Kur rritet hunda e një fëmije? Një urë e gjerë e hundës tek një fëmijë, çfarë do të thotë?

Yulia Kamalova, studente në Britani gjimnaz dizajni, u bë fitues skenë kombëtare konkurrencë ndërkombëtare inxhinierët e rinj James Dyson Award 2016. Dizajni i Yulia-s i një foleje për fototerapinë e të porsalindurve, SvetTex, e lejoi atë të fitonte fazën e parë të konkursit. Shpikja e SvetTex është në gjendje të krijojë maksimumin kushte komode trajtimi i foshnjave dhe mbrojtja e syve të pacientëve të vegjël nga shkëlqimi i dritës gjatë fototerapisë. Përveç kësaj, mbron...

Diskutim

Asnjë specialist në 10 muaj, në bazë të një ekzaminimi të jashtëm, nuk mund të konfirmojë ose të hedhë poshtë diagnozën e FAS. Të dy janë joprofesionistë - ai që tha se FAS ekziston, dhe ai që tha se nuk ka FAS. Me një vonesë zhvillimi prej 10 muajsh. për 4 muaj, domethënë, pothuajse 40% FAS mund të jetë. mund të mos jetë. Nëse nuk dihet nëse nëna ka pirë, është e kotë të bësh parashikime.

18/08/2010 11:23:52, Natalya L

Është mirë që u tregove të vendosur dhe gjete një kardiolog!

Sëmundjet e zemrës dhe ishemia ishin gjithashtu në grafikun tim, dhe këtu... edhe një gjë... në terma të përgjithshëm (çrregullime të lëvizjes, vonesa zhvillimore dhe ti shko - nuk më tha asgjë specifike, por unë jam një person specifik).
LLC ishte, 3mm, akord i rremë. Strabizmi - po. Displasia e kyçeve, e cila u rendit në pyetësor, nuk është b-y-l-o

Faleminderit Zotit që nuk kemi hasur në mjekë si pediatri juaj.

Megjithatë, të them të drejtën, nuk do t'i dëgjoja fare mjekët për temën nëse do ta merrja apo jo (fëmijët ishin tashmë në shtëpi kur i kontrolluam), kështu që kam injoruar shumë gjëra, madje. nëse mjekët kishin diçka për të më thënë.

Unë isha i interesuar vetëm në mënyrë specifike për atë që absolutisht duhet të bëja tani.

Si të kujdeseni siç duhet për kërthizën e një të porsalinduri
...Plaga e kërthizës shërohet gradualisht, duke u mbuluar me një kore hemorragjike (të dendur “të përgjakshme”). Nëse fëmija vazhdon të jetë në maternitet në këtë kohë, atëherë plaga e kërthizës trajtohet në të njëjtën mënyrë si para mbetjes së kordonit të kërthizës - një herë në ditë. Me të gjerë plagë e kërthizës, e mundshme e rralle sekrecione të përgjakshme Mjeku juaj mund të përshkruajë trajtim më të shpeshtë. Si çdo plagë, korja hemorragjike që krijohet në plagën e kërthizës zhduket gradualisht. Nëse shërimi vazhdon mirë, atëherë pasi korja e trashë bie, nuk ka rrjedhje nga plaga. Ndonjëherë, kur një kore e madhe bie (kjo ndodh me një plagë të gjerë të kërthizës), mund të lëshohen pika gjaku, plaga është "e fshehtë...

Verdhëza e të porsalindurve. i porsalindur

Llojet e verdhëzës tek të porsalindurit. Shkaqet e verdhëzës, trajtimi i verdhëzës
...Prandaj mjekët në maternitete monitorojnë me kujdes nivelin e bilirubinës në gjakun e të gjithë të porsalindurve. Kur shfaqet verdhëza, të porsalindurve u duhet bërë ky test 2-3 herë gjatë qëndrimit në maternitet për të përcaktuar nëse ka rritje të përqendrimit të bilirubinës në gjak. Nëna mund të pyesë nëse teste të tilla janë marrë nga fëmija. Për trajtimin e hiperbilirubinemisë (rritje e niveleve të bilirubinës në gjak), më parë përdoreshin gjerësisht transfuzionet intravenoze të një solucioni 5% të glukozës (është një pararendës i acidit glukuronik, i cili lidh bilirubinën në mëlçi). acid Askorbik dhe fenobarbital (këto barna rrisin aktivitetin e enzimave të mëlçisë), agjentët koleretikë(përshpejtojnë ekskretimin e bilirubinës me biliare), adsorbentë (agar-agar, kolestiraminë) që lidhin bilirubinën në zorrë dhe pengojnë rithithjen e saj. RRETH...

Kjo është arsyeja pse foshnja stërvit krahët dhe këmbët brenda barkut të nënës së tij në mënyrë që të mësojë se si t'i përdorë ato pas lindjes. A nuk do të ishte dhunë ndaj natyrës nëse do të fillonim t'i kufizonim lirinë? Në përgjithësi, është natyra e njeriut të mendojë se është më i zgjuar dhe më i mençur se natyra. Po sikur, në procesin e evolucionit, gjitarët të vinin në tokë për të lindur fëmijët e tyre? Ne pashmangshëm kemi mendimin se vazhdimi i mjedisit ujor është më i mirë për foshnjën e porsalindur sesa të bjerë në ajër dhe shkojmë të lindim në ujë. Pra, çfarë thotë dhëmbi i dhëmbëve të një personi për përshtatshmërinë e tij ndaj të gjithëngrënësit (një kombinim i stileve të jetesës barngrënëse dhe grabitqare)? Për ne, ky nuk është një argument, dhe ne dalim me një teori për ndotjen e trupit me toksina kur hamë mish, për arritjen e rritjes së veçantë shpirtërore duke e refuzuar atë - dhe kthehemi në vegjetarianizëm...

Diskutim

Dhe unë jam duke pelezuar. Më saktësisht, ajo ka mbështjellë deri në 2.5 muaj. I përshtatshëm dhe gjithçka. Ata pothuajse menjëherë ndaluan përdorimin e pelenave gjatë natës - ishte e pakëndshme të flije i lagësht, kështu që unë derdha vetëm para ose gjatë ushqyerjes së natës. Vërtetë, të gjithë më thanë që po mbështjella gabimisht - shumë dobët, gjithmonë i nxora duart jashtë. Ai i goditi këmbët brenda me qetësi. Tani pelenat janë tashmë në shtrat dhe ndonjëherë kur ato janë të gjitha të lagura. Ai del prej tyre një ose dy herë. Unë do të them disa fjalë në mbrojtje të pelenave - 1. Më e lirë se pelenat dhe ato. 2. Më e rehatshme se të vishni rrobe apo kostume trupore (a mund ta imagjinoni se si të hiqni një trup në qoftë se ju kapërceni mbi kokë?) 3. Të pasmet merr frymë. Sidomos në pelenat blu.
Dhe përveç kësaj unë do të them: pse të kufizoheni vetëm në pelena ose vetëm me pelena, nëse është më e arsyeshme t'i përdorni të dyja? Për shembull, në mëngjes, për të fjetur mjaftueshëm dhe për të mos ndërruar pelenat çdo 5 minuta, përdorni pelena, dhe gjatë natës dhe gjatë ecjes? Dhe pjesën tjetër të kohës, pelena dhe rompers.

2. Prania në të njëjtën kohë e disa shenjave karakteristike të FAS (ato tashmë janë përshkruar më poshtë), dhe përsëri ka probleme në zhvillimin e fëmijës.

Përveç kësaj, ekzistojnë shkallë të ndryshme të FAS: inteligjenca mund ose nuk mund të ndikohet ose mund të ndikohet pjesërisht. Problemet në sjellje janë të mundshme, por përsëri - të ndryshme.

Në përgjithësi, në çdo rast, duhet ta shikoni fëmijën: shikoni se si ai kupton dhe kujton/zbaton informacione dhe aftësi të reja; shikoni se sa i padurueshëm është ai në sjelljen e tij (nëse kjo është e pranueshme për ju apo jo); dhe shikoni veçanërisht me kujdes për të parë nëse ju pëlqen ai (më besoni, nëse ju pëlqen vërtet një fëmijë, problemet përjetohen dhe zgjidhen më lehtë).

Sot më vuri re një neurolog dhe më dërgoi te një gjenetist në Filatovka. Një dele shtesë në pëllëmbë - çfarë lloj kafshe? A e ka hasur dikush këtë?

Diskutim

DM është zakonisht aq qartë e dukshme në bazë të shenjave të ndryshme, saqë mund të diagnostikohet menjëherë pas lindjes. Fëmija është të paktën "i shëmtuar". Edhe vetë nëna mund t'i shohë të gjitha këto shenja kur e krahason fëmijën me të porsalindurit e tjerë.
Prandaj, mendoj se nuk jeni në rrezik nga SD, pasi askush nuk dyshoi menjëherë për asgjë.
Por çfarë gjeni tjetër. Mund të ketë një patologji. Dhe kjo palosje është e rrallë, por ndodh edhe tek fëmijët që janë absolutisht të shëndetshëm nga pikëpamja gjenetike. Ajo që unë sinqerisht uroj për ju!

Si mund të dyshohet për praninë e sindromës Down tek një i porsalindur?

Tek fëmijët e tillë, vëmendja tërhiqet nga forma mongoloide e syve, palosja e lëkurës në qoshet e brendshme të syve, ura e gjerë e hundës, e deformuar. veshët, zverku i rrafshuar. Ato janë pak më të vogla se madhësia normale zgavrën e gojës dhe gjuha është zmadhuar pak, kjo është arsyeja pse fëmijët mund ta nxjerrin atë jashtë. Gishtat janë shkurtuar, gishtat e vegjël janë të lakuar dhe mund të ketë vetëm një palosje tërthore në pëllëmbë. Në këmbë distanca midis gishtit të parë dhe të dytë është rritur. Lëkura është e lagësht, e lëmuar, flokët janë të hollë dhe të thatë. Toni i muskujve, shpesh zvogëlohet, gjë që shkakton një tjetër tipar karakteristik- goja vazhdimisht pak e hapur.
Shpesh këto shenja shprehen aq dobët sa mund të vërehen vetëm nga mjek me përvojë ose mami.
Nëse dyshoni se foshnja juaj ka sindromën Down, është e nevojshme të bëni teste kromozomale për të konfirmuar diagnozën.

Duke kaluar nëpër kanali i lindjes, i gjithë trupi i fëmijës është i ngjeshur shumë fort, si pasojë koka e të porsalindurit mund të ketë asimetri dhe fytyra mund të ketë ënjtje.

Koka e një foshnje të porsalindur

Koka e një të porsalinduri është relativisht e madhe; menjëherë pas lindjes, pothuajse çdo fëmijë mund të vërejë një deformim të kokës, më rrallë - asimetria është e dukshme. Si rregull, çdo ndryshim i tillë është i përkohshëm dhe nuk duhet të trembë prindërit e rinj.

Shkaku kryesor i deformimit, siç është përmendur tashmë, është procesi i kalimit të njeriut të vogël nëpër kanalin e lindjes. Fakti është se kockat e kafkës së fëmijës detyrohen të zhvendosen pak në lidhje me njëra-tjetrën gjatë këtij udhëtimi të vështirë. Për këtë arsye, ekspertët kanë identifikuar një model të caktuar: sa më e madhe koka e foshnjës, aq më shumë deformime do t'i nënshtrohet. Si rregull, një kokë e madhe është karakteristikë e një fruti të madh.

Foshnjat që kanë lindur me ndihmë nuk kanë një deformim të dukshëm të kokës.

Nëse e ndjeni me kujdes dhe me kujdes kokën e një foshnjeje të porsalindur, mund të zbuloni lehtësisht të ashtuquajturat fontanele. Ato janë një zonë e butë e lëkurës midis kockave të kafkës; kur shtypni lehtë me gisht në zona të tilla, mund të ndjeni njëfarë pulsimi. Fonteneli më i madh ndodhet pak mbi majën e kokës, i dyti është pak më i ulët nga ai i madhi. Ndërsa foshnja rritet, fontanelat e tij shtrëngohen; Si rregull, deri në moshën një vjeçare ato zhduken plotësisht.

Fytyra e foshnjës së porsalindur

Në orët e para pas lindjes, fytyra e të porsalindurit ruan ende gjurmë të ngjeshjes së fortë: hunda është e rrafshuar, qepallat janë pak të fryrë, lëkura është e fryrë, me një nuancë të kuqërremtë. Në palosjet e fytyrës (në zonën e hundës), pas veshëve ka grumbullime të vogla të një sekrecioni të veçantë në formën e pikave të bardha/të verdha, falë këtij sekrecioni lubrifikues ishte më e lehtë që fëmija të kalonte përmes kanalit të lindjes. . Ju nuk duhet t'i hiqni vetë grumbullimet e tilla; ato do të largohen vetë me kalimin e kohës.

Duhet të flasim edhe për hundën e të porsalindurit. Menjëherë pas lindjes, ky organ i nuhatjes do të jetë pak i rrafshuar dhe mund të duket se është shumë i madh. Kjo gjendje, përsëri, shpjegohet me udhëtimin që i është dashur të kalonte foshnja. Brenda disa ditësh, hunda e foshnjës do të bëhet e rregullt.

Në minutat e para pas lindjes, të gjitha zgavër hundore i porsalinduri është i mbushur me lëng amniotik, të cilin mjekët e heqin vetë duke përdorur një thithje të veçantë. Kërcët e hundës së foshnjës janë shumë të buta. Pasazhet e hundës janë relativisht të ngushta, kanë nje numer i madh i enët e gjakut Prandaj, nëse enët zgjerohen (d.m.th., membrana mukoze fryhet), atëherë frymëmarrja e foshnjës bëhet dukshëm më e vështirë. Nëse frymëmarrja është e vështirë, fëmija shpesh ndalon gjatë ushqyerjes për të thithur ajrin përmes gojës. e pashmangshme.

Ekspertët thonë se një i porsalindur është në gjendje të dallojë aromat pothuajse menjëherë pas lindjes. Edhe ata mund të mburren me një ndjenjë të mirë nuhatjeje. Në këtë drejtim, një nënë e re duhet të mbajë mend: eksperimentet me ujë tualeti/deodorantë janë më mirë të lihen për më vonë nëse ajo dëshiron të ushqejë me gji fëmijën e saj për një kohë të gjatë.

Nëse foshnja është e madhe, atëherë, ka shumë të ngjarë, një deformim i fytyrës do të jetë i dukshëm vizualisht: gjatë procesit të lindjes, jo vetëm kockat e kafkës, por edhe kockat në fytyrën e fëmijës u zhvendosën. Një nënë e re nuk do ta gjejë një fytyrë të tillë tërheqëse, por në kohën kur ajo të shkarkohet, lëkura e foshnjës do të ketë kohë për t'u zbutur dhe ai do të shfaqet para babait të tij (dhe të afërmve të tjerë) në bukurinë e tij.

Kujdes!
Përdorimi i materialeve të faqes " www.site" është e mundur vetëm me lejen me shkrim të Administratës së Faqes. Përndryshe, çdo ribotim i materialeve të faqes (qoftë edhe me një lidhje në origjinal) është shkelje Ligji Federal RF "Për të Drejtat e Autorit dhe të Drejtat e Përafërta" dhe përfshin gjyq në përputhje me Kodin Civil dhe Penal Federata Ruse.

* Duke klikuar në butonin "Dërgo", unë pranoj.

	PËRGJIGJE PËR PYETJE

Patologji kongjenitale në formë defekte te lindjes zhvillimi mund të ndodhë në periudhat kritike zhvillimi intrauterin nën ndikimin e faktorëve mjedisorë (fizikë, kimikë, biologjikë, etj.). Në këtë rast, nuk ka dëmtim ose ndryshim në gjenom.

Faktorët e rrezikut për të pasur fëmijë me defekte zhvillimi me origjinë të ndryshme mund të jenë: mosha e gruas shtatzënë mbi 36 vjeç, lindjet e mëparshme të fëmijëve me defekte zhvillimi, aborte spontane, martesa fisnike, somatike dhe sëmundjet gjinekologjike nëna, shtatzënia e komplikuar (kërcënimi i abortit, prematuriteti, postmaturiteti, prezantim me brekë, oligohidramnios dhe polihidramnios).

Devijimet në zhvillimin e një organi ose sistemi organesh mund të jenë të rënda me të theksuara dëmtim funksional ose thjesht defekt kozmetik. Keqformimet kongjenitale zbulohen në periudhën e të porsalindurit. Devijime të vogla në strukturë, të cilat në shumicën e rasteve nuk cenojnë funksionin normal të organit, quhen anomali zhvillimore ose stigma të diembriogjenezës.

Stigmat tërheqin vëmendjen në rastet kur ka më shumë se 7 të tilla në një fëmijë, me ç'rast mund të thuhet një konstitucion displastik. Ka vështirësi në vlerësimi klinik konstitucion displastik, pasi një ose më shumë stigma mund të jenë:

1. variant i normës;
2. një simptomë e një sëmundjeje;
3. sindromi i pavarur.

Lista e stigmave kryesore displastike.

Qafa dhe busti: qafa e shkurtër, mungesa e saj, palosjet në formë krahësh; trup i shkurtër, kollare të shkurtra, në formë hinke kafaz i kraharorit, gjoks “pule”, sternum i shkurtër, thithka të shumta ose me një distancë të gjerë, të vendosur në mënyrë asimetrike.

Lëkura dhe flokët: hipertrikoza ( rritje e tepërt qime), njolla me ngjyrë kafeje, shenja lindjeje, lëkurë të zbardhur, rritje të ulët ose të lartë të qimeve, depigmentim fokal.

Koka dhe fytyra: kafkë mikrocefalike (madhësia e vogël e kafkës), kafka e kullës, kafka e pjerrët, pjesa e pasme e sheshtë e kokës, balli i ulët, balli i ngushtë, profili i sheshtë i fytyrës, ura e ulur e hundës, palosje tërthore në ballë, qepallat e ulëta, e theksuar kreshtat e vetullave, urë e gjerë e hundës, e lakuar septumi i hundës ose mur hundor, mjekër e çarë, sipërme të vogla ose nofullën e poshtme.

Sytë: mikroftalmos, makroftalmos, prerje e zhdrejtë e syve, epikantus (palosje vertikale e lëkurës në këndin e brendshëm të çarjes palpebrale).

Goja, gjuha dhe dhëmbët: buzët me brazda, bazat në dhëmbë, malokluzione, dhëmbë sharrë, dhëmbë në rritje nga brenda, qiellzë e ngushtë ose e shkurtër ose gotike, dhëmbë të harkuar, të rrallë ose të njollosur; maja e pirun e gjuhës, frenulum i shkurtuar, gjuha e palosur, gjuha e madhe ose e vogël.

Veshët: të lartë, të ulët ose asimetrik, veshë të vegjël ose të mëdhenj, veshë shtesë, të sheshtë, me mish, veshë "kafshë", lobe të ngjitura, mungesë lobesh, ekstra tragus.

Shpina: brinjë shtesë, skoliozë, shkrirje vertebrale.

Dora: araknodaktilia (gishtat e hollë dhe të gjatë), klinodaktilia (lakimi i gishtërinjve), duar të shkurtra të gjera, falangat terminale të lakuar të gishtave, brakidaktilia (shkurtimi i gishtërinjve), brazda tërthore pëllëmbë, këmbët e sheshta.

Barku dhe organet gjenitale: barku asimetrik, vendndodhja e gabuar e kërthizës, moszhvillimi i labisë dhe skrotumit.

Me shumë defekte zhvillimore, është e vështirë të përcaktohet roli i trashëgimisë dhe mjedisit në shfaqjen e tyre, domethënë është një tipar i trashëguar ose shoqërohet me ndikimin e faktorëve negativë në fetus gjatë shtatzënisë.

Sipas OBSH-së, 10% e të porsalindurve diagnostikohen me anomalitë kromozomale d.m.th. i lidhur me një mutacion të një kromozomi ose gjeni, dhe 5% kanë një patologji trashëgimore, domethënë të trashëguar.

Defektet që mund të lindin ose si rezultat i mutacionit, ose të trashëgohen, ose të ndodhin për shkak të efektit negativ të një faktori dëmtues në fetus, përfshijnë: dislokimin kongjenital të ijës, këmbën e shtrembër, cauda equina, mosbashkim. qiellza e fortë Dhe buza e sipërme, anencefalia (mungesë e plotë ose pothuajse e plotë e trurit), defekte të lindura të zemrës, stenozë pilorike, spina bifida (spina bifida) etj.

Lindja e një foshnje me keqformime kongjenitale është një ngjarje e vështirë për familjen. Tronditja, ndjenja e fajit, moskuptimi se çfarë duhet bërë më pas janë përvojat minimale negative të prindërve të një fëmije të tillë. Detyra kryesore e mamasë dhe babit është të marrin informacion maksimal për sëmundjen e fëmijës dhe t'i sigurojnë atij kujdesi më i mirë dhe trajtimi.

Çfarë duhet të dijë një nënë e ardhshme për keqformimet kongjenitale në mënyrë që të përpiqet të shmangë një rezultat të padëshiruar?

Keqformimet e fetusit mund të jenë:

• gjenetike (kromozomale), për shkak të trashëgimisë. Ne nuk mund të ndikojmë (të parandalojmë) zhvillimin e tyre;
• formuar në fetus gjatë zhvillimit intrauterin (të lindur), në masë të madhe të varur nga ne dhe sjellja jonë, pasi ne mund të kufizojmë ose eliminojmë faktorët e jashtëm të dëmshëm.

Keqformimet gjenetike kromozomale të fetusit

Informacioni gjenetik gjendet në bërthamën e çdo qelize njerëzore në formën e 23 palëve të kromozomeve. Nëse një kromozom shtesë formohet në një çift të tillë kromozomesh, kjo quhet trizomi.

Kromozomi më i zakonshëm defekte gjenetike me të cilët mjekët takohen:

• sindromi Down;
• sindromi Patau;
• sindromi Turner;
• sindromi Edwards.

Defekte të tjera kromozomale janë gjithashtu më pak të zakonshme. Në të gjitha rastet çrregullime kromozomale mund të vërehen dëmtime mendore dhe fizike të shëndetit të fëmijës.

Parandaloni shfaqjen e njërit apo tjetrit çrregullim gjenetikështë e pamundur, por është e mundur të zbulohen defektet kromozomale nëpërmjet diagnozës prenatale edhe para lindjes së fëmijës. Për ta bërë këtë, një grua konsultohet me një gjenetist, i cili mund të llogarisë të gjitha rreziqet dhe të përshkruajë teste prenatale për të parandaluar pasojat e padëshiruara.

Një grua shtatzënë këshillohet të konsultohet me një gjenetist nëse:

• ajo ose partneri i saj tashmë ka lindur një fëmijë me disa sëmundje trashëgimore;
• njëri nga prindërit ka disa patologji kongjenitale, të cilat mund të trashëgohen;
• prindërit e ardhshëm janë të lidhur ngushtë;
• identifikuar Rreziku i lartë Patologjia kromozomale e fetusit si rezultat i shqyrtimit prenatal (rezultat analiza hormonale gjak + ultratinguj);
• mosha nënë e ardhshme më shumë se 35 vjet;
• prania e mutacioneve të gjenit CFTR tek prindërit e ardhshëm;
• gruaja kishte humbur abortet, abortet spontane ose fëmijët e lindur të vdekur origjinë të panjohur në anamnezë (histori).

Nëse është e nevojshme, gjenetisti sugjeron që nëna e ardhshme t'i nënshtrohet ekzaminime shtesë. Metodat për ekzaminimin e një foshnje para lindjes, duke përfshirë jo-invazive dhe invazive.

Teknologjitë jo-invazive nuk mund të dëmtojnë foshnjën, pasi ato nuk përfshijnë ndërhyrje në mitër. Këto metoda konsiderohen të sigurta dhe u ofrohen të gjitha grave shtatzëna nga mjeku obstetër-gjinekolog. Teknologjitë jo-invazive përfshijnë ultratinguj dhe mbledhjen e gjakut venoz nga nëna e ardhshme.

Metodat invazive (biopsia e vileve korionike, amniocenteza dhe kordocenteza) janë më të sakta, por këto metoda mund të jenë të pasigurta për fëmijën e palindur, pasi ato përfshijnë pushtimin e zgavrës së mitrës për të mbledhur material të veçantë për kërkime. Metodat invazive i ofrohen nënës së ardhshme vetëm në raste të veçanta dhe vetëm një gjenetist.

Shumica e grave preferojnë të vizitojnë një gjenetist dhe t'i nënshtrohen kërkime gjenetike në rast të ndonjë problemi serioz. Por çdo grua është e lirë në zgjedhjen e saj. E gjitha varet nga ju situatë specifike, vendime të tilla janë gjithmonë shumë individuale dhe askush përveç jush nuk e di përgjigjen e saktë.

Përpara se t'i nënshtroheni studimeve të tilla, konsultohuni me familjen, mjekun obstetër-gjinekolog dhe psikologun.

Sindroma Shereshevsky-Turner (TS). Ndodh te vajzat 2:10000. Qafë e shkurtër, palosje pterygoid në qafë, edemë e ekstremiteteve distale, defekte të lindura të zemrës. Më pas shfaqet infantilizmi seksual, shtat i shkurtër dhe amenorrea primare.

Sindroma Down (trizomi 21 kromozome). Ndodh te djemtë 1:1000. I gjerë urë e sheshtë e hundës, pjesa e prapme e sheshtë e kokës, rritje e ulët e flokëve, e dalë gjuhë e madhe, palosje tërthore në pëllëmbë, defekte në zemër.

Sindroma Klinefelter (sindroma XXY): pacientët janë të gjatë me gjymtyrë joproporcionale të gjata, hipogonadizëm, karakteristikat sekondare seksuale janë të dobëta të zhvilluara, mund të vërehet rritje e flokëve tip femëror. E reduktuar dëshira seksuale, impotencë, infertilitet. Ka një tendencë ndaj alkoolizmit, homoseksualizmit dhe sjelljes antisociale.

Çrregullime të trashëguara metabolike

Karakteristikat e çrregullimeve metabolike trashëgimore përfshijnë fillimin gradual të sëmundjes, praninë e një periudhe latente, përkeqësimin e shenjave të sëmundjes me kalimin e kohës dhe më shpesh zbulohen gjatë rritjes dhe zhvillimit të fëmijës, megjithëse disa mund të shfaqen që në ditët e para. për jetën.

Në zhvillimin e disa formave të sëmundjeve metabolike trashëgimore, ekziston një lidhje e qartë me natyrën e të ushqyerit. Çrregullimi kronik i të ushqyerit, i cili fillon në periudhën neonatale, si dhe gjatë kalimit në të ushqyerit artificial ose futjes së ushqimeve plotësuese, mund të fshehë mungesën e disa sistemeve të enzimës në zorrën e hollë.

Më shpesh, metabolizmi i karbohidrateve ndërpritet tek të sapolindurit. Më shpesh bëhet fjalë për mungesë të laktozës, saharozës etj. Në këtë grup bëjnë pjesë: intoleranca ndaj galaktozës, grumbullimi i glikogjenit, intoleranca ndaj glukozës etj. Simptoma të përgjithshme: dispepsi, konvulsione, verdhëz, zmadhimi i mëlçisë, ndryshime në zemër, hipotension i muskujve.

Trajtimi është efektiv nëse fillon jo më vonë se dy muajsh. Qumështi përjashtohet nga dieta dhe kalohet në përzierjet e përgatitura në qumësht soje. Më parë u prezantuan ushqime plotësuese: qull me mish ose lëng perimesh, perime, vajra bimore, vezë. Rekomandohet respektimi i rreptë i dietës deri në 3 vjeç.

Çrregullime të metabolizmit të aminoacideve. Nga ky grup sëmundjesh, fenilketonuria (PKU) është më e shpeshta. Shfaqet me ndryshime në sistemin nervor qendror, simptoma dispeptike, sindromi konvulsiv. PKU karakterizohet nga një kombinim i vonesës psikomotorike progresive me lezione të vazhdueshme ekzematoze të lëkurës, një erë "miu" të urinës dhe rënie të pigmentimit të lëkurës, flokëve dhe irisit.

Aktualisht, një defekt biokimik është identifikuar për 150 çrregullime metabolike trashëgimore. Terapia e suksesshme e sëmundjes është e mundur në mungesë të saj diagnoza e hershme. Gjatë periudhës neonatale, kryhen ekzaminime masive të fëmijëve për të identifikuar disa sëmundje, përfshirë PKU.

Mundësitë janë zgjeruar ndjeshëm zbulimi i hershëm sëmundjet trashëgimore me futjen në praktikë të metodave diagnostikuese prenatale. Shumica e sëmundjeve të fetusit diagnostikohen me ekzaminim lëngu amniotik dhe qelizat që përmban. Të gjithë janë të diagnostikuar sëmundjet kromozomale, 80 sëmundje gjenetike. Përveç amniocentezës, ata përdorin ultrasonografia, përcaktimi i β-fetoproteinës në gjakun e grave shtatzëna dhe në lëngun amniotik, niveli i së cilës rritet me dëmtimin e sistemit nervor qendror tek fetusi.

Keqformime fetale jo të trashëguara

Nga momenti i fekondimit, pra, shkrirja e mashkullit dhe gametet femërore, fillon formimi i një organizmi të ri.

Embriogjeneza zgjat nga java e tretë deri në muajin e 3-të. Defektet e zhvillimit që shfaqen gjatë embriogjenezës quhen embriopati. Ka periudha kritike gjatë formimit të embrionit, efekte të dëmshme dëmtojnë ato organe dhe sisteme që formohen në momentin e ekspozimit ndaj faktorit dëmtues. Kur ekspozohet ndaj një faktori të pafavorshëm në javën 1-2, lindin defekte shumë serioze, shpesh të papajtueshme me jetën, gjë që çon në abort. Në javën e 3-4 formohet koka dhe sistemi kardiovaskular, bazat e mëlçisë, mushkërive, gjëndër tiroide, veshkat, gjëndrat mbiveshkore, pankreasi, është planifikuar formimi i gjymtyrëve të ardhshme, kështu që shfaqen defekte të tilla si mungesa e syve, Aparat dëgjimi për shurdhët, mëlçia, veshkat, mushkëritë, pankreasi, gjymtyrët, hernia cerebrale, formimi i mundshëm i organeve shtesë. Në fund të muajit të parë, organet gjenitale vendosen, sistemi limfatik, shpretkë, formimi i kordonit të kërthizës.

Në muajin e dytë mund të shfaqen anomali të tilla si çarje e buzës dhe qiellzës, anomalitë e aparatit të dëgjimit, fistula dhe kiste të qafës së mitrës, defekte në kraharor dhe kraharor. muri i barkut, defekte të diafragmës, septumit të zemrës, anomali të sistemit nervor, sistemit vaskular dhe muskulor.

Embriopatitë përfshijnë:

• hernie kongjenitale diafragmatike,
• defekte të gjymtyrëve (mungesë e plotë e të gjithë ose një gjymtyre, zhvillimi rudimentar i pjesëve distale të gjymtyrëve me zhvillim normal pjesët proksimale, mungesa e pjesëve proksimale të gjymtyrëve me zhvillim normal të pjesëve distale, kur duart ose këmbët fillojnë drejtpërdrejt nga trupi),
• atresia e ezofagut, zorrëve, anusit,
• hernia e kordonit të kërthizës,
• atrezi biliare,
• agjeneza pulmonare (mungesa e një mushkërie),
• defekte të lindura të zemrës,
• keqformime të veshkave dhe traktit urinar,
• keqformime të sistemit nervor qendror (anencefalia - mungesa e trurit, mikrocefalia - moszhvillimi i trurit).

Fetopatitë. Periudha fetale zgjat nga java e 4-të periudha para lindjes para se foshnja të lindë. Ajo, nga ana tjetër, ndahet në fillim - nga muaji i 4-të. deri në 7 muaj, dhe vonë - 8 dhe 9 muaj. shtatzënia.

Kur fetusi ekspozohet ndaj një faktori dëmtues në periudhën e hershme neonatale, ndodh diferencimi i një organi tashmë të krijuar. Fetopatitë (të hershme) përfshijnë: hidrocefalus, mikrocefalinë, mikroftalmi dhe keqformime të tjera të sistemit nervor qendror, cistozë pulmonare, hidronefrozë, hernie të kokës dhe palca kurrizore- zgjatje medulla përmes qepjeve dhe defekteve kockore. Herniet kraniale më së shpeshti lokalizohen në rrënjën e hundës ose në rajonin postkranial.

Keqformimet kongjenitale intrauterine të fetusit mund të jenë të një natyre të ndryshme, pasi ato mund të prekin pothuajse çdo organ, çdo sistem të foshnjës në zhvillim.

Faktorët e mëposhtëm të rrezikshëm të jashtëm janë të njohur:

• Alkooli dhe droga shpesh çojnë në çrregullime serioze dhe keqformime të fetusit, ndonjëherë të papajtueshme me jetën.
• Nikotina mund të shkaktojë vonesa në rritjen dhe zhvillimin e një fëmije.
• Ilaçet janë veçanërisht të rrezikshme për fazat e hershme shtatzënia. Ato mund të shkaktojnë një sërë defektesh zhvillimore tek foshnja. Nëse është e mundur, është më mirë të përmbaheni nga përdorimi i medikamenteve edhe pas javës së 15-16 të shtatzënisë (përjashtim kur kjo është e nevojshme për të ruajtur shëndetin e nënës dhe foshnjës).
• Sëmundjet infektive që transmetohen nga nëna tek fëmija janë shumë të rrezikshme për foshnjën, pasi mund të shkaktojnë shkelje të rënda dhe defekte zhvillimore.
• Rrezet X dhe rrezatimi janë shkaktarë të shumë keqformimeve të fetusit.
• Rreziqet profesionale të nënës (punishte të dëmshme, etj.), që ka efektet toksike në fetus - mund të ndikojë seriozisht në zhvillimin e tij.

Patologjia kongjenitale e fetusit zbulohet nga terma të ndryshëm shtatzënia, prandaj nëna shtatzënë duhet t'i nënshtrohet ekzaminimeve me kohë nga mjekët brenda kornizës kohore të rekomanduar

• në tremujorin e parë të shtatzënisë: 6-8 javë (ekografi) dhe 10-12 javë (ekografi + test gjaku);
• në tremujorin e dytë të shtatzënisë: 16-20 javë (ekografi + test gjaku) dhe 23-25 ​​javë (ekografi);
• në tremujorin e tretë të shtatzënisë: 30-32 javë (ekografi + Doppler) dhe 35-37 javë (ekografi + Doppler).

Diagnoza prenatale po bëhet gjithnjë e më e përhapur këto ditë, sepse njohuritë për shëndetin e foshnjës së palindur dhe prognozat janë shumë të rëndësishme për prindërit e ardhshëm. Duke ditur gjendjen e fetusit, familja, pasi ka vlerësuar situatën dhe aftësitë e tyre, mund të refuzojë shtatzëninë.

Stigmat janë defekte shumë të vogla zhvillimore që shfaqen si pasojë e efekteve negative faktorë të dëmshëm për frutat. Ka shumë prej tyre, por ju duhet të dini për më të zakonshmet. Nëse janë më shumë se 6-7 prej tyre, atëherë kjo tregon inferioritetin e materialit gjenetik, se nga fëmija duhet të priten disa devijime shëndetësore dhe gjithashtu që prindërit me një fëmijë të tillë duhet të kontaktojnë një gjenetist.

Stigmat më të zakonshme

Në zonën e kafkës: formë të veçantë kafka, duke përfshirë asimetrike; ballë të ulët, kreshta të theksuara të vetullave, të varura kocka okupitale, zverku i rrafshuar.

Në zonën e fytyrës: balli i pjerrët, forma e syrit mongoloid dhe anti-mongoloid, hipo- dhe hipertelorizëm, hundë shalë, shpinë e rrafshuar e hundës, asimetri të fytyrës. Formë e pazakontë nofullat, mjekër e pazhvilluar, mjekër e çarë, mjekër në formë pyke.

Në zonën e syve: epikant, qepallat e ulëta, asimetria e çarjeve palpebrale, rritja e dyfishtë e qerpikëve, ngjyra të ndryshme iris, formë të çrregullt nxënësit.

Në zonën e veshit: veshë të mëdhenj të dalë, veshë të vegjël të deformuar, veshë të madhësive dhe formave të ndryshme, pozicion i ulët veshët, nivel të ndryshëm vendndodhjen e veshëve, anomali në zhvillimin e formës së spirales dhe antihelix, veshët e ngjitur, tragus shtesë.

Në zonën e gojës: gojë e madhe ose e vogël (mikrostomia, makrostomia), “goja e krapit”, qiellza e lartë dhe e ngushtë, qiellza e lartë e rrafshuar, qiellza e harkuar, frenulum i shkurtër i gjuhës, gjuha me pirun.

Në zonën e qafës: qafa e shkurtër ose e gjatë, tortikoli, palosjet pterygoid.

Në zonën e bustit: busti është i gjatë ose i shkurtër, gjoksi është i zhytur ose i përkulur, në formë fuçie, asimetrike, distanca e madhe midis thithkave, thithkat ndihmëse, agjeneza e procesit xiphoid, divergjenca e muskujve rectus abdominis, kërthiza e ulët, hernie.

Në zonën e duarve: gishtat e shkurtër dhe të trashë, gishtat e gjatë dhe të hollë (merimangë), sindaktilia, brazda tërthore e pëllëmbës, gishti V i shkurtër i lakuar, lakimi i të gjithë gishtave.

Në zonën e këmbëve: brakidaktilia, araknodaktilia, sindaktilia, çarja e sandaleve, bidenti, tridenti, shputa kavus, mbivendosja e gishtërinjve.

Në zonën e lëkurës: njolla të depigmentuara dhe të hiperpigmentuara, shenja të mëdha të lindjes me qime, rritje e tepërt e qimeve lokale, hemangioma, zona me aplazi të kokës.

sindromi Waardenburg

Telekanti, ura e gjerë e hundës, heterokromia e irisave

Sindaktili

Gishtat e shkrirë

Prognatizëm

Hipoplazia e nofullës së poshtme

Sindaktili

Gishtat e shkrirë

Sindromi Aarskog

Hipertelorizëm, urë e gjerë e hundës, fytyrë e rrumbullakosur, ballë e lartë, formë syri anti-mongoloid

Akrocefalia, forma e syve anti-mongoloide, ura e depresuar e hundës, prognatizmi

Fëmijët me anomali në kafkë dhe fytyrë shpesh vuajnë nga dhimbje koke, të cilat intensifikohen veçanërisht gjatë periudhës së rritjes intensive të fëmijës.

Stigmat e zbuluara në zonën e fytyrës së një të porsalinduri mund të paralajmërojnë prindërit dhe mjekët shkelje e mundshme zhvillimi neuropsikik fëmijë, manifestimet patologjike më i lartë aktiviteti nervor fëmijë në të ardhmen.

Me një fëmijë të tillë duhet trajtuar patjetër që në lindje dhe në rritjen e tij duhet të përdoren metoda zhvillimore në çdo fazë moshe.

Patologjia në fjalë nuk është e lidhur me asnjë një racë të caktuar ose gjysmë. Mund të shfaqet si një defekt i izoluar ose të kombinohet me defekte të tjera zhvillimore.

Mjeku shpesh zbulon anomalitë gjatë ekzaminimit të parë dhe për t'i eliminuar ato duhet vetëm ndërhyrje kirurgjikale.

Shkaqet e deformimeve dhe defekteve kongjenitale të hundës – kush është në rrezik?

Gabimet në formimin e hundës së jashtme lindin për shkak të ndikim negativ mjedisi, zakone të këqija, disa faktorë të tjerë në shëndetin e nënës së ardhshme, e cila është 6-12 javë shtatzënë.

Defektet e jashtme të hundës nuk janë vetëm problem estetik, - mund të provokojnë çrregullime serioze zhvillimore në të ardhmen.

Ka disa faktorë, ndikimi i të cilëve tek një grua shtatzënë mund të shkaktojë anomali kongjenitale të hundës tek një fëmijë:

• Infeksioni i trupit me sëmundje nga grupi TORCH. Për shkak të kësaj, në Federatën Ruse në tremujorin e parë të shtatzënisë, gratë testohen për rubeolën, toksoplazmozën, citomegalovirusin, virusin e hepatitit, herpesin dhe sifilizin.
• Rrezatimi radioaktiv ose jonizues.
• Helmimi nga agjentët kimikë.
• Marrja e medikamenteve të caktuara.
• Alkoolizmi.
• Pirja e duhanit.
• Predispozita gjenetike.
• Marrja e drogës.

Llojet e anomalive kongjenitale të hundës në klasifikimin mjekësor

Sot, në burimet mjekësore, sëmundja në fjalë klasifikohet si më poshtë:

1. Dismorfogjeneza

Një gjendje në të cilën skeleti kockor dhe kërcor i hundës modifikohet.

Ka disa lloje:

• Hipogjeneza . Karakterizohet nga moszhvillimi, shkurtësia strukturat e jashtme hunda: mbrapa, baza, krahët. Deformimet mund të prekin të gjithë ose një strukturë dhe të jenë të njëanshme ose të dyanshme. NË në raste të rralla Mund të ketë mungesë të plotë të përbërësve të mësipërm të hundës. Gjendje e ngjashme në disa burime quhen agenesis.
• Hipergjeneza . Kërcore ose ind kockor këtu ata kanë mjaft madhësive të mëdha. Ky grup deformimesh përfshin gjithashtu një të gjerë një hundë të gjatë, si dhe një majë e gjerë hundës.
• Disgjeneza . Defektet e zhvillimit janë të përqendruara në planin ballor. Lakimi i hundës mund të jetë formë të ndryshme(hundë e pjerrët, deformim në formë S, proboscis anësor, gunga në hundë etj.).

2. Këmbëngulja

Gjendjet patologjike në të cilat i porsalinduri ka përbërës "të panevojshëm" të hundës së jashtme.

Ky grup anomalish ndahet në dy lloje:

• Defektet e pjesës së jashtme të hundës : neoplazi solitare në bazën e hundës, të cilat përmbajnë gjëndra yndyrore dhe qime; çarje e hundës anësore/mediane; maja e pirun e hundës.
• Anomalitë intranazale : ndarja - ose ndarja e plotë - e turbinateve nga njëra-tjetra; atresia e pasazheve të hundës.

3. Distopia

Me këto defekte, hunda e jashtme ka një sërë neoplazish që mund të lokalizohen në vende të ndryshme.

Për shembull, septumi i hundës mund të jetë i pajisur me një shtojcë, e cila do të ndikojë negativisht frymëmarrje hundore dhe mbi funksionin e nuhatjes.

Një shembull tjetër është prania e një vezikule në konka të hundës me sekretim të gjëndrave brenda. Në të ardhmen, në flluska të tilla mund të grumbullohet infiltrati purulent, i cili do të çojë në inflamacion të mukozës së hundës.

Simptomat e anomalive kongjenitale të hundës - diagnoza e defekteve të hundës tek të porsalindurit

Një nga manifestimet më të spikatura të sëmundjes në fjalë është forma jo standarde e hundës, si dhe deformimet e pjesës së fytyrës të kafkës.

Tipike për të gjitha llojet e anomalive është një shkelje frymëmarrje e lirë përmes hundës.

Ky fenomen karakterizohet nga kushtet e mëposhtme:

• Frymëmarrje shumë e zhurmshme, e shpejtë.
• Kaltërsia e trekëndëshit nasolabial.
• Siklet gjatë gëlltitjes.
• Mbytje, dështim të frymëmarrjes mund të zhvillohet në raste veçanërisht të vështira.
• Kalimi i ushqimit jashtë nëpër rrugët e hundës gjatë ushqyerjes.
• I porsalinduri është vazhdimisht i shqetësuar dhe fle keq.

Distopia, ndryshe nga defektet e tjera kongjenitale të hundës, shfaqet më qartë. Pacienti ka akumulim i vazhdueshëm mukus i trashë në pasazhet e hundës, si rezultat i së cilës dermatiti mund të formohet pranë hundës dhe buzës së sipërme.

Prania e kisteve dhe e fistulave mund të shkaktojë procese të rregullta inflamatore, të cilat në të ardhmen mund të zhvillohen në sinusit frontal ose meningjit.

Kjo anomali diagnostikohet nga një pediatër ose neonatolog nëpërmjet masave të mëposhtme:

• Pyetja e nënës për sëmundjet e pësuar gjatë shtatzënisë, përcaktimi i momentit të predispozicionit gjenetik. Rol i rendesishem luan prania e faktorëve të dëmshëm që mund të ndikojnë në zhvillimin e fetusit.
• Ekzaminimi i një të porsalinduri për të identifikuar deformimet kafka e fytyrës. Në rast të defekteve serioze të hundës, këto modifikime do të jenë të dukshme.
• Testet laboratorike janë të nevojshme për të konfirmuar/përjashtuar infeksionet TORCH në gjakun e fëmijës. Duke përdorur të njëjtën teknikë, kontrollohen acarimet inflamatore.
• Rinoskopia, duke përdorur një mini-pasqyrë të veçantë, synon të ekzaminojë gjendjen strukturat e brendshme hundë
• Sondimi ndihmon për të studiuar shkallën e kalueshmërisë së pasazheve të hundës. Për këtë manipulim, përdoret një kateter gome ose metali.
• Fiberendoskopia. Ai bën të mundur ekzaminimin në detaje të mukozës së hundës dhe nazofaringit, strukturave intranazale, identifikimin e neoplazmave më të vogla dhe gjithashtu regjistrimin e gjithë kësaj në monitor duke përdorur një kamerë video.
• Radiografia. Ju lejon të ekzaminoni ndryshimet patologjike në hundë, të cilat, kur diagnostifikimi sipërfaqësor e pamundur të zbulohet. Në disa raste, mund të përdoret gjithashtu një agjent kontrasti.
• . Ju jep mundësinë për të marrë foto e plotë në lidhje me ndryshimet ekzistuese brenda zgavrës së hundës. Kjo teknikë përdoret për të studiuar cilësinë e kalueshmërisë së pasazheve të hundës.
• MRI. Përshkruhet në raste të jashtëzakonshme kur ka dyshime për çrregullime në funksionimin e trurit.

Trajtimi i anomalive kongjenitale të hundës - indikacione dhe kundërindikacione për kirurgji

Patologjia në fjalë trajtohet ekskluzivisht me operacion.

Në mungesë e plotë kalueshmëria e zgavrës së hundës, infeksioni shpohet dhe një kateter futet në vrimën e formuar.

Gjatë manipulimit kirurgjik tek foshnjat, zgjedhja bëhet në favor të aksesi transnazal.

• Membrana e mukozës hiqet me bisturi dhe zhvishet në vendin e lokalizimit të synuar të atrezisë.
• Ky defekt eliminohet duke përdorur një daltë mjekësore dhe një tub termoplastik futet në lumenin e formuar për të siguruar kullimin.

Për defekte të rënda të hundës së jashtme Rinoplastika kryhet sa më shpejt që të jetë e mundur. Kjo ndihmon në parandalimin e deformimit të kafkës së fytyrës dhe nuk ndikon në zhvillimin procesi alveolar nofullën e sipërme.

Paralelisht me këtë, mund të kryhet manipulime mikrokirurgjikale në strukturat intranazale të cilat ndihmojnë në ruajtjen e shqisës së nuhatjes.

Për deformime më pak të theksuara operacion plastik mund të vonohet, por vendimin e merr gjithmonë mjeku.

Fistulat duhet të ekzaminohen përpara heqjes përmes fistulografisë. Neoplazitë cistike në zgavrën e hundës eliminohen gjithashtu pavarësisht nga mosha e fëmijës. Nëse fistula kongjenitale ndodhet afër fosës anteriore kraniale, në operacion duhet të jetë i pranishëm edhe një neurokirurg.