Rreziku i kombinuar i diabetit 1 272. Rrezik i lartë i sindromës Down, analiza dhe shqyrtimi

Pershendetje te gjitheve! Vajzat që kanë qenë në situata të ngjashme, ju lutemi të përgjigjeni! Më 27 maj pata shfaqjen time të parë. Ekografia tregoi se gjithçka ishte normale. Ata shkruajtën numrin e telefonit për çdo rast, por nuk prisja që ata të më telefononin përsëri, dhe më pas një javë më vonë mora një telefonatë - ejani për një referim në Qendrën për Mbikëqyrjen Psikologjike, jeni në rrezik të lartë. Nuk e mbaj mend veten, në lot, në këmbët e lëkundura Arrita dhe mora të gjitha letrat. Rreziku 1:53. Të nesërmen shkova për ekzaminim të mëtejshëm. Specialisti i ultrazërit shikoi barkun dhe vaginën për një kohë shumë të gjatë, ndezi Doppler-in disa herë dhe gjithçka dukej se ishte në rregull, por atij nuk i pëlqeu METRIA DOPPLER E valvulës TRISCUPID: REGURGITATION. Kam futur të dhënat e reja të ultrazërit në program dhe rezultatet e ekzaminimit të një jave më parë, kompjuteri tregoi një rrezik diabeti prej 1:6. E dërgova te një gjenetist. Pasi pashë përfundimin, ajo më shpjegoi se ky regurgitim mund të jetë thjesht një tipar i fetusit, por i shoqëruar me një tregues të nënvlerësuar PAPP-A - 0.232 MoM, ky është një shënues i anomalive kromozomale. Gjithçka tjetër është brenda kufijve normalë. Ata sugjeruan t'i nënshtroheshin një biopsie të vileve korionike. Unë refuzova për momentin, infermierja pothuajse ra nga karrigia e saj, pasi rreziku është aq i lartë dhe CA nuk mund të trajtohet, dhe nëse do të ishte unë, ajo nuk do të mendonte as për një minutë. Pyeta një gjenetiste për analizën Panorama (një analizë gjenetike tmerrësisht e shtrenjtë e gjakut të nënës), ajo më tha që sigurisht mund ta bësh, por përjashton vetëm 5 CA kryesore dhe disa shumë të rralla, nuk mund të përjashtojë plotësisht anomalitë, dhe në rastin tim rekomandohet pushtimi. Unë kam lexuar tashmë një ton artikujsh, pyetjesh dhe të ngjashme për këtë temë, dhe thjesht nuk e kuptoj se çfarë e gjetën kaq të tmerrshme në analizat e mia? Regurgitimi, siç doli, është fiziologjik në këtë fazë dhe largohet nga 18-20 javë (nëse nuk largohet, kjo tregon rrezikun e defekteve të zemrës, për shumë largohet pas lindjes, dhe disa jetojnë me të. dhe nuk ndikon asgjë.Për më tepër, burri ka prolaps të valvulës mintral, e cila është trashëguar nga nëna ime, ndoshta kjo është disi e lidhur). Hormonet mund të mos jenë aspak tregues, sepse... Unë e kam marrë që në fillim të shtatzënisë, kam ngrënë 2 orë para analizës (më rezulton se nuk mund të hash 4 orë më parë, nuk më kanë thënë për këtë), kam pirë kafe, kam qenë nervoz dhe i shqetësuar. ekografinë dhe kam frikë të dhuroj gjak, dhe Kohët e fundit lodhje kronike, jam i lodhur me fëmijën tim të madh. Dhe e gjithë kjo ndikon në rezultatet. Gjenetika nuk pyeti asgjë të tillë, nuk u interesua, ata në fakt kanë një lloj rrip transportieri atje dhe sikur më shtynë atje për statistika. Por ata më mbollën pak dyshime, qaja dhe nuk shqetësohesha për vitin e ardhshëm. Burri im po përpiqet të më bindë që të bëj një biopsi. Kam tmerrësisht frikë nga pasojat, kam frikë se mos e humbas apo dëmtoj fëmijën, veçanërisht nëse është i shëndetshëm. Nga njëra anë, nëse gjithçka është në rregull, unë do të marr frymë lehtësuese dhe do t'i largoj të gjithë mjekët. Nga ana tjetër, nëse gjithçka është e keqe, çfarë duhet të bëni? A do të mund ta ndërpres shtatzëninë, do të lejoj që fëmija im të copëtohet brenda meje, sidomos tani që më duket se kam filluar ta ndjej. Por një opsion tjetër është nëse mund të rris një fëmijë që kërkon një qasje të veçantë dhe shumë vëmendje, kur ndonjëherë dua të iki nga një vajzë krejtësisht e shëndetshme... Dreqin, të gjitha këto mendime po më hanë. Nuk di çfarë të bëj... Për çdo rast, do t'ju jap të dhënat e shqyrtimit:

Periudha e dorëzimit: 13 javë

Rrahjet e zemrës 161 rrahje/min

Ductus venosus PI 1.160

Korion/placenta e ulët në murin e përparmë

Kordoni i kërthizës 3 enë

Anatomia e fetusit: gjithçka është e përcaktuar, gjithçka është normale

b-hCG 1.091 MoM

PAPP-A 0,232 MoM

Arteria e mitrës PI 1240 MoM

Trisomia 21 1:6

Trisomia 18 1:311

Trisomia 13 1:205

Preeklampsia deri në 34 javë 1:529

Preeklampsia deri në 37 javë 1:524

Lidhjet familjare në lidhje me një proband me diabet të tipit 1	Rreziku mesatar, %
Vëllezërit dhe motrat e të sëmurëve	4-5
Prindërit
Fëmijët e baballarëve diabetikë	3,6-8,5
Fëmijët e nënave diabetike	1,1-3,6
Mosha e nënës në lindje > 25 vjeç	1,1
Mosha e nënës në lindje< 25 лет	3,6
Fëmijët e dy prindërve me diabet	30-34
Binjakë monozigotikë	30-50
Binjakë dizigotikë
Prania e diabetit tek një vëlla/motër dhe tek një fëmijë nga një prind i sëmurë
Prania e diabetit tek një vëlla/motër dhe një nga prindërit
Dy vëllezër dhe dy prindër me diabet
Popullsia e përgjithshme	0,2-0,4

Klinika e diabetit të tipit 1.

Gjatë diabetit të tipit 1, dallohen fazat e mëposhtme:

· Diabeti paraklinik

Manifestimi apo debutimi diabeti mellitus

Faza e faljes së pjesshme ose e muajit të mjaltit

· Faza kronike varësia nga insulina gjatë gjithë jetës

Faza e paqëndrueshme e periudhës parapubertetike

Periudha e qëndrueshme e vërejtur pas pubertetit

Diabeti paraklinik mund të zgjasë me muaj ose vite dhe diagnostikohet nga prania e faktorëve të mëposhtëm:

· Markuesit e autoimunitetit ndaj qelizave B (autoantitrupa ndaj qelizave të ishujve Langerhans, ndaj dekarboksilazës glutamate, tirozinofosfatazës, insulinës). Një rritje në titrin e dy ose më shumë llojeve të antitrupave do të thotë se rreziku i zhvillimit të diabetit në 5 vitet e ardhshme është 25-50%.

· Markerët gjenetikë DM 1 (HLA).

· Një rënie në fazën e parë të sekretimit të insulinës (më pak se përqindja e 10-të për moshën dhe gjininë përkatëse) gjatë një testi intravenoz të tolerancës së glukozës - në këtë rast, rreziku i zhvillimit të diabetit në 5 vitet e ardhshme është 60%.

Pamja klinike diabeti i tipit 1 i manifestuar ndryshon midis grupmoshave. Shfaqja më e zakonshme e sëmundjes ndodh në Grupmosha pubertetin e hershëm.

Kryesor simptomat klinike diabeti janë:

- poliuria

Polydipsia

Polifagia

Humbje peshe

Polidipsia e natës dhe mosmbajtja e urinës duhet të jenë alarmante. Këto simptoma janë një reflektim proceset kompensuese dhe ndihmojnë në uljen e hiperglicemisë dhe hiperosmolaritetit. Rritja e oreksit ndodh për shkak të përdorimit të dëmtuar të glukozës nga qelizat dhe urisë së energjisë. Sëmundja mund të shfaqet si sindromë pseudoabdominale. Të gjitha sa më sipër përcaktojnë rrjedhën e manifestimit të diabetit nën maska ​​të ndryshme, duke e bërë të vështirë diagnozën dhe që kërkon diferencim të kujdesshëm. Shpëlarja diabetike është pasojë e zgjerimit paretik të kapilarëve në sfondin e hiperglicemisë së rëndë dhe vërehet, si rregull, tek fëmijët me ketozë të rëndë. Ngjyrosja e verdhëzës së lëkurës së shuplakave, shputave dhe trekëndëshit nasolabial (xanthosis), e vërejtur në disa pacientë, shoqërohet me një shkelje të shndërrimit të karotinës në vitaminë A në mëlçi dhe depozitimit të saj në indi nënlëkuror. Në disa pacientë, sëmundja mund të debutojë me një lezion të rrallë të lëkurës - necrobiosis lipoidica, e cila shpesh lokalizohet në sipërfaqja e jashtme këmbët, por mund të vendosen kudo.

Te fëmijët mosha e hershme Diabeti i tipit 1 ka karakteristikat e veta. Sipas një numri autorësh, ekzistojnë 2 variante të shfaqjes së diabetit tek fëmijët foshnjëria. Në disa, sëmundja zhvillohet papritur si një gjendje toksiko-septike. Dehidratim i rëndë, të vjella, dehje çojnë shpejt në koma diabetike. Në një grup tjetër fëmijësh, simptomat rriten më ngadalë. Distrofia gradualisht përparon, pavarësisht një oreks të mirë, fëmijët janë të shqetësuar dhe qetësohen pas pirjes, kanë simptoma të gjata, pavarësisht kujdes të mirë, skuqje të pelenave. Njollat ​​ngjitëse mbeten në pelena dhe vetë pelenat ngjajnë me ato me niseshte pas tharjes së urinës.

Në fëmijët e 5 viteve të para të jetës, diabeti karakterizohet gjithashtu nga një manifestim më akut dhe më i rëndë në krahasim me pacientët e moshuar. Pacientë të tillë kanë më shumë gjasa të zhvillojnë ketoacidozë, më shumë nivel i ulët C-peptidi, dhe në përgjithësi zvogëlimi më i shpejtë i sekretimit endogjen të insulinës dhe një probabilitet më i ulët i faljes së pjesshme dhe të plotë në fazat e hershme sëmundjet.

Pacientët me diabet mund të kenë një histori të furunkulozës, kruajtjes së organeve gjenitale të jashtme dhe lëkurës. Hipoglicemia spontane mund të ndodhë disa vite para fillimit të diabetit. Zakonisht nuk shoqërohen me konvulsione dhe humbje të vetëdijes; ato lindin në sfond Aktiviteti fizik; fëmija zhvillon dëshirën për të ngrënë ushqime të ëmbla.

Diabeti mellitus është sëmundje komplekse, e cila është e vështirë për t'u trajtuar. Kur zhvillohet në trup, metabolizmi i karbohidrateve prishet dhe sinteza e insulinës nga pankreasi zvogëlohet, si rezultat i së cilës glukoza pushon së përthithuri nga qelizat dhe vendoset në gjak në formën e elementeve mikrokristaline. Arsyet e sakta, përgjatë së cilës fillon të zhvillohet kjo sëmundje, shkencëtarët ende nuk kanë qenë në gjendje të përcaktojnë. Por ata identifikuan faktorë rreziku për diabetin mellitus që mund të nxisin shfaqjen e kësaj sëmundje si tek të moshuarit ashtu edhe tek të rinjtë.

Disa fjalë për patologjinë

Para se të merren parasysh faktorët e rrezikut për shfaqjen e diabetit, duhet thënë se kjo sëmundje ka dy lloje dhe secila prej tyre ka karakteristikat e veta. Diabeti i tipit 1 karakterizohet nga ndryshime sistemike në trup, në të cilat jo vetëm metabolizmin e karbohidrateve, por edhe funksionalitetin e pankreasit. Për disa arsye, qelizat e saj ndalojnë së prodhuari insulinë sasinë e duhur, si rezultat i së cilës sheqeri që hyn në trup së bashku me ushqimin nuk i nënshtrohet proceseve të prishjes dhe, në përputhje me rrethanat, nuk mund të absorbohet nga qelizat.

Diabeti mellitus i tipit 2 është një sëmundje në të cilën funksionimi i pankreasit ruhet, por për shkak të metabolizmit të dëmtuar, qelizat e trupit humbasin ndjeshmërinë ndaj insulinës. Në këtë sfond, glukoza thjesht ndalon së transportuari në qeliza dhe vendoset në gjak.

Por pa marrë parasysh se çfarë procesesh ndodhin gjatë diabetit mellitus, rezultati i kësaj sëmundjeje është i njëjtë - nivele të larta të glukozës në gjak, gjë që çon në probleme serioze me shëndet.

Komplikimet më të zakonshme të kësaj sëmundjeje janë kushtet e mëposhtme:

• hiperglicemia - një rritje e niveleve të sheqerit në gjak përtej kufijve normalë (mbi 7 mmol/l);
• hipoglikemia - një ulje e niveleve të glukozës në gjak përtej kufijve normalë (nën 3.3 mmol/l);
• koma hiperglicemike – rritje e nivelit të sheqerit në gjak mbi 30 mmol/l;
• koma hipoglikemike - një ulje e niveleve të glukozës në gjak nën 2.1 mmol/l;
• këmba diabetike - ndjeshmëri e zvogëluar gjymtyrët e poshtme dhe deformimi i tyre;
• - ulje e mprehtësisë së shikimit;
• tromboflebiti - formimi i pllakave në muret e enëve të gjakut;
• hipertension - rritje e presionit të gjakut;
• gangrenë - nekrozë e indeve të ekstremiteteve të poshtme me zhvillimin e mëvonshëm të një abscesi;
• goditje në tru dhe infarkt miokardi.

Komplikimet e zakonshme të diabetit

Këto nuk janë të gjitha ndërlikimet që shfaqja e diabetit mellitus i shkakton një personi në çdo moshë. Dhe për të parandaluar këtë sëmundje, është e nevojshme të dihet saktësisht se cilët faktorë mund të provokojnë shfaqjen e diabetit dhe cilat masa përfshijnë parandalimin e zhvillimit të tij.

Diabeti mellitus i tipit 1 dhe faktorët e tij të rrezikut

Diabeti mellitus i tipit 1 (T1DM) më së shpeshti diagnostikohet tek fëmijët dhe të rinjtë e moshës 20-30 vjeç. Besohet se faktorët kryesorë të zhvillimit të tij janë:

• sëmundjet virale;
• dehja e trupit;
• të ushqyerit e dobët;
• stresi i shpeshtë.

Predispozita trashëgimore luan një rol të madh në shfaqjen e T1DM. Nëse një nga anëtarët e familjes vuan nga kjo sëmundje, atëherë rreziku i zhvillimit të saj në gjeneratën e ardhshme është afërsisht 10-20%.

Duhet theksuar se në këtë rast ne po flasim për jo për një fakt të vërtetuar, por për një predispozitë. Kjo do të thotë, nëse një nënë ose baba ka T1DM, kjo nuk do të thotë se edhe fëmijët e tyre do të diagnostikohen me këtë sëmundje. Predispozita thotë se nëse një person nuk e kryen veprimet parandaluese dhe do të udhëheqë në mënyrë të gabuar jetën, atëherë ai ka rreziqe të mëdha bëhet diabetik brenda pak vitesh.

Kur të dy prindërit diagnostikohen me diabet njëherësh, rreziku i zhvillimit të sëmundjes tek fëmijët rritet disa herë.

Megjithatë, edhe në këtë rast, është e nevojshme të merret parasysh se nëse të dy prindërit vuajnë nga diabeti, atëherë gjasat që ai të zhvillohet tek fëmija i tyre rriten ndjeshëm. Dhe shpesh në situata të tilla kjo sëmundje diagnostikohet tek fëmijët që në fillim mosha shkollore, edhe pse nuk e kanë ende zakone të këqija dhe plumbi imazh aktiv jeta.

Besohet se diabeti mellitus më së shpeshti "transmetohet" përmes linjës mashkullore. Por nëse vetëm nëna ka diabet, atëherë rreziqet për të lindur një fëmijë me këtë sëmundje janë shumë të ulëta (jo më shumë se 10%).

Sëmundjet virale

Sëmundjet virale janë një tjetër arsye pse mund të zhvillohet T1DM. Veçanërisht të rrezikshme në këtë rast janë sëmundjet si shytat dhe rubeola. Shkencëtarët kanë vërtetuar prej kohësh se këto sëmundje ndikojnë negativisht në funksionimin e pankreasit dhe çojnë në dëmtimin e qelizave të tij, duke ulur kështu nivelin e insulinës në gjak.

Duhet të theksohet se kjo vlen jo vetëm për fëmijët tashmë të lindur, por edhe për ata që janë ende në mitër. Çdo sëmundje virale që vuan një grua shtatzënë mund të shkaktojë zhvillimin e T1DM tek fëmija i saj.

Intoksikimi i trupit

Shumë njerëz punojnë në fabrika dhe biznese që përdorin substancave kimike, veprimi i të cilave ndikon negativisht në funksionimin e të gjithë trupit, duke përfshirë funksionimin e pankreasit.

Kimioterapia, e cila përdoret për të trajtuar të ndryshme sëmundjet onkologjike, gjithashtu kanë një efekt toksik në qelizat e trupit, kështu që zbatimi i tyre gjithashtu rrit disa herë mundësinë e zhvillimit të T1DM te njerëzit.

Të ushqyerit e dobët

Ushqimi i dobët është një nga shkaqet më të zakonshme të T1DM. Dieta ditore njeriu modern përmban sasi e madhe yndyrat dhe karbohidratet, që ka ngarkesë e rëndë në sistemi i tretjes, duke përfshirë pankreasin. Me kalimin e kohës, qelizat e saj dëmtohen dhe sinteza e insulinës prishet.

Ushqimi i dobët është i rrezikshëm jo vetëm për zhvillimin e obezitetit, por edhe për prishjen e pankreasit.

Gjithashtu duhet theksuar se për shkak të ushqyerjes së dobët, T1DM mund të zhvillohet edhe tek fëmijët e moshës 1-2 vjeç. Dhe arsyeja për këtë është futja e hershme në dietën e foshnjës. qumështi i lopës dhe kulturat e drithërave.

Stresi i shpeshtë

Stresi është një shkas sëmundje të ndryshme, duke përfshirë T1DM. Nëse një person përjeton stres, trupi i tij prodhon shumë adrenalinë, e cila nxit përpunimin e shpejtë të sheqerit në gjak, duke rezultuar në hipoglicemi. Kjo gjendje është e përkohshme, por nëse shfaqet në mënyrë sistematike, rreziku i zhvillimit të T1DM rritet disa herë.

Diabeti mellitus i tipit 2 dhe faktorët e tij të rrezikut

Siç u përmend më lart, diabeti mellitus i tipit 2 (T2DM) zhvillohet si rezultat i uljes së ndjeshmërisë së qelizave ndaj insulinës. Kjo gjithashtu mund të ndodhë për disa arsye:

• predispozicion trashëgues;
• ndryshime të lidhura me moshën në organizëm;
• obeziteti;
• diabeti gestacional.

Predispozita trashëgimore

Në zhvillimin e T2DM, predispozita trashëgimore luan një rol edhe më të madh se në T1DM. Statistikat tregojnë se rreziku i zhvillimit të kësaj sëmundje tek pasardhësit në këtë rast është 50% nëse T2DM diagnostikohej vetëm tek nëna dhe 80% nëse kjo sëmundje diagnostikohej tek të dy prindërit njëherësh.

Kur prindërit diagnostikohen me T2DM, gjasat për të pasur një fëmijë të sëmurë është dukshëm më i lartë se me T1DM.

Ndryshimet e lidhura me moshën në trup

Mjekët e konsiderojnë T2DM një sëmundje të të moshuarve, pasi është tek ata që zbulohet më shpesh. Arsyeja për këtë janë ndryshimet e lidhura me moshën në trup. Fatkeqësisht, me moshën, nën ndikimin e brendshëm dhe faktorët e jashtëm organet e brendshme"lodhen" dhe funksionaliteti i tyre është i dëmtuar. Përveç kësaj, me kalimin e moshës së shumë njerëzve, zhvillohet hipertensioni, i cili rrit më tej rrezikun e zhvillimit të T2DM.

E rëndësishme! Duke pasur parasysh të gjitha këto, mjekët rekomandojnë shumë që të gjithë njerëzit mbi 50 vjeç, pavarësisht nga mirëqenien e përgjithshme dhe gjinisë, bëni rregullisht analiza për të përcaktuar nivelet e sheqerit në gjak. Dhe nëse zbulohen ndonjë anomali, filloni trajtimin menjëherë.

Obeziteti është shkaku kryesor i T2DM si tek të moshuarit ashtu edhe tek të rinjtë. Arsyeja për këtë është akumulimi i tepërt i yndyrës në qelizat e trupit, si rezultat i së cilës ata fillojnë të marrin energji prej saj dhe sheqeri bëhet i panevojshëm për ta. Prandaj, me obezitet, qelizat ndalojnë thithjen e glukozës dhe ajo vendoset në gjak. Dhe nëse një person është i disponueshëm mbipeshë organet gjithashtu udhëheq imazh pasiv jetë, kjo rrit më tej gjasat për të zhvilluar T2DM në çdo moshë.

Obeziteti provokon shfaqjen jo vetëm të T2DM, por edhe probleme të tjera shëndetësore

Diabeti gestacional

Diabeti gestacional quhet edhe nga mjekët “diabet shtatzënë”, pasi zhvillohet gjatë shtatzënisë. Ndodhja e saj është për shkak çrregullime hormonale në trup dhe aktiviteti i tepërt i pankreasit (duhet të funksionojë për "dy"). Për arsye të ngarkesa të rritura konsumohet dhe ndalon prodhimin e insulinës në sasitë e nevojshme.

Pas lindjes, kjo sëmundje largohet, por lë gjurmë serioze në shëndetin e fëmijës. Për shkak të faktit se pankreasi i nënës ndalon së prodhuari insulinë në sasinë e nevojshme, pankreasi i fëmijës fillon të punojë me një ritëm të përshpejtuar, gjë që çon në dëmtimin e qelizave të tij. Përveç kësaj, me zhvillimin e diabetit gestacional rritet rreziku i obezitetit tek fetusi, i cili gjithashtu rrit rrezikun e zhvillimit të T2DM.

Parandalimi

Diabeti mellitus është një sëmundje zhvillimi i së cilës mund të parandalohet lehtësisht. Për ta bërë këtë, mjafton të kryeni vazhdimisht parandalimin e tij, i cili përfshin masat e mëposhtme:

• Ushqimi i duhur. Ushqimi i njeriut duhet të përfshijë shumë vitamina, minerale dhe proteina. Në dietë duhet të jenë të pranishme edhe yndyrnat dhe karbohidratet, pasi pa to trupi nuk mund të funksionojë normalisht, por në moderim. Duhet të keni kujdes veçanërisht nga karbohidratet lehtësisht të tretshme dhe yndyrat trans, pasi ato janë shkaku kryesor i peshës së tepërt trupore dhe. zhvillimin e mëtejshëm SD. në lidhje me foshnjat, atëherë prindërit duhet të sigurohen që ushqimet plotësuese të futura të jenë sa më të dobishme për trupin e tyre. Ju mund të mësoni se çfarë mund t'i jepni fëmijës tuaj dhe në cilin muaj nga pediatri juaj.
• Një mënyrë jetese aktive. Nëse neglizhoni sportin dhe bëni një mënyrë jetese pasive, gjithashtu mund të "fitoni" lehtësisht diabetin. Aktiviteti njerëzor nxit djegien e shpejtë të yndyrës dhe konsumin e energjisë, duke rezultuar në një nevojë të shtuar të qelizave për glukozë. U njerëzit pasivë metabolizmi ngadalësohet, duke rezultuar në një rrezik të shtuar të zhvillimit të diabetit.
• Monitoroni rregullisht nivelet e sheqerit në gjak. Ky rregull vlen veçanërisht për ata që kanë predispozicion trashëgues ndaj kësaj sëmundjeje, dhe njerëzve që kanë mbushur 50 vjeç. Për të monitoruar nivelet e sheqerit në gjak, nuk është aspak e nevojshme të shkoni vazhdimisht në klinikë dhe të bëni teste. Thjesht duhet të blini një glukometër dhe të bëni vetë analizat e gjakut në shtëpi.

Duhet kuptuar se diabeti është një sëmundje që nuk mund të kurohet. Ndërsa zhvillohet, ju duhet të merrni vazhdimisht medikamente dhe jepni injeksione insuline. Prandaj, nëse nuk dëshironi të jeni gjithmonë në frikë për shëndetin tuaj, imazh i shëndetshëm jetës dhe të trajtoni menjëherë çdo sëmundje që shfaqet. Kjo është mënyra e vetme për të parandaluar shfaqjen e diabetit dhe për të ruajtur shëndetin tuaj për shumë vite!

Nuria pyet:

Pershendetje Jam 25 vjec. Në javën e 16-të të shtatzënisë, u testova për AFP 30,70/0,99 mΩ,/ dhe hCG 64,50/3,00 mΩ/. Ju lutem më tregoni se çfarë kuptimi kanë numrat.Cila është probabiliteti im në SD? Shtatzënia ime është 27-28 javë. Sapo mora vesh për rezultatet e shqyrtimit. Në këtë kohë po merrja Duphaston. Më tregoni sa i lartë është rreziku. Faleminderit.

Bazuar në të dhënat që keni dhënë, rreziku që fëmija të ketë patologjinë gjenetike të sindromës Down është i ulët.

Nuria pyet:

Faleminderit për sqarimin. Por qendra më dha një prag rreziku, ndaj jam shumë i shqetësuar. Çfarë të dhënash të tjera merren parasysh për të identifikuar rrezikun e diabetit? TVP - 1,5, ADN - 3,2. Ultratingulli në javën e 20-të është i mirë. Faleminderit perseri.

Me shumë mundësi, shkalla e rrezikut është llogaritur duke marrë parasysh vlerë e rritur HCG, pasi pjesa tjetër e treguesve të ekzaminimit që keni paraqitur janë normale.

Natalya pyet:

Përshëndetje. Ndihmë, ju lutem. Mora rezultatin e ekzaminimit dhe u mërzita. Ata vendosin:
Rreziku i diabetit i lidhur me moshën 1:371
Vlera e rrezikut të DM 1:306
AFP 26,04 Mohm 0,86, HCGb 29,74 Mohm 1,87
Plot 35 vjeç, shtatzënia e dytë, u kontrollua në 15 javë 6 ditë, me një ndryshim - ata bënë një ekografi, dhe 2 ditë më vonë morën gjak.
Konkluzioni - rreziku i pragut.
Më thuaj gjithçka është e keqe? Faleminderit

Rreziku i patologjisë gjenetike mund të vlerësohet pak mbi mesataren. Nuk ka asnjë arsye për panik. Ekzaminimi vlerëson vetëm gjasat për të pasur një fëmijë me një patologji gjenetike.

Natalya pyet:

përveç atij të mëparshëm.
U bë një ekografi në javën e 16-të. TVP 4 mm (kam lexuar se zakonisht masin deri në 14 javë).
në 17.5 javë, kockat e hundës 6.3 mm
Me sa duket, në bazë të TVP-së është vendosur pragu për SD. A duhet të kemi frikë? Faleminderit.

Madhësia e kockës së hundës është vërtet normale, trashësia e TVP-së matet para javës së 14-të të shtatzënisë, me CTE të fetusit (madhësia koksige-parietale) jo më e lartë se 84 mm, më vonë se kjo periudhë ose më shumë. norma të larta Rezultatet e KTE të hulumtimit të kryer pushojnë së qeni informues. Prandaj, në rastin tuaj, nuk ka nevojë të shqetësoheni. Rreziku juaj i pragut nuk u përcaktua në bazë të një analize të rezultateve të ekzaminimit dhe ultrazërit, por bazuar në moshën tuaj.

Elena pyet:

Përshëndetje, ju lutem më tregoni Rezultatet e ekzaminimit prenatal: rreziku i trizomisë në tremujorin e parë 21 1: 2472; Tremujori i dytë 1:29 Si mund të jetë kjo Rreziku kompleks 1:208 Rezultatet e studimit 13 javë: St. beta hCG 74,53 ng/ml (1,74 MoM) PaPP-A5684,00 Mu|L (1,67 MoM) TVP 1,80 mm (1,05 MoM) ) 17 javë: AFP 32,39 IU/ml (1,16 MoM) hCG 207,00 IU/l (6,44 MoM) Ekografia e dytë do të jetë më 12 shtator (21 javë), e para në 12 javë. 4 ditë nuk u konstatuan devijime Çfarë veprimesh të ndërmerren? Unë jam 34 vjeç dhe kam një fetus.

Rezultatet e shqyrtimit të dytë treguan një rritje të mprehtë Niveli i hCG, ju lutemi sqaroni nëse keni marrë ndonjë medikament përpara se të merrni gjak për analizë?

Oksana pyet:

shqyrtimi 18 javë 4 ditë.
rreziku i moshës 1:135, vlera e rrezikut 1:322
AFP 51,99 MoM 1,16
HCGb 15,60 MoM 1,61
Ata vendosin një rrezik prag, çfarë të bëni?
Jam 39 vjec femija i dyte ekografi ne 21.3 jave. pa devijime

E dashur Oksana, parametrat biokimikë shqyrtimi - plotësisht normal. Nëse sipas rezultateve diagnostikimi me ultratinguj, nuk ka devijime - gjithashtu nuk ka indikacione për diagnostikim invaziv. Zakonisht në një situatë të tillë kryhet një ekografi eksperte në javën e 22-të të shtatzënisë, për këtë ekzaminim maksimumin e mundshëm. specialist i kualifikuar me përvojë në diagnostikimin prenatal të keqformimeve kongjenitale. Megjithatë, nëse i besoni kualifikimeve të specialistit që ka kryer ekografinë e fundit në javën 21.3, nuk ka nevojë të përsëritet ekzaminimi. Më shumë detaje rreth deshifrimit të rezultateve shqyrtimi biokimik tremujori i dytë i shtatzënisë, mund të lexoni në seksionin tonë të informacionit mjekësor kushtuar këtë metodë diagnostifikimi, me të njëjtin emër: Screening. .

Natalya pyet:

Përshëndetje! Ju lutem më ndihmoni të kuptoj rezultatet e 1 shqyrtimit brenda 10 javësh. Unë jam 41 vjeç, peshoj 48 kg. Lindja e parë po vjen.
KTR 31 mm
TVP deri në 2 mm
Shënuesi i hCGb: konc. 100,1 ng/mL, korr. PTO 1.28
Shenja PAPP-A: konc. 623,9 mU/L, korr. PTO 0,58
Ata diagnostikuan një rrezik të lartë të sindromës Down, rrezik i lidhur me moshën 1:70, rrezik i vlerësuar 1:65
Me sa di unë, kufijtë e normës për PTO janë 0.5-2.0. A nuk janë leximet e mia të PTO në nivel standard? A kam arsye për shqetësim? As familja ime dhe as e burrit tim patologjitë kongjenitale Nr. Do të isha shumë mirënjohës për përgjigjen tuaj.

Fatkeqësisht, kur përcaktohet rreziku anomalitë kromozomale udhëhiqen jo vetëm nga treguesit e IOM-it, por vlerësojnë rezultatet e të gjitha studimeve në tërësi. Nëse rreziku rezulton i lartë, rekomandohet të konsultoheni me një gjenetist, i cili së bashku me gjinekologun që merr pjesë, mund të vendosë për një ndërhyrje diagnostike si amniocenteza. Mund të merrni më shumë informacion mbi këtë çështje në seksionin tematik të faqes sonë të internetit: Sindroma Down

Zbuloni më shumë për këtë temë:

• Testi i gjakut për antitrupa - zbulimi i sëmundjeve infektive (fruthi, hepatiti, Helicobacter, tuberkulozi, lamblia, treponema, etj.). Testi i gjakut për praninë e antitrupave Rh gjatë shtatzënisë.
• Testi i gjakut për antitrupa - lloje (ELISA, RIA, imunoblotting, metoda serologjike), norma, interpretimi i rezultateve. Ku mund të bëj një test gjaku për antitrupa? Çmimi i kërkimit.
• Testi biokimik i gjakut - normat, kuptimi dhe interpretimi i treguesve tek burrat, gratë dhe fëmijët (sipas moshës). Përqendrimi i joneve (elektroliteve) në gjak: kalium, natrium, klor, kalcium, magnez, fosfor
• Testi biokimik i gjakut - normat, kuptimi dhe interpretimi i treguesve tek burrat, gratë dhe fëmijët (sipas moshës). Treguesit e metabolizmit të hekurit: hekuri total, transferrina, ferritina, haptoglobina, ceruloplazmina

Sindroma Down nuk është një sëmundje, është një patologji që nuk mund të parandalohet apo kurohet. Një fetus me sindromën Down ka një kromozom të tretë shtesë në çiftin e 21-të të kromozomeve, duke rezultuar në një total prej 47 në vend të 46. Sindroma Down shfaqet në një në 600-1000 të porsalindur të lindur nga gratë mbi moshën 35 vjeç. Arsyeja pse kjo ndodh, nuk është sqaruar plotësisht. Mjeku anglez John Langdon Down e përshkroi për herë të parë këtë sindromë në vitin 1866 dhe në vitin 1959 profesori francez Lejeune vërtetoi se ajo lidhet me ndryshime gjenetike.

Dihet se fëmijët marrin gjysmën e kromozomeve nga nëna e tyre dhe gjysmën nga babai. Sepse nuk ka asnjë metodë efektive trajtimi i sindromës Down, sëmundja konsiderohet e pashërueshme, mund të merrni masa dhe nëse doni të lindni një fëmijë të shëndetshëm, shkoni në një konsultë gjenetike mjekësore, ku në bazë të analizës kromozomale të prindërve do të përcaktohet nëse fëmija do të lindë i shëndetshëm apo me sindromën Down.

Kohët e fundit, fëmijë të tillë lindin më shpesh, kjo lidhet me martesën e vonë, me planifikimin e shtatzënisë në moshën 40-vjeçare. Besohet gjithashtu se nëse një gjyshe lindi vajzën e saj pas 35, atëherë nipërit e saj mund të lindin me sindromën Down. Edhe pse diagnoza prenatale është proces i vështirë ekzaminimi, zbatimi i tij është shumë i nevojshëm në mënyrë që të mund të ndërpritet shtatzënia.

Çfarë është sindroma Down? Zakonisht mund të shoqërohet me zhvillim motorik të vonuar. Fëmijë të tillë kanë defekte te lindjes zemra, patologjia e zhvillimit të organeve traktit gastrointestinal. 8% e pacientëve me sindromën Down kanë leuçemi. Trajtimi medikamentoz mund të stimulojë aktiviteti mendor, normalizohen çekuilibër hormonal. Përmes procedurave fizioterapeutike, masazhit, ushtrime terapeutike Ju mund ta ndihmoni fëmijën tuaj të fitojë aftësitë e nevojshme për vetëkujdes. Sindroma Down shoqërohet me çrregullim gjenetik, por kjo jo gjithmonë çon në përçarje fizike dhe zhvillimin mendor fëmijë. Fëmijë të tillë, dhe në të ardhmen të rriturit, mund të marrin pjesë në të gjitha sferat e jetës, disa prej tyre bëhen aktorë, sportistë dhe mund të përfshihen në punët publike. Se si do të zhvillohet një person me këtë diagnozë varet kryesisht nga mjedisi në të cilin ai rritet. Kushtet e mira, dashuria dhe kujdesi kontribuojnë në zhvillimin e plotë.

Tabela e rrezikut të sindromës Down sipas moshës

Mundësia e sindromës Down varet nga mosha e nënës, por ajo mund të zbulohet test gjenetik në fazat e hershme shtatzënisë, dhe në disa raste ultrazërit. Fëmija ka më pak gjasa të ketë sindromën Down në lindje sesa në fazat e hershme të shtatzënisë, sepse disa fetuse me sindromën Down nuk mbijetojnë.

Cili rrezik konsiderohet i ulët dhe cili konsiderohet i lartë?

Në Izrael, rreziku i sindromës Down konsiderohet i lartë nëse është më i lartë se 1:380 (0.26%). Çdokush në këtë grup rreziku duhet të testohet. lëngu amniotik. Ky rrezik është i barabartë me atë të grave që mbeten shtatzënë në moshën 35 vjeç ose më të vjetër.

Një rrezik më i ulët se 1:380 konsiderohet i ulët.

Por duhet të kemi parasysh që këta kufij mund të jenë lundrues! Kështu, për shembull, në Angli, nivel të lartë Një rrezik konsiderohet të jetë një rrezik më i madh se 1:200 (0.5%). Kjo ndodh sepse disa gra e konsiderojnë rrezikun prej 1 në 1000 si të lartë, ndërsa të tjerat e konsiderojnë rrezikun prej 1 në 100 të ulët, pasi me një rrezik të tillë ato kanë një shans për të lindur një fëmijë. fëmijë i shëndetshëm e barabartë me 99%.

Faktorët e rrezikut për sindromën Down, sindromën Edwards, sindromën Patau

Faktorët kryesorë të rrezikut janë mosha (veçanërisht e rëndësishme për sindromën Down), si dhe ekspozimi ndaj rrezatimit, disa Metalet e renda. Duhet pasur parasysh se edhe pa faktorë rreziku, fetusi mund të ketë patologji.

Siç mund të shihet nga grafiku, varësia e rrezikut nga mosha është më e rëndësishme për sindromën Down dhe më pak e rëndësishme për dy trizomitë e tjera:

Ekzaminimi i rrezikut të sindromës Down

Sot, të gjitha shtatzënat, krahas analizave të kërkuara, rekomandohen t'i nënshtrohen një testi depistues për të përcaktuar shkallën e rrezikut të sindromës Down për shkak të lindjes së një fëmije dhe defekteve të lindura të fetusit. Ekzaminimi më produktiv ndodh në javën 11 + 1 ditë ose në javën 13 + 6 ditë kur madhësia koksigeal-parietale e embrionit është nga 45 mm në 84 mm. Një grua shtatzënë mund t'i nënshtrohet një ekzaminimi dhe të përdorë një ultratingull specifik për këtë.

Më shumë diagnozë të saktë diagnostikuar duke përdorur biopsi dhe ekzaminim të vileve korionike lëngu amniotik, e cila merret duke përdorur një gjilpërë të veçantë direkt nga qese amniotike. Por çdo grua duhet të dijë se metoda të tilla shoqërohen me rrezikun e komplikimeve të shtatzënisë si aborti spontan, infeksioni i fetusit, zhvillimi i humbjes së dëgjimit tek fëmija dhe shumë më tepër.

Ekzaminimi i plotë i kombinuar i tremujorit të parë dhe të dytë të shtatzënisë na lejon të identifikojmë defektet kongjenitale në fetus. Çfarë përfshin? këtë test? Së pari, është e nevojshme ultrasonografia në javën 10-13 të shtatzënisë. Rreziku llogaritet duke përcaktuar praninë e kockës së hundës dhe gjerësinë e palosjes së qafës së fetusit, ku lëngu nënlëkuror grumbullohet në tremujorin e parë të shtatzënisë.

Së dyti, bëhet një test gjaku gonadotropina korionike njerëzore në javën 10-13 dhe me proteinën Alpha Feto në javën 16-18. Të dhënat e kombinuara të shqyrtimit përpunohen duke përdorur një program të veçantë kompjuterik. Shkencëtarët kanë propozuar një teknikë të re shqyrtimi - duke kombinuar vlerësimin e rezultateve të marra gjatë studimeve në tremujorin e parë dhe të dytë. Kjo lejon një vlerësim të unifikuar të rrezikut të sindromës Down gjatë shtatzënisë.

Për tremujorin e parë përdoren rezultatet e përcaktimit të PAPP-A dhe matjes së trashësisë së tejdukshmërisë nukale dhe për tremujorin e dytë përdoren kombinimet e AFP, estriolit të pakonjuguar, hCG dhe inhibin-A. Përdorimi i një vlerësimi integral për ekzaminimin depistues lejon, pas ndërhyrjeve invazive, të zvogëlojë shkallën e abortit për fetuset me kariotip normal, sipas rezultateve të diagnostikimit citogjenetik.

Testimi integral dhe biokimik për shqyrtimin e sindromës Down lejon identifikim të mëtejshëm më shumë raste anomalitë kromozomale. Kjo ndihmon në parandalimin e humbjeve të padëshiruara të shtatzënisë që vijnë nga amniocenteza ose marrja e mostrave të vileve korionike.

Redaktori ekspert: Mochalov Pavel Alexandrovich| Doktor i Shkencave Mjekësore mjek i përgjithshëm

Arsimi: Moska shkollë mjekësore ato. I. M. Sechenov, specialiteti - "Mjekësi e Përgjithshme" në 1991, në 1993 " Sëmundjet profesionale”, në vitin 1996 “Terapia”.