Kur i rritet hunda e një fëmije. Çfarë do të thotë ura e gjerë e hundës tek një fëmijë

Julia Kamalova, studente e britanikëve gjimnaz dizajni, fitoi skenë kombëtare konkurrencë ndërkombëtareÇmimi i inxhinierëve të rinj James Dyson 2016. Projekti i folesë së fototerapisë neonatale të Yulia SvetTex e bëri atë të fitonte fazën e parë të konkursit. Shpikja e SvetTex është në gjendje të krijojë maksimumin kushte komode trajtimi i foshnjave dhe për të mbrojtur sytë e pacientëve të vegjël nga drita verbuese gjatë fototerapisë. Përveç kësaj, mbron mjekësinë...

Diskutim

Asnjë specialist në 10 muaj nuk mund të konfirmojë ose hedh poshtë diagnozën e FAS në bazë të një ekzaminimi të jashtëm. Të dy janë joprofesionistë - dhe ai që tha se ka FAS, dhe ai që tha se nuk ka FAS. Me një vonesë në zhvillim prej 10 muajsh. për 4 muaj, domethënë, pothuajse 40% e FAS mund të jetë. mund të mos jetë. Nëse nuk dihet nëse nëna ka pirë, është e kotë të bëhen parashikime.

18.08.2010 11:23:52, Natalya L

Shyqyr qe tregove fort dhe gjete kardiolog!

Unë gjithashtu kisha sëmundje të zemrës dhe ishemi në grafikun tim, dhe atje ... diçka tjetër ... në terma të përgjithshëm (çrregullime të lëvizjes, vonesa e zhvillimit dhe ju dy - nuk më tha asgjë specifike, por unë jam një person specifik).
OOO ishte, 3 mm, akord i rremë. Strabizmi - po. Displasia e kyçeve, e cila u rendit në pyetësor, jo b-s-l-o

Faleminderit Zotit që nuk kemi hasur në mjekë të tillë si pediatri juaj.

Megjithatë, të them të drejtën, nuk do të dëgjoja fare mjekët për temën e marrjes ose mosmarrjes (fëmijët ishin tashmë në shtëpi kur i kontrolluam), kështu që më humbën shumë gjëra, edhe nëse do të kanë qenë diçka për të më thënë mjekët.

Më interesonte vetëm konkretisht: çfarë duhet të bëj tani.

Si të kujdeseni siç duhet për kërthizën e një të porsalinduri
... Plaga e kërthizës shërohet gradualisht, duke u mbuluar me një kore hemorragjike (të dendur "të përgjakshme"). Nëse fëmija vazhdon të jetë në maternitet në këtë kohë, atëherë plaga e kërthizës trajtohet në të njëjtën mënyrë si para mbetjes së kordonit të kërthizës - një herë në ditë. Me një të gjerë plagë e kërthizës, e mundur e ulët sekrecione sanioze trajtimi më i shpeshtë mund të përshkruhet nga mjeku. Si në rastin e çdo plage, korja hemorragjike e formuar në plagën e kërthizës zhduket gradualisht. Nëse shërimi vazhdon në mënyrë të sigurt, atëherë pasi korja e trashë bie, nuk ka rrjedhje nga plaga. Ndonjëherë, kur një kore e madhe bie (kjo ndodh me një plagë të gjerë të kërthizës), mund të ketë një lëshim të pikave të gjakut, plaga "shqyer ...

Verdhëza e të porsalindurve. i porsalindur

Llojet e verdhëzës tek të porsalindurit. Shkaqet e verdhëzës, trajtimi i verdhëzës
... Prandaj mjekët në maternitete monitorojnë me kujdes nivelin e bilirubinës në gjakun e të gjithë të porsalindurve. Kur shfaqet verdhëza, të porsalindurit duhet t'u bëhet ky test 2-3 herë gjatë qëndrimit në spital për të sqaruar nëse ka një rritje të përqendrimit të bilirubinës në gjak. Mami mund të pyesë nëse teste të tilla janë marrë nga fëmija. Për trajtimin e hiperbilirubinemisë (rritje e nivelit të bilirubinës në gjak), në të kaluarën janë përdorur gjerësisht transfuzionet intravenoze të një solucioni 5% të glukozës (është një pararendës i acidit glukuronik që lidh bilirubinën në mëlçi). acid Askorbik dhe fenobarbital (këto barna rrisin aktivitetin e enzimave të mëlçisë), agjentët koleretikë(përshpejtojnë ekskretimin e bilirubinës me biliare), adsorbentë (agar-agar, kolestiraminë), të cilët lidhin bilirubinën në zorrë dhe parandalojnë rithithjen e saj. RRETH...

Për këtë, fëmija stërvit krahët dhe këmbët brenda barkut të nënës në mënyrë që të mësojë se si t'i përdorë ato pas lindjes. A nuk do të ishte dhunë ndaj natyrës nëse do të fillonim t'i kufizonim lirinë? Në përgjithësi, është e natyrshme që njeriu të mendojë se është më i zgjuar dhe më i mençur se natyra. Pra, çfarë, që në procesin e evolucionit, gjitarët erdhën në tokë për të lindur fëmijët e tyre? Domosdoshmërisht kemi një mendim se vazhdimi i mjedisit ujor për një foshnjë të porsalindur është më mirë se sa të dalësh në ajër dhe shkojmë të lindim në ujë. Po çfarë, çfarë thotë dhëmbi i një personi për përshtatshmërinë e tij ndaj gjithçkajengrënies (një kombinim i stileve të jetesës barngrënëse dhe grabitqare)? Për ne, as ky nuk është një argument, dhe ne dalim me një teori për ndotjen e trupit me toksina kur hamë mish, për arritjen e rritjes së veçantë shpirtërore kur e refuzojmë atë - dhe godasim vegjetarianin ...

Diskutim

Dhe unë pelqej. Më saktësisht, mbështjellë deri në 2.5 muaj. Të rehatshme dhe të gjitha. Ata pothuajse menjëherë ndaluan përdorimin e pelenave gjatë natës - është e pakëndshme të flesh i lagësht, ai lemzë vetëm para ose gjatë ushqyerjes së natës. Vërtetë, të gjithë më thanë që mbështjella gabimisht - shumë dobët, gjithmonë i nxora duart. Këmbët e tij përbrenda u tundën me qetësi. Tani pelena është tashmë në shtrat dhe ndonjëherë kur rrëshqitësit janë të gjitha të lagura. Del prej tyre një ose dy herë. Do të them disa fjalë në mbrojtje të pelenave - 1. Më e lirë se pelenat dhe rrëshqitësit. 2. Më e rehatshme se të veshësh rrëshqitës ose një trup (a mund ta imagjinosh se si të heqësh një trup në qoftë se bën jashtëqitjen mbi kokë?) 3. Prifti merr frymë. Sidomos në pelenat kineze.
Dhe përveç kësaj unë do të them: pse të kufizoheni vetëm në pelena ose vetëm me pelena, nëse është më e arsyeshme t'i përdorni të dyja? Për shembull, në mëngjes, për të fjetur mjaftueshëm dhe për të mos ndërruar pelenat çdo 5 minuta, përdorni pelena, edhe gjatë natës dhe për shëtitje? Dhe pjesën tjetër të kohës pelena, rrëshqitës.

2. Prania e disa shenjave karakteristike për FAS në të njëjtën kohë (ato tashmë janë përshkruar më poshtë), dhe përsëri ka probleme në zhvillimin e fëmijës.

Përveç kësaj, ekzistojnë shkallë të ndryshme të FAS: intelekti mund të ndikohet, ose mund të mos ndikohet, ose mund të ndikohet pjesërisht. Problemet e sjelljes janë të mundshme, por përsëri - të ndryshme.

Në përgjithësi, në çdo rast, duhet ta shikoni fëmijën: shikoni se si ai kupton dhe kujton / zbaton informacione dhe aftësi të reja; shikoni se sa i pahijshëm është ai në sjellje (nëse është e pranueshme për ju apo jo); dhe shikoni veçanërisht me kujdes për të parë nëse ju pëlqen vetëm ai (më besoni, nëse ju pëlqen vërtet fëmija, problemet përjetohen dhe zgjidhen më lehtë).

Një neuropatolog e vuri re sot dhe më dërgoi te një specialist i gjenetikës. Rrudhë shtesë në pëllëmbë - çfarë lloj kafshe? mund të hasë dikush?

Diskutim

SD zakonisht është aq qartë e dukshme në mënyra të ndryshme saqë mund të vendoset menjëherë pas lindjes. Fëmija është të paktën "i shëmtuar". Të gjitha këto shenja mund të shihen edhe nga vetë nëna, duke e krahasuar fëmijën me të porsalindurit e tjerë.
Prandaj, unë mendoj se SD nuk ju kërcënon, pasi askush nuk dyshoi menjëherë për asgjë.
Por çfarë gjeni tjetër. patologji mund të jetë. Dhe kjo palosje është e rrallë, por ndodh edhe te fëmijët absolutisht të shëndetshëm në aspektin gjenetik. Çfarë dëshironi sinqerisht!

Por si mund të dyshoni për praninë e sindromës Down tek një i porsalindur?

Tek fëmijët e tillë, vëmendja tërhiqet nga prerja mongoloide e syve, një palosje lëkure në qoshet e brendshme të syve, një urë e gjerë e hundës, e deformuar. aurikulat, zverku i rrafshuar. Ato janë pak të vogla zgavrën e gojës dhe gjuha është zmadhuar pak, për shkak të së cilës fëmijët mund ta nxjerrin jashtë. Gishtat janë shkurtuar, gishtat e vegjël janë të lakuar, mund të ketë vetëm një palosje tërthore në pëllëmbë. Në këmbë, distanca midis gishtit të parë dhe të dytë është rritur. Lëkura është e lagur, e lëmuar, flokët janë të hollë, të thatë. Toni i muskujve, shpesh i reduktuar, gjë që shkakton një tjetër veçori- gojë hapur vazhdimisht.
Shpesh këto shenja janë aq të dobëta sa mund të vërehen vetëm mjek me përvojë ose një mami.
Nëse dyshoni se foshnja ka sindromën Down, është e nevojshme të bëni teste kromozomale për të konfirmuar diagnozën.

duke kaluar nëpër kanali i lindjes, i gjithë trupi i fëmijës është i ngjeshur shumë fort, si pasojë koka e të porsalindurit mund të ketë asimetri, dhe fytyra mund të jetë e fryrë.

Koka e një foshnjeje të porsalindur

Koka e një të porsalinduri është relativisht e madhe; menjëherë pas lindjes, pothuajse çdo fëmijë mund të vërejë një deformim të kokës, më rrallë - asimetria është e dukshme. Si rregull, çdo ndryshim i tillë është i përkohshëm dhe nuk duhet të trembë prindërit e rinj.

Shkaku kryesor i deformimit, siç është përmendur tashmë, është procesi i kalimit të një njeriu të vogël përmes kanalit të lindjes. Fakti është se kockat e kafkës së fëmijës gjatë kalimit të këtij udhëtimi të vështirë detyrohen të lëvizin pak në lidhje me njëra-tjetrën. Për këtë arsye, ekspertët kanë identifikuar një model të caktuar: sa më e madhe koka e foshnjës, aq më shumë deformime do t'i nënshtrohet. Si rregull, një kokë e madhe është karakteristikë e një fetusi të madh.

Foshnjat që kanë lindur me ndihmë nuk kanë një deformim të dukshëm të kokës.

Nëse e ndjeni me kujdes dhe me kujdes kokën e një fëmije të porsalindur, mund të gjeni lehtësisht të ashtuquajturat fontanele. Ato janë një zonë e butë e lëkurës midis kockave të kafkës, me presion të lehtë në zona të tilla me gisht, mund të ndjeni njëfarë pulsimi. Fonteneli më i madh ndodhet pak mbi majën e kokës, i dyti është pak më i ulët nga ai i madhi. Ndërsa fëmija rritet, fontanelët e tij shtrëngohen; si rregull, deri në vit ato zhduken fare.

Fytyra e porsalindur

Në orët e para pas lindjes, fytyra e të porsalindurit ruan ende gjurmë të ngjeshjes së fortë: hunda është e rrafshuar, qepallat janë pak të fryrë, lëkura është e fryrë, me një nuancë të kuqërremtë. Në palosjet e fytyrës (në zonën e hundës), pas veshëve ka akumulime të vogla të një sekreti të veçantë në formën e pikave të bardha / të verdha, falë këtij sekreti lubrifikues, ishte më e lehtë për fëmijën të kalojnë nëpër kanalin e lindjes. Nuk ia vlen të hiqni vetë akumulimet e tilla, me kalimin e kohës ato do të kalojnë vetë.

Më vete, ia vlen të flitet për hundën e një të porsalinduri. Menjëherë pas lindjes, ky organ i nuhatjes do të jetë pak i rrafshuar dhe, siç mund të duket, shumë i madh. Kjo gjendje, përsëri, shpjegohet me udhëtimin që i është dashur të kalonte foshnja. Pas disa ditësh, hunda e foshnjës do të bëhet e rregullt.

Në minutat e para pas lindjes, të gjitha zgavër hundore I porsalinduri është i mbushur me lëng amniotik, të cilin mjekët e heqin vetë duke përdorur një thithje të veçantë. Kërci i hundës së foshnjës është shumë i butë. Pasazhet e hundës janë relativisht të ngushta nje numer i madh i enët e gjakut, prandaj, nëse enët zgjerohen (d.m.th., membrana mukoze bymehet), atëherë frymëmarrja e foshnjës bëhet shumë më e vështirë. Nëse frymëmarrja është e vështirë, atëherë fëmija shpesh do të ndërpresë gjatë ushqyerjes për të thithur ajrin përmes gojës. e pashmangshme.

Ekspertët thonë se një i porsalindur është në gjendje të dallojë aromat pothuajse menjëherë pas lindjes. Ata madje mund të mburren me një ndjenjë të mirë nuhatjeje. Në këtë drejtim, një nënë e re duhet të kujtojë: është më mirë t'i lini eksperimentet me ujërat e tualetit / deodorantët për më vonë nëse dëshiron të ushqejë me gji fëmijën e saj për një kohë të gjatë.

Nëse foshnja është e madhe, atëherë, ka shumë të ngjarë, një deformim i fytyrës do të jetë i dukshëm vizualisht: gjatë lindjes së fëmijës, jo vetëm kockat e kafkës, por edhe kockat në fytyrën e foshnjës u zhvendosën. Një fytyrë e tillë nuk do t'i duket e bukur një nëne të re, por në kohën kur ajo të shkarkohet, lëkura e foshnjës do të ketë kohë të zbutet dhe ai do të shfaqet para babait të tij (dhe të afërmve të tjerë) në lavdinë e tij.

Kujdes!
Përdorimi i materialeve të faqes www.site" është e mundur vetëm me lejen me shkrim të Administratës së Faqes. Përndryshe, çdo ribotim i materialeve të faqes (qoftë edhe me një lidhje me origjinalin) është shkelje ligji federal RF "Për të Drejtat e Autorit dhe të Drejtat e Përafërta" dhe përfshin gjyq në përputhje me Kodin Civil dhe Penal Federata Ruse.

* Duke klikuar në butonin "Dërgo", jam dakord me .

	PËRGJIGJE PËR PYETJE

Patologji kongjenitale në formë defekte te lindjes zhvillimi mund të ndodhë në periudhat kritike zhvillimi para lindjes nën ndikimin e faktorëve mjedisorë (fizikë, kimikë, biologjikë, etj.). Në këtë rast, nuk ka dëmtime ose ndryshime në gjenom.

Faktorët e rrezikut për lindjen e fëmijëve me keqformime gjeneza të ndryshme mund të jetë: mosha e gruas shtatzënë është mbi 36 vjeç, lindjet e mëparshme të fëmijëve me keqformime, aborte spontane, martesa fisnike, somatike dhe sëmundjet gjinekologjike nëna, rrjedha e komplikuar e shtatzënisë (kërcënimi i abortit, prematuriteti, postmaturiteti, prezantim me brekë, pak dhe polihidramnios).

Devijimet në zhvillimin e një organi ose sistemi organesh mund të jenë të mëdha dhe të rënda pamjaftueshmëri funksionale ose thjesht defekt kozmetik. Keqformimet kongjenitale gjenden në periudhën neonatale. Devijime të vogla në strukturë, të cilat në shumicën e rasteve nuk cenojnë funksionin normal të organit, quhen anomali zhvillimore ose stigma të diembriogjenezës.

Stigmat tërheqin vëmendjen në rastet kur ka më shumë se 7 të tilla në një fëmijë, në këtë rast mund të konstatohet një konstitucion displastik. Ka vështirësi në vlerësimi klinik konstitucion displastik, pasi një ose më shumë stigma mund të jenë:

1. variant i normës;
2. një simptomë e një sëmundjeje;
3. sindromi i pavarur.

Lista e stigmave kryesore displazike.

Qafa dhe busti: qafa e shkurtër, mungesa e saj, palosjet pterygoid; bust i shkurtër, klavikula të shkurtra, në formë hinke kafaz i kraharorit, gjoks "pule", sternum i shkurtër, thithka të shumta ose me distancë të gjerë, të vendosura në mënyrë asimetrike.

Lëkura dhe flokët: hipertrikoza ( rritje e tepërt qime), njolla me ngjyrë kafeje, shenja lindjeje, lëkurë të zbardhur, rritje të ulët ose të lartë të qimeve, depigmentim me njolla.

Koka dhe fytyra: kafkë mikrocefalike (madhësia e vogël e kafkës), kafka e kullës, kafka e pjerrët, zverku i sheshtë, balli i ulët, balli i ngushtë, profili i sheshtë i fytyrës, ura e rënduar e hundës, rrudha tërthore të ballit, qepallat e ulëta, e theksuar kreshtat e vetullave, ure hunde e gjere, e lakuar septumi i hundës ose muri i hundës, mjekër e çarë, sipërme e vogël ose mandibulë.

Sytë: mikroftalmos, makroftalmos, prerje e zhdrejtë e syve, epicanthus (palosje vertikale e lëkurës në kantusin e brendshëm të syrit).

Goja, gjuha dhe dhëmbët: buzët me brazda, dhëmbët me gropa, malokluzioni, dhëmbët e sharrës, rritja e brendshme, qiellza e ngushtë ose e shkurtër ose gotike, me qemer, dhëmbë të rrallë ose të njollosur; maja e dyfishtë e gjuhës, frenulum i shkurtër, gjuhë e palosur, gjuhë e madhe ose e vogël.

Veshët: Të vendosur lart, të ulët ose asimetrik, veshë të vegjël ose të mëdhenj, ekstra, të rrafshët, me gjilpërë mishi, veshë "kafshë", llapë veshësh të ngjitur, pa llapë veshi, ekstra tragus.

Shpina: brinjë shtesë, skoliozë, shkrirje e rruazave.

Dora: araknodaktilia (gishtat e hollë dhe të gjatë), klinodaktilia (lakimi i gishtave), duar të shkurtra të gjera, falangat terminale të lakuara të gishtave, brakidaktilia (shkurtimi i gishtërinjve), brazda tërthore palmare, këmbët e sheshta.

Barku dhe organet gjenitale: barku asimetrik, pozicioni jonormal i kërthizës, moszhvillimi i labisë dhe skrotumit.

Me shumë keqformime, është e vështirë të përcaktohet roli i trashëgimisë dhe mjedisit në shfaqjen e tyre, domethënë është një tipar i trashëguar ose shoqërohet me ndikimin e faktorëve negativë në fetus gjatë shtatzënisë.

Sipas OBSH-së, 10% e të porsalindurve kanë anomalitë kromozomale d.m.th. i lidhur me një mutacion të një kromozomi ose gjeni, dhe 5% kanë një patologji trashëgimore, domethënë të trashëguar.

Defektet që mund të ndodhin si gjatë mutacionit dhe të trashëgohen, ose të lindin nga efekti negativ i një faktori dëmtues në fetus, përfshijnë: dislokimin kongjenital të kofshës, shputën e shtratit, këmbën e kalit, jo shkrirjen. qiellza e fortë Dhe buza e sipërme, anencefalia (mungesë e plotë ose pothuajse e plotë e trurit), defekte të lindura të zemrës, stenozë pilorike, spina bifida (spina bifida) etj.

Lindja e një foshnje me keqformime kongjenitale është një ngjarje e vështirë për familjen. Tronditja, ndjenja e fajit, moskuptimi se çfarë duhet bërë më pas janë përvojat minimale negative të prindërve të një fëmije të tillë. Detyra kryesore e nënës dhe babit është të marrin informacion maksimal për sëmundjen e fëmijës dhe t'i japin atij kujdesi më i mirë dhe trajtimi.

Çfarë duhet të dijë një nënë e ardhshme për keqformimet kongjenitale në mënyrë që të përpiqet të shmangë një rezultat të padëshiruar?

Keqformimet e fetusit mund të jenë:

• gjenetike (kromozomale), për shkak të trashëgimisë. Ne nuk mund të ndikojmë në zhvillimin e tyre (të parandalojmë);
• i formuar në fetus gjatë zhvillimit të fetusit (i lindur), më i varur nga ne dhe sjellja jonë, pasi ne mund të kufizojmë ose eliminojmë faktorët e jashtëm të dëmshëm.

Keqformimet gjenetike kromozomale të fetusit

Informacioni gjenetik gjendet në bërthamën e çdo qelize njerëzore në formën e 23 palëve të kromozomeve. Nëse një kromozom shtesë formohet në një çift të tillë kromozomesh, kjo quhet trizomi.

Kromozomi më i zakonshëm defekte gjenetike me të cilët mjekët takohen:

• sindromi Down;
• sindromi Patau;
• sindromi Turner;
• sindromi Edwards.

Defektet e tjera kromozomale janë më pak të zakonshme. Në të gjitha rastet çrregullime kromozomale mund të vërehen dëmtime mendore dhe fizike të shëndetit të fëmijës.

Parandaloni njërën ose tjetrën anomali gjenetike e pamundur, por është e mundur të zbulohen defektet kromozomale me diagnozë prenatale edhe para lindjes së fëmijës. Për ta bërë këtë, një grua konsultohet me një gjenetist i cili mund të llogarisë të gjitha rreziqet dhe të përshkruajë studime prenatale për të parandaluar pasojat e padëshiruara.

Një gruaje shtatzënë i tregohet një konsultë me një gjenetist në rastet kur:

• ajo ose partneri i saj tashmë ka lindur një fëmijë me disa sëmundje trashëgimore;
• njëri nga prindërit ka disa patologji kongjenitale, të cilat mund të trashëgohen;
• prindërit e ardhshëm janë të lidhur ngushtë;
• identifikuar Rreziku i lartë Patologjia kromozomale e fetusit si rezultat i shqyrtimit prenatal (rezultat analiza hormonale gjak + ultratinguj);
• mosha nëna e ardhshme mbi 35 vjet;
• prania e mutacioneve të gjenit CFTR tek prindërit e ardhshëm;
• gruaja kishte humbur aborte, aborte spontane ose fëmijë të vdekur me origjinë të panjohur në anamnezë (histori).

Nëse është e nevojshme, gjenetisti i ofron nënës së ardhshme që t'i nënshtrohet ekzaminime shtesë. Metodat për ekzaminimin e një foshnje para lindjes, duke përfshirë jo-invazive dhe invazive.

Teknologjitë jo-invazive nuk mund të dëmtojnë foshnjën, pasi ato nuk përfshijnë ndërhyrje në mitër. Këto metoda konsiderohen të sigurta dhe u ofrohen të gjitha grave shtatzëna nga mjeku obstetër-gjinekolog. Teknologjitë jo-invazive përfshijnë ekografinë dhe marrjen e mostrave të gjakut venoz të nënës së ardhshme.

Invazive (biopsia korionike, amniocenteza dhe kordocenteza) janë më të sakta, por këto metoda mund të jenë të pasigurta për fëmijën e palindur, pasi ato përfshijnë depërtimin në zgavrën e mitrës për të mbledhur material të veçantë për kërkime. Metodat invazive i ofrohet nënës së ardhshme vetëm në Raste të veçanta dhe vetëm një gjenetist.

Shumica e grave preferojnë të marrin pjesë në gjenetikë dhe t'i nënshtrohen kërkime gjenetike në rast të ndonjë problemi serioz. Por çdo grua është e lirë në zgjedhjen e saj. Gjithçka varet nga ju situatë specifike, vendime të tilla janë gjithmonë shumë individuale dhe askush përveç jush nuk e di përgjigjen e duhur.

Para se t'i nënshtroheni studimeve të tilla, konsultohuni me të afërmit tuaj, obstetër-gjinekologun, psikologun.

Sindroma Shereshevsky-Turner (XO). Ndodh te vajzat 2:10000. Qafë e shkurtër, palosje pterygoide në qafë, ënjtje e ekstremiteteve distale, defekte të lindura të zemrës. Në të ardhmen manifestohet infantilizmi seksual, shtat i shkurtër, amenorrea primare.

Sindroma Down (trizomi 21 kromozome). Ndodh te djemtë 1:1000. I gjerë urë me hundë të sheshtë, zverk i sheshtë, rritje e ulët e flokëve, të dalë gjuhë e madhe, palosje tërthore në pëllëmbë, defekte në zemër.

Sindroma Klinefelter (sindroma XXY): pacientët e gjatë me gjymtyrë në mënyrë disproporcionale të gjata, hipogonadizëm, karakteristika seksuale sekondare janë zhvilluar dobët, mund të vërehet rritja e flokëve tip femëror. E reduktuar dëshirë seksuale, impotencë, infertilitet. Ka një tendencë për alkoolizëm, homoseksualizëm dhe sjellje antisociale.

çrregullime të trashëguara metabolike

Veçoritë e çrregullimeve metabolike trashëgimore përfshijnë fillimin gradual të sëmundjes, praninë e një periudhe latente, përkeqësimin e shenjave të sëmundjes me kalimin e kohës, ato zbulohen më shpesh në procesin e rritjes dhe zhvillimit të fëmijës, megjithëse disa mund të shfaqet që në ditët e para të jetës.

Në zhvillimin e disa formave të sëmundjeve metabolike trashëgimore, ekziston një lidhje e qartë me natyrën e të ushqyerit. Kequshqyerja kronike që filloi në periudhën neonatale, si dhe gjatë kalimit në ushqyerjen artificiale ose futjen e ushqimeve plotësuese, mund të maskojë mungesën e disa sistemeve të enzimës në zorrën e hollë.

Më shpesh tek të sapolindurit, metabolizmi i karbohidrateve është i shqetësuar. Më shpesh bëhet fjalë për mungesë të laktozës, saharozës etj. Në këtë grup bëjnë pjesë: intoleranca ndaj galaktozës, akumulimi i glikogjenit, intoleranca ndaj glukozës etj. Simptoma të përgjithshme: dispepsi, konvulsione, verdhëz, zmadhimi i mëlçisë, ndryshime në zemër, hipotension i muskujve.

Trajtimi efektiv filloi jo më vonë se dy muajsh. Qumështi përjashtohet nga dieta, transferohet në përzierjet e përgatitura në qumësht soje. Më herët janë futur ushqime plotësuese: qull mbi mish ose lëng perimesh, perime, vajra bimore, vezë. Rekomandohet respektimi i rreptë i dietës deri në 3 vjet.

Çrregullime të metabolizmit të aminoacideve. Nga ky grup sëmundjesh, fenilketonuria (PKU) është më e shpeshta. Ajo manifestohet me një ndryshim në sistemin nervor qendror, fenomene dispeptike, sindromi konvulsiv. PKU karakterizohet nga një kombinim i vonesës psikomotorike progresive me lezione ekzematoze të lëkurës të vazhdueshme, një erë "miu" të urinës dhe pigmentim të reduktuar të lëkurës, flokëve dhe irisit.

Aktualisht, një defekt biokimik është krijuar për 150 çrregullime metabolike trashëgimore. Terapia e suksesshme e sëmundjes është e mundur në mungesë të saj diagnoza e hershme. Në periudhën neonatale, kryhet një ekzaminim masiv i fëmijëve për të identifikuar disa sëmundje, përfshirë PKU.

Mundësitë e zgjeruara ndjeshëm zbulimi i hershëm sëmundjet trashëgimore me futjen në praktikë të metodave diagnostikuese prenatale. Shumica e sëmundjeve të fetusit diagnostikohen me ekzaminim lëngu amniotik dhe qelizat që përmban. Diagnostifikoni të gjithë sëmundjet kromozomale, 80 sëmundje gjenetike. Përveç amniocentezës, ultrasonografia, përcaktimi i β-fetoproteinës në gjakun e grave shtatzëna dhe në lëngun amniotik, niveli i së cilës rritet me dëmtimin e sistemit nervor qendror tek fetusi.

Keqformime jo të trashëguara të fetusit

Nga momenti i fekondimit, pra, shkrirja e mashkullit dhe gametë femërore, fillon formimi i një organizmi të ri.

Embriogjeneza zgjat nga java e tretë deri në muajin e 3-të. Keqformimet që shfaqen gjatë embriogjenezës quhen embriopati. Ka periudha kritike në formimin e embrionit, efekte të dëmshme dëmtojnë ato organe dhe sisteme që janë shtruar në momentin e ekspozimit ndaj faktorit dëmtues. Kur ekspozohet ndaj një faktori të pafavorshëm në javën 1-2, shfaqen defekte shumë të rënda, shpesh të papajtueshme me jetën, gjë që çon në abort. Në javën e 3-4 formohet koka, sistemi kardiovaskular, bazat e mëlçisë, mushkërive, gjëndër tiroide, veshkat, gjëndrat mbiveshkore, pankreasi, vendosja e gjymtyrëve të ardhshme është planifikuar, prandaj, lindin defekte të tilla si mungesa e syve, Aparat dëgjimi për shurdhët, mëlçia, veshkat, mushkëritë, pankreasi, gjymtyrët, herniet e trurit, formimi i organeve shtesë është i mundur. Në fund të muajit të parë ndodh shtrimi i organeve gjenitale, sistemi limfatik, shpretkë, formimi i kordonit të kërthizës.

Në muajin e dytë, anomali të tilla si çarje e buzës dhe qiellzës, anomalitë e aparatit të dëgjimit, fistula dhe kiste të qafës së mitrës, defekte në gjoks dhe muri i barkut, defekte të diafragmës, ndarje të zemrës, anomali të sistemit nervor, sistemit vaskular dhe muskulor.

Embriopatitë përfshijnë:

• hernie kongjenitale diafragmatike,
• defekte të gjymtyrëve (mungesë e plotë e të gjithë ose një gjymtyre, zhvillimi rudimentar i pjesëve distale të gjymtyrëve me zhvillim normal pjesët proksimale, mungesa e pjesëve proksimale të gjymtyrëve me zhvillimin normal të pjesëve distale, kur duart ose këmbët fillojnë drejtpërdrejt nga trupi),
• atresia e ezofagut, zorrëve, anusit,
• hernia e kordonit të kërthizës,
• atresia e traktit biliar,
• agjeneza e mushkërive (mungesa e një mushkërie),
• defekte kongjenitale të zemrës
• keqformime të veshkave dhe traktit urinar,
• keqformime të sistemit nervor qendror (anencefalia - mungesa e trurit, mikrocefalia - moszhvillimi i trurit).

Fetopatia. Periudha fetale zgjat nga java e 4-të periudha para lindjes para lindjes së fëmijës. Ai, nga ana tjetër, është i ndarë në fillim - nga muaji i 4-të. deri në muajin e 7-të, dhe vonë - muajin e 8-të dhe të 9-të. shtatzënia.

Kur ekspozohet ndaj një faktori dëmtues në periudhën e hershme neonatale në fetus, ndodh një shkelje e diferencimit të një organi tashmë të penguar. Fetopatitë (të hershme) përfshijnë: hidrocefalus, mikrocefalinë, mikroftalmi dhe keqformime të tjera të sistemit nervor qendror, cistozë pulmonare, hidronefrozë, hernie të kokës dhe palca kurrizore- zgjatje medulla përmes qepjeve dhe defekteve kockore. Herniet kraniocerebrale lokalizohen më shpesh në rrënjën e hundës ose në rajonin e pasmë kranial.

Keqformimet intrauterine kongjenitale të fetusit mund të jenë të një natyre të larmishme, pasi ato mund të prekin pothuajse çdo organ, çdo sistem të një fëmije në zhvillim.

Rreziqet e mëposhtme mjedisore janë të njohura

• Alkooli dhe droga - shpesh çojnë në çrregullime serioze dhe keqformime të fetusit, ndonjëherë të papajtueshme me jetën.
• Nikotina - mund të shkaktojë vonesë në rritjen dhe zhvillimin e një fëmije.
• Ilaçet janë veçanërisht të rrezikshme për datat e hershme shtatzënia. Ato mund të shkaktojnë një sërë keqformimesh të foshnjës. Nëse është e mundur, është më mirë të përmbaheni nga përdorimi i ilaçeve edhe pas javës së 15-16 të shtatzënisë (përjashtim kur është e nevojshme për të ruajtur shëndetin e nënës dhe foshnjës).
• Sëmundjet infektive që transmetohen nga nëna tek fëmija janë shumë të rrezikshme për foshnjën, pasi mund të shkaktojnë shkelje të rënda dhe defekte zhvillimore.
• Rrezet X, rrezatimi - janë shkaktarë të shumë keqformimeve të fetusit.
• Rreziqet profesionale të mamit (punishte të dëmshme etj.), të cilat kanë efektet toksike në fetus - mund të ndikojë seriozisht në zhvillimin e tij.

Patologjia kongjenitale e fetusit zbulohet në terma të ndryshëm shtatzënia, kështu që nëna e ardhshme duhet t'i nënshtrohet ekzaminimeve me kohë nga mjekët në kohën e rekomanduar

• në tremujorin e parë të shtatzënisë: 6-8 javë (ekografi) dhe 10-12 javë (ekografi + test gjaku);
• në tremujorin e II të shtatzënisë: 16-20 javë (ekografi + test gjaku) dhe 23-25 ​​javë (ekografi);
• në tremujorin e III të shtatzënisë: 30-32 javë (ekografi + doppler) dhe 35-37 javë (ekografi + doppler).

Diagnoza prenatale po bëhet gjithnjë e më e zakonshme këto ditë, sepse njohuritë për shëndetin e foshnjës së palindur dhe prognozën janë shumë të rëndësishme për prindërit e ardhshëm. Duke ditur gjendjen e fetusit, familja, pasi ka vlerësuar situatën dhe aftësitë e tij, mund të refuzojë të mbetet shtatzënë.

Stigmat - keqformime shumë të vogla që shfaqen si rezultat i efekteve negative faktorë të dëmshëm tek frutat. Ka shumë prej tyre, por ju duhet të dini për më të zakonshmet. Nëse janë më shumë se 6-7, atëherë kjo tregon për inferioritetin e materialit gjenetik, se nga fëmija duhet të priten disa devijime në shëndet dhe gjithashtu që prindërit me një fëmijë të tillë duhet të konsultohen me një gjenetist.

Stigmat më të zakonshme

Në rajonin e kafkës: formë e veçantë kafkat, duke përfshirë asimetrike; ballë të ulët, kreshta të theksuara të vetullave, të varura kocka okupitale, zverku i rrafshuar.

Në zonën e fytyrës: balli i pjerrët, prerje mongoloid dhe anti-mongoloid i syve, hipo- dhe hipertelorizëm, hundë shalë, shpinë e rrafshuar e hundës, asimetri të fytyrës. formë e pazakontë nofullat, mjekër e pazhvilluar, mjekër e çarë, mjekër në formë pyke.

Në zonën e syve: epikant, qëndrim i ulët i qepallave, asimetria e çarjeve palpebrale, rritje e dyfishtë e qerpikëve, ngjyra të ndryshme iris, formë të çrregullt nxënësit.

Në zonën e veshit: veshë të mëdhenj të dalë, veshë të vegjël të deformuar, veshë të madhësive dhe formave të ndryshme, pozicion i ulët veshët, nivel të ndryshëm vendndodhja e veshëve, anomali në zhvillimin e formës së kaçurrelave dhe antihelix, llapë veshësh të grumbulluar, tragus shtesë.

Në zonën e gojës: goja e madhe ose e vogël (mikrostomia, makrostomia), "goja e krapit", qiellza e lartë dhe e ngushtë, qiellza e lartë e rrafshuar, qiellza e harkuar, frenulum i gjuhës, gjuha e pirun.

Në zonën e qafës: qafa e shkurtër ose e gjatë, tortikoli, palosjet pterygoid.

Në zonën e trungut: trungu është i gjatë ose i shkurtër, gjoksi është i zhytur ose i përkulur, në formë fuçie, asimetrike, një distancë e madhe midis thithave, thithkave ndihmëse, agjeneza e procesit xiphoid, divergjenca e rectus abdominis. muskuj, qëndrim i ulët i kërthizës, hernie.

Në zonën e duarve: gishta të shkurtër dhe të trashë, gishta të gjatë dhe të hollë (merimangë), sindaktili, sulku i tërthortë i pëllëmbës, gishti V i shkurtër i lakuar, lakimi i të gjithë gishtave.

Në zonën e këmbëve: brakidaktili, araknodaktili, sindaktili, boshllëk sandale, biident, treshe, këmbë e zbrazët, gjetja e gishtërinjve njëra mbi tjetrën.

Në zonën e lëkurës: njolla të depigmentuara dhe të hiperpigmentuara, shenja të mëdha të lindjes me qime, rritje të tepërt të qimeve lokale, hemangioma, zona të aplazisë së kokës.

sindromi Waardenburg

Telecanthus, ura e gjerë e hundës, heterokromi e irisit

sindaktili

gishtat e shkrirë

Prognatizëm

Hipoplazia e nofullës së poshtme

sindaktili

gishtat e shkrirë

sindromi Aarskog

Hipertelorizëm, urë e gjerë e hundës, fytyrë e rrumbullakosur, ballë e lartë, sy anti-mongoloid

Akrocefali, prerje anti-mongoloide e syve, ura e shtypur e hundës, prognatizëm

Fëmijët me anomali në rajonin e kafkës dhe fytyrës shpesh vuajnë nga dhimbje koke, të cilat rëndohen veçanërisht gjatë periudhës së rritjes intensive të fëmijës.

Stigmat e zbuluara në fytyrën e një të porsalinduri mund të paralajmërojnë prindërit dhe mjekët shkelje e mundshme zhvillimi neuropsikik fëmijë, manifestimet patologjike më të larta aktiviteti nervor fëmijë në të ardhmen.

Me një fëmijë të tillë duhet të merreni patjetër që në lindje, të përdorni teknika zhvillimi në rritjen e tij në çdo fazë moshe.

Patologjia në shqyrtim nuk është e lidhur me asnjë racë e caktuar ose gjysmë. Mund të shfaqet si një defekt i izoluar, ose të kombinohet me keqformime të tjera.

Mjeku zbulon anomali shpesh në ekzaminimin e parë dhe për eliminimin e tyre kërkohet vetëm ndërhyrje kirurgjikale.

Shkaqet e deformimeve dhe defekteve kongjenitale të hundës – kush është në rrezik?

Gabimet në formimin e hundës së jashtme lindin për shkak të ndikim negativ mjedisi, zakone të këqija, disa faktorë të tjerë në shëndetin e nënës së ardhshme, e cila është 6-12 javë shtatzënë.

Defektet e jashtme të hundës nuk janë vetëm problem estetik, - mund të provokojnë çrregullime serioze zhvillimore në të ardhmen.

Ka disa faktorë, ndikimi i të cilëve tek një grua shtatzënë mund të shkaktojë anomali kongjenitale të hundës tek një fëmijë:

• Infeksioni i trupit me sëmundje nga grupi TORCH. Për shkak të kësaj, në territorin e Federatës Ruse në tremujorin e parë të shtatzënisë, gratë testohen për rubeolën, toksoplazmozën, citomegalovirusin, virusin e hepatitit, herpesin dhe sifilizin.
• Rrezatimi radioaktiv ose jonizues.
• Helmimi nga agjentët kimikë.
• Marrja e medikamenteve të caktuara.
• Alkoolizmi.
• Pirja e duhanit.
• predispozicion gjenetik.
• Marrja e drogës.

Llojet e anomalive kongjenitale të hundës në klasifikimin mjekësor

Deri më sot, në burimet mjekësore, sëmundja në fjalë klasifikohet si më poshtë:

1. Dismorfogjeneza

Një gjendje në të cilën skeleti kockor dhe kërcor i hundës ndryshohet.

Ka disa lloje:

• Hipogjeneza . Karakterizohet nga moszhvillimi, shkurtimi strukturat e jashtme hunda: mbrapa, baza, krahët. Deformimet mund të prekin të gjithë ose një strukturë, të jenë të njëanshme ose të dyanshme. NË raste të rralla mund të ketë mungesë të plotë të komponentëve të mësipërm të hundës. Gjendje e ngjashme disa burime thërrasin agenesis.
• hipergjeneza . kërcor ose ind kockor këtu kanë shumë madhësive të mëdha. Ky grup deformimesh përfshin gjithashtu një të gjerë një hundë të gjatë, si dhe një majë e gjerë hundës.
• Disgjeneza . Keqformimet janë të përqendruara në planin ballor. Lakimi i hundës mund formë të ndryshme(shtrembërim, deformim në formë S, proboscis anësor, gunga në hundë etj.).

2. Këmbëngulja

Gjendjet patologjike në të cilat i porsalinduri ka përbërës "të panevojshëm" të hundës së jashtme.

Ky grup anomalish ndahet në dy lloje:

• Defektet e pjesës së jashtme të hundës : neoplazi solitare në bazën e hundës, të cilat përmbajnë gjëndra yndyrore dhe qime; çarje e hundës anësore / mesatare; maja e pirun e hundës.
• Anomalitë intranazale : ndarja - ose ndarja e plotë - e turbinateve nga njëra-tjetra; atrezia e hundës.

3. Distopia

Me këto defekte, hunda e jashtme ka një sërë neoplazish që mund të lokalizohen në vende të ndryshme.

Për shembull, septumi i hundës mund të pajiset me një shtojcë, e cila do të ndikojë negativisht frymëmarrje hundore dhe mbi funksionin e nuhatjes.

Një shembull tjetër është prania e një vezikule në konka të hundës me një sekret të gjëndrave brenda. Në të ardhmen, infiltrati purulent mund të grumbullohet në vezikula të tilla, gjë që do të çojë në inflamacion të mukozës së hundës.

Simptomat e anomalive kongjenitale të hundës - diagnoza e defekteve të hundës tek të porsalindurit

Një nga manifestimet më të spikatura të sëmundjes në fjalë është forma jo standarde e hundës, si dhe deformimet e pjesës së fytyrës të kafkës.

Tipike për të gjitha llojet e anomalive është një shkelje frymëmarrje e lirë përmes hundës.

Ky fenomen karakterizohet nga kushtet e mëposhtme:

• Frymëmarrje shumë e zhurmshme, e shpejtë.
• Cianoza e trekëndëshit nasolabial.
• Siklet gjatë gëlltitjes.
• Mbytje, dështim të frymëmarrjes mund të zhvillohet në raste veçanërisht të vështira.
• Dalja e ushqimit jashtë përmes rrugëve të hundës në procesin e të ushqyerit.
• I porsalinduri është vazhdimisht i shqetësuar, nuk fle mirë.

Distopia, ndryshe nga keqformimet e tjera kongjenitale të hundës, shfaqet më qartë. Pacienti vëzhgohet akumulim i vazhdueshëm mukus i trashë në pasazhet e hundës, si rezultat i së cilës dermatiti mund të formohet pranë hundës dhe buzës së sipërme.

Prania e cisteve, fistulave mund të shkaktojë procese të rregullta inflamatore, të cilat në të ardhmen mund të zhvillohen në sinusit frontal ose meningjit.

Kjo anomali diagnostikohet nga një pediatër - ose një neonatolog - përmes masave të mëposhtme:

• Pyetja e nënës për sëmundjet e pësuar gjatë shtatzënisë, duke sqaruar momentin e predispozicionit gjenetik. Rol i rendesishem luan prania e faktorëve të dëmshëm që mund të ndikojnë në zhvillimin e fetusit.
• Ekzaminimi i një të porsalinduri për të identifikuar deformimet kafka e fytyrës. Me defekte serioze në hundë, këto modifikime do të jenë të dukshme.
• Nevojiten studime laboratorike për të konfirmuar/përjashtuar infeksionet TORCH në gjakun e fëmijës. Duke përdorur të njëjtën teknikë, kontrollohen acarimet inflamatore.
• Rhinoscopy, duke përdorur një mini-pasqyrë të veçantë, është krijuar për të ekzaminuar gjendjen strukturat e brendshme hundë.
• Tingulli ndihmon për të studiuar shkallën e kalueshmërisë së pasazheve të hundës. Për këtë manipulim, përdoret një kateter gome ose metali.
• Fibroendoskopia. Bën të mundur ekzaminimin në detaje të mukozës së hundës dhe nazofaringit, strukturave intranazale, identifikimin e neoplazmave më të vogla, si dhe rregullimin e të gjithave në monitor duke përdorur një kamerë video.
• Radiografia. Ju lejon të eksploroni ndryshimet patologjike në hundë, të cilat, kur diagnostifikimi i sipërfaqes e pamundur të identifikohet. Në disa raste, mund të përdoret edhe një agjent kontrasti.
• . Ju jep mundësinë për të marrë foto e plotë në lidhje me ndryshimet ekzistuese brenda zgavrës së hundës. Kjo teknikë përdoret për të studiuar cilësinë e kalueshmërisë së pasazheve të hundës.
• MRI. Caktoni në raste të jashtëzakonshme, kur ka dyshime për shkelje në tru.

Trajtimi i anomalive kongjenitale të hundës - indikacione dhe kundërindikacione për kirurgji

Patologjia në shqyrtim trajtohet ekskluzivisht me operacion.

Në mungesë totale kalueshmëria e zgavrës së hundës, infeksioni shpohet dhe një kateter futet në vrimën e formuar.

Tek foshnjat gjatë manipulimit kirurgjik, zgjedhja bëhet në favor të aksesi transnazal.

• Membrana e mukozës hiqet me bisturi dhe eksfolohet në vendin e lokalizimit të supozuar të atrezisë.
• Defekti i specifikuar eliminohet me anë të një daltë mjekësore dhe një tub termoplastik futet në lumenin e formuar për të siguruar kullimin.

Me defekte të rënda të hundës së jashtme Rinoplastika kryhet sa më shpejt që të jetë e mundur. Kjo ndihmon për të parandaluar deformimin e kafkës së fytyrës dhe nuk ndikon në zhvillimin procesi alveolar nofullën e sipërme.

Paralelisht me këtë, është e mundur të kryhet manipulime mikrokirurgjikale në strukturat intranazale që kontribuojnë në ruajtjen e shqisave të nuhatjes.

Me deformime më pak të theksuara operacion plastik mund të vonohet, por vendimin e merr gjithmonë mjeku.

Fistulat para ekscizionit ekzaminohen domosdoshmërisht përmes fistulografisë. Neoplazitë cistike në zgavrën e hundës eliminohen gjithashtu, pavarësisht nga mosha e fëmijës. Nëse fistula kongjenitale ndodhet afër fosës së përparme kraniale, në operacion duhet të jetë i pranishëm edhe një neurokirurg.