Kush ka fëmijë albino. Albinos bjelloruse: "Prindërit e mi më thanë që nga fëmijëria se jam unike"

Pothuajse të gjithë kemi dëgjuar për njerëz të pazakontë- albinos që kanë absolutisht lekure e bardhe, floke te bardha dhe sy te kuq. Disa i konsiderojnë personazhe mitikë, ndërsa të tjerëve u është dashur të përballen me këta njerëz jeta reale. Në fakt, albinos ekzistojnë dhe pamja e tyre e pazakontë është një shenjë e rrallë anomali gjenetike me të cilat lindin albinos. Kjo do të thotë se sipas disa veçorive karakteristike, albinizmi mund të përcaktohet tashmë në fëmijëri. Nga ky artikull do të mësojmë se cilat janë shenjat e albinizmit tek fëmijët dhe si të jetoni me një sëmundje të tillë.

Shkaqet e sëmundjes

Albinizmi është një çrregullim gjenetik që shfaqet në 1 në 10,000 të porsalindur. Një anomali e tillë vërehet tek fëmijët të cilëve njëri nga prindërit trashëgoi gjenet defektive recesive. Përveç kësaj, një fëmijë albino mund të lindë pas kontaktit seksual midis dy të afërmve të ngushtë. Në këto raste, zbulohet se foshnja ka gjene të ndryshuara që u mungon melanina, pigmenti i errët përgjegjës për ngjyrosjen e flokëve dhe lëkurës.

Shenjat e sëmundjes

Albino mund të njihet nga pamja e tyre jashtëzakonisht e ndryshme. Një fëmijë i tillë ka lëkurë të zbehtë, flokë të bardhë qumështi dhe bebëza të kuqe. Megjithatë, këto shenja nuk janë aq të rrezikshme, pasi nuk ndikojnë në shëndetin. Shumë më e rrezikshme është se të gjithë albinët janë të prekur sistemi vizual. Në pacientë të tillë, përqendrimi është i vështirë kur shikojnë objekte horizontale dhe vertikale, dhe vetë sytë bëhen shumë të ndjeshëm ndaj dritës, domethënë zhvillohet fotofobia.

Ekzaminimi i një fëmije me albinizëm shpesh zbulon strabizëm, gabime refraktive, pigmentim të fundusit, nistagmus dhe sëmundje të tjera. Shumica dërrmuese e fëmijëve me albinizëm vuajnë nga zvogëlimi i mprehtësisë vizuale.

Çfarë kërcënon albinizmin

Siç u përmend më lart, me këtë anomali, sytë e një personi preken seriozisht, që do të thotë se me kalimin e moshës, ai mund të humbasë plotësisht ose pjesërisht shikimin. Përveç kësaj, albinos, si pronarë të lëkurës së bardhë si bora, kanë më shumë gjasa se njerëzit me lëkurë të errët të ekspozohen ndaj djegieve nga dielli dhe janë në rrezik për t'u prekur nga kanceri i lëkurës. Steriliteti është një tjetër rrezik që mund të shoqërojë këtë anomali gjenetike. Së fundi, statistikat e pamëshirshme sugjerojnë se albinos jetojnë 10-15 vjet më pak kohëzgjatje mesatare jeta.

Diagnoza e sëmundjes

Diagnoza e "albinizmit" mund t'i bëhet një fëmije vetëm nëse ka shenja karakteristike të patologjisë, përkatësisht: bebe të kuqe, lëkurë dhe flokë të bardhë si bora. Përveç kësaj, diagnoza e sëmundjes nuk është e plotë pa hulumtimet klinike, në të cilën analizat konfirmojnë mungesën e enzimës tirozinazë në organizëm, pa të cilën melanina nuk mund të formohet në organizëm.

Trajtimi i sëmundjes

Si i tillë, nuk ka kurë për albinizmin. Mjekët nuk kanë mësuar ende se si të korrigjojnë dëmtimet në gjenet, dhe për këtë arsye fëmijët që kanë lindur me këtë anomali do të duhet të përshtaten me jetën, duke marrë parasysh sëmundjen ekzistuese. Që nga fëmijëria, foshnjat e tilla duhet të ekzaminohen rregullisht dhe të marrin masat e nevojshme. Në këtë drejtim, albinët duhet të shmangin linjat e drejta, duke u fshehur prej tyre me rroba ose kremra të veçantë kundër diellit. Përveç kësaj, me fëmijërinë pacientë të tillë duhet të veshin Syze dielli, sepse pikërisht për shkak të mbindjeshmëria zhvillohen sëmundjet e syrit. Dhe në rast të një përkeqësimi serioz të funksionit vizual, fëmija mund t'i nënshtrohet korrigjimit kirurgjik.

Duke studiuar shenjat e albinizmit tek fëmijët, do të dini se si ta mbroni fëmijën tuaj nga çdo ndërlikim i këtij çrregullimi gjenetik. Kujdesuni për fëmijët tuaj!

Të jesh ndryshe është gjithmonë e vështirë. Vështrime të hutuara të kalimtarëve, pyetje jo gjithmonë me takt, shaka për sorrën e bardhë ...
Pikërisht me këtë përballet fëmija albino dhe prindërit e tij. Me një tufë paragjykimesh që janë vendosur në mendjet e të tjerëve. Mjerisht…

Por në fakt, albinizmi nuk është rezultat gjenetik i shekujve të fundit, albinos e parë u përshkruan nga shkencëtarët Greqia e lashte dhe Romës.

Pse rezulton se një fëmijë albino kaq i pazakontë ka lindur nga prindër të zakonshëm?

Në fakt, kërkon që të dy prindërit të jenë bartës të gjenit. Nga pamja e jashtme, kjo mund të mos shfaqet në asnjë mënyrë, vetëm një hallkë nga një zinxhir kompleks gjenesh të trashëguara nga paraardhësit tanë. Është ky gjen që është përgjegjës për sasinë e melaninës në trup; albinët nuk e kanë atë.

Ngjyra e lëkurës, flokëve, irisit të syve - e gjithë kjo përcaktohet nga melanina. Kjo është arsyeja pse njerëzit e tillë zakonisht kanë një iris qumështi, pothuajse të pangjyrë, madje edhe të kuq në diell, dhe flokët e tyre mund të jenë një nuancë platini.

Në mesjetë, albinos konsideroheshin pothuajse lajmëtarët e djallit, ata u gjuanin nga Inkuizicioni, ata u dogjën në dru ...
Fatmirësisht, shkenca ka bërë një rrugë të gjatë që atëherë. Por, për fat të keq, deri më tani nuk ka qenë e mundur të gjendet një mjet që do të ndihmonte zhvillimin shumën e kërkuar pigment.

Kjo është arsyeja pse, që nga fëmijëria e hershme, fëmijë të tillë duhet të ndjekin një sërë rekomandimesh.

Para së gjithash, fëmijët albino duhet të përpiqen të shmangin kontaktin e drejtpërdrejtë me lëkurën. rrezet e diellit.
Lëkura pa melaninë nuk mund të nxihet, kështu që djegie nga dielliështë rezultati i zakonshëm i një shëtitjeje joserioze në një ditë vere me diell.
Vlen të përdoret për banjo dielli, nëse është e mundur, vishni mëngë të gjata dhe mos shkoni kokëzbathur.

Të tjera problem i përbashkët nga të gjithë albinët është shikimi i dobët.

Me drejtësi, duhet të theksohet se ky problem është i rëndësishëm jo vetëm për albinos, kështu që rekomandimet janë të njëjta - syze ose lente të zgjedhura në mënyrë korrekte, një rutinë e planifikuar ditore që përjashton shumë orë qëndrimi në kompjuter,
dhe vizita te një okulist çdo gjashtë muaj - një vit.

Mos u përpiqni t'i trajtoni fëmijë të tillë si të sëmurë. Foshnja Albino është e mahnitshme! Fëmijë të tillë janë të shëndetshëm dhe të gatshëm për jetën jo më keq se moshatarët e tyre, thjesht pak më ndryshe në pamje. Ia vlen t'i ndihmosh sa më shumë që të kalojnë një periudhë socializimi, të komunikojnë me fëmijë të tjerë, t'i dërgojnë në seksionin e sportit, për shembull, duke notuar në pishinë.

Gjëja më e rëndësishme për një fëmijë albino është dashuria dhe vëmendja e tij.

Për tu bërë jetë e suksesshme nuk ka pse të përshtatet me të gjitha kanunet e pranuara përgjithësisht. Me kalimin e kohës, një pamje e pazakontë mund të bëhet një veçori nënshkrimi, jo një problem.

Njëherë e një kohë, në mesjetë, në Evropë vrisnin për shkak të pamjes së tyre. Shumë të plota, shumë të bukura ose të pajisura me një lloj shëmtie, gratë konsideroheshin shtriga. Vërtetë, ata u vranë sipas të gjitha rregullave të procedurës inkuizitore, fillimisht u torturuan dhe u morën në pyetje dhe më pas u dogjën sipas vendimit zyrtar. Por në afrika e zezë e zezë po bëhen vepra të zeza në raport me “të zinjtë e bardhë” edhe sot e kësaj dite. Për më tepër, atje ata shkatërrojnë pamëshirshëm njerëzit albino jo me akuza për magji, por vetëm për të kënaqur magjistarët.

Fjala "albino" vjen nga latinishtja "albeus", që do të thotë "e bardhë". Albinos mes njerëzve të tjerë ngjajnë vërtet si “korba të bardhë”. Sidomos në Afrikë. Por kjo nuk është për shkak se ata janë të shënuar nga Zoti ose Djalli, por për shkak të karakteristikave të organizmit. Arsyeja e albinizmit është se trupi nuk prodhon pigmente të njohura si melanina (nga greqishtja "melanos" - "e zezë"). Të varfërit tashmë po vuajnë prej saj. Melaninat konsiderohen pigmente mbrojtëse, për shkak të mungesës së tyre, dielli djeg pa mëshirë lëkurën e albinos, duke bërë që ajo të sëmundje të ndryshme deri te kanceri i lëkurës.

Por edhe dielli përvëlues në Afrikën e nxehtë nuk është aq i frikshëm për albinët sa magjistarët. Për disa arsye, ky i fundit besonte se drogat e përgatitura me pjesë të trupit të albinos u sjellin njerëzve pasuri dhe fat. Dhe amuletat nga trupi i tyre janë në gjendje të sjellin prosperitet në shtëpi, të ndihmojnë në gjuetinë e suksesshme, të arrijnë vendndodhjen e një gruaje dhe gjithashtu të mbrojnë të gjallët nga makinacionet e të vdekurve dhe shpirtrat e ndryshëm të këqij.

Besohet se nëse endni flokë të kuq albino në rrjeta peshkimi, atëherë shkëlqimi i tyre i artë do të joshë peshqit dhe madje do t'ju lejojë të kapni " peshk i kuq". Jo dëshira magjike, plotësuese, por e zakonshme në pamje, por me barkun plot flori. Hiri i trupave të djegur të albinos përdoret për një lloj "kokteji minator". Besohet se nëse toka spërkatet me të, atëherë vetë ari do të fillojë të dalë në sipërfaqe dhe të tregojë një venë që mban ar. Duart dhe këmbët e albinos vlerësohen veçanërisht nga magjistarët. Sipas besimeve afrikane, një ilaç i bërë nga këmbët, krahët, flokët dhe gjaku i një albinos ndihmon një person të pasurohet shpejt. Përveç kësaj, gjaku i albinos përdoret nga magjistarët në ritualet magjike. Besohet se rrit fuqinë e magjive. Por më së shumti kërkesa e lartë në organet gjenitale të albinos. Ekziston një mendim se amuletat e bëra prej tyre mund të kurojnë çdo sëmundje.

Vetë magjistarët nuk gjuajnë albinos, por paguajnë me dëshirë për gjahun e sjellë nga të tjerët. Thonë se në Tanzani, vetëm për një dorë të albinos, mund të marrësh 2 milionë shilinga vendase, d.m.th. rreth 1.2 mijë dollarë. Duke qenë se paga mesatare vjetore në këtë vend është rreth 800 dollarë, këto janë para të çmendura. Dhe përveç përfitimeve materiale për gjuetarët, ka edhe një joshje ideologjike. Magjistarët ngulitin në shoqëri idenë se një person që vrau një albino fiton një fuqi të veçantë, të nxitur nga botën e krimit. Pra, gjuetarët për para dhe fuqi të mbinatyrshme vrasin albinët thjesht pa mëshirë. Sidomos në Tanzani. Albinoja 50-vjeçare Nyerere Rutahiro u sulmua atje nga katër burra me një hanxhar në duar, duke bërtitur: “Na duhen këmbët tuaja! Shtriga pagoi për to!” i preu gjymtyrët. Varri i Rutahiros u mbush me beton për të mbajtur të paktën eshtrat e tij të paprekura.

Në Tanzaninë perëndimore, në maj 2008, dy burra me thika të gjata hynë në kasollen ku po darkonte familja Makoy, i prenë këmbët mbi gjunjë 17-vjeçares albino Vumiliya dhe i morën me vete. Dhe vajza vdiq në një agoni të tmerrshme nga humbja e gjakut.

Në Burundi, persona të paidentifikuar e tërhoqën zvarrë djalin e saj gjashtëvjeçar nga kasolle prej balte e të vesë Genorose Nizigiiman. Në oborr, fillimisht e qëlluan djalin, e më pas, në sy të nënës, i bënë lëkurë: ia prenë gjuhën, penisin, krahët dhe këmbët. Pasi morën këto pjesë të trupit “më të vlefshme”, ata u larguan duke lënë pas kufomën e gjymtuar të një fëmije. Asnjë nga fshatarët nuk guxoi të ndërhynte dhe të ndërhynte me ta.

Gjyshi 76-vjeçar Mabula ruan ende ditë e natë varrin e mbesës së tij, albinos pesëvjeçare Mariam Emmanuel, e cila në shkurt të vitit 2008 u vra dhe u copëtua në kasollen e saj të lindjes nga disa “banditë”. Ajo u varros atje në një kasolle nën një dysheme dheu. Por që atëherë, disa herë kasollja është bastisur nga "banditë" të tjerë për të marrë eshtrat e Mariamit të varfër.

Nuk janë të rralla rastet kur të afërmit e fatkeqve bëhen bashkëpunëtorë të gjuetarëve albinos. Në afërsi të një qyteti të Tanzanisë, një familje vendosi të pasurohej në kurriz të një vajze shtatë muajshe. Në këshilli familjar Nëna e vajzës, Salma, u urdhërua ta veshë foshnjën me të zeza dhe ta linte vetëm në kasolle. Kur e gjithë familja u largua nga banesa, burra të panjohur hynë me hanxhar, i prenë këmbët vajzës, i prenë fytin, e kulluan gjakun në një enë dhe ... e pinë. Sa para u kanë dhënë të afërmve për këtë vakt nuk dihet. Por dihet se një peshkatar nga liqeni Tanganyika tentoi t'ua shiste gruan e tij 24-vjeçare albine dy biznesmenëve nga Kongo për 2000 paund.

Kjo nuk do të thotë se autoritetet nuk po përpiqen të bëjnë asgjë për të mbrojtur albinët. Për shembull, prokurori i Burundit, Nikodeme Gahimbare, e ktheu shtëpinë e tij, të rrethuar me një gardh prej tre metrash, në një strehë për të gjithë albinët e rrethit. Ai tashmë ka 25 “të zinj të bardhë” që jetojnë me të. Në Tanzani, një pjesë e konviktit të shkollës shtetërore për personat me aftësi të kufizuara në Kabang u nda për fëmijët albino. lokaliteti në perëndim të vendit pranë qytetit Kigomu në liqenin Tanganyika. Kjo shkollë ruhet nga ushtarë të ushtrisë vendase, por nuk jep garanci 100% të sigurisë. Kishte raste kur ushtarët u përplasën me gjuetarët albino dhe i ndihmuan ata të rrëmbenin studentë me lëkurë të bardhë.

Edhe pse flitet se policia nuk është veçanërisht e zellshme në luftën kundër gjuetarëve albino, pasi vetë policia përdor me dëshirë shërbimet magjike të magjistarëve. Dyshime të veçanta se policia po mbulon magjistarët lindën pas vrasjes së një vajze albino 13-vjeçare pranë qytetit të Shinyanga. Burra të panjohur e joshën atë nga shtëpia, duke e thirrur për të parë një film për Jezusin. Në një vend të izoluar, e gjora u sulmua dhe ia copëtoi trupin. Me insistimin e prindërve të të ndjerës, policia kontrolloi shtëpinë e një magjistari vendas dhe aty gjeti fragmente të veçanta të trupit të vajzës. Sidoqoftë, dikush e paralajmëroi magjistarin paraprakisht dhe ai arriti të shpëtonte para mbërritjes së policisë.

E megjithatë, jo të gjithë gjuetarët albino mbeten të pandëshkuar. Në vitin 2009, tre grupe vrasësish u vunë në gjyq. Në shtator, tre burra u dënuan me varje në Tanzani për vrasjen e një djali albino. Në nëntor, në të njëjtin vend në Tanzinia, për Denim me vdekje Katër janë dënuar tashmë për vrasjen e një burri albinos. Por më së shumti proces i madh u zhvillua në Burundin fqinj. Në të, prokurori i përmendur tashmë Nikodeme Gahimbare, i cili vepronte si prokuror, kërkoi dënim të rreptë, deri në burgim të përjetshëm, për 11 Burundianë që vranë një vajzë albino 8-vjeçare dhe një burrë albino dhe i shitën pjesë të trupit të tyre. magjistarët në Ruyigi.

Për ironi, pikërisht në Afrikë, ku gjuhen albinët, janë më së shumti. Besohet se mesatarisht në botë ka një albino për 20 mijë njerëz. Në Afrikë - për 5 mijë njerëz, dhe në vetvete vend i rrezikshëm për albinos - në Tanzani - për 2 mijë njerëz. Albinos quhen “fëmijët e hënës” dhe origjina e tyre konsiderohet diçka mistike. Në fakt, ka veçanërisht shumë prej tyre në Afrikë për faktin se martesat e lidhura ngushtë janë të zakonshme atje. Dhe nëse të dy prindërit mbajnë gjene recesive, atëherë fëmija lind albin. Rezulton se albinët janë tashmë viktima të incestit të lidhur, dhe ata jo vetëm që ngacmohen në Afrikë, duke i quajtur pseudonimin fyes "zeru-zeru", por ata vriten edhe për të bërë amuletë "ju-ju" prej tyre.

Ndodh që një fëmijë të lindë me një pamje shumë të pazakontë. E tij floke bjond, lëkura dhe sytë tërheqin vëmendjen e të tjerëve, ngrenë shumë pyetje. Edhe pse në bota moderne pothuajse të gjithë kanë dëgjuar për një fenomen të tillë si albinizmi, ka shumë mite dhe paragjykime të pabaza rreth sëmundjes. Prindërit e foshnjave "të veçanta" duhet të dinë se në çfarë manifestimesh, përveç atyre të jashtme, kjo sëmundje çon dhe si ta parandalojnë zhvillimin komplikime të rrezikshme sëmundje.

Pediatër, neonatolog

Koncepti i albinizmit kombinon një grup patologjish trashëgimore në të cilat ka mungesë ose mungesë të pigmentit të melaninës në lëkurë, flokë dhe iris të syrit.

Sipas statistikave, në mesin e evropianëve, sëmundja gjendet në një foshnjë nga 37,000 të porsalindur; midis përfaqësuesve të racës Negroid, kjo shifër arrin 1: 3,000. Në përgjithësi, të dhënat në mbarë botën për incidencën e sëmundjes variojnë nga 1:10,000 deri në 1:200,000. Por më së shumti normë e lartë shfaqja e albinizmit gjendet tek indianët e Amerikës.

Indianët Kuna janë banorë indigjenë të brigjeve të Panamasë, numri i tyre nuk i kalon 50,000 njerëz. Fisi ruante ende traditat dhe kulturën e vjetër dhe jeton pothuajse i izoluar nga pjesa tjetër e botës. Çdo përfaqësues i 150-të i kombësisë është i sëmurë me albinizëm, gjë që konfirmon mekanizmin trashëgues të transmetimit të sëmundjes.

Koncepti "albino" vjen nga fjala latine albus, që do të thotë "i bardhë". Termi u prezantua për herë të parë nga poeti filipinas Francisco Baltazar, duke i quajtur kështu afrikanë "të bardhë". Shkrimtari e besoi gabimisht këtë ngjyrë e pazakontë Lëkura e këtyre njerëzve shpjegohet me martesën me evropianët.

Përmendet rreth njerëz misterioz mund të gjendet në historinë e pothuajse çdo vendi, por qëndrimi ndaj tyre ishte shumë i ndryshëm. Keqkuptimi i problemit çoi në reagime të ndryshme të popullatës ndaj albinos, duke filluar nga adhurimi dhe atribuimi vetitë magjike deri te refuzimi i plotë, demonstrimi i patologjisë në cirk udhëtues.

Në vendet afrikane, jeta e njerëzve me sindromi trashëgues mbetet e vështirë edhe sot e kësaj dite. Disa fise e konsiderojnë lindjen e një albinos një mallkim, të tjerët atribuojnë magjike, vetitë shëruese mishin e tij, prandaj shpesh vriten njerëz të pafajshëm.

Në botën moderne, tregohet më shumë besnikëri ndaj albinos. Me zhvillimin e televizionit janë bërë të njohura problemet e njerëzve me paraqitje të pazakontë. Ka shumë njerëz të famshëm dhe të talentuar midis albinos: aktorë, këngëtarë, modele (Dennis Hurley, Sean Ross, Connie Chiu, Diandra Forrest).

Pse shfaqet sëmundja?

Sëmundja është e trashëgueshme me një mekanizëm transmetimi autosomik recesiv. Megjithëse sëmundja është e rrallë, gjeni i albinizmit gjendet në çdo banor të 70-të të planetit, por nuk shkakton asnjë manifestim të jashtëm. Në situatat kur të dy prindërit e kanë këtë veçori, kombinimi i informacionit të tyre gjenetik mund të çojë në lindjen e një fëmije me albinizëm. Zhvillimi i sëmundjes nuk lidhet me gjininë e fëmijës, sëmundja është po aq e zakonshme tek djemtë dhe vajzat.

Vetë emri "melaninë" vjen nga fjala greke melanos, që do të thotë e zezë. Kjo substancë është e aftë të japë ngjyrë të errët indet e një organizmi të gjallë, por vetitë e tij nuk mbarojnë me kaq. Për shkak të pranisë së pigmentit,. funksioni mbrojtës, melanina është një lloj mbrojtësi, mbron indet nga efekte të dëmshme rrezet ultraviolet, faktorë kancerogjenë dhe mutagjenë.

Defekti trashëgues çon në një shkelje të metabolizmit të aminoacidit tirozinë, i cili është i përfshirë në formimin dhe depozitimin e pigmentit të melaninës. Ndryshimet patologjike mund të jetë në kromozome të ndryshme dhe të jetë me ashpërsi të ndryshme, kështu që manifestimet e albinizmit janë disi të ndryshme. Kjo veçori është baza për klasifikimin e sëmundjes.

Klasifikimi dhe tiparet e manifestimeve të albinizmit

Albinizmi okulokutan (OCA) i tipit 1

Ky çrregullim shoqërohet me një mutacion të gjenit të tirozinazës në kromozomin 11 dhe çon ose në një ulje të formimit ose në mungesë të plotë të tirozinës (një aminoacid i nevojshëm për sintezën e pigmentit të melaninës). Në varësi të ashpërsisë së defektit HCA ndarë në:

Kjo është forma më e rëndë e GCA dhe shkaktohet nga pasiviteti absolut i enzimës tirozinazë, e cila çon në mungesën e plotë të pigmentit të melaninës. Shenjat e kësaj forme mund të zbulohen menjëherë pas lindjes së foshnjës, thërrimet lindin me flokë dhe lëkurë të bardhë, një iris blu të lehtë. Pamja karakteristike bën të mundur që menjëherë të dyshohet për një sëmundje trashëgimore tek një foshnjë.

Ndërsa fëmija rritet karakteristikat sëmundjet nuk ndryshojnë. Fëmija nuk është në gjendje të bëjë banja dielli, lekure e bute shumë të prirur për djegie për shkak të mungesës së plotë të melaninës. Rreziku i zhvillimit të kancerit të lëkurës është shumë i lartë, ndaj fëmijët duhet të shmangin ekspozimin në diell dhe të përdorin pajisje speciale mbrojtëse.

Në lëkurën e njerëzve me këtë formë të sëmundjes, nuk ka nishane, zona pigmentimi, por mund të shfaqen nevi pa pigment që duken si një asimetrike. pikë e ndritshme me tehe të mprehta.

Irisi i syrit të foshnjës është zakonisht shumë i lehtë, ngjyre blu, por mund të duket e kuqe në dritë të ndritshme. Kjo është për shkak të ndriçimit enët e gjakut fundus përmes mediumit transparent të syrit.

Shpesh fëmija ka probleme të tilla shikimi, astigmatizëm, strabizëm, nistagmus, të cilat shfaqen menjëherë pas lindjes ose gjatë jetës. Dhe dukuritë e fotofobisë janë shumë karakteristike për këtë formë të veçantë të sëmundjes.

Mungesa e melaninës manifestohet nga një shkelje e funksionit vizual, dhe ekziston një lidhje midis përqendrimit të pigmentit dhe mprehtësisë vizuale. Në mungesë totale melaninë, shprehje patologjitë vizuale maksimale.

Enzima e tirozinazës funksionon në trupin e një fëmije të sëmurë, por aktiviteti i saj zvogëlohet, kështu që një sasi e vogël melanine formohet tek foshnja. Në varësi të ashpërsisë së defektit të gjenit, ndryshon edhe përqendrimi i pigmentit të prodhuar. Manifestimet e sëmundjes ndryshojnë, dhe lëkura mund të ketë një ngjyrë të ndryshme, duke filluar nga pothuajse ngjyrë normale lëkurë, duke përfunduar me pigmentim të padukshëm.

Foshnjat lindin pa shenja të pranisë së melaninës në inde, por me kalimin e kohës vihet re një errësim i lëkurës, shfaqja e nevive të pigmentuara dhe jo të pigmentuara. Ndryshimet në lëkurë shpesh ndodhin nën ndikim rrezet e diellit, ka shenja të djegies nga dielli, por rrezik për t'u zhvilluar sëmundjet onkologjike lëkura mbetet e lartë.

Flokët e foshnjave rriten me kalimin e kohës ngjyrë të verdhë, dhe zona me pigmentim kafe shfaqen në iris. Dëmtimi i shikimit është i pranishëm edhe tek fëmijët me këtë formë të sëmundjes.

Lloji i ndjeshëm ndaj temperaturës

Kjo formë e sëmundjes i përket tipit 1B, në të cilin aktiviteti i tirozinazës ndryshon. Enzima fiton ndjeshmëri ndaj temperaturës dhe fillon të punojë në mënyrë aktive në zonat e trupit me një temperaturë më të ulët. Pacientët me këtë formë të sëmundjes lindin me lëkurë të bardhë, mungesë pigmentimi në iris dhe flokë.

Me kalimin e kohës shfaqen shenja errësimi vija e flokëve në krahë dhe këmbë, por sqetullat dhe në kokë mbeten të lehta. Për shkak të më shumë temperaturë të lartë kokërdhokët e syve, në krahasim me lëkurën, tek fëmijët me këtë lloj sëmundjeje, patologjitë e organeve të shikimit janë dukshëm të theksuara.

Albinizmi okulokutan i tipit 2

Kjo lloj sëmundje është më e zakonshme në mbarë botën. Ndryshe nga GCA e tipit 1, mutacioni ndodhet në kromozomin e 15-të dhe defekti që rezulton nuk dëmton aktivitetin e tirozinazës. Zhvillimi i albinizmit në GCA tip 2 është për shkak të patologjisë së proteinës P, një shkelje e transportit të tirozinës.

Në rastin e zhvillimit të GCA të tipit 2, foshnjat e racës evropiane lindin me albino tipike. shenjat e jashtme- lëkurë e bardhë, flokë, iris blu e hapur. Prandaj, ndonjëherë është e vështirë të dallosh se cilit lloj sëmundje i përket patologjia tek një fëmijë. Me kalimin e moshës ka pak errësim të flokëve, ngjyra e syve ndryshon. Lëkura zakonisht mbetet e bardhë dhe nuk është e aftë të nxihet, por nën ndikimin e dritës së diellit, ajo shfaqet njolla të errëta, njolla.

Manifestimet e GCA të tipit 2 në përfaqësuesit e racës Negroid janë të ndryshme. Këto foshnja lindin me flokë të verdhë, lëkurë të zbehtë dhe iris blu. Me kalimin e kohës, ka një akumulim të melaninës, formimin e nevi-ve, njollave të moshës.

Ndodh që albinizmi kombinohet me të tjerët sëmundjet trashëgimore, për shembull, me sindromat Prader-Willi, Angelman, Kallman dhe të tjerë. Në raste të tilla dalin në pah shenjat e sëmundjes. organe të ndryshme, dhe mungesa e melaninës është një sëmundje shoqëruese.

Albinizmi okulokutan i tipit 3

Në këtë rast, mutacioni zhvillohet në gjenin TRP-1, i cili ndodh vetëm te pacientët afrikanë. Trupi i një foshnjeje të sëmurë është në gjendje të prodhojë një pigment kafe, jo një të zi, melaninë, prandaj sëmundja quhet edhe HCA "e kuqe" ose "e kuqe". Në të njëjtën kohë, ngjyra e lëkurës dhe e flokëve të albinos mbetet kafe gjatë gjithë jetës, dhe dëmtimi i funksionit vizual shprehet mesatarisht.

Albinizmi okular i shoqëruar me një mutacion në kromozomin X

Ndonjëherë manifestimet e mungesës së pigmentit gjenden kryesisht në organin e shikimit, kjo ndodh kur llojet e syve albinizmi. Mutacioni i gjenit GPR143, i vendosur në kromozomin X, çon në funksion të dëmtuar të shikimit, gabime refraktive, strabizëm, nistagmus dhe transparencë të irisit.

Në të njëjtën kohë, lëkura e pacientit praktikisht nuk është ndryshuar, disa zbardhje janë të mundshme në krahasim me ngjyrën e lëkurës së bashkëmoshatarëve.

Meqenëse mutacioni shoqërohet me kromozomin X, sëmundja shfaqet vetëm tek djemtë. Vajzat janë bartëse asimptomatike të këtij mutacioni dhe kanë vetëm devijime të vogla në formën e rritjes së transparencës së irisit dhe njollave në fund.

Albinizmi okular autosomal recesiv (ARGA)

Manifestimet e kësaj sëmundjeje janë njësoj të zakonshme tek djemtë dhe vajzat, dhe në foto klinike mbizotërojnë manifestimet e syve. Megjithatë, aktualisht, ARGA nuk është lidhur me ndonjë mutacion të veçantë, në pacientë të ndryshëm konstatohen defekte të ndryshme të kromozomeve. Ekziston një teori që kjo sëmundje është forma e syve Llojet HCA 1 dhe 2.

Çrregullimet e pigmentimit nuk shpërndahen gjithmonë në mënyrë të barabartë në të gjithë trupin. Ndonjëherë fëmijët kanë albinizëm të pjesshëm ("piebaldizëm"). Kjo lloj patologjie manifestohet tashmë në lindje, foshnja ka zona të depigmentuara në lëkurën e trungut dhe gjymtyrëve, fijet e bardha të flokëve. Sëmundja trashëgohet në mënyrë autosomale dominante nga prindërit dhe zakonisht nuk sjell probleme shëndetësore, lezione. organet e brendshme.

Shenjat e para të sëmundjes mund të zbulohen pas lindjes së foshnjës, pasi shfaqja e fëmijëve të tillë ka tipare të karakterit. Për të sqaruar diagnozën, mjeku kryen një studim të prindërve pak durimtar për të zbuluar faktorët trashëgues rreziku i zhvillimit të albinizmit.

Konsultimet me një okulist, dermatolog dhe gjenetist japin bazën për të bërë një diagnozë paraprake, duke përcaktuar llojin e albinizmit. Ju mund të përcaktoni me saktësi patologjinë duke përdorur teste gjenetike diagnostikuese, teste të ADN-së.

Përcaktimi i aktivitetit të tirozinës në inde - metodë efektive identifikimi i llojit të albinizmit dhe prognozës së sëmundjes, por përdorimi i tij është i kufizuar për shkak të kosto e larte kërkimore.

Trajtimi dhe prognoza e albinizmit

Nuk ka trajtim specifik për sëmundjen, prindërit e fëmijëve të veçantë duhet ta pranojnë këtë veçori të fëmijës dhe ta ndihmojnë atë të parandalojë komplikimet e sëmundjes. Një sasi e pamjaftueshme melanina në inde e bën fëmijën shumë të ndjeshëm ndaj rrezeve të diellit, rrit rrezikun e kancerit të lëkurës dhe shkëputjes së retinës.

Fotofobia është shumë karakteristike për këtë sëmundje, kështu që foshnjat kanë nevojë për syze dielli të posaçme të cilësisë së lartë. Para se të dalë jashtë, fëmija duhet të përdorë krem ​​kundër diellit për lëkurën, të mbajë kapele.

Foshnja duhet të regjistrohet te një okulist, dermatolog, t'i nënshtrohet ekzaminimeve të rregullta dhe t'i kryejë të gjitha rekomandimet mjekësore. Shpesh, fëmijët kanë nevojë për korrigjim të shikimit me ndihmën e syzeve speciale dhe lentet e kontaktit. Nëse ndiqen këto rregulla, pacienti sëmundje trashëgimore jetoni një jetë të gjatë dhe të plotë.

Vendet afrikane konsiderohen si vendi më i papërshtatshëm për të jetuar albinos. Dielli përvëlues dhe mungesa e të kualifikuarve kujdes mjekësorçon në humbjen e shikimit dhe zhvillimin e kancerit të lëkurës në 70% të njerëzve të sëmurë.

Mitet për albinizmin

Një sëmundje e pazakontë histori e gjatë. Edhe pse ndërgjegjësimi i njerëzve për këtë sëmundje po rritet, keqkuptimet vazhdojnë. stereotipet për këtë sëmundje.

1. Të gjithë albinët kanë sy të kuq.

Disa prindër besojnë se për të vendosur një diagnozë të albinizmit, duhet të jetë e pranishme një nuancë e kuqe e syve të foshnjës. Por ky është një mashtrim, ngjyra e irisit mund të jetë e ndryshme: nga blu e lehtë në gri dhe madje edhe vjollcë. Kjo simptomë varet nga forma e sëmundjes. Sytë marrin një nuancë të kuqe nën ndriçim të caktuar, kur enët e fundusit bëhen të dukshme përmes mediave transparente.

2. Albinos nuk kanë melaninë, nuk mund të bëjnë banja dielli.

Në disa raste, ka një sasi të vogël të melaninës në indet e fëmijëve të veçantë dhe nxirja mund të ndodhë kur ekspozohen ndaj rrezeve ultravjollcë. Por eksperimente të tilla janë të rrezikshme për shëndetin e thërrimeve, sepse rreziku i zhvillimit të kancerit të lëkurës mbetet i lartë në çdo rast. Një fëmijë i sëmurë duhet të përdorë vazhdimisht krem ​​të veçantë kundër diellit.

3. Flokët e bardhë janë një shenjë konstante e albinizmit.

Ngjyra e flokëve për fëmijë patologji trashëgimore mund të jenë të ndryshme: e bardhë, e verdhë kashte, kafe e lehtë. Shpesh me rritjen e foshnjës ndryshojnë manifestimet e jashtme, ka një pigmentim të moderuar të indeve.

Por megjithatë, fëmijët me albinizëm ndryshojnë dukshëm në pamjen nga bashkëmoshatarët e tyre.

4. Të gjithë albinët do të bëhen përfundimisht të verbër.

Edhe pse patologjia e organeve të vizionit është shumë karakteristike për këtë sëmundje gjenetike, problemet me sy rrallë çojnë në verbëri. Në të vërtetë, fëmijët me albinizëm pothuajse gjithmonë kanë nevojë për korrigjim të shikimit me syze dhe lente kontakti, por i nënshtrohen masat e nevojshme, funksioni vizual nuk do të humbasë.

5. Foshnjat me sëmundje trashëgimore mbeten prapa në zhvillim.

Mungesa ose mungesa e melaninës nuk ndikon zhvillimin mendor bebe. Ndonjëherë ka një kombinim të albinizmit me sindroma të tjera gjenetike, të cilat shoqërohen me dëmtim të organeve të brendshme, ulje të zhvillimit intelektual dhe mendor.

Por patologjia e sintezës së melaninës në raste të tilla është dytësore.

6. Albinos nuk mund të shohin në errësirë.

Për shkak të mungesës së një pigmenti mbrojtës në iris, është e vështirë për albinët të jenë jashtë, ata zhvillojnë fotofobi. Në dhomat e errëta ose në mot me re, është më e lehtë për fëmijët të shohin Bota. Por mos harroni se fëmijët e veçantë pothuajse gjithmonë vuajnë nga dëmtimi i shikimit, manifestimet e të cilave nuk varen nga ndriçimi i dhomës.

Njerëzit Albino janë të veçantë në atë që lëkura, flokët, qerpikët, vetullat, irisi i tyre nuk kanë pigmentin natyral melaninë dhe janë plotësisht të bardhë. Shkaku i anomalisë qëndron në mutacionin e gjeneve dhe tashmë në mitër, fëmija nuk ka procesin e sintezës së melaninës. Çfarë është albinizmi i rrezikshëm dhe nëse mund të kurohet, do të shqyrtojmë në artikull.

Albinizmi është i lindur anomali gjenetike me tipar autosomik recesiv. Emri i patologjisë në latinisht tingëllon si albus dhe përkthehet si "i bardhë". Arsyeja e mungesës së pigmentit të errët në trup është bllokimi i tirozinazës, një enzimë e përfshirë në prodhimin e melaninës.

Sipas statistikave, në Evropë, 1 në 20,000 njerëz vuajnë nga albinizmi. Dhe në Nigeri, një patologji e tillë përbën 1 për 3000 banorë. Edhe më shpesh mund të gjesh një albino midis fiseve indiane panameze, ku çdo 135 njerëz janë të bardhë.

Ekzistojnë dy lloje të albinizmit: okulokutan (OCA) dhe thjesht okular (GA). Në GCA, depigmentimi prek lëkurën, irisin dhe të gjitha qimet e trupit. Me HA, sëmundja përhapet ekskluzivisht në organet e shikimit. Albinos total, të cilët nuk kanë as një nishan në trup, vuajnë gjithashtu nga një sërë patologjish të lëkurës, syve dhe sistemit imunitar.

Ekzistojnë rreth një duzinë nëntipe dhe lloje të tjera të albinizmit, të shoqëruara me devijime të ndryshme në shëndetin dhe pigmentimin e lëkurës. Midis tyre, mund të takoni njerëz që janë pjesërisht të mbuluar me njolla të bardha që nga lindja - kjo formë quhet piebaldizëm dhe ka tipare autosomale dominante. Depigmentimi i pjesshëm mund të jetë një nga simptomat e një sërë sindromash (Mende, Klein-Waardenburg, Germansky-Pudlak, Cross-McKusick-Brin, Chediak-Higashi, Titze).

Simptomat dhe shkaqet e sëmundjes

Pamja e pazakontë, shpesh e bukur, flokë bjonde, qerpikët dhe vetullat jashtëzakonisht të bardha si bora, sy të lehta dhe lëkura e zbehtë prej porcelani është vetëm njëra anë e medaljes. Të rriturit dhe fëmijët Albino përjetojnë shumë vështirësi në Jeta e përditshme, dhe nuk janë vetëm shikimet anash të kalimtarëve dhe talljet e bashkëmoshatarëve. Albinizmi total tek njerëzit shoqërohet gjithmonë me dëmtim të shikimit:

• miopi;
• largpamësia;
• strabizëm;
• fotofobi.

Në mungesë të plotë të tirozinazës, simptomat e sëmundjes mund të vërehen që në lindje. Irisi i syve të një fëmije albino është i lehtë, pothuajse transparent ose blu i lehtë. Enët e gjakut janë të dukshme përmes saj, duke i dhënë syve një nuancë të kuqe. Lëkura dhe flokët janë shumë të lehta. Trupi është i thatë në prekje dhe gjëndrat e djersës i privuar nga funksioni

Me albinizëm të pjesshëm, ka një dobësim të pigmentimit të lëkurës, flokëve dhe irisit. Shpesh njerëz të tillë nuk kanë frikë nga drita, si homologët e tyre me depigmentim të plotë. Sytë e tyre janë lajthi, blu, gri të lehta ose jeshile. Vizioni është zvogëluar. Lëkura është normalisht e pigmentuar.

Për shkak të dëmtimit total të lëkurës tek njerëzit albino, sindroma dhe formacione të tilla shpesh zhvillohen gjatë jetës së tyre:

• hipotiroidizmi ose alopecia (mungesa e flokëve);
• hipertrikoza (prania e tepërt e qimeve të trupit);
• probleme në punën e gjëndrave të djersës;
• keratoma ( neoplazi beninje në lëkurë);
• telangiektazia (zgjerimi i enëve të gjakut në lëkurë, që shkakton shfaqjen e njollave të kuqe vaskulare në formën e yjeve);
• epitelioma (zhvillimi i formacioneve në formën e ulcerave, nyjeve, pllakave, vulave);
• cheilitis aktinik (inflamacion i lëkurës së buzëve i shkaktuar nga rrezet e diellit).

Albinizmi okular prek vetëm organin e shikimit, ndërsa nuk prek as lëkurën dhe as flokët. GA manifestohet në simptomat e mëposhtme:

• vizion shumë i ulët;
• lëvizje e pakontrolluar e kokës së syrit;
• strabizëm;
• iris pa ngjyrë;
• patologji e refraksionit (astigmatizëm).

Një tjetër simptomë shoqëruese kjo sëmundje shpesh bëhet infertil.

Në varësi të llojit të albinizmit, shkaku i OCA qëndron në patologji kongjenitale në një nga kromozomet e një gjeni. Kjo mund të jetë një anomali në kromozomin e pesëmbëdhjetë, të njëmbëdhjetë, të nëntë, rrallë të pestë ose një dështim në gjenin e proteinës P që kodon proteinat në melanozom që janë të përfshirë në metabolizmin e aminoacideve. Shkelja e fundit është më e zakonshme në mesin e të gjitha llojeve të sëmundjes.

Sa kohë jetojnë njerëzit albino

Ekziston një mendim se njerëzit me flokë të bardhë me lëkurë të zbehtë kanë një vijë të shkurtër jete. Prandaj, pyetja "sa jetojnë njerëz pa ngjyrë” është një nga pyetjet më të shpeshta. Kjo është pjesërisht e vërtetë për shkak të imunitetit të dobësuar dhe një numër i madh te ndryshme" efekte anësore» problemi kryesor i tyre.

Lëkura e pambrojtur digjet shpejt në diell dhe ekziston rrezik i rritur disfatë lëkurën tumor malinj. Personat albino janë të vetëdijshëm për këtë rrezik të kancerit dhe janë të detyruar të përdorin vazhdimisht krem ​​kundër diellit.

Por, pavarësisht nuancave të tyre në gjendjen shëndetësore, shumica e "bardhëve" jetojnë jetë e plotë, duke zënë vendin e tyre në të, krijojnë familje, lindin fëmijë mjaft të shëndetshëm dhe jetojnë në një pleqëri të thellë të lumtur.

A është sëmundja e trashëguar?

Kjo sëmundje trashëgohet nga prindërit kur babai dhe nëna janë albinos. Nëse çrregullim gjenetik vërehet vetëm tek njëri prej prindërve, atëherë mundësia për të pasur një fëmijë me lëkurë dhe flokë të bardhë nuk ka gjasa. Shpesh, fëmijët e tillë baba dhe nëna kanë pigmentim normal. Megjithatë, ky foshnjë është bartës i një gjeni "të prishur" dhe në të ardhmen, për ironi, pasi ka takuar gjysmën tjetër me të njëjtin gjen të mutuar, ai mund të bëhet prind i një albini. Kur të dy prindërit kanë një ngjyrë të shëndetshme lëkure, por janë bartës të një gjeni të veçantë, atëherë probabiliteti për të pasur një fëmijë me albinizëm është 25%.

Pasojat e albinizmit

Çdo fëmijë ka nevojë për vëmendjen dhe ndihmën e prindërve, por një fëmijë albino ka nevojë për kujdes të veçantë. Duhet të mbrohet vazhdimisht nga ekspozimi ndaj rrezeve të diellit dhe të mbrojë sytë nga fotofobia. Atëherë vetë albinosja e pjekur nuk duhet të humbasë vigjilencën dhe ta mbajë lëkurën e bardhë larg rrezatimit ultravjollcë, pasi edhe në mot me re mund të skuqet dhe të digjet.

Albinizmi nuk është i shërueshëm. Deri më sot ka vetëm masa sigurie dhe korrigjim përsa i përket vizionit.

Problemet e shikimit detyrojnë disa fëmijë albino të ndjekin specializimet institucionet arsimore për fëmijët me dëmtim të shikimit dhe për këtë arsye, të hartohet një grup i aftësisë së kufizuar.

lëkurë të ndjeshme dhe shikim i dobet Këto dy probleme janë pasojat kryesore defekt gjenetik. Nëse analizojmë raste individuale, atëherë përveç komplikimeve fizike të albinizmit, ekzistojnë edhe ato psikologjike dhe problemet emocionale. Ato varen nga pranimi shoqëror i njerëzve që janë të ndryshëm nga të tjerët. Fatkeqësisht, edhe në shekullin e 21-të, diskriminimi, poshtërimi dhe dhunimi ndodhin në vendet e qytetëruara. Për të mos përmendur Afrika Lindore ku gjuhen zezakët lëkurëbardhë.

Por, në përgjithësi, ju mund të jetoni plotësisht me albinizmin dhe madje të përdorni pamjen tuaj në avantazhin tuaj. AT biznes modelimi njerëzit që duken të veçantë vlerësohen shumë. Është shumë e rëndësishme që vetë albinët të mos i konsiderojnë shenjat e tyre të albinizmit si sëmundje, por t'i pranojnë ato si një veçori të veçantë dalluese.