Sëmundje të rralla infektive të njeriut. Sëmundjet më të pazakonta tek njerëzit: foto dhe përshkrim

Në këtë artikull, ne do t'u tregojmë lexuesve tanë për sëmundje shumë të rralla që megjithatë ekzistojnë dhe madje mund të kenë ndikuar në disa pika.

sindromi Stendal

Një person me këtë sëmundje, duke hyrë në një vend ku ka shumë vepra arti, fillon të përjetojë eksitim, rritje të rrahjeve të zemrës dhe madje edhe halucinacione. Për personat që kanë këtë sindromë, vendi më i rrezikshëm është Galeria Uffizi në Firence.

Kjo sëmundje është përshkruar në bazë të simptomave që përjetojnë turistët që vizitojnë këtë galeri. Sindroma mori emrin e saj për faktin se ajo u përshkrua nga Stendhal në librin e tij "Napoli dhe Firence: një udhëtim nga Milano në Reggio" në 1817, por pavarësisht nga sasia e madhe e provave, kjo sindromë u dokumentua zyrtarisht vetëm në 1979. nga psikiatri italian Magherini. Ai ekzaminoi më shumë se njëqind raste identike të kësaj sëmundjeje. Diagnoza e parë e tillë u bë në 1982.

Personat me këtë sëmundje dëgjojnë zhurma të ndryshme në kokë, madje edhe shpërthime. Më shpesh, sindroma manifestohet disa orë para se të bie në gjumë ose pothuajse menjëherë pas tij. Pacientët me këtë sëmundje ankohen për ankth, i cili shoqërohet me rritje të rrahjeve të zemrës. Ndodh që sindroma shoqërohet me ndezje të dritës së fortë në kokë. Gjithçka do të ishte mirë, por të gjitha këto ndjesi janë mjaft të dhimbshme, madje disa mendojnë se kanë pasur një goditje në tru.

Disa e karakterizojnë sulmin me tingujt e instrumenteve me tela, për të tjerët tingulli është më shumë si një shpërthim bombë. Supozimet e mjekëve zbresin në faktin se çrregullime të tilla të gjumit mund të shoqërohen me mbingarkesë dhe stres. Shumica e pacientëve janë gra. Ka pasur raste të simptomave të kësaj sëmundjeje tek personat nën 10 vjeç, por mosha mesatare e shumicës së pacientëve është 58 vjeç.

Në mjedisin mjekësor, kjo sindromë nuk i atribuohet as halucinacioneve dëgjimore dhe as epilepsisë, megjithatë, në tekstet shkollore nuk ka asnjë përshkrim të kësaj sindrome, gjë që i detyrohet jo aq rrallësisë, por shkallës së ulët të studimit.

Nuk ka ende një trajtim efektiv, por ka disa përmirësime në gjendjen e pacientëve me përdorimin e clomipramine dhe clonazepam. Përveç kësaj, pacientët këshillohen të kalojnë më shumë kohë në ajër të pastër, të monitorojnë me kujdes rutinën e përditshme dhe të ushtrojnë. E gjithë kjo ndihmon në lehtësimin e stresit dhe parandalimin e simptomave të sëmundjes.

Iluzioni i Capgras

Njerëzit me këtë sëmundje besojnë se dikush i afërt i tyre, më së shpeshti një burrë apo grua, është zëvendësuar nga një klon. Si rezultat, pacienti përpiqet në çdo mënyrë të mundshme të shmangë "mashtruesin" dhe nuk dëshiron të flejë me të në të njëjtin shtrat.

Mjekët besojnë se kjo sëmundje mund të jetë rezultat i një dëmtimi të trurit ose një mbidozë e barnave. Besohet gjithashtu gjerësisht se deluzioni Capgras është për shkak të lezioneve në hemisferën e djathtë të korteksit cerebral.

Një shembull tipik i linjave të Blaschkos

Në disa njerëz, vija mund të shihen në të gjithë trupin. Quhen linja Blaschko, sipas dermatologut gjerman Alfred Blaschko. Mjeku e zbuloi këtë fenomen në vitin 1901.

Me sa duket, një model i tillë përcaktohet gjenetikisht dhe futet në ADN, si shumë sëmundje të trashëguara të lëkurës dhe mukozave. Grupe të tilla shfaqen në muajt e parë të jetës.

Micropsia ose Sindroma e Alice in Wonderland

Ky çrregullim neurologjik prish perceptimin vizual. Njerëzit dhe kafshët duken më pak të sëmurë se sa janë, dhe distancat midis objekteve bëhen të shtrembëruara. Shpesh kjo sëmundje quhet "vizion liliputian" ose "halucinacione xhuxh".

Micropsia ndikon jo vetëm në shikim, por edhe në prekje dhe dëgjim. Edhe trupi i tij mund të duket i ndryshëm për pacientin. Mjekët besojnë se kjo sëmundje lidhet me migrenën. Përveç kësaj, mikropsia mund të shkaktohet nga epilepsia ose për shkak të ndikimit të substancave narkotike. Një shtrembërim i tillë i perceptimit vërehet edhe tek fëmijët e moshës 5-10 vjeç dhe manifestohet mjaft shpesh me ardhjen e errësirës, ​​kur trurit i mungon informacioni për madhësinë e objekteve përreth.

sindromi i lëkurës blu

Shumica e pacientëve nuk e mësojnë kurrë të folurin, edhe kur arrijnë moshën madhore, ose mësojnë vetëm disa fjalë të thjeshta. Megjithatë, ata kuptojnë shumë më tepër sesa mund të thonë apo shprehin. Emri "kukull e lumtur" vjen nga ecja karakteristike e pacientëve të tillë në "këmbë të ngurtësuara" dhe të qeshura të shpeshta të paarsyeshme.

Porfiria eritropoetike ose sëmundja e Gunther-it

Një person me porfiri eritropoetike

Një sëmundje shumë e rrallë. Në total janë rreth 200 pacientë në botë. Shkaktuar nga një defekt gjenetik. Integumentet e pacientëve posedojnë fotosensitivitet shumë të lartë. Nga drita, lëkura e pacientit fillon të kruhet fort dhe mbulohet me ulçera dhe flluska.

Ulçera dhe inflamacionet prekin veshët, hundën dhe kërcin dhe ato deformohen ndjeshëm. Edhe qepallat janë të mbuluara me ulçera. Një person gradualisht kthehet në një mumje të gjallë. Shfaqja e një personi të tillë i ngjan imazheve në grimoires mesjetare, përveç kësaj, dhëmbët e tij janë me ngjyrë kafe-të kuqe për shkak të depozitave të porfirinës në smalt, dhe shkëlqejnë në të kuqe vjollcë nga ekspozimi ndaj rrezatimit ultravjollcë.

Mund të jetë shumë mirë që ishte sëmundja e Gunther dhe njerëzit e sëmurë me të që formuan ide për krijesat që kanë frikë nga drita e ditës dhe pinë gjak njeriu - vampirët.

sindromi Robin

Fëmija me sindromën Robin

Fëmija që ka lindur me këtë sindromë nuk mund të hajë dhe të marrë frymë normalisht, sepse ka nofullën e poshtme të pazhvilluar. Përveç kësaj, qiellza e tij ka të çara dhe gjuha e tij është e zhytur. Ndonjëherë nofulla e poshtme mund të mungojë plotësisht, kjo është arsyeja pse fytyra fiton tipare të shpendëve. Sëmundja trajtohet me kirurgji plastike.

CIPA

Gabby Gigras është një fëmijë energjik që nuk duket ndryshe nga moshatarët e saj, por vajza ndryshon nga shumica e njerëzve në atë që vuan nga një sëmundje shumë e rrallë e njohur si CIPA.

Gabby ka një pandjeshmëri kongjenitale ndaj dhimbjes, e cila shoqërohet me anhidrozë (mungesë djersitje). Ka vetëm 100 raste të dokumentuara të kësaj sëmundjeje në mbarë botën.

Gabby lindi pa aftësinë për të ndjerë të ftohtë, dhimbje apo nxehtësi. Për shumë veta të tilla të trupit mund të tregohen shumë të dobishme, por në fakt nuk është ashtu. Ndjesitë e dhimbjes, si dhe ndjesitë e temperaturës, kryejnë një funksion shumë të rëndësishëm mbrojtës.

Për shembull, nëse aksidentalisht e gjeni veten pranë një zjarri të hapur, menjëherë do të përpiqeni të lëvizni në një distancë të sigurt, duke ikur me një djegie të lehtë në rastin më të keq, dhe e gjithë kjo do të ndodhë në një nivel refleks, dhe një person si Gaby mund të humbasë një gjymtyrë para se të vërejë se çfarë po ndodh diçka e gabuar.

Prindërit e vajzës vunë re se diçka nuk shkonte kur zbuluan se një fëmijë 5-muajsh kishte kafshuar gishtat e tij derisa i kishte dalë gjak. Gabby më vonë humbi një sy dhe pësoi lëndime të rënda duke mos e penguar atë me dhimbje që të gërvishtte plagët e saj dhe të merrte lëndime të ndryshme shtëpiake. Prindërit po bëjnë gjithçka që vajza të ketë një jetë normale.

cistinoza

Cistinoza është një gjendje ku kristalet e cistinës shfaqen në trup. Lily Sutcliffe, e cila vuan nga kjo sëmundje e rrallë trashëgimore, detyrohet të marrë çdo ditë një koktej droge për të mos u shndërruar në gur. Janë rreth 2000 njerëz në botë që janë të sëmurë me këtë sëmundje.

Sindromi

Shilo Pepin ka lindur me këmbë të bashkuara. Një sëmundje e tillë shpesh quhet sindromë. Mjekët besonin se vajza do të jetonte vetëm disa ditë, por ajo jetoi për dhjetë vjet. Shilo Pepin vdiq më 23.10.08. Në foto ajo është ulur në një tavolinë në Kennebunkropt, Maine (SHBA) në 2007.

Shiloh Pepin ka lindur me këmbë të bashkuara, një gjendje e cilësuar shpesh si "sindroma e sirenës". Edhe pse mjekët besonin se vajza ishte e destinuar të jetonte vetëm disa ditë, ajo jetoi për dhjetë vjet. Shiloh vdiq më 23 tetor 2008. Ajo shihet e ulur në një tavolinë në shtëpinë e saj në Kennebunkropt, Maine, në këtë foto në 2007.

pagjumësi familjare fatale

Çrregullim i rrallë gjenetik. Pacientët e FSB vazhdimisht duan të flenë, por nuk munden. Për shkak të mungesës së gjatë të gjumit, pacientët çmenden dhe vdesin me dhimbje, pavarësisht se muajt e fundit përpara kalojnë në një gjendje të vetëdijes muzg.

Sëmundja quhet familjare, pasi është karakteristike për familje të tëra. Gjithsej në botë numërohen rreth 40 familje me këtë sëmundje. Sherrill Dinges, 29 vjeç, është një anëtare e një familjeje të tillë. Të gjithë të afërmit e saj janë bartës të gjenit FFB. Ajo refuzon të testohet. FSB-ja kishte vrarë tashmë nënën e saj, gjyshin dhe dajën e saj. Motra e saj nuk e ka trashëguar gjenin fatal dhe ajo vetë nuk pranon të testohet.

FSB fillon me konvulsione të lehta, ankth të shtuar dhe pagjumësi. Nga mungesa e gjatë e gjumit, pacientët përfundimisht fillojnë të halucinojnë dhe të turbullojnë mendjet e tyre dhe pas disa muajsh ata vdesin.

Në këtë artikull, ne do t'u tregojmë lexuesve tanë për sëmundje shumë të rralla që megjithatë ekzistojnë dhe mund të kenë ndikuar edhe në disa momente historike dhe mitologjike. Sindroma Stendhal Një person me këtë sëmundje, duke hyrë në një vend ku ka shumë vepra arti, fillon të përjetojë eksitim, rritje të rrahjeve të zemrës dhe madje edhe halucinacione. Për personat që kanë...

Në ditën e fundit të dimrit, festohet Dita Ndërkombëtare e Sëmundjeve Jetimore - sëmundje jo shumë të zakonshme, por shumë serioze. Nga jashtë, mund të duket se kjo telashe ka të bëjë vetëm me "të zgjedhurit", por në tërësinë e njerëzve me sëmundje ekzotike, nuk janë aq pak.

Festivali i Sëmundjeve të Rralla mbahet që nga viti 2008 për të kujtuar edhe një herë atë që zakonisht fshihet nga sytë kureshtarë. Nuk është rastësi që këto sëmundje quhen sëmundje jetimore: pacientët dhe të dashurit e tyre shpesh lihen vetëm me fatkeqësi.

Në Rusi, 230 sëmundje të rralla janë përfshirë në listën zyrtare. 24 prej tyre konsiderohen më të rrezikshmit - pothuajse 13 mijë njerëz vuajnë prej tyre. Barnat që u nevojiten këtyre pacientëve janë përfshirë në programin 24 Nosologies, i cili detyron autoritetet rajonale të blejnë barna. Trajtimi i një pacienti mund të kërkojë deri në 80-100 milion rubla në vit. Paratë e tilla shpesh nuk janë të disponueshme në buxhetet lokale dhe njerëzit mund të mbështeten vetëm te filantropët. Pak më e lehtë se ato më të rëndat: barnat për trajtimin e shtatë sëmundjeve veçanërisht të rralla dhe më të shtrenjta blihen nga shteti. Ky program aktualisht përfshin hemofilia, fibroza cistike, hipofizës nanizmin(xhuxhi), Sëmundja Gaucher, leucemia mieloide, sklerozë të shumëfishtë, si dhe një gjendje në të cilën një person ka nevojë për imunosupresues pas një transplanti organi.

Shumica e sëmundjeve të rralla shoqërohen me anomali gjenetike. Ata lindin në fëmijëri dhe shoqërojnë një person gjatë gjithë jetës. Megjithatë, sipas kreut të Qendrës së Moskës për Sëmundjet Jetimore Natalia Pechatnikova, mjekët nuk janë gjithmonë të vetëdijshëm për to - mund të duhen vite për të bërë një diagnozë. Ndonjëherë sëmundja fillon në mënyrë akute. Dhe ndonjëherë - veçanërisht te fëmijët - ndodh kështu: foshnja fillon të lodhet, rritet keq, ecën me vështirësi, mbetet prapa në zhvillim. Ka konvulsione, zemra i punon me ndërprerje, po mbytet, herë pas here humb ndjenjat. Mjekët vërejnë rritje të mëlçisë, shpretkës, ndryshime në analizën e gjakut, histori familjare të rënduar. Por kjo nuk alarmon askënd dhe fëmija vazhdon të trajtohet për një arsye të panjohur - në vend që të dërgohet për një ekzaminim gjenetik.

Veshjet prej 100 mijë në muaj

* Sëmundja jetimore më e zakonshme në Rusi është fibroza cistike. Mutacioni i një gjeni që ndikon në përshkueshmërinë e mureve qelizore çon në faktin se të gjitha sekretet e sekretuara nga organet bëhen viskoze dhe të trasha. Organet e frymëmarrjes dhe të tretjes janë më të prekura. Ndonjëherë mjekët përdorin transplantin e mushkërive, por më shpesh pacientët janë vazhdimisht në mjekim.

* "Njerëz të brishtë" - ky është emri i pacientëve me të papërsosur osteogjeneza- Rritja e brishtësisë së kockave. Shpesh pacientët lëvizin në një karrige me rrota.

* Sindroma e fluturës, ose epidermolizë bulloza, manifestohet në mbindjeshmërinë e lëkurës. Një prekje e pakujdesshme, një shtresë në veshje, një rënie mund të lërë një plagë jo shëruese. Pacienti duhet të bëjë vazhdimisht veshje, dhe kostoja e fashave speciale që nuk thahen në plagë arrin 100 mijë rubla. në muaj. Në formën vdekjeprurëse, nuk preket vetëm lëkura, por edhe mushkëritë, dhe personi ndalon frymëmarrjen.

Referenca

* Në Rusi, sëmundjet që ndodhin në një person për 10 mijë të popullsisë konsiderohen jetimë, në Evropë - në një në 2 mijë. Çdo person i 15-të është i sëmurë atje - rreth 30 milionë njerëz. Kemi rreth 5 milionë të tilla.

Meqe ra fjala

Për të "kapur" devijimin sa më shpejt të jetë e mundur, banka ruse e qelizave staminale të gjakut të kordonit, Gemabank dhe Qendra Genetico nisën një shërbim të testimit gjenetik për të sapolindurit. Një ekzaminim i tillë do të lejojë identifikimin e sëmundjes shumë kohë përpara shfaqjes së saj klinik ose biokimik dhe zgjedhjen e terapisë. Ndonjëherë mjafton të rregulloni ushqimin e foshnjës për të ndaluar zhvillimin e sëmundjes dhe për të shmangur komplikimet.

Testi i kovës së akullit

Nja dy vjet më parë, flash mobi Ice Bucket Challenge përfshiu botën, kur yjet, dhe jo vetëm, u lanë me ujë të ftohtë para kamerës. Njerëzit e bënë atë jo "për argëtim", por për të tërhequr vëmendjen ndaj një sëmundjeje të rëndë jetimore - anësore skleroza amiotrofike (ALS). Të apasionuarit dhuruan para për fondin e kërkimit ALS dhe mblodhën mbi 115 milionë dollarë.

ALS është një çrregullim i rrallë degjenerativ i sistemit nervor. Muskujt e pacientit dobësohen dhe ai është i “mbyllur” në trupin e tij. Në këtë gjendje, fatkeqja mund të zgjasë jo më shumë se pesë vjet. shkencëtar i njohur Stephen Hawking- një nga të paktët që jeton më gjatë. Më parë, sëmundja zbulohej pas 40 vitesh, por tani po zhvillohet gjithnjë e më shumë tek moshat 20-30.

anomalitë yjore

* Ludwig van Beethoven vuante nga një sëmundje që shkaktoi çrregullime patologjike në shumë organe. Diagnoza e saktë ende nuk është vendosur.

* Kur vizitoni muzetë e Firences në 1817 Stendali përjetoi tronditjen që përshkroi në librin "Napoli dhe Firence: një udhëtim nga Milano në Reggio". I rrethuar nga objekte të artit, i dhimbte koka, i rrahën pulsi dhe u shfaqën halucinacione. Kjo gjendje u quajt "sindroma e Stendalit".

* Abraham Lincoln,Hans Christian Andersen,Korney Chukovsky,Charles de Gole ishte i njohur me një sindromë tjetër - Marfan. Karakterizohet nga lirimi i shtuar në gjak katekolaminat- substanca natyrale, duke përfshirë adrenalinën. Një çlirim veçanërisht i fuqishëm ndodh gjatë stresit. Kjo ju lejon të përballoni stresin ekstrem fizik dhe mendor. Në të njëjtën kohë, vërehen probleme serioze me zemrën, shtyllën kurrizore dhe sytë.

* Artist francez Henri de Toulouse-Lautrec vuajtur nga imperfekti osteogjeneza- një sëmundje e kockave të brishta dhe mezi u rrit në 150 cm. Prindërit e artistit ishin kushërinj dhe, siç vërtetohet, martesat e lidhura ngushtë çojnë në shfaqjen e fëmijëve me anomali gjenetike.

* "Gjyshja e Evropës" - Mbretëresha e Britanisë së Madhe Victoria, që mbretëroi nga 1837 deri në 1901, ishte bartës i gjenit të hemofilisë. Fëmijët dhe nipërit e saj të shumtë e bartën atë në të gjithë Evropën. Djali i mbretëreshës Viktoria Leopold vdiq në moshën 30-vjeçare, pasi u rrëzua dhe mori një hemorragji të madhe cerebrale. E njëjta sëmundje u trashëgua nga stërnipi i Viktorias, djali Nikolla II princi i kurorës Aleksei.

* John Kennedy, Presidenti i 35-të i Shteteve të Bashkuara, vuajti Sëmundja e Addison-it. Është një çrregullim i rrallë endokrin në të cilin gjëndrat mbiveshkore nuk prodhojnë mjaftueshëm hormon kortizol për të ndihmuar në përballimin e stresit.

* U Julia Roberts u zbulua imunopatologjike kronike purpura trombocitopenike- inkoagulueshmëria e gjakut. Një pacient me këtë fatkeqësi mund të vdesë nga çdo dëmtim.

Jo si gjithë të tjerët

Sëmundjet dhe sindromat e listuara këtu janë ndër më të çuditshmet në botë. Le të themi, me një çrregullim neurologjik mikropsia objektet përreth duken shumë më të vogla se sa janë, dhe ju mund të ndiheni si Gulliver në Tokën e Liliputëve ose Alice in Wonderland. Shpesh ndjesi të pazakonta ndodhin në errësirë, kur trurit i mungon informacioni për madhësinë e objekteve përreth.

Fantômas Gene

Në vitet '60. në Kentaki (SHBA) u fitua një familje fugate me lëkurën e dritës së hënës. Kjo veçori nuk ua prishi jetën, disa arritën të 80-at, duke kaluar me trashëgimi një tipar të pazakontë. Për disa, bluja i jep ngjyrë argjendit. Kjo anomali gjenetike quhet akantokeratoderma.

sindromi i ujkut

Rritja e qimeve të trupit shkaktohet nga mutacionet që çojnë në ndërprerjen e formimit të lidhjeve midis dermës dhe epidermës në një fetus tre muajsh. Efekti është i dukshëm.

Topi i vampirëve

duke vuajtur porfiria njerëzit shmangin diellin, nën rrezet e tij lëkura fillon të digjet në mënyrë të padurueshme. Metabolizmi i pigmentit është i shqetësuar, hemoglobina është dekompozuar. Lëkura merr ngjyrë kafe, hollohet dhe shpërthen. Hunda dhe veshët janë të deformuar.

Për drekë- balta për darkë- qymyr me rërë

I pakënaqur, i sëmurë pica, dhe pikërisht kështu quhet kjo gjendje, ata nuk mund të përmbahen nga përtypja e rërës, argjilës, ngjitësit, letrës, thëngjillit dhe gjërave të tjera të papëlqyeshme.

pagjumësi fatale

Një çrregullim i rrallë gjenetik ku fatkeqit nuk mund të flenë. Pacientët e rraskapitur fillojnë të halucinojnë dhe të turbullojnë mendjet e tyre dhe pas disa muajsh ata vdesin. Sot në botë ka rreth 40 familje me një diagnozë të tillë.

Lotë të përgjakshme

Në hemolakria gjakderdhja nga sytë mund të vijë papritur dhe të mos ndalet për një orë. Gjatë ditës, pacienti derdh lot të përgjakshëm shumë herë.

njerëz elefant

Sindromi Proteus- kjo është një rritje në madhësinë e çdo pjese të trupit për shkak të rritjes së lëkurës dhe indit nënlëkuror. Në botë ka rreth 120 pacientë me këtë diagnozë. Më i famshmi ishte "burri elefant" Joseph Merrick, për të cilën në vitin 1980 drejtori David Lynch filmoi një kandidat për Oscar. Një grua 37-vjeçare britanike vuan nga e njëjta sëmundje Mandy Sellers. Me një peshë prej 127 kilogramësh, 95 shkon në këmbët e saj. Këmba e majtë e gruas është 13 cm më e gjatë se e djathta, këmba është shumë e deformuar dhe e përdredhur 180 gradë. Mandy pranoi ta amputonte atë.

Pothuajse të gjithë kanë dëgjuar për apendicitin. Megjithatë, ka disa sëmundje në botë që ndodhin vetëm në disa dhjetëra apo qindra njerëz në mbarë botën. Zakonisht këto janë sëmundje trashëgimore ose anomali të lindura zhvillimi, të cilat e komplikojnë shumë jetën e vetë pacientit, si dhe një patologji e rrallë e aktivitetit mendor.

Lotë të përgjakshme

Kjo sëmundje quhet shkencërisht hemolakria, kur gjatë ditës, për një arsye të panjohur deri në fund të shkencës, sytë befas fillojnë të “ujohen” me gjak. Ky fenomen mund të ndodhë nga 1 deri në 20 herë në ditë.

Lotët e përgjakshme vërehen në disa lloje tumoresh, çrregullimesh. Sidoqoftë, ndonjëherë hemolakria vërehet absolutisht në sfondin e shëndetit të plotë të pacientit, prandaj, në raste të tilla, ata flasin për hemolakri të vërtetë, idiopatike.

Vihet re se kjo sëmundje shfaqet spontanisht kryesisht në adoleshencë ose tek të rinjtë dhe më pas zhduket vetvetiu. Tek gratë, hemolakria vërehet më shpesh, dhe në shumicën e rasteve - gjatë menstruacioneve, dhe kjo ndihmon për të diagnostikuar një nga shkaqet e hemolakrisë - endometriozën.

Hemolakria latente. Në vitin 1991 u ekzaminuan 125 vullnetarë pa probleme shëndetësore. Të gjithëve u morën lot dhe u ekzaminuan në mikroskop. Doli se qelizat e gjakut në lot u gjetën në 18% të grave në moshë të lindjes së fëmijëve, si dhe në 7% të grave shtatzëna dhe 8% të burrave.

lëkurë blu

Sindroma e lëkurës blu ose blu (argjiria, argjiroza) është një tjetër patologji e rrallë që shfaqet kryesisht tek ata persona që e teprojnë në trajtimin e produkteve që përmbajnë argjend, si dhe ato që lidhen me nxjerrjen ose përpunimin e argjendit.

Në këtë rast, granula argjendi depozitohen në dermë, gjëndrat e flokëve, gjëndrat e djersës, kapilarët e lëkurës. Grimcat e argjendit te persona të tillë gjenden edhe në trashësinë e mukozave të stomakut, zgavrës me gojë, zorrëve, në organet parenkimale (mëlçi, veshka) dhe konjuktivën e syve.

Si rregull, nëse nuk ka dehje shoqëruese me argjend, atëherë, përveç ngjyrës blu, pacientit nuk i intereson asgjë tjetër, megjithatë, kjo nuancë e lëkurës dhe mukozave vazhdon gjatë gjithë jetës së tij.

Edhe ngjyra blu e lëkurës mund të mos lidhet me ekspozimin ndaj argjendit, por thjesht të jetë e trashëguar. Për shembull, gjatë viteve '60 të shekullit të kaluar, një familje e tërë "njerëzish blu" jetonte në Kentaki, të cilët thashethemet i quajtën "Fugat blu".

Sindroma e fluturës

Emri shkencor për këtë sëmundje është epidermolysis bullosa. Kjo është një sëmundje e rrallë gjenetike e lidhur me rritjen e cenueshmërisë së mukozave dhe lëkurës për shkak të ndikimit mekanik (në këtë mënyrë i ngjan brishtësisë së krahëve të fluturës nga prekja e pakujdesshme).

Simptoma kryesore e epidermolizës bulloza është flluskat që shfaqen në vende që i nënshtrohen presionit dhe fërkimit.

Ndonjëherë sëmundja është aq e rëndë sa edhe ushqimi i fortë në gojë ose një shtrëngim duarsh i thjeshtë mund të shkaktojë formimin e flluskave të reja, të cilat kur hapen formojnë plagë të shumta ku mund të bashkohet një infeksion dytësor.

"Fëmijët e fluturave" gjatë gjithë fëmijërisë janë të detyruar të durojnë dhimbje të vazhdueshme, veshje të shumta dhe trajtim të plagëve të hapura. Për fat të keq, aktualisht, një terapi efektive për këtë sëmundje ende nuk është zhvilluar.

fëmijë të moshuar me rritje të shpejtë

Plakja e përshpejtuar, ose progeria, është një sëmundje tjetër e rrallë që vjen nga një anomali e vogël gjenetike. Si rezultat, rrjedha natyrore e të gjitha proceseve që ndodhin në trup dështon, dhe një person fillon të plaket me një ritëm të shpejtë (mesatarisht, brenda 1 viti menjëherë për 8 ose më shumë vjet): përparon, dështimi i zemrës, zhvillohet katarakti, ose ndodh.

Fëmijët me këtë patologji rrallë jetojnë deri në moshën e rritur, zakonisht vdesin në moshën 11-13 vjeç, megjithëse ka raste të izoluara kur jetëgjatësia ishte 26 vjet ose më shumë.

Kur muskujt kthehen në kocka

Një sëmundje tjetër e rrallë është fibrodysplasia ossificans progresive (POF), ose sëmundja e Münheimer-it. Kjo patologji shfaqet për shkak të një mutacioni të një gjeni që deformon në trup. Si rezultat, në çdo proces inflamator (për shembull, pas një goditjeje, një ngjeshje e fortë e muskujve), fillojnë të shfaqen vatra të kalcifikimit të shtuar, të cilat më pas bëhen qendra e rritjes së indit të ri kockor.

Është interesante se pothuajse në të gjitha rastet, sëmundja shoqërohet me praninë e një patologjie tjetër kongjenitale, për shembull, klinodaktilia e gishtit të madh të këmbës (prania e një gishti të tillë në pothuajse 95% të rasteve tregon se fëmija do të zhvillojë fibrodysplasia ossificans).

Duke filluar pothuajse në lindje, POF përparon në mënyrë të qëndrueshme, duke u shfaqur si kalcifikim dhe kockëzim pasues i muskujve, tendinave, fascisë dhe ligamenteve. Gjithashtu, sëmundja karakterizohet nga shfaqja e fokave nënlëkurore me përmasa 1-10 cm me lokalizim kudo (te fëmijët, kryesisht në shpinë, parakrahë dhe qafë). Në lidhje me shndërrimin në kocka të indeve të buta të trupit, POF quhet edhe sëmundja e formimit të skeletit të dytë.

Për momentin në botë janë regjistruar rreth 800 raste të sëmundjes së Münheimer-it. Mjetet e parandalimit dhe trajtimit efektiv nuk janë zhvilluar ende.

pagjumësi familjare fatale

Vetëm 40 familje dihet se e kanë këtë sëmundje. Kjo është një sëmundje e trashëguar me shkallë të ndryshme të ashpërsisë. Ndodh si rezultat i ndryshimeve të vazhdueshme në pjesën qendrore të trurit me formimin e pllakave amiloide dhe dëmtimin e talamusit, i cili siguron një lidhje midis trupit dhe korteksit të të dy hemisferave.

Pagjumësia familjare shoqërohet me një ndryshim nga ana e organeve dhe sistemeve të tjera të trupit: zvogëlohet prodhimi i lëngut lacrimal, ulet pulsi, mund të shfaqet dhe zhvillohet një skuqje.

Si rregull, sëmundja zhvillohet në disa faza:

• Faza 1 Pagjumësia përparon gradualisht, zgjat rreth 4 muaj, shoqërohet me shfaqjen e sulmeve të panikut dhe frikës.
• Faza 2 Zgjat 5 muaj, karakterizohet nga ankthi, djersitje, halucinacione.
• Faza 3 Brenda 3 muajve ka pagjumësi të plotë, ka mosmbajtje në veprime.
• Faza 4 Për 6 muaj - pagjumësi e plotë dhe çmenduri. Një person mund të bjerë në koma ose të vdesë nga lodhja, si dhe pneumonia e një natyre kongjestive.

Një analizë e trurit të atyre që vdiqën për shkak të pagjumësisë familjare tregoi se kjo sëmundje shkaktohet nga proteina të veçanta që mund të riprodhohen vetë - prionet.

Sëmundjet e vampirëve

Në fakt, këto janë 2 sëmundje të rralla gjenetike: displazia ektodermale dhe porfiria eritropoetike. Të dyja sëmundjet karakterizohen nga fakti se pacientët nuk e tolerojnë mirë rrezet e diellit, kështu që aktiviteti i tyre rritet në errësirë.

Displasia ektodermale. Kjo është lëkura e zbehtë vdekjeprurëse, mungesa e dhëmbëve të përparmë (ka vetëm fangs), një ballë e madhe, flokë të rrallë në kokë, rritje e thatësisë së lëkurës. Rrezet e diellit bëjnë që ato të rrisin formimin e flluskave në lëkurë.

Porfiria eritropoetike. Karakterizohet nga një shkelje e metabolizmit të pigmentit, si rezultat i të cilit porfirina grumbullohet në gjak, zhvillohet, urina e kuqe, çrregullime neuropsikiatrike dhe gastrointestinale vërehen periodikisht dhe shfaqet fotodermatoza. Rreth gojës, lëkura gradualisht atrofizohet, duke formuar një lloj të veçantë buzëqeshjeje, që të kujton atë të vampirëve të përrallave dhe dhëmbët në rrezet ultravjollcë marrin një nuancë rozë. Personat që vuajnë nga kjo sëmundje gjithashtu preferojnë të jenë të natës dhe të fshihen nga rrezet e diellit.

Sindroma e kërcimit të drurit

Popuj të ndryshëm e quajnë ndryshe këtë fenomen psikologjik: histeria e Arktikut, dridhja, sindroma Lat, sindroma e kërcyesit të drurit etj. Ky është një lloj reagimi ndaj frikës, një klithje e mprehtë, një lëvizje e papritur, e manifestuar në formën e disa veprimeve dhe përulësisë së plotë.

Natyra është e pakufishme dhe e mahnitshme në të gjitha manifestimet e saj, duke përfshirë jo më të këndshmet dhe më të sigurtat për njerëzit. Për shembull, edhe mjekët më të mirë nuk mund t'i kuptojnë të gjitha sëmundjet të cilave u nënshtrohen njerëzit. Shumë janë të sigurt se një mënyrë jetese e shëndetshme dhe procedurat e rregullta parandaluese ofrojnë mbrojtje qind për qind kundër problemeve të ndryshme shëndetësore, por ndonjëherë njerëzit "kapin" sëmundje të tilla për të cilat as nuk kanë dëgjuar. Këtu janë disa nga sëmundjet ekzotike.

1. Sindroma e Njeriut të Gurit

Kjo patologji e lindur trashëgimore, e njohur edhe si fibrodysplasia ossificans progresive, ose sëmundja e Münheimer, është për shkak të një mutacioni në një nga gjenet dhe është një nga sëmundjet më të rralla në botë.

Në fund të fundit është se proceset inflamatore që ndodhin në ligamentet, muskujt, tendinat dhe indet e tjera lidhëse çojnë në kalcifikim dhe kockëzim të materies, e cila është e mbushur me probleme serioze me sistemin muskuloskeletor. Kjo sëmundje quhet edhe "sëmundja e skeletit të dytë", pasi në trupin e njeriut ka një rritje aktive të indit kockor.

Për momentin në botë janë regjistruar 800 raste të fibrodisplazisë dhe ndërkohë që mjekët nuk kanë gjetur metoda efektive për trajtimin apo parandalimin e kësaj sëmundjeje, për të lehtësuar gjendjen e pacientëve përdoren vetëm ilaçe kundër dhimbjeve. Duhet të them, ka shpresë për korrigjimin e situatës, pasi në vitin 2006, shkencëtarët ishin në gjendje të zbulonin saktësisht se cila anomali gjenetike çon në formimin e një "skeleti të dytë", dhe provat klinike aktive janë duke u zhvilluar për të zhvilluar mënyra për të luftuar këtë të tmerrshme. sëmundje.

2. Lipodistrofia progresive

Njerëzit që vuajnë nga kjo sëmundje e pazakontë duken shumë më të vjetër se mosha e tyre, kjo është arsyeja pse ndonjëherë quhet "sindroma e kundërt Benjamin Button". Për shembull, në një rast të famshëm të këtij lloji lipodistrofie, 15-vjeçarja Zara Hartshorn shpesh ngatërrohet me nënën e motrës së saj më të madhe 16-vjeçare. Cila është arsyeja e plakjes kaq të shpejtë?

Për shkak të një mutacioni gjenetik të trashëguar, dhe ndonjëherë si rezultat i përdorimit të barnave të caktuara në trup, mekanizmat autoimune prishen, gjë që çon në një humbje të shpejtë të rezervave të yndyrës nënlëkurore. Më shpesh, indi dhjamor i fytyrës, qafës, gjymtyrëve të sipërme dhe bustit vuan, duke rezultuar në rrudha dhe palosje. Deri më tani janë konfirmuar vetëm 200 raste të lipodistrofisë progresive, e cila zhvillohet kryesisht te femrat. Mjekët përdorin insulinë, lifting fytyre dhe injeksione kolagjeni për trajtim, por këto janë vetëm të përkohshme.

3. Gjuha gjeografike

Emri kurioz për një sëmundje, apo jo? Megjithatë, ekziston edhe një term shkencor për këtë "plagosje" - glossitis desquamative.

Gjuha gjeografike manifestohet në afërsisht 2.58% të njerëzve, dhe më shpesh sëmundja ka veti kronike dhe përkeqësohet pas ngrënies, gjatë stresit ose stresit hormonal.

Simptomat manifestohen në shfaqjen e njollave të lëmuara të zbardhura në gjuhë, të ngjashme me ishujt, kjo është arsyeja pse sëmundja mori një pseudonim kaq të pazakontë, dhe me kalimin e kohës, disa "ishuj" ndryshojnë formën dhe vendndodhjen e tyre, në varësi të cilit prej sythave të shijes ndodhen. në gjuhën shërohen, dhe të cilat, përkundrazi, janë të irrituar.

Gjuha gjeografike është praktikisht e padëmshme, nëse nuk merrni parasysh ndjeshmërinë e shtuar ndaj ushqimeve pikante ose ndonjë shqetësim që mund të shkaktojë. Mjekësia nuk i di shkaqet e kësaj sëmundjeje, por ka dëshmi të një predispozicioni gjenetik për zhvillimin e saj.

4. Gastroskiza

Nën këtë emër disi qesharak fshihet një defekt i tmerrshëm i lindjes, në të cilin sythe të zorrëve dhe organe të tjera të brendshme bien nga trupi përmes një çarje në murin e përparmë të zgavrës së barkut.

Sipas statistikave të mjekëve amerikanë, gastroshiza ndodh mesatarisht në 373 nga 1 milion të porsalindur dhe nënat e reja kanë një rrezik pak më të lartë për të pasur një fëmijë me një devijim të tillë. Më parë vdisnin rreth 50% e foshnjave me gastroskizë, por falë zhvillimit të kirurgjisë vdekshmëria është ulur në 30%, dhe në klinikat më të mira në botë mund të shpëtohen rreth nëntë nga dhjetë foshnja.

5. Xeroderma pigmentare

Kjo sëmundje trashëgimore e lëkurës manifestohet në rritjen e ndjeshmërisë së një personi ndaj rrezeve ultravjollcë. Ajo lind për shkak të mutacionit të proteinave përgjegjëse për riparimin e dëmtimit të ADN-së që ndodh kur ekspozohet ndaj rrezatimit ultravjollcë. Simptomat e para zakonisht shfaqen në fëmijërinë e hershme (para 3 vjetësh): kur fëmija është në diell, ai merr djegie të rënda pas vetëm disa minutash ekspozim në diell. Gjithashtu, sëmundja karakterizohet me shfaqjen e njollave, lëkurë të thatë dhe njollë të pabarabartë të lëkurës.

Sipas statistikave, njerëzit me xeroderma pigmentoza janë më të rrezikuar nga kanceri se të tjerët: në mungesë të masave të duhura parandaluese, rreth gjysma e fëmijëve me xeroderma pigmentoza zhvillojnë disa lloje kanceri deri në moshën dhjetë vjeçare. Ekzistojnë tetë lloje të kësaj sëmundjeje me ashpërsi dhe simptoma të ndryshme. Sipas mjekëve evropianë dhe amerikanë, sëmundja shfaqet në rreth katër në një milion njerëz.

6. Keqformim Arnold-Chiari

Me fjalë të thjeshta, thelbi i kësaj sëmundjeje është se për shkak të rritjes së shpejtë të trurit në kockat e kafkës që zhvillohen ngadalë, bajamet cerebelare zhyten në foramen magnum me ngjeshjen e medulla oblongata.

Më parë, besohej se devijimi ishte ekskluzivisht i lindur, por hulumtimet e fundit vërtetojnë se nuk është kështu. Frekuenca e vëzhgimit të kësaj anomalie është nga 33 në 82 raste në milion dhe diagnostikohet si tek fëmijët ashtu edhe tek të rriturit.

Ka disa lloje të keqformimit Arnold-Chiari, nga më i zakonshmi dhe më pak i rëndë i pari deri tek i katërti shumë i rrallë dhe i rrezikshëm. Simptomat mund të shfaqen në çdo moshë dhe më shpesh fillojnë me dhimbje koke të forta. Një nga metodat e njohura për të ndihmuar me sëmundjen është dekompresimi kirurgjik i kafkës.

7. Alopecia areata

Arsyet e zhvillimit të kësaj sëmundjeje qëndrojnë në nivelin qelizor - sistemi imunitar sulmon gabimisht folikulat e flokëve, gjë që çon në tullac. Një nga format më të rënda dhe më të rralla të kësaj sëmundjeje, alopecia totalis, mund të çojë në humbje të plotë të qimeve në kokë, qerpikë, vetulla dhe qime në këmbë, ndërsa në disa raste folikulat janë në gjendje të rigjenerohen vetë.

Rreth 2% e popullsisë së botës është e prekur nga sëmundja dhe aktualisht janë duke u zhvilluar metoda për trajtimin dhe parandalimin e sëmundjes, megjithatë, lufta kundër alopecia areata është e ndërlikuar nga fakti se në fazat fillestare devijimi karakterizohet vetëm nga kruajtje. dhe rritja e ndjeshmërisë së lëkurës.

8. Sindromi patellar i thonjve (sindromi i patellës së thonjve)

Kjo sëmundje në një formë të butë manifestohet në mungesë ose rritje jonormale të thonjve (me dhëmbëzime dhe rritje), por simptomat e saj mund të jenë mjaft të ndryshme - deri në anomali më serioze skeletore si një deformim i rëndë ose mungesa e patelës. Në disa raste, ka dalje të dukshme në sipërfaqen e pasme të iliumit, skoliozë dhe dislokim të patelës.

Një çrregullim i rrallë trashëgues ndodh për shkak të një mutacioni në gjenin LMX1B, i cili luan një rol të rëndësishëm në zhvillimin e gjymtyrëve dhe veshkave. Sindroma shfaqet në 1 person në 50 mijë, por simptomat janë aq të ndryshme sa ndonjëherë është tepër e vështirë të identifikohet sëmundja në një fazë të hershme.

9. Neuropatia ndijore trashëgimore e tipit 1

Një nga sëmundjet më të rralla në botë: kjo lloj neuropatie diagnostikohet në dy nga një milion njerëz. Anomalia ndodh për shkak të dëmtimit të sistemit nervor periferik që rezulton nga një mbibollëk i gjenit PMP22.

Shenja kryesore e zhvillimit të neuropatisë ndijore trashëgimore të llojit të parë është humbja e ndjeshmërisë në duar dhe këmbë. Një person pushon së përjetuari dhimbje dhe ndjen një ndryshim në temperaturë, i cili mund të çojë në nekrozë të indeve, për shembull, nëse një frakturë ose dëmtim tjetër nuk njihet në kohë. Dhimbja është një nga reagimet e trupit që sinjalizon çdo "mosfunksionim", prandaj, humbja e ndjeshmërisë ndaj dhimbjes është e mbushur me zbulimin shumë të vonë të sëmundjeve të rrezikshme, qofshin ato infeksione apo ulçera.

10. Miotonia kongjenitale

Nëse keni dëgjuar ndonjëherë për sinkopën e dhisë, atëherë përafërsisht e dini se si duket miotonia kongjenitale - për shkak të spazmave të muskujve, një person duket se ngrin për një kohë.

Shkaku i miotonisë kongjenitale (të lindura) është një anomali gjenetike: për shkak të një mutacioni, kanalet e klorurit të muskujve skeletorë janë ndërprerë. Indi muskulor është i "ngatërruar", ka kontraktime dhe relaksim arbitrar, dhe patologjia mund të prekë muskujt e këmbëve, krahëve, nofullave dhe diafragmës.

Tani mjekët nuk kanë një mënyrë efektive për të zgjidhur këtë problem, përveç trajtimit radikal medikamentoz (duke përdorur ilaçe antikonvulsante) në rastet më të rënda. Mjekët rekomandojnë që pothuajse të gjithë ata që vuajnë nga kjo sëmundje të alternojnë ushtrimet e rregullta fizike me lëvizje të lëmuara relaksuese të muskujve. Duhet të them, pavarësisht nga disa shqetësime, njerëzit me këtë sëmundje mund të jetojnë një jetë të gjatë dhe të lumtur.

Në botë ka një numër të madh sëmundjesh të ndryshme. Por ndonjëherë është një rrjedhje e zakonshme e hundës, e cila largohet brenda disa ditësh, ndonjëherë një sëmundje që kërkon ndërhyrje kirurgjikale. Në rishikimin tonë, ka 10 sëmundje që jo vetëm vrasin ngadalë, por edhe shpërfytyrojnë tmerrësisht një person.

1. Nekroza e nofullës

Për fat të mirë, kjo sëmundje është zhdukur shumë kohë më parë. Në vitet 1800, punëtorët e fabrikës së ndeshjeve u ekspozuan ndaj sasive masive të fosforit të bardhë, një substancë toksike që përfundimisht shkaktoi dhimbje të forta në nofulla. Në fund, e gjithë zgavra e nofullës u mbush me qelb dhe thjesht u kalbur. Në të njëjtën kohë, nofulla përhapte miazmën e kalbjes dhe madje shkëlqeu në errësirë ​​nga një tepricë e fosforit. Nëse nuk hiqej me kirurgji, atëherë fosfori përhapet më tej në të gjitha organet e trupit, duke çuar në vdekje.

2. Sindroma Proteus

Sindroma Proteus është një nga sëmundjet më të rralla në botë. Vetëm rreth 200 raste janë raportuar në mbarë botën. Është një sëmundje e lindur që shkakton rritje të tepërt të pjesëve të ndryshme të trupit. Rritja asimetrike e kockave dhe lëkurës shpesh prek kafkën dhe gjymtyrët, veçanërisht këmbët. Ekziston një teori që Joseph Merrick, i ashtuquajturi “Elefant Man”, vuan nga sindroma Proteus, edhe pse testet e ADN-së nuk e kanë vërtetuar këtë.

3. Akromegalia

Akromegalia ndodh kur gjëndra e hipofizës prodhon hormon të tepërt të rritjes. Si rregull, gjëndra e hipofizës para kësaj preket nga një tumor beninj. Zhvillimi i sëmundjes çon në faktin se viktimat fillojnë të rriten në madhësi krejtësisht joproporcionale. Përveçse janë të mëdha, viktimat e akromegalisë kanë gjithashtu një ballë të spikatur dhe dhëmbë të vendosur shumë rrallë. Ndoshta personi më i famshëm me akromegalinë ishte André Giant, i cili u rrit në 220 centimetra dhe peshonte mbi 225 kg. Nëse kjo sëmundje nuk trajtohet në kohë, trupi do të rritet në një madhësi të tillë që zemra nuk mund të përballojë ngarkesën dhe pacienti vdes. André vdiq nga sëmundja e zemrës në moshën dyzet e gjashtë vjeç.

4. Lebra

Lebra është një nga sëmundjet më të tmerrshme që shkaktohet nga bakteret që shkatërrojnë lëkurën. Shfaqet ngadalë: në fillim shfaqen ulçera në lëkurë, të cilat gradualisht zgjerohen derisa pacienti fillon të kalbet. Sëmundja zakonisht prek më rëndë fytyrën, krahët, këmbët dhe organet gjenitale. Edhe pse viktimat e lebrës nuk humbasin gjymtyrë të tëra, nuk është e pazakontë që viktimat të kalben dhe të bien nga gishtat e duarve dhe të këmbëve, si dhe nga hunda e tyre, duke lënë një vrimë makthi të rreckosur në mes të fytyrës. Lebrozët janë përjashtuar nga shoqëria me shekuj, madje edhe sot ka “koloni të lebrozëve”.

5. Lisë

Një sëmundje tjetër e lashtë është lija. Ajo gjendet edhe në mumiet egjiptiane. Besohet se në vitin 1979 ajo u mund. Dy javë pas marrjes së kësaj sëmundjeje, trupi mbulohet me puçrra dhe puçrra të dhimbshme me gjak. Pas disa ditësh, nëse personi arrin të mbijetojë, puçrrat thahen, duke lënë pas plagë të tmerrshme. Smallpox ishte i sëmurë me Xhorxh Uashingtonin dhe Abraham Lincoln, si dhe me Joseph Stalinin, i cili ishte veçanërisht i trembur nga damkat në fytyrë dhe urdhëroi të retushonte fotografitë e tij.

6. Epidermodisplazia lythore

Epidermodysplasia verruciforma, një sëmundje shumë e rrallë e lëkurës, karakterizohet nga ndjeshmëria e një personi ndaj virusit papilloma, i cili shkakton rritjen e shpejtë të lythave në të gjithë trupin. Bota dëgjoi për herë të parë për sëmundjen e tmerrshme në vitin 2007, kur Dede Kosvar u diagnostikua me këtë sëmundje. Që atëherë, pacienti i është nënshtruar disa operacioneve, gjatë të cilave i janë prerë disa kilogramë lytha dhe papilloma. Fatkeqësisht, sëmundja përparon shumë shpejt dhe Dede do të ketë nevojë për të paktën dy operacione në vit për të ruajtur një pamje relativisht normale.

7. Porfiria

Sëmundja e porfirisë është një çrregullim gjenetik i trashëguar që rezulton në akumulimin e porfirinave (komponime organike që kanë funksione të ndryshme në trup, duke përfshirë prodhimin e qelizave të kuqe të gjakut). Porfiria sulmon kryesisht mëlçinë dhe mund të çojë në të gjitha llojet e problemeve të shëndetit mendor. Ata që vuajnë nga kjo sëmundje e lëkurës duhet të shmangin ekspozimin ndaj dritës së diellit, e cila çon në ënjtje dhe flluska në lëkurë. Besohet se shfaqja e njerëzve me porfiri shkaktoi legjenda rreth vampirëve dhe ujqërve.

8. Leishmanioza kutane

9 Sëmundja e Elefantit

10. Fashiti nekrotizues

Prerjet dhe gërvishtjet e vogla janë pjesë e jetës së secilit dhe ato zakonisht shkaktojnë shqetësim minimal. Por nëse bakteret mishngrënëse futen në plagë, edhe një prerje e vogël mund të bëhet kërcënuese për jetën brenda disa orësh. Bakteret në fakt “hanë” mishin, ato çlirojnë toksina që shkatërrojnë indet e buta. Infeksioni trajtohet vetëm me një sasi të madhe antibiotikësh, por edhe atëherë është e nevojshme të pritet i gjithë mishi i prekur në mënyrë që të ndalohet përhapja e fasciitit. Operacionet gjithashtu shpesh përfshijnë amputim të gjymtyrëve dhe gjymtime të tjera të dukshme. Por edhe me kujdes mjekësor, fasciiti nekrotizues është fatal në 30-40% të të gjitha rasteve.

Ndërsa shkencëtarët po kërkojnë kura për sëmundje të tmerrshme, banorët e qytetit mund të shpresojnë vetëm.