Pse të porsalindurit kanë një urë të gjerë të hundës. Sëmundjet kongjenitale dhe trashëgimore të të porsalindurve

Stigmat - keqformime shumë të vogla që shfaqen si rezultat i efekteve negative faktorë të dëmshëm tek frutat. Ka shumë prej tyre, por ju duhet të dini për më të zakonshmet. Nëse janë më shumë se 6-7, atëherë kjo tregon për inferioritetin e materialit gjenetik, se nga fëmija duhet të priten disa devijime në shëndet dhe gjithashtu që prindërit me një fëmijë të tillë duhet të konsultohen me një gjenetist.

Stigmat më të zakonshme

Në rajonin e kafkës: formë e veçantë kafkat, duke përfshirë asimetrike; ballë e ulët, e theksuar kreshtat e vetullave, mbingarkesë kocka okupitale, zverku i rrafshuar.

Në zonën e fytyrës: balli i pjerrët, prerje mongoloid dhe anti-mongoloid i syve, hipo- dhe hipertelorizëm, hundë shalë, shpinë e rrafshuar e hundës, asimetri të fytyrës. formë e pazakontë nofullat, mjekër e pazhvilluar, mjekër e çarë, mjekër në formë pyke.

Në zonën e syve: epikant, qëndrim i ulët i qepallave, asimetria e çarjeve palpebrale, rritje e dyfishtë e qerpikëve, ngjyra të ndryshme iris, bebëza me formë të çrregullt.

Në zonën e veshit: veshë të mëdhenj të dalë, veshë të vegjël të deformuar, veshë me madhësi dhe forma të ndryshme, veshë të vendosur të ulët, nivel të ndryshëm vendndodhja e veshëve, anomali në zhvillimin e formës së kaçurrelave dhe antihelix, llapë veshësh të grumbulluar, tragus shtesë.

Në zonën e gojës: goja e madhe ose e vogël (mikrostomia, makrostomia), "goja e krapit", qiellza e lartë dhe e ngushtë, qiellza e lartë e rrafshuar, qiellza e harkuar, frerë të shkurtër gjuhë, gjuhë e pirun.

Në zonën e qafës: qafa e shkurtër ose e gjatë, tortikoli, palosjet pterygoid.

Në zonën e trungut: trungu është i gjatë ose i shkurtër, gjoksi është i zhytur ose i përkulur, në formë fuçie, asimetrike, një distancë e madhe midis thithave, thithkave ndihmëse, agjeneza e procesit xiphoid, divergjenca e rectus abdominis. muskuj, qëndrim i ulët i kërthizës, hernie.

Në zonën e duarve: gishta të shkurtër dhe të trashë, gishta të gjatë dhe të hollë (merimangë), sindaktili, sulku i tërthortë i pëllëmbës, gishti V i shkurtër i lakuar, lakimi i të gjithë gishtave.

Në zonën e këmbëve: brakidaktili, araknodaktili, sindaktili, boshllëk sandale, biident, treshe, këmbë e zbrazët, gjetja e gishtërinjve njëra mbi tjetrën.

Në zonën e lëkurës: njolla të depigmentuara dhe të hiperpigmentuara, të mëdha shenjat e lindjes me qime, rritje të tepruar lokale të qimeve, hemangioma, zona aplazie të lëkurës së kokës.

sindromi Waardenburg

Telekanti, urë e gjerë e hundës, heterokromi e irisave

sindaktili

gishtat e shkrirë

Prognatizëm

hipoplazia mandibulë

sindaktili

gishtat e shkrirë

Sindromi Aarskog

Hipertelorizëm, urë e gjerë e hundës, fytyrë e rrumbullakosur, ballë e lartë, sy anti-mongoloid

Akrocefali, prerje anti-mongoloide e syve, ura e shtypur e hundës, prognatizëm

Fëmijët me anomali në rajonin e kafkës dhe fytyrës shpesh vuajnë nga dhimbje koke, të cilat rëndohen veçanërisht gjatë periudhës së rritjes intensive të fëmijës.

Stigmat e zbuluara në fytyrën e një të porsalinduri mund të paralajmërojnë prindërit dhe mjekët shkelje e mundshme zhvillimi neuropsikik fëmijë, manifestimet patologjike më të larta aktiviteti nervor fëmijë në të ardhmen.

Me një fëmijë të tillë duhet të merreni patjetër që në lindje, të përdorni teknika zhvillimi në rritjen e tij në çdo fazë moshe.

Pritja e një fëmije është gjithmonë e mbuluar me eksitim, eufori dhe mister. Çdo nënë pret me padurim takimin e parë me fëmijën e saj dhe beson fort se ky do të jetë momenti më i lumtur ose më i lumtur në jetën e saj. Por ndonjëherë kthesat e fatit janë shumë të mprehta dhe jo të gjithë janë në gjendje të qëndrojnë në shalë.

Ia vlen që mjekët që lindin apo ekzaminojnë një të porsalindur në ditët e para të jetës së tij, të dyshojnë për një fëmijë me sindromën Down, pasi zemra e prindërve nuk gjen qetësi. Ne duam të paralajmërojmë menjëherë se prania e kësaj patologjie nuk diagnostikohet vetëm nga pamja e foshnjës. Megjithatë, shenjat e jashtme të sindromës Down janë aq karakteristike sa që një mami me përvojë është në gjendje t'i dallojë ato menjëherë tek një foshnjë e sapolindur.

Shenjat më të zakonshme të sindromës Down tek të porsalindurit

Në mjekësi, një sindromë është një grup shenjash që zhvillohen në një gjendje të caktuar të një personi. Një kompleks i tillë simptomash të zakonshme tek të njëjtët pacientë në vitin 1866 u vu re nga John Down, pas të cilit është emëruar kjo sindromë. Me sindromën Down, edhe në fazën e shtrimit intrauterine dhe zhvillimit të fetusit, çrregullim kromozomik por zbulojnë shkak gjenetik dhe natyra e këtij fenomeni pati sukses vetëm një shekull pas zbulimit të modeleve nga Down në kombinimin e shenjave identike.

Shumë nga simptomat e sindromës Down tek një foshnjë e porsalindur janë të dukshme që nga lindja., dhe për këtë arsye mjekët obstetër me përvojë janë në gjendje të njohin anomalinë menjëherë, duke marrë lindjen nga një grua. Për më tepër, ky fenomen është mjaft i zakonshëm: mesatarisht, sindroma Down diagnostikohet në një nga 600-800 foshnjat, dhe ndër të gjitha anomalitë kromozomale, kjo është më e zakonshme.

Shumica e fëmijëve që në ditët e para të jetës shfaqin këto shenja:

• fytyra duket e rrafshuar, e sheshtë në krahasim me fytyrat e të porsalindurve të tjerë;
• një dele lëkure formohet në qafë;
• në cepin e brendshëm të syve, formohet e ashtuquajtura "palosje mongole" (ose qepalla e tretë);
• qoshet e syve janë ngritur, prerja është e zhdrejtë;
• lopat e veshit janë të vogla aurikulat të deformuara, pasazhet dëgjimore janë të ngushta;
• kokë "e shkurtër" (brakicefali);
• zverk i rrafshuar;
• toni i muskujve është zvogëluar;
• nyjet janë tepër të lëvizshme, formohet displazia;
• gjymtyrët janë të shkurtuara (në krahasim me gjymtyrët e fëmijëve të tjerë);
• Falangat e mesme të gishtave janë të pazhvilluara, dhe për këtë arsye të gjithë gishtat duken të shkurtër, dhe pëllëmba është e sheshtë dhe e gjerë;
• gjatësia dhe pesha e fëmijës është nën mesataren, me moshën ka një tendencë për të fituar peshë të tepërt.

Shumica e dallimeve lidhen me deformimet e kafkës dhe tiparet e tipareve të fytyrës, si dhe me papërsosmëritë në muskul dhe sistemet skeletore fëmijë. Këto janë shenja që ndodhin në 70-90% të të gjithë të porsalindurve me sindromën Down. Më pak të zakonshme, por ende jo të rralla, janë ndryshimet e jashtme që vërehen në rreth gjysmën e të gjithë atyre që nga foshnjëria:

• goja e vogël (nofullat) e fëmijës mbetet e hapur gjatë gjithë kohës;
• fëmija diagnostikohet me një qiellzë të ngushtë të harkuar;
• një gjuhë e madhe del nga goja (për shkak të madhësisë së zvogëluar në krahasim me të zakonshmen zgavrën e gojës dhe ulje të tonit të muskujve).
• mjekra është më e vogël se zakonisht;
• gishti i vogël është i lakuar dhe zakonisht përkulet drejt gishtit të unazës;
• formimi i brazdave (palosjeve) në gjuhë (shfaqet kur fëmija rritet);
• urë e sheshtë;
• qafa është shkurtuar;
• hundë e shkurtër, urë e gjerë e hundës;
• një palosje horizontale formohet në pëllëmbët ("vija e majmunit") - për shkak të bashkimit të linjave të zemrës dhe mendjes;
• gishti i madh ndodhet në një distancë nga gishtat e tjerë (formohet një hendek në formë sandale), dhe një dele formohet në këmbë nën të;
• ekzaminimi i mëtejshëm shpesh zbulon keqformime të sistemit kardiovaskular.

Cilat janë shenjat e tjera të sindromës Down tek të sapolindurit?

Tashmë vetëm këto shenja të përshkruara më sipër mund të jenë të mjaftueshme për të dyshuar për sindromën Down tek një fëmijë i porsalindur. Por ka ende disa ndryshime të jashtme midis foshnjave të tilla, të cilat "shfaqen" gjatë një ekzaminimi dhe ekzaminimi më të detajuar të foshnjës, gjë që mund të tregojë këtë çrregullim kromozomik:

• strabizëm;
• njolla të pigmentuara përgjatë skajit të irisit të bebëzave ("njollat ​​e brushave") dhe mjegullimi i thjerrëzës;
• shkelje në strukturën e gjoksit, fryhet nga ana e përparme ose zhytet nga brenda (gjoks në formë gypi ose në formë gypi);
• tendenca për kriza epileptike;
• stenozë ose atrezi duodenum dhe keqformime të tjera të sistemit të tretjes;
• defekte të organeve të sistemit gjenitourinar;
• kanceri i lindur i gjakut (leuçemia).

Këto shenja shfaqen në 8-30% të të gjitha rasteve. Gjithashtu një foshnjë me këtë anomali kromozomale mund të ketë një fontanel shtesë ose fontanelat nuk mbyllen për një kohë të gjatë. Por një fëmijë i porsalindur me sindromën Down gjithashtu mund të mos ketë tipare të jashtme karakteristike të ndritshme: dallimet do të shfaqen më vonë.

Vlen të përmendet se fëmijët me sindromën Down janë shumë të ngjashëm me njëri-tjetrin, si vëllezër dhe motra, ndërsa është e pamundur të dallohen tiparet e prindërve në fytyrat e tyre.

Diagnoza e sindromës Down tek të porsalindurit

Shumica e simptomave të përshkruara në këtë artikull mund të shoqërojnë një lloj sëmundjeje, çrregullimi tjetër, apo edhe të jenë norma fiziologjike, e cila është thjesht një tipar i një foshnjeje të porsalindur dhe që nuk lidhet me sindromën e përshkruar. Dhe për këtë arsye, vetëm në bazë të pranisë së një ose një simptome tjetër ose një kombinimi të disa prej tyre, diagnoza e sindromës Down nuk bëhet. Për një përfundim të saktë mjekësor, është e nevojshme të bëhet një test gjaku për një kariotip, dhe vetëm ai mund të konfirmojë ose hedhë poshtë praninë. këtë sindrom Fëmija ka.

Sindroma Down nuk ka preferenca gjinore: të dy djemtë dhe vajzat lindin njësoj shpesh me një kromozom shtesë. Por përveç veçorive të përmendura këtu, ato kanë edhe një gjë: ekspertët thonë se downyats mësojnë dashuri e vërtetë! Asnjë fëmijë tjetër nuk jep aq ngrohtësi, dashuri, sinqeritet, dashuri dhe vëmendje sa ata. Por pikërisht të njëjtën sasi që këta fëmijë specialë kërkojnë nga prindërit e tyre në këmbim.

Prandaj, nëse mami dhe babi ndiejnë në vetvete humanizëm, humanizëm, mirësi dhe dashuri, dashuri për mishin dhe gjakun e tyre, atëherë nuk ka pse të mundohen në dëshpërim. Po, mund t'ju duhet të bëni pak më shumë përpjekje dhe energji sesa kanë nevojë për prindërit e tjerë. Por fëmijët me sindromën Down mund të jetojnë jetë e plotë, përjetoni momente gëzimi dhe lumturie, arrini suksese dhe fitore! Kjo është pothuajse tërësisht e ardhmja e tyre varet nga ju dhe unë, të rriturit. Në fund të fundit, nuk kanë faj që kanë lindur të veçantë.

Sidomos për - Margarita SOLOVIEVA

Julia Kamalova, studente e britanikëve gjimnaz dizajni, fitoi skenë kombëtare konkurrencë ndërkombëtareÇmimi i inxhinierëve të rinj James Dyson 2016. Projekti i folesë së fototerapisë neonatale të Yulia SvetTex e bëri atë të fitonte fazën e parë të konkursit. Shpikja e SvetTex është në gjendje të krijojë maksimumin kushte komode trajtimi i foshnjave dhe për të mbrojtur sytë e pacientëve të vegjël nga drita verbuese gjatë fototerapisë. Përveç kësaj, mbron mjekësinë...

Diskutim

Asnjë specialist në 10 muaj nuk mund të konfirmojë ose hedh poshtë diagnozën e FAS në bazë të një ekzaminimi të jashtëm. Të dy janë joprofesionistë - dhe ai që tha se ka FAS, dhe ai që tha se nuk ka FAS. Me një vonesë në zhvillim prej 10 muajsh. për 4 muaj, domethënë, pothuajse 40% e FAS mund të jetë. mund të mos jetë. Nëse nuk dihet nëse nëna ka pirë, është e kotë të bëhen parashikime.

18.08.2010 11:23:52, Natalya L

Shyqyr qe tregove fort dhe gjete kardiolog!

Unë gjithashtu kisha sëmundje të zemrës dhe ishemi në grafikun tim, dhe atje ... diçka tjetër ... në terma të përgjithshëm (çrregullime të lëvizjes, vonesa e zhvillimit dhe ju dy - nuk më tha asgjë specifike, por unë jam një person specifik).
OOO ishte, 3 mm, akord i rremë. Strabizmi - po. Displasia e kyçeve, e cila u rendit në pyetësor, jo b-s-l-o

Faleminderit Zotit që nuk kemi hasur në mjekë të tillë si pediatri juaj.

Megjithatë, të them të drejtën, nuk do të dëgjoja fare mjekët për temën e marrjes ose mosmarrjes (fëmijët ishin tashmë në shtëpi kur i kontrolluam), kështu që më humbën shumë gjëra, edhe nëse do të kanë qenë diçka për të më thënë mjekët.

Më interesonte vetëm konkretisht: çfarë duhet të bëj tani.

Si të kujdeseni siç duhet për kërthizën e një të porsalinduri
... Plaga e kërthizës shërohet gradualisht, duke u mbuluar me një kore hemorragjike (të dendur "të përgjakshme"). Nëse fëmija vazhdon të jetë në maternitet në këtë kohë, atëherë plaga e kërthizës trajtohet në të njëjtën mënyrë si para mbetjes së kordonit të kërthizës - një herë në ditë. Me një të gjerë plagë e kërthizës, e mundur e ulët sekrecione sanioze trajtimi më i shpeshtë mund të përshkruhet nga mjeku. Si në rastin e çdo plage, korja hemorragjike e formuar në plagën e kërthizës zhduket gradualisht. Nëse shërimi vazhdon në mënyrë të sigurt, atëherë pasi korja e trashë bie, nuk ka rrjedhje nga plaga. Ndonjëherë, kur një kore e madhe bie (kjo ndodh me një plagë të gjerë të kërthizës), mund të ketë një lëshim të pikave të gjakut, plaga "shqyer ...

Verdhëza e të porsalindurve. i porsalindur

Llojet e verdhëzës tek të porsalindurit. Shkaqet e verdhëzës, trajtimi i verdhëzës
... Prandaj mjekët në maternitete monitorojnë me kujdes nivelin e bilirubinës në gjakun e të gjithë të porsalindurve. Kur shfaqet verdhëza, të porsalindurit duhet t'u bëhet ky test 2-3 herë gjatë qëndrimit në spital për të sqaruar nëse ka një rritje të përqendrimit të bilirubinës në gjak. Mami mund të pyesë nëse teste të tilla janë marrë nga fëmija. Për trajtimin e hiperbilirubinemisë (rritje e nivelit të bilirubinës në gjak), në të kaluarën janë përdorur gjerësisht transfuzionet intravenoze të një solucioni 5% të glukozës (është një pararendës i acidit glukuronik që lidh bilirubinën në mëlçi). acid Askorbik dhe fenobarbital (këto barna rrisin aktivitetin e enzimave të mëlçisë), agjentët koleretikë(përshpejtojnë ekskretimin e bilirubinës me biliare), adsorbentë (agar-agar, kolestiraminë), të cilët lidhin bilirubinën në zorrë dhe parandalojnë rithithjen e saj. O...

Për këtë, fëmija stërvit krahët dhe këmbët brenda barkut të nënës në mënyrë që të mësojë se si t'i përdorë ato pas lindjes. A nuk do të ishte dhunë ndaj natyrës nëse do të fillonim t'i kufizonim lirinë? Në përgjithësi, është e natyrshme që njeriu të mendojë se është më i zgjuar dhe më i mençur se natyra. Pra, çfarë, që në procesin e evolucionit, gjitarët erdhën në tokë për të lindur fëmijët e tyre? Domosdoshmërisht kemi një mendim se vazhdimi i mjedisit ujor për një foshnjë të porsalindur është më mirë se sa të dalësh në ajër dhe shkojmë të lindim në ujë. Po çfarë, çfarë thotë dhëmbi i një personi për përshtatshmërinë e tij ndaj gjithçkajengrënies (një kombinim i stileve të jetesës barngrënëse dhe grabitqare)? Për ne, as ky nuk është një argument, dhe ne dalim me një teori për ndotjen e trupit me toksina kur hamë mish, për arritjen e rritjes së veçantë shpirtërore kur e refuzojmë atë - dhe godasim vegjetarianin ...

Diskutim

Dhe unë pelqej. Më saktësisht, mbështjellë deri në 2.5 muaj. Të rehatshme dhe të gjitha. Ata pothuajse menjëherë ndaluan përdorimin e pelenave gjatë natës - është e pakëndshme të flesh i lagësht, ai lemzë vetëm para ose gjatë ushqyerjes së natës. Vërtetë, të gjithë më thanë që mbështjella gabimisht - shumë dobët, gjithmonë i nxora duart. Këmbët e tij përbrenda u tundën me qetësi. Tani pelena është tashmë në shtrat dhe ndonjëherë kur rrëshqitësit janë të gjitha të lagura. Del prej tyre një ose dy herë. Do të them disa fjalë në mbrojtje të pelenave - 1. Më e lirë se pelenat dhe rrëshqitësit. 2. Më e rehatshme se të veshësh rrëshqitës ose një trup (a mund ta imagjinosh se si të heqësh një trup në qoftë se bën jashtëqitjen mbi kokë?) 3. Prifti merr frymë. Sidomos në pelenat kineze.
Dhe përveç kësaj unë do të them: pse të kufizoheni vetëm në pelena ose vetëm me pelena, nëse është më e arsyeshme t'i përdorni të dyja? Për shembull, në mëngjes, për të fjetur mjaftueshëm dhe për të mos ndërruar pelenat çdo 5 minuta, përdorni pelena, edhe gjatë natës dhe për shëtitje? Dhe pjesën tjetër të kohës pelena, rrëshqitës.

2. Prania e disa shenjave karakteristike për FAS në të njëjtën kohë (ato tashmë janë përshkruar më poshtë), dhe përsëri ka probleme në zhvillimin e fëmijës.

Përveç kësaj, atje shkallë të ndryshme FAS: intelekti mund ose nuk mund të ndikohet ose mund të ndikohet pjesërisht. Problemet e sjelljes janë të mundshme, por përsëri - të ndryshme.

Në përgjithësi, në çdo rast, duhet ta shikoni fëmijën: shikoni se si ai kupton dhe kujton / zbaton informacione dhe aftësi të reja; shikoni se sa i pahijshëm është ai në sjellje (nëse është e pranueshme për ju apo jo); dhe shikoni veçanërisht me kujdes për të parë nëse ju pëlqen vetëm ai (më besoni, nëse ju pëlqen vërtet fëmija, problemet përjetohen dhe zgjidhen më lehtë).

Një neuropatolog e vuri re sot dhe më dërgoi te një specialist i gjenetikës. Rrudhë shtesë në pëllëmbë - çfarë lloj kafshe? mund të hasë dikush?

Diskutim

SD zakonisht është kaq qartë e dukshme në karakteristika të ndryshme që mund të instalohet menjëherë pas lindjes. Fëmija është të paktën "i shëmtuar". Të gjitha këto shenja mund të shihen edhe nga vetë nëna, duke e krahasuar fëmijën me të porsalindurit e tjerë.
Prandaj, unë mendoj se SD nuk ju kërcënon, pasi askush nuk dyshoi menjëherë për asgjë.
Por çfarë gjeni tjetër. patologji mund të jetë. Dhe kjo palosje është e rrallë, por ndodh edhe te fëmijët absolutisht të shëndetshëm në aspektin gjenetik. Çfarë dëshironi sinqerisht!

Por si mund të dyshoni për praninë e sindromës Down tek një i porsalindur?

Tek fëmijët e tillë, prerja mongoloide e syve, palosja e lëkurës qoshet e brendshme syri, ura e gjerë e hundës, veshkat e deformuara, zverku i rrafshuar. Ata kanë një gojë pak më të vogël se normalja dhe një gjuhë pak të zmadhuar, kjo është arsyeja pse fëmijët mund ta nxjerrin atë jashtë. Gishtat janë shkurtuar, gishtat e vegjël janë të lakuar, mund të ketë vetëm një palosje tërthore në pëllëmbë. Në këmbë, distanca midis gishtit të parë dhe të dytë është rritur. Lëkura është e lagur, e lëmuar, flokët janë të hollë, të thatë. Toni i muskujve, shpesh i reduktuar, gjë që shkakton një tjetër veçori- gojë hapur vazhdimisht.
Shpesh këto shenja janë aq të dobëta sa mund të vërehen vetëm mjek me përvojë ose një mami.
Nëse dyshoni se foshnja ka sindromën Down, është e nevojshme të bëni teste kromozomale për të konfirmuar diagnozën.

Janë raportuar 33 sëmundje trashëgimore të ngecjes. Tërhiqet vëmendja ndaj ngjashmërisë së tyre fenotipike dhe vështirësive reale në dallimin e tyre nga njëri-tjetri. Propozohet të veçohen dy grupe dhe një tabelë diagnoza diferenciale .

Një pjesë e konsiderueshme e patologjisë trashëgimore të fëmijërisë shprehet klinikisht nga një vonesë e mprehtë e rritjes së fëmijëve. Shumëllojshmëria e formave nozologjike, frekuenca relativisht e ulët e shumë prej tyre krijojnë vështirësi të mëdha në procesin e diagnostikimit diferencial të këtyre gjendjeve.

Nga pikëpamja e diagnozës diferenciale, këshillohet që një grup i madh sëmundjesh të ndahet në nëngrupe të veçanta - vonesa e rritjes në sfondin e një disproporcioni të mprehtë të skeletit dhe ngadalësimi i rritjes me një formë proporcionale të skeletit.

POR. Diagnoza diferenciale sëmundje të shoqëruara me vonesë të rritjes me një disproporcion të mprehtë të skeletit

Ky grup është jashtëzakonisht heterogjen. Ai përfshin sëmundje që lidhen me klasifikimin e M. V. Volkov, E. M. Meersov et al. tek displazia epifizare - pseudokondroplazia etj.; fizike - akondroplazia etj.; spondiloepimetafizeale – displazi paratrematike etj.; displazia diafizare - formimi i papërsosur i kockave, etj.; përfaqësuesve forma të përziera sëmundjet sistemike skelet - sëmundja Ellis-van-Kreveld; mukopolisakaridozat.

Shumica e formave nozologjike karakterizohen nga shfaqja e shenjave klinike që nga lindja ose që në muajt e parë të jetës. Me një sërë sëmundjesh (sindroma Seckel, sindroma Russell-Silver, etj.), fëmijët lindin me gjatësi të ulët trupore. Më poshtë është një përmbledhje karakteristike klinike sëmundjet.

Akondroplazia. Xhuxhi me shkurtim të theksuar të gjymtyrëve. Tuberkula ballore të theksuara. Një urë e fundosur. Prognatizëm. Ecje me këmbë, ecje "rosë". Lordoza lumbare. Në shumicën e rasteve, pacientët kanë inteligjencë normale.

Të dhënat me rreze X: shkurtimi i pjesëve proksimale të gjymtyrëve. Kifoza. Shkurtimi i qafës së femurit. Zgjatja e fibulës. Ngushtimi i distancës midis rrënjëve të harqeve të rruazave të mesit. Frekuenca - 1: 10.000. Lloji i trashëgimisë: autosomale dominante. Rreth 80% e rasteve janë sporadike (mutacione të freskëta). Mosha mesatare baballarët e probandave shtohet.

hipokondroplazia. Vonesa e rritjes vërehet kryesisht pas 3-4 vjetësh. Shkurtim i mprehtë i gjymtyrëve. fytyrë pa tipare patologjike. Gjoks i gjerë. Lordoza. Ndonjëherë - kontraktura të vogla të përkuljes në nyjet e bërrylit.

Rg - shkurtim i gjymtyrëve, disa zgjatje të fibulës, duar të gjera, një shkelje e strukturës së trupave vertebral. Lloji i trashëgimisë është autosomik dominant. U vu re një rritje në moshën e baballarëve.

Displasia paratrematike. Vonesë e rëndë e rritjes gjatesi mesatare të rriturit 90-110 cm) në kombinim me deformime të shumta skeletore. Ka një "përdredhje" të eshtrave rreth boshtit. Qafë e shkurtër. Kifoskolioza. Deformimet Varus dhe valgus të këmbëve. Kontraktura të shumta të kyçeve të mëdha.

Rg - strukturë trabekulare e trashë e eshtrave me zona pikash të dendura dhe goditje - kocka "të krisur". Zonat e osifikimit endokondral janë transparente dhe të zgjeruara. Trupat vertebral janë të rrafshuar. Kockat e legenit janë displazike. Metafizat dhe epifizat kockat tubulare i deformuar. Lloji i trashëgimisë është autosomik dominant.

Displazia mesomelike Langer. Një vonesë e mprehtë në rritje me një shkurtim të theksuar të gjymtyrëve, veçanërisht të parakrahëve. Inteligjenca u ruajt.

Rg - hipoplazia e ulnës dhe fibulës.

Lloji i trashëgimisë: autosomale dominante.

Displazia rizomelike. Vonesë e rritjes me një shkurtim të mprehtë të gjymtyrëve proksimale. Mikrocefalia. Septumi i ulët i hundës. Prapambetja mendore. 70% e pacientëve kanë katarakte. Kontraktura të shumta të kyçeve.

Rg - displazi vertebrale. Shkelja e strukturës trabekulare kockat e gjata. Lakim i kockave tubulare.

Lloji i trashëgimisë: autosomale dominante, autosomale recesive.

displazi kamptomelike. Emri vjen nga fjalët greke: kamptos - përkulem, melos - gjymtyrë. Mungesa e rritjes prenatale. Gjatësia e fëmijëve në lindje është 35-49 cm Fytyrë e vogël me septum të ulët të hundës. Dolikocefalia. në mënyrë disproporcionale gjymtyrët e shkurtra. Hipoplazia e skapulës. Kifoskolioza.

Rg - lakimi i tibisë, shkurtimi i fibulës. Klavikula të holla e të shkurtra. Zhvillimi jo i plotë i kërcit. Lloji i trashëgimisë është autosomale recesive.

Displazia diastrofike. Emri vjen nga termi gjeologjik diastrofizëm, që i referohet përkuljes së kores së tokës, e cila rezulton në formimin e maleve dhe oqeaneve. Mungesa e rritjes prenatale. Një vonesë e mprehtë në rritje në jetën e mëvonshme. Shkurtim i ndjeshëm i gjymtyrëve. Kifoskolioza. Këmbë kripore. Kufizimi i lëvizjeve në nyjet e gishtërinjve. Ndonjëherë ka një ndarje të qiellzës, hipertrofi kërci i veshit, subluksacion i rruazave të qafës së mitrës.

Rg - kalcifikimi dhe osifikimi i kërcit të veshit. Ankiloza e nyjeve proksimale interfalangeale. Shkurtimi dhe trashja e kockave tubulare. Subluksimi i nyjës së hip. Lloji i trashëgimisë është autosomale recesive.

Displasia metatrofike. Një vonesë e mprehtë në rritje me shkurtimin e gjymtyrëve. Gjoks i ngushtë me brinjë të shkurtra. Kifoskolioza. Kufizimi i lëvizshmërisë së kyçeve.

Rg - platispondilia, një rritje në hapësirat ndërvertebrale. Metafiza të gjera. Hipoplazia e kockave të legenit. Lloji i trashëgimisë është autosomale recesive.

Pseudoakondroplazia. Vonesa e rritjes ndodh kryesisht në vitin e dytë të jetës. Rritja e të rriturve nuk i kalon 130 cm Shprehet një shkurtim i mprehtë i gjymtyrëve, veçanërisht i seksioneve proksimale. Kifoskolioza. Lordoza. Ecje rrotulluese. Valgus dhe deformim viral ekstremitetet e poshtme. Rritja e lëvizshmërisë së kyçeve. Anomalitë e fytyrës dhe të kafkës mungojnë.

Rg - legen i gjerë. Krahët ilium drejtkëndëshe. Kokat e kofshëve janë të vogla. Epifizat janë të vogla, metafizat janë konturet e pabarabarta, me zona të rrallimit. Vonesa në formimin e bërthamave të osifikimit të kockave të kyçit të dorës. Lloji i trashëgimisë: sëmundja është gjenetikisht heterogjene, gjenden si format autosomale dominante ashtu edhe ato autosomale recesive.

Kondrodisplazia metafizare e Schmid. Kjo është forma më e zakonshme e kondrodisplazisë metafizare. Vonesa e rritjes me ashpërsi të moderuar (lartësia e të rriturve - 130-160 cm). Shenjat e para shfaqen në vitin e dytë të jetës. Lakim i rëndësishëm varus i këmbëve. Ecja e "rosës". Lordoza lumbare. Rg - ndryshime në metafizat e kockave tubulare, veçanërisht të ekstremiteteve të poshtme - konturet janë të pabarabarta, të skajshme, zona të gjera të rrallimit të pabarabartë. Lloji i trashëgimisë është autosomik dominant.

Formimi i papërsosur i kockave. Një nga lezionet trashëgimore më të zakonshme dhe më të njohur sistemi skeletor. Patologjia është gjenetikisht heterogjene. Ndahet në lloje të ndryshme klinike dhe gjenetike, kryesore prej të cilave janë - formë kongjenitale(rul i tipit B) dhe i vonshëm (sindroma Lobstein).

Forma kongjenitale e Vrolikut- mungesa e rritjes prenatale. Fraktura të shumta intrauterine dhe postnatale, që prekin veçanërisht kockat e gjata tubulare, brinjët dhe klavikulat. Deformim sekondar dhe shkurtim i kockave të gjymtyrëve. sklera blu. Megacefalia. Mbyllja e vonshme e fontaneleve dhe qepjeve të kafkës. Butësi ekstreme - kafkë "gome". Kursi është i rëndë, zakonisht fëmijët vdesin në muajt e parë të jetës. Lloji i trashëgimisë është autosomale recesive.

Forma e vonë e Lobstein- Brishtësia patologjike e kockave. Vonesa e rritjes. Sklera blu. Humbja e dëgjimit. keeled ose deformimi i hinkës gjoks. Kifoza. Deformimi i kockave të legenit. Saber shins. Hipoplazia e dentinës. Lëvizshmëri e rritur nyjet.

Rg - hollimi i shtresës kompakte të kockave tubulare. Osteoporoza. Lloji i trashëgimisë është autosomik dominant.

Sindroma e Bloom. Stuhia prenatale lidhet me ndryshimet e lëkurës. Në fytyrë dhe parakrahë ka eritemë kongjenitale telangjiektatike në formën e një fluture. Ndjeshmëria ndaj dritës e lëkurës është rritur ndjeshëm. Vihen re zona të hiperpigmentimit të lëkurës, njolla të ngjyrës "kafe me qumësht". Fytyrë e vogël e ngushtë. rrudha të parakohshme. Hipogjenitalizëm, kriptorkidizëm. Toni i lartë i zërit. Lloji i trashëgimisë është autosomale recesive.

Sindroma vesh-palatine-gisht. Vonesa e rritjes. Shkelje e zhvillimit psikomotor dhe zhvillimit të të folurit. Balli i dalë. Hipertelorizmi. Seksioni i syve anti-mongoloid. Gojë dhe hundë e vogël. Qiellzën e çarë. Shurdhimi i kryer. Gishtat e këmbëve me një distancë të gjerë. Kufizimi i lëvizjeve në nyjet e bërrylit për shkak të nënluksimit të kokës së rrezes.

Rg - hipoplazi kockat e fytyrës.

Lloji i trashëgimisë: recesive, e lidhur me X.

Sindroma Weil Marchesani. Vonesa e rritjes. Brakicefalia. Hipoplazia e nofullës së sipërme. Hipodaktilia. Qiellza gotike. Brakidaktilia. Subluksacion i thjerrëzave, glaukoma dytësore. Lloji i trashëgimisë është autosomale recesive.

Sëmundja Ellis-van Creveld. (Displasia kondroektodermale). Rritja e xhuxhit me gjatësi normale trungu dhe gjymtyrët e shkurtuara. Polidaktilia. Hipoplazia e dhëmbëve, thonjve. Alopecia. Ndonjëherë - defekte të lindura të zemrës. Buzë e sipërme e shkurtër.

Rg - shkurtimi i gjymtyrëve distale. Zhvillimi i ngadaltë i bërthamave osifikimi. Polidaktili, Ekzostoza të shumëfishta. Lloji i trashëgimisë është autosomale recesive.

Mukopolisakaridozat. Sëmundjet janë çrregullime trashëgimore metabolizmin e glikozaminoglikaneve dhe i përkasin sëmundjeve të depozitimit - sëmundjeve lizozomale. Një numër i llojeve të mukopolisakaridozave karakterizohen klinikisht lezion sistemik sistemi muskuloskeletor. Ky grup diagnostikues diferencial përfshin ata që kanë çrregullime të shprehura qartë të rritjes.

Sindroma Gurler. Shkaktuar nga një defekt në enzimën iduronidazë. Klinikisht manifestohet që në muajt e parë të jetës. Deformime të mprehta të skeletit dhe kafkës. Karakteristikat e përafërta. Hipertelorizmi. Epikant. Hundë e gjerë me një urë të rrafshuar dhe hundë të kthyera. Buze te medha dhe te trasha. Shpesh me gojë hapur gjuhë e madhe. Dhëmbë të vegjël, me distancë të madhe. Riniti kronik. Një vonesë e mprehtë në rritje. Qafë e shkurtër. Kifoza me një gungë në rajonet e poshtme të kraharorit dhe të sipërm të mesit. Bark i madh. Hepatosplenomegalia. Furça të gjera me gishtat e shkurtër. Kontrakturat e përkuljes. Prapambetja mendore. Inguinale dhe hernia e kërthizës. Hirsutizmi. Mbyllja e kornesë. shurdhim.

Rg - trupa kuboidale vertebrale. Kifoza. Trashje e klavikulave, teheve të shpatullave. Deformim unazë pelvike. Rrafshim, reduktim i kokave të femurit. Vonesa në formimin e bërthamave të osifikimit. Deformime të theksuara të kockave të fytyrës. Rritja e sekretimit urinar të sulfatit dermatan dhe sulfatit të heparanit. Lloji i trashëgimisë është autosomale recesive.

Sindroma Hunter. Shkaktuar nga mungesa e sulfatazës iduronate. Shenjat klinike shfaqen në moshën 2-4 vjeç. Vonesa e rritjes. Deformime të moderuara të kockave. Karakteristikat e përafërta. Hipertelorizmi. Urë e sheshtë me vrimat e mëdha të hundës. Buzët e trasha. Makroglosia. Dhëmbët me distancë të madhe. Qafë e shkurtër. Ka kontraktura të përbashkëta. shurdhim. Prapambetja mendore. Hepatosplenomegalia. Hernia e barkut. Hipertrikoza.

Rg - ndryshime të ngjashme me sindromën Hurler, por më pak të theksuara. Rritja e sekretimit urinar të sulfatit dermatan dhe sulfatit të heparanit. Lloji i trashëgimisë: recesive, e lidhur me X.

sindroma Morquio. Shkaktuar nga mungesa e enzimës kondroitin-6-sulfat-N-acetilglukozamin-4-sulfat-sulfatazë. Simptomat klinike manifestohet në moshën 1-3 vjeç. Vonesa e rritjes. Deformime të theksuara të skeletit, veçanërisht të gjoksit. Gojë e gjerë. folësi nofullën e sipërme. Hundë e shkurtër. Dhëmbët me distancë të madhe. Qafë e shkurtër. Kifoza. Deformim i mprehtë i gjoksit. Lëvizjet në kyçe gjymtyrë e sipërme kufizuar. Deformimi i Valgusit këmbët dhe këmbët. Inteligjenca është normale. Mbyllja e kornesë. Humbja e dëgjimit. Tendenca për të ftohjet. Herniet. Hepatomegalia. Kardiopatitë (ndonjëherë).

Rg - platispondilia. Osteoporozë e rëndë. Kifoza, skolioza. Hipoplazia e dhëmbëve. Zgjerimi i metafizave. Kokat e femurit janë të rrafshuara dhe të fragmentuara. Vonesa e bërthamave të osifikimit të kyçit të dorës. Ngushtimi konik i skajeve proksimale të kockave metakarpale. Rritja e sekretimit urinar të sulfatit të keratanit. Lloji i trashëgimisë: autosomale recesive.

Sindroma Maroto-Lami. Shkaktohet nga një defekt në enzimën arilsulfatazë. Së pari Shenjat klinike shfaqen në moshën 1-3 vjeç. Një vonesë e mprehtë në rritje. Makrocefalia. Fytyrë e ashpër. Hipertelorizmi. Hundë e madhe, buzë të trasha. Makroglosia. Qafë e shkurtër. Gjoks fuçi. Kifoza (ndonjëherë). Kontraktimet e përkuljes në nyje. Deformimi Valgus i këmbëve. Vërshimi i kornesë deri në verbëri. Shurdhim (ndonjëherë). Hernie inguinale, kërthizore. Hepatosplenomegalia. Inteligjenca është e pandryshuar.

Rg - deformim i unazës së legenit. Hollimi i qafës së kofshëve. Forma e rrumbullakosur bikonvekse e rruazave, sipërfaqja konkave e pasme e rruazave lumbare. Rritja e sekretimit urinar të sulfatit dermatan. Lloji i trashëgimisë: autosomale recesive.

B. Diagnoza diferenciale e sëmundjeve të shoqëruara me një vonesë të mprehtë në rritje me një formë proporcionale të skeletit

Shumica dërrmuese e sëmundjeve të përfshira në këtë grup diagnostikues diferencial karakterizohen nga ritme të ulëta rritjeje në lindje. Në të ardhmen, ndërsa fëmijët zhvillohen, vonesa në rritje rritet, fiziku mbetet proporcional.

Xhuxhi i hipofizës. Shkaktuar nga mosfunksionimi i gjëndrrës së hipofizës. Tërësia e të dhënave moderne gjenetike klinike dhe endokrinologjia ka bërë të mundur vërtetimin se ka disa forma të ndryshme xhuxhi hipofizë.

Xhuxhi i hipofizës, tipi I. Tani është vërtetuar se sëmundja shkaktohet nga mungesa (e izoluar) e hormonit të rritjes. Një vonesë e mprehtë në rritje, e cila bëhet veçanërisht e theksuar në 2 vitet e para të jetës. Lekure e trashe. Zëri i hollë. Lloji i trashëgimisë është autosomale recesive.

Sëmundja e Laronit. Pacientët kishin shenja klinike të mungesës së hormonit të rritjes në nivel i ngritur Ky hormon në serum. Në këtë rast, me sa duket, vuan formimi i somatomedinës në mëlçi.

Sindroma Cornelia de Lange. Një vonesë e mprehtë në rritje. Brakicefalia. Mikrocefalia. Vetullat e dendura, të shkrira, qerpikët e gjatë. Hirsutizmi. Hipertelorizmi.

Hunda e shkurtër, ura e hundës së fundosur. Rritja e distancës midis hundës dhe buza e sipërme. Rritje e ulët e qimeve në ballë dhe zverku. Një nuancë kaltërosh e lëkurës në zonën e syve, hundës, buzëve, për shkak të rritjes së modelit venoz. Duart dhe këmbët e vogla. Klino-kamptodaktili (ndonjëherë). Kontraktimet e nyjeve të bërrylit. Prapambetja mendore.

Rg - epifiza në formë koni, hipoplazia e kokës rreze, rregullimi horizontal brinjët. Frekuenca tek të sapolindurit: 1:30.000-1:50.000. Lloji i trashëgimisë: jo i qartë, mundësisht trashëgimi poligjenike. Shumica e rasteve në pedigre janë sporadike.

sindroma e Sekelit. Mungesa e rritjes prenatale. Mikrocefalia. Fytyrë e ngushtë. pozicion i ulët veshët. Hunda në formën e sqepit të zogut. Micrognathia. Flokë të fortë. Gjoks me kavilje. Skolioza, kifoza. Klinodaktili. Nënluksimi nyjet e ijeve. Prapambetje mendore, negativizëm, lot. Keqformime të veshkave, mëlçisë, organeve gjenitale. Hipergamaglobulinemia. Hiperaminoaciduria. Brez tërthor në pëllëmbë.

Rg - mbresa gishtash në kafkë, shalë e vogël turke. Hipoplazia e rrezes dhe fibulës.

Sindroma Russell-Silver. Deficiti i rritjes prenatale, në të ardhmen - vonesa e tij e mprehtë. Një fytyrë e vogël, trekëndore me qoshet e gojës poshtë. Hipoplazia e nofullës së poshtme. Mbyllja e vonshme e fontaneleve dhe dalja e dhëmbëve. Asimetria e trupit - hemihipertrofia ose asimetria në gjatësinë e gjymtyrëve. Klinodaktili. Brakidaktilia. Skolioza, për shkak të asimetrisë së trungut. Në lëkurë njollat ​​e ngjyrës “kafe me qumësht”. Puberteti i parakohshëm.

sindromi Dubovich. Deficiti i rritjes prenatale i ndjekur nga ngecja. Mikrocefalia. ballin e lartë, hundë e gjerë Me urë e sheshtë e hundës. Asimetria e fytyrës (ndonjëherë). Hipertelorizmi. Blefarofimoza. Ptoza. Micrognathia. Veshët e ulët. Flokë të fortë. Polidaktilia. Klinodaktili. Prapambetja mendore (jo gjithmonë). Zë i lartë. Në lëkurë - ekzemë dhe psoriasis. Hipospadia, kriptorkizmi.

Rg - hiperostozë periosteale e kockave të gjata, anomali të ndryshme të brinjëve.

Lloji i trashëgimisë është autosomale recesive.

Sindromi Rubinstein-Taybi. Rritja e ulët. Mikrocefalia. Hipertelorizmi. Balli i dalë. Ptoza. Strabizmi. Qerpikët e gjatë. Qiellza e lartë. Hundë me sqep. Micrognathia. Anomalitë e kafshimit dhe pozicionit të dhëmbëve. Veshët e ulët. Prapambetja mendore. Falangat terminale të gjera gishtat e mëdhenj duart dhe këmbët. Brakidaktilia. Polidaktilia. Klinodaktili. Skolioza. Hipermobiliteti i kyçeve. Kriptorkizmi. Katarakt, hipermetropi, atrofi të nervit optik (ndonjëherë). Vese të ndryshme organet e brendshme. Brez tërthor në pëllëmbë.

Rg - falangat distale të gjera dhe të trasha të gishtërinjve të mëdhenj. Defektet e shtyllës kurrizore, sternumit dhe brinjëve.

Lloji i trashëgimisë: jo i qartë. Shumica e rasteve janë sporadike.

Lepreçuanizmi. Fëmijët shpesh lindin para kohe. Kishte një vonesë në gjatësi dhe peshë. Mikrocefalia. Hipertelorizmi. Veshë të mëdhenj, të ulët, të dalë. Tiparet groteske të fytyrës. Hundë e sheshtë me hundë të gjera. Gojë e madhe me buzë të trasha. Ekzoftalmos. Duart e mëdha, këmbët. Zhvillimi i vonuar psikomotor. Kriptorkizmi. Zgjerimi i buzëve, klitoris. kërthizor, hernia inguinale. Palosja e lëkurës. Kursi është i rëndë - fëmijët zakonisht vdesin në vitin e parë të jetës. Hiperinsulinemia. Nivel i ulët fosfataza alkaline.

Rg - vonesa në formimin e bërthamave të osifikimit.

Lloji i trashëgimisë: autosomale recesive.

sindromi Smith-Lemli-Opitz. Mungesa e rritjes prenatale me vonesë të mëvonshme. Mikrocefalia. Hundë e shkurtër e mprehtë. Rritja e distancës midis hundës dhe buzës së sipërme. Micrognathia. Qiellza e çarë ose uvula. Strabizmi. Veshët e ulët. Qafë e shkurtër. Sindaktili (lëkurë). Brakidaktilia. Prapambetja mendore. stenoza pilorike, femijeria e hershme vërehen të vjella. Hipospadia, kriptorkizmi. Brez tërthor në pëllëmbë. Defektet e zemrës (ndonjëherë). Herniet (ndonjëherë). Lloji i trashëgimisë: autosomale recesive.

Sindroma Noonan. Vonesa e rritjes. Balli i gjerë. Hipertelorizmi. Ptoza. Epikant. Shprehje e trishtuar. Qiellza e lartë. Anomalitë e dhëmbëve. Ndarja e gjuhës. Veshët e ulët. Flokë të fortë. Rritje e ulët e flokëve në pjesën e pasme të kokës. Kifoskolioza. Klinodaktili. Autizmi. Palosje pterygoid në qafë. Vonesa e karakteristikave sekondare seksuale. anomalitë traktit urinar. Hepatosplenomegalia (ndonjëherë). Limfedema kongjenitale e duarve dhe këmbëve. Kariotipi është normal. Lloji i trashëgimisë: autosomale dominante.

sindromi Hanhart. Një vonesë e mprehtë e rritjes, kryesisht nga viti i dytë i jetës. Obeziteti. Vonesa e karakteristikave sekondare seksuale. Vonesa në formimin e bërthamave të osifikimit. Mënyra e trashëgimisë nuk është e qartë.

Osteopetroza familjare. çrregullimi i rritjes. Makrocefalia. Balli i dalë. Ptoza. Strabizmi. Anomali dentare, karies. Të shpeshta fraktura të shumta. Shurdhim (ndonjëherë). katarakt, atrofi nervi optik(ndonjehere). Zhvillimi i vonuar psikomotor. Hepatosplenomegalia. Anemia. Limfocitoza.

Rg - osteosklerozë difuze (kocka mermeri). Aplazia e pjesshme e falangave distale. Lloji i trashëgimisë: autosomale dominante, autosomale recesive.

Kështu, ndër format trashëgimore të vonesës së rritjes, dallohen 33 sëmundje, secila prej të cilave është relativisht e rrallë. Këto sëmundje kanë shumë të përbashkëta. tipare fenotipike. Tabelat e propozuara diagnostike diferenciale mund të lehtësojnë shumë diferencimin e sëmundjeve të ngjashme.

revistë për femra www.

Në kontakt me

Shokët e klasës

Jo të gjithë prindërit e dinë këtë strabizmi në gjiështë shpesh fiziologjike. Për të kuptuar se kur duhet të shkoni menjëherë te mjeku me një problem të tillë dhe në cilin rast nuk duhet të shqetësoheni, duhet të kuptoni pse ndodh kjo.

Cila është norma?

Në një të rritur, boshtet e syve normalisht përputhen plotësisht. Devijimi nga kjo quhet strabizëm, ose strabizëm. Ekziston një emër tjetër klinik - heterotropia. Ekzistojnë dy lloje kryesore të strabizmit:

1. konvergjente. Në këtë rast, një ose dy sy janë të pjerrët në urën e hundës. Tek foshnjat, ky lloj vërehet (në 90% të rasteve).
2. Divergjent. Njëri ose të dy sytë lëvizin drejt tempullit.

Si rezultat i faktit se një foshnjë e porsalindur shpesh ka dobësi muskujt okulomotor, për këtë arsye zhvillohet heterotropia.

Ai nuk është gjithmonë në gjendje të kontrollojë lëvizjet në lindje kokërdhokët e syve. Është e rëndësishme që prindërit të dinë se kur kalon ky fenomen, pasi një proces i tillë nuk mund të fillohet.

Divergjenca e syve vazhdon vetëm në 9% të fëmijëve shtatëvjeçarë të numrit të përgjithshëm të foshnjave me strabizëm. Me kalimin e kohës, muskujt e syve bëhen më të fortë dhe asgjë nuk kujton se foshnja kishte strabizëm.

Karakteristikat strukturore të eshtrave të kafkës dhe urës së gjerë të hundës gjithashtu çojnë në faktin se fëmija ka një devijim. Ajo largohet për disa muaj.

Shkaqet e strabizmit patologjik

Por ka një numër rastesh në të cilat normalizimi nuk ndodh. Shkaqet e kësaj patologjie mund të jenë:

• komplikimet e lindjes;
• mungesa e oksigjenit gjatë zhvillimit të fetusit;
• infeksioni dhe dehja e fetusit;
• fruthi i transferuar, skarlatina ose gripi;
• anomalitë neurologjike;
• predispozicion trashëgues;
• vendosja jo e duhur e lodrave mbi shtrat.

Stresi psiko-emocional (ulëritës, dritë e fortë, etj.) mund të çojë në shfaqjen e përkohshme të strabizmit tek një i porsalindur.

Nëse strobizmi vërehet për më shumë se gjashtë muaj, atëherë ai çon në dëmtim të mprehtësisë vizuale dhe zhvillimin e ambliopisë.

Kur të shkoni te mjeku?

Pavarësisht se strabizmi mund të zhduket në një muaj pas lindjes, ose pas tre, është normale në fëmijë gjashtë muajsh një fenomen i tillë nuk duhet të vërehet.

Është në këtë moshë që i referohet strabizmit gjendje patologjike, dhe është një arsye për të parë një mjek.

Të dallojë llojet e mëposhtme sëmundjet:

• sipas kohës së shfaqjes - e lindur ose e fituar;
• të përhershme dhe të përkohshme;
• i njëanshëm ose i ndërprerë;
• konvergjente, divergjente dhe vertikale.

Më vete, është e nevojshme të theksohet lloji paralitik, në të cilin syri nuk lëviz në një drejtim të caktuar si rezultat i dëmtimit të muskujve ose nervit.

Si të parandaloni sëmundjen?

Në mënyrë që strobizmi të mos shkaktojë humbje të shikimit, ekziston parandalimi i strabizmit tek foshnjat.

Nëse një foshnjë në moshën një muajsh ka strabizëm, atëherë duhet të bëni sa më poshtë:

1. Varni lodra të ndritshme mbi qendër të krevatit në një distancë në të cilën fëmija nuk mund t'i arrinte ato me një stilolaps.
2. Lodrat duhet të jenë vetëm të mëdha.
3. Bëni ushtrime për të forcuar muskujt e syve. Për këtë qëllim, ju duhet të merrni një zhurmë të madhe dhe të ndritshme dhe ta drejtoni atë nga njëra anë në tjetrën në mënyrë që fëmija ta ndjekë atë me sytë e tij.
4. Në moshën dy muajsh, bëni një ekzaminim të planifikuar nga një specialist dhe ndiqni të gjitha rekomandimet e tij.

Mjekimi

Aktualisht ekzistojnë 25 lloje të strabizmit. Për këtë arsye, vetëm një specialist duhet të merret me trajtimin e tij. Në secilin rast, zbatohet vetëm një qasje individuale.

Ju nuk duhet të filloni një sëmundje të tillë, sepse gradualisht shikimi mund të bjerë ndjeshëm.

Pas diagnostikimit, trajtimi është si më poshtë:

1. Derisa të eliminohen plotësisht të gjitha simptomat, fëmija zgjidhet për syze korrigjimi ose lente të buta.
2. Për të përmirësuar funksionimin e syrit të prekur, përdoret metoda e okluzionit. Ai konsiston në mbylljen për një kohë sy të shëndetshëm, detyrohet të punojë i sëmurë.
3. Një sërë teknikash përdoren për të rivendosur shikimin binocular.
4. Nëse fëmija është katër vjeç, atëherë trajtim kompleks përdoret ortopedi dhe akupunkturë.

Pas zbulimit formë paralitike strobizëm domosdoshmërisht duhet të konsultoheni me një neurolog pediatrik!

Nëse nuk funksionon, mjeku juaj mund të rekomandojë kirurgji. Ajo mbahet nën anestezi e përgjithshme. Pas kësaj, fëmija i nënshtrohet rehabilitimit dhe forcohet muskujt e syve me ushtrime specifike.

Prania e strabizmit tek një foshnjë e sapolindur nuk është shkak për panik; në muajt e parë të jetës së tij, ai nuk mund t'i përqendrojë sytë.

Por në shumicën e rasteve, në 4-6 muaj, ky fenomen zhduket pa lënë gjurmë. Parandalimi i duhur ndihmojnë për të shmangur kalimin e strabizmit fiziologjik në patologji.