Rreziku i kombinuar i DM 1 272. Rrezik i lartë i sindromës Down, analiza dhe shqyrtimi

Pershendetje te gjitheve! Vajzat që kanë qenë në situata të ngjashme, përgjigjuni! Më 27 maj u zhvillua shfaqja e parë. Nga rruga, gjithçka ishte në rregull. Ata e shkruanin telefonin për çdo rast, por nuk e prisja që ata të mund të telefononin, dhe tani një javë më vonë një telefonatë - ejani për një referim në cpsir, keni një rrezik të lartë. Nuk e mbaj mend veten, në lot, në këmbët e pambukut mbërriti, mori të gjitha letrat. Rreziku 1:53. Të nesërmen shkova për ekzaminim. Uzisti shikoi barkun dhe vaginalisht për një kohë shumë të gjatë, ndezi doppler-in disa herë dhe gjithçka dukej në rregull, por nuk i pëlqente DOPLEROMETRIA E valvulës TRISKUPITAL: REGURGITATION. Të dhënat e ekografisë së re i futa në program dhe rezultatet e skriningut një javë më parë, kompjuteri nxori një rrezik DM 1:6. Dërguar te një gjenetist. Pasi shikova raportin, ajo më shpjegoi se ky regurgitim mund të jetë thjesht një tipar i fetusit, por i shoqëruar me një vlerë të nënvlerësuar PAPP-A prej 0,232 MoM, ky është një shënues i anomalive kromozomale. Çdo gjë tjetër është brenda kufijve normalë. Ata sugjeruan një biopsi të vileve korionike. Unë deri më tani kam refuzuar, infermierja për pak ra nga karrigia, pasi rreziku është aq i lartë dhe XA nuk trajtohet, dhe në vendin tim ajo nuk do të mendonte as për një minutë. E pyeta gjenetisten për analizën e Panorama (testi tmerrësisht i shtrenjtë i gjakut të nënës), ajo më përgjigj që sigurisht mund ta bësh, por përjashton vetëm 5 CA kryesore dhe disa shumë të rralla, nuk mund të eliminojë plotësisht anomalitë dhe në mua. rast se rekomandohet pushtimi. Unë kam lexuar tashmë një ton artikujsh, pyetjesh dhe gjithçkaje të tillë për këtë temë, dhe thjesht nuk e kuptoj se çfarë e gjetën kaq të tmerrshme në analizat e mia? Regurgitimi, siç doli, është fiziologjik në këtë kohë dhe zhduket në 18-20 javë (nëse nuk largohet, kjo tregon rrezikun e defekteve të zemrës, shumë largohen pas lindjes, dhe disa jetojnë me të dhe nuk ndikojnë Sidomos pasi burri im ka prolapsi të valvulës mitrale, e cila është trashëguar nga nëna ime, ndoshta kjo është disi e ndërlidhur). Hormonet në përgjithësi mund të mos jenë tregues, sepse. Unë e marr që në fillim të shtatzënisë, kam ngrënë 2 orë para analizës (me rezulton se nuk mund të hahet 4 orë më parë, nuk më kanë thënë për këtë), kam pirë kafe, kam qenë nervoz dhe jam i shqetësuar për ekografinë dhe kam frikë të dhuroj gjak, dhe në kohët e fundit lodhje kronike, me fëmijën e madh lodhem. Dhe e gjithë kjo ndikon në rezultatet. Gjenetika nuk pyeti asgjë të tillë, ai nuk ishte i interesuar, ata përgjithësisht kanë një lloj linje montimi atje dhe sikur për statistika më shtynë atje. Por më mbollën pak dyshim, shpërtheva në lot, isha i shqetësuar për një vit përpara. Burri kërkon një biopsi. Kam tmerrësisht frikë nga pasojat, kam frikë se mos e humb apo dëmtoj fëmijën, sidomos nëse është i shëndetshëm. Nga njëra anë, nëse gjithçka është në rregull, unë do të marr frymë lehtësuese dhe do t'i largoj të gjithë mjekët. Nga ana tjetër, nëse gjithçka është e keqe, çfarë të bëni? A do të mund ta ndërpres shtatzëninë, do të lejoj që fëmija im të copëtohet brenda meje, sidomos tani kur mendoj se kam filluar ta ndjej. Por një opsion tjetër është nëse mund të rris një fëmijë të tillë që ka nevojë për një qasje të veçantë dhe shumë vëmendje, kur ndonjëherë dëshiron të ikësh nga një vajzë plotësisht e shëndetshme ... Dreqin, të gjitha këto mendime po më hanë. Nuk di çfarë të bëj ... Për çdo rast, do të jap të dhënat e shqyrtimit:

Afati B-ty: 13 javë

Rrahjet e zemrës 161 bpm

Kanal venoz PI 1.160

Korion/Planceta e ulët në murin e përparmë

Kordoni i kërthizës 3 enë

Anatomia e fetusit: gjithçka është e përcaktuar, gjithçka është normale

b-hCG 1.091 MoM

PAPP-A 0.232 MoM

Arteria e mitrës PI 1240 MoM

Trisomia 21 1:6

Trisomia 18 1:311

Trisomia 13 1:205

Preeklampsia deri në 34 javë b-ti 1:529

Pre-eklampsia deri në 37 javë b-ti 1:524

Lidhjet familjare në lidhje me probandin me DM 1	Rreziku mesatar, %
Vëllezërit dhe motrat e të sëmurëve	4-5
Prindërit
Fëmijët e baballarëve diabetikë	3,6-8,5
Fëmijët e nënave diabetike	1,1-3,6
Mosha e nënës në lindje > 25 vjeç	1,1
Mosha e nënës në lindje< 25 лет	3,6
Fëmijët e dy prindërve me diabet	30-34
Binjakë monozigotikë	30-50
binjake dizigotike
Prania e diabetit tek një vëlla/motër dhe tek një fëmijë nga një prind i sëmurë
Prania e diabetit tek një vëlla/motër dhe një nga prindërit
Dy vëllezër dhe dy prindër me diabet
Në përgjithësi për popullatën	0,2-0,4

Klinika e diabetit tip 1.

Gjatë DM 1, dallohen fazat e mëposhtme:

diabeti paraklinik

· Manifestimi ose debutimi diabetit

Faza e faljes së pjesshme ose e muajit të mjaltit

· faza kronike varësia e përjetshme nga insulina

Faza e paqëndrueshme e periudhës parapubertetike

Periudha e qëndrueshme e vërejtur pas pubertetit

Diabeti paraklinik mund të zgjasë me muaj ose vite dhe diagnostikohet nga prania e faktorëve të mëposhtëm:

Markuesit e autoimunitetit ndaj qelizave B (autoantitrupa ndaj qelizave të ishujve Langerhans, ndaj dekarboksilazës glutamate, tirozinofosfatazës, insulinës). Rritja e titrit të dy ose më shumë llojeve të antitrupave nënkupton rrezikun e zhvillimit të diabetit në 5 vitet e ardhshme, e barabartë me 25-50%.

· shënuesit gjenetikë DM 1 (HLA).

Ulja e fazës së parë të sekretimit të insulinës (më pak se 10 përqindëshi për moshën dhe gjininë përkatëse) gjatë një testi intravenoz të tolerancës së glukozës - në këtë rast, rreziku i zhvillimit të diabetit në 5 vitet e ardhshme është 60%.

Pamja klinike diabeti i tipit 1 manifest ka dallime në grupmosha. Fillimi i sëmundjes më së shpeshti ndodh në Grupmosha pubertetin e hershëm.

Kryesor simptomat klinike diabeti janë:

- poliuria

Polydipsia

Polifagia

Humbje peshe

Polidipsia e natës, mosmbajtja e urinës duhet të jetë alarmante. Këto simptoma janë një reflektim proceset kompensuese dhe kontribuojnë në reduktimin e hiperglicemisë dhe hiperosmolaritetit. rritje e oreksit ndodh si rezultat i shkeljes së përdorimit të glukozës nga qelizat dhe urisë së energjisë. Mund të ketë një manifestim të sëmundjes me sindromën pseudo-abdominale. Të gjitha sa më sipër shkaktojnë shfaqjen e diabetit nën maska ​​të ndryshme që e komplikojnë diagnozën dhe kërkojnë diferencim të kujdesshëm. Shpëlarja diabetike është pasojë e zgjerimit paretik të kapilarëve në sfondin e hiperglicemisë së rëndë dhe vërehet, si rregull, tek fëmijët me ketozë të rëndë. Ngjyrosja ikterike e lëkurës së shuplakave, shputave, trekëndëshit nasolabial (xanthosis), e vërejtur në disa pacientë, shoqërohet me një shkelje të shndërrimit të karotinës në vitaminë A në mëlçi dhe depozitimit të tij në indi nënlëkuror. Në disa pacientë, sëmundja mund të debutojë me një lezion të rrallë të lëkurës - necrobiosis lipoidis, e cila më shpesh lokalizohet në sipërfaqja e jashtme këmbët, por mund të jetë kudo.

Te fëmijët mosha e hershme Diabeti i tipit 1 ka karakteristikat e veta. Sipas një numri autorësh, mund të dallohen 2 variante të shfaqjes së DM tek fëmijët foshnjëria. Në disa, sëmundja zhvillohet papritur sipas llojit të gjendjes toksiko-septike. Dehidratim i rëndë, të vjella, dehje çojnë shpejt në koma diabetike. Në një grup tjetër fëmijësh, simptomat rriten më ngadalë. Përparon gradualisht distrofia, pavarësisht një oreks të mirë, fëmijët janë të shqetësuar dhe qetësohen pas pirjes, kanë jetëgjatësi, pavarësisht kujdes të mirë, skuqje të pelenave. Njollat ​​ngjitëse mbeten në pelena dhe vetë pelenat, pasi thahen urina, ngjajnë me ato me niseshte.

Tek fëmijët e 5 viteve të para të jetës, DM karakterizohet gjithashtu nga një manifestim më akut dhe më i rëndë në krahasim me pacientët e moshuar. Këta pacientë kanë më shumë gjasa të zhvillojnë ketoacidozë, më shumë nivel i ulët C-peptidi, dhe në përgjithësi zvogëlim më i shpejtë i sekretimit endogjen të insulinës dhe më pak mundësi për falje të pjesshme dhe të plotë në datat e hershme sëmundjet.

Në anamnezë, pacientët me DM mund të kenë furunkulozë, kruajtje të organeve gjenitale të jashtme dhe të lëkurës. Hipoglicemia spontane mund të ndodhë disa vite para fillimit të diabetit. Zakonisht nuk shoqërohen me konvulsione dhe humbje të vetëdijes; ato ndodhin në sfondin e Aktiviteti fizik; fëmija ka dëshirë të hajë ushqime të ëmbla.

Diabeti mellitus është sëmundje komplekse e cila është e vështirë për t'u trajtuar. Me zhvillimin e tij në trup, ka një shkelje të metabolizmit të karbohidrateve dhe një rënie në sintezën e insulinës nga pankreasi, si rezultat i së cilës glukoza pushon së përthithuri nga qelizat dhe vendoset në gjak në formën e elementeve mikrokristaline. Arsyet e sakta, e cila fillon të zhvillohet kjo sëmundje, shkencëtarët ende nuk kanë qenë në gjendje të përcaktojnë. Por ata kanë identifikuar faktorë rreziku për diabetin që mund të nxisin shfaqjen e kësaj sëmundjeje si tek të moshuarit ashtu edhe tek të rinjtë.

Disa fjalë për patologjinë

Para se të merren parasysh faktorët e rrezikut për shfaqjen e diabetit, duhet thënë se kjo sëmundje ka dy lloje dhe secila prej tyre ka karakteristikat e veta. Diabeti i tipit 1 karakterizohet nga ndryshime sistemike në trup, në të cilat jo vetëm metabolizmin e karbohidrateve por edhe funksionalitetin e pankreasit. Për disa arsye, qelizat e saj ndalojnë së prodhuari insulinë sasinë e duhur, si rezultat i së cilës sheqeri, i cili hyn në trup me ushqim, nuk i nënshtrohet proceseve të ndarjes dhe, në përputhje me rrethanat, nuk mund të absorbohet nga qelizat.

Diabeti i tipit 2 është një sëmundje në të cilën funksionimi i pankreasit ruhet, por për shkak të metabolizmit të dëmtuar, qelizat e trupit humbasin ndjeshmërinë ndaj insulinës. Në këtë sfond, glukoza thjesht pushon së transportuari në qeliza dhe vendoset në gjak.

Por pa marrë parasysh se cilat procese ndodhin në diabetin mellitus, rezultati i kësaj sëmundjeje është i njëjtë - një nivel i lartë i glukozës në gjak, i cili çon në probleme serioze me shëndet.

Komplikimet më të zakonshme të kësaj sëmundjeje janë kushtet e mëposhtme:

• hiperglicemia - një rritje e niveleve të sheqerit në gjak përtej kufirit normal (mbi 7 mmol / l);
• hipoglikemia - një ulje e niveleve të glukozës në gjak përtej kufirit normal (nën 3.3 mmol / l);
• koma hiperglicemike - një rritje e niveleve të sheqerit në gjak mbi 30 mmol / l;
• koma hipoglikemike - një ulje e glukozës në gjak nën 2.1 mmol / l;
• këmba diabetike - ulje e ndjeshmërisë ekstremitetet e poshtme dhe deformimi i tyre
• - ulje e mprehtësisë vizuale;
• tromboflebiti - formimi i pllakave në muret e enëve të gjakut;
• hipertension - rritje e presionit të gjakut;
• gangrenë - nekrozë e indeve të ekstremiteteve të poshtme me zhvillimin e mëvonshëm të një abscesi;
• goditje në tru dhe infarkt miokardi.

Komplikimet e zakonshme të diabetit

Këto janë larg nga të gjitha ndërlikimet me të cilat është i mbushur zhvillimi i diabetit mellitus për një person në çdo moshë. Dhe për të parandaluar këtë sëmundje, është e nevojshme të dihet saktësisht se cilët faktorë mund të provokojnë shfaqjen e diabetit dhe cilat masa përfshihen në parandalimin e zhvillimit të tij.

Diabeti i tipit 1 dhe faktorët e tij të rrezikut

Diabeti mellitus i tipit 1 (DM1) më së shpeshti diagnostikohet tek fëmijët dhe të rinjtë e moshës 20-30 vjeç. Besohet se faktorët kryesorë të zhvillimit të tij janë:

• sëmundjet virale;
• dehja e trupit;
• kequshqyerja;
• stresi i shpeshtë.

Në shfaqjen e DM1, rolin kryesor e luan predispozita trashëgimore. Nëse një nga anëtarët e familjes vuan nga kjo sëmundje, atëherë rreziqet e zhvillimit të saj në brezin e ardhshëm janë afërsisht 10-20%.

Megjithatë, duhet theksuar se në këtë rast po flasim jo për faktin e vërtetuar, por për predispozitën. Domethënë, nëse një nënë ose baba ka diabet të tipit 1, kjo nuk do të thotë aspak se edhe fëmijët e tyre do të diagnostikohen me këtë sëmundje. Predispozita thotë se nëse një person nuk kryen veprimet parandaluese dhe do të udhëheqë rrugën e gabuar jetën, atëherë ai ka rreziqe të mëdha bëhet diabetik brenda pak vitesh.

Kur diagnostikohet diabeti tek të dy prindërit njëherësh, rreziqet e zhvillimit të sëmundjes tek fëmijët e tyre rriten disa herë.

Megjithatë, në këtë rast, duhet pasur parasysh se nëse të dy prindërit vuajnë nga diabeti menjëherë, atëherë gjasat që fëmija i tyre ta zhvillojë atë rriten ndjeshëm. Dhe shpesh në situata të tilla kjo sëmundje diagnostikohet tek fëmijët që në fillim mosha shkollore edhe pse ende nuk e kanë zakone të këqija dhe plumbi imazh aktiv jeta.

Besohet se diabeti më shpesh "transmetohet" përmes linjës mashkullore. Por nëse vetëm nëna ka diabet, atëherë rreziqet për të pasur një fëmijë me këtë sëmundje janë shumë të ulëta (jo më shumë se 10%).

Sëmundjet virale

Sëmundjet virale janë një tjetër arsye pse diabeti i tipit 1 mund të zhvillohet. Veçanërisht të rrezikshme në këtë rast janë sëmundjet si parotiti dhe rubeola. Shkencëtarët kanë vërtetuar prej kohësh se këto sëmundje ndikojnë negativisht në punën e pankreasit dhe çojnë në dëmtimin e qelizave të tij, duke ulur kështu nivelin e insulinës në gjak.

Duhet të theksohet se kjo vlen jo vetëm për fëmijët e lindur tashmë, por edhe për ata që janë ende në mitër. Çdo sëmundje virale që vuan një grua shtatzënë mund të shkaktojë zhvillimin e diabetit të tipit 1 tek fëmija i saj.

Intoksikimi i trupit

Shumë njerëz punojnë në fabrika dhe ndërmarrje ku substancave kimike, veprimi i të cilave ndikon negativisht në punën e të gjithë organizmit, duke përfshirë funksionimin e pankreasit.

Kimioterapia, e cila kryhet për të trajtuar të ndryshme sëmundjet onkologjike, gjithashtu kanë një efekt toksik në qelizat e trupit, kështu që zbatimi i tyre gjithashtu disa herë rrit mundësinë e zhvillimit të diabetit të tipit 1 tek njerëzit.

Ushqimi jo i duhur

Kequshqyerja është një nga shkaqet më të zakonshme të T1DM. Dieta ditore njeriu modern përmban sasi e madhe yndyrat dhe karbohidratet, të cilat ngarkesë e rëndë në sistemi i tretjes, duke përfshirë pankreasin. Me kalimin e kohës, qelizat e saj dëmtohen dhe sinteza e insulinës prishet.

Ushqimi jo i duhur është i rrezikshëm jo vetëm për zhvillimin e obezitetit, por edhe për dëmtimin e pankreasit

Gjithashtu duhet theksuar se për shkak të kequshqyerjes, DM1 mund të zhvillohet edhe tek fëmijët e moshës 1-2 vjeç. Dhe arsyeja për këtë është futja e hershme në dietën e foshnjës qumështi i lopës dhe kulturat e drithërave.

Stresi i shpeshtë

Stresi është një shkas sëmundje të ndryshme, duke përfshirë CD1. Nëse një person është i stresuar, në trupin e tij prodhohet shumë adrenalinë, e cila kontribuon në përpunimin e shpejtë të sheqerit në gjak, duke rezultuar në hipoglicemi. Kjo gjendje është e përkohshme, por nëse shfaqet në mënyrë sistematike, rreziqet e T1DM rriten disa herë.

Diabeti i tipit 2 dhe faktorët e tij të rrezikut

Siç u përmend më lart, diabeti mellitus i tipit 2 (DM2) zhvillohet si rezultat i uljes së ndjeshmërisë së qelizave ndaj insulinës. Kjo gjithashtu mund të ndodhë për disa arsye:

• predispozicion trashëgues;
• ndryshime të lidhura me moshën në trup;
• obeziteti;
• diabeti gestacional.

predispozicion trashëgues

Në zhvillimin e DM2, predispozita trashëgimore luan një rol edhe më të madh se në DM1. Siç tregojnë statistikat, rreziqet e zhvillimit të kësaj sëmundje tek pasardhësit në këtë rast janë 50% nëse DM2 diagnostikohet vetëm tek nëna, dhe 80% nëse kjo sëmundje zbulohet menjëherë tek të dy prindërit.

Kur DM2 zbulohet tek prindërit, probabiliteti për të pasur një fëmijë të sëmurë është dukshëm më i lartë se në DM1.

Ndryshimet e lidhura me moshën në trup

Mjekët e konsiderojnë DM2 një sëmundje të të moshuarve, pasi pikërisht tek ata zbulohet më shpesh. Arsyeja për këtë janë ndryshimet e lidhura me moshën në trup. Fatkeqësisht, me moshën, nën ndikimin e brendshëm dhe faktorët e jashtëm organet e brendshme"lodhen" dhe funksionaliteti i tyre është i dëmtuar. Përveç kësaj, me kalimin e moshës, shumë njerëz zhvillojnë hipertension, i cili rrit më tej rrezikun e zhvillimit të diabetit të tipit 2.

E rëndësishme! Duke pasur parasysh të gjitha këto, mjekët rekomandojnë shumë për të gjithë njerëzit mbi 50 vjeç, pavarësisht nga mirëqenien e përgjithshme dhe gjinisë, bëni rregullisht analiza për të përcaktuar nivelin e sheqerit në gjak. Dhe në rast të zbulimit të ndonjë devijimi, filloni menjëherë trajtimin.

Obeziteti është shkaku kryesor i T2DM si tek të moshuarit ashtu edhe tek të rinjtë. Arsyeja për këtë është akumulimi i tepërt i yndyrës në qelizat e trupit, si rezultat i së cilës ata fillojnë të marrin energji prej saj dhe sheqeri bëhet i panevojshëm për ta. Prandaj, me obezitet, qelizat ndalojnë thithjen e glukozës dhe ajo vendoset në gjak. Dhe nëse një person në prani mbipeshë trupi gjithashtu udhëheq imazh pasiv jetë, kjo rrit më tej gjasat e zhvillimit të diabetit të tipit 2 në çdo moshë.

Obeziteti provokon shfaqjen jo vetëm të diabetit të tipit 2, por edhe probleme të tjera shëndetësore

Diabeti gestacional

Diabeti gestacional quhet edhe diabeti gestacional sepse zhvillohet gjatë shtatzënisë. Ndodhja e saj është për shkak çrregullime hormonale në trup dhe aktiviteti i tepërt i pankreasit (ajo duhet të punojë për "dy"). për arsye të ngarkesa të rritura konsumohet dhe ndalon së prodhuari insulinë në sasitë e duhura.

Pas lindjes, kjo sëmundje zhduket, por lë gjurmë serioze në shëndetin e fëmijës. Për shkak të faktit se pankreasi i nënës ndalon së prodhuari insulinë në sasinë e duhur, pankreasi i foshnjës fillon të punojë në një mënyrë të përshpejtuar, gjë që çon në dëmtimin e qelizave të tij. Përveç kësaj, me zhvillimin e diabetit gestacional, rritet rreziku i obezitetit tek fetusi, i cili gjithashtu rrit rrezikun e zhvillimit të diabetit të tipit 2.

Parandalimi

Diabeti mellitus është një sëmundje që mund të parandalohet lehtësisht. Për ta bërë këtë, mjafton të kryeni vazhdimisht parandalimin e tij, i cili përfshin aktivitetet e mëposhtme:

• Ushqimi i duhur. Ushqimi i njeriut duhet të përfshijë shumë vitamina, minerale dhe proteina. Në dietë duhet të jenë të pranishme edhe yndyrnat dhe karbohidratet, sepse pa to trupi nuk mund të funksionojë normalisht, por në sasi të moderuara. Duhet të keni kujdes veçanërisht nga karbohidratet lehtësisht të tretshme dhe yndyrat trans, pasi ato janë shkaku kryesor i mbipeshës dhe. zhvillimin e mëtejshëm SD. në lidhje me foshnjat, atëherë prindërit duhet të sigurohen që ushqimet plotësuese të futura të jenë sa më të dobishme për organizmin e tyre. Dhe çfarë dhe në cilin muaj mund t'i jepni fëmijës, mund ta zbuloni nga pediatri.
• Një mënyrë jetese aktive. Nëse neglizhoni sportin dhe bëni një mënyrë jetese pasive, gjithashtu mund të "fitoni" lehtësisht SD. Aktiviteti i njeriut kontribuon në djegien e shpejtë të yndyrave dhe konsumin e energjisë, duke rezultuar në një nevojë të shtuar të qelizave për glukozë. Në njerëzit pasivë metabolizmi ngadalësohet, si rezultat i të cilit rriten rreziqet e zhvillimit të diabetit.
• Monitoroni rregullisht nivelet e sheqerit në gjak. Ky rregull vlen veçanërisht për ata që kanë predispozicion trashëgues për këtë sëmundje, dhe njerëzit që "trokitën" 50 vjet. Për të monitoruar nivelet e sheqerit në gjak, nuk është aspak e nevojshme të shkoni vazhdimisht në klinikë dhe të bëni analiza. Mjafton vetëm të blini një glukometër dhe të bëni vetë analizat e gjakut në shtëpi.

Duhet kuptuar se diabeti është një sëmundje që nuk mund të kurohet. Ndërsa zhvillohet, është e nevojshme të merret vazhdimisht medikamente dhe injektoni insulinë. Prandaj, nëse nuk dëshironi të jeni gjithmonë në frikë për shëndetin tuaj, drejtoni mënyrë jetese të shëndetshme të jetës dhe trajtoni menjëherë sëmundjet që shfaqen tek ju. Kjo është mënyra e vetme për të parandaluar shfaqjen e diabetit dhe për të ruajtur shëndetin tuaj për shumë vite!

Nuria pyet:

Pershendetje Jam 25 vjec. Në javën e 16-të të shtatzënisë, kalova testin për AFP 30,70 / 0,99 mami / dhe për hCG 64,50 / 3,00 mama /. Ju lutem më tregoni se çfarë kuptimi kanë numrat.Cila është shansi im për të pasur diabet? Shtatzënia ime është 27-28 javë. Sapo u njoha me rezultatet e ekzaminimit. Unë isha duke marrë Duphaston në atë kohë. Më tregoni sa i lartë është rreziku. Faleminderit.

Bazuar në të dhënat që keni dhënë, rreziku që një fëmijë të ketë një patologji gjenetike të sindromës Down është i ulët.

Nuria pyet:

Faleminderit për sqarimin. Por në qendër më dhanë një prag rreziku, ndaj jam shumë i shqetësuar, çfarë të dhënash të tjera merren parasysh për të identifikuar rrezikun për diabetin? TVP-1.5, ADN-3.2. Ultratinguj në 20 javë të mirë. Faleminderit perseri.

Me shumë mundësi, shkalla e rrezikut është llogaritur duke marrë parasysh vlerë e rritur HCG, pasi pjesa tjetër e treguesve të ekzaminimit të paraqitur nga ju korrespondojnë me normën.

Natalia pyet:

Përshëndetje. Ndihmoni, ju lutem. Mora rezultatin e shqyrtimit dhe u mërzita. Vendos:
Rreziku i moshës për DM 1:371
Vlera e rrezikut të DM 1:306
AFP 26,04 Mohm 0,86, HCGb 29,74 Mohm 1,87
Plot 35 vjec, shtatzani e dyte, skrining per nje periudhe 15 jave 6 dite, me nje ndryshim - kane bere ekografi, dhe pas 2 ditesh kane marre gjak.
Konkluzioni - rreziku i pragut.
Thuaj se është keq? Faleminderit

Rreziku i patologjisë gjenetike mund të vlerësohet pak mbi mesataren. Nuk ka asnjë arsye për panik. Ekzaminimi vlerëson vetëm mundësinë e lindjes së një fëmije me një patologji gjenetike.

Natalia pyet:

përveç atij të mëparshëm.
Ultratingulli është bërë në javën e 16-të. TVP 4 mm (kam lexuar se zakonisht masin deri në 14 javë).
në 17.5 javë kockat e hundës 6.3 mm
Me sa duket, në bazë të TVP-së, u vendos një prag për SD. A ia vlen të kesh frikë? Faleminderit.

Madhësia e kockës së hundës është vërtet normale, trashësia e TVP-së matet para javës së 14-të të shtatzënisë, me një KTR të fetusit (madhësia koksik-parietale) jo më e lartë se 84 mm, më vonë se kjo periudhë ose më shumë. norma të larta Rezultatet e KTR të studimit nuk janë më informuese. Pra, në rastin tuaj, nuk ka nevojë të shqetësoheni. Pragu i rrezikut u vendos për ju jo duke analizuar rezultatet e ekzaminimit dhe ultrazërit, por nga mosha juaj.

Elena pyet:

Përshëndetje!Më tregoni, ju lutem.Rezultatet e ekzaminimit prenatal: Rreziku i trizomisë në tremujorin e parë 21 1:2472; Tremujori i dytë 1:29 Si mund të jetë kjo? Rreziku kompleks 1:208 Rezultatet e studimit 13 javë: St. beta hCG 74.53ng / ml (1.74MoM) PaPP-A5684.00Mu|L (1.67MoM) TVP1.80mm (1.05MoM) ) 17 javë: AFP 32,39 IU / ml (1,16 MoM) hCG 207,00 IU / l (6,44 MoM) Ekografia 2 do të jetë 12,09 (21 javë), e para në 12 javë. 4 ditë nuk u gjetën devijime. Çfarë veprimi të ndërmerret? Unë jam 34 vjeç me një fetus.

Në rezultatet e shqyrtimit të dytë, një rritje e ndjeshme Niveli i hCG, ju lutem specifikoni, a keni marrë ndonjë medikament përpara se të merrni gjak për analiza?

Oksana pyet:

shqyrtimi 18 javë 4 ditë
rreziku i moshës 1:135, vlera e rrezikut 1:322
AFP 51,99 MoM 1,16
HCGb 15,60 MoM 1,61
Vendosni një rrezik prag, çfarë të bëni?
Jam 39 vjec femija i dyte ekografi ne 21.3 jave. pa devijim

E dashur Oksana, treguesit biokimikë shqyrtimi - plotësisht normal. Nëse rezultatet diagnostifikimi me ultratinguj, nuk ka devijime - nuk ka indikacione as për diagnostikim invaziv. Zakonisht, në një situatë të tillë, në periudhën prej 22 javësh të shtatzënisë, kryhet një ekografi eksperte, për këtë ekzaminim maksimal. specialist i kualifikuar me përvojë në diagnostikimin prenatal të keqformimeve kongjenitale. Megjithatë, nëse i besoni kualifikimeve të specialistit që ka kryer ekografinë e fundit në javën 21.3, nuk keni nevojë të përsërisni ekzaminimin. Mësoni më shumë rreth deshifrimit të rezultateve shqyrtimi biokimik tremujori i dytë i shtatzënisë, mund të lexoni në seksionin tonë të informacionit shëndetësor mbi këtë metodë diagnostifikimi, me të njëjtin emër: Screening. .

Natalia pyet:

Përshëndetje! Ju lutem më ndihmoni të kuptoj rezultatet e 1 shqyrtimit, brenda 10 javësh. Unë jam 41 vjeç, peshoj 48 kg. Lindja e fëmijës është e para.
KTR 31 mm
TVP deri në 2 mm
Shënuesi i hCGb: konc. 100,1 ng/ml korr. PTO 1.28
Shenja PAPP-A: konc. 623,9 mU/L, korr. PTO 0,58
Ata vendosin një rrezik të lartë të sindromës Down, rrezikun e moshës 1:70, rrezikun e llogaritur 1:65
Me sa di unë, kufijtë e normave për PTO janë 0.5-2.0. A nuk janë normale leximet e mia të POM? A kam arsye për shqetësim? Në familje, as unë, as burri im patologjitë kongjenitale nr. Do të isha shumë mirënjohës për një përgjigje.

Fatkeqësisht, kur vlerësohet rreziku anomalitë kromozomale udhëhiqen jo vetëm nga treguesit e IOM-it, por vlerësojnë rezultatet e të gjitha studimeve në tërësi. Në rast se rreziku është i lartë, rekomandohet të konsultoheni me një gjenetist, i cili së bashku me gjinekologun që merr pjesë, mund të vendosë për një ndërhyrje diagnostike si amniocenteza. Ju mund të merrni më shumë informacion mbi këtë çështje në seksionin tematik të faqes sonë të internetit: Sindroma Down

Mësoni më shumë për këtë temë:

• Testi i gjakut për antitrupa - zbulimi i sëmundjeve infektive (fruthi, hepatiti, Helicobacter pylori, tuberkulozi, Giardia, treponema, etj.). Testi i gjakut për praninë e antitrupave Rh gjatë shtatzënisë.
• Testi i gjakut për antitrupa - lloje (ELISA, RIA, imunoblotting, metoda serologjike), norma, interpretimi i rezultateve. Ku mund të bëj një test gjaku për antitrupa? Çmimi i kërkimit.
• Testi biokimik i gjakut - normat, kuptimi dhe interpretimi i treguesve tek burrat, gratë dhe fëmijët (sipas moshës). Përqendrimi i joneve (elektroliteve) në gjak: kalium, natrium, klor, kalcium, magnez, fosfor
• Testi biokimik i gjakut - normat, kuptimi dhe interpretimi i treguesve tek burrat, gratë dhe fëmijët (sipas moshës). Treguesit e metabolizmit të hekurit: hekuri total, transferrina, ferritina, haptoglobina, ceruloplazmina

Sindroma Down nuk është një sëmundje, është një patologji që nuk mund të parandalohet dhe kurohet. Një fetus me sindromën Down ka një kromozom të tretë shtesë në çiftin e 21-të të kromozomeve, si rezultat, numri i tyre nuk është 46, por 47. Sindroma Down shfaqet në një në 600-1000 të sapolindur nga gratë mbi 35 vjeç. Arsyeja pse ndodh kjo, nuk është sqaruar plotësisht. Mjeku anglez John Langdon Down e përshkroi për herë të parë sindromën në 1866, dhe në 1959 profesori francez Lejeune vërtetoi se ishte për shkak të ndryshimeve gjenetike.

Dihet se fëmijët marrin gjysmën e kromozomeve nga nëna, dhe gjysmën nga babai. Meqenëse nuk ka asnjë metodë efektive trajtimi i sindromës Down, sëmundja konsiderohet e pashërueshme, mund të merrni masa dhe nëse dëshironi të lindni një fëmijë të shëndetshëm, të kontaktoni një konsultë gjenetike mjekësore, ku në bazë të analizës kromozomale të prindërve do të përcaktohet nëse fëmija do të lindë i shëndetshëm ose me sindromën Down.

Kohët e fundit, fëmijë të tillë lindin më shpesh, këtë e lidhin me martesën e vonë, me planifikimin e shtatzënisë në moshën 40-vjeçare. Besohet gjithashtu se nëse një gjyshe lindi vajzën e saj pas 35, atëherë nipërit mund të lindin me sindromën Down. Edhe pse diagnoza prenatale është proces i vështirë ekzaminimi, kryerja e tij është shumë e nevojshme në mënyrë që të mund të ndërpritet shtatzënia.

Çfarë është Sindroma Down. Zakonisht mund të shoqërohet me një vonesë në zhvillimin motorik. Fëmijë të tillë kanë defekte te lindjes zemra, patologjia e zhvillimit të organeve traktit gastrointestinal. 8% e pacientëve me sindromën Down kanë leuçemi. Trajtim mjekësor mund të stimulojë aktiviteti mendor, normalizohen çekuilibër hormonal. Me ndihmën e procedurave të fizioterapisë, masazhit, gjimnastikë terapeutike Ju mund ta ndihmoni fëmijën tuaj të fitojë aftësitë e nevojshme për vetëkujdes. Sindroma Down shoqërohet me çrregullim gjenetik, por kjo jo gjithmonë çon në shkelje të fizike dhe zhvillimin mendor fëmijë. Fëmijë të tillë, dhe në të ardhmen të rriturit, mund të marrin pjesë në të gjitha sferat e jetës, disa prej tyre bëhen aktorë, sportistë dhe mund të përfshihen në punët publike. Se si do të zhvillohet një person me këtë diagnozë varet kryesisht nga mjedisi në të cilin ai rritet. Kushtet e mira, dashuria dhe kujdesi kontribuojnë në zhvillimin e plotë.

Tabela e rrezikut të sindromës Down, sipas moshës

Mundësia e sindromës Down varet nga mosha e nënës, por ajo mund të zbulohet test gjenetik në fazat e hershme shtatzënisë, dhe në disa raste me ultratinguj. Mundësia që një fëmijë të ketë sindromën Down në lindje është më i ulët se në fazat e hershme të shtatzënisë. disa fetuse me sindromën Down nuk mbijetojnë.

Cili rrezik konsiderohet i ulët dhe cili konsiderohet i lartë?

Në Izrael, rreziku i sindromës Down konsiderohet i lartë nëse është më i lartë se 1:380 (0.26%). Të gjithë në këtë grup rreziku duhet të kontrollohen. lëngu amniotik. Ky rrezik është i barabartë me atë të grave që mbeten shtatzënë në moshën 35 vjeç e lart.

Rreziku më i ulët se 1:380 konsiderohet i ulët.

Por mbani në mend se këto kufij mund të jenë lundrues! Kështu, për shembull, në Angli, nivel të lartë rreziku konsiderohet të jetë rrezik mbi 1:200 (0.5%). Kjo për faktin se disa gra e konsiderojnë rrezikun 1 në 1000 si të lartë, dhe të tjerat 1 në 100 si të ulët, pasi me një rrezik të tillë kanë mundësi të lindin. fëmijë i shëndetshëmështë e barabartë me 99%.

Faktorët e rrezikut për sindromën Down, Edwards, Patau

Faktorët kryesorë të rrezikut janë mosha (veçanërisht domethënëse për sindromën Down), si dhe ekspozimi ndaj rrezatimit, disa Metalet e renda. Duhet pasur parasysh se edhe pa faktorë rreziku, fetusi mund të ketë një patologji.

Siç mund të shihet nga grafiku, varësia e vlerës së rrezikut nga mosha është më e rëndësishme për sindromën Down dhe më pak e rëndësishme për dy trizomitë e tjera:

Ekzaminimi i rrezikut të sindromës Down

Deri më sot, të gjitha gratë shtatzëna, përveç analizave të mbështetura, rekomandohen t'i nënshtrohen një testi depistues për të identifikuar shkallën e rrezikut të sindromës Down për lindjen e fëmijëve dhe keqformimet kongjenitale të fetusit. Ekzaminimi më produktiv është në javën 11 + 1 ditë ose në javën 13 + 6 ditë me madhësinë koksiko-parietale të embrionit nga 45 mm në 84 mm. Një grua shtatzënë mund të ekzaminohet dhe të përdorë një ultratingull specifik për këtë.

Më shumë diagnozë të saktëështë vendosur duke përdorur një biopsi të vileve korionike dhe kërkime lëngu amniotik, e cila merret me një gjilpërë të veçantë direkt nga qese amniotike. Por çdo grua duhet të dijë se metoda të tilla shoqërohen me rrezikun e komplikimeve të shtatzënisë si aborti spontan, infeksioni i fetusit, zhvillimi i humbjes së dëgjimit tek fëmija, e shumë të tjera.

Ekzaminimi i plotë i kombinuar i tremujorit I-II të shtatzënisë ju lejon të identifikoni keqformimet kongjenitale në fetus. Çfarë përfshin testi i dhënë? Së pari, është e nevojshme procedurë me ultratinguj në javën 10-13 të shtatzënisë. Rreziku llogaritet duke përcaktuar praninë e kockës së hundës, me gjerësinë e palosjes cervikale të fetusit, ku lëngu nënlëkuror grumbullohet në tremujorin e parë të shtatzënisë.

Së dyti, bëhet një test gjaku gonadotropina korionike në javën 10-13 dhe në AFP në javën 16-18. Të dhënat e kombinuara të shqyrtimit përpunohen duke përdorur një program të veçantë kompjuterik. Shkencëtarët kanë propozuar një teknikë të re të shqyrtimit - duke kombinuar vlerësimin e rezultateve të marra gjatë hulumtimit në tremujorin e parë dhe të dytë. Kjo lejon një vlerësim të unifikuar të rrezikut të sindromës Down gjatë shtatzënisë.

Për tremujorin e parë përdoren rezultatet e përcaktimit të PAPP-A dhe matjes së trashësisë së hapësirës së jakës dhe për tremujorin e dytë përdoren kombinimet e AFP, estriolit të pakonjuguar, hCG dhe inhibin-A. Përdorimi i një vlerësimi integral për ekzaminimin depistues lejon që, pas ndërhyrjeve invazive, të zvogëlohet shpeshtësia e abortit për fetuset me kariotip normal, bazuar në rezultatet e diagnostifikimit citogjenetik.

Testimi integral dhe biokimik për shqyrtimin e sindromës Down ju lejon të identifikoni më tej më shumë raste anomalitë kromozomale. Kjo ndihmon në parandalimin e aborteve të padëshiruara që rezultojnë nga amniocenteza ose marrja e mostrave të vileve korionike.

Redaktori ekspert: Mochalov Pavel Alexandrovich| MD mjek i përgjithshëm

Arsimi: Moska institut mjekësor ato. I. M. Sechenov, specialiteti - "Mjekësi" në 1991, në 1993 " Sëmundjet profesionale”, në vitin 1996 “Terapia”.