Hunda e gjerë e të porsalindurit me cilin specialist duhet kontaktuar. Diagnoza diferenciale e formave trashëgimore të vonesës së rritjes tek fëmijët

Patologji kongjenitale në formë defekte te lindjes zhvillimi mund të ndodhë në periudhat kritike zhvillimi intrauterin nën ndikimin e faktorëve mjedisi i jashtëm(fizike, kimike, biologjike, etj.). Në këtë rast, nuk ka dëmtime ose ndryshime në gjenom.

Faktorët e rrezikut për lindjen e fëmijëve me keqformime gjeneza të ndryshme mund të jetë: mosha e gruas shtatzënë është mbi 36 vjeç, lindjet e mëparshme të fëmijëve me keqformime, aborte spontane, martesa fisnike, somatike dhe sëmundjet gjinekologjike nëna, rrjedha e komplikuar e shtatzënisë (kërcënimi për abortim, parakohshmëri, postmaturitet, prezantim me brekë, pak dhe polihidramnios).

Devijimet në zhvillimin e një organi ose sistemi organesh mund të jenë të mëdha dhe të rënda pamjaftueshmëri funksionale ose thjesht defekt kozmetik. Keqformimet kongjenitale gjenden në periudhën neonatale. Devijime të vogla në strukturë, të cilat në shumicën e rasteve nuk ndikojnë funksion normal organ, quhen anomali zhvillimore ose stigma të diembriogjenezës.

Stigmat tërheqin vëmendjen në rastet kur ka më shumë se 7 të tilla në një fëmijë, në këtë rast mund të konstatohet një konstitucion displastik. Ka vështirësi në vlerësimi klinik konstitucion displastik, pasi një ose më shumë stigma mund të jenë:

1. variant i normës;
2. një simptomë e sëmundjes;
3. sindromi i pavarur.

Lista e stigmave kryesore displazike.

Qafa dhe busti: qafa e shkurtër, mungesa e saj, palosjet pterygoid; bust i shkurtër, klavikula të shkurtra, në formë hinke kafaz i kraharorit, gjoks "pule", sternum i shkurtër, thithka të shumta ose me distancë të gjerë, të vendosura në mënyrë asimetrike.

Lëkura dhe flokët: hipertrikoza ( rritje e tepërt flokët), njollat ​​e kafesë, shenjat e lindjes, Lëkurë e zbardhur, rritje e ulët ose e lartë e qimeve, depigmentim fokal.

Koka dhe fytyra: kafkë mikrocefalike (madhësia e vogël e kafkës), kafka e kullës, kafka e pjerrët, zverku i sheshtë, balli i ulët, balli i ngushtë, profili i sheshtë i fytyrës, ura e ulur e hundës, rrudha tërthore të ballit, qepallat e ulëta, e theksuar kreshtat e vetullave, ure hunde e gjere, e lakuar septumi i hundës ose mur hundor, mjekër e çarë, maksilë e vogël ose mandibulë.

Sytë: mikroftalmos, makroftalmos, prerje e zhdrejtë e syve, epikant (vertikal palosje e lëkurës në kantusin e brendshëm të syrit).

Goja, gjuha dhe dhëmbët: buzët me brazda, dhëmbët me gropa, malokluzioni, dhëmbët e sharrës, rritja e brendshme, qiellza e ngushtë ose e shkurtër ose gotike, me qemer, dhëmbë të rrallë ose të njollosur; maja e dyfishtë e gjuhës, frenulum i shkurtër, gjuhë e palosur, gjuhë e madhe ose e vogël.

Veshët: Të vendosur lart, të ulët ose asimetrik, të vegjël ose veshe te medhenj, shtese, e sheshte, me mish aurikulat, veshë "kafshë", lobe të ngjitura, pa lobe, tragus shtesë.

Shpina: brinjë shtesë, skoliozë, shkrirje e rruazave.

Dora: araknodaktili (gishtat e hollë dhe të gjatë), klinodaktilia (lakimi i gishtërinjve), duar të shkurtra të gjera, falangat terminale të lakuara të gishtave, brakidaktilia (shkurtimi i gishtërinjve), brazda tërthore palmare, këmbët e sheshta.

Barku dhe organet gjenitale: barku asimetrik, pozicioni jonormal i kërthizës, moszhvillimi i labisë dhe skrotumit.

Me shumë keqformime, është e vështirë të përcaktohet roli i trashëgimisë dhe mjedisit në shfaqjen e tyre, domethënë është një tipar i trashëguar ose shoqërohet me ndikimin e faktorëve negativë në fetus gjatë shtatzënisë.

Sipas OBSH-së, 10% e të porsalindurve kanë anomali kromozomale, domethënë të lidhura me një mutacion të një kromozomi ose gjeni, dhe 5% kanë një patologji trashëgimore, domethënë të trashëguar.

Defektet që mund të ndodhin si gjatë mutacionit dhe të trashëgohen, ose të lindin nga efekti negativ i një faktori dëmtues në fetus, përfshijnë: dislokimin kongjenital të kofshës, shputën e shtratit, këmbën e kalit, jo shkrirjen. qiellza e fortë dhe buza e sipërme, anencefalia (mungesë e plotë ose pothuajse e plotë e trurit), defekte të lindura të zemrës, stenozë pilorike, spina bifida (spina bifida) etj.

Lindja e një foshnje me keqformime kongjenitale është një ngjarje e vështirë për familjen. Tronditja, ndjenja e fajit, moskuptimi se çfarë duhet bërë më pas janë përvojat minimale negative të prindërve të një fëmije të tillë. Detyra kryesore e mamasë dhe babit është të marrin informacion maksimal për sëmundjen e fëmijës dhe t'i japin atij kujdesi më i mirë dhe trajtimi.

Çfarë duhet të dijë një nënë e ardhshme për keqformimet kongjenitale në mënyrë që të përpiqet të shmangë një rezultat të padëshiruar?

Keqformimet e fetusit mund të jenë:

• gjenetike (kromozomale), për shkak të trashëgimisë. Ne nuk mund të ndikojmë në zhvillimin e tyre (të parandalojmë);
• i formuar në fetus gjatë zhvillimit të fetusit (i lindur), më i varur nga ne dhe sjellja jonë, pasi ne mund të kufizojmë ose eliminojmë faktorët e jashtëm të dëmshëm.

Keqformimet gjenetike kromozomale të fetusit

Informacioni gjenetik gjendet në bërthamën e çdo qelize njerëzore në formën e 23 palëve të kromozomeve. Nëse një kromozom shtesë formohet në një çift të tillë kromozomesh, kjo quhet trizomi.

Kromozomi më i zakonshëm defekte gjenetike me të cilët mjekët takohen:

• sindromi Down;
• sindromi Patau;
• sindromi Turner;
• sindromi Edwards.

Defekte të tjera kromozomale janë më pak të zakonshme. Në të gjitha rastet çrregullime kromozomale mund të vërehen dëmtime mendore dhe fizike të shëndetit të fëmijës.

Është e pamundur të parandalohet shfaqja e një anomalie të veçantë gjenetike, por është e mundur të zbulohen defektet kromozomale me diagnozë prenatale edhe para lindjes së një fëmije. Për ta bërë këtë, një grua konsultohet me një gjenetist i cili mund të llogarisë të gjitha rreziqet dhe të përshkruajë studime prenatale për të parandaluar pasojat e padëshiruara.

Një grua shtatzënë duhet të konsultohet me një gjenetist nëse:

• ajo ose partneri i saj tashmë ka lindur një fëmijë me disa sëmundje trashëgimore;
• njëri nga prindërit ka disa patologji kongjenitale, të cilat mund të trashëgohen;
• prindërit e ardhshëm janë të lidhur ngushtë;
• zbuluar Rreziku i lartë Patologjia kromozomale e fetusit si rezultat i shqyrtimit prenatal (rezultat analiza hormonale gjak + ultratinguj);
• mosha nëna e ardhshme mbi 35 vjet;
• prania e mutacioneve të gjenit CFTR tek prindërit e ardhshëm;
• gruaja kishte humbur aborte, aborte spontane ose fëmijë të vdekur me origjinë të panjohur në anamnezë (histori).

Nëse është e nevojshme, gjenetisti i ofron nënës së ardhshme që t'i nënshtrohet ekzaminime shtesë. Metodat për ekzaminimin e një foshnje para lindjes, duke përfshirë jo-invazive dhe invazive.

Teknologjitë jo-invazive nuk mund të dëmtojnë foshnjën, pasi ato nuk përfshijnë ndërhyrje në mitër. Këto metoda konsiderohen të sigurta dhe u ofrohen të gjitha grave shtatzëna nga mjeku obstetër-gjinekolog. Teknologjitë jo-invazive përfshijnë ultratinguj dhe marrjen e mostrave gjaku venoz nëna e ardhshme.

Invazive (biopsia korionike, amniocenteza dhe kordocenteza) janë më të sakta, por këto metoda mund të jenë të pasigurta për fëmijën e palindur, pasi ato përfshijnë depërtimin në zgavrën e mitrës për të mbledhur material të veçantë për kërkime. Metodat invazive i ofrohet nënës së ardhshme vetëm në Raste të veçanta dhe vetëm një gjenetist.

Shumica e grave preferojnë të marrin pjesë në gjenetikë dhe t'i nënshtrohen kërkime gjenetike në rast të ndonjë problemi serioz. Por çdo grua është e lirë në zgjedhjen e saj. Gjithçka varet nga ju situatë specifike, vendime të tilla janë gjithmonë shumë individuale dhe askush përveç jush nuk e di përgjigjen e duhur.

Para se t'i nënshtroheni studimeve të tilla, konsultohuni me të afërmit tuaj, obstetër-gjinekologun, psikologun.

Sindroma Shereshevsky-Turner (XO). Ndodh te vajzat 2:10000. Qafë e shkurtër, palosje pterygoide në qafë, ënjtje e ekstremiteteve distale, defekte të lindura të zemrës. Në të ardhmen manifestohet infantilizëm seksual, shtat i shkurtër, amenorrea primare.

Sindroma Down (trizomia 21 kromozome). Ndodh te djemtë 1:1000. Ura e gjerë e sheshtë e hundës, pjesa e prapme e sheshtë e kokës, rritja e ulët e flokëve, e dalë gjuhë e madhe, palosje tërthore në pëllëmbë, defekte në zemër.

Sindroma Klinefelter (sindroma XXY): pacientët e gjatë me gjymtyrë në mënyrë disproporcionale të gjata, hipogonadizëm, karakteristika seksuale sekondare janë zhvilluar dobët, mund të vërehet rritja e flokëve tip femëror. E reduktuar dëshira seksuale, impotencë, infertilitet. Ka një tendencë për alkoolizëm, homoseksualizëm dhe sjellje antisociale.

çrregullime të trashëguara metabolike

Tek veçoritë çrregullime trashëgimore metabolizmi përfshin fillimin gradual të sëmundjes, praninë e një periudhe latente, përkeqësimin e shenjave të sëmundjes me kalimin e kohës, zbulohen më shpesh në procesin e rritjes dhe zhvillimit të fëmijës, megjithëse disa mund të shfaqen që në ditët e para. për jetën.

Në zhvillimin e disa formave të sëmundjeve metabolike trashëgimore, ekziston një lidhje e qartë me natyrën e të ushqyerit. Çrregullimi kronik i të ngrënit që filloi në periudhën neonatale, si dhe gjatë tranzicionit në ushqyerja artificiale ose futja e ushqimeve plotësuese, mund të maskojë mungesën e disa sistemeve të enzimës në zorrën e hollë.

Më shpesh tek të sapolindurit, metabolizmi i karbohidrateve është i shqetësuar. Më shpesh bëhet fjalë për mungesë të laktozës, saharozës etj. Në këtë grup bëjnë pjesë: intoleranca ndaj galaktozës, akumulimi i glikogjenit, intoleranca ndaj glukozës etj. Simptoma të përgjithshme: dispepsi, konvulsione, verdhëz, zmadhimi i mëlçisë, ndryshime në zemër, hipotension i muskujve.

Trajtimi efektiv filloi jo më vonë se dy muajsh. Qumështi përjashtohet nga dieta, transferohet në përzierjet e përgatitura me qumësht soje. Më herët janë futur ushqime plotësuese: qull mbi mish ose lëng perimesh, perime, vajra vegjetale, vezë. Rekomandohet respektimi i rreptë i dietës deri në 3 vjet.

Çrregullime të metabolizmit të aminoacideve. Nga ky grup sëmundjesh, fenilketonuria (PKU) është më e shpeshta. Ajo manifestohet me një ndryshim në sistemin nervor qendror, fenomene dispeptike, sindromi konvulsiv. PKU karakterizohet nga një kombinim i vonesës psikomotorike progresive me lezione ekzematoze të lëkurës të vazhdueshme, një erë "miu" të urinës dhe pigmentim të reduktuar të lëkurës, flokëve dhe irisit.

Aktualisht, një defekt biokimik është krijuar për 150 çrregullime metabolike trashëgimore. Terapia e suksesshme Sëmundja është e mundur në mungesë të diagnoza e hershme. Në periudhën neonatale, kryhet një ekzaminim masiv i fëmijëve për të identifikuar disa sëmundje, përfshirë PKU.

Mundësitë e zbulimit të hershëm të sëmundjeve trashëgimore janë zgjeruar ndjeshëm me futjen në praktikë të metodave të diagnostikimit prenatal. Shumica e sëmundjeve të fetusit diagnostikohen me ekzaminim lëngu amniotik dhe qelizat që përmban. Diagnostikoni të gjithë sëmundjet kromozomale, 80 sëmundje gjenetike. Përveç amniocentezës, procedurë me ultratinguj, përcaktimi i β-fetoproteinës në gjakun e grave shtatzëna dhe në lëngun amniotik, niveli i së cilës rritet me dëmtimin e sistemit nervor qendror tek fetusi.

Keqformime jo të trashëguara të fetusit

Nga momenti i fekondimit, pra, shkrirja e mashkullit dhe gametë femërore, fillon formimi i një organizmi të ri.

Embriogjeneza zgjat nga java e 3-te deri ne muajin e 3-te. Keqformimet që shfaqen gjatë embriogjenezës quhen embriopati. Ka periudha kritike në formimin e embrionit, efekte të dëmshme dëmtojnë ato organe dhe sisteme që janë shtruar në momentin e ekspozimit ndaj faktorit dëmtues. Kur ekspozohet faktor i pafavorshëm në javën 1-2 shfaqen defekte shumë të rënda, shpesh të papajtueshme me jetën, gjë që çon në abort. Në javën e 3-4 formohet koka, sistemi kardiovaskular, bazat e mëlçisë, mushkërive, gjëndër tiroide, veshkat, gjëndrat mbiveshkore, pankreasi, vendosja e gjymtyrëve të ardhshme është planifikuar, prandaj, lindin defekte të tilla si mungesa e syve, Aparat dëgjimi për shurdhët, mëlçia, veshkat, mushkëritë, pankreasi, gjymtyrët, herniet e trurit, formimi i organeve shtesë është i mundur. Në fund të muajit të parë ndodh shtrimi i organeve gjenitale, sistemi limfatik, shpretkë, formimi i kordonit të kërthizës.

Në muajin e dytë mund të ndodhin anomali të tilla si çarje e buzës dhe qiellzës, anomalitë e aparateve të dëgjimit, fistula dhe kista të qafës së mitrës, defekte të gjoksit dhe murit të barkut, defekte të diafragmës, defekte të septumit të zemrës, anomali të sistemit nervor, të sistemit vaskular dhe muskulor.

Embriopatitë përfshijnë:

• hernie kongjenitale diafragmatike,
• defekte të gjymtyrëve (mungesë e plotë e të gjithë ose një gjymtyre, zhvillimi rudimentar i pjesëve distale të gjymtyrëve me zhvillim normal pjesët proksimale, mungesa e pjesëve proksimale të gjymtyrëve me zhvillimin normal të pjesëve distale, kur duart ose këmbët fillojnë drejtpërdrejt nga trupi),
• atresia e ezofagut, zorrëve, anusit,
• hernia e kordonit të kërthizës,
• atresia e traktit biliar,
• agjeneza e mushkërive (mungesa e një mushkërie),
• defekte të lindura të zemrës
• keqformime të veshkave dhe traktit urinar,
• keqformime të sistemit nervor qendror (anencefalia - mungesa e trurit, mikrocefalia - moszhvillimi i trurit).

Fetopatia. Periudha fetale zgjat nga java e 4-të periudha para lindjes para lindjes së fëmijës. Ai, nga ana tjetër, është i ndarë në fillim - nga muaji i 4-të. deri në muajin e 7-të, dhe vonë - muajt e 8-të dhe të 9-të. shtatzënisë.

Kur ekspozohet ndaj një faktori dëmtues në periudhën e hershme neonatale në fetus, ndodh një shkelje e diferencimit të një organi tashmë të penguar. Fetopatitë (të hershme) përfshijnë: hidrocefalus, mikrocefalinë, mikroftalmi dhe keqformime të tjera të sistemit nervor qendror, cistozë pulmonare, hidronefrozë, hernie të kokës dhe palca kurrizore- zgjatja e medullës nëpër tegela dhe defekte kockore. Herniet kraniocerebrale lokalizohen më shpesh në rrënjën e hundës ose në rajonin e pasmë kranial.

Keqformimet intrauterine kongjenitale të fetusit mund të jenë të një natyre të larmishme, pasi ato mund të prekin pothuajse çdo organ, çdo sistem të një fëmije në zhvillim.

Rreziqet e mëposhtme mjedisore janë të njohura

• Alkooli dhe droga - shpesh çojnë në çrregullime serioze dhe keqformime të fetusit, ndonjëherë të papajtueshme me jetën.
• Nikotina - mund të shkaktojë vonesë në rritjen dhe zhvillimin e një fëmije.
• Ilaçet janë veçanërisht të rrezikshme në fazat e hershme të shtatzënisë. Ato mund të shkaktojnë një sërë keqformimesh të foshnjës. Nëse është e mundur, është më mirë të përmbaheni nga përdorimi i ilaçeve edhe pas javës së 15-16 të shtatzënisë (përjashtim kur është e nevojshme për të ruajtur shëndetin e nënës dhe foshnjës).
• Sëmundjet infektive që transmetohen nga nëna tek fëmija janë shumë të rrezikshme për foshnjën, pasi mund të shkaktojnë shkelje të rënda dhe defektet e zhvillimit.
• Rrezet X, rrezatimi - janë shkaktarë të shumë keqformimeve të fetusit.
• Rreziqet profesionale të mamit (punishte të dëmshme etj.), të cilat kanë efektet toksike në fetus - mund të ndikojë seriozisht në zhvillimin e tij.

Patologjia kongjenitale e fetusit zbulohet në terma të ndryshëm shtatzënia, kështu që nëna e ardhshme duhet t'i nënshtrohet ekzaminimeve me kohë nga mjekët në kohën e rekomanduar

• në tremujorin e parë të shtatzënisë: 6-8 javë (ekografi) dhe 10-12 javë (ekografi + test gjaku);
• në tremujorin e II të shtatzënisë: 16-20 javë (ekografi + test gjaku) dhe 23-25 ​​javë (ekografi);
• në tremujorin e III të shtatzënisë: 30-32 javë (ekografi + doppler) dhe 35-37 javë (ekografi + doppler).

Diagnoza prenatale po bëhet gjithnjë e më e zakonshme këto ditë, sepse njohuritë për shëndetin e foshnjës së palindur dhe prognozën janë shumë të rëndësishme për prindërit e ardhshëm. Duke ditur gjendjen e fetusit, familja, pasi ka vlerësuar situatën dhe aftësitë e tij, mund të refuzojë të mbetet shtatzënë.

Nëntë muajt e parë të zhvillimit të tij, fëmija i kalon në errësirën absolute të barkut të nënës. Pas lindjes, drita mbush hapësirën rreth tij dhe në muajt e ardhshëm fëmija përpiqet të kuptojë gjithçka që sheh.

Para së gjithash, ai duhet të mësojë të koordinojë lëvizjen e syve të tij. Vërtetë, menjëherë pas lindjes, fëmijët nuk kanë sukses. Shumica e të porsalindurve e kryejnë detyrën brenda gjashtë javësh. Edhe nëse njëri sy vazhdon të mos bindet, prindërit mund të mos shqetësohen për këtë deri në tre muaj.

Ndonjëherë prindërit japin alarmin, duke dyshuar për një strabizëm tek një fëmijë. Kjo është veçanërisht e dukshme kur, kur shikon drejt përpara, sytë e foshnjës konvergojnë në urën e hundës. Prindërit mund të kenë të drejtë, por ndoshta kjo për faktin se fëmija ka një urë shumë të gjerë të hundës. Palosjet e lëkurës që vijnë nga qepallë e sipërme drejt urës së hundës quhen epikant, dhe nëse janë shumë të gjera mund të duket shumë si një strabizëm. Megjithatë, nëse këto palosje kthehen nga brenda drejt hundës, iluzioni i strabizmit zhduket dhe bëhet e qartë se sytë lëvizin në sinkron në të njëjtin drejtim.

Në strabizmin e vërtetë, njëri sy lëviz vetë dhe tërheq vëmendjen drejt vetes kur fëmija shikon ashpër anash. Strabizmi zakonisht është i trashëguar. Prandaj, nëse një nga të afërmit ka strabizëm, fëmija duhet të jetë nën mbikëqyrje të veçantë. Strabizmi zakonisht shkaktohet nga dobësia e njërit prej gjashtë muskujt e syve që u vu në lëvizje kokërr syri. Edhe pse miopia ose largpamësia gjithashtu mund të provokojnë këtë devijim. Ju mund të përcaktoni strabizmin duke vëzhguar reflektimin në sytë e një objekti të ndritshëm të largët, siç është dritarja. Me strabizëm, ky objekt do të reflektohet vetëm në njërin sy.

Përveç faktit që strabizmi nuk e zbukuron fytyrën, ai ndikon në shikimin e fëmijës. Puna e trurit përqendrohet kryesisht në një sy të shëndetshëm, dhe syri i zhdrejtë, si të thuash, mbetet pa vëmendje. Nëse ky sy nuk trajtohet, fëmija mund të zhvillojë ambliopi, ose verbëri në njërin sy. Prandaj, është jashtëzakonisht e rëndësishme, pasi të keni zbuluar strabizmin, të filloni menjëherë ekzaminimin dhe trajtimin e tij.

Lloji i strabizmit i përshkruar më sipër është më i zakonshmi. Dhe shfaqet dhe zhduket. Ndonjëherë të dy sytë lëvizin dhe duken në sinkron dhe paralel, por ndonjëherë njëri sy fillon të devijojë. Shumë më pak i zakonshëm është strabizmi fiks, ku syri i zhdrejtë vazhdimisht lëviz vetë, i ndarë nga syri i shëndetshëm. Në këtë gjendje, nevojiten masat më serioze, pasi strabizmi i fiksuar shpesh tregon një sëmundje të medias okulare ose të sistemit nervor qendror.

Cfare mund te besh?

Para së gjithash, nëse vëreni një strabizëm tek një fëmijë, kushtojini vëmendje gjerësisë së urës së hundës. Mund të mos jetë strabizëm i vërtetë. Në çdo rast, përpara se fëmija juaj të fillojë shkollën, kontrolloni sytë nga një mjek çdo vit. Nëse mjeku konfirmon strabizmin, fëmija duhet t'i referohet një specialisti.

Çfarë mund të bëjë një mjek?

Shkaku më i zakonshëm i strabizmit është dobësia e njërit prej muskujve që lëviz kokën e syrit. Mund të detyrohet sy i dobët punoni me një fashë sy të shëndetshëm. Si të gjithë muskujt e tjerë, një muskul i dobët forcohet si rezultat i një stërvitjeje të tillë dhe brenda pak javësh ose muajsh syri i dobët fillon të lëvizë normalisht.

Në rastet më të rënda, mund të bëhet një operacion për të ndryshuar gjatësinë. muskul i dobët në mënyrë që syri i pjerrët të mos mbetet pas atij të shëndetshëm dhe të funksionojë normalisht. Kirurgjia për korrigjimin e strabizmit zakonisht kryhet në moshën gjashtë ose shtatë vjeç për të parandaluar verbërinë e mundshme në syrin e prekur. Në rastet e miopisë ose largpamësisë, syzet ndihmojnë për të korrigjuar këtë mungesë shikimi, duke çuar ndonjëherë në strabizëm.

Nëse nuk e dini tashmë këtë, atëherë mbani mend sa vijon:

• Para tre muajsh, të gjitha foshnjat kanë strabizëm.
• Trajtimi i strabizmit të vërtetë kryhet vetëm nga një okulist.
• Operacioni për korrigjimin e strabizmit duhet të bëhet para moshës gjashtë ose shtatë vjeç për të parandaluar verbërinë në syrin e prekur.

Julia Kamalova, studente e britanikëve gjimnaz dizajni, fitoi skenë kombëtare konkurrencë ndërkombëtareÇmimi i inxhinierëve të rinj James Dyson 2016. Projekti i folesë së fototerapisë neonatale të Yulia SvetTex e bëri atë të fitonte fazën e parë të konkursit. Shpikja e SvetTex është në gjendje të krijojë maksimumin kushte komode trajtimi i foshnjave dhe për të mbrojtur sytë e pacientëve të vegjël nga drita verbuese gjatë fototerapisë. Përveç kësaj, mbron mjekësinë...

Diskutim

Asnjë specialist në 10 muaj nuk mund të konfirmojë ose hedh poshtë diagnozën e FAS bazuar në një ekzaminim të jashtëm. Të dy janë joprofesionistë - dhe ai që tha se ka FAS, dhe ai që tha se nuk ka FAS. Me një vonesë në zhvillim prej 10 muajsh. për 4 muaj, domethënë, pothuajse 40% e FAS mund të jetë fare mirë. mund të mos jetë. Nëse nuk dihet nëse nëna ka pirë, është e kotë të bëhen parashikime.

18.08.2010 11:23:52, Natalya L

Shyqyr qe tregove fort dhe gjete kardiolog!

Unë gjithashtu kisha sëmundje të zemrës dhe ishemi në grafikun tim, dhe atje ... diçka tjetër ... në terma të përgjithshëm (çrregullime të lëvizjes, vonesa zhvillimore dhe ju dy - nuk më tha asgjë specifike, por unë jam një person specifik).
OOO ishte, 3 mm, akord i rremë. Strabizmi - po. Displasia e kyçeve, e cila u rendit në pyetësor, jo b-s-l-o

Faleminderit Zotit që nuk kemi hasur në mjekë të tillë si pediatri juaj.

Megjithatë, të them të drejtën, nuk do të dëgjoja fare mjekët për temën e marrjes ose mosmarrjes (fëmijët ishin tashmë në shtëpi kur i kontrolluam), kështu që më humbën shumë gjëra, edhe nëse do të kanë qenë diçka për të më thënë mjekët.

Më interesonte vetëm konkretisht: çfarë duhet të bëj tani.

Si të kujdeseni siç duhet për kërthizën e një të porsalinduri
... Plaga e kërthizës shërohet gradualisht, duke u mbuluar me një kore hemorragjike (të dendur "të përgjakshme"). Nëse fëmija vazhdon të jetë në maternitet në këtë kohë, atëherë plaga e kërthizës trajtohet në të njëjtën mënyrë si para mbetjes së kordonit të kërthizës - një herë në ditë. Me një të gjerë plagë e kërthizës, e mundur e ulët sekrecione sanioze trajtimi më i shpeshtë mund të përshkruhet nga mjeku. Si në rastin e çdo plage, korja hemorragjike e formuar në plagën e kërthizës zhduket gradualisht. Nëse shërimi vazhdon në mënyrë të sigurt, atëherë pasi korja e trashë bie, nuk ka rrjedhje nga plaga. Ndonjëherë, kur një kore e madhe bie (kjo ndodh me një plagë të gjerë të kërthizës), mund të ketë një lëshim të pikave të gjakut, plaga "shqyer ...

Verdhëza e të porsalindurve. i porsalindur

Llojet e verdhëzës tek të porsalindurit. Shkaqet e verdhëzës, trajtimi i verdhëzës
...Prandaj mjekët në maternitete monitorojnë me kujdes nivelin e bilirubinës në gjakun e të gjithë të porsalindurve. Kur shfaqet verdhëza, të porsalindurit duhet t'u bëhet ky test 2-3 herë gjatë qëndrimit në spital për të sqaruar nëse ka një rritje të përqendrimit të bilirubinës në gjak. Mami mund të pyesë nëse teste të tilla i janë marrë fëmijës. Për trajtimin e hiperbilirubinemisë (rritje e niveleve të bilirubinës në gjak), në të kaluarën janë përdorur gjerësisht transfuzionet intravenoze të një solucioni 5% të glukozës (është një pararendës i acidit glukuronik që lidh bilirubinën në mëlçi). acid Askorbik dhe fenobarbital (këto barna rrisin aktivitetin e enzimave të mëlçisë), agjentët koleretikë (përshpejtojnë ekskretimin e bilirubinës me biliare), adsorbentë (agar-agar, kolestiraminë) që lidhin bilirubinën në zorrë dhe parandalojnë riabsorbimin e saj. O...

Për këtë, fëmija stërvit krahët dhe këmbët brenda barkut të nënës në mënyrë që të mësojë se si t'i përdorë ato pas lindjes. A nuk do të ishte dhunë ndaj natyrës nëse do të fillonim t'i kufizonim lirinë? Në përgjithësi, është e natyrshme që njeriu të mendojë se është më i zgjuar dhe më i mençur se natyra. Pra, çfarë, që në procesin e evolucionit, gjitarët erdhën në tokë për të lindur fëmijët e tyre? Domosdoshmërisht kemi një mendim se vazhdimi i mjedisit ujor për një foshnjë të porsalindur është më mirë se sa të dalësh në ajër dhe shkojmë të lindim në ujë. Po çfarë, çfarë thotë dhëmbi i një personi për përshtatshmërinë e tij ndaj gjithçkajengrënies (një kombinim i stileve të jetesës barngrënëse dhe grabitqare)? Për ne, ky nuk është një argument, dhe ne dalim me një teori për ndotjen e trupit me toksina kur hamë mish, për arritjen e rritjes së veçantë shpirtërore kur e refuzojmë atë - dhe godasim vegjetarianin ...

Diskutim

Dhe unë pelqej. Më saktësisht, mbështjellë deri në 2.5 muaj. Të rehatshme dhe të gjitha. Ata pothuajse menjëherë ndaluan përdorimin e pelenave gjatë natës - është e pakëndshme të flesh i lagësht, ai lemzë vetëm para ose gjatë ushqyerjes së natës. Vërtetë, të gjithë më thanë që mbështjella gabimisht - shumë dobët, gjithmonë i nxora duart. Këmbët e tij përbrenda u tundën me qetësi. Tani pelena është tashmë në shtrat dhe ndonjëherë kur rrëshqitësit janë të gjitha të lagura. Del prej tyre një ose dy herë. Do të them disa fjalë në mbrojtje të pelenave - 1. Më e lirë se pelenat dhe rrëshqitësit. 2. Më e rehatshme se të veshësh rrëshqitës ose një trup (a mund ta imagjinosh se si të heqësh një trup në qoftë se bën jashtëqitjen mbi kokë?) 3. Prifti merr frymë. Sidomos në pelenat kineze.
Dhe përveç kësaj unë do të them: pse të kufizoheni vetëm në pelena ose vetëm me pelena, nëse është më e arsyeshme t'i përdorni të dyja? Për shembull, në mëngjes, për të fjetur mjaftueshëm dhe për të mos ndërruar pelenat çdo 5 minuta, përdorni pelena, edhe gjatë natës dhe për shëtitje? Dhe pjesën tjetër të kohës pelena, rrëshqitës.

2. Prania e disa shenjave karakteristike për FAS në të njëjtën kohë (ato tashmë janë përshkruar më poshtë), dhe përsëri ka probleme në zhvillimin e fëmijës.

Përveç kësaj, atje shkallë të ndryshme FAS: intelekti mund ose nuk mund të ndikohet ose mund të ndikohet pjesërisht. Problemet e sjelljes janë të mundshme, por përsëri - të ndryshme.

Në përgjithësi, në çdo rast, duhet ta shikoni fëmijën: shikoni se si ai kupton dhe kujton / zbaton informacione dhe aftësi të reja; shikoni se sa i pahijshëm është ai në sjellje (nëse është e pranueshme për ju apo jo); dhe shikoni veçanërisht me kujdes për të parë nëse ju pëlqen vetëm ai (më besoni, nëse ju pëlqen vërtet fëmija, problemet përjetohen dhe zgjidhen më lehtë).

Një neuropatolog e vuri re sot dhe më dërgoi te një specialist i gjenetikës. Rrudhë shtesë në pëllëmbë - çfarë lloj kafshe? mund të hasë dikush?

Diskutim

SD zakonisht është kaq qartë e dukshme në veçori të ndryshme që mund të instalohet menjëherë pas lindjes. Fëmija është të paktën "i shëmtuar". Të gjitha këto shenja mund të shihen edhe nga vetë nëna, duke e krahasuar fëmijën me të porsalindurit e tjerë.
Prandaj, unë mendoj se SD nuk ju kërcënon, pasi askush nuk dyshoi menjëherë për asgjë.
Çfarë është një tjetër gen. Patologjia mund të jetë. Dhe kjo palosje është e rrallë, por ndodh edhe te fëmijët absolutisht të shëndetshëm në aspektin gjenetik. Çfarë dëshironi sinqerisht!

Por si mund të dyshoni për praninë e sindromës Down tek një i porsalindur?

Tek fëmijët e tillë, prerja mongoloid e syve, palosja e lëkurës qoshet e brendshme syri, ura e gjerë e hundës, veshkat e deformuara, zverku i rrafshuar. Ato janë pak të vogla zgavrën e gojës dhe gjuha është zmadhuar pak, për shkak të së cilës fëmijët mund ta nxjerrin jashtë. Gishtat janë shkurtuar, gishtat e vegjël janë të lakuar, mund të ketë vetëm një palosje tërthore në pëllëmbë. Në këmbë, distanca midis gishtit të parë dhe të dytë është rritur. Lëkura është e lagur, e lëmuar, flokët janë të hollë, të thatë. Toni i muskujve, shpesh i reduktuar, gjë që shkakton një tjetër veçori- gojë hapur vazhdimisht.
Shpesh këto shenja janë aq të dobëta sa mund të vërehen vetëm mjek me përvojë ose një mami.
Nëse dyshoni se foshnja ka sindromën Down, është e nevojshme të bëni teste kromozomale për të konfirmuar diagnozën.

Sindroma Down është më e zakonshme çrregullim gjenetik. Fondacioni kjo sëmundje Shtrohet edhe në momentin e formimit të vezës ose spermës. Një fëmijë që ka një problem të tillë ka një grup kromozomesh paksa të ndryshëm. Ai është anomali. Nëse një foshnjë e zakonshme ka 46 kromozome, atëherë një fëmijë poshtë ka 47.

faktor rreziku

Shkaqet e sëmundjes ende nuk janë kuptuar plotësisht. Megjithatë, mjekët nga e gjithë bota morën një vendim unanim. Ata argumentojnë: sa më e vjetër të jetë gruaja që lind, aq më i lartë është rreziku për të pasur një fëmijë me këtë sëmundje. Në të njëjtën kohë, gjinia e foshnjës, mosha e babait dhe mjedisi i banimit nuk kanë rëndësi.

Më së shumti për një grua - pas tridhjetë e pesë vjetësh. Probabiliteti për të pasur një fëmijë me grupin e gabuar të kromozomeve rritet disa herë. Kjo është veçanërisht e vërtetë për familjet që tashmë kanë një "fëmijë me diell". në një fëmijë të porsalindur, ato shfaqen në mitër. Në javën e dymbëdhjetë të shtatzënisë, ekografia mund të tregojë patologji. Por kjo nuk është një garanci që fëmija do të lindë i pashëndetshëm. Rezultat i saktë mund të gjendet vetëm pas lindjes. Por edhe kjo nuk mjafton. Për të konfirmuar diagnozën ose për ta përjashtuar atë, ju duhet ekzaminime të veçanta. Shenjat e jashtme Sindroma Down tek të porsalindurit nuk është gjithmonë një konfirmim i devijimit.

Shenjat tek të sapolindurit

Termi "sindromë" në mjekësi nënkupton një grup shenjash që manifestohen në një gjendje të caktuar të një personi. Në vitin 1866, shkencëtari dhe mjeku John Down grupoi një grup simptomash në një grup të caktuar njerëzish me këtë sëmundje. Sindroma ka marrë emrin e këtij personi.

Më shpesh tek një i porsalindur, ato janë të dukshme menjëherë pas lindjes. Fëmijë të tillë, për fat të keq, lindin mjaft shpesh. Për çdo shtatëqind të porsalindur, ka një fëmijë me sindromën Down. Në të njëjtën kohë, shumica e foshnjave shfaqin të njëjtat shenja:

• Fytyra është pak e rrafshuar dhe e sheshtë. Pjesa e pasme e kokës ka të njëjtën formë.
• Ka një palosje lëkure në qafë.
• Vëzhguar ton i ulët muskujt.
• Foshnja ka një prerje të zhdrejtë, dhe qoshet e tyre janë të ngritura. Formohet një “palosje mongole” ose e ashtuquajtura qepallë e tretë.
• Gjymtyrët e fëmijës janë të shkurtra në krahasim me fëmijët e tjerë.
• Ai ka nyje shumë të lëvizshme.
• Gishtat kanë të njëjtën gjatësi, kështu që pëllëmba duket e gjerë dhe e sheshtë.
• Fëmija ka shtat i shkurtër. Më shpesh, me moshën, shfaqet pesha e tepërt.

Sindroma Down karakterizohet nga karakteristika të tilla. Pothuajse të gjitha shenjat shoqërohen me deformim të kafkës dhe tipareve të fytyrës, si dhe me kockat dhe ind muskulor. Megjithatë, ka edhe shenja të tjera. Ata nuk takohen shumë shpesh.

Shenjat më pak të zakonshme

Sindroma Down (shenjat tek të porsalindurit shumë shpesh shfaqen tashmë në foshnjëri) mund të diagnostikohet bazuar në tregues të tjerë. Midis tyre:

1. Gojë e vogël dhe qiellzë e ngushtë e harkuar.
2. Toni i dobët i gjuhës: del vazhdimisht nga goja. Me kalimin e kohës, mbi të mund të krijohen rrudha.
3. Një mjekër e vogël, si dhe një hundë e shkurtër dhe një urë e gjerë e hundës.
4. Qafë e shkurtër.
5. Një rrudhë horizontale mund të formohet në pëllëmbët.
6. Gishti i madh është në një distancë të madhe nga të tjerët. Dhe në këmbë nën të ka një rrudhë.

Këto shenja të sindromës Down tek një i porsalindur mund të mos shfaqen menjëherë, por me rritjen e tyre. Nga rruga, me moshën, fëmija shpesh fillon të ketë probleme me sistemin kardiovaskular.

Ajo që nuk vihet re në shikim të parë

Edhe shenjat e mësipërme nuk mund të garantojnë gjithmonë faktin që foshnja ka sindromën Down. Shenjat tek të porsalindurit mund të jenë jo vetëm qartë të dukshme. Mjekët gjithashtu diagnostikojnë dallime të brendshme që nuk mund të zbulohen menjëherë kur lind një fëmijë. Në të ardhmen, mjekët duhet t'i kushtojnë vëmendje faktorëve të tillë:

• kriza epileptike;
• leuçemia kongjenitale;
• turbullimi i thjerrëzës dhe njolla të errëta mbi nxënësit;
• struktura jonormale e gjoksit;
• sëmundjet e sistemit tretës dhe gjenitourinar.

Të gjithë ata mund të flasin për një anomali kromozomale. Shenja të tilla të sindromës Down tek një foshnjë gjenden vetëm në dhjetë raste nga njëqind. Gjithashtu, disa fëmijë kanë dy fontanele. Përveç kësaj, ato nuk mbyllen për një kohë shumë të gjatë. Është vërtetuar se të gjithë fëmijët me një anomali të tillë janë shumë të ngjashëm me njëri-tjetrin. Dhe tiparet e prindërve në pamjen e tyre zakonisht nuk janë të dukshme.

Diagnostifikimi

Ka disa mënyra për të zbuluar këtë anomali:

1. Me ndihmën e ultrazërit përcaktohet madhësia e "jakës" në fetus. Nëse lëngu nënlëkuror shfaqet në këtë zonë midis javës së njëmbëdhjetë dhe trembëdhjetë të shtatzënisë, atëherë ekziston rreziku i një anomalie kromozomale. Sidoqoftë, teknika nuk tregon gjithmonë rezultatet e duhura.
2. Metoda e kombinuar. Thelbi i saj qëndron në faktin se ekzaminimi me ultratinguj dhe në të njëjtën kohë merret një analizë e veçantë e gjakut.
3. Ekzaminimi i lëngut amniotik. Gratë që janë zbuluar se kanë një rrezik të lartë për të pasur një fëmijë me sindromën Down duke përdorur këtë manipulim duhet të vazhdojnë kërkimet e mëtejshme për të përcaktuar rezultatin e saktë.

Llojet e devijimit

Shenjat dhe simptomat e sindromës Down tek një i porsalindur mund të ndryshojnë. Në përgjithësi pranohet se devijimi nuk karakterizohet nga dy, por nga tre kopje të kromozomit të njëzet e një. Por ka edhe forma të tjera të patologjisë. Është gjithashtu shumë e rëndësishme të dini rreth tyre. Së pari, është e ashtuquajtura sindroma Familjare Down. Karakterizohet nga ngjitja e kromozomit të njëzet e një me ndonjë tjetër. Një devijim i tillë është mjaft i rrallë. Ndodh në rreth tre përqind të rasteve.

Sindroma e mozaikut shfaqet kur jo të gjitha qelizat e trupit përmbajnë. Kjo anomali shfaqet në 5% të pacientëve. Një lloj tjetër i sindromës është dyfishimi i një pjese të kromozomit të njëzet e një. Patologjia ndodh rrallë. Një devijim i tillë karakterizohet nga ndarja e disa kromozomeve.

Shenjat në fetus

Shumë shpesh ka fëmijë të porsalindur me sindromën Down. Shenjat mund të identifikohen jo vetëm tek foshnja që ka lindur, por edhe tek fetusi. Ky devijim, siç është përmendur tashmë, mund të shihet në ultratinguj midis javës së dymbëdhjetë dhe katërmbëdhjetë të shtatzënisë. Në këtë rast, kontrollohet jo vetëm trashësia e zonës së jakës, por edhe madhësia e kockës së hundës. Nëse është shumë i vogël ose mungon plotësisht, kjo tregon praninë e sindromës. E njëjta gjë mund të thuhet për zonën e jakës, nëse është më e gjerë se 2.5 mm.

Për më shumë datat e mëvonshme ju mund të vini re jo vetëm këtë patologji, por edhe të tjera. Por pacientët duhet të kuptojnë se është e pamundur të zbulohet me saktësi sëmundja tek fetusi. Është vërtetuar se 5% e shenjave që shihen në ultratinguj mund të jenë false.

Fëmijët e porsalindur me sindromën Down: shenjat tek një fëmijë

Shumë prindër janë shumë të hutuar pamjen foshnjën e tyre. Megjithatë, mund të ketë shumë të tjera probleme serioze. Këta fëmijë janë të ndjeshëm ndaj shumë sëmundjeve. Ata mund të vuajnë nga sëmundjet e mëposhtme:

• Vonesa në zhvillimin mendor dhe fizik.
• Dëmtimi i shikimit dhe dëgjimit, i cili mund të shfaqet krejt papritur.
• Vonesa në zhvillimin e aftësive të shkëlqyera motorike.
• Lëvizshmëri e tepërt e kockave, nyjeve dhe muskujve.
• Imunitet shumë i ulët.
• Probleme me mushkëritë, mëlçinë dhe sistemi i tretjes.
• sëmundjet e zemrës dhe të gjakut, duke përfshirë leuçeminë.

Vendimi i duhur

Falë teknologjive moderne, një grua mëson për praninë e patologjive kromozomale në fetus. Në një fazë të hershme, nëna mund të ndërpresë shtatzëninë, duke i privuar kështu jetën foshnjës së palindur. Sindroma Down nuk është një sëmundje fatale. Por nëna e fëmijës mund të përcaktojë paraprakisht fatin e tij dhe të tij. Deri më sot, kjo anomali kromozomale- Mjafton kjo dukuri e shpeshtë. Mund të takoni një person dhe as të mos besoni se ai ka sindromën Down. Sigurisht, rritja e një fëmije të tillë është pak më e vështirë. Jeta e tij do të jetë ndryshe nga jeta e fëmijëve të tjerë. Por askush nuk thotë se ai do të jetë i pakënaqur. Vetëm nëna ka të drejtë të vendosë për fatin e tij të ardhshëm.

Është e rëndësishme që babai dhe nëna e "foshnjës me diell" të mbajnë mend të vërtetat e mëposhtme:

1. Fëmijët me sindromën Down janë mjaft të mësuar, megjithëse kanë vonesa në zhvillim. Për ta bërë këtë, duhet të përdorni programe speciale.
2. Fëmijë të tillë zhvillohen shumë më shpejt nëse janë në një ekip me moshatarë të zakonshëm. Është më mirë nëse ata rriten në familje, dhe jo në shkolla të specializuara me konvikte.
3. Pas shkollës, pacientët me një anomali të kromozomit të njëzet e një mund të marrin mirë arsimin e lartë. Mos u fokusoni shumë në sëmundjen e fëmijës.
4. “Fëmijët e Diellit” janë shumë të sjellshëm dhe miqësorë. Ata janë në gjendje të duan sinqerisht dhe të krijojnë familje. Megjithatë, ata kanë një rrezik shumë të lartë për të pasur një fëmijë me sindromën Down.
5. Falë shpikjeve të reja mjekësore, njerëz të tillë mund të zgjasin jetën e tyre deri në pesëdhjetë vjet.
6. Mos e merrni fajin për lindjen e " bebe diellore". Madje mjaft femra të shëndetshme mund të lindë një fëmijë të tillë.
7. Nëse familja juaj ka një fëmijë me këtë anomali, atëherë rreziku për të pasur të njëjtin fëmijë është afërsisht një përqind.

Sindroma Down (shenjat tek të porsalindurit janë identifikuar në këtë artikull) i lejon fëmijët të rriten, të zhvillohen dhe të shijojnë jetën. Detyra jonë është t'u japim atyre mbështetje, vëmendje dhe dashuri.

Patologjia në shqyrtim nuk është e lidhur me asnjë racë e caktuar ose gjysmë. Mund të shfaqet si një defekt i izoluar, ose të kombinohet me keqformime të tjera.

Mjeku zbulon anomali shpesh në ekzaminimin e parë dhe për eliminimin e tyre kërkohet vetëm ndërhyrje kirurgjikale.

Shkaqet e deformimeve dhe defekteve kongjenitale të hundës – kush është në rrezik?

Gabimet në formimin e hundës së jashtme lindin për shkak të ndikim negativ mjedisi, zakone të këqija, disa faktorë të tjerë në shëndetin e nënës së ardhshme, e cila është 6-12 javë shtatzënë.

Defektet e jashtme të hundës nuk janë vetëm problem estetik, - mund të provokojnë çrregullime serioze zhvillimore në të ardhmen.

Ka disa faktorë, ndikimi i të cilëve tek një grua shtatzënë mund të shkaktojë anomalitë kongjenitale hunda e fëmijës:

• Infeksioni i trupit me sëmundje nga grupi TORCH. Për shkak të kësaj, në territorin e Federatës Ruse në tremujorin e parë të shtatzënisë, gratë testohen për rubeolën, toksoplazmozën, citomegalovirusin, virusin e hepatitit, herpesin dhe sifilizin.
• Rrezatimi radioaktiv ose jonizues.
• Helmimi nga agjentët kimikë.
• Marrja e medikamenteve të caktuara.
• Alkoolizmi.
• Pirja e duhanit.
• predispozicion gjenetik.
• Marrja e drogës.

Llojet e anomalive kongjenitale të hundës në klasifikimin mjekësor

Deri më sot, në burimet mjekësore, sëmundja në fjalë klasifikohet si më poshtë:

1. Dismorfogjeneza

Një gjendje në të cilën skeleti kockor dhe kërcor i hundës ndryshohet.

Ka disa lloje:

• Hipogjeneza . Karakterizohet nga moszhvillimi, shkurtimi strukturat e jashtme hunda: shpina, baza, krahët. Deformimet mund të prekin të gjithë ose një strukturë, të jenë të njëanshme ose të dyanshme. AT raste të rralla mund të ketë mungesë të plotë të komponentëve të mësipërm të hundës. Gjendje e ngjashme disa burime thërrasin agenesis.
• hipergjeneza . kërcor ose ind kockor këtu kanë shumë madhësive të mëdha. Ky grup deformimesh përfshin gjithashtu një të gjerë një hundë të gjatë, si dhe një majë e gjerë hundës.
• Disgjeneza . Keqformimet janë të përqendruara në planin ballor. Lakimi i hundës mund formë të ndryshme(shtrembërim, deformim në formë S, proboscis anësor, gunga në hundë etj.).

2. Këmbëngulja

Gjendjet patologjike në të cilat i porsalinduri ka përbërës "të panevojshëm" të hundës së jashtme.

Ky grup anomalish ndahet në dy lloje:

• Defektet e pjesës së jashtme të hundës : neoplazi solitare në bazën e hundës, të cilat përmbajnë gjëndra yndyrore dhe qime; çarje e hundës anësore / mesatare; maja e pirun e hundës.
• Anomalitë intranazale : ndarja - ose ndarja e plotë - e turbinateve nga njëra-tjetra; atrezia e hundës.

3. Distopia

Me këto defekte, hunda e jashtme ka një sërë neoplazish që mund të lokalizohen në vende të ndryshme.

Për shembull, septumi i hundës mund të pajiset me një shtojcë, e cila do të ndikojë negativisht frymëmarrje hundore dhe mbi funksionin e nuhatjes.

Një shembull tjetër është prania e një vezikule në konka të hundës me një sekret të gjëndrave brenda. Në të ardhmen, infiltrati purulent mund të grumbullohet në vezikula të tilla, gjë që do të çojë në inflamacion të mukozës së hundës.

Simptomat e anomalive kongjenitale të hundës - diagnoza e defekteve të hundës tek të porsalindurit

Një nga manifestimet më të spikatura të sëmundjes në fjalë është forma jo standarde e hundës, si dhe deformimet e pjesës së fytyrës të kafkës.

Tipike për të gjitha llojet e anomalive është një shkelje frymëmarrje e lirë përmes hundës.

Ky fenomen karakterizohet nga kushtet e mëposhtme:

• Frymëmarrje shumë e zhurmshme, e shpejtë.
• Cianoza e trekëndëshit nasolabial.
• Siklet gjatë gëlltitjes.
• Mbytje, dështim të frymëmarrjes mund të zhvillohet në raste veçanërisht të vështira.
• Dalja e ushqimit jashtë përmes rrugëve të hundës në procesin e të ushqyerit.
• I porsalinduri është vazhdimisht i shqetësuar, nuk fle mirë.

Distopia, ndryshe nga keqformimet e tjera kongjenitale të hundës, shfaqet më qartë. Pacienti vëzhgohet akumulim i vazhdueshëm mukus i trashë në pasazhet e hundës, si rezultat i së cilës dermatiti mund të formohet pranë hundës dhe buzës së sipërme.

Prania e cisteve, fistulave mund të shkaktojë të rregullt proceset inflamatore, e cila në të ardhmen mund të zhvillohet në sinusit frontal ose meningjit.

Kjo anomali diagnostikohet nga një pediatër - ose një neonatolog - përmes masave të mëposhtme:

• Pyetja e nënës për sëmundjet e pësuar gjatë shtatzënisë, duke sqaruar momentin e predispozicionit gjenetik. Një rol të rëndësishëm luhet nga prania e faktorëve të dëmshëm që mund të ndikojnë në zhvillimin e fetusit.
• Ekzaminimi i një të porsalinduri për të identifikuar deformimet e kafkës së fytyrës. Me defekte serioze në hundë, këto modifikime do të jenë të dukshme.
• Nevojiten studime laboratorike për të konfirmuar/përjashtuar infeksionet TORCH në gjakun e fëmijës. Duke përdorur të njëjtën teknikë, kontrollohen acarimet inflamatore.
• Rhinoscopy, duke përdorur një mini-pasqyrë të veçantë, është krijuar për të ekzaminuar gjendjen strukturat e brendshme hundë.
• Tingulli ndihmon për të studiuar shkallën e kalueshmërisë së pasazheve të hundës. Për këtë manipulim, përdoret një kateter gome ose metali.
• Fibroendoskopia. Bën të mundur ekzaminimin në detaje të mukozës së hundës dhe nazofaringit, strukturat intranazale, identifikimin e neoplazmave më të vogla, si dhe fiksimin e të gjithave në monitor duke përdorur një kamerë video.
• Radiografia. Le të eksplorojmë ndryshimet patologjike hundë, e cila diagnostifikimi i sipërfaqes e pamundur të identifikohet. Në disa raste, mund të përdoret edhe një agjent kontrasti.
• . Ju jep mundësinë për të marrë foto e plotë në lidhje me ndryshimet ekzistuese brenda zgavrës së hundës. Kjo teknikë përdoret për të studiuar cilësinë e kalueshmërisë së pasazheve të hundës.
• MRI. Caktoni në raste të jashtëzakonshme, kur ka dyshime për shkelje në tru.

Trajtimi i anomalive kongjenitale të hundës - indikacione dhe kundërindikacione për kirurgji

Patologjia në shqyrtim trajtohet ekskluzivisht me operacion.

Në mungesë totale kalueshmëria e zgavrës së hundës, infeksioni shpohet dhe një kateter futet në vrimën e formuar.

Tek foshnjat gjatë manipulimit kirurgjik, zgjedhja bëhet në favor të aksesi transnazal.

• Membrana e mukozës hiqet me bisturi dhe eksfolohet në vendin e lokalizimit të supozuar të atrezisë.
• Defekti i specifikuar eliminohet me anë të një daltë mjekësore dhe një tub termoplastik futet në lumenin e formuar për të siguruar kullimin.

Me defekte të rënda të hundës së jashtme Rinoplastika kryhet sa më shpejt që të jetë e mundur. Kjo ndihmon në parandalimin e deformimit të kafkës së fytyrës dhe nuk ndikon në zhvillimin procesi alveolar nofullën e sipërme.

Paralelisht me këtë, është e mundur të kryhet manipulime mikrokirurgjikale në strukturat intranazale që kontribuojnë në ruajtjen e shqisave të nuhatjes.

Me deformime më pak të theksuara Kirurgjia plastike mund të vonohet, por vendimin e merr gjithmonë mjeku.

Fistula para ekscizionit në pa dështuar janë duke u hetuar përmes fistulografisë. Neoplazitë cistike në zgavrën e hundës eliminohen gjithashtu, pavarësisht nga mosha e fëmijës. Nëse një fistula kongjenitale ndodhet afër anteriorit fosa kraniale, në operacion duhet të jetë i pranishëm edhe një neurokirurg.