Fëmija ka sy të mëdhenj dhe një urë të gjerë të hundës. Ura e gjerë e hundës tek një i porsalindur

Sot, sindroma Down është më e zakonshme çrregullim gjenetik. Fondacioni të kësaj sëmundjeje shtrohet në momentin e formimit të vezës ose spermës. Një fëmijë që ka një problem të tillë ka një grup kromozomesh paksa të ndryshëm. Ai është anomali. Nëse një foshnjë normale ka 46 kromozome, atëherë një fëmijë poshtë ka 47.

Faktori i rrezikut

Shkaqet e sëmundjes ende nuk janë kuptuar plotësisht. Megjithatë, mjekët nga e gjithë bota morën një vendim unanim. Ata argumentojnë: sa më e vjetër të jetë gruaja që lind, aq më i lartë është rreziku për të lindur një fëmijë me këtë sëmundje. Në këtë rast nuk ka rëndësi gjinia e foshnjës, mosha e babait dhe mjedisi i jetesës.

Më e mira për një grua - pas tridhjetë e pesë vjetësh. Mundësia për të pasur një fëmijë me grupin e gabuar të kromozomeve rritet disa herë. Kjo është veçanërisht e vërtetë për familjet që tashmë kanë një "fëmijë me diell". në një fëmijë të porsalindur ato shfaqen në mitër. Në javën e dymbëdhjetë të shtatzënisë, një ekografi mund të tregojë patologji. Por kjo nuk është një garanci që foshnja do të lindë e pashëndetshme. Rezultati i saktë mund të zbulohet vetëm pas lindjes. Por kjo nuk mjafton. Për të konfirmuar diagnozën ose për ta përjashtuar atë, duhet të kryeni ekzaminime të veçanta. Shenjat e jashtme të sindromës Down tek të porsalindurit nuk konfirmojnë gjithmonë devijimin.

Shenjat tek të sapolindurit

Termi "sindromë" në mjekësi nënkupton një grup simptomash që shfaqen në një gjendje të caktuar njerëzore. Në vitin 1866, shkencëtari dhe mjeku John Down grupoi një kompleks simptomash në një grup të caktuar njerëzish me këtë sëmundje. Sindroma ka marrë emrin e këtij njeriu.

Më shpesh tek një i porsalindur, ato janë të dukshme menjëherë pas lindjes. Fëmijë të tillë, për fat të keq, lindin mjaft shpesh. Për çdo shtatëqind të porsalindur, ka një fëmijë me sindromën Down. Megjithatë, shumica e foshnjave shfaqin të njëjtat shenja:

  • Fytyra është pak e rrafshuar dhe e sheshtë. Pjesa e pasme e kokës ka të njëjtën formë.
  • Një palosje e lëkurës mund të shihet në qafë.
  • Vëzhguar ton i ulur muskujt.
  • Foshnja ka një prerje të zhdrejtë dhe qoshet e tyre janë ngritur. Formohet një "palosje mongole" ose e ashtuquajtura qepallë e tretë.
  • Gjymtyrët e fëmijës janë të shkurtra në krahasim me fëmijët e tjerë.
  • Ai ka nyje shumë të lëvizshme.
  • Gishtat kanë të njëjtën gjatësi, kështu që pëllëmba duket e gjerë dhe e sheshtë.
  • Fëmija ka shtat i shkurtër. Më shpesh, pesha e tepërt shfaqet me moshën.

Këto karakteristika karakterizojnë sindromën Down. Pothuajse të gjitha shenjat shoqërohen me deformim të kafkës dhe tipareve të fytyrës, si dhe me çrregullime të kockave dhe ind muskulor. Megjithatë, ka shenja të tjera. Nuk ndodhin aq shpesh.

Shenjat më pak të zakonshme

Sindroma Down (shenjat tek të porsalindurit shumë shpesh shfaqen tashmë në foshnjëri) mund të diagnostikohet bazuar në tregues të tjerë. Midis tyre:

  1. Gojë e vogël dhe qiellza e ngushtë e harkuar.
  2. Toni i dobët i gjuhës: del vazhdimisht nga goja. Me kalimin e kohës, mbi të mund të krijohen rrudha.
  3. Një mjekër e vogël, si dhe një hundë e shkurtër dhe një urë e gjerë e hundës.
  4. Qafë e shkurtër.
  5. Një rrudhë horizontale mund të formohet në pëllëmbët.
  6. Gishti i madh i gishtit ndodhet në një distancë të madhe nga të tjerët. Dhe në këmbë poshtë ka një palosje.

Këto shenja të sindromës Down tek një i porsalindur mund të mos shfaqen menjëherë, por me rritjen e tyre. Nga rruga, me moshën, një fëmijë shpesh fillon të zhvillojë probleme me sistemin kardiovaskular.

Ajo që nuk vërehet në shikim të parë

Edhe shenjat e mësipërme nuk mund të garantojnë gjithmonë faktin që foshnja ka sindromën Down. Shenjat tek të sapolindurit mund të jenë jo vetëm qartë të dukshme. Mjekët gjithashtu diagnostikojnë dallime të brendshme që nuk mund të zbulohen menjëherë kur lind foshnja. Në të ardhmen, mjekët duhet t'i kushtojnë vëmendje faktorëve të mëposhtëm:

  • kriza epileptike;
  • leuçemia kongjenitale;
  • turbullimi i thjerrëzës dhe njolla të errëta mbi nxënësit;
  • strukturë e parregullt gjoks;
  • sëmundjet e sistemit tretës dhe gjenitourinar.

Të gjitha ato mund të tregojnë një anomali kromozomale. Shenja të tilla të sindromës Down tek një foshnjë ndodhin vetëm në dhjetë raste nga njëqind. Gjithashtu, disa fëmijë kanë dy fontanele. Përveç kësaj, ato nuk mbyllen për një kohë shumë të gjatë. Është vërtetuar se të gjithë fëmijët me këtë anomali janë shumë të ngjashëm me njëri-tjetrin. Dhe tiparet e prindërve të tyre zakonisht nuk janë të dukshme në pamjen e tyre.

Diagnostifikimi

Ka disa mënyra për të identifikuar këtë anomali:

  1. Duke përdorur ultratinguj, përcaktohet madhësia e "jakës" së fetusit. Nëse lëngu nënlëkuror shfaqet në këtë zonë midis javës së njëmbëdhjetë dhe trembëdhjetë të shtatzënisë, atëherë ekziston rreziku i një anomalie kromozomale. Sidoqoftë, teknika jo gjithmonë tregon rezultate të sakta.
  2. Metoda e kombinuar. Thelbi i saj qëndron në faktin se ajo kryhet ekzaminimi me ultratinguj dhe në të njëjtën kohë merret një analizë e veçantë e gjakut.
  3. Studimi lëngu amniotik. Gratë tek të cilat ky manipulim është përdorur për të zbuluar Rreziku i lartë lindja e një fëmije me sindromën Down, studimet e mëtejshme duhet të vazhdojnë për të përcaktuar rezultatin e saktë.

Llojet e devijimit

Shenjat dhe simptomat e sindromës Down mund të ndryshojnë tek një i porsalindur. Në përgjithësi pranohet se devijimi nuk karakterizohet nga dy, por nga tre kopje të kromozomit të njëzet e një. Por ka edhe forma të tjera të patologjisë. Është gjithashtu shumë e rëndësishme të dini rreth tyre. Së pari, kjo është e ashtuquajtura sindroma Familjare Down. Karakterizohet nga ngjitja e kromozomit të njëzet e një me ndonjë tjetër. Ky devijim është mjaft i rrallë. Ndodh në rreth tre përqind të rasteve.

Sindroma e mozaikut ndodh kur jo të gjitha qelizat e trupit janë të pranishme. Kjo anomali ndodh në pesë për qind të pacientëve. Një lloj tjetër i sindromës është dyfishimi i një pjese të kromozomit të njëzet e një. Patologjia është e rrallë. Ky devijim karakterizohet nga ndarja e disa kromozomeve.

Shenjat në fetus

Foshnjat e porsalindura me sindromën Down janë mjaft të zakonshme. Shenjat mund të identifikohen jo vetëm tek foshnja e porsalindur, por edhe tek fetusi. Ky devijim, siç është përmendur tashmë, mund të shihet në një ekografi midis javëve të dymbëdhjetë dhe katërmbëdhjetë të shtatzënisë. Në këtë rast, kontrollohet jo vetëm trashësia e zonës së jakës, por edhe madhësia e kockës së hundës. Nëse është shumë i vogël ose mungon plotësisht, kjo tregon praninë e sindromës. E njëjta gjë mund të thuhet për zonën e jakës, nëse është më e gjerë se 2.5 mm.

Për më shumë më vonë Ju mund të vini re jo vetëm këtë patologji, por edhe të tjera. Por pacientët duhet të kuptojnë se është e pamundur të zbulohet me saktësi sëmundja tek fetusi. Është vërtetuar se 5% e shenjave që shihen në ultratinguj mund të jenë false.

Të porsalindurit me sindromën Down: shenja tek një fëmijë

Shumë prindër janë shumë të hutuar nga pamja e foshnjës së tyre. Megjithatë, mund të ketë shumë gjëra të tjera që fshihen pas kësaj. probleme serioze. Fëmijë të tillë janë të ndjeshëm ndaj shumë sëmundjeve. Ata mund të vuajnë nga sëmundjet e mëposhtme:

  • Vonesa në zhvillimin mendor dhe fizik.
  • Dëmtimi i shikimit dhe dëgjimit, i cili mund të shfaqet krejt papritur.
  • Vonesat në zhvillimin e aftësive të shkëlqyera motorike.
  • Lëvizshmëri e tepërt e kockave, nyjeve dhe muskujve.
  • Imunitet shumë i ulët.
  • Probleme me mushkëritë, mëlçinë dhe sistemi i tretjes.
  • sëmundjet e zemrës dhe gjakut, duke përfshirë leuçeminë.

Zgjidhja e duhur

Falë teknologjive moderne, një grua mëson për praninë e patologjive kromozomale në fetus. Aktiv herët një nënë mund të ndërpresë shtatzëninë, duke i privuar kështu jetën një foshnjeje të palindur. Sindroma Down nuk është sëmundje fatale. Por nëna e fëmijës mund të përcaktojë paraprakisht fatin e tij dhe të saj. Sot, kjo anomali kromozomale është mjaft dukuri e zakonshme. Mund të takoni një person dhe as të mos besoni se ai ka sindromën Down. Sigurisht, rritja e një fëmije të tillë është pak më e vështirë. Jeta e tij do të jetë ndryshe nga jeta e fëmijëve të tjerë. Por askush nuk thotë se ai do të jetë i pakënaqur. Vetëm nëna e tij ka të drejtë të vendosë për fatin e tij të ardhshëm.

Është e rëndësishme që babai dhe nëna e "foshnjës me diell" të mbajnë mend të vërtetat e mëposhtme:

  1. Fëmijët me sindromën Down janë mjaft të mësuar, megjithëse kanë vonesa në zhvillim. Për ta bërë këtë, duhet të përdorni programe speciale.
  2. Fëmijë të tillë zhvillohen shumë më shpejt nëse janë në një grup me bashkëmoshatarë të zakonshëm. Është më mirë nëse ata rriten në familje sesa në shkolla të specializuara me konvikt.
  3. Pas shkollës, pacientët me një anomali të kromozomit të njëzet e një mund të marrin mirë arsimin e lartë. Mos u fokusoni shumë në sëmundjen e fëmijës suaj.
  4. “Fëmijët e Diellit” janë shumë të sjellshëm dhe miqësorë. Ata janë në gjendje të duan sinqerisht dhe të krijojnë familje. Megjithatë, ata kanë një rrezik shumë të lartë për të pasur një fëmijë me sindromën Down.
  5. Falë shpikjeve të reja mjekësore, njerëz të tillë mund të zgjasin jetën e tyre në pesëdhjetë vjet.
  6. Ju nuk duhet të merrni fajin që keni lindur.” fëmijë me diell". Madje mjaft femra të shëndetshme mund të lindë një fëmijë të tillë.
  7. Nëse familja juaj ka një fëmijë me këtë anomali, atëherë rreziku për të pasur të njëjtin fëmijë është afërsisht një përqind.

Sindroma Down (shenjat tek të porsalindurit u treguan në këtë artikull) i lejon fëmijët të rriten, zhvillohen dhe shijojnë jetën. Detyra jonë është t'u ofrojmë atyre mbështetje, vëmendje dhe dashuri.

Fëmija i kalon nëntë muajt e parë të zhvillimit të tij në errësirën absolute të barkut të nënës. Pas lindjes, drita mbush hapësirën rreth tij dhe gjatë muajve të ardhshëm fëmija përpiqet të kuptojë gjithçka që sheh.

Para së gjithash, ai duhet të mësojë të koordinojë lëvizjen e syve të tij. Vërtetë, kjo nuk funksionon për fëmijët menjëherë pas lindjes. Shumica e të porsalindurve përballen brenda gjashtë javësh. Edhe nëse njëri sy vazhdon të mos bindet, prindërit mund të mos shqetësohen për këtë deri në tre muaj.

Ndonjëherë prindërit japin alarmin, duke dyshuar se fëmija i tyre ka strabizëm. Kjo është veçanërisht e dukshme kur, kur shikon drejt përpara, sytë e foshnjës konvergojnë në urën e hundës. Prindërit mund të kenë të drejtë, por ndoshta kjo për faktin se fëmija ka një urë shumë të gjerë të hundës. Palosjet e lëkurës që vijnë nga qepallë e sipërme drejt urës së hundës quhen epicanthus, dhe nëse janë shumë të gjera mund të duket shumë si një strabizëm. Megjithatë, nëse këto palosje kthehen nga brenda në drejtim të hundës, iluzioni i strabizmit zhduket dhe bëhet e qartë se sytë lëvizin në mënyrë sinkrone në të njëjtin drejtim.

Në strabizmin e vërtetë, njëri sy lëviz vetë dhe tërheq vëmendjen drejt vetes kur fëmija shikon ashpër anash. Strabizmi zakonisht është i trashëguar. Prandaj, nëse njëri nga të afërmit ka strabizëm, fëmija duhet të jetë nën mbikëqyrje të veçantë. Strabizmi zakonisht shkaktohet nga dobësia në një nga gjashtë muskujt e syve, duke u vënë në lëvizje kokërr syri. Edhe pse miopia ose largpamësia gjithashtu mund të provokojnë këtë devijim. Ju mund të përcaktoni strabizmin duke vëzhguar reflektimin në sytë e një objekti të ndritshëm të largët, siç është dritarja. Me strabizëm, ky objekt do të reflektohet vetëm në njërin sy.

Përveç faktit që strabizmi nuk e dekoron fytyrën, ai ndikon në shikimin e fëmijës. Puna e trurit përqendrohet kryesisht në një sy të shëndetshëm, dhe syri i zhdrejtë, si të thuash, mbetet pa vëmendje. Nëse ky sy nuk trajtohet, fëmija mund të zhvillojë ambliopi, ose verbëri në njërin sy. Prandaj, është jashtëzakonisht e rëndësishme, pasi të keni zbuluar strabizmin, të filloni menjëherë ekzaminimin dhe trajtimin e tij.

Lloji i strabizmit i përshkruar më sipër është më i zakonshmi. Dhe shfaqet dhe më pas zhduket. Ndonjëherë të dy sytë lëvizin dhe shikojnë në mënyrë sinkrone dhe paralele, por ndonjëherë njëri sy fillon të devijojë. Shumë më pak i zakonshëm është strabizmi i fiksuar, kur syri i ndrydhur lëviz vazhdimisht në mënyrë të pavarur, veçmas nga syri i shëndetshëm. Në këtë gjendje, nevojiten masat më serioze, pasi strabizmi i fiksuar shpesh tregon një sëmundje të medias okulare ose të sistemit nervor qendror.

Cfare mund te besh?

Para së gjithash, nëse vëreni strabizëm tek një fëmijë, kushtojini vëmendje gjerësisë së urës së hundës. Ky mund të mos jetë strabizëm i vërtetë. Në çdo rast, përpara se fëmija juaj të fillojë shkollën, kontrolloni sytë nga një mjek çdo vit. Nëse mjeku konfirmon strabizëm, fëmija duhet t'i referohet një specialisti.

Çfarë mund të bëjë një mjek?

Shkaku më i zakonshëm i strabizmit është dobësia e njërit prej muskujve që lëviz kokën e syrit. Mund të detyrosh sy i dobët punë e mbuluar me fashë sy të shëndetshëm. Si të gjithë muskujt e tjerë, edhe syri i dobët forcohet nga ky stërvitje dhe brenda pak javësh ose muajsh syri i dobët fillon të lëvizë normalisht.

Në rastet më të rënda, operacioni mund të bëhet për të ndryshuar gjatësinë. muskul i dobët në mënyrë që syri i pjerrët të mos mbetet pas atij të shëndetshëm dhe të funksionojë normalisht. Kirurgjia e strabizmit zakonisht kryhet në moshën gjashtë ose shtatë për të parandaluar verbërinë e mundshme në syrin e prekur. Në rastet e miopisë apo largpamësisë, syzet ndihmojnë për të korrigjuar këtë mungesë shikimi, e cila ndonjëherë çon në strabizëm.

Nëse nuk e dini ende këtë, mbani mend sa vijon:

  • Deri në tre muaj, të gjitha foshnjat përjetojnë strabizëm.
  • Trajtimi i strabizmit të vërtetë kryhet vetëm nga një okulist.
  • Operacioni për korrigjimin e strabizmit duhet të kryhet para moshës gjashtë ose shtatë vjeç për të parandaluar verbërinë në syrin e prekur.

Pritja e një fëmije është gjithmonë e mbuluar me eksitim, eufori dhe mister. Çdo nënë e pret me padurim takimin e parë me fëmijën e saj dhe beson fort se ky do të jetë momenti më i lumtur ose një nga momentet më të lumtura në jetën e saj. Por ndonjëherë kthesat e fatit mund të jenë shumë të mprehta, dhe jo të gjithë janë në gjendje të qëndrojnë në shalë.

Sapo mjekët që lindin një fëmijë ose ekzaminojnë një të porsalindur në ditët e para të jetës së tij dyshojnë për sindromën Down tek një fëmijë, zemrat e prindërve nuk mund të gjejnë qetësi. Ne dëshirojmë t'ju paralajmërojmë menjëherë vetëm për këtë pamjen Në një fëmijë, prania e kësaj patologjie nuk diagnostikohet. Megjithatë shenjat e jashtme Sindroma Down është aq karakteristike saqë një mami me përvojë mund t'i dallojë menjëherë tek një foshnjë e sapolindur.

Shenjat më të zakonshme të sindromës Down tek të porsalindurit

Në mjekësi, sindroma është një grup simptomash që zhvillohen në një gjendje të caktuar njerëzore. Një kompleks i tillë simptoma të zakonshme në të njëjtët pacientë, John Down vuri re në 1866, pas të cilit u emërua kjo sindromë. Me sindromën Down, edhe në fazën e dhimbjes intrauterine dhe zhvillimit të fetusit, çrregullim kromozomik por zbulojnë shkak gjenetik dhe natyra e këtij fenomeni u zbulua vetëm një shekull pasi Down zbuloi një model në kombinimin e karakteristikave identike.

Shumë simptoma të sindromës Down në një fëmijë të porsalindur janë të dukshme që nga lindja., dhe për këtë arsye mjekët obstetër me përvojë janë në gjendje të njohin anomalinë menjëherë kur lindin një grua. Për më tepër, ky fenomen është mjaft i zakonshëm: mesatarisht, sindroma Down diagnostikohet në një në 600-800 foshnja, dhe ndër të gjitha anomalitë kromozomale kjo është më e zakonshme.

Shumica e fëmijëve shfaqin shenjat e mëposhtme që në ditët e para të jetës:

  • fytyra duket e rrafshuar, e sheshtë në krahasim me fytyrat e të porsalindurve të tjerë;
  • një dele lëkure formohet në qafë;
  • një e ashtuquajtur "palosje mongole" (ose qepallë e tretë) formohet në cepin e brendshëm të syve;
  • qoshet e syve janë ngritur, prerja është e zhdrejtë;
  • llapat e veshit janë të vogla, veshët kanalet e dëgjimit të deformuara janë të ngushta;
  • kokë "e shkurtër" (brakicefali);
  • zverk i rrafshuar;
  • toni i muskujve është zvogëluar;
  • nyjet janë tepër të lëvizshme, formon displazi;
  • gjymtyrët janë të shkurtuara (në krahasim me gjymtyrët e fëmijëve të tjerë);
  • Falangat e mesme të gishtave janë të pazhvilluara, dhe për këtë arsye të gjithë gishtat duken të shkurtër, dhe pëllëmba duket e sheshtë dhe e gjerë;
  • Gjatësia dhe pesha e fëmijës janë nën mesataren, me kalimin e moshës ka tendencë për të fituar peshë të tepërt.

Shumica e dallimeve lidhen me deformimet e kafkës dhe tipareve të fytyrës, si dhe me papërsosmëritë në muskuj dhe sistemet skeletore fëmijë. Këto janë shenja që ndodhin në 70-90% të të gjithë të porsalindurve me sindromën Down. Janë më pak të zakonshme, por ende jo të rralla dallimet e jashtme, vërejtur në afërsisht gjysmën e të gjitha Downs që nga foshnjëria:

  • goja e vogël (nofulla) e fëmijës mbetet e hapur gjatë gjithë kohës;
  • Fëmija diagnostikohet me një qiellzë të ngushtë të harkuar;
  • një gjuhë e madhe del nga goja (për shkak të një madhësie të reduktuar në krahasim me madhësive të rregullta zgavrën e gojës dhe ulje të tonit të muskujve);
  • mjekra është më e vogël se zakonisht;
  • gishti i vogël është i lakuar dhe zakonisht përkulet drejt gishtit të unazës;
  • formimi i brazdave (palosjeve) në gjuhë (shfaqet ndërsa fëmija rritet);
  • ura e sheshtë e hundës;
  • qafa është shkurtuar;
  • hundë e shkurtër, urë e gjerë;
  • një palosje horizontale ("vija e majmunit") formohet në pëllëmbët - për shkak të bashkimit të linjave të zemrës dhe mendjes;
  • gishti i madh ndodhet në një distancë nga gishtat e tjerë (formohet një hendek në formë sandale) dhe një dele formohet në këmbë nën të;
  • Pas ekzaminimit të mëtejshëm, shpesh zbulohen defekte të sistemit kardiovaskular.

Cilat janë shenjat e tjera të sindromës Down tek të sapolindurit?

Vetëm këto shenja të përshkruara më sipër mund të jenë të mjaftueshme për të dyshuar për sindromën Down tek një fëmijë i porsalindur. Por ka ende disa dallime të jashtme në bebe të tilla që "shfaqen" gjatë një ekzaminimi dhe ekzaminimi më të detajuar të foshnjës, gjë që mund të tregojë këtë çrregullim kromozomik:

  • strabizëm;
  • njolla pigmenti përgjatë skajit të irisit të bebëzave ("pikat e brushave") dhe mjegullimi i thjerrëzës;
  • një shkelje në strukturën e gjoksit, ajo zgjat përpara ose zhytet nga brenda (gjoks në formë gypi ose në formë gypi);
  • tendenca për kriza epileptike;
  • stenozë ose atrezi duodenum dhe defekte të tjera të sistemit të tretjes;
  • defekte të sistemit gjenitourinar;
  • kanceri i lindur i gjakut (leuçemia).

Këto shenja shfaqen në 8-30% të të gjitha rasteve. Edhe një fëmijë me këtë anomali kromozomale mund të ketë një fontanel shtesë ose fontanelat nuk mbyllen për një kohë të gjatë. Por një fëmijë i porsalindur me sindromën Down gjithashtu mund të mos ketë karakteristika të qarta karakteristike të jashtme: dallimet do të shfaqen më vonë.

Vlen të përmendet se fëmijët me sindromën Down ngjajnë shumë me njëri-tjetrin, si vëllezër e motra, ndërkohë që është e pamundur të dallohen tiparet e prindërve në fytyrat e tyre.

Bërja e një diagnoze të sindromës Down tek të porsalindurit

Shumica e shenjave të përshkruara në këtë artikull mund të shoqërojnë një lloj sëmundjeje, çrregullimi tjetër, apo edhe të jenë norma fiziologjike, e cila është thjesht një veçori e një foshnjeje të porsalindur dhe nuk lidhet me sindromën e përshkruar. Prandaj, diagnoza e sindromës Down nuk mund të bëhet vetëm në bazë të pranisë së një ose një simptome tjetër ose një kombinimi të disa prej tyre. Për një përfundim të saktë mjekësor, është e nevojshme të bëhet një test gjaku për kariotipin, dhe vetëm kjo mund të konfirmojë ose hedh poshtë praninë të kësaj sindrome Fëmija ka.

Sindroma Down nuk ka preferencë gjinore: djemtë dhe vajzat lindin me një kromozom shtesë po aq shpesh. Por përveç veçorive të përmendura këtu, ato kanë edhe një tjetër: ekspertët thonë se downyats mësojnë dashuri e vërtetë! Asnjë fëmijë tjetër nuk jep aq ngrohtësi, dashuri, sinqeritet, dashuri dhe vëmendje sa ata. Por këta fëmijë të veçantë kërkojnë pikërisht të njëjtën shumë nga prindërit e tyre në këmbim.

Prandaj, nëse mami dhe babi ndiejnë në vetvete humanizëm, humanizëm, mirësi dhe dashuri, dashuri për mishin dhe gjakun e tyre, atëherë nuk ka pse të mundohen në dëshpërim. Po, mund t'ju duhet të bëni pak më shumë përpjekje dhe energji sesa kanë nevojë për prindërit e tjerë. Por fëmijët me sindromën Down mund të jetojnë jetë e plotë, përjetoni momente gëzimi dhe lumturie, arrini suksese dhe fitore! Vetëm se e ardhmja e tyre varet pothuajse tërësisht nga ju dhe unë, të rriturit. Në fund të fundit, nuk kanë faj që kanë lindur të veçantë.

Sidomos për - Margarita SOLOVIOVA

Yulia Kamalova, studente në Britani gjimnaz dizajni, u bë fitues skenë kombëtare konkurrencë ndërkombëtare inxhinierët e rinj James Dyson Award 2016. Dizajni i Yulia-s i një foleje për fototerapinë e të porsalindurve, SvetTex, e lejoi atë të fitonte fazën e parë të konkursit. Shpikja e SvetTex është në gjendje të krijojë maksimumin kushte komode trajtimi i foshnjave dhe mbrojtja e syve të pacientëve të vegjël nga shkëlqimi i dritës gjatë fototerapisë. Përveç kësaj, mbron...

Diskutim

Asnjë specialist në 10 muaj, në bazë të një ekzaminimi të jashtëm, nuk mund të konfirmojë ose të hedhë poshtë diagnozën e FAS. Të dy janë joprofesionistë - ai që tha se FAS ekziston, dhe ai që tha se nuk ka FAS. Me një vonesë zhvillimi prej 10 muajsh. për 4 muaj, domethënë, pothuajse 40% FAS mund të jetë. mund të mos jetë. Nëse nuk dihet nëse nëna ka pirë, është e kotë të bësh parashikime.

18/08/2010 11:23:52, Natalya L

Është mirë që u tregove të vendosur dhe gjete një kardiolog!

Sëmundjet e zemrës dhe ishemia ishin gjithashtu në grafikun tim, dhe këtu... edhe një gjë... në terma të përgjithshëm (çrregullime të lëvizjes, vonesa zhvillimore dhe ti shko - nuk më tha asgjë specifike, por unë jam një person specifik).
LLC ishte, 3mm, akord i rremë. Strabizmi - po. Displasia e kyçeve, e cila u rendit në pyetësor, nuk është b-y-l-o

Faleminderit Zotit që nuk kemi hasur në mjekë si pediatri juaj.

Megjithatë, të them të drejtën, nuk do t'i dëgjoja fare mjekët për temën nëse do ta merrja apo jo (fëmijët ishin tashmë në shtëpi kur i kontrolluam), kështu që kam injoruar shumë gjëra, madje. nëse mjekët kishin diçka për të më thënë.

Unë isha i interesuar vetëm në mënyrë specifike për atë që absolutisht duhet të bëja tani.

Si të kujdeseni siç duhet për kërthizën e një të porsalinduri
...Plaga e kërthizës shërohet gradualisht, duke u mbuluar me një kore hemorragjike (të dendur “të përgjakshme”). Nëse fëmija vazhdon të jetë në maternitet në këtë kohë, atëherë plaga e kërthizës trajtohet në të njëjtën mënyrë si para mbetjes së kordonit të kërthizës - një herë në ditë. Me të gjerë plagë e kërthizës, e mundshme e rralle sekrecione të përgjakshme Mjeku juaj mund të përshkruajë trajtim më të shpeshtë. Si çdo plagë, korja hemorragjike që krijohet në plagën e kërthizës zhduket gradualisht. Nëse shërimi vazhdon mirë, atëherë pasi korja e trashë bie, nuk ka rrjedhje nga plaga. Ndonjëherë, kur një kore e madhe bie (kjo ndodh me një plagë të gjerë të kërthizës), mund të lëshohen pika gjaku, plaga është "e fshehtë...

Verdhëza e të porsalindurve. i porsalindur

Llojet e verdhëzës tek të porsalindurit. Shkaqet e verdhëzës, trajtimi i verdhëzës
...Prandaj mjekët në maternitete monitorojnë me kujdes nivelin e bilirubinës në gjakun e të gjithë të porsalindurve. Kur shfaqet verdhëza, të porsalindurve u duhet bërë ky test 2-3 herë gjatë qëndrimit në maternitet për të përcaktuar nëse ka rritje të përqendrimit të bilirubinës në gjak. Nëna mund të pyesë nëse teste të tilla janë marrë nga fëmija. Për trajtimin e hiperbilirubinemisë (rritje e niveleve të bilirubinës në gjak), më parë përdoreshin gjerësisht transfuzionet intravenoze të një solucioni 5% të glukozës (është një pararendës i acidit glukuronik, i cili lidh bilirubinën në mëlçi). acid Askorbik dhe fenobarbital (këto barna rrisin aktivitetin e enzimave të mëlçisë), agjentët koleretikë(përshpejtojnë ekskretimin e bilirubinës me biliare), adsorbentë (agar-agar, kolestiraminë) që lidhin bilirubinën në zorrë dhe pengojnë rithithjen e saj. RRETH...

Kjo është arsyeja pse foshnja stërvit krahët dhe këmbët brenda barkut të nënës së tij në mënyrë që të mësojë se si t'i përdorë ato pas lindjes. A nuk do të ishte dhunë ndaj natyrës nëse do të fillonim t'i kufizonim lirinë? Në përgjithësi, është natyra e njeriut të mendojë se është më i zgjuar dhe më i mençur se natyra. Po sikur, në procesin e evolucionit, gjitarët të vinin në tokë për të lindur fëmijët e tyre? Ne pashmangshëm kemi mendimin se vazhdimi i mjedisit ujor është më i mirë për foshnjën e porsalindur sesa të bjerë në ajër dhe shkojmë të lindim në ujë. Pra, çfarë thotë dhëmbi i dhëmbëve të një personi për përshtatshmërinë e tij ndaj të gjithëngrënësit (një kombinim i stileve të jetesës barngrënëse dhe grabitqare)? Për ne, ky nuk është një argument, dhe ne dalim me një teori për ndotjen e trupit me toksina kur hamë mish, për arritjen e rritjes së veçantë shpirtërore duke e refuzuar atë - dhe kthehemi në vegjetarianizëm...

Diskutim

Dhe unë jam duke pelezuar. Më saktësisht, ajo ka mbështjellë deri në 2.5 muaj. I përshtatshëm dhe gjithçka. Ata pothuajse menjëherë ndaluan përdorimin e pelenave gjatë natës - ishte e pakëndshme të flije i lagësht, kështu që unë derdha vetëm para ose gjatë ushqyerjes së natës. Vërtetë, të gjithë më thanë që po mbështjella gabimisht - shumë dobët, gjithmonë i nxora duart jashtë. Ai i goditi këmbët brenda me qetësi. Tani pelenat janë tashmë në shtrat dhe ndonjëherë kur ato janë të gjitha të lagura. Ai del prej tyre një ose dy herë. Unë do të them disa fjalë në mbrojtje të pelenave - 1. Më e lirë se pelenat dhe ato. 2. Më e rehatshme se të vishni rrobe apo kostume trupore (mund ta imagjinoni se si të hiqni një trup në qoftë se ju kapërceni mbi kokë?) 3. Të pasmet merr frymë. Sidomos në pelenat blu.
Dhe përveç kësaj unë do të them: pse të kufizoheni vetëm në pelena ose vetëm me pelena, nëse është më e arsyeshme t'i përdorni të dyja? Për shembull, në mëngjes, për të fjetur mjaftueshëm dhe për të mos ndërruar pelenat çdo 5 minuta, përdorni pelena, dhe gjatë natës dhe gjatë ecjes? Dhe pjesën tjetër të kohës, pelena dhe rompers.


2. Prania në të njëjtën kohë e disa shenjave karakteristike të FAS (ato tashmë janë përshkruar më poshtë), dhe përsëri ka probleme në zhvillimin e fëmijës.

Përveç kësaj, ekziston shkallë të ndryshme FAS: Inteligjenca mund ose nuk mund të ndikohet ose mund të ndikohet pjesërisht. Problemet në sjellje janë të mundshme, por përsëri - të ndryshme.

Në përgjithësi, në çdo rast, duhet ta shikoni fëmijën: shikoni se si ai kupton dhe kujton/zbaton informacione dhe aftësi të reja; shikoni se sa i padurueshëm është ai në sjelljen e tij (nëse kjo është e pranueshme për ju apo jo); dhe shikoni veçanërisht me kujdes për të parë nëse ju pëlqen ai (më besoni, nëse ju pëlqen vërtet një fëmijë, problemet përjetohen dhe zgjidhen më lehtë).

Sot më vuri re një neurolog dhe më dërgoi te një gjenetist në Filatovka. Një dele shtesë në pëllëmbë - çfarë lloj kafshe? A e ka hasur dikush këtë?

Diskutim

SD është zakonisht kaq qartë e dukshme shenja të ndryshme që mund të instalohet menjëherë pas lindjes. Fëmija është të paktën "i shëmtuar". Edhe vetë nëna mund t'i shohë të gjitha këto shenja kur e krahason fëmijën me të porsalindurit e tjerë.
Prandaj, mendoj se nuk jeni në rrezik nga SD, pasi askush nuk dyshoi menjëherë për asgjë.
Por çfarë gjeni tjetër. Mund të ketë një patologji. Dhe kjo palosje është e rrallë, por ndodh edhe tek fëmijët që janë absolutisht të shëndetshëm nga pikëpamja gjenetike. Ajo që unë sinqerisht uroj për ju!

Si mund të dyshohet për praninë e sindromës Down tek një i porsalindur?

Tek fëmijët e tillë, vëmendja tërhiqet nga forma mongoloide e syve, palosja e lëkurës brenda qoshet e brendshme sy, urë e gjerë e hundës, veshë të deformuar, pjesa e pasme e kokës e rrafshuar. Zgavra e gojës së tyre është pak më e vogël se normalja dhe gjuha e tyre është pak e zmadhuar, kjo është arsyeja pse fëmijët mund ta nxjerrin atë jashtë. Gishtat janë shkurtuar, gishtat e vegjël janë të lakuar dhe mund të ketë vetëm një palosje tërthore në pëllëmbë. Në këmbë distanca midis gishtit të parë dhe të dytë është rritur. Lëkura është e lagësht, e lëmuar, flokët janë të hollë dhe të thatë. Toni i muskujve, shpesh zvogëlohet, gjë që shkakton një tjetër tipar karakteristik- goja vazhdimisht pak e hapur.
Shpesh këto shenja shprehen aq dobët sa mund të vërehen vetëm nga mjek me përvojë ose mami.
Nëse dyshoni se foshnja juaj ka sindromën Down, është e nevojshme të bëni teste kromozomale për të konfirmuar diagnozën.

KATEGORITË

ARTIKUJ POPULLOR

2023 "kingad.ru" - ekzaminimi me ultratinguj i organeve të njeriut