Djali im në 1 4 ka një urë të sheshtë të hundës. Strabizmi tek foshnjat: normal apo patologjik? Cfare mund te besh

Patologji kongjenitale në formën e keqformimeve kongjenitale mund të ndodhin në periudhat kritike zhvillimi intrauterin nën ndikimin e faktorëve mjedisi i jashtëm(fizike, kimike, biologjike, etj.). Në këtë rast, nuk ka dëmtim ose ndryshim në gjenom.

Faktorët e rrezikut për lindjen e fëmijëve me defekte zhvillimore me origjinë të ndryshme mund të jenë: mosha e gruas shtatzënë mbi 36 vjeç, lindjet e mëparshme të fëmijëve me defekte zhvillimi, abortet spontane, martesat e afërta, somatike dhe sëmundjet gjinekologjike nëna, shtatzënia e komplikuar (kërcënimi i abortit, prematuriteti, postmaturiteti, prezantim me brekë, oligohidramnios dhe polihidramnios).

Devijimet në zhvillimin e një organi ose sistemi organesh mund të jenë të rënda me të theksuara dëmtim funksional ose thjesht defekt kozmetik. Keqformimet kongjenitale zbulohen në periudhën e të porsalindurit. Devijime të vogla në strukturë, të cilat në shumicën e rasteve nuk ndikojnë funksion normal organ quhen anomali zhvillimore ose stigma të diembriogjenezës.

Stigmat tërheqin vëmendjen në rastet kur ka më shumë se 7 të tilla në një fëmijë, me ç'rast mund të thuhet një konstitucion displastik. Ka vështirësi në vlerësimi klinik konstitucion displastik, pasi një ose më shumë stigma mund të jenë:

1. variant i normës;
2. një simptomë e një sëmundjeje;
3. sindromi i pavarur.

Lista e stigmave kryesore displastike.

Qafa dhe busti: qafa e shkurtër, mungesa e saj, palosjet në formë krahësh; trup i shkurtër, kollare të shkurtra, në formë hinke kafaz i kraharorit, gjoks “pule”, sternum i shkurtër, thithka të shumta ose me një distancë të gjerë, të vendosur në mënyrë asimetrike.

Lëkura dhe flokët: hipertrikoza ( rritje e tepërt flokët), njollat ​​me ngjyrë kafeje, shenjat e lindjes, lëkurë e çngjyrë, rritje e ulët ose e lartë e qimeve, depigmentim fokal.

Koka dhe fytyra: kafkë mikrocefalike (madhësia e vogël e kafkës), kafka e kullës, kafka e pjerrët, pjesa e pasme e sheshtë e kokës, balli i ulët, balli i ngushtë, profili i sheshtë i fytyrës, ura e ulur e hundës, palosje tërthore në ballë, qepallat e ulëta, e theksuar kreshtat e vetullave, urë e gjerë e hundës, i lakuar septumi i hundës ose mur hundor, mjekër e çarë, sipërme të vogla ose nofullën e poshtme.

Sytë: mikroftalmos, makroftalmos, seksion i zhdrejtë i syrit, epikant (vertikal rrudha e lëkurës në kantusin e brendshëm).

Goja, gjuha dhe dhëmbët: buzët me brazda, bazat në dhëmbë, malokluzione, dhëmbë sharrë, dhëmbë në rritje nga brenda, qiellzë e ngushtë ose e shkurtër ose gotike, dhëmbë të harkuar, të rrallë ose të njollosur; maja e pirun e gjuhës, frenulum i shkurtuar, gjuha e palosur, gjuha e madhe ose e vogël.

Veshët: të lartë, të ulët ose asimetrik, të vegjël ose veshe te medhenj, veshë shtesë, të sheshtë, me mish, veshë "kafshë", lobe të ngjitura, mungesë lobesh, tragus shtesë.

Shpina: brinjë shtesë, skoliozë, shkrirje vertebrale.

Dora: araknodaktilia (gishtat e hollë dhe të gjatë), klinodaktilia (lakimi i gishtërinjve), duar të shkurtra të gjera, falangat terminale të lakuar të gishtave, brakidaktilia (shkurtimi i gishtërinjve), brazda tërthore pëllëmbë, këmbët e sheshta.

Barku dhe organet gjenitale: barku asimetrik, vendndodhja e gabuar e kërthizës, moszhvillimi i labisë dhe skrotumit.

Me shumë defekte zhvillimore, është e vështirë të përcaktohet roli i trashëgimisë dhe mjedisit në shfaqjen e tyre, domethënë është një tipar i trashëguar ose shoqërohet me ndikimin e faktorëve negativë në fetus gjatë shtatzënisë.

Sipas OBSH-së, 10% e të porsalindurve diagnostikohen me anomalitë kromozomale d.m.th. i lidhur me një mutacion të një kromozomi ose gjeni, dhe në 5% patologji trashëgimore, pra i trashëguar.

Defektet që mund të lindin ose si rezultat i mutacionit, ose të trashëgohen, ose të ndodhin për shkak të efektit negativ të një faktori dëmtues në fetus, përfshijnë: dislokimin kongjenital të kofshës, shputën e shtratit, cauda equina, çarjen e qiellzës dhe buza e sipërme, anencefalia (e plotë ose pothuajse mungesë e plotë truri), defekte te lindjes sëmundje të zemrës, stenozë pilorike, spina bifida (spina bifida) etj.

Lindja e një foshnje me keqformime kongjenitale është një ngjarje e vështirë për familjen. Tronditja, ndjenja e fajit, moskuptimi se çfarë duhet bërë më pas janë përvojat minimale negative të prindërve të një fëmije të tillë. Detyra kryesore e mamasë dhe babit është të marrin informacion maksimal për sëmundjen e fëmijës dhe t'i sigurojnë atij kujdesi më i mirë dhe trajtimi.

Çfarë duhet të dijë një nënë e ardhshme për keqformimet kongjenitale në mënyrë që të përpiqet të shmangë një rezultat të padëshiruar?

Keqformimet e fetusit mund të jenë:

• gjenetike (kromozomale), për shkak të trashëgimisë. Ne nuk mund të ndikojmë (të parandalojmë) zhvillimin e tyre;
• formuar në fetus gjatë zhvillimit intrauterin (të lindur), në masë të madhe të varur nga ne dhe sjellja jonë, pasi ne mund të kufizojmë ose eliminojmë faktorët e jashtëm të dëmshëm.

Keqformimet gjenetike kromozomale të fetusit

Informacioni gjenetik gjendet në bërthamën e çdo qelize njerëzore në formën e 23 palëve të kromozomeve. Nëse një kromozom shtesë formohet në një çift të tillë kromozomesh, kjo quhet trizomi.

Kromozomi më i zakonshëm defekte gjenetike me të cilët mjekët takohen:

• sindromi Down;
• sindromi Patau;
• sindromi Turner;
• sindromi Edwards.

Defekte të tjera kromozomale janë gjithashtu më pak të zakonshme. Në të gjitha rastet e çrregullimeve kromozomale mund të vërehen dëmtime mendore dhe fizike të shëndetit të fëmijës.

Është e pamundur të parandalohet shfaqja e një ose një tjetër anomalie gjenetike, por defektet kromozomale mund të zbulohen përmes diagnozës prenatale edhe para lindjes së fëmijës. Për ta bërë këtë, një grua konsultohet me një gjenetist, i cili mund të llogarisë të gjitha rreziqet dhe të përshkruajë teste prenatale për të parandaluar pasojat e padëshiruara.

Një grua shtatzënë këshillohet të konsultohet me një gjenetist nëse:

• ajo ose partneri i saj tashmë ka lindur një fëmijë me disa sëmundje trashëgimore;
• njëri nga prindërit ka një lloj patologjie kongjenitale që mund të trashëgohet;
• prindërit e ardhshëm janë të lidhur ngushtë;
• identifikuar Rreziku i lartë Patologjia kromozomale e fetusit si rezultat i shqyrtimit prenatal (rezultat analiza hormonale gjak + ultratinguj);
• mosha e nënës së ardhshme është më shumë se 35 vjet;
• prania e mutacioneve të gjenit CFTR tek prindërit e ardhshëm;
• gruaja kishte humbur aborte, aborte spontane ose fëmijë të vdekur me origjinë të panjohur në anamnezë (histori).

Nëse është e nevojshme, gjenetisti ofron tek nëna e ardhshme kalojnë ekzaminime shtesë. Metodat për ekzaminimin e një foshnje para lindjes, duke përfshirë jo-invazive dhe invazive.

Teknologjitë jo-invazive nuk mund të dëmtojnë foshnjën, pasi ato nuk përfshijnë ndërhyrje në mitër. Këto metoda konsiderohen të sigurta dhe u ofrohen të gjitha grave shtatzëna nga mjeku obstetër-gjinekolog. Teknologjitë jo-invazive përfshijnë ultratinguj dhe marrjen e mostrave gjaku venoz nëna e ardhshme.

Metodat invazive (biopsia e vileve korionike, amniocenteza dhe kordocenteza) janë më të sakta, por këto metoda mund të jenë të pasigurta për fëmijën e palindur, pasi ato përfshijnë pushtimin e zgavrës së mitrës për të mbledhur material të veçantë për kërkime. Metodat invazive i ofrohen nënës së ardhshme vetëm në raste të veçanta dhe vetëm një gjenetist.

Shumica e grave preferojnë të vizitojnë një gjenetist dhe t'i nënshtrohen kërkime gjenetike në rast të ndonjë problemi serioz. Por çdo grua është e lirë në zgjedhjen e saj. E gjitha varet nga ju situatë specifike, vendime të tilla janë gjithmonë shumë individuale dhe askush përveç jush nuk e di përgjigjen e saktë.

Përpara se t'i nënshtroheni studimeve të tilla, konsultohuni me familjen, mjekun obstetër-gjinekolog dhe psikologun.

Sindroma Shereshevsky-Turner (TS). Ndodh te vajzat 2:10000. Qafë e shkurtër, palosje pterygoid në qafë, edemë e ekstremiteteve distale, defekte të lindura të zemrës. Më pas shfaqet infantilizmi seksual, shtat i shkurtër dhe amenorrea primare.

Sindroma Down (trizomi 21 kromozome). Ndodh te djemtë 1:1000. I gjerë urë e sheshtë e hundës, pjesa e pasme e sheshtë e kokës, rritja e ulët e qimeve, gjuha e madhe e dalë, palosje tërthore në pëllëmbë, defekte në zemër.

Sindroma Klinefelter (sindroma XXY): pacientët janë të gjatë me gjymtyrë joproporcionale të gjata, hipogonadizëm, karakteristikat sekondare seksuale janë të dobëta të zhvilluara, mund të vërehet rritje e flokëve tip femëror. E reduktuar dëshira seksuale, impotencë, infertilitet. Ka një tendencë ndaj alkoolizmit, homoseksualizmit dhe sjelljes antisociale.

Çrregullime të trashëguara metabolike

Tek veçoritë çrregullime trashëgimore Sëmundjet metabolike përfshijnë fillimin gradual të sëmundjes, praninë e një periudhe latente, përkeqësimin e shenjave të sëmundjes me kalimin e kohës dhe zbulohen më shpesh gjatë rritjes dhe zhvillimit të fëmijës, megjithëse disa mund të shfaqen që në ditët e para të jetës.

Në zhvillimin e disa formave të sëmundjeve metabolike trashëgimore, ekziston një lidhje e qartë me natyrën e të ushqyerit. Çrregullimi kronik i të ngrënit që fillon në periudhën neonatale, si dhe gjatë kalimit në ushqyerja artificiale ose futja e ushqimeve plotësuese, mund të maskojë mungesën e disa sistemeve të enzimës në zorrën e hollë.

Më shpesh, metabolizmi i karbohidrateve ndërpritet tek të sapolindurit. Më shpesh bëhet fjalë për mungesë të laktozës, saharozës etj. Në këtë grup bëjnë pjesë: intoleranca ndaj galaktozës, grumbullimi i glikogjenit, intoleranca ndaj glukozës etj. Simptoma të përgjithshme: dispepsi, konvulsione, verdhëz, zmadhimi i mëlçisë, ndryshime në zemër, hipotension i muskujve.

Trajtimi është efektiv nëse fillon jo më vonë se dy muajsh. Qumështi përjashtohet nga dieta dhe kalohet në përzierjet e përgatitura në qumësht soje. Më parë u prezantuan ushqime plotësuese: qull me mish ose lëng perimesh, perime, vajra bimore, vezë. Rekomandohet respektimi i rreptë i dietës deri në 3 vjeç.

Çrregullime të metabolizmit të aminoacideve. Nga ky grup sëmundjesh, fenilketonuria (PKU) është më e shpeshta. Shfaqet me ndryshime në sistemin nervor qendror, simptoma dispeptike, sindromi konvulsiv. PKU karakterizohet nga një kombinim i vonesës psikomotorike progresive me lezione të vazhdueshme ekzematoze të lëkurës, një erë "miu" të urinës dhe rënie të pigmentimit të lëkurës, flokëve dhe irisit.

Aktualisht, një defekt biokimik është identifikuar për 150 çrregullime metabolike trashëgimore. Terapia e suksesshme Sëmundja është e mundur në mungesë të saj diagnoza e hershme. Gjatë periudhës neonatale, kryhen ekzaminime masive të fëmijëve për të identifikuar disa sëmundje, përfshirë PKU.

Mundësitë janë zgjeruar ndjeshëm zbulimi i hershëm sëmundjet trashëgimore me futjen në praktikë të metodave diagnostikuese prenatale. Shumica e sëmundjeve të fetusit diagnostikohen duke ekzaminuar lëngun amniotik dhe qelizat që ai përmban. Të gjithë janë të diagnostikuar sëmundjet kromozomale, 80 sëmundje gjenetike. Përveç amniocentezës, ata përdorin ultrasonografia, përcaktimi i β-fetoproteinës në gjakun e grave shtatzëna dhe në lëngun amniotik, niveli i së cilës rritet me dëmtimin e sistemit nervor qendror tek fetusi.

Keqformime fetale jo të trashëguara

Nga momenti i fekondimit, pra, shkrirja e mashkullit dhe gametet femërore, fillon formimi i një organizmi të ri.

Embriogjeneza zgjat nga java e tretë deri në muajin e 3-të. Defektet e zhvillimit që shfaqen gjatë embriogjenezës quhen embriopati. Ka periudha kritike gjatë formimit të embrionit, efekte të dëmshme dëmtojnë ato organe dhe sisteme që formohen në momentin e ekspozimit ndaj faktorit dëmtues. Kur ekspozohet faktor i pafavorshëm në javën e 1-2 shfaqen defekte shumë të rënda, shpesh të papajtueshme me jetën, të cilat sjellin aborte. Në javën e 3-4 formohet koka dhe sistemi kardiovaskular, bazat e mëlçisë, mushkërive, gjëndër tiroide, veshkat, gjëndrat mbiveshkore, pankreasi, është planifikuar formimi i gjymtyrëve të ardhshme, kështu që shfaqen defekte të tilla si mungesa e syve, Aparat dëgjimi për shurdhët, mëlçia, veshkat, mushkëritë, pankreasi, gjymtyrët, hernia cerebrale, formimi i mundshëm i organeve shtesë. Në fund të muajit të parë ndodh formimi i organeve gjenitale, sistemit limfatik, shpretkës dhe formimit të kordonit të kërthizës.

Në muajin e dytë, mund të shfaqen anomali të tilla si çarje e buzës dhe qiellzës, anomalitë e aparatit të dëgjimit, fistula dhe kiste të qafës së mitrës, defekte në gjoks dhe muret e barkut, defekte të diafragmës, septumit të zemrës dhe anomali. sistemi nervor Sistemet vaskulare dhe muskulare.

Embriopatitë përfshijnë:

• hernie kongjenitale diafragmatike,
• defekte të gjymtyrëve (mungesë e plotë e të gjithë ose një gjymtyre, zhvillimi rudimentar i pjesëve distale të gjymtyrëve me zhvillim normal pjesët proksimale, mungesa e pjesëve proksimale të gjymtyrëve me zhvillim normal të pjesëve distale, kur duart ose këmbët fillojnë drejtpërdrejt nga trupi),
• atresia e ezofagut, zorrëve, anusit,
• hernia e kordonit të kërthizës,
• atrezi biliare,
• agjeneza pulmonare (mungesa e një mushkërie),
• defekte të lindura të zemrës,
• keqformime të veshkave dhe traktit urinar,
• keqformime të sistemit nervor qendror (anencefalia - mungesa e trurit, mikrocefalia - moszhvillimi i trurit).

Fetopatitë. Periudha fetale zgjat nga java e 4-të periudha para lindjes para se foshnja të lindë. Ajo, nga ana tjetër, ndahet në fillim - nga muaji i 4-të. deri në 7 muaj, dhe vonë - 8 dhe 9 muaj. shtatzënia.

Kur fetusi ekspozohet ndaj një faktori dëmtues në periudhën e hershme neonatale, ndodh diferencimi i një organi tashmë të krijuar. Fetopatitë (të hershme) përfshijnë: hidrocefalus, mikrocefalinë, mikroftalmi dhe keqformime të tjera të sistemit nervor qendror, cistozë pulmonare, hidronefrozë, hernie të kokës dhe palca kurrizore- zgjatje medulla përmes qepjeve dhe defekteve kockore. Herniet kraniale më së shpeshti lokalizohen në rrënjën e hundës ose në rajonin postkranial.

Keqformimet kongjenitale intrauterine të fetusit mund të jenë të një natyre të ndryshme, pasi ato mund të prekin pothuajse çdo organ, çdo sistem të foshnjës në zhvillim.

Faktorët e mëposhtëm të rrezikshëm të jashtëm janë të njohur:

• Alkooli dhe droga shpesh çojnë në çrregullime serioze dhe keqformime të fetusit, ndonjëherë të papajtueshme me jetën.
• Nikotina mund të shkaktojë vonesa në rritjen dhe zhvillimin e një fëmije.
• Ilaçet janë veçanërisht të rrezikshme në fazat e hershme të shtatzënisë. Ato mund të shkaktojnë një sërë defektesh zhvillimore tek foshnja. Nëse është e mundur, është më mirë të përmbaheni nga përdorimi i medikamenteve edhe pas javës së 15-16 të shtatzënisë (përjashtim kur kjo është e nevojshme për të ruajtur shëndetin e nënës dhe foshnjës).
• Sëmundjet infektive që transmetohen nga nëna tek fëmija janë shumë të rrezikshme për foshnjën, pasi mund të shkaktojnë shkelje të rënda dhe defekte zhvillimore.
• Rrezet X dhe rrezatimi janë shkaktarë të shumë keqformimeve të fetusit.
• Rreziqet profesionale të nënës (punishte të dëmshme, etj.), që ka efektet toksike në fetus - mund të ndikojë seriozisht në zhvillimin e tij.

Patologjia kongjenitale e fetusit zbulohet në faza të ndryshme të shtatzënisë, kështu që nëna e ardhshme duhet t'i nënshtrohet ekzaminimeve në kohë nga mjekët brenda periudhës së rekomanduar.

• në tremujorin e parë të shtatzënisë: 6-8 javë (ekografi) dhe 10-12 javë (ekografi + test gjaku);
• në tremujorin e dytë të shtatzënisë: 16-20 javë (ekografi + test gjaku) dhe 23-25 ​​javë (ekografi);
• në tremujorin e tretë të shtatzënisë: 30-32 javë (ekografi + Doppler) dhe 35-37 javë (ekografi + Doppler).

Diagnoza prenatale po bëhet gjithnjë e më e përhapur këto ditë, sepse njohuritë për shëndetin e foshnjës së palindur dhe prognozat janë shumë të rëndësishme për prindërit e ardhshëm. Duke ditur gjendjen e fetusit, familja, pasi ka vlerësuar situatën dhe aftësitë e tyre, mund të refuzojë shtatzëninë.

Sot, sindroma Down është më e zakonshme çrregullim gjenetik. Fondacioni të kësaj sëmundjeje shtrohet në momentin e formimit të vezës ose spermës. Një fëmijë që ka një problem të tillë ka një grup kromozomesh paksa të ndryshëm. Ai është anomali. Nëse një foshnjë normale ka 46 kromozome, atëherë një fëmijë poshtë ka 47.

Faktori i rrezikut

Shkaqet e sëmundjes ende nuk janë kuptuar plotësisht. Megjithatë, mjekët nga e gjithë bota morën një vendim unanim. Ata argumentojnë: sa më e vjetër të jetë gruaja që lind, aq më i lartë është rreziku për të lindur një fëmijë me këtë sëmundje. Në këtë rast nuk ka rëndësi gjinia e foshnjës, mosha e babait dhe mjedisi i jetesës.

Më e mira për një grua - pas tridhjetë e pesë vjetësh. Mundësia për të pasur një fëmijë me grupin e gabuar të kromozomeve rritet disa herë. Kjo është veçanërisht e vërtetë për familjet që tashmë kanë një "fëmijë me diell". në një fëmijë të porsalindur ato shfaqen në mitër. Në javën e dymbëdhjetë të shtatzënisë, një ekografi mund të tregojë patologji. Por kjo nuk është një garanci që foshnja do të lindë e pashëndetshme. Rezultati i saktë mund të zbulohet vetëm pas lindjes. Por kjo nuk mjafton. Për të konfirmuar diagnozën ose për ta përjashtuar atë, duhet të kryeni ekzaminime të veçanta. Shenjat e jashtme Sindroma Down tek të sapolindurit nuk konfirmon gjithmonë devijimin.

Shenjat tek të sapolindurit

Termi "sindromë" në mjekësi nënkupton një grup simptomash që shfaqen në një gjendje të caktuar njerëzore. Në vitin 1866, shkencëtari dhe mjeku John Down grupoi një kompleks simptomash në një grup të caktuar njerëzish me këtë sëmundje. Sindroma ka marrë emrin e këtij njeriu.

Më shpesh tek një i porsalindur, ato janë të dukshme menjëherë pas lindjes. Fëmijë të tillë, për fat të keq, lindin mjaft shpesh. Për çdo shtatëqind të porsalindur, ka një fëmijë me sindromën Down. Megjithatë, shumica e foshnjave shfaqin të njëjtat shenja:

• Fytyra është pak e rrafshuar dhe e sheshtë. Pjesa e pasme e kokës ka të njëjtën formë.
• Një palosje e lëkurës mund të shihet në qafë.
• Ka ulje të tonit të muskujve.
• Foshnja ka një prerje të zhdrejtë dhe qoshet e tyre janë ngritur. Formohet një "palosje mongole" ose e ashtuquajtura qepallë e tretë.
• Gjymtyrët e fëmijës janë të shkurtra në krahasim me fëmijët e tjerë.
• Ai ka nyje shumë të lëvizshme.
• Gishtat kanë të njëjtën gjatësi, kështu që pëllëmba duket e gjerë dhe e sheshtë.
• Fëmija ka shtat i shkurtër. Më shpesh, pesha e tepërt shfaqet me moshën.

Këto karakteristika karakterizojnë sindromën Down. Pothuajse të gjitha shenjat shoqërohen me deformim të kafkës dhe tipareve të fytyrës, si dhe me çrregullime të kockave dhe ind muskulor. Megjithatë, ka shenja të tjera. Nuk ndodhin aq shpesh.

Shenjat më pak të zakonshme

Sindroma Down (shenjat tek të porsalindurit shumë shpesh shfaqen tashmë në foshnjëri) mund të diagnostikohet bazuar në tregues të tjerë. Midis tyre:

1. Gojë e vogël dhe qiellza e ngushtë e harkuar.
2. Toni i dobët i gjuhës: del vazhdimisht nga goja. Me kalimin e kohës, mbi të mund të krijohen rrudha.
3. Një mjekër e vogël, si dhe një hundë e shkurtër dhe një urë e gjerë e hundës.
4. Qafë e shkurtër.
5. Një rrudhë horizontale mund të formohet në pëllëmbët.
6. Gishti i madh i gishtit ndodhet në një distancë të madhe nga të tjerët. Dhe në këmbë poshtë ka një palosje.

Këto shenja të sindromës Down tek një i porsalindur mund të mos shfaqen menjëherë, por me rritjen e tyre. Nga rruga, me moshën, një fëmijë shpesh fillon të zhvillojë probleme me sistemin kardiovaskular.

Ajo që nuk vërehet në shikim të parë

Edhe shenjat e mësipërme nuk mund të garantojnë gjithmonë faktin që foshnja ka sindromën Down. Shenjat tek të sapolindurit mund të jenë jo vetëm qartë të dukshme. Mjekët gjithashtu diagnostikojnë dallime të brendshme që nuk mund të zbulohen menjëherë kur lind foshnja. Në të ardhmen, mjekët duhet t'i kushtojnë vëmendje faktorëve të mëposhtëm:

• kriza epileptike;
• leuçemia kongjenitale;
• mjegullimi i thjerrëzave dhe pikat e pigmentit në bebëzat;
• struktura jonormale e gjoksit;
• sëmundjet e sistemit tretës dhe gjenitourinar.

Të gjitha ato mund të tregojnë një anomali kromozomale. Shenja të tilla të sindromës Down tek një foshnjë ndodhin vetëm në dhjetë raste nga njëqind. Gjithashtu, disa fëmijë kanë dy fontanele. Përveç kësaj, ato nuk mbyllen për një kohë shumë të gjatë. Është vërtetuar se të gjithë fëmijët me këtë anomali janë shumë të ngjashëm me njëri-tjetrin. Dhe tiparet e prindërve të tyre zakonisht nuk janë të dukshme në pamjen e tyre.

Diagnostifikimi

Ka disa mënyra për të identifikuar këtë anomali:

1. Duke përdorur ultratinguj, përcaktohet madhësia e "jakës" së fetusit. Nëse lëngu nënlëkuror shfaqet në këtë zonë midis javës së njëmbëdhjetë dhe trembëdhjetë të shtatzënisë, atëherë ekziston rreziku i një anomalie kromozomale. Sidoqoftë, teknika jo gjithmonë tregon rezultate të sakta.
2. Metoda e kombinuar. Thelbi i saj qëndron në faktin se ajo kryhet ekzaminimi me ultratinguj dhe në të njëjtën kohë merret një analizë e veçantë e gjakut.
3. Studimi i lëngut amniotik. Gratë që janë gjetur të jenë në rrezik të lartë për të pasur një fëmijë me sindromën Down përmes kësaj procedure duhet të vazhdojnë testimin e mëtejshëm për të përcaktuar rezultatin e saktë.

Llojet e devijimit

Shenjat dhe simptomat e sindromës Down mund të ndryshojnë tek një i porsalindur. Në përgjithësi pranohet se devijimi nuk karakterizohet nga dy, por nga tre kopje të kromozomit të njëzet e një. Por ka edhe forma të tjera të patologjisë. Është gjithashtu shumë e rëndësishme të dini rreth tyre. Së pari, kjo është e ashtuquajtura sindroma Familjare Down. Karakterizohet nga ngjitja e kromozomit të njëzet e një me ndonjë tjetër. Ky devijim është mjaft i rrallë. Ndodh në rreth tre përqind të rasteve.

Sindroma e mozaikut ndodh kur jo të gjitha qelizat e trupit janë të pranishme. Kjo anomali ndodh në pesë për qind të pacientëve. Një lloj tjetër i sindromës është dyfishimi i një pjese të kromozomit të njëzet e një. Patologjia është e rrallë. Ky devijim karakterizohet nga ndarja e disa kromozomeve.

Shenjat në fetus

Foshnjat e porsalindura me sindromën Down janë mjaft të zakonshme. Shenjat mund të identifikohen jo vetëm tek foshnja e porsalindur, por edhe tek fetusi. Ky devijim, siç është përmendur tashmë, mund të shihet në një ekografi midis javëve të dymbëdhjetë dhe katërmbëdhjetë të shtatzënisë. Në këtë rast, kontrollohet jo vetëm trashësia e zonës së jakës, por edhe madhësia e kockës së hundës. Nëse është shumë i vogël ose mungon plotësisht, kjo tregon praninë e sindromës. E njëjta gjë mund të thuhet për zonën e jakës, nëse është më e gjerë se 2.5 mm.

Për më shumë më vonë Ju mund të vini re jo vetëm këtë patologji, por edhe të tjera. Por pacientët duhet të kuptojnë se është e pamundur të zbulohet me saktësi sëmundja tek fetusi. Është vërtetuar se 5% e shenjave që shihen në ultratinguj mund të jenë false.

Të porsalindurit me sindromën Down: shenja tek një fëmijë

Shumë prindër janë shumë të hutuar pamjen foshnjën e tyre. Megjithatë, mund të ketë shumë gjëra të tjera që fshihen pas kësaj. probleme serioze. Fëmijë të tillë janë të ndjeshëm ndaj shumë sëmundjeve. Ata mund të vuajnë nga sëmundjet e mëposhtme:

• Zhvillimi i vonuar mendor dhe fizik.
• Dëmtime të shikimit dhe dëgjimit që mund të shfaqen krejtësisht të papritura.
• Vonesat në zhvillimin e aftësive të shkëlqyera motorike.
• Lëvizshmëri e tepërt e kockave, nyjeve dhe muskujve.
• Imunitet shumë i ulët.
• Probleme me mushkëritë, mëlçinë dhe sistemi i tretjes.
• sëmundjet e zemrës dhe gjakut, duke përfshirë leuçeminë.

Zgjidhja e duhur

Falë teknologjive moderne, gruaja mëson për praninë e patologjive kromozomale në fetus. Aktiv herët nëna mund ta ndërpresë shtatzëninë, duke e privuar nga jeta foshnjën e palindur. Sindroma Down nuk është sëmundje fatale. Por nëna e fëmijës mund të përcaktojë paraprakisht fatin e tij dhe të saj. Sot, kjo anomali kromozomale është mjaft dukuri e zakonshme. Mund të takoni një person dhe as të mos besoni se ai ka sindromën Down. Sigurisht, rritja e një fëmije të tillë është pak më e vështirë. Jeta e tij do të jetë ndryshe nga jeta e fëmijëve të tjerë. Por askush nuk thotë se ai do të jetë i pakënaqur. Vetëm nëna e tij ka të drejtë të vendosë për fatin e tij të ardhshëm.

Është e rëndësishme që babai dhe nëna e "foshnjës me diell" të mbajnë mend të vërtetat e mëposhtme:

1. Fëmijët me sindromën Down janë mjaft të mësuar, megjithëse kanë vonesa në zhvillim. Për ta bërë këtë, duhet të përdorni programe speciale.
2. Fëmijë të tillë zhvillohen shumë më shpejt nëse janë në një grup me bashkëmoshatarë të zakonshëm. Është më mirë nëse ata rriten në familje sesa në shkolla të specializuara me konvikt.
3. Pas shkollës, pacientët me një anomali të kromozomit të njëzet e një mund të marrin mirë arsimin e lartë. Mos u fokusoni shumë në sëmundjen e fëmijës suaj.
4. “Fëmijët e Diellit” janë shumë të sjellshëm dhe miqësorë. Ata janë në gjendje të duan sinqerisht dhe të krijojnë familje. Megjithatë, ata kanë një rrezik shumë të lartë për të pasur një fëmijë me sindromën Down.
5. Falë shpikjeve të reja mjekësore, njerëz të tillë mund të zgjasin jetën e tyre në pesëdhjetë vjet.
6. Ju nuk duhet të merrni fajin që keni lindur.” fëmijë me diell" Madje mjaft femra të shëndetshme mund të lindë një fëmijë të tillë.
7. Nëse familja juaj ka një fëmijë me këtë anomali, atëherë rreziku për të pasur të njëjtin fëmijë është afërsisht një përqind.

Sindroma Down (shenjat tek të porsalindurit u treguan në këtë artikull) i lejon fëmijët të rriten, zhvillohen dhe shijojnë jetën. Detyra jonë është t'u ofrojmë atyre mbështetje, vëmendje dhe dashuri.

Duke kaluar nëpër kanali i lindjes, i gjithë trupi i fëmijës është i ngjeshur shumë fort, si pasojë koka e të porsalindurit mund të ketë asimetri dhe fytyra mund të ketë ënjtje.

Koka e një foshnjeje të porsalindur

Koka e një të porsalinduri është relativisht e madhe; menjëherë pas lindjes, pothuajse çdo fëmijë mund të vërejë një deformim të kokës, më rrallë - asimetria është e dukshme. Si rregull, çdo ndryshim i tillë është i përkohshëm dhe nuk duhet të trembë prindërit e rinj.

Shkaku kryesor i deformimit, siç është përmendur tashmë, është procesi i kalimit të njeriut të vogël nëpër kanalin e lindjes. Fakti është se kockat e kafkës së fëmijës detyrohen të zhvendosen pak në lidhje me njëra-tjetrën gjatë këtij udhëtimi të vështirë. Për këtë arsye, ekspertët kanë identifikuar një model të caktuar: sa më e madhe koka e foshnjës, aq më shumë deformime do t'i nënshtrohet. Si rregull, një kokë e madhe është karakteristikë e një fruti të madh.

Foshnjat që kanë lindur me ndihmë nuk kanë një deformim të dukshëm të kokës.

Nëse e ndjeni me kujdes dhe me kujdes kokën e një foshnjeje të porsalindur, mund të zbuloni lehtësisht të ashtuquajturat fontanele. Ato janë një zonë e butë e lëkurës midis kockave të kafkës; kur shtypni lehtë me gisht në zona të tilla, mund të ndjeni njëfarë pulsimi. Fonteneli më i madh ndodhet pak mbi majën e kokës, i dyti është pak më i ulët nga ai i madhi. Ndërsa foshnja rritet, fontanelat e tij shtrëngohen; Si rregull, deri në moshën një vjeçare ato zhduken plotësisht.

Fytyra e foshnjës së porsalindur

Në orët e para pas lindjes, fytyra e të porsalindurit ruan ende gjurmë të ngjeshjes së fortë: hunda është e rrafshuar, qepallat janë pak të fryrë, lëkura është e fryrë, me një nuancë të kuqërremtë. Në palosjet e fytyrës (në zonën e hundës), pas veshëve ka grumbullime të vogla të një sekrecioni të veçantë në formën e pikave të bardha/të verdha, falë këtij sekrecioni lubrifikues ishte më e lehtë që fëmija të kalonte përmes kanalit të lindjes. . Ju nuk duhet t'i hiqni vetë grumbullimet e tilla; ato do të largohen vetë me kalimin e kohës.

Duhet të flasim edhe për hundën e të porsalindurit. Menjëherë pas lindjes, ky organ i nuhatjes do të jetë pak i rrafshuar dhe mund të duket se është shumë i madh. Kjo gjendje, përsëri, shpjegohet me udhëtimin që i është dashur të kalonte foshnja. Brenda disa ditësh, hunda e foshnjës do të bëhet e rregullt.

Në minutat e para pas lindjes, të gjitha zgavër hundore i porsalindur i mbushur lëngu amniotik, të cilën mjekët e heqin vetë duke përdorur një thithje të veçantë. Kërci i hundës së foshnjës është shumë i butë. Pasazhet e hundës janë relativisht të ngushta, kanë nje numer i madh i enët e gjakut Prandaj, nëse enët zgjerohen (d.m.th., membrana mukoze fryhet), atëherë frymëmarrja e foshnjës bëhet dukshëm më e vështirë. Nëse frymëmarrja është e vështirë, fëmija shpesh ndalon gjatë ushqyerjes për të thithur ajrin përmes gojës. e pashmangshme.

Ekspertët thonë se një i porsalindur është në gjendje të dallojë aromat pothuajse menjëherë pas lindjes. Edhe ata mund të mburren me një ndjenjë të mirë nuhatjeje. Në këtë drejtim, një nënë e re duhet të mbajë mend: eksperimentet me ujë tualeti/deodorantë janë më mirë të lihen për më vonë nëse ajo dëshiron të ushqejë me gji fëmijën e saj për një kohë të gjatë.

Nëse foshnja është e madhe, atëherë, ka shumë të ngjarë, një deformim i fytyrës do të jetë i dukshëm vizualisht: gjatë procesit të lindjes, jo vetëm kockat e kafkës, por edhe kockat në fytyrën e fëmijës u zhvendosën. Një nënë e re nuk do ta gjejë një fytyrë të tillë tërheqëse, por në kohën kur ajo të shkarkohet, lëkura e foshnjës do të ketë kohë për t'u zbutur dhe ai do të shfaqet para babait të tij (dhe të afërmve të tjerë) në bukurinë e tij.

Kujdes!
Përdorimi i materialeve të faqes " www.site" është e mundur vetëm me lejen me shkrim të Administratës së Faqes. Përndryshe, çdo ribotim i materialeve të faqes (qoftë edhe me një lidhje në origjinal) është shkelje Ligji Federal RF "Për të Drejtat e Autorit dhe të Drejtat e Përafërta" dhe përfshin gjyq në përputhje me Kodin Civil dhe Penal Federata Ruse.

* Duke klikuar në butonin "Dërgo", unë pranoj.

	PËRGJIGJE PËR PYETJE

Konceptet "të lindura" dhe "të trashëguara" nuk janë identike. Jo çdo gjë "e lindur" është "e trashëgueshme". Patologjia kongjenitale mund të ndodhë gjatë periudhave kritike të embriogjenezës nën ndikimin e faktorëve teratogjenë të jashtëm mjedisorë (fizikë, kimikë, biologjikë, etj.) - embrion- dhe fetopati. Në këtë rast, nuk ka dëmtim të gjenomit, dhe çrregullimet që rezultojnë shpesh kopjojnë plotësisht efektin e gjenit mutant (fenokopia). Sëmundje trashëgimore Si rezultat i veprimit të një gjeni mutant, ai mund të shfaqet jo vetëm që nga lindja, por ndonjëherë edhe shumë më vonë.

Faktorë rreziku për lindjen e fëmijëve me defekte zhvillimore me origjinë të ndryshme konsiderohen: mosha e gruas shtatzënë mbi 36 vjeç, lindjet e mëparshme të fëmijëve me defekte zhvillimore, abortet spontane, martesat familjare, sëmundjet somatike dhe gjinekologjike të nënës. shtatzënia e komplikuar (kërcënimi i abortit, prematuriteti, postmaturiteti, paraqitja breech, oligohydramnios dhe polyhydramnios).

Devijimet në zhvillimin e një organi ose sistemi organesh mund të jenë të rënda me mangësi të rënda funksionale ose defekte kozmetike. Ato zbulohen gjatë periudhës së porsalindur (keqformime kongjenitale). Devijimet e vogla në strukturë, të cilat në shumicën e rasteve nuk cenojnë funksionin normal të organit, quhen anomali zhvillimore, ose stigma të diembriogjenezës.

Stigmat tërheqin vëmendjen si tipare kushtetuese në rastet kur ato kanë akumulimi i tepërt(më shumë se 7) në një fëmijë shkaktojnë një diagnozë të tillë sindromologjike si statusi displastik.

Feno- dhe gjenokopjimi, depërtimi jo i plotë dhe ekspresiviteti i gjeneve e bëjnë të vështirë vlerësimin e natyrës së trashëgimisë së anomalive individuale në çdo vëzhgim specifik, gjë që përcakton nevojën për të studiuar stigmatizimin e një fëmije nga analiza krahasuese me karakteristikat e prindërve dhe të afërmve të tij.

Me të trashëgueshme dhe sëmundjet e lindura sistemi nervor, si rregull, ka një rritje të konsiderueshme të numrit të stigmave që tejkalojnë pragun konvencional me 2-3 herë ose më shumë. Ekziston një paralelizëm midis rritjes së nivelit të stigmatizimit dhe ashpërsisë sindromat neurologjike, tendenca e tyre ndaj reaksioneve konvulsive, çrregullimeve likuorodinamike dhe edemës cerebrale. Vlerësimi i saktë i veçorive të zhvillimit displastik lejon që një i porsalindur të klasifikohet si në rrezik kushtet emergjente dhe merrni parasysh këtë kur e vëzhgoni atë.

Poletiologjia e tipareve të zhvillimit konstitucional displastik krijon vështirësi në vlerësimin e tyre klinik, pasi një ose më shumë stigma mund të rezultojnë të jenë:

1. variant i normës;
2. një simptomë e një sëmundjeje;
3. një sindromë e pavarur apo edhe një formë nozologjike e pavarur.

Lista e stigmave displazike

Qafa dhe busti: palosje të shkurtra, të munguara, në formë krahësh; kollare të shkurtra, të gjata, të shkurtra, gjoks me hinkë, gjoks pule, sternum i shkurtër, thithka të shumta, thithka të vendosura në mënyrë asimetrike.

Lëkura dhe flokët: hipertrikoza, njolla me ngjyrë kafeje, polimastia, shenjat e lindjes, lëkura e zbardhur, lëkura e shagrenës; rritja e flokëve është e ulët, rritja e flokëve është e lartë, depigmentim fokal.

Koka dhe fytyra: kafkë makrocefalike, dolikocefalike, kullë, oksicefali, skafocefali, cebocefali, zverku i sheshtë; ballë e ulët, ballë e ngushtë, profil i fytyrës së sheshtë, urë e rënduar e hundës, palosje tërthore në ballë, qepalla të ulëta në këmbë, kreshta të theksuara të vetullave, ura e gjerë e hundës, septumi i hundës i devijuar ose ura e hundës, çarje e mjekrës, mikrostomia, micrognathia, prognathism, mjekër e pjerrët, mjekër në formë pyke, macrognathia, hipertelorizëm.

Sytë: mikroftalmos, makroftalmos, koloboma e irisit, makrokornea, mikrokornea, heterokromi e irisit, prerje e zhdrejtë e syrit, epikantus.

Goja, gjuha dhe dhëmbët: buzët me brazda, bazat në dhëmbë, malokluzionet, dhëmbët e tepërt, dhëmbët e sharrës, incizivët në formë fëndyle, rritja e brendshme e dhëmbëve, brazda në procesi alveolar, qiellza e shkurtër, qiellza e ngushtë, qiellza gotike, qiellza e harkuar, dhëmbët e rrallë, dhëmbët e njollosur, zgjatja e gjuhës, maja e pirunit, frenulum i shkurtuar, gjuha e palosur, makroglosia, mikroglosia.

Veshët: të vendosura lart, të vendosura poshtë, të vendosura në mënyrë asimetrike, mikrotia, makrotia, veshë shtesë, të sheshtë, me mish, "veshë kafshësh", lobe të ngjitura, mungesë lobesh.

Shpina: brinjë shtesë, skol^z, sakralizimi i Lv, dorsalizimi i TVn, shkrirja vertebrale.

Dora: araknodaktili, klinodaktili, duar të shkurtra të gjera, falangat terminale të lakuara të gishtave, kamptodaktili, oligodaktili, brakidaktili, brazdë tërthore palmare, klinodaktili, çarje sandale, simfalangi, gishta të mbivendosur, këmbë të sheshta.

Barku dhe organet gjenitale: asimetri në strukturën e muskujve të barkut, vendndodhja e gabuar e kërthizës; moszhvillimi i labisë dhe skrotumit.

Disa nga tiparet e zhvillimit displastik krijojnë vështirësi serioze zhvillimore ndërsa fëmija rritet. Për shembull, një septum i devijuar i hundës e bën të vështirë frymëmarrje hundore dhe krijon parakushtet për një sërë veçorish të zhvillimit të sistemit nervor qendror; malokluzionet prishin aktin e përtypjes dhe krijojnë parakushte për mosfunksionim traktit gastrointestinal; zhvillimi i vonuar i syve dhe veshëve (fëmijët me shikim dhe dëgjim të dëmtuar) për shkak të aferentimit të dëmtuar krijon kushte për maturim të vonuar (mielinim) të sistemit nervor qendror, etj. Me fjalë të tjera, ndryshimet morfofunksionale dytësore në trup mund të ndodhin në bazë të e mikroanomalive të lindura trashëgimore.

Për shumë defekte zhvillimore nuk ka dallime të besueshme midis fenokopisë dhe lezionit trashëgues. Në të njëjtën kohë, përcaktimi i rolit të trashëgimisë dhe mjedisit në shfaqjen e kësaj patologjie, d.m.th., "trashëgueshmëria" e një tipari, është jashtëzakonisht i rëndësishëm për pacientin dhe familjen e tij.

E gjithë kjo thekson nevojën për një mbledhje të kujdesshme të historisë gjenealogjike, informacione për rrjedhën e para, brenda dhe periudhat pas lindjes, megjithëse identifikimi i një agjenti specifik dëmtues në raste specifike është një detyrë shumë e vështirë.

Ndryshimet mutacionale në strukturat e trashëgimisë mund të ndodhin në nivelet kromozomale dhe gjenet.

Sipas OBSH (1970), 1% e të porsalindurve kanë anomali kromozomale; mesatarisht, 1% e të gjithë të porsalindurve (përfshirë të lindurit e vdekur) kanë shenja të ndikimit të gjeneve të vetme mutante veprim i gjerë dhe në 3-4% njihen anomali të izoluara të përcaktuara nga sistemet poligjenike. Në përgjithësi, rreth 5% e të porsalindurve kanë një patologji trashëgimore.

Defektet multifaktoriale përfshijnë: dislokimin kongjenital të ijeve, këmbën e shtrembër, cauda equina, mosbashkim qiellza e fortë dhe buza e sipërme, anencefalia, defektet kongjenitale të zemrës, stenoza pilorike, spina bifida, sëmundja e Hirschsprung, etj. Është vërtetuar qartë efekti i rritjes së shpeshtësisë së një defekti të caktuar midis të afërmve të afërt të probandit, i cili korrespondon më së miri me hipotezën. të trashëgimisë poligjenike me efekt pragu.

Ndryshe nga tiparet monogjenike (dominuese ose recesive) me depërtim i plotë, kur rreziku për të pasur fëmijën e radhës të sëmurë në familje është përkatësisht 50 ose 25%, rreziku për të pasur një fëmijë me defekt të trashëguar poligjenikisht është i ndryshueshëm. Ajo rritet me rritjen e numrit të personave të prekur në familje, në varësi të ashpërsisë së defektit. Për shumë keqformime, ka dallime të theksuara gjinore në incidencën e lezionit.

Në periudhën neonatale, zakonisht diagnostikohen anomali të mëdha strukturore dhe numerike të kromozomeve.

Aberracionet kromozomale ndikojnë ndjeshëm në tregues vdekshmëria perinatale. Shfaqjet e tyre klinike janë të ndryshueshme: nga të vogla
anomalitë e zhvillimit deri në defekte të rënda, të shumta të papajtueshme me jetën.

Sindromat më të zakonshme të aberracionit kromozomik janë:

Monosomia, CO (sindroma Shereshevsky-Turner) - qafa e shkurtër, palosje pterygoide të qafës, edemë limfatike e ekstremiteteve distale, defekte të lindura të zemrës (koarktacion i aortës, defekt i septumit ventrikular), etj. Më pas, infantilizëm seksual, infantilizëm i shkurtër, dhe shfaqet amenorrea primare.

Sindromat e mëposhtme të trizomisë janë të njohura:

1) 13-15 (sindroma Patau) - displazi kraniocefalike (mikrocefalia, arinencefalia, agjeneza e trarëve të kockave; çarje e buzës, nofullës dhe qiellzës; shurdhim kongjenital, defekte zhvillimi veshi; defekte të syrit; defekte të zemrës dhe veshkave; ndryshime të ngjashme me artroglu në gishta, gishta polidaktili ose me katër gishta; ndarja e mureve të barkut; aplazia e kockave të hundës;

2) 18-20 (sindroma Edwards) deri në 75% e pacientëve me këtë sindromë janë femra. Simptomat: hipotrofi intrauterine, dyzostozë kraniofaciale në formën e një kafke të vogël të ngjeshur nga anët, një ballë të vogël, veshë të ulët dhe me formë anormale, një gojë e vogël trekëndore; qafë e shkurtër, gjoks i shkurtër, gunga e zemrës. Rregullimi karakteristik i gishtërinjve është se ata janë të përkulur, gishti tregues mbivendos gishtin e mesit dhe gishti i vogël mbivendoset mbi IV. Defekte të vazhdueshme të zemrës, veshkave dhe traktit tretës;

3) 21-30 (sindroma Down). Takohen opsione të ndryshme: mozaik, zhvendosje. Diagnoza me tipike foto klinike vendosur në maternitet. Simptomat: formë e zhdrejtë e syve, urë e gjerë e sheshtë e hundës, zverk i sheshtë, rritje e ulët e qimeve, gjuha e dalë, brazdë tërthore një ose dy anë e pëllëmbës, defekte në zemër. Jetëgjatësia varet nga shtimi i sëmundjeve interkurente.

Trizomitë 8+, 9+, 22+ janë më pak të zakonshme; të tjera, të tilla si Y +, X + (triple-X, sindromat Klinefelter), janë diagnostikuar kryesisht në para dhe pubertetit, bazuar në shenjat e eunukoidizmit, uljes së inteligjencës dhe më vonë infertilitetit.

Sindromat e shkaktuara nga delecionet: 4p-, (sindroma Wolf-Hirschhorn), 5p-, (sindroma e maceve të qara), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, kanë tipare të përbashkëta(kequshqyerja prenatale, shenja të ndryshme displazike të kafkës, fytyrës, skeletit, gjymtyrëve); më vonë zhvillohet prapambetja mendore.

Diagnoza e mungesës së disakaridazës bazohet në një kompleks studimesh laboratorike dhe biokimike. Reagimi i jashtëqitjes është acid (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

Në disa raste, patologjia trashëgimore e përthithjes së karbohidrateve çon në një gjendje që kërcënon jetën e fëmijës.

Galaktosemia është një sëmundje me një lloj trashëgimie autosomale recesive, e cila bazohet në mungesën ose shkallët e ndryshme të uljes së aktivitetit të enzimës galaktozë-1-fosfat-uridiltransferazë. Si rezultat, galaktoza dhe galaktoza-1-fosfati (Ga-1-fosfati), i cili është toksik për trupin, grumbullohen në gjak dhe ndodh një mungesë e vërtetë e glukozës. Hipoglikemia mbështetet gjithashtu nga efekti irritues i galaktozës në aparatin izolues dhe efekti shtypës i Ga-1-f në glukogjenolizën.

Efekti toksik i Ga-1-f dëmton sistemin nervor qendror, qelizat e kuqe të gjakut, thjerrëzat e syrit, mëlçinë dhe veshkat.

Në raste të rënda, shenjat e sëmundjes shfaqen në ditët dhe javët e para të jetës. I porsalinduri heziton të pranojë qumësht. Anoreksia, të vjellat, fryrja e barkut, dispepsia, letargjia (shfaqjet hipoglikemike) dhe verdhëza e vazhdueshme janë karakteristike. Në fillim, verdhëza i ngjan verdhëzës fiziologjike, por pas ditës së 5-6-të, në vend që të zvogëlohet, intensifikohet me një rritje të përmbajtjes së bilirubinës kryesisht të lirë. Mëlçia zmadhohet dhe shfaqen shenja të cirrozës (konsistenca e trashë, asciti, splenomegalia etj.). Fëmija nuk po fiton mirë peshë dhe gjatësi. Simptomat tipike neurologjike janë letargjia, adinamia ose agjitacioni, ankthi dhe sindroma konvulsive. Ndodh ënjtja e trurit. Ndonjëherë simptomat e gjakderdhjes shtohen, pasi dëmtimi i mëlçisë çon në hipoproteinemi dhe hipoprotrombinemi. Në 25% të pacientëve mund të vërehet verdhëza hemolitike, pasi qelizat e kuqe të dëmtuara të gjakut lidhin 25-30% më pak oksigjen, kanë jetëgjatësi të shkurtuar dhe hemolizohen. Në urinë vërehen proteinuria (globulinuria me origjinë tubulare), aminoaciduria dhe mellituria. Kataraktet mund të jenë të lindura ose të shfaqen në javën e tretë. Në galaktozemi, galaktoza shndërrohet në galaktitol (dulcitol) nën ndikimin e aldolaz reduktazës. Galaktitoli nuk metabolizohet dhe luan një rol patogjenetik në shfaqjen e kataraktave. Shenjat e sëmundjes mund të përparojnë dhe të çojnë në koma dhe vdekje për disa javë. Më shpesh, ecuria e sëmundjes është më e gjatë. Karakterizohet nga një vonesë në zhvillimin psikomotor.

Në format e lehta të sëmundjes, simptomat nga trakti gastrointestinal janë më pak të theksuara, por gjithmonë ka katarakte dhe hepatosplenomegali. Gama e diagnozës diferenciale për galaktozeminë përfshin të gjitha llojet e infeksioneve intrauterine të shoqëruara me verdhëz dhe dëmtime të syrit (toksoplazmoza, listerioza, rubeola, sifilizi); hepatiti kongjenital; lloje të ndryshme të verdhëzës me origjinë të tjera (hemolitike dhe johemolitike); sepsë dhe infeksione të zorrëve. Përveç kësaj, është e nevojshme të diferencohet galaktozemia nga diabeti mellitus. Meqenëse ka ngjashmëri në disa simptoma klinike, prania e melliturisë dhe një rritje e sheqerit total në gjak (siç përcaktohet nga metoda Hagedorn-Jensen). Sidoqoftë, me galaktozemi ka një ulje të përqendrimit të glukozës, dhe me diabet mellitus ka një rritje.

Diagnoza bazohet në historinë gjenealogjike dhe studimet biokimike. Karakterizohet nga galaktosemia (më shumë se 0,2 g/l), galaktozuri (më shumë se 0,25 g/l), një rritje e Ga-1-f në masën e eritrociteve deri në 400 mg/ml (në vend të 1-14 μg/l) ; ulje e aktivitetit të galaktozë-1-fosfat-uridiltransferazës me 10 herë në krahasim me normën (4,3-5,8 IU) për 1 g Hb (sipas metodës Kalkar). Përdoret një test mikrobiologjik gjysmë sasior Guthrie me një shtam auxotrofik të Escherichia coli.

Trajtimi është efektiv nëse fillon jo më vonë se 2 muajsh. Qumështi dhe produktet e qumështit përjashtohen nga dieta. Detyra është e vështirë, por e realizueshme. Qumështi zëvendësohet me hidrolizat e kazeinës, përzierje të përgatitura me qumësht soje dhe bajame. 1 muaj më herët se me ushqimin artificial, futen ushqimet plotësuese: qull me lëng mishi dhe perimesh, perime, vajra vegjetale dhe vezë. Rekomandohet respektimi i rreptë i dietës deri në 3 vjeç. Acidi orotik dhe kripërat e tij, si dhe derivatet e testosteronit, kanë një efekt pozitiv në maturimin e galaktozë-1-fosfat-uridiltransferazës.

Enzimopatitë e metabolizmit të aminoacideve përfaqësojnë një grup të madh me rëndësi praktike. Çrregullimet në metabolizmin e aminoacideve quhen ose aminoacidemi ose aminoaciduri, të cilat ndahen në tepricë, jo-prag dhe transportuese. Me aminoaciduri të tepërt si rezultat i një blloku metabolik të lindur, aminoacidi, i grumbulluar në gjak në një kufi të caktuar, ekskretohet në urinë. Këtu përfshihen fenilketonuria klasike (PKU), tirozinoza, alkaptonuria, histidinemia, valinemia, leucinoza (“sëmundja e urinës së shurupit të panjës”), defektet trashëgimore në ciklin e sintezës së uresë, etj.

Shumë herët tek të porsalindurit dhe foshnjat, zbulohen ndryshime në sistemin nervor qendror dhe simptoma dispeptike të shkaktuara nga efektet e metabolitëve toksikë. Tek të porsalindurit, këto ndryshime janë jospecifike. E zakonshme për të gjitha llojet e çrregullimeve të metabolizmit të aminoacideve është sindroma konvulsive.

PKU karakterizohet nga një kombinim i vonesës psikomotorike progresive me lezione të vazhdueshme ekzematoze të lëkurës, konvulsione dhe një erë "miu" të urinës, rënie të pigmentimit të lëkurës, flokëve dhe irisit.

Çrregullimet në metabolizmin e triptofanit (kushtet e varura nga B6) karakterizohen nga dermatoza ekzematoze e vazhdueshme, anemi dhe gjendje alergjike.

Leucinoza karakterizohet nga shfaqja që në ditët e para të jetës së sindromës konvulsive, të vjellave, shqetësimeve të frymëmarrjes dhe një erë karakteristike të urinës, që të kujton një zierje të perimeve me rrënjë. Disa prindër flasin për erën e lakrës. Vihen re vonesa në zhvillimin mendor dhe fizik dhe ataksi.

Tirosinoza - një çrregullim i metabolizmit të tirozinës - çon në zhvillimin e distrofisë, cirrozës së mëlçisë, ndryshimeve në skelet të ngjashme me rakitin dhe dëmtimit të tubulave renale. Që në javët e para të jetës, fëmijët përjetojnë të vjella, diarre, zhvillim fizik të vonuar, hepatosplenomegali dhe dështim të frymëmarrjes.

Tek të porsalindurit, veçanërisht ato të parakohshme, në ditët dhe javët e para të jetës, vërehet papjekuri funksionale e shumë organeve dhe sistemeve, të shpeshta janë edhe embriopatitë që kanë karakteristika të ngjashme me enzimopatitë trashëgimore. Shpesh sëmundja diagnostikohet si "traumë e lindjes, encefalopati posthipoksike". Paefektshmëria e terapisë, përkeqësimi i gjendjes çdo muaj, prania e simptomave specifike (erë e pazakontë e urinës) shërbejnë si bazë për ekzaminimin e enzimopatisë trashëgimore. Një numër i madh fenokopish kërkon diagnozë në nivel biokimik.

Disgamaglobulinemia kalimtare e të porsalindurve mund të maskojë gjendjet e imunitetit të përcaktuar gjenetikisht për ca kohë. Fëmija ka një fillim të hershëm dhe një tendencë për infeksion bakterial të përsëritur.

Patologjia në fjalë nuk është e lidhur me ndonjë racë apo gjini të veçantë. Mund të shfaqet si një defekt i izoluar ose të kombinohet me defekte të tjera zhvillimore.

Mjeku shpesh zbulon anomalitë gjatë ekzaminimit të parë dhe për t'i eliminuar ato duhet vetëm ndërhyrje kirurgjikale.

Shkaqet e deformimeve dhe defekteve kongjenitale të hundës – kush është në rrezik?

Gabimet në formimin e hundës së jashtme lindin për shkak të ndikimit negativ të mjedisit, zakoneve të këqija dhe disa faktorëve të tjerë në shëndetin e nënës së ardhshme, e cila është 6-12 javë shtatzënë.

Defektet e jashtme të hundës nuk janë vetëm një problem estetik - ato mund të provokojnë probleme serioze zhvillimi në të ardhmen.

Ka disa faktorë, ndikimi i të cilëve tek një grua shtatzënë mund të shkaktojë anomali kongjenitale të hundës tek një fëmijë:

• Infeksioni i trupit me sëmundje nga grupi TORCH. Për shkak të kësaj, në Federatën Ruse në tremujorin e parë të shtatzënisë, gratë testohen për rubeolën, toksoplazmozën, citomegalovirusin, virusin e hepatitit, herpesin dhe sifilizin.
• Rrezatimi radioaktiv ose jonizues.
• Helmimi nga agjentët kimikë.
• Marrja e medikamenteve të caktuara.
• Alkoolizmi.
• Pirja e duhanit.
• Predispozita gjenetike.
• Marrja e drogës.

Llojet e anomalive kongjenitale të hundës në klasifikimin mjekësor

Sot, në burimet mjekësore, sëmundja në fjalë klasifikohet si më poshtë:

1. Dismorfogjeneza

Një gjendje në të cilën skeleti kockor dhe kërcor i hundës modifikohet.

Ka disa lloje:

• Hipogjeneza . Karakterizohet nga moszhvillimi dhe shkurtimi i strukturave të jashtme të hundës: shpina, baza, krahët. Deformimet mund të prekin të gjithë ose një strukturë dhe të jenë të njëanshme ose të dyanshme. Në raste të rralla, mund të ketë mungesë të plotë të përbërësve të mësipërm të hundës. Kjo gjendje quhet në disa burime agenesis.
• Hipergjeneza . Indet kërcore ose kockore këtu janë mjaft të mëdha. Ky grup deformimesh përfshin një hundë të gjerë, shumë të gjatë, si dhe një majë të gjerë të hundës.
• Disgjeneza . Defektet e zhvillimit janë të përqendruara në planin ballor. Lakimi i hundës mund të ketë forma të ndryshme (shtrembërim, deformim në formë S, proboscis anësor, gunga në hundë etj.).

2. Këmbëngulja

Gjendjet patologjike në të cilat i porsalinduri ka përbërës "të panevojshëm" të hundës së jashtme.

Ky grup anomalish ndahet në dy lloje:

• Defektet e pjesës së jashtme të hundës : neoplazi solitare në bazën e hundës, të cilat përmbajnë gjëndra yndyrore dhe qime; çarje e hundës anësore/mediane; maja e pirun e hundës.
• Anomalitë intranazale : ndarja - ose ndarja e plotë - e turbinateve nga njëra-tjetra; atresia e pasazheve të hundës.

3. Distopia

Me këto defekte, hunda e jashtme ka një sërë neoplazish që mund të lokalizohen në vende të ndryshme.

Për shembull, septumi i hundës mund të jetë i pajisur me një shtojcë, e cila do të ndikojë negativisht në frymëmarrjen e hundës dhe funksionin e nuhatjes.

Një shembull tjetër është prania e një vezikule në konka të hundës me sekretim të gjëndrave brenda. Në të ardhmen, në flluska të tilla mund të grumbullohet infiltrati purulent, i cili do të çojë në inflamacion të mukozës së hundës.

Simptomat e anomalive kongjenitale të hundës - diagnoza e defekteve të hundës tek të porsalindurit

Një nga manifestimet më të spikatura të sëmundjes në fjalë është forma jo standarde e hundës, si dhe deformimet e pjesës së fytyrës të kafkës.

Tipike për të gjitha llojet e anomalive është një shkelje e frymëmarrjes së lirë përmes hundës.

Ky fenomen karakterizohet nga kushtet e mëposhtme:

• Frymëmarrje shumë e zhurmshme, e shpejtë.
• Kaltërsia e trekëndëshit nasolabial.
• Siklet gjatë gëlltitjes.
• Mbytja dhe dështimi i frymëmarrjes mund të zhvillohen në raste veçanërisht të vështira.
• Kalimi i ushqimit jashtë nëpër rrugët e hundës gjatë ushqyerjes.
• I porsalinduri është vazhdimisht i shqetësuar dhe fle keq.

Distopia, ndryshe nga defektet e tjera kongjenitale të hundës, shfaqet më qartë. Pacienti përjeton një grumbullim të vazhdueshëm të mukusit të trashë në pasazhet e hundës, si rezultat i të cilit dermatiti mund të formohet pranë hundës dhe buzës së sipërme.

Prania e cisteve dhe fistulat mund të shkaktojë procese të rregullta inflamatore, të cilat në të ardhmen mund të zhvillohen në sinusit frontal ose meningjit.

Kjo anomali diagnostikohet nga një pediatër ose neonatolog nëpërmjet masave të mëposhtme:

• Pyetja e nënës për sëmundjet e pësuar gjatë shtatzënisë, përcaktimi i momentit të predispozicionit gjenetik. Prania e faktorëve të dëmshëm që mund të ndikojnë në zhvillimin e fetusit luan një rol të rëndësishëm.
• Ekzaminimi i një të porsalinduri për të identifikuar deformimet e kafkës së fytyrës. Në rast të defekteve serioze të hundës, këto modifikime do të jenë të dukshme.
• Testet laboratorike janë të nevojshme për të konfirmuar/përjashtuar infeksionet TORCH në gjakun e fëmijës. Duke përdorur të njëjtën teknikë, kontrollohen acarimet inflamatore.
• Rinoskopia, duke përdorur një mini-pasqyrë të veçantë, synon të ekzaminojë gjendjen e strukturave të brendshme të hundës.
• Sondimi ndihmon për të studiuar shkallën e kalueshmërisë së pasazheve të hundës. Për këtë manipulim, përdoret një kateter gome ose metali.
• Fiberendoskopia. Bën të mundur ekzaminimin e hollësishëm të mukozës së hundës dhe nazofaringit, strukturat intranazale, identifikimin e neoplazmave më të vogla dhe gjithashtu regjistrimin e gjithë kësaj në monitor duke përdorur një kamerë video.
• Radiografia. Ju lejon të ekzaminoni ndryshimet patologjike në hundë që nuk mund të identifikohen me një diagnozë sipërfaqësore. Në disa raste, mund të përdoret gjithashtu një agjent kontrasti.
• . Bën të mundur marrjen e një pasqyre të plotë të ndryshimeve ekzistuese brenda zgavrës së hundës. Kjo teknikë përdoret për të studiuar cilësinë e kalueshmërisë së pasazheve të hundës.
• MRI. Përshkruhet në raste të jashtëzakonshme kur ka dyshime për çrregullime në funksionimin e trurit.

Trajtimi i anomalive kongjenitale të hundës - indikacione dhe kundërindikacione për kirurgji

Patologjia në fjalë trajtohet ekskluzivisht me operacion.

Nëse ka mungesë të plotë të kalueshmërisë së zgavrës së hundës, infeksioni shpohet dhe një kateter futet në vrimën e formuar.

Gjatë manipulimit kirurgjik tek foshnjat, zgjedhja bëhet në favor të aksesi transnazal.

• Membrana e mukozës hiqet me bisturi dhe zhvishet në vendin e lokalizimit të synuar të atrezisë.
• Ky defekt eliminohet duke përdorur një daltë mjekësore dhe një tub termoplastik futet në lumenin e formuar për të siguruar kullimin.

Për defekte të rënda të hundës së jashtme Rinoplastika kryhet sa më shpejt që të jetë e mundur. Kjo ndihmon në parandalimin e deformimit të kafkës së fytyrës dhe nuk ndikon në zhvillimin e procesit alveolar të nofullës së sipërme.

Paralelisht me këtë, mund të kryhet manipulime mikrokirurgjikale në strukturat intranazale të cilat ndihmojnë në ruajtjen e shqisës së nuhatjes.

Për deformime më pak të theksuara Operacioni plastik mund të shtyhet, por vendimin e merr gjithmonë mjeku.

Fistulat duhet të ekzaminohen përpara ekscizionit përmes fistulografisë. Neoplazitë cistike në zgavrën e hundës eliminohen gjithashtu pavarësisht nga mosha e fëmijës. Nëse fistula kongjenitale ndodhet afër fosës anteriore kraniale, në operacion duhet të jetë i pranishëm edhe një neurokirurg.