njëjtën mënyrë si para mbetjes së kordonit të kërthizës - një herë në ditë. Me një të gjerë plagë e kërthizës, e mundur e ulët sekrecione sanioze trajtimi më i shpeshtë mund të përshkruhet nga mjeku. Si në rastin e çdo plage, korja hemorragjike e formuar në plagën e kërthizës zhduket gradualisht. Nëse shërimi vazhdon në mënyrë të sigurt, atëherë pasi korja e trashë bie, nuk ka rrjedhje nga plaga. Ndonjëherë, kur një kore e madhe bie (kjo ndodh me një plagë të gjerë të kërthizës), mund të ketë një lëshim të pikave të gjakut, plaga "shqyer ...

Verdhëza e të porsalindurve. i porsalindur

Llojet e verdhëzës tek të porsalindurit. Shkaqet e verdhëzës, trajtimi i verdhëzës
... Prandaj mjekët në maternitete monitorojnë me kujdes nivelin e bilirubinës në gjakun e të gjithë të porsalindurve. Kur shfaqet verdhëza, të porsalindurit duhet t'u bëhet ky test 2-3 herë gjatë qëndrimit në spital për të sqaruar nëse ka një rritje të përqendrimit të bilirubinës në gjak. Mami mund të pyesë nëse teste të tilla janë marrë nga fëmija. Për trajtimin e hiperbilirubinemisë (rritje e nivelit të bilirubinës në gjak), në të kaluarën janë përdorur gjerësisht transfuzionet intravenoze të një solucioni 5% të glukozës (është një pararendës i acidit glukuronik që lidh bilirubinën në mëlçi). acid Askorbik dhe fenobarbital (këto barna rrisin aktivitetin e enzimave të mëlçisë), agjentët koleretikë(përshpejtojnë ekskretimin e bilirubinës me biliare), adsorbentë (agar-agar, kolestiraminë), të cilët lidhin bilirubinën në zorrë dhe parandalojnë rithithjen e saj. RRETH...

Për këtë, fëmija stërvit krahët dhe këmbët brenda barkut të nënës në mënyrë që të mësojë se si t'i përdorë ato pas lindjes. A nuk do të ishte dhunë ndaj natyrës nëse do të fillonim t'i kufizonim lirinë? Në përgjithësi, është e natyrshme që njeriu të mendojë se është më i zgjuar dhe më i mençur se natyra. Pra, çfarë, që në procesin e evolucionit, gjitarët erdhën në tokë për të lindur fëmijët e tyre? Domosdoshmërisht kemi një mendim se vazhdimi i mjedisit ujor për një foshnjë të porsalindur është më mirë se sa të dalësh në ajër dhe shkojmë të lindim në ujë. Po çfarë, çfarë thotë dhëmbi i një personi për përshtatshmërinë e tij ndaj gjithçkajengrënies (një kombinim i stileve të jetesës barngrënëse dhe grabitqare)? Për ne, as ky nuk është një argument, dhe ne dalim me një teori për ndotjen e trupit me toksina kur hamë mish, për arritjen e rritjes së veçantë shpirtërore kur e refuzojmë atë - dhe godasim vegjetarianin ...

Diskutim

Dhe unë pelqej. Më saktësisht, mbështjellë deri në 2.5 muaj. Të rehatshme dhe të gjitha. Ata pothuajse menjëherë ndaluan përdorimin e pelenave gjatë natës - është e pakëndshme të flesh i lagësht, ai lemzë vetëm para ose gjatë ushqyerjes së natës. Vërtetë, të gjithë më thanë që mbështjella gabimisht - shumë dobët, gjithmonë i nxora duart. Këmbët e tij përbrenda u tundën me qetësi. Tani pelena është tashmë në shtrat dhe ndonjëherë kur rrëshqitësit janë të gjitha të lagura. Del prej tyre një ose dy herë. Do të them disa fjalë në mbrojtje të pelenave - 1. Më e lirë se pelenat dhe rrëshqitësit. 2. Më e rehatshme se të veshësh rrëshqitës ose kostume trupore (mund ta imagjinosh se si të heqësh një trup në qoftë se bën jashtëqitje mbi kokën tënde?) 3. Prifti merr frymë. Sidomos në pelenat kineze.
Dhe përveç kësaj unë do të them: pse të kufizoheni vetëm në pelena ose vetëm me pelena, nëse është më e arsyeshme t'i përdorni të dyja? Për shembull, në mëngjes, për të fjetur mjaftueshëm dhe për të mos ndërruar pelenat çdo 5 minuta, përdorni pelena, edhe gjatë natës dhe për shëtitje? Dhe pjesën tjetër të kohës pelena, rrëshqitës.


2. Prania e disa shenjave karakteristike për FAS në të njëjtën kohë (ato tashmë janë përshkruar më poshtë), dhe përsëri ka probleme në zhvillimin e fëmijës.

Përveç kësaj, atje shkallë të ndryshme FAS: intelekti mund ose nuk mund të ndikohet ose mund të ndikohet pjesërisht. Problemet e sjelljes janë të mundshme, por përsëri - të ndryshme.

Në përgjithësi, në çdo rast, duhet ta shikoni fëmijën: shikoni se si ai kupton dhe kujton / zbaton informacione dhe aftësi të reja; shikoni se sa i pahijshëm është ai në sjellje (nëse është e pranueshme për ju apo jo); dhe shikoni veçanërisht me kujdes për të parë nëse ju pëlqen vetëm ai (më besoni, nëse ju pëlqen vërtet fëmija, problemet përjetohen dhe zgjidhen më lehtë).

Një neuropatolog e vuri re sot dhe më dërgoi te një specialist i gjenetikës. Rrudhë shtesë në pëllëmbë - çfarë lloj kafshe? mund të hasë dikush?

Diskutim

SD zakonisht është kaq qartë e dukshme në karakteristika të ndryshme që mund të instalohet menjëherë pas lindjes. Fëmija është të paktën "i shëmtuar". Të gjitha këto shenja mund të shihen edhe nga vetë nëna, duke e krahasuar fëmijën me të porsalindurit e tjerë.
Prandaj, unë mendoj se SD nuk ju kërcënon, pasi askush nuk dyshoi menjëherë për asgjë.
Por çfarë gjeni tjetër. Patologjia mund të jetë. Dhe kjo palosje është e rrallë, por ndodh edhe te fëmijët absolutisht të shëndetshëm në aspektin gjenetik. Çfarë dëshironi sinqerisht!

Por si mund të dyshoni për praninë e sindromës Down tek një i porsalindur?

Tek fëmijët e tillë, prerja mongoloide e syve, palosja e lëkurës qoshet e brendshme syri, ura e gjerë e hundës, veshkat e deformuara, zverku i rrafshuar. Ata kanë një gojë pak më të vogël se normalja dhe një gjuhë pak të zmadhuar, kjo është arsyeja pse fëmijët mund ta nxjerrin atë jashtë. Gishtat janë shkurtuar, gishtat e vegjël janë të lakuar, mund të ketë vetëm një palosje tërthore në pëllëmbë. Në këmbë, distanca midis gishtit të parë dhe të dytë është rritur. Lëkura është e lagur, e lëmuar, flokët janë të hollë, të thatë. Toni i muskujve, shpesh i reduktuar, gjë që shkakton një tjetër veçori- gojë hapur vazhdimisht.
Shpesh këto shenja janë aq të dobëta sa mund të vërehen vetëm mjek me përvojë ose mami.
Nëse dyshoni se foshnja ka sindromën Down, është e nevojshme të bëni teste kromozomale për të konfirmuar diagnozën.

KATEGORITË

ARTIKUJ POPULLOR

2023 "kingad.ru" - ekzaminimi me ultratinguj i organeve të njeriut