Anomalitë në zhvillimin e fëmijëve. Sëmundjet e shpeshta gjenetike të fëmijëve në Federatën Ruse. Deformimet dhe shkaqet e tyre

Si rezultat i një keqformimi, fetusi mund të vdesë edhe në periudhën embrionale ose menjëherë pas lindjes për shkak të paaftësisë së tij për ekzistencë të pavarur, jashtë kontaktit me organizmin e nënës. Me disa lloje keqformimesh të organeve që nuk janë vitale ( buzë e çarë, keqformime të mitrës), ndodh në shkallë të ndryshme zhvillimin e duhur fëmijë.
Deformimet fetale jo gjithmonë e ndërlikojnë rrjedhën e lindjes. Kjo vërehet më shpesh në hidrocefalus dhe keqformime të dyfishta.

Hidrocefalus(hidrocefalia) - pika e kokës. Hidrocefalusi i rëndë është i rrallë. Ndodh si pasojë e akumulimit të tepërt (deri në 5 l). lëngu cerebrospinal në zgavrën e kafkës, pothuajse zakonisht në barkushet cerebrale, jashtëzakonisht rrallë në hapësirën subaraknoidale dhe gjithashtu për shkak të daljes së saj të vështirë. Kockat e kafkës, nën ndikimin e presionit të rritur intrakranial, ndryshojnë dhe ndonjëherë bëhen më të holla në trashësinë e letrës së pergamenës, lidhjet e tyre fibroze (fontanele dhe qepje) shtrihen, dhe vëllimi i kokës në lidhje me këtë rritet ndjeshëm. Truri pëson një atrofi të mprehtë nga presioni.

Nëse fetusi vdes shumë përpara lindjes, presioni intrakranial zvogëlohet, koka kthehet në një fshikëz të butë-elastike, e cila mund të kalojë në mënyrë të pavarur përmes kanalit të lindjes gjatë lindjes. Me një fetus të gjallë, një kokë e madhe elastike e tendosur preket në legen, duke rezultuar në shtrirje të tepërt të segmentit të poshtëm të mitrës. Nëse kjo nuk ndihmohet, do të ndodhë këputja e mitrës. Në prezantim me brekë, më shpesh se zakonisht e vërejtur në hidrocefalus, nevoja për ndihmë të menjëhershme në lindje lind kur një kokë e mëvonshme futet në hyrje të legenit të vogël.
Përveç kësaj, lindja shpesh ndërlikohet nga dobësia e forcave të lindjes, gjakderdhja nga mitra në vazhdimësi dhe në fillim. periudhat pas lindjes, infeksion.
Hidrocefalusi njihet kolektivisht shenjat e mëposhtme: madhësia e madhe shko-. shkathtësia, jo e futur në legen, pavarësisht nga e mira veprimtari fisnore, rrallimi i eshtrave të kafkës (kur shtypen me gisht mbi to, fitohet zhurma e kërcitjes së pergamenës), lëvizshmëria e tyre, prania e fontaneleve dhe qepjeve të gjera.
Me paraqitje cefalike dhe me hapje të mjaftueshme të fytit të mitrës, kafka shpohet dhe lirohet lëngu. Në të ardhmen, lindja sigurohet me një kurs të pavarur, nëse nuk ka indikacione për përshpejtimin e tyre. Në prani të kësaj të fundit, fetusi hiqet duke përdorur një kranioklast.

Hidrocefalusi ndonjëherë shihet i shoqëruar me sëmundje e rrallë fetus - rënie e zakonshme e fetusit (hydrops fetus universalis congenitalis). Ka një fryrje të mprehtë të fetusit. Edema ndonjëherë është aq e theksuar sa në lëkurë krijohen çarje, nga të cilat rrjedh lëngu. Fëmijë të tillë vdesin, nëse jo në lindje, atëherë menjëherë pas tyre. Aktualisht, kjo sëmundje konsiderohet si eritroblastozë.

(moduli direkt4)

Anencefalia(lanencefalia) është një nga keqformimet më të zakonshme të fetusit. Fetusit i mungon një qemer i kafkës dhe pjesa më e madhe e trurit; pjesa e përparme e kokës është e zhvilluar mirë. Me anencefalinë, fetusi ka pamje karakteristike: një kokë e vogël ndodhet direkt në brezin e shpatullave, veshët shtrihen mbi shpatulla për shkak të fytyrës së ngritur, ballore dhe pjesa parietale mungojnë kokat kokërdhokët e syve e dalë, gjuha del nga goja gjysmë e hapur.
Anencefalia lindë e vdekur ose vdes në orët e para pas lindjes.
Me këtë lloj deformimi, lindja vazhdon pa asnjë vështirësi. Vështirësitë diagnostike që dalin në këtë rast janë të rëndësishme: anencefala ngatërrohet me një fetus në paraqitjen breech. Ekzaminimi vaginal pa shumë vështirësi na lejon të përjashtojmë këtë të fundit.
Anencefalia shoqërohet shpesh me polihidramnioz dhe spina bifida.

Deformime të dyfishta. Binjakët e bashkuar rezultojnë nga bashkimi i binjakëve identikë. Kjo patologji mund të ndodhë në mungesë të vezë e fekonduar septa ndërmjet binjakëve (binjakët monoamniotikë). Në raste të tilla, për shkak të ndarjes jo të plotë të vezës midis binjakëve, mund të ketë një lidhje, si rezultat i së cilës ato janë mik i lidhur me një mik në disa pjesë të trupit. Deformime të dyfishta mund të ndodhin edhe si pasojë e ndarjes jo të plotë të mikrobit; në të njëjtën kohë, frutat zhvillohen me dyfishimin e pjesëve të tëra të trupit - dy koka me një trup të përbashkët, dy trupa me një kokë, duke dyfishuar ose trefishuar numrin e gjymtyrëve, etj.
Nëse secili prej binjakëve të shkrirë zhvillohet në mënyrë të barabartë (ose pothuajse në mënyrë të barabartë), ata flasin për deformim simetrik. Përndryshe, kur njëri prej frikave është dukshëm prapa tjetrit në zhvillimin e tij, ata flasin për deformim asimetrik.

Një shembull tipik i keqformimit asimetrik është një keqformim i pashpirt (acardiacus): zemra e njërit prej binjakëve në binjakë identikë për shkak të gjendjes së përgjithshme qarkullimi i placentës punon për zemrën e binjakut të dytë, që sjell një atrofi graduale të zemrës, pjesë enët e gjakut, mushkëritë dhe gjymtyret e siperme e fundit. Shpesh, mungon edhe koka; i gjithë fruti kthehet në një masë pa formë të mbuluar me lëkurë.
Frika e pashpirt zakonisht lind pa vështirësi menjëherë pas lindjes së një binjaku të zhvilluar normalisht.

Pakrahasueshëm më shumë vlerë praktike kanë deformime simetrike, që shpesh çojnë në komplikime të rënda lindja e fëmijës që kërkon ndërhyrje kirurgjikale.
Të gjitha deformimet e dyfishta (binjakët e bashkuar dhe binjakët jo të ndarë plotësisht) mund të ndahen në dy grupe në varësi të vendit të bashkimit.
Grupi i parë përfshin binjakë të shkrirë me skajet e trupit të fetusit - kokat (kraniopagus) ose mollaqe. Këta frikacakë, nëse ndodhen gjatë lindjes në një rresht, kalojnë lehtësisht nëpër kanalin e lindjes dhe zakonisht nuk e ndërlikojnë rrjedhën e lindjes.
Grupi i dytë përbëhet nga binjakë të shkrirë me trupin - gjoks (thoracopagus), si dhe freaks me dy koka (dicephalus), që kanë një trup të përbashkët dhe dy koka. Ischiopagi dhe thoracopagi mund të vazhdojnë të jetojnë edhe pas lindjes, duke mbetur të pandarë. Frik të tillë përfshinin të ashtuquajturat " Binjakët siamezë që jetoi deri në 63 vjet. Binjakët në disa raste mund të ndahen me operacion.
Keqformimet me dy koka, si disa lloje të tjera të keqformimeve në të cilat fuzioni është tepër intim, paraqesin vështirësi të mëdha, si diagnostike ashtu edhe terapeutike.
Lindja e fëmijëve në shumicën e rasteve vazhdon me një shkelje e mprehtë biomekanizmi. Në çdo rast individual, është e nevojshme të gjendet një më i kujdesshëm dhe Mënyra më e drejtë për lindjen e fëmijës.

Një lloj deformimi relativisht i zakonshëm janë herniet cerebrale.
Një hernie e trurit (meningocele) zakonisht vërehet në rajonin e hundës në prani të një vrime në të, si dhe në rajonin e fontanelit të madh dhe të vogël. Frika të tillë vdesin në orët ose ditët e para pas lindjes. Vështirësitë në lindje nuk shkaktojnë.
Spina bifida (spina bifida) ndodh për shkak të një bifurkacioni të harqeve të pasme të rruazave, më shpesh në mesit shtylla kurrizore.
Nëpër hapjen herniale dalin në formë kisti meningjet, dhe ndonjehere palca kurrizore i mbuluar me lëkurë të hollë.

Fëmijët e lindur me spina bifida shpesh vuajnë më vonë me paralizë të gjymtyrëve (kryesisht të poshtme), mosmbajtje urinare dhe sëmundje të tjera të rënda.
Herniet cerebrale nuk cenojnë biomekanizmin e lindjes. Pas lindjes së një fëmije, është e nevojshme të mbulohet zgjatja herniale me një leckë të butë sterile të lagur me vazelinë sterile. Ndihmë e mëtejshme konsiston në operacionin e reduktimit të hernies në kanalin kurrizor dhe mbylljen hapje herniale. Ju mund të mbështeteni në suksesin e operacionit vetëm në rastet e lehta të këtij deformimi.
Herniet cerebrale shpesh shoqërohen me keqformime të tjera të fetusit.

Nga anomalitë e fetusit duhet theksuar buza e çarë, qiellza, hernia. unaza e kërthizës(me hyrjen në qeskën herniale të omentumit, mëlçisë, zorrëve), këmbë e shtrembër, shumë gishtërinj, infeksion anusit Disa nga këto anomali kërkojnë të menjëhershme trajtim kirurgjik(mbyllja e anusit, hernia e unazës së kërthizës), në raste të tjera, operacioni kryhet më vonë, kur fëmija forcohet (buza e lepurit, qiellza e çarë), në rastet e treta kërkohet. trajtim ortopedik(këmbë klubi).

Është e pamundur të shprehet me fjalë dhimbje përjetuar nga një nënë që e kupton se foshnja e saj, e shumëpritur dhe e dashur, ka lindur jo si gjithë të tjerët. Prania e deformimeve dhe sëmundjeve të tjera gjenetike tek një fëmijë trondit shumë prindër dhe i detyron ata të braktisin një fëmijë të tillë. Në të njëjtën kohë, disa deformime nuk janë aspak një kryq në jetën e fëmijëve të tillë. Shumë prej këtyre foshnjave zhvillohen jo më keq se ato të shëndetshme dhe mund të bëhen anëtarë të plotë të shoqërisë, të punojnë, të sigurojnë veten dhe madje të krijojnë familje. Çfarë lloj sëmundjet gjenetike më të shpeshtat në vendin tonë, cilat janë shkaqet e tyre dhe si të parandalojmë zhvillimin e deformimeve?

Sëmundjet trashëgimore dhe jo të trashëguara

Sëmundjet ndahen në 2 lloje: të trashëguara dhe jo të trashëguara. E para mund të transmetohet nga brezi në brez, për shembull, hemofilia e njohur - paaftësia e gjakut për t'u mpiksur. Arsyeja për këtë është prania e një gjeni të caktuar. Gjenet janë grimca që janë përgjegjëse për zhvillimin e të gjitha tipareve njerëzore: nga ngjyra e syve deri te madhësia e zemrës. Midis gjeneve ka edhe nga ato që nga prania e tyre shkaktojnë sëmundje të caktuara, ndërkohë që mund t’u kalojnë fëmijëve nga prindërit, sepse janë “të rregulluar”.

Sëmundjet trashëgimore shkaktohen nga prania e spontaneve mutacionet- ndryshime në strukturën e gjenit. Këto mutacione mund të shkaktohen faktorë të ndryshëm: rrezatimi, komponimet kimike. Ndryshime të tilla gjenetike ndodhin veçmas - vetëm në një person të caktuar, ato nuk janë të qëndrueshme dhe nuk transmetohen në brezat e ardhshëm.

deformime kongjenitale

nga më së shumti e përhapurështë një deformim, i quajtur gjerësisht "kuzë e çarë dhe qiellzë e çarë". Është një çarje në qiell nofullën e sipërme dhe ne buza e sipërme Ato mund të ndodhin njëkohësisht ose veçmas. Sot ky defekt është rregulluar. në mënyrë kirurgjikale: Çarja mbyllet dhe vendosen sutura në buzë për të shtrënguar brazdë. Është e domosdoshme të eliminohet një shëmti e tillë, pasi prania e saj ndërhyn në normale ushqyerja me gji zhvillimi i dhëmbëve dhe të folurit. Megjithatë, inteligjenca e fëmijëve me një patologji të tillë nuk vuan aspak.

Një tjetër e zakonshme shëmtiështë moszhvillimi në shkallë të ndryshme të ekstremiteteve të sipërme ose të poshtme, të cilat përsëri aftësitë mendore nuk ndikon. Duart, gjymtyrët e sipërme plotësisht, një dorë ose disa gishta mund të mungojnë dhe gjymtyrët e poshtme në këtë rast, ato mbeten vetëm në gjendjen "rudimentare" dhe është e pamundur të lëvizësh mbi to. Megjithatë, njerëz të tillë përshtaten dhe mund t'i shërbejnë vetes edhe pa proteza.

Përveç kësaj, ka më shumë keqformime serioze duke ndërhyrë funksion normal organizëm, midis tyre binjakë të pandarë, akrania - një moszhvillim serioz i kafkës, hidrocefalus - prania e lëngjeve në zgavrën e kafkës dhe të tjera, megjithatë, ato janë disi më pak të zakonshme. Sot, të gjitha këto vese mund të shihen në ekzaminimi me ultratinguj, atëherë prindërit përballen me çështjen e mbajtjes së një shtatzënie të tillë. Megjithatë, disa deformime ndodhin pas lindjes.

Sëmundjet gjenetike të karakterizuara nga vonesa në zhvillim

Ka edhe një numër sëmundjet e lindura gjenetike shoqëruar me dëmtim intelektual dhe karakteristikë pamjen. Më e zakonshme dhe më e njohura është sindroma Down. Këta fëmijë kanë mbetur prapa. zhvillimin mendor, por në përgjithësi ata mund të zhvillohen dhe të mësojnë botën, me qasje e drejtë dhe punoni me ta, megjithëse më ngadalë se të tjerët. Zakonisht njerëz të tillë janë në gjendje t'i shërbejnë vetes, të bëjnë punë të thjeshta dhe të jetojnë normalisht nën mbikëqyrjen e të afërmve.

Sindroma Patau- më i rëndi sëmundje kongjenitale, 95% e fëmijëve që vuajnë prej saj vdesin në vitet e para të jetës dhe ata që ia dolën të mbijetojnë vuajnë nga idiotësia e thellë. Sindroma Patau përfshin linjë e tërë keqformime - moszhvillimi fizik dhe mendor, keqformimet e zemrës, dëmtimi i shikimit, kistet në gjëndër tiroide dhe veshkat, duke prishur punën e tyre, moszhvillimin e sistemit riprodhues.

Shkaqet e keqformimeve kongjenitale

Arsyet dhe mekanizmave shfaqja e pothuajse gjysmës dhe deformimet janë ende të panjohura për shkencëtarët. Megjithatë, ka një numër të faktorë të përbashkët, e cila absolutisht mund të provokojë shfaqjen e mutacioneve - ndryshimet në gjene.

E para në listë faktorët qëndrojnë komponimet kimike. Alkooli, nikotina dhe substancave narkotike ndikojnë negativisht në zhvillimin e embrionit, veçanërisht në tremujorin e parë të shtatzënisë.

E njëjta gjë mund të thuhet për barna , ndikimi i shumë prej tyre në formimin e fetusit nuk është kuptuar plotësisht. Një shembull i mrekullueshëm i kësaj është "katastrofa e talidomidit" që ndodhi midis viteve 1956 dhe 1962. Ajo u shkaktua nga ilaçi "Thalidomide", i cili u rekomandohej grave shtatzëna si qetësues dhe pilulë gjumi. Rezultati ishte lindja e 12,000 “fëmijëve talidomide” në mbarë botën, të cilët vuanin nga moszhvillimi i gjymtyrëve të sipërme, syve dhe muskujve të fytyrës.

Lidhen me pritjen vitaminatështë gjithashtu e nevojshme në mënyrën më të rreptë, pasi teprica ka efekt teratogjen- shkakton anomali të zhvillimit, si dhe mungesë serioze të vitaminave dhe elementëve gjurmë.
Rreshti sëmundjet infektive , si rubeola, citomegalovirusi dhe disa të tjerë, mund të transmetohen nga nëna tek fetusi dhe të shkaktojnë zhvillimin e deformimeve në të, të çojnë në vdekje.

rrezatimi radioaktiv ndikon negativisht në aparatin gjenetik të nënës dhe fëmijës, duke shkaktuar anomali kongjenitale.
Të gjitha vezët gratë shtrihen dhe formohen në vezore gjatë saj zhvillimi embrional, ato nuk formohen më gjatë jetës dhe nuk përditësohen si spermatozoidet mashkullore. Kjo do të thotë se të gjitha vezët janë të ekspozuara ndaj ndikimet negative nga ana mjedisi, imazh i gabuar jeta, alkooli, nikotina, kequshqyerja. E gjithë kjo mund të çojë në një shkelje të aparatit gjenetik të vezës dhe zhvillimin e një fëmije jo të shëndetshëm prej tij. Mbajeni këtë parasysh dhe mbroni veten dhe fëmijët tuaj të ardhshëm nga të panevojshmet ndikimet negative- Parandalimi është më mirë se kurimi.

Tek njerëzit, si te kafshët e tjera, shpesh ndodhin anomali në zhvillim, duke çuar në devijime pak a shumë serioze në strukturën ose funksionimin e organeve. Shumë nga këto anomali rezultojnë të jenë vdekjeprurëse (vdekjeprurëse) tashmë fazat e hershme zhvillimin.

Kur u shfaqën metoda të ndjeshme për zbulimin e fazave të hershme të shtatzënisë (duke zbuluar hormonin në gjak gonadotropina korionike), doli se më shumë se gjysma e embrioneve njerëzore vdesin në faza shumë të hershme. Përqindja e aborteve spontane (spontane) për më shumë se fazat e vona të lidhura me dështimin e fetusit. Nga fëmijët e lindur me sukses, rreth 5% lindin me anomali të dukshme. Ato mund të jenë mjaft të padëmshme (për shembull, të mëdha shenjë e lindjes), dhe mund të ndikojë shumë në zhvillimin fizik dhe mendor. Arsyet për këto anomali janë të ndryshme. Një pjesë e konsiderueshme e tyre është për shkak të sëmundjeve trashëgimore. Këto mund të jenë ose mutacione të trashëguara (të tilla si gjeni i hemofilisë ose gjeni me gjashtë gishta), ose anomali që ndodhin në disa nga vezët ose spermatozoidet (për shembull, sindroma Down). Ngjashmëria këtu është se shkaku i devijimeve është një ndryshim në ADN-në e vezës.

Faktorë të shumtë mund të shkaktojnë deformime dhe kur ekspozohen ndaj vetë embrionit. Faktorë të tillë quhen teratogjenë. Ka periudha kritike të zhvillimit kur veprimi i faktorëve teratogjenë ka një efekt veçanërisht të fortë në embrion ose në organe specifike dhe sistemet e tyre. Këto periudha janë të ndryshme për organe të ndryshme, por për shumicën prej tyre periudha ndërmjet ditës 15 dhe 60 të shtatzënisë është kritike. Deformimet mund të shkaktohen nga faktorë mutagjenë që ndikojnë në ADN-në e vetë embrionit - për shembull, rrezatimi radioaktiv. Agjentë të tjerë mund të shkaktojnë anomali të fetusit pa qenë mutagjenë. Këto përfshijnë, për shembull, disa lloje të viruseve dhe baktereve. Disa prej tyre janë në gjendje të depërtojnë nga trupi i nënës në fetus. Pra, tek gratë që kanë pasur rubeolë në të tretën e parë të shtatzënisë, ka një probabilitet të lartë për të pasur fëmijë me dëmtime shikimi dhe sëmundje të zemrës. Agjenti shkaktar i sifilisit (bakteri pallidum spirochete) shkakton vdekjen e fetusit në fazat e hershme dhe lindjen e fëmijëve të shurdhër kur ekspozohen në fazat e mëvonshme. Paaftësi të rënda zhvillimore sistemi nervor fetusi mund të shkaktohet nga toksoplazma - protiste që barten nga macet (vetë macet nuk vuajnë shumë nga toksoplazmoza, por edhe rrjedha e shtatzënisë është e shqetësuar në to).

Por, ndoshta, deformimet më të ndryshme dhe çrregullime të tjera mund të shkaktojnë substancave kimike si natyrore ashtu edhe artificiale. Midis tyre janë disa ilaçe që janë krejtësisht të padëmshme për një të rritur. Kështu, acidi retinoik (një derivat i vitaminës A, që përdorej në praktikën mjekësore), kur merrej në një periudhë të caktuar shtatzënie, shkaktonte lindjen e fëmijëve pa veshë, me nofulla të zvogëluara, me çarje të qiellzës dhe anomali të tjera. Me sa duket, kjo substancë pengon migrimin e qelizave nga kreshta nervore. Efektet e tij teratogjene ishin të njohura përmes eksperimenteve në minj dhe etiketa paralajmëroi kundër përdorimit të tij gjatë shtatzënisë. Megjithatë, disa gra e bënë këtë nga neglizhenca. Një histori edhe më tragjike ndodhi me talidomidin, një ilaç që përdorej gjerësisht në SHBA si qetësues. Kur u testua në minj dhe minjtë, ai nuk kishte ndonjë efekt teratogjen. Por nëse gratë e merrnin atë gjatë një periudhe të caktuar shtatzënie, ato kishin fëmijë me shkurtim ose mungesë të theksuar kockat e gjata gjymtyrët (me shkeljet më të rënda, duart rriten direkt nga supet). Përpara se të vendosej lidhja midis talidomidit dhe këtyre anomalive, lindën më shumë se 7000 foshnja të keqformuara. Më vonë doli se talidomidi shkakton të njëjtat deformime në embrionet e majmunit si te njerëzit. Këta shembuj shpjegojnë pse testimi i çdo ilaçi të ri është një proces kaq i gjatë dhe i shtrenjtë.

Gjatë shtatzënisë, ilaçet duhet të përdoren me kujdes ekstrem, sigurohuni që të konsultoheni me një mjek.

Përveç barnave, efekt teratogjen kanë edhe substanca të tjera të përdorura gjerësisht në jetën e përditshme. Për shembull, alkooli (nëse një grua konsumon 100 gram vodka në ditë ose më shumë gjatë shtatzënisë) në pothuajse 100% të rasteve shkakton një vonesë të dukshme në zhvillimin mendor dhe fizik të fëmijës. Nikotina nuk ka një efekt teratogjenik të theksuar, por në shumë gra që pinë duhan, të sapolindurit kanë mesatarisht më pak peshë se normalja. Përveç kësaj, fëmijët e nënave duhanpirëse kanë më shumë gjasa të vdesin nga vdekje e papritur. (Vdekja e papritur neonatale është një nga shkaqet kryesore të vdekjes tek fëmijët nën një vjeç në vendet e zhvilluara. Fëmijë i shëndetshëm bie në gjumë dhe vdes në gjumë. Besohet se vdekja në këtë rast ndodh për shkak të ndalimit të qendrës së frymëmarrjes të trurit, dhe nikotina mund të prishë funksionimin e saj nëse prek fetusin).