Koncepti i ekspresivitetit dhe depërtimit të gjeneve. Rëndësia e unitetit të mjedisit të jashtëm dhe të brendshëm në zhvillimin e organizmit

Këto koncepte u prezantuan për herë të parë në 1926 nga N.V. Timofeev Ressovsky dhe 0. Vogt për të përshkruar manifestimin e ndryshëm të tipareve dhe gjenet që i kontrollojnë ato. Ekspresivitetiështë shkalla e shprehjes (variacionit) e të njëjtit tipar në individë të ndryshëm që kanë gjenin që kontrollon këtë tipar. Vihet re ekspresivitet i ulët dhe i lartë. Konsideroni, për shembull, ashpërsinë e ndryshme të rinitit (rrjedhja e hundëve) në tre pacientë të ndryshëm (A, B dhe C) me të njëjtën diagnozë të RVI. Në pacientin A, riniti është i lehtë ("nuhatje"), duke e lejuar njeriun të kalojë vetëm me një shami gjatë ditës; në pacientin B, riniti është i shprehur mesatarisht (2-3 shami në ditë); Pacienti C ka një shkallë të lartë të ashpërsisë së rinitit (5-6 shami). Kur flasin për ekspresivitetin e jo një simptome të vetme, por të sëmundjes në tërësi, mjekët shpesh e vlerësojnë gjendjen e pacientit si të kënaqshme ose me ashpërsi mesatare, ose si të rëndë,

ato. në këtë rast, koncepti i ekspresivitetit është i ngjashëm me konceptin e "ashpërsisë së sëmundjes".

Penetrenca- kjo është probabiliteti i manifestimit të të njëjtit tipar në individë të ndryshëm që kanë gjenin që kontrollon këtë tipar. Penetrenca matet si përqindje e individëve me një tipar të caktuar nga numri i përgjithshëm i individëve që janë bartës të gjenit që kontrollon tiparin. 0 mund të jetë i paplotë ose i plotë.

Një shembull i një sëmundjeje me depërtim jo të plotë është i njëjti rinit me 0RVI. Pra, mund të supozojmë se pacienti A nuk ka rinit (por ka shenja të tjera të sëmundjes), ndërsa pacientët B dhe C kanë rinitit. Prandaj, në këtë rast, depërtimi i rinitit është 66.6%.

Një shembull i një sëmundjeje me depërtim të plotë - autosomike dominante Korea e Huntingtonit(4:16). 0na manifestohet kryesisht te moshat 31-55 vjeç (77% e rasteve), te pacientët e tjerë - në moshat e tjera: si në vitet e para të jetës ashtu edhe në 65, 75 vjeç e lart. Është e rëndësishme të theksohet: nëse gjeni i kësaj sëmundjeje kalon te një pasardhës nga njëri prej prindërve, atëherë sëmundja patjetër do të shfaqet, gjë që është depërtimi i plotë. Vërtetë, pacienti nuk jeton gjithmonë për të parë shfaqjen e koresë së Huntington-it, duke vdekur nga një shkak tjetër.

Gjenekopjimi dhe arsyet e tij
Gjenokopitë (lat. gjenokopia) janë fenotipe të ngjashme të formuara nën ndikimin e gjeneve të ndryshme joalelike.
Një sërë shenjash me manifestime të jashtme të ngjashme, duke përfshirë sëmundjet trashëgimore, mund të shkaktohen nga gjene të ndryshme jo-alelike. Ky fenomen quhet gjenokopi. Natyra biologjike e kopjeve të gjeneve qëndron në faktin se sinteza e substancave identike në një qelizë në disa raste arrihet në mënyra të ndryshme.

Në patologjinë trashëgimore njerëzore, një rol të rëndësishëm luajnë edhe fenokopitë - ndryshimet e modifikimit. Ato janë për shkak të faktit se gjatë zhvillimit, nën ndikimin e faktorëve të jashtëm, një tipar në varësi të një gjenotipi specifik mund të ndryshojë; në këtë rast kopjohen karakteristikat karakteristike të një gjenotipi tjetër.

Kjo do të thotë, këto janë ndryshime identike në fenotip, të shkaktuara nga alele të gjeneve të ndryshme, dhe gjithashtu ndodhin si rezultat i ndërveprimeve të ndryshme të gjeneve ose ndërprerjeve të fazave të ndryshme të një procesi biokimik me ndërprerjen e sintezës. Manifestohet si efekt i disa mutacioneve që kopjojnë veprimin e gjeneve ose ndërveprimin e tyre.

I njëjti tipar (grup tiparesh) mund të shkaktohet nga arsye të ndryshme gjenetike (ose heterogjenitet). Ky efekt, me sugjerimin e gjenetistit gjerman H. Nachtheim, u mor në mesin e viteve 40 të shekullit të 20-të. Emri kopjimi i gjeneve. Ka tre grupe të njohura arsyesh për kopjimin e gjeneve.

Arsyet për grupin e parë kombinon heterogjenitetin për shkak të polilokusit, ose veprimit të gjeneve të ndryshme të vendosura në lokacione të ndryshme në kromozome të ndryshme. Për shembull, në mesin e sëmundjeve trashëgimore të metabolizmit të sheqernave komplekse - glikozaminoglikaneve, janë identifikuar 19 lloje (nëntipe) të mukopolisakaridozave. Të gjitha llojet e karakteristikave

karakterizohen nga defekte në enzima të ndryshme, por manifestohen me simptoma të njëjta (ose të ngjashme). dismorfizëm gargoilik ose fenotipi i ziles Kuazimodo - personazhi kryesor i romanit "Katedralja Notre Dame" nga klasiku i letërsisë franceze Victor Hugo. Një fenotip i ngjashëm vërehet shpesh në mukolipidozat (çrregullime të metabolizmit të lipideve).

Një shembull tjetër i polilokusit është fenilketonuria. Tani është identifikuar jo vetëm lloji i tij klasik, i shkaktuar nga mungesa e fenilalaninës-4-hidroksilazës (12q24.2), por edhe tre forma atipike: njëra e shkaktuar nga mungesa e dihidropteridin reduktazës (4p15.1) dhe dy të tjera nga mungesa e enzimave piruvoiltetrahidropterin sintetazë dhe tetrahidrobiopterinë (gjenet përkatëse nuk janë identifikuar ende).

Shembuj shtesë të polilokusit: glikogjenoza (10 gjenokopje), sindroma Ellers-Danlos (8), neurofibramatoza Recklinghausen (6), hipotiroidizmi kongjenital (5), anemia hemolitike (5), sëmundja e Alzheimerit (5), sindroma Bardet-Biedl (3) , kanceri i gjirit (2).

Arsyet për grupin e dytë të bashkuara nga heterogjeniteti intralokus. Shkaktohet ose nga alelizmi i shumëfishtë (shih Kapitullin 2) ose nga prania komponimet gjenetike, ose heterozigotë të dyfishtë, që kanë dy alele patologjike identike në lokacione identike të kromozomeve homologe. Një shembull i kësaj të fundit është beta talasemia heterozigote (11p15.5), e cila formohet si rezultat i fshirjeve të dy gjeneve që kodojnë zinxhirët beta të globinave, gjë që çon në një rritje të përmbajtjes së hemoglobinës HbA 2 dhe një rritje (ose normale) niveli i hemoglobinës HbF.

Arsyet për grupin e tretë kombinon heterogjenitetin për shkak të mutacioneve në pika të ndryshme të të njëjtit gjen. Një shembull është fibroza cistike (7q31-q32), e cila zhvillohet për shkak të pranisë së pothuajse 1000 mutacioneve pikë në gjenin përgjegjës për sëmundjen. Nisur nga gjatësia totale e gjenit të fibrozës cistike (250 mijë bp), në të pritet të gjenden deri në 5000 mutacione të tilla. Ky gjen kodon një proteinë përgjegjëse për transportin transmembranor të joneve të klorurit, gjë që çon në rritjen e viskozitetit të sekrecioneve të gjëndrave ekzokrine (djersë, pështymë, nëngjuhësore, etj.) dhe bllokimin e kanaleve të tyre.

Një shembull tjetër është fenilketonuria klasike, e shkaktuar nga prania e mutacioneve me 50 pikë në gjenin që kodon fenilalanin 4-hidroksilazën (12q24.2); Në total, në këtë sëmundje pritet të zbulohen më shumë se 500 mutacione pikash të gjenit. Shumica e tyre lindin nga polimorfizmat në gjatësinë e fragmentit kufizues (RFLP) ose numrin e përsëritjeve të njëpasnjëshme (VNTP). Është vërtetuar: mutacioni kryesor i gjenit të fenilketonurisë në popullatat sllave është R408 W/

Efekti pleiotropik

Paqartësia e lartpërmendur në natyrën e marrëdhënieve ndërmjet gjeneve dhe tipareve shprehet gjithashtu në efekt pleiotropie ose veprim pleiotropik, kur një gjen shkakton formimin e një numri tiparesh.

Për shembull, gjeni autosomik recesiv ataksi-telangjiektazi, ose Sindroma Louis-Bar(11q23.2) është përgjegjës për dëmtimin e njëkohshëm të të paktën gjashtë sistemeve të trupit (sistemet nervore dhe imune, lëkurën, mukozën e traktit respirator dhe gastrointestinal, si dhe konjuktivën e syve).

Shembuj të tjerë: gjen Sindroma Bardet-Biedl(16q21) shkakton demencë, polidaktili, obezitet, degjenerim pigmentar të retinës; Gjeni i anemisë Fanconi (20q13.2-13.3), i cili kontrollon aktivitetin e topoizomerazës I, shkakton anemi, trombocitopeni, leukopeni, mikrocefali, aplazi të rrezes, hipoplazi të kockës metakarpale të gishtit të parë, keqformime të zemrës dhe veshkave, hipospadia, njollat ​​e pigmentit të lëkurës, rritja e brishtësisë së kromozomeve.

Ka pleiotropi primare dhe sekondare. Pleiotropia primare shkaktohet nga mekanizmat biokimikë të veprimit të proteinës enzimë mutante (për shembull, mungesa e fenilalaninës-4-hidroksilazës në fenilketonuri).

Pleiotropia dytësore te shkaktuara nga nderlikimet e procesit patologjik qe u zhvilluan si pasoje e pleiotropise primare. Për shembull, për shkak të rritjes së hematopoiezës dhe hemosiderozës së organeve parenkimale, trashja e kockave të kafkës dhe sindroma hepatolienale ndodh në një pacient me talasemi.

Një gjen i pranishëm në gjenotip në sasinë e nevojshme për manifestim (1 alele për tiparet dominuese dhe 2 alele për tiparet recesive) mund të shfaqet si tipar në shkallë të ndryshme në organizma të ndryshëm (ekspresiviteti) ose të mos shfaqet fare (depërtimi).

Ndryshueshmëria e modifikimit (ndikimi i kushteve mjedisore)

Ndryshueshmëria e kombinuar (ndikimi i gjeneve të tjera të gjenotipit).

Ekspresiviteti– shkalla e manifestimit fenotipik të alelit. Për shembull, alelet e grupeve të gjakut AB0 te njerëzit kanë ekspresivitet konstant (ato janë gjithmonë të shprehura 100%) dhe alelet që përcaktojnë ngjyrën e syve kanë ekspresivitet të ndryshueshëm. Një mutacion recesiv që zvogëlon numrin e aspekteve të syrit në Drosophila redukton numrin e aspekteve në mënyra të ndryshme në individë të ndryshëm, deri në mungesën e plotë të tyre.

Ekspresiviteti pasqyron natyrën dhe ashpërsinë e simptomave, si dhe moshën e fillimit të sëmundjes.

Nëse një person që vuan nga një sëmundje dominuese dëshiron të dijë se sa e rëndë do të jetë sëmundja tek fëmija i tij që ka trashëguar mutacionin, atëherë ai ngre pyetjen e ekspresivitetit. Duke përdorur diagnostikimin e gjeneve, është e mundur të identifikohet një mutacion që as nuk shfaqet, por është e pamundur të parashikohet diapazoni i ekspresivitetit të mutacionit në një familje të caktuar.

Ekspresiviteti i ndryshueshëm, deri në mungesën e plotë të shprehjes së gjenit, mund të jetë për shkak të:

Ndikimi i gjeneve të vendosura në të njëjtin lokal ose në vende të tjera;

Ekspozimi ndaj faktorëve të jashtëm dhe të rastësishëm.

Penetrenca– probabiliteti i manifestimit fenotipik të një tipari në prani të gjenit përkatës. Për shembull, depërtimi i dislokimit kongjenital të hipit tek njerëzit është 25%, d.m.th. Vetëm 1/4 e homozigotëve recesive vuajnë nga sëmundja. Rëndësia mjeko-gjenetike e penetrencës: një person i shëndetshëm, njëri prej prindërve të të cilit vuan nga një sëmundje me penetrencë jo të plotë, mund të ketë një gjen mutant të pazbuluar dhe t'ua kalojë atë fëmijëve të tij.

Ajo përcaktohet nga përqindja e individëve në popullatë që mbartin gjenin në të cilin shfaqet. Me penetrencë të plotë, tek çdo individ shfaqet një alele recesive dominante ose homozigote dhe në disa individë me penetrencë jo të plotë.

Penetrenca mund të jetë e rëndësishme në këshillimin gjenetik mjekësor në rastin e sëmundjeve autosomale dominante. Një person i shëndetshëm, njëri nga prindërit e të cilit vuan nga një sëmundje e ngjashme, nga pikëpamja e trashëgimisë klasike, nuk mund të jetë bartës i gjenit mutant. Megjithatë, nëse marrim parasysh mundësinë e depërtimit jo të plotë, fotografia është krejtësisht e ndryshme: një person në dukje i shëndetshëm mund të ketë një gjen mutant të pazbuluar dhe t'ua kalojë atë fëmijëve.

Metodat e diagnostikimit të gjeneve bëjnë të mundur përcaktimin nëse një person ka një gjen mutant dhe të dallojë një gjen normal nga një gjen mutant i pazbuluar.

Në praktikë, përcaktimi i penetrencës shpesh varet nga cilësia e metodave të kërkimit; për shembull, MRI mund të zbulojë simptoma të një sëmundjeje që nuk ishin zbuluar më parë.

Nga pikëpamja mjekësore, një gjen konsiderohet se manifestohet edhe në një sëmundje asimptomatike nëse identifikohen devijime funksionale nga norma. Nga pikëpamja biologjike, një gjen konsiderohet i shprehur nëse prish funksionet e trupit.

Trashëgimia poligjenike

Trashëgimia poligjenike– trashëgimi në të cilën disa gjene përcaktojnë manifestimin e një tipari.

Komplementariteti- një ndërveprim gjenesh në të cilin 2 ose më shumë gjene shkaktojnë zhvillimin e një tipari. Për shembull, tek njerëzit, gjenet përgjegjëse për sintezën e interferonit ndodhen në kromozomet 2 dhe 5. Në mënyrë që trupi i njeriut të prodhojë interferon, është e nevojshme që të paktën një alele dominuese të jetë e pranishme njëkohësisht në të dy kromozomet 2 dhe 5. Le të caktojmë gjenet që lidhen me sintezën e interferonit dhe të vendosura në kromozomin 2 si A (a), dhe në kromozomin 5 si B (c). Opsionet AABB, AaBB, AAVv, AaBv do të korrespondojnë me aftësinë e trupit për të prodhuar interferon, dhe opsionet aaBB, AAbb, aaBB, Aavv, aaBv do të korrespondojnë me paaftësinë.

Një lloj trashëgimie tiparesh të shkaktuar nga veprimi i shumë gjeneve, secila prej të cilave ka vetëm një efekt të dobët. Në mënyrë fenotipike, manifestimi i një tipari të përcaktuar poligjenikisht varet nga kushtet mjedisore. Tek pasardhësit, vërehet një seri e vazhdueshme ndryshimesh në shfaqjen sasiore të një tipari të tillë, në vend të shfaqjes së klasave të dalluara qartë nga fenotipi. Në disa raste, kur një gjen i vetëm bllokohet, simptoma nuk shfaqet fare, pavarësisht natyrës poligjenike. Kjo tregon një manifestim të pragut të tiparit.

Duke qenë se zhvillimi i tipareve poligjenike ndikohet shumë nga faktorët mjedisorë, identifikimi i rolit të gjeneve në këto raste është i vështirë.

Polimerizmi- disa gjene veprojnë në një tipar në të njëjtën mënyrë. Për më tepër, kur formohet një tipar, nuk ka rëndësi se cilit çift i përkasin alelet mbizotëruese, ajo që është e rëndësishme është numri i tyre.

Për shembull, ngjyra e lëkurës së njeriut ndikohet nga një substancë e veçantë - melanina, përmbajtja e së cilës siguron një gamë ngjyrash nga e bardha në të zezë (përveç të kuqes). Prania e melaninës varet nga 4-5 çifte gjenesh. Për të thjeshtuar problemin, në mënyrë konvencionale do të supozojmë se ekzistojnë dy gjene të tillë. Atëherë mund të shkruhet gjenotipi i zi - AAAA, gjenotipi i bardhë - aaaa. Zezakët me lëkurë të çelur do të kenë gjenotipin AAAa, mulatet - AAaa, mulatet e lehta - Aaaa.

Pleiotropia- ndikimi i një gjeni në shfaqjen e disa tipareve. Një shembull është një sëmundje autosomale dominante nga grupi i patologjive trashëgimore të indit lidhor. Në rastet klasike, individët me sindromën Marfan janë të gjatë (dolichostenomelia), kanë gjymtyrë të zgjatur, gishta të zgjatur (arachnodactyly) dhe ind dhjamor të pazhvilluar. Përveç ndryshimeve karakteristike në organet e sistemit muskuloskeletor (kockat tubulare të zgjatura të skeletit, hipermobiliteti i kyçeve), vërehet patologji në organet e shikimit dhe sistemin kardiovaskular, i cili në versionet klasike përbën treshen Marfan.

Pa trajtim, jetëgjatësia e njerëzve me sindromën Marfan shpesh kufizohet në 30-40 vjet dhe vdekja ndodh për shkak të aneurizmës disektuese të aortës ose dështimit kongjestiv të zemrës. Në vendet me kujdes shëndetësor të zhvilluar, pacientët trajtohen me sukses dhe jetojnë deri në pleqëri. Ndër figurat e njohura historike, kjo sindromë u shfaq në A. Lincoln, N. Paganini, K.I. Chukovsky (Fig. 3.4, 3.5).

Epistaza- shtypja nga një gjen i një tjetri, jo-alelik. Një shembull i epistazës është "fenomeni Bombei". Në Indi, familjet përshkruhen në të cilat prindërit kishin grupin e dytë (AO) dhe të parë (00) të gjakut, dhe fëmijët e tyre kishin të katërtin (AB) dhe të parën (00). Në mënyrë që një fëmijë në një familje të tillë të ketë grupin e gjakut AB, nëna duhet të ketë grup gjaku B, por jo O. U zbulua se në sistemin e grupeve të gjakut ABO ka gjene modifikuese recesive që shtypin shprehjen e antigjeneve në sipërfaqen e rruazave të kuqe të gjakut, dhe fenotipisht manifestohet në grupin e gjakut të njerëzve O.

Një shembull tjetër i epistazës është shfaqja e albinos të bardhë në një familje me ngjyrë. Në këtë rast, gjeni recesiv e shtyp prodhimin e melaninës dhe nëse një person është homozigot për këtë gjen, atëherë pavarësisht se sa gjene dominante përgjegjës për sintezën e melaninës ai ka, ngjyra e lëkurës së tij do të jetë albiotike (Fig. 3.6). .

sindromi Morris- Sindroma e pandjeshmërisë ndaj androgjenit (sindroma e feminizimit të testikujve) manifestohet me çrregullime të zhvillimit seksual që zhvillohen si rezultat i një reagimi të dobët ndaj hormoneve seksuale mashkullore te individët me një grup kromozomesh mashkullore (XY). Gjinekologu amerikan John Morris ishte i pari që shpiku termin "sindromi i feminizimit testicular" në 1953.

Kjo sindromë është shkaku më i njohur i zhvillimit të një mashkulli si vajzë ose prania e manifestimeve të feminizimit tek djemtë që kanë lindur me një grup kromozomesh mashkullore dhe nivele normale të hormoneve seksuale. Ekzistojnë dy forma të pandjeshmërisë ndaj androgjenit: pandjeshmëri e plotë ose e pjesshme. Fëmijët me formën e plotë të pandjeshmërisë kanë një pamje dhe zhvillim të veçantë femëror, ndërsa ata me formë të pjesshme mund të kenë një kombinim të karakteristikave seksuale të jashtme femërore dhe mashkullore, në varësi të shkallës së pandjeshmërisë ndaj androgjenit. Shkalla e incidencës është afërsisht 1-5 për 100,000 të porsalindur. Sindroma e pandjeshmërisë së pjesshme ndaj androgjenit është më e zakonshme. Pandjeshmëria e plotë ndaj hormoneve seksuale mashkullore është një sëmundje shumë e rrallë.

Sëmundja shkaktohet nga një mutacion në gjenin AL në kromozomin X. Ky gjen përcakton funksionin e receptorëve androgjen, një proteinë që i përgjigjet sinjaleve nga hormonet seksuale mashkullore dhe shkakton një përgjigje qelizore. Në mungesë të aktivitetit të receptorit androgjen, zhvillimi i organeve gjenitale mashkullore nuk do të ndodhë. Receptorët e androgjenit janë të nevojshëm për zhvillimin e qimeve pubike dhe sqetullore, rregullojnë rritjen e mjekrës dhe aktivitetin e gjëndrave të djersës. Me pandjeshmëri të plotë ndaj androgjenit, nuk ka aktivitet të receptorit të androgjenit. Nëse disa qeliza kanë një numër normal të receptorëve aktivë, atëherë kjo është sindroma e pjesshme e pandjeshmërisë ndaj androgjenit.

Sindroma trashëgohet në kromozomin X si një tipar recesiv. Kjo do të thotë se mutacioni që shkakton sindromën ndodhet në kromozomin X. Sipas disa informacioneve, në veçanti studimi i arsyeve të gjeniut të V.P. Efroimson, Joan of Arc kishte sindromën Morris.

Veprimi pleiotropik i gjeneve

Veprimi pleiotropik i gjeneve- kjo është varësia e disa tipareve nga një gjen, domethënë efektet e shumëfishta të një gjeni.

Në Drosophila, gjeni për ngjyrën e bardhë të syve ndikon në të njëjtën kohë në ngjyrën e trupit, gjatësinë, krahët, strukturën e aparatit riprodhues, zvogëlon fertilitetin dhe redukton jetëgjatësinë. Një sëmundje trashëgimore është e njohur tek njerëzit - araknodaktilia ("gishtat e merimangës" - gishtat shumë të hollë dhe të gjatë), ose sëmundja e Marfanit. Gjeni përgjegjës për këtë sëmundje shkakton çrregullim në zhvillimin e indit lidhor dhe njëkohësisht ndikon në zhvillimin e disa shenjave: prishje të strukturës së thjerrëzës së syrit, anomali në sistemin kardiovaskular.

100 RUR bonus për porosinë e parë

Zgjidh llojin e punës Puna e diplomës Puna e kursit Punimi i lëndës Abstrakt Punimi i magjistraturës Raport praktike Artikull Raport Rishikim Punë testimi Monografi Zgjidhja e problemeve Plan biznesi Përgjigjet e pyetjeve Punë krijuese Ese Vizatim Ese Përkthimi Prezantime Shtypje Tjetër Rritja e veçantisë së tekstit Punimi i magjistraturës Punë laboratorike Ndihmë online

Zbuloni çmimin

Termi "depërtim" u prezantua nga Timofeev-Ressovsky. Ky koncept i referohet aftësisë së gjeneve për t'u shfaqur në një gjenotip; dhe shprehet si koeficient i numrit të individëve me një tipar pjesëtuar me numrin total të individëve që kanë gjenin për këtë tipar. Shembuj të depërtimit janë: ngjyra e lules së aguliçes kineze varet nga temperatura e ajrit; shenjat e penetrencës 100% - grupi i gjakut, djathtas.

Ekspresiviteti është shkalla e shfaqjes së një tipari. Të dy vetitë varen nga kushtet e jashtme. Shembuj të ekspresivitetit janë: geni elony (“e//e” homozigot) - ngjyra e zezë e trupit në Drosophila; ngjyra e trupit gri (“+//+” homozigot); nëse temperatura është më pak se 20 °, atëherë një ngjyrë gri e errët ("+//e" heterozigot); nëse është më shumë se 20°, atëherë gri ("+//e" heterozigot); Kështu, temperatura e ulët tregon mbizotërimin e gjeneve recesive, dhe temperatura e lartë tregon mbizotërimin e gjeneve gjysmë dominuese.

Alelizëm i shumëfishtë.

Nëse një gjen ka një numër të madh alelesh, atëherë ky grup quhet një seri alelesh. Është krijuar një seri alelesh të gjenit përgjegjës për ngjyrën e syve në Drosophila: mutacioni i syve të bardhë (bardhë - i bardhë (kromozomi I)).

P w//w (e bardhë) x wa// (kajsi)

F1 w//wa (e verdhë e lehtë - kompleks); w// (e bardhë)

Individët janë heterozigotë për një gjen (komponim) të caktuar. Komponimi nuk tregon një kthim në llojin e egër; ata (individët) kanë një manifestim të ndërmjetëm të karakteristikave. Mungesa e rikthimit në llojin e egër është një shenjë diagnostike e alelicitetit të këtyre mutacioneve.

wa//wa - kromozomi I (kajsi)

+//+ - Kromozom III (kajsi)

+//+ - kromozomi I (i ndritshëm)

st//st - kromozomi III (i ndritshëm)

wa dhe st - karaktere jo alelike

Dhe + - lloj i egër

C > ch > cch > albino

Chinchilla albino e egër Himalayan

C x sa - formë e egër

Hikërrori dhe duhani kanë gjenet përgjegjëse për papajtueshmërinë e stigmës dhe pistilit:

C1 C2 C3 C4 C5…

Р С1С2 x С1С2 Р С1С2 x С1С3

vetëpllenim i pamundur steriliteti i pjesshëm

PENETRANCE PENETRANCE

(nga latinishtja penetrans, gjini penetrantis - depërtues, arritje), frekuenca e shfaqjes së alelit të një gjeni të caktuar në individë të ndryshëm të një grupi të lidhur organizmash. Termi "P." propozuar në 1927 nga N.V. Timofeev-Resovsky. Bëhet dallimi midis P. të plotë (aleli manifestohet në të gjithë individët) dhe P. jo të plotë (aleli nuk manifestohet në disa individë). P. shprehet në mënyrë sasiore si përqindje e individëve në të cilët manifestohet kjo alele (100% - P. e plotë). P. i paplotë është karakteristik për shfaqjen e shumësit. gjenet. Për shembull, te njerëzit P. dislokimi kongjenital i ijeve është 25%, defekti i syrit P. - koloboma - përafërsisht. 50%. P. jo i plotë mund të bazohet në të dy faktorët gjenetikë. arsyet dhe ndikimi i jashtëm. kushtet. Njohja e mekanizmave të P. dhe natyrës së P. të aleleve të caktuara është e rëndësishme në gjenetikën mjekësore. këshillimin dhe përcaktimin e gjenotipit të mundshëm të njerëzve “të shëndetshëm” të afërmit e të cilëve kishin trashëgimi ose sëmundje. Raste të veçanta të P. jo të plotë mund të konsiderohen manifestimi i gjeneve që kontrollojnë tiparet e kufizuara nga seksi (për shembull, ngjyra e pendës, prodhimi i vezëve, prodhimi i qumështit yndyror), si dhe tipare të varura nga seksi. Për shembull, një alele e një gjeni që shkakton tullaci te meshkujt heterozigotë për këtë alele nuk shfaqet te femrat heterozigote. Kur është homozigot, kjo alele shkakton tullaci te meshkujt dhe rrallim të flokëve tek femrat. (shih EKSPRESIVE).

.(Burimi: "Fjalori Enciklopedik Biologjik". Kryeredaktor M. S. Gilyarov; Bordi redaktues: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin dhe të tjerë - botimi i 2-të, i korrigjuar - M.: Sov. Encyclopedia, 1986.)

Shihni se çfarë është "PENETRANCE" në fjalorë të tjerë:

- (gjenetika e popullatës) një tregues i manifestimit fenotipik të një aleli në një popullatë. Përkufizohet si raporti (zakonisht si përqindje) i numrit të individëve në të cilët vërehen manifestime fenotipike të pranisë së alelit me numrin total të individëve në ... ... Wikipedia

- (nga latinishtja penetrans gjini penetrantis penetrantis), frekuenca e manifestimit të një gjeni, e përcaktuar nga numri i individëve (brenda një grupi të lidhur organizmash) në të cilët shfaqet një tipar i kontrolluar nga një gjen i caktuar... Fjalori i madh enciklopedik

Penetrenca. Shih manifestimin e gjeneve. (Burimi: "Fjalori shpjegues anglisht-rus i termave gjenetikë". Arefiev V.A., Lisovenko L.A., Moskë: Shtëpia Botuese VNIRO, 1995) ... Biologjia molekulare dhe gjenetika. Fjalor.

- (nga latinishtja penetro depërtoj, arrij), frekuenca me të cilën shfaqet fenotipisht një gjen dominant ose recesiv në gjendje homozigote. Termi u prezantua nga N.V. Timofeev Resovsky (1927). Fjalor enciklopedik ekologjik. Kishinau: Shtëpi…… Fjalor ekologjik

depërtimi- dhe, f. depërtim f. Biol. sl. 377... Fjalori Historik i Gallicizmit të Gjuhës Ruse

depërtimi- manifestimi i gjenit Frekuenca e shfaqjes së një alele të veçantë në një grup organizmash të lidhur (shkalla e manifestimit të tij në një individ quhet ekspresivitet); me P. të plotë, aleli manifestohet në të gjithë individët në kampion, shumica... ... Udhëzues teknik i përkthyesit

Penetrenca- * penetrenca * frekuenca e depërtimit ose probabiliteti i manifestimit të një gjeni (alele) në një grup organizmash të lidhur në kushte të përshtatshme mjedisore. P. përcaktohet nga përqindja e individëve (në%) bartës të gjenit (alelit) që studiohet në të cilin ai... ... Gjenetika. fjalor enciklopedik

PENETRANCË- (përsëritje) frekuenca me të cilën një tipar i caktuar kontrollohet nga një gjen i caktuar. Penetrimi i plotë vërehet në rastet kur një tipar i caktuar është i pranishëm në të gjithë individët, trupat e të cilëve përmbajnë një gjen të caktuar. Nëse…… Fjalor shpjegues i mjekësisë

- (nga latinishtja penetrans, gjini penetrantis penetrantis), frekuenca e manifestimit të gjenit, e përcaktuar nga numri i individëve (brenda një grupi të lidhur organizmash) në të cilët shfaqet një tipar i kontrolluar nga një gjen i caktuar. * * * PENETRANCË…… fjalor enciklopedik

- (nga latinishtja penetro depërtoj, arrij) një tregues sasior i ndryshueshmërisë fenotipike të manifestimit të gjeneve. Ai matet (zakonisht në %) nga raporti i numrit të individëve në të cilët një gjen i caktuar u shfaq në Fenotip me numrin total të individëve në Gjenotip... ... Enciklopedia e Madhe Sovjetike

Kur shqyrtojnë efektin e një gjeni dhe alelet e tij, ata marrin parasysh jo vetëm ndërveprimet e gjeneve, por edhe efektin e gjeneve modifikuese dhe efektin modifikues të mjedisit në të cilin organizmi zhvillohet.

Lulet e aguliçes janë rozë (R_) dhe të bardhë (fq) trashëgohet sipas një modeli monohibrid nëse bima zhvillohet në interval t- 15-25 °C. Nëse bima F 2 rritet në / = 30-35 °C, atëherë të gjitha lulet e saj do të jenë të bardha. Gjatë rritjes së bimëve F 2 në kushte të temperaturës që luhatet rreth 30 °C, është e mundur të merren raporte të ndryshme nga 3 R_ : 1 fq deri në 100% të bimëve me lule të bardha. Kjo marrëdhënie e gjeneve varet nga kushtet mjedisore dhe kushtet e mjedisit gjenotipik. S.S. Quhet Chetverikov penetrencë e ndryshme. Ky koncept nënkupton mundësinë e shfaqjes ose mos manifestimit të tipareve në organizma që janë identike për sa i përket faktorëve gjenotipikë në studim. Belyaev arriti lindjen e këlyshëve të dhelprave të gjalla (shih Fig. 2.5), homozigotë për alelin dominues, ngjyrë platini, duke ndryshuar gjatësinë e ditës për femrat shtatzëna. Në këtë drejtim, depërtimi i efektit vdekjeprurës mund të eliminohet.

Penetrenca shprehet me përqindjen e individëve që shfaqin tiparin në studim midis të gjithë individëve të të njëjtit gjenotip për gjenin që studiohet.

Shkalla e shprehjes së tiparit mund të varet nga mjedisi i jashtëm dhe gjenet modifikuese. Drosophila homozigote për alelin rudimentar të krahut e shfaq këtë tipar në mënyrë më të kundërt kur temperatura e ambientit ulet. Një tipar tjetër i Drosophila - mungesa e syve - varion nga 0 në 50% në varësi të numrit të aspekteve karakteristike të një lloji të caktuar mize.

Shkalla e manifestimit të një tipari të ndryshëm quhet ekspresiviteti. Ekspresiviteti shprehet në mënyrë sasiore, në varësi të devijimit të tiparit nga lloji i egër.

Konceptet depërtimi Dhe ekspresiviteti futur në gjenetikë në 1925 nga Timofeev-Resovsky për të përshkruar shprehjen e ndryshme të gjeneve. Fakti që një tipar manifestohet ose nuk manifestohet në individë të një gjenotipi të caktuar, në varësi të kushteve, tregon se kjo është rezultat i ndërveprimit të gjeneve në kushtet specifike të ekzistencës së organizmit. Aftësia e një gjenotipi për t'u manifestuar në një mënyrë ose në një tjetër në kushte të ndryshme mjedisore pasqyron normën e reagimit të tij - aftësinë për t'iu përgjigjur kushteve të ndryshme të zhvillimit. Ky fakt merret parasysh gjatë eksperimenteve dhe kur futen forma të reja të organizmave ekonomikisht të vlefshëm. Mungesa e ndryshimeve tregon se efekti i përdorur nuk ndikon në këtë normë reagimi dhe vdekja e organizmit tregon se është jashtë normës së reagimit.

Përzgjedhja e bimëve, kafshëve, mikroorganizmave është përzgjedhja e organizmave me një normë të ngushtë dhe të specializuar reagimi ndaj ndikimeve të jashtme: pleh, ushqim i bollshëm, natyra (dhe teknologjia) e kultivimit.

Një ngushtim artificial ose zhvendosje në normën e reagimit përdoret për të shënuar gjenet vitale. Kjo metodë u përdor për të studiuar gjenet që kontrollojnë riprodhimin e ADN-së, sintezën e proteinave në baktere dhe maja, dhe gjenet që kontrollojnë zhvillimin e Drosophila. Në të gjitha rastet, u përftuan mutant që nuk ishin të zbatueshëm në temperatura të larta kultivimi, d.m.th., vdekjeprurëse me kusht.

Një gjenotip është një sistem gjenesh ndërveprues që manifestohen në mënyrë fenotipike në varësi të kushteve të mjedisit gjenotipik dhe kushteve të jetesës. Falë parimeve të analizës Mendeliane, është e mundur të zbërthehet me kusht çdo sistem kompleks në tipare elementare-fene dhe në këtë mënyrë të identifikohen njësi individuale diskrete të gjenotipit - gjeneve.

Pyetjet dhe detyrat e testit:

• 1. Jepni konceptin e termave dominim dhe recesivitet.
• 2. Çfarë është një kryq monohibrid?
• 3. Si ndodh ndarja sipas karakteristikave? Emërtoni gjenet që bartin trashëgiminë.
• 4. Shpjegoni se si ndodh kombinimi i pavarur (kryqëzimi dihibrid).
• 5. Shpjegoni ndarjen e karaktereve në një kryq trihibrid. Flisni për alele të shumta.
• 6. Emërtoni llojet e ndërveprimeve të gjeneve.
• 7. Shpjegoni dukuritë e depërtimit dhe të shprehjes.
• 8. Çfarë është ndërveprimi i gjeneve plotësuese?
• 9. Cilat lloje të ndërveprimeve të gjeneve që çojnë në devijime nga modelet Mendeliane dini?
• 10. Cili është ndryshimi midis dominimit dhe epistazës?
• 11. A ndikojnë kushtet e jashtme në manifestimin e veprimit të një gjeni?
• 12. Jepni shembuj të veprimit polimerik dhe pleiotropik të një gjeni.