Sëmundja e Friedreich (ataksia e Friedreich). Çfarë është ataksia e Friedreich, diagnoza dhe trajtimi Sëmundja trashëgimore hebreje Ataksia e Friedreich

Një sëmundje gjenetike e lidhur me transportin e dëmtuar të hekurit nga mitokondria dhe që vazhdon me një lezion mbizotërues të qelizave të sistemit nervor qendror dhe periferik, kardiomiociteve, qelizave β të pankreasit, qelizave të indit kockor dhe retinës. Ataksia e Friedreich-ut diagnostikohet duke përdorur MRI të trurit dhe palcës kurrizore, studimet neurofiziologjike dhe diagnostikimin gjenetik. Për më tepër, kryhet një EKG, një ultratingull i zemrës, një studim i sfondit hormonal dhe një radiografi e shtyllës kurrizore. Ataksia e Friedreich trajtohet me barna metabolike dhe simptomatike, dietë, terapi të rregullt ushtrimore. Trajtimi kirurgjik përdoret për të eliminuar deformimet e kockave.

ICD-10

G11.1 Ataksia e hershme cerebelare

Informacion i pergjithshem

Ataksia e Friedreich u përshkrua në vitin 1860 nga një mjek gjerman, emrin e të cilit e mban ende sëmundja. Ataksia e Friedreich i përket grupit të ataksive, ku përfshihen edhe ataksia cerebelare, ataksia e Pierre-Marie, sindroma Louis-Bar, ataksia kortikale dhe vestibulare. Në këtë grup, ataksia e Friedreich është sëmundja më e zakonshme. Prevalenca e tij në mbarë botën është 2-7 raste për 100 mijë banorë. Përfaqësuesit e racës Negroid nuk kanë ataksi të Friedreich.

Ataksia e Friedreich shoqërohet me dëmtime jo vetëm të sistemit nervor, por edhe me çrregullime ekstraneurale. Ndryshimet patologjike ndodhin në zemër, në organin e shikimit, në sistemin endokrin dhe në sistemin muskuloskeletor. Për këtë arsye, ataksia e Friedreich-it është në interes të specialistëve të fushave të ndryshme të mjekësisë: neurologji, kardiologji, oftalmologji, endokrinologji, ortopedi dhe traumatologji.

Shkaqet e ataksisë së Friedreich

Ataksia e Friedreich është një sëmundje gjenetike dhe shoqërohet me një mutacion të kromozomit të 9-të, si rezultat i të cilit ka mungesë ose mungesë të proteinës frataxin. Kjo proteinë është përgjegjëse për transportin e hekurit nga mitokondria. Shkelja e funksionit të tij çon në akumulimin e një sasie të madhe hekuri brenda mitokondrive dhe një rritje të radikaleve të lira brenda qelizës. Këto të fundit kanë një efekt të dëmshëm në qelizë. Në këtë rast, qelizat më aktive të trupit vuajnë: neuronet (qelizat nervore), miokardocitet (qelizat e muskujve të zemrës), qelizat β - pankreatike që sintetizojnë insulinën, qelizat e receptorit të retinës (shkopinjtë dhe konet) dhe qelizat e indit kockor. Humbja e këtyre qelizave çon në zhvillimin e simptomave karakteristike të ataksisë së Friedreich nga sistemi nervor periferik dhe qendror, diabeti mellitus, kardiomiopatia, dëmtimi i shikimit, deformimet e kockave.

Ataksia e Friedreich-ut trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Bartësi i mutacionit të gjeneve që e shkakton atë, sipas disa burimeve, është 1 në 120 persona. Por ataksia e Fredreich zhvillohet vetëm nëse një person trashëgon një gjen të shtrembëruar si nga babai ashtu edhe nga nëna. Në të njëjtën kohë, prindërit e tij janë vetëm bartës të një çrregullimi gjenetik dhe nuk vuajnë vetë nga ataksia e Fredreich.

Simptomat e ataksisë së Friedreich

Si rregull, ataksia e Friedreich fillon të shfaqet në dy dekadat e para të jetës. Në raste shumë më të rralla, shenjat e sëmundjes shfaqen në dekadën e tretë ose të katërt. Ataksia e Friedreich zakonisht zhvillohet para moshës 25 vjeçare. Fillon me çrregullime neurologjike dhe karakterizohet nga ecuria e qëndrueshme e procesit patologjik me përkeqësimin e manifestimeve klinike të tij.

Ataksia e Friedreich debuton me çrregullime të ecjes dhe ekuilibrit. Gjatë kësaj periudhe, pacientët vërejnë shfaqjen e paqëndrueshmërisë dhe pasigurisë gjatë ecjes. Ecja e tyre bëhet e vështirë, e shoqëruar me udhëtime dhe rënie të shpeshta. Pastaj ka një shkelje të koordinimit gjatë lëvizjeve të duarve, shfaqjen e një dridhje të duarve dhe ndryshimin e lidhur në shkrimin e dorës. Gradualisht, dobësimi në këmbë, çrregullimet e të folurit (disartria) dhe humbja e dëgjimit (humbja e dëgjimit) bashkohen. Fjalimi i pacientëve me ataksi të Friedreich bëhet i ngadalshëm dhe i paqartë.

Në statusin neurologjik në ataksinë e Friedreich-ut, vihet re natyra cerebelare dhe e ndjeshme e ataksisë. Pacienti është i paqëndrueshëm në pozicionin Romberg, nuk mund të kryejë testin thembër-gju, humbet testin gisht-hundë. Rezultatet e testeve përkeqësohen kur kryhen me sy të mbyllur, pasi shikimi kompenson pjesërisht mungesën e koordinimit. Një shenjë e hershme e ataksisë së Friedreich është zhdukja e reflekseve të Akilit dhe gjurit. Karakteristike është prania e simptomës së Babinsky - zgjatje e gishtit të madh me acarim të skajit të jashtëm të shputës. Ndonjëherë zgjatimi i gishtit të madh shoqërohet me një divergjencë në formë ventilatori të gishtërinjve të mbetur të këmbëve. Simptoma e Babinsky tregon një lezion të rrugës piramidale përgjegjëse për aktivitetin motorik.

Me përparimin e ataksisë së Friedreich, vërehet arefleksia totale - mungesa e të gjitha reflekseve periosteale dhe tendinore, një çrregullim i llojeve të thella të ndjeshmërisë (ndjeshmëria ndaj dridhjeve dhe ndjenja artikulare-muskulare), një rënie në tonin e muskujve, dobësi (parezë) dhe atrofike. ndryshimet në muskujt e gjymtyrëve distale (të vendosura më larg nga trupi) pjesëve të poshtme. Në fazën e fundit të ataksisë së Friedreich, pareza, hipotensioni muskulor dhe atrofia shtrihen në gjymtyrët e sipërme. Në këtë rast, pacientët humbasin aftësinë për vetë-shërbim. Ndoshta shfaqja e çrregullimeve të legenit dhe zhvillimi i demencës (dementia). Në disa raste, ataksia e Friedreich shoqërohet me humbje të dëgjimit, nistagmus dhe atrofi të nervave optikë.

Nga simptomat klinike ekstraneurale që manifestojnë ataksi Friedreich, në 90% të rasteve vërehet një lezion i muskulit të zemrës - kardiomiopati, që çon në aritmi (ekstrasistoli, takikardi paroksizmale, fibrilacion atrial) dhe insuficiencë kardiake. Ataksia e Friedreich karakterizohet gjithashtu nga deformime të ndryshme kockore. Më tipike është këmba Friedreich, e cila ka një hark tepër të lartë dhe konkav, falangat distale të përkulura të gishtave dhe falangat kryesore të palakuara. Vërehen gjithashtu skolioza, shputa e shtruar, deformime të gishtave të duarve dhe të këmbëve. Nga ana e sistemit endokrin, ataksia e Friedreich shoqërohet shpesh me diabet mellitus, infantilizëm, hipogonadizëm dhe mosfunksionim ovarian. Në disa raste, pacientët me ataksi Friedreich kanë katarakte.

Diagnoza e ataksisë së Friedreich

Diagnoza e sëmundjes është më e vështirë në rastet kur ataksia e Friedreich fillon me manifestime ekstraneurale. Në të njëjtën kohë, disa pacientë vëzhgohen për disa vite nga një kardiolog për sëmundje të zemrës ose një ortoped për skoliozë. Vetëm me zhvillimin e simptomave neurologjike ata marrin një konsultë me një neurolog.

Metodat kryesore të diagnostikimit instrumental të ataksisë së Friedreich janë imazhet e rezonancës magnetike dhe testimi neurofiziologjik. MRI e trurit zbulon procese atrofike në medulla oblongata dhe pons, atrofi cerebelare. Një MRI e shtyllës kurrizore tregon një ulje të diametrit të palcës kurrizore dhe ndryshimet atrofike të saj. Në diagnozën e ataksisë së Friedreich, CT e trurit nuk është mjaft informuese. Me ndihmën e tij, ndryshimet karakteristike mund të vizualizohen vetëm në fazat e mëvonshme të sëmundjes. Ataksia e hershme e Friedreich shoqërohet vetëm me shenja CT të atrofisë së lehtë cerebelare.

Studimi i rrugëve kryhet duke përdorur stimulim magnetik transkranial, studimi i nervave periferikë - me elektroneurografi dhe elektromiografi. Në të njëjtën kohë, ataksia e Friedreich karakterizohet nga një rënie e moderuar e potencialeve të veprimit gjatë përcjelljes përgjatë nervave motorikë në kombinim me një ulje të madhe (deri në zhdukjen e plotë) të përçueshmërisë përgjatë fibrave shqisore.

Për shkak të pranisë së manifestimeve ekstraneurale, ataksia e Fredreich kërkon studime shtesë të sistemit kardiovaskular, endokrin dhe muskuloskeletor. Për këtë qëllim konsultohet kardiologu, ortopedi, okulisti dhe endokrinologu; analiza e sheqerit në gjak dhe testi i tolerancës së glukozës, studime hormonale; EKG, testet e stresit, skleroza e shumëfishtë.

Trajtimi i ataksisë së Friedreich

Trajtimi adekuat dhe i rregullt i ataksisë së Friedreich ju lejon të ndaloni përparimin e sëmundjes, të shmangni komplikimet dhe të ruani aftësinë e pacientit për të udhëhequr një mënyrë jetese aktive për një kohë të gjatë. Si rregull, ataksia e Friedreich trajtohet me administrimin e njëkohshëm të barnave metabolike që i përkasin 3 grupeve të ndryshme: kofaktorët e reaksioneve të enzimës së energjisë, stimuluesit e aktivitetit të zinxhirit të frymëmarrjes mitokondriale dhe antioksidantët.

Për më tepër, me ataksi të Friedreich-it, përshkruhen medikamente që përmirësojnë proceset metabolike në muskulin e zemrës (pirofosfat tiaminë, inozinë, trimetazidine, 5-hidroksiprofan, etj.), Nootropikë dhe neuroprotektorë (acid gama-aminobutirik, piracetam, multipyritinoloks). . Nëse është e nevojshme, toksina botulinum injektohet në muskujt e prekur dhe kryhen operacione për të korrigjuar deformimet e kockave.

Ushtrimet e fizioterapisë kanë një rëndësi të madhe për pacientët me ataksi Friedreich. Ushtrimet e vazhdueshme të terapisë fizike që synojnë koordinimin e stërvitjes dhe forcën e muskujve bëjnë të mundur ruajtjen e aktivitetit motorik dhe ndalimin e dhimbjes që rezulton. Meqenëse ataksia e Friedreich shoqërohet me një shkelje të metabolizmit të energjisë, pacientët me këtë sëmundje duhet të kufizojnë marrjen e karbohidrateve me ushqim, teprica e të cilave mund të provokojë një përkeqësim të çrregullimeve metabolike.

Parashikimi i ataksisë së Friedreich

Ataksia e Friedreich ka një ecuri progresive të qëndrueshme, duke çuar në vdekje. Pacienti vdes nga dështimi i zemrës ose i frymëmarrjes, komplikimet infektive. Rreth 50% e pacientëve që kanë ataksi të Friedreich nuk jetojnë më shumë se 35 vjeç. Tek gratë, rrjedha e sëmundjes është më e favorshme. Jetëgjatësia e tyre në 100% është më shumë se 20 vjet nga fillimi i ataksisë, ndërsa tek meshkujt vetëm 63% jetojnë më gjatë se kjo periudhë.Në raste jashtëzakonisht të rralla, në mungesë të çrregullimeve të zemrës dhe diabetit, pacientët jetojnë deri në 70-80 vjet.

Ataksia e Friedreich është një sëmundje neurodegjenerative trashëgimore e karakterizuar nga ekskretimi i dëmtuar i joneve të hekurit nga hapësira perimitokondriale e qelizës.

Tek evropianët prevalenca e sëmundjes është 1:20.000-1:50.000, dhe në mbarë botën, çdo i 120 banor ka një predispozitë për këtë patologji. Shkaku i ataksisë së Friedreich është një mutacion në gjenin FXN, në veçanti, një rritje e paqëndrueshme e trenjakëve GAA. Ky gjen kodon një proteinë specifike frataksine, e cila është përgjegjëse për transportin e joneve të hekurit nga hapësira perimitokondriale dhe në këtë mënyrë parandalon formimin e radikaleve të lira, të cilat kanë një efekt të theksuar dëmtues në sistemin nervor qendror dhe periferik, si dhe në organe të tjera.

Ataksia e Friedreich-ut trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Bartja asimptomatike e gjenit është e mundur.

Manifestimet klinike

Mutacionet në gjenin FXN nuk çojnë menjëherë në një manifestim klinik të theksuar të ataksisë së Friedreich. Sëmundja mund të mos e ndjejë veten për dekada. Zakonisht shenjat e para shfaqen në një moshë të re - 20-25 vjeç, më rrallë në 30 dhe 40 vjeç. Debutimi i sëmundjes fillon me çrregullime të ecjes dhe koordinimit të lëvizjeve. Pacienti ankohet për pasiguri, paqëndrueshmëri, ngathtësi në lëvizje, vëren rënie të shpeshta. Më vonë bashkohen çrregullimet e lëvizjeve të gjymtyrëve të sipërme, shfaqja e dridhjes. Manifestime të tjera të ataksisë së Friedreich përfshijnë:

• dobësi në muskujt e këmbëve;
• çrregullime të të folurit;
• humbje dëgjimi;
• zhdukja e reflekseve;
• mosfunksionimi i vezoreve;
• parezë dhe paralizë;
• demenca;
• diabeti;
• hipogonadizëm;
• atrofi optike.

Përveç kësaj, sëmundja shoqërohet me çrregullime të ndryshme të zemrës, për shembull, aritmi, në raste të rënda - dështimi i zemrës. Shpesh në pacientët me ataksi Friedreich, vërehen deformime kockore.

Diagnoza e ataksisë së Friedreich

Mund të jetë e vështirë të bëhet një diagnozë e saktë në disa raste. Pacienti mund të vëzhgohet për një kohë të gjatë nga një neurolog, kardiolog, ortoped ose specialistë të tjerë, të cilët nuk mund të dyshojnë gjithmonë për ataksi të Friedreich. Për të identifikuar ndryshimet karakteristike, kërkohet t'i nënshtrohet një ekzaminimi gjithëpërfshirës, ​​plani i të cilit do të përfshijë metodat e mëposhtme:

• MRI e trurit ose shtyllës kurrizore;
• testimi neurofiziologjik;
• elektroneurografia;
• elektromiografia;
• stimulimi magnetik.

Rëndësi të madhe në diagnostikimin e ataksisë së Friedreich ka një ekzaminim gjenetik, i cili mund të përdoret për të zbuluar një mutacion në gjenin FXN dhe për të konfirmuar me siguri praninë e sëmundjes. Ju mund t'i nënshtroheni një ekzaminimi të tillë në qendrën gjenetike mjekësore "Genomed".

Metodat e Trajtimit

Një trajtim efektiv që mund të eliminojë shkakun e ataksisë së Friedreich nuk është zhvilluar ende. Megjithatë, për të përmirësuar cilësinë dhe kohëzgjatjen e jetës, mund të përdoret terapi simptomatike, e cila zgjidhet gjithmonë individualisht. Për të normalizuar punën e mitokondrive, janë përshkruar antioksidantë, stimulues të aktivitetit të zinxhirit të frymëmarrjes dhe kofaktorë të reaksioneve enzimë. Deformimet e kockave korrigjohen kryesisht me metoda kirurgjikale. Hormonet përdoren për të korrigjuar çrregullimet endokrine.

Për të ngadalësuar përparimin e ataksisë së Friedreich, mund të përshkruhet terapi ushtrimore, nëse është e nevojshme, zgjidhen proteza dhe karrige me rrota për të ndihmuar pacientin të mbajë një mënyrë jetese aktive.

Parashikim

Ataksia e Friedreich është një sëmundje progresive e pashërueshme. Prognoza për jetën e një pacienti varet kryesisht nga mosha në të cilën është zhvilluar dhe simptomat. Tek femrat, kursi është më i favorshëm se tek meshkujt. Komplikimet në formën e diabetit mellitus, dështimit të zemrës, bronkopneumonisë konsiderohen më të rrezikshmet. Në mungesë të këtyre çrregullimeve, pacientët mund të jetojnë deri në 70 vjet ose më shumë, përndryshe jetëgjatësia kufizohet në 20 vjet nga fillimi i përparimit të sëmundjes.

Ataksia e Friedreich - një sëmundje trashëgimore e sistemit nervor, një lloj trashëgimie autosomale recesive. Sëmundja karakterizohet nga një sindromë e dëmtimit të kordave të pasme dhe anësore të palcës kurrizore, më shpesh në segmentet lumbosakral, vdekja e qelizave të shtyllave të Clark dhe trakteve spinocerebelare dorsale.

Në fazat e mëvonshme, karakteristik është degjenerimi i bërthamave të nervave kranial, bërthamës së dhëmbëzuar dhe pedunkulit cerebelar, dhe qelizat e hemisferave cerebrale vuajnë disi më rrallë.

Arsyet për zhvillimin e ataksisë së Friedreich

Zhvillimi i sëmundjes shoqërohet me një çekuilibër të hekurit ndërqelizor, përqendrimi i lartë i tij në mitokondri shkakton një rritje të radikaleve të lira që shkatërrojnë qelizën. Një çekuilibër ndodh kur ka një mungesë ose shtrembërim të strukturës së një proteine ​​të sintetizuar në citoplazmë - frataksinë . Kjo proteinë është përgjegjëse për transportin e hekurit nga mitokondritë, me akumulimin e të cilit mbi normën, ndodh një ulje e hekurit citotik.

Këto janë shkaqet kryesore të zhvillimit të ataksisë së Friedreich, si rezultat i së cilës gjenet që kodojnë ferrooksidaza Dhe përshkoj , të cilat, si frataksina, janë përgjegjëse për transportin e hekurit.
Kjo çon në akumulim edhe më të madh në mitokondri. Trashëgimia është për shkak të të ashtuquajturit gjen i sëmundjes së Friedreich, me sa duket gjendet në rajonin centomerik të kromozomit të 9-të në vendndodhjen 9ql3 - q21. Mund të ndodhin disa një gjen se, dhe forma të ndryshme të sëmundjes shkaktohen. Ataksia e Friedreich zë gjysmën e rasteve të ataksisë. Shenjat e para shfaqen para moshës 20 vjeç, shumë më rrallë deri në 30. Ndodh njëlloj shpesh si tek gratë ashtu edhe tek burrat, vetëm përfaqësuesit e racës negroid nuk janë të ekspozuar ndaj kësaj sëmundjeje.

Sëmundja prek neuronet e sistemit nervor qendror dhe periferik, por mjekësia nuk ka shpjegim, arsyen pse në sistemin nervor dëmtohen vetëm rrugët e palcës kurrizore. Në sisteme të tjera, qelizat e organeve jo më pak të rëndësishme janë të ekspozuara ndaj sëmundjes, këto janë qelizat e miokardit, qelizat β të ishujve të Langerhanz në pankreas, qelizat e retinës dhe indeve kockore.

Ecuria e sëmundjes është vazhdimisht progresive. Nëse nuk ka trajtim adekuat për ataksinë e Friedreich, kohëzgjatja e sëmundjes nuk i kalon 20 vjet. Dhe pasi ka filluar të shfaqet si ngathtësi dhe pasiguri gjatë ecjes, pas një kohe e privon plotësisht një person nga koordinimi normal i lëvizjeve dhe lëvizja e pavarur. Sëmundja përfundon me vdekje, në raste të rralla, në mungesë të manifestimeve të tilla si sëmundjet e zemrës, pacientët jetojnë deri në 70-80 vjet.

Simptomat e ataksisë së Friedreich

Simptomat e para të sëmundjes janë frenimi i reflekseve të Akilit dhe të gjurit. Këto simptoma shfaqen disa vite para shfaqjes së të tjerëve, siç përfshijnë manifestimet e hershme sëmundje reumatike të zemrës , e cila shpesh trajtohet si një sëmundje e veçantë. Pra, nuk konsiderohet se këto janë simptoma të ataksisë së Friedreich-ut para fillimit të çrregullimeve neurologjike. Shfaqen deformime graduale skeletore, si skolioza, deformimi i gishtave dhe shputave, “këmba e Friedreich”, në të cilën ka shtrirje jonormale të gishtave në falangat kryesore dhe këmba ka një hark të lartë konkav.

Ataksia e Friedreich në formën e saj të zgjeruar karakterizohet nga çrregullime neurologjike tipike për ataksitë dhe totale. arefleksia . Ndjeshmëri e dëmtuar nyje-muskulare dhe vibruese, hipotension muskulor, simptoma e Babinsky. Gradualisht zhvillohet ndjeshmëria dhe atrofia dhe dobësia e muskujve të këmbëve.

Në 90% të pacientëve manifestohen manifestime ekstraneurale, këto janë lezione të zemrës, çrregullime endokrine , . Një progresive kardiomiopatia , mund të jetë edhe hipertrofik edhe i dilatuar. Në këtë rast, ka simptoma të tilla të ataksisë së Friedreich si dhimbje në rajonin e zemrës, palpitacione, zhurmë sistolike,. sëmundjet endokrine si p.sh diabetit , hipogonadizmi , .

Karakterizohet faza e vonë e ataksisë amitrofia dhe një çrregullim i ndjeshmërisë së thellë, zhdukja e reflekseve të tendinit dhe periostealit. Që shtrihet në gjymtyrët e sipërme. Ekziston një shpërbërje e thellë e funksioneve motorike, për shkak të së cilës një person humbet aftësinë për të ecur dhe për t'i shërbyer vetes. Duke u zhvilluar kifoskolioza me formimin e një gunga, deformim të duarve. Nga manifestimet ekstraneurale, mund të ketë nistagmus, humbje dëgjimi, atrofi të nervave optike, mosfunksionim të organeve të legenit,. Progresi në fazat e mëvonshme të sëmundjes është shkaku i vdekjes në gjysmën e pacientëve, më së shpeshti për shkak të çrregullimeve në sistemin e përcjelljes së zemrës. Shkaqet e menjëhershme të vdekjes përfshijnë gjithashtu insuficiencën pulmonare dhe komplikimet infektive.

Diagnoza e ataksisë së Friedreich

Tomografia e kompjuterizuar e trurit, e cila mbetet diagnoza kryesore e ataksisë në këtë sëmundje, është joefektive, një sërë ndryshimesh mund të zbulohen vetëm në fazat e mëvonshme. Kjo është për shkak të lokalizimit kurrizor të ndryshimeve, prandaj, vetëm një shkallë e lehtë e atrofisë cerebelare në një fazë të hershme dhe atrofia e hemisferave, zgjerimi i cisternave të trungut, barkusheve anësore dhe hapësirës subaraknoidale të të dy hemisferave në fazat e mëvonshme mund të zbulohet. Diagnoza e hershme e ataksisë së Friedreich-ut bëhet duke përdorur MRI , e cila bën të mundur zbulimin e atrofisë së palcës kurrizore, dhe në fazën e avancuar, dhe atrofinë mesatarisht të theksuar të urës, trurit të vogël dhe medulla oblongata. Në fazën fillestare, kryhet domosdoshmërisht një studim elektrofiziologjik, me studime të tilla, përcaktohet ashpërsia e dëmtimit të ndjeshmërisë së nervave të gjymtyrëve.

Për një diagnozë të plotë, kryhen teste të ngarkesës së tolerancës ndaj glukozës, ekzaminim me rreze X të shtyllës kurrizore. Para së gjithash, diagnoza ka për qëllim vendosjen e saktë të diagnozës dhe diferencimin e sëmundjes nga të tjerët me simptoma të ngjashme. Për shembull, simptomat e ataksisë së Friedreich mund të jenë të njëjta si ataksia trashëgimore me mungesë, Sindroma Bassen-Kornzweig, sëmundjet trashëgimore metabolike si p.sh Sëmundja Krabbe Dhe Sëmundja Niemann-Pick. Simptoma të ngjashme mund të jenë me, me përjashtim të arefleksisë së tendinit, hipotensionit muskulor dhe manifestimeve ekstraneurale. Prania e remisioneve dhe ndryshimeve në densitetin e substancës së trurit, e cila vërehet në diagnozën e sklerozës së shumëfishtë, nuk është tipike për ataksinë e Friedreich.

Për të dalluar sëmundjen, përshkruhen gjithashtu një sërë testesh laboratorike shtesë. Testimi i ADN-së dhe këshillimi gjenetik mjekësor, profili i lipideve të gjakut, analiza e analizës së gjakut për mungesën e vitaminës E dhe akantocitet. Trajtimi i ataksisë së Friedreich nuk çon në një shërim të plotë, por parandalimi në kohë bën të mundur shmangien e zhvillimit të shumë simptomave dhe komplikimeve. Diagnoza e ataksisë së Friedreich duke përdorur testimin e ADN-së duhet t'i përshkruhet jo vetëm pacientit, por edhe të afërmve për të përcaktuar trashëgiminë e sëmundjes, kjo është e nevojshme për parandalimin dhe përshkrimin e terapisë parandaluese.

Trajtimi i ataksisë së Friedreich

Për të ngadalësuar përparimin e sëmundjes,. barnat mitokondriale , antioksidantë dhe barna të tjera që reduktojnë akumulimin e hekurit në mitokondri.

Antioksidantë si vitaminat A Dhe E , si dhe një zëvendësues sintetik koenzima Q 10 - , e cila pengon procesin neurodegjenerativ dhe zhvillimin e kardiomiopatisë hipertrofike. I emëruar gjithashtu 5-hidroksipropan , e cila jep rezultate të mira, por kërkon hulumtime të mëtejshme.

Në përgjithësi, trajtimi është simptomatik, ai duhet të eliminojë simptoma të tilla të ataksisë së Friedreich si diabetit , . Ekziston edhe korrigjimi kirurgjik i këmbëve dhe futja toksina botulinike në muskujt spastikë.

DHE fizioterapi - procedurat, pa të cilat trajtimi i ataksisë së Friedreich është më shpesh joefektiv. Ushtrimet e rregullta bëjnë të mundur mbajtjen e trupit në formë të mirë dhe eliminimin e dhimbjeve. Pacientët kërkojnë përshtatje sociale, pasi shumë prej tyre duhet të jetojnë në një gjendje pafuqie të plotë. Humbja e shikimit, aftësia për të lëvizur në mënyrë të pavarur, koordinimi i dëmtuar krijon çrregullime psikologjike që duhen eliminuar me ndihmën e specialistëve dhe mbështetjen e njerëzve të dashur.

Simptomat kryesore:

Ataksia e Friedreich është një patologji gjenetike në të cilën preket jo vetëm sistemi nervor, por edhe zhvillimi i çrregullimeve ekstraneurale. Sëmundja konsiderohet mjaft e zakonshme - 2-7 njerëz për 100 mijë të popullsisë jetojnë me një diagnozë të tillë.

Sëmundja është gjenetike, e lidhur me mutacione të kromozomeve. Klinikët identifikojnë disa kushte specifike për zhvillimin e patologjisë.

Simptomat e sëmundjes janë specifike – shenjat e para konsiderohen të jenë ecja e dëmtuar dhe humbja e ekuilibrit. Kuadri klinik përfshin dëmtim të të folurit, katarakte, humbje dëgjimi dhe çmenduri.

Vetëm një neurolog mund të bëjë një diagnozë të saktë bazuar në rezultatet e ekzaminimeve instrumentale. Konsultimet e ekspertëve nga fusha të ndryshme të mjekësisë janë të nevojshme. Duhet të theksohet se diagnoza mund të kryhet tashmë në fazën e zhvillimit intrauterin të fetusit.

Trajtimi është kryesisht konservativ në natyrë: konsiston në marrjen e medikamenteve, dietës dhe ushtrimeve të rregullta të ushtrimeve terapeutike. Kirurgjia është e nevojshme në rastet e deformimeve të theksuara të kockave që ulin cilësinë e jetës.

Etiologjia

Ataksia e trashëguar e Friedreich ndodh në sfondin e përqendrimit të pamjaftueshëm ose shkeljes së strukturës së një proteine ​​të quajtur frataksinë, e cila prodhohet në citoplazmë nga rruga ndërqelizore.

Funksioni kryesor i substancës është transferimi i hekurit nga mitokondria - organelet energjetike të qelizës. Në sfondin e proceseve specifike, grumbullohet një sasi e madhe hekuri - duke tejkaluar normën me dhjetëra herë, gjë që provokon një rritje të numrit të agjentëve oksidues agresivë që dëmtojnë qelizat vitale.

Një vend ndihmës në mekanizmin e zhvillimit të sëmundjes zë një çrregullim i homeostazës antioksiduese - mbrojtja e qelizave njerëzore nga format e dëmshme të oksigjenit aktiv.

Ataksia e Friedreich mund të trashëgohet vetëm në një mënyrë autosomale recesive. Bartës i mutacionit të kromozomit të 9-të është 1 person në 120. Vlen të përmendet se patologjia zhvillohet vetëm në rastet kur gjeni mutant trashëgohet si nga nëna ashtu edhe nga babai. Vlen të përmendet se prindërit janë vetëm bartës të një çrregullimi gjenik dhe ata vetë nuk sëmuren.

Një anomali e ngjashme i përket grupit të ataksisë, në të cilën ndodhen speciet e mëposhtme:

• Ataksia e Pierre-Marie;
• sindromi Louis-Bar;
• ataksi kortikale - provokuar nga shkeljet e korteksit cerebral, i cili është përgjegjës për lëvizjet vullnetare;
• ataksi vestibulare - e shoqëruar me dëmtim të aparatit vestibular, si rezultat i së cilës ndër shenjat e sëmundjes janë çekuilibri, nistagmusi, nauze dhe të vjella, probleme me lëvizje të caktuara.

Simptomat

Ataksia e Friedreich ka një numër të madh shenjash klinike specifike, të cilat zakonisht ndahen në disa grupe:

• tipike ose neurologjike;
• ekstraneurale;
• atipike.

Forma tipike mund të shfaqet para moshës 20 vjeçare dhe gjinia nuk bëhet faktor vendimtar. Ekspertët nga fusha e neurologjisë vërejnë se te femrat, periudha e manifestimit të simptomave të para ndodh pak më vonë se tek meshkujt.

• shqetësim në ecje dhe pasiguri gjatë ecjes;
• problemet e ekuilibrit;
• dobësi dhe lodhje e ekstremiteteve të poshtme;
• rënie pa arsye;
• pamundësia për të kryer një test gju-thembra - një person nuk mund të prekë bërrylin e dorës së djathtë në gjurin e këmbës së majtë dhe anasjelltas;
• lëvizje të paqarta të duarve - dridhje e gjymtyrëve të shtrira dhe ndryshim në shkrimin e dorës;
• fjalim i ngadaltë dhe i ngadaltë;
• zvogëlimi ose humbja e plotë e reflekseve të tendinit të këmbëve (gjurit dhe akilit) - në disa raste, ndodh disa vjet para shfaqjes së shenjave të tjera, më vonë reflekset humbasin në duar, veçanërisht në bërryl fleksion, bërryl ekstensor. dhe karporadiale, dhe ndërsa sëmundja përparon, formon arefleksinë totale;
• rënie në tonin e muskujve;
• një çrregullim i ndjeshmërisë së thellë - me sy të mbyllur, një person nuk mund të përcaktojë drejtimin e lëvizjes së një dore ose këmbë;
• pareza dhe atrofia e muskujve;
• humbja graduale e aftësive të vetë-shërbimit;
• mosmbajtjeje ose, anasjelltas, mbajtje urinare;
• humbje dëgjimi;
• dobësi mendore.

Simptomat ekstraneurale:

• dhimbje në rajonin e zemrës;
• shkelje e rrahjeve të zemrës;
• gulçim që shfaqet si pas aktivitetit fizik ashtu edhe në pushim;
• Këmba e Friedreich - vihet re një hark i lartë, i shoqëruar me hiperekstension të gishtave në falangat kryesore dhe përkulje në seksionet distale;
• deformimi i gishtave të ekstremiteteve të sipërme dhe të poshtme;
• moszhvillimi seksual;
• shfaqja e shenjave;
• shtim në peshë;
• tek meshkujt, tiparet femërore vërehen në pamje;
• në mesin e grave.

Ataksia atipike e Friedreich-ut vërehet te individët me një mutacion të vogël të kromozomit të 9-të. Kjo formë e sëmundjes karakterizohet nga një fillim i mëvonshëm - në 30-50 vjet. Kjo shumëllojshmëri dallohet nga fakti se nuk ka:

• diabeti;
• parezë;
• çrregullime të zemrës;
• arefleksia;
• pamundësia e vetëshërbimit.

Raste të tilla quhen "sëmundja e Friedreich-it të vonë" ose "Ataksia e Friedreich-it me reflekse të ruajtura".

Diagnostifikimi

Përkundër faktit se patologjia ka manifestime klinike specifike dhe të theksuara, në disa raste ka probleme me vendosjen e diagnozës së saktë.

Kjo është veçanërisht e vërtetë në situatat kur shenjat e para të sëmundjes janë simptoma ekstraneurale - pacientët vëzhgohen gabimisht nga një kardiolog ose ortoped për një periudhë të gjatë kohore dhe i nënshtrohen procedurave të padobishme diagnostikuese.

Baza e diagnozës janë ekzaminimet instrumentale, megjithatë, procedurat duhet të paraprihen nga aktivitetet e kryera drejtpërdrejt nga një neurolog:

• studimi i historisë familjare të sëmundjes;
• njohja me historinë e jetës së pacientit;
• vlerësimi i reflekseve dhe pamjes së gjymtyrëve;
• matja e rrahjeve të zemrës;
• studim i detajuar - për të përcaktuar herën e parë të shfaqjes dhe për të përcaktuar ashpërsinë e pamjes klinike.

Procedurat instrumentale të mëposhtme janë më informuese:

• MRI e shtyllës kurrizore dhe trurit;
• ekzaminime neurofiziologjike;
• CT dhe ultratinguj;
• stimulimi magnetik transkranial;
• elektroneurografia;
• elektromiografia;

Studimet laboratorike janë të një rëndësie dytësore dhe janë të kufizuara në një test biokimik gjaku.

Me ataksi të Friedreich, kërkohen konsultime shtesë të specialistëve të tillë:

• kardiolog;
• endokrinolog;
• ortoped;
• okulist.

Jo vendin e fundit në procesin e diagnostikimit e zë këshillimi gjenetik mjekësor dhe diagnostikimi kompleks i ADN-së. Manipulimet kryhen në mostrat e gjakut të pacientit, prindërve të tij, vëllezërve dhe motrave.

Ecuria e sëmundjes mund të zbulohet edhe në fazën e shtatzënisë - ataksia familjare e Friedreich në fetus zbulohet gjatë testeve të ADN-së të vileve korionike, të cilat kryhen në javën 8-12 të shtatzënisë ose duke ekzaminuar lëngun amniotik në 16- 24 javë të shtatzënisë.

Vlen të përmendet se ataksia e Friedreich duhet të diferencohet nga sëmundje të tilla:

• mieloza funikulare;
• neoplazitë e trurit të vogël;
• sindromi Louis-Bar;
• mungesa e trashëguar e vitaminës E;
• sëmundja Krabbe;

Mjekimi

Terapia e nisur në kohë bën të mundur që:

• ndaloni përparimin e procesit patologjik;
• parandalimi i zhvillimit të komplikimeve;
• mbani një mënyrë jetese aktive për një kohë të gjatë.

Trajtimi i drogës bazohet në administrimin e njëkohshëm të barnave metabolike nga grupet e mëposhtme:

• kofaktorët e reaksioneve enzimatike energjetike;
• stimuluesit e aktivitetit të zinxhirit të frymëmarrjes mitokondriale;
• antioksidantë.

Përveç kësaj, ata përshkruajnë:

• substanca nootropike;
• ilaçe për të përmirësuar proceset metabolike në muskulin e zemrës;
• neuroprotektorë;
• komplekse multivitamine.

Terapia e ushtrimeve ka një rëndësi të madhe - ushtrimet terapeutike të vazhdueshme, të përpiluara në baza individuale, do të ndihmojnë:

• rivendosja e koordinimit dhe fuqisë së muskujve;
• mbaj aktivitet fizik;
• eliminoni dhimbjen.

Trajtimi përfshin ndjekjen e një diete të kursyer, thelbi i së cilës është kufizimi i marrjes së karbohidrateve, pasi teprica e tyre mund të provokojë një përkeqësim të simptomave.

Ndërhyrja kirurgjikale indikohet vetëm në rastet kur një person ka deformime të theksuara kockore.

Komplikimet e mundshme

Mungesa e plotë e terapisë mund të çojë në komplikime kërcënuese për jetën. Ndër pasojat, vlen të theksohen:

• bashkimi i infeksioneve;
• paaftësi;

Parandalimi dhe prognoza

Ataksia e Friedreich është një sëmundje e shkaktuar nga mutacionet e gjeneve, kështu që është e pamundur të shmanget zhvillimi i saj. Për të zbuluar nëse një fëmijë do të lindë me një patologji të ngjashme, një çift i martuar në fazën e planifikimit të shtatzënisë duhet të konsultohet me një gjenetist dhe të kalojë testet e ADN-së.

Falë teknologjive më të fundit për diagnozën prenatale të mutacioneve kromozomale, bartësit e një gjeni patologjik kanë mundësinë të kenë pasardhës të shëndetshëm.

Për sa i përket prognozës, rezultati është i pafavorshëm. Ataksia e Friedreich çon në vdekje afërsisht 20 vjet pas shfaqjes së simptomave të para klinike. Mesatarisht, çdo i dyti pacient me një diagnozë të ngjashme nuk jeton deri në 35 vjet.

Vlen të përmendet se te femrat prognoza është më e favorshme - në 100% të rasteve arrijnë të jetojnë më shumë se 20 vjet nga fillimi i patologjisë, ndërsa tek meshkujt shifra është vetëm 63%.

Në mungesë të diabetit dhe problemeve të zemrës, njerëzit mund të jetojnë deri në një moshë të avancuar - deri në 70-80 vjet.

A është gjithçka e saktë në artikull nga pikëpamja mjekësore?

Përgjigjuni vetëm nëse keni njohuri të vërtetuara mjekësore

Sëmundja e Friedreich (ATAXIA HEREDITARIA) - forma më e zakonshme e ataksisë trashëgimore, prevalenca është 2 - 7 për 100,000 banorë. Lloji i trashëgimisë është autosomale recesive. Gjeni i sëmundjes Friedreich u hartua në rajonin centomerik të kromozomit të 9-të në vendndodhjen 9ql3-q21.

Sëmundja e Friedreich karakterizohet nga:
degjenerimi i kolonave të pasme dhe anësore të palcës kurrizore (veçanërisht në segmentet lumbosakral)
vdekja e qelizave të shtyllave të Clark dhe trakteve spinocerebelare dorsale duke filluar prej tyre
degjenerimi i bërthamave III, V, IX-X, XII të çifteve të nervave kraniale, qelizave Purkinje, bërthamës së dhëmbëzuar dhe pedunkulit cerebellar superior (zakonisht në fazën e vonë të sëmundjes)
ndryshime mund të gjenden edhe në hemisferat cerebrale

Shkaqet e ataksisë së Friedreich
Zhvillimi i sëmundjes shoqërohet me një mungesë ose një strukturë të shtrembëruar të proteinës frataxin, e cila sintetizohet brenda qelizës në citoplazmë, funksioni i saj është transportimi i hekurit nga mitokondria. Mitokondritë janë "stacionet energjetike të qelizës", akumulimi i hekurit në to (oksidimi i hekurit është një mekanizëm universal për transportimin e oksigjenit në trup) shoqërohet me një aktivitet të lartë të proceseve oksiduese brenda tyre. Me një rritje të përmbajtjes së hekurit në mitokondri me më shumë se 10 herë, hekuri total qelizor mbetet brenda intervalit normal, dhe përmbajtja e hekurit citosolik zvogëlohet. Kjo çon në aktivizimin e gjeneve që kodojnë enzimat transportuese të hekurit, ferrooksidazën dhe permeazën. Kështu, çekuilibri i hekurit ndërqelizor përkeqësohet më tej. Një përqendrim i lartë i hekurit në mitokondri çon në një rritje të numrit të radikaleve të lira, të cilat kanë një efekt të dëmshëm në qelizë.

Kriteret për diagnostikimin e sëmundjes së Friedreich janë:
1.lloji autozomal recesiv i trashëgimisë
2. debutojnë në adoleshencë, më rrallë në adoleshencë
3. ataksi, arefleksi, shkelje e ndjeshmërisë së thellë, dobësi dhe atrofi të muskujve të këmbëve, më vonë se duart.
4. Simptomat ekstraneurale:
deformimet e skeletit: skolioza, këmba e zbrazët (“këmba e Friedreich”), deformimi i gishtërinjve dhe duarve, etj.
çrregullime endokrine: diabeti mellitus, hipogonadizmi, infantilizmi, mosfunksionimi i vezoreve
kardiomiopatia (hipertrofike, më rrallë e zgjeruar): Ndryshimet e EKG dhe EchoCG
katarakt
1. atrofia e palcës kurrizore, e vizualizuar në skanimet MRI
2.Diagnostifikimi i ADN-së

Supozohet se format klasike dhe atipike të sëmundjes së Friedreich mund të shkaktohen nga mutacione të ndryshme (dy ose më shumë) të të njëjtit gjen.

Simptomat e para të sëmundjes shfaqen më shpesh në periudhën parapubertetike. Ato karakterizohen nga një kombinim i:
manifestimet tipike neurologjike
manifestimet ekstraneurale

Manifestimet neurologjike

Sëmundja zakonisht manifestohet me shfaqjen e ngathtësisë, pasigurisë kur ecin, veçanërisht në errësirë, pacientët fillojnë të lëkunden, shpesh pengohen. Së shpejti, moskoordinimi në duar, një ndryshim në shkrimin e dorës dhe dobësia në joga i bashkohen ataksisë gjatë ecjes. Tashmë në fillimin e sëmundjes, mund të vërehet disartria.

Herët dhe një shenjë e rëndësishme diagnostike diferenciale e sëmundjes së Friedreich është zhdukja e reflekseve tendinore dhe periosteale.

Frenimi i reflekseve (kryesisht reflekset e Akilit dhe të gjurit) mund të jetë disa vite përpara shfaqjes së simptomave të tjera të sëmundjes dhe të jetë manifestimi më i hershëm i mosfunksionimit neurologjik.

Në fazë të avancuar zakonisht vërehet sëmundje në pacientët me arefleksi totale.

Një manifestim tipik neurologjik i sëmundjes së Friedreich është një shkelje e ndjeshmërisë së thellë (artikulare-muskulare dhe vibruese).

Mjaft herët te pacientët me ekzaminim neurologjik mund të zbulohet simptoma e Babinskit, hipotensioni muskulor.

Ndërsa sëmundja përparon, ataksia cerebelare dhe e ndjeshme, dobësia dhe atrofia e muskujve të këmbës rriten gradualisht.

Faza e vonë sëmundjet janë të shpeshta, amiotrofi dhe çrregullime të ndjeshmërisë së thellë që shtrihen në duar. Pacientët pushojnë së ecuri në mënyrë të pavarur dhe i shërbejnë vetes për shkak të prishjes së thellë të funksioneve motorike.

Në disa raste, ka nistagmus, humbje dëgjimi, atrofi të nervave optike; me një rrjedhë të gjatë të sëmundjes, ka një shkelje të funksionit të organeve të legenit, çmenduri.

Manifestimet ekstraneurale

Infrakt(ndodh në më shumë se 90% të pacientëve)
Karakteristikë është zhvillimi i një progresivi tipik kardiomiopatia.
Kardiomiopatia është kryesisht hipertrofike, por në disa raste mund të zhvillohet kardiomiopatia e zgjeruar. Është e mundur që këto ndryshime të zemrës në sëmundjen e Friedreich të jenë faza të ndryshme të të njëjtit proces.
Kardiomiopatia manifestohet:
dhimbje në rajonin e zemrës
rrahjet e zemrës
gulçim gjatë ushtrimit
zhurmë sistolike dhe simptoma të tjera.

Në më shumë se gjysmën e pacientëve, kardiomiopatia është shkaku i drejtpërdrejtë i vdekjes.

Ndryshimet përkatëse zakonisht zbulohen:
në EKG - shqetësimi i ritmit, përmbysja e valës T, ndryshimet e përçueshmërisë
me ekokardiografi

Në disa raste, simptomat klinike dhe elektrokardiografike të dëmtimit të zemrës ndonjëherë i paraprijnë shfaqjes së çrregullimeve neurologjike për disa vjet. Pacientët vëzhgohen për një kohë të gjatë nga një kardiolog ose një terapist lokal, më shpesh me një diagnozë të sëmundjes reumatike të zemrës.

Deformimet e skeletit:
skolioza
"Këmba e Friedreich" - një hark i lartë konkav i këmbës me hiperekstension të gishtërinjve në falangat kryesore dhe përkulje në pjesën distale
deformimi i gishtave të duarve dhe të këmbëve etj.

Këto çrregullime mund të shfaqen edhe shumë kohë përpara se të zhvillohen simptomat e para neurologjike.

Çrregullimet endokrine:
diabetit
hipogonadizmi
infantilizëm
mosfunksionim ovarian

Sëmundja e Friedreich karakterizohet nga një kurs progresiv në mënyrë të qëndrueshme, kohëzgjatja e sëmundjes zakonisht nuk i kalon 20 vjet.

Shkaqet e menjëhershme të vdekjes mund të jenë dështimi i zemrës dhe mushkërive, komplikimet infektive.

Metodat shtesë të diagnostikimit

1. Imazhe MR- ju lejon të vizualizoni atrofinë e palcës kurrizore tashmë në një fazë të hershme të sëmundjes, dhe me një kurs më të gjatë - një atrofi mesatarisht të theksuar të medulla oblongata, pons dhe tru i vogël.

2. CT scan i trurit ka një rëndësi të kufizuar (për shkak të lokalizimit kurrizor të ndryshimeve kryesore morfologjike) - ose një shkallë e dobët e atrofisë cerebelare ose nuk zbulohen ndryshime.
Vetëm në fazën e fundit të sëmundjes CT mund të zbulojë një sërë ndryshimesh:
atrofia e hemisferave dhe vermisi cerebellar
zgjerimi i ventrikulit IV, cisternave rrjedhëse, ventrikulave anësore dhe hapësirës subaraknoidale të hemisferave cerebrale

Megjithatë, shkalla e këtyre ndryshimeve mbetet e dobët ose e moderuar edhe në pacientët më të rëndë. Këto veçori të figurës CT në sëmundjen e Friedreich-it bëjnë të mundur përdorimin e saj për diagnozë diferenciale me forma të tjera, kryesisht cerebellar, të ataksisë trashëgimore.

3. Studime elektrofiziologjike(janë informuese për diagnozën e sëmundjes së Friedreich)

Modeli elektroneuromiografik karakteristik i kësaj sëmundjeje është në mungesë ose ulje të ndjeshme të amplitudës së potencialeve të veprimit të nervave ndijor të ekstremiteteve, me një rënie relativisht të vogël të shpejtësisë së përcjelljes së impulsit përgjatë nervave motorikë.

Edhe në fazën fillestare të sëmundjes së Friedreich, është e nevojshme të përdoret elektrokardiografia dhe ekokardiografia, të ekzaminohet niveli i glukozës në gjak me teste të veçanta stresi të tolerancës së glukozës (për të përjashtuar diabetin mellitus), si dhe të kryhet një ekzaminim me rreze X të shtyllës kurrizore (karakteristike të deformimeve të kockave).

Diagnoza diferenciale

Sëmundja e Friedreich duhet të diferencohet nga:

ataksia trashëgimore e shkaktuar nga mungesa vitaminë A E(për diagnozën diferenciale, është e nevojshme të përcaktohet përmbajtja e vitaminës E në gjak, të ekzaminohet profili lipidik i gjakut, njollosja e gjakut për praninë e akantocitozës)

Sindroma Bassen-Kornzweig

sëmundjet metabolike e trashëguar në mënyrë autosomale recesive dhe shpesh e karakterizuar nga zhvillimi i ataksisë spinocerebelare - Gm 1 dhe Gm 2 - gangliozidoza dhe galaktosialidoza(studimi i aktivitetit të β-galaktozidazës dhe hexosaminidazës A), sëmundja Krabbe (studimi i enzimës galaktosilceramidazë), versioni i vonë Sëmundja Niemann-Pick(përcaktimi i përmbajtjes së sfingomielinës në lëngun cerebrospinal, ekzaminimi i pikës së sternës për praninë e qelizave "të shkumëzuara").

sklerozë të shumëfishtë(diagnoza diferenciale zakonisht nuk shkakton vështirësi, pasi simptoma të tilla si arefleksia e tendinit, hipotensioni muskulor, amiotrofia, manifestimet ekstraneurale nuk janë tipike për sklerozën e shumëfishtë, dhe gjithashtu për shkak të mungesës së remisioneve dhe ndryshimeve fokale në densitetin e substancës së trurit në CT. dhe imazhe MR në sëmundjen e Friedreich)

Trajtimi i ataksisë së Friedreich

Nuk ka asnjë kurë që çon në shërim të plotë.

Përdoren preparate të të ashtuquajturës seri mitokondriale, antioksidantë dhe komponime që ndihmojnë në reduktimin e akumulimit të hekurit në mitokondri.

Ndër antioksidantët Përdoren gjerësisht vitaminat A dhe E, si dhe ilaçi idebenone (noben), i cili është një analog sintetik i koenzimës Q 10. Ilaçi ka një efekt të fuqishëm antioksidant dhe citoprotektiv, i cili ndihmon në "ngadalësimin" e procesit neurodegjenerues. Për më tepër, organi i synuar i idebenonit është miokardi, kështu që ilaçi ngadalëson zhvillimin e kardiomiopatisë hipertrofike.

Është i nevojshëm vëzhgimi i një endokrinologu, korrigjimi ortopedik i këmbëve (këmba e Friedreich-it).

Është gjithashtu e një rëndësie të madhe fizioterapi dhe fizioterapi.

Në disa raste, ka kirurgji për deformimin e këmbës, Prezantimi toksina botulinike në muskujt spastikë.

Pacientët kanë nevojë për përshtatje sociale.

Parandalimi i ataksisë së Friedreich

Me rëndësi të veçantë është testimi i ADN-së në një fazë të hershme presimptomatike për të përshkruar terapinë parandaluese. Para së gjithash, të afërmit e pacientit ekzaminohen.