Buzë lepurash. Keqformime kongjenitale të fytyrës

Keqformimet kongjenitale të MFR janë një ndalim i zhvillimit (nënzhvillimi) ose një devijim nga formimi normal i disa formacionet anatomike, organe ose sisteme. Në varësi të kësaj, patologjia mund të jetë me ashpërsi të ndryshme - nga anomalitë e vështira për t'u zbuluar, ndonjëherë të interpretuara si variacione të kariotipit, deri te keqformimet e rënda që janë të papajtueshme me jetën.
Formimi i pjesës së fytyrës së embrionit përfundon kryesisht në javën e 10-12-të. zhvillimi intrauterin Prandaj, formimi i ndryshimeve patologjike është i mundur vetëm në këtë periudhë. Faktorë të shumtë me origjinë gjenetike dhe teratogjene çojnë në formimin e keqformimeve.

Frekuenca e përgjithshme e keqformimeve morfologjike tek fëmijët nën 1 vjeç është afërsisht 27.2 për 1000 banorë. Rreth 60% e tyre zbulohen në 7 ditët e para të jetës tashmë në institucionet obstetrike. Një nga vendet kryesore në mesin e keqformimeve është i zënë nga çarjet orofaciale. Ata përfshihen në deformimet e “pesës së madhe”, duke zënë vendin e 2-të për nga frekuenca. Buzët e çara përbëjnë 86.9% të të gjitha keqformimeve kongjenitale të fytyrës. Pothuajse çdo çarje e pestë tipike është një komponent i një sindromi të rëndë.

Disa autorë besojnë se numri i të porsalindurve me këto anomali po rritet dhe në dekadën e ardhshme frekuenca e rasteve të tilla do të jetë 2 herë më e lartë se 100 vjet më parë. Në punimet e tjera, prognoza nuk është aq e zymtë, por kudo theksohet prirja drejt rritjes së shfaqjes së tyre. Çdo vit, për çdo 100 mijë të popullsisë, numri i të porsalindurve me çarje të buzës dhe qiellzës rritet me 1.38 (Gutsan A.I., 1984). Si rezultat, ka një rritje të vazhdueshme të numrit çifte në të cilën të paktën njëri bashkëshort është bartës i anomalisë.

Tek të porsalindurit me buzë të çara, gjithmonë mbizotërojnë djemtë (0,79 djem dhe 0,59 vajza për 1000 të porsalindur). Tek meshkujt, si rregull, gjenden forma më të rënda të patologjisë. Në shumicën e rasteve, çarja e buzës nuk është një defekt i izoluar tek një fëmijë. Zbulimi i fenotipeve shtesë ose ndryshimet morfologjike tregon praninë e sindromës. Nëse në vitin 1970 kishte 15 sindroma, fotografia fenotipike e të cilave përfshinte çarje, atëherë në 1972 u përshkruan 72 sindroma, dhe në 1976 - 117 sindroma me çarje orofaciale. Më shumë se 150 janë përshkruar deri më tani.

ETIOLOGJIA DHE PATOGJENEZA.

Me buzën e çarë vërehen ndryshime të mprehta në skeletin kockor të fytyrës, si dhe një vendndodhje e gabuar e kockës premaksilare dhe dhëmbëve të vendosur në të. Ndonjëherë numri i rudimenteve zvogëlohet ose ato mungojnë (anodentia). Deformimi i harkut dentar dhe pllakave palatine mund të kombinohet me moszhvillimin nofullën e sipërme- mikrognatia.

Ngushtimi i nofullës së sipërme shpesh është i lindur dhe me rritjen e fëmijës rritet edhe shkalla e saj. deformim kongjenital i nofullës së sipërme me një çarje të qiellzës mund të kombinohet me një deformim të nofullës së poshtme.

Në shembujt e buzës së çarë të etiologjive të ndryshme, mund të gjurmohen parimet e përgjithshme karakteristike të çdo sëmundjeje trashëgimore monogjene, multifaktoriale dhe kromozomale. Në tipin autosomal dominant, sëmundja mund të ndodhë si kur një gjen mutant transmetohet nga një prind me një çarje buzësh dhe qiellzë, ose kur një mutacion sporadik ndodh në qelizën germinale të njërit prej prindërve. Megjithatë, në të dyja rastet, rreziku për pasardhësit e një fëmije me çarje do të jetë 50%.

Në të kaluarën, kur çarja e buzës shkaktonte vdekjen e fëmijëve në vitet e para të jetës, pothuajse të gjithë të porsalindurit në popullatën me sindroma autosomale dominante shfaqeshin si pasojë e mutacioneve të reja. Aktualisht, për shkak të përmirësimit të dukshëm teknikë kirurgjikale dhe mbajtja i gjithë sistemi masat rehabilituese po rritet numri i personave të operuar me sindroma autosomale dominante, të cilët martohen dhe ua kalojnë gjenin mutant fëmijëve të tyre. Mutacionet autosomale dominante karakterizohen nga një rritje e moshës mesatare të prindërve, veçanërisht të baballarëve. Shkalla e rritjes së moshës së baballarëve është afërsisht e njëjtë në sindromat e ndryshme autosomale dominante me çarje të buzës dhe qiellzës dhe është 32,7 + 7,4 vjeç, që është 5 vjet më e lartë se mosha mesatare e baballarëve në grupin e kontrollit. Familja e prindërve, e përcaktuar nga koeficienti i inbreeding ose nga "distanca martesore" (distanca nga vendlindja e burrit në vendlindjen e gruas), nuk ka rëndësi në sindromat autosomale komplementare.

Në sindromat e çarjes së buzës autosomale recesive, një fëmijë me defekt lind nga dy prindër të shëndetshëm, të cilët janë bartës heterozigotë të gjenit jonormal. Rreziku për një fëmijë tjetër në këtë familje është 25%, si për fëmijën e parë, ndërsa rreziku për fëmijët proband me çarje është minimal. Natyrisht, mosha e prindërve dhe numri i shtatzënisë proband në sindroma të tilla nuk ka rëndësi. Në të njëjtën kohë, "distanca e martesës" zvogëlohet ndjeshëm. Në disa raste, prindërit e një fëmije të sëmurë janë të afërm gjaku. Frekuenca e mutacioneve të reja recesive është e papërfillshme, pothuajse gjithmonë prindërit e një fëmije me këtë sindromë janë heterozigotë.

Format më të rralla monogjenike të buzës së çarë janë sindromat e lidhura me seksin. Mutacionet e lidhura me X janë më të zakonshme, në të cilat një grua është një bartëse e paprekur e gjenit mutant. Në këtë rast, në origjinë, defektet përkatëse gjenden tek meshkujt. Me trashëgiminë dominante të lidhur me X, sindroma zbulohet te gratë heterozigote dhe lezioni i burrave hemizigotë është aq i theksuar sa, si rregull, është i papajtueshëm me ekzistencën jashtëuterine.

Çarja e buzës dhe qiellzës mund të ndodhë si një nga komponentët e keqformimeve të shumta në anomalitë kromozomale. Karakteristikat e përbashkëta të gjitha sindromat e etiologjisë kromozomale janë hipoplazia prenatale, simetria e lezioneve dhe oligofrenia. Fëmijë të tillë me çarje të buzës dhe qiellzës janë klinikisht më të rëndat. Buza dhe qiellza e çarë nuk janë specifike për asnjë sindroma kromozomale. Ato ndodhin me anomali të 50% të kromozomeve (1; 3; 4; 5; 7; 10; 11; 13; 14; 18; 21 dhe X), si me delecione ashtu edhe me zhvendosje. Kjo nuk do të thotë që çdo fëmijë me sindromën Down, për shembull, ka çarje të buzës dhe qiellzës, por incidenca e çarjes së buzës dhe qiellzës në sindromën Down është 10 herë më e lartë se në popullatën e përgjithshme.

Crisja e buzës e trashëguar në mënyrë multifaktoriale karakterizohet nga tipare të përbashkëta për të gjitha sëmundjet multifaktoriale. Për shfaqjen e formave të tilla, është e nevojshme të kemi një ndjeshmëri (predispozicion) gjenetik dhe ndikimin e ndonjë faktorët e pafavorshëm mjedisi i favorshëm për zbatimin e ekspozimit ndaj keqformimeve. Në vetvete, kushtet e pafavorshme mjedisore, pavarësisht nga një sfond i caktuar gjenetik, nuk janë në gjendje të shkaktojnë shfaqjen e sindromave të tilla. tipar karakteristik Një trashëgimi e tillë është ndryshimi në "pragun e ndjeshmërisë" për burrat dhe gratë (formimi i një defekti ndodh vetëm kur "përqendrimi i gjenit" tejkalon një vlerë të caktuar - "pragun"). Efekti i kombinuar i gjeneve që mund të shkaktojë një çarje (si çdo defekt tjetër) te anëtarët e të njëjtit seks, për shembull, te meshkujt, është i pamjaftueshëm për ta shkaktuar atë tek femrat. Në këtë drejtim, frekuenca e vajzave dhe djemve të prekur me çarje të buzës dhe qiellzës të një natyre multifaktoriale është e ndryshme, ndërsa me format monogjenike (me përjashtim të të lidhura me X, të cilat, si rregull, janë jashtëzakonisht të pakta), kjo shifër është e njëjta gjë për burrat dhe gratë.

Së fundi, përshkruhet një grup sindromash të çarjes së buzës dhe qiellzës, shfaqja e të cilave shoqërohet me faktorë të veçantë mjedisor. Këto sindroma mund të ndahen në dy grupe:

1) sindromat që rezultojnë nga efektet teratogjene (për shembull, talidomidi ose alkooli fetal);

2) sindromat që shfaqen si rezultat i efekteve jo specifike faktorë të ndryshëm realizohet përmes një mekanizmi të përbashkët patologjik (për shembull, përmes " faktori vaskular që çon në hepoksi dhe nekrozë). Aktualisht, janë përshkruar 6 sindroma specifike teratogjene me çarje të buzës dhe qiellzës:

· fetale-alkoolike;

· talidomid;

· aminopterina;

· hidantoinë;

· sindromi i ligamentit amneotik;

· trimetadion.

Sindromat jospecifike karakterizohen nga ndikimi i të njëjtëve faktorë që janë "faktorë rreziku" për zbatimin e supozimit trashëgues në çarjen multifaktoriale të buzës. Kjo perfshin:

· rritja e temperaturës së trupit të një gruaje shtatzënë;

· mungesa e vitaminave;

· mungesa e mikroelementeve (bakër);

· pritje barna me aktivitet mutagjen, si dhe hormonet steroide, androgjene, estrogjen, insulinë, adrenalinë;

· sëmundjet infektive të nënës;

· diabeti;

· sëmundjet gjinekologjike.

Jashtëzakonisht rëndësi ka një përshkrim të fenotipit të fëmijës së sëmurë.

Disa sindroma të çara të buzës dhe qiellzës së trashëguar në mënyrë monogjene.

KLASIFIKIMI.

Gjatë diagnostikimit të çarjeve buza e sipërme në klinikën e Departamentit të Stomatologjisë fëmijërinë Instituti Dentar Mjekësor i Moskës përdor klasifikimin klinik dhe anatomik të mëposhtëm:

1. Çarje kongjenitale e fshehur e buzës së sipërme (njëanshme ose dypalëshe).

2. Buzë e çarë jo e plotë kongjenitale: a) pa deformim të lëkurës dhe kërcit të hundës (njëanshëm ose dypalësh); b) me deformim të lëkurës dhe kërcit të hundës (njëanshëm ose dypalësh).

3. Çarje e plotë kongjenitale e buzës së sipërme (njëanshme ose dypalëshe).

Klasifikimi tjetër patologjitë kongjenitale CHLO:

1. Buzë e çarë e njëanshme.

2.Buza e çarë dypalëshe

ü simetrike

ü asimetrike

· e kombinuar (qiellza e çarë + buzët)

· individual

· i izoluar

FOTO KLINIKE.

Në varësi të shkallës ndryshimet anatomike Ekzistojnë tre forma të çarjeve të buzës së sipërme: të fshehura, të paplota dhe të plota. Me një çarje të fshehur të buzës së sipërme, vërehet një çarje e shtresës muskulore me ruajtjen e vazhdimësisë. lëkurën dhe membranat mukoze. Me një çarje jo të plotë të indit të buzës, vetëm në pjesët e poshtme të saj nuk rriten së bashku, dhe në bazën e hundës ka një zonë të zhvilluar saktë ose një urë të hollë lëkure që lidh të dy pjesët e buzës me njëra-tjetrën. Me një çarje të plotë, të gjitha indet nuk rriten së bashku përgjatë gjithë gjatësisë së buzës nga kufiri i kuq deri në fund të zgavrës së hundës. Pavarësisht nga ashpërsia e çarjes, buza e sipërme (pjesa e mesme) është gjithmonë e shkurtuar. Indet tërhiqen deri në majë të çarjes, raporti i saktë anatomik i seksioneve të buzës është thyer, kufiri i kuq shtrihet përgjatë skajeve të çarjes.
Me çarje të plota të buzës së sipërme në të gjitha rastet, ka formë të parregullt krahu i hundës, i vendosur në anën e çarjes. Krahu është i rrafshuar, i shtrirë, maja e hundës
asimetrike; pjesa kërcore e septumit të hundës është e lakuar. Një deformim i ngjashëm i hundës mund të ndodhë edhe në disa forma të buzës së çarë jo të plotë, gjë që shpjegohet me inferioritetin anatomik dhe funksional të shtresës indore të buzës së sipërme.
Me çarje të buzës së sipërme, që në ditët e para të jetës, funksioni i thithjes së fëmijës dëmtohet për shkak të rrjedhjes së zgavrës me gojë, me çarje të fshehura dhe jo të plota të buzës së sipërme, fëmija mund të marrë gjoksin e nënës, duke shtypur indin e gjirit. kundër procesit alveolar normalisht të zhvilluar të nofullës së sipërme dhe qiellzës, duke kompensuar inferioritetin e muskujve të buzëve, përfshirjen aktive të gjuhës në aktin e thithjes. Në format e tjera të çarjeve, ushqimi i fëmijës mund të jetë vetëm artificial. Çrregullimet më të rënda të funksionit të thithjes vërehen te fëmijët me çarje të njëkohshme të buzës dhe qiellzës.

DIAGNOSTIKA.

Diagnoza kryhet duke përdorur fetoskopi dhe fetoamniografi. Fetoskopia kryhet nën kontrollin me ultratinguj në javën e 16-22 të shtatzënisë duke përdorur një autooskop. Kjo teknikë ju lejon të shihni fytyrën e fetusit dhe, nëse ka një çarje, ftoni familjen të ndërpresë shtatzënia jonormale. Përveç fetoskopisë, përdoret edhe fetoamniografia. Studimi kryhet në javën 20-36 të shtatzënisë. Nën kontrollin me ultratinguj, kryhet amniocenteza transabdominale dhe injektohet një tretësirë ​​e një lënde radiopake (miodil ose verografinë) në enët e placentës. Në proces ekzaminimi me rreze x në prani të një çarje, nuk ka mbyllje të pjesëve fundore të enëve të kontrastuara të fytyrës së fetusit. Të dyja metodat janë invazive dhe përdoren vetëm nëse ka Rreziku i lartë lindja e një fëmije me çarje të buzës dhe qiellzës në kombinim me anomali të tilla si oligofrenia etj.

TRAJTIMI KIRURGJIK I KLISHËVE TË BUZËS SË SIPËRME.

Trajtimi i fëmijëve me çarje të buzës duhet të jetë gjithëpërfshirës dhe të përfshijë të dyja kirurgji, dhe ortodontike, logopedi nga logopedi etj. Ka disa indikacionet e moshës te keiloplastika:

· Kirurgjia e hershme plastike e buzës së sipërme kryhet në maternitete ose të specializuara departamentet kirurgjikale për të sapolindurit në ditën 2-4 ose pas ditës 11-14 të jetës së fëmijës. Kundërindikimet për plastikën e hershme të buzëve tek një fëmijë janë keqformime kongjenitale shoqëruese, trauma gjatë lindjes, asfiksia, procesi inflamator pas lindjes tek nëna. rezultatet operacionet e hershme më keq se pas një plastikë buzësh të kryer në një moshë të mëvonshme. Aktualisht mosha 4-6 muajsh konsiderohet optimale për kirurgjinë plastike të buzëve.

· Të porsalindurit operohen vetëm për indikacione të veçanta.

Plastikë e buzës së sipërme për çarje të njëanshme.

Për të rivendosur saktë në formë anatomike dhe funksioni i plotë i buzëve, është e nevojshme: 1) të eliminohet çarja; 2) zgjat buzën e sipërme; 3) korrigjoni formën e hundës.
Metodat e kirurgjisë plastike të buzëve të përdorura aktualisht nga kirurgët dentarë mund të ndahen me kusht në tre grupe në varësi të formës së prerjeve në lëkurën e buzës. Grupi i parë përfshin të ashtuquajturat metoda lineare: Evdokimov, Limberg, Millard. Këto metoda ndryshojnë në mënyrën se si është formuar vestibuli i hundës me çarje të plotë të buzës. anën pozitive metodë lineareështë estetika e vijës së mbresë, që përkon me kufirin e filtrumit. Sidoqoftë, këto metoda nuk lejojnë të arrihet një zgjatim i mjaftueshëm i buzëve, i cili është i nevojshëm për çarje të gjera të plota.
Pas plagëve, gjysma e "harkut të Kupidit" tërhiqet lart, duke thyer simetrinë e vijës së kuqe të kufirit. Përveç kësaj, disa muaj pas plastikës, ka një rritje përgjatë mbresë së mukozës së kufirit të kuq në formën e një trekëndëshi.
Grupi i dytë përfshin ato të propozuara nga Tennyson (1952) dhe L.V.
Metodat Obukhova (1955), të cilat bazohen në lëvizjen në lëkurë në e treta e poshtme buzët e lëkurave trekëndore me kënde të ndryshme.
Ato bëjnë të mundur marrjen e zgjatjes së nevojshme të indeve të buzës, e cila varet nga madhësia e përplasjes trekëndore, të huazuar nga një pjesë e vogël e buzës; ju lejon të përputheni me indet e buzëve dhe të merrni një formë simetrike të "harkut
Cupid." Anatomia e metodave ju lejon të planifikoni qartë operacionin.
Disavantazhi i tyre mund të konsiderohet nevoja për të kaluar vijën e filtrimit në drejtim tërthor. Drejtim i tillë mbresë postoperative zvogëlon rezultatin estetik të operacionit. Rekomandohet përdorimi i këtyre metodave për çarjet jo të plota të buzës së sipërme në mungesë të deformimit të hundës.
Me një buzë të çarë të plotë dhe jo të plotë, shoqëruar me deformim të lëkurës dhe kërcit të hundës, arrihet një efekt i mirë anatomik dhe funksional duke kombinuar një nga metodat e përshkruara të grupit të dytë me metodën.
Limberg. Ky kombinim i dy metodave me disa teknika shtesë përdoret në klinikën e Departamentit të Stomatologjisë Pediatrike.
Instituti Dentar Mjekësor i Moskës (Fig. 2.10), i cili ju lejon të merrni një rezultat të mirë kozmetik dhe funksional në një fëmijë të çdo moshe (Fig. 2.11).
Grupi i tretë përfshin metodat e Hagedorn (1884) dhe Le Mesurier (1962), në të cilat zgjatja e buzëve arrihet duke lëvizur një përplasje katërkëndëshe të prerë në një fragment të vogël të buzës. Megjithatë, përplasja katërkëndore është joaktive dhe e papërshtatshme për riparimin e çarjeve jo të plota të njëanshme, kur nuk kërkohet një zgjatje e madhe e buzës.

Kirurgji plastike e buzës së sipërme me çarje dypalëshe që nuk kombinohen me çarje të procesit alveolar dhe qiellzës.

Ky operacion kryhet duke përdorur shumicën e metodave të përshkruara më sipër, të përdorura për secilën palë veç e veç. Plastika e njëkohshme e çarjes dypalëshe të buzës tek fëmijët me çarje të procesit alveolar dhe qiellzës nuk jep një rezultat të lartë funksional dhe estetik. Kjo pengohet nga marrëdhëniet komplekse anatomike të kockave të nofullës dhe mungesa e indeve të buta. Buza e sipërme rezulton të jetë e një forme anatomike të çrregullt, joaktive, e ngjitur me plagë në sipërfaqen e kockës premaksilare.
Më pas, për shkak të mungesës së vestibulës së gojës, trajtimi ortodontik i fëmijëve të tillë është i vështirë.
Në Departamentin e Stomatologjisë Pediatrike, MMSI, është zhvilluar një metodë me dy faza të plastikës së buzës së sipërme, e cila bazohet në elementë të disa metodave. Prerjet në lëkurën e buzëve bëhen sipas metodës Limberg-Tennyson, holli i gojës formohet sipas metodës së propozuar nga një grup kirurgësh amerikanë. Me çarje të plota në fragmentin anësor të buzëve, përplasjet trekëndore priten sipas metodës së përshkruar të Limberg dhe Obukhova. Në fazën e parë të operacionit, çarja mbyllet vetëm nga njëra anë. Ana tjetër e çarjes mbyllet pas 2-2”/në muaj. Aplikimi këtë teknikë plastika e buzës së sipërme, është e mundur të arrihen rezultate të larta estetike dhe funksionale. Një vestibul oral i formuar mirë lejon trajtimin e hershëm ortodontik.

Koha dhe shtrirja e ndërhyrjes kirurgjikale për çarjet përcaktohet nga kirurgu dentar në përputhje me rekomandimet e të gjithë specialistëve të tjerë. Keiloplastika kryhet në maternitet në 2-3 ditët e para të jetës ose 15-16 ditë pas lindjes, dhe në spital - në moshën 3-4 muajsh. Me një buzë të çarë dypalëshe, operacioni kryhet në dy faza me një pushim prej 3-4 muajsh. Nga mosha 3 vjeçare fëmija mëson në mënyrë aktive nga ortodonti dhe logopedi.

KOMPLIKIMET PAS KEILOPLASTISË.

Komplikimet pas operacionit plastik të buzës së sipërme. Pas operacionit, mund të ketë një divergjencë të skajeve të plagës. Arsyeja për këtë mund të jetë tensioni i skajeve të plagës për shkak të përgatitjes së dobët të indeve, qepjes së pamjaftueshme të indeve shtresë pas shtrese, zhvillimi i postoperatorit, proces inflamator në një plagë, traumë. Kur skajet e plagës ndryshojnë tek të porsalindurit, nuk rekomandohet aplikimi i qepjeve dytësore, pasi kjo përkeqëson rezultatin e operacionit korrigjues të mëvonshëm.

Efekti përfundimtar i operacionit përcaktohet nga rezultatet afatgjata.
Një vestibul i cekët cikatrial i gojës duhet të konsiderohet si komplikim postoperativ. Shenjat e buzëve bëjnë presion të tepërt kreshta alveolare, duke shkaktuar rrafshim me kalimin e viteve seksioni i përparmë harku alveolar i nofullës së sipërme. Deformimet e rënda të nofullës së sipërme shkaktohen nga ndryshimet cikatriale në indet e buzëve tek fëmijët me çarje të plota të buzës së sipërme, procesit alveolar dhe qiellzës. Një vestibul i cekët i gojës i formuar keq nuk lejon trajtim ortodontik dhe kërkon ndërhyrje kirurgjikale shtesë.

KUJDESI PASTOPERATIV I FËMIJËS.

Linja e qepjeve në buzë mbetet pa fasha për të shmangur macerimin e lëkurës. Ushqyerja e fëmijës fillon 2-3 orë pas anestezisë ose 1-2 orë nëse operacioni është kryer nën anestezi lokale. Para se të hiqni qepjet, është më mirë të ushqeheni me lugë, pas heqjes së qepjeve, fëmija mund të aplikohet në gjoksin e nënës ose të ushqehet me thithkë.
Thitha duhet të jetë e madhe, e bërë prej gome të butë, me një vrimë të vogël. Fëmijët me çarje të qiellzës duhet të mbahen brenda pozicion vertikal për të shmangur aspirimin e ushqimit të lëngshëm.
Për një paralajmërim dukuritë inflamatore antibiotikët përshkruhen në mënyrë intramuskulare. Çdo ditë, tualeti i plagës duhet të kryhet në formën e lubrifikimit të linjës së qepjes me alkool. Suturat hiqen në ditën e 6-8 pas operacionit. Sa më herët të hiqen qepjet, aq më kozmetike është mbresë.

Në këtë mënyrë, çarje kongjenitale- ky është rezultat i mosbashkimit të tuberkulave germinale që formojnë fytyrën e embrionit në fazat e hershme zhvillimi embrional. arsyeja e saktë dukuri këtë sëmundje aktualisht është i panjohur. Ndikimi i faktorëve të pafavorshëm në më fazat e hershme shtatzënia (në tremujorin e parë) çon në formimin e çarjeve, d.m.th. është një sëmundje multifaktoriale. Ato mund të shfaqen si një keqformim i izoluar dhe të jenë një nga simptomat e sindromave kongjenitale.

Koha e leximit: 6 minuta

Shkenca moderne ende nuk ka qenë në gjendje të kuptojë plotësisht të gjitha proceset që ndodhin në mitër. Edhe nëse të gjitha testet dhe ekzaminimet tregojnë zhvillim normal fetusi, tashmë pas lindjes, tipare që kërkojnë kujdes mjekësor. Një prej tyre është çarja e buzës së sipërme, e cila ndodh edhe gjatë formimit të proceseve të hundës. Kjo është një nga ato patologji të lindura që eliminohen lehtësisht. Nëse një fëmijë zhvillon një buzë të çarë ose kombinimin e saj me qiellzën e ujkut, kërkohet kirurgji plastike.

Çfarë është buzë e çarë

Keiloschisis është një patologji e zhvillimit të fetusit që ndodh rreth muajit të dytë ose të tretë të shtatzënisë. Shpesh shkaktohet nga një shkelje e formimit të kockave të kafkës, zhvillimi jonormal i fetusit gjatë periudhës kur formohen elementet maksilofaciale. Një çarje formohet në buzën e sipërme të fëmijës dhe shpesh thellohet në zgavrën e hundës. Defekti ndonjëherë shfaqet në njërën anë, është dypalësh ose ndodhet në mes të buzës. Shpesh një buzë e deformuar kombinohet me çarje qiellza e fortë e njohur si sëmundja e qiellzës së çarë.

Pothuajse asnjë defekt çrregullime funksionale por duhet hequr me kirurgji. Statistikat e shfaqjes së deformimeve janë të ndryshme për vende të ndryshme. Niveli minimal konsiderohet kur një patologji e tillë shfaqet në 1 rast për 2500 fëmijë, maksimumi është 1 në 500. Djemtë shpesh kanë defekte të këtij lloji në lindje. Për të eliminuar çarjen e buzës në moshën 3 muaj deri në gjashtë muaj, kryhet një operacion. Në të ardhmen mund të kërkohen vizita te dentisti dhe logopedi, të cilat përfundojnë deri në moshën gjashtë vjeçare. Më vonë, bëhet një operacion për të hequr plagët.

A është e trashëgueshme

Në rreth një të katërtën e rasteve, "buza e lepurit" ndodh për shkak të fajit çrregullim gjenetik që u transmetohet fëmijëve. Prania e një buze të deformuar në njërin ose të dy prindërit rrit ndjeshëm rrezikun e të njëjtit defekt tek një fëmijë. Gjatë shtatzënisë, tregohet pajtueshmëria regjimi i caktuar, dhe shkelja e saj mund të çojë edhe në anomali të fetusit. Mund të ketë shumë arsye. Nuk është ende e mundur të parashikohet se çfarë çon në shfaqjen e një defekti tek një fëmijë.

Si duket një buzë e çarë tek njerëzit?

Defekti manifestohet nga shëmtia e jashtme: është një boshllëk në buzë që ndodhet në një ose dy anët. E zakonshme është një çarje e njëanshme, e vendosur në të majtë të vijës mesatare të buzëve. Nëse ka një çarje bilaterale, prania e defekteve të tjera maksilofaciale është gjithashtu e zakonshme. Fëmija ka një çarje jo të plotë. Prania e një defekti të thellë shpesh rezulton në ekspozimin e nofullës së sipërme, duke krijuar një ngjashmëri vizuale me një lepur.

Në disa raste, defekti ndikon në procesin alveolar të nofullës së sipërme. Në prani të gojës së ujkut, që mund të konsiderohet si një lloj “buze lepuri”, çarja e qiellit është ndryshe. Mund të jetë një vrimë e vogël. Është e mundur një çarje e gjerë e qiellzës me deformim të indeve të forta dhe të buta. Qiellza e çarë tek njerëzit shkaktohet nga një mutacion i gjeneve.

Shkaqet

"Buza e lepurit" dhe çarja e qiellzës mund të ndodhin si rezultat i anomalive gjenetike si sindroma e Van der Wud ose sindroma e Stickler. Ka një sërë faktorësh që rrisin gjasat që një fëmijë të ketë një buzë të çarë. Faktorët e rrezikut përfshijnë:

• shtatzënia e vonë. Lindja e fëmijëve pas 40 vjetësh mund të çojë në formimin e një defekti në fetus.
• Alkooli dhe pirja e duhanit.
• Sëmundjet virale të nënës datat e hershme shtatzënisë.
• çrregullime gjenetike.
• Ekologji e keqe.
• Sëmundje kronike ose të tjera të vuajtura gjatë shtatzënisë.
• Trashëgimia. Prania në familje e njerëzve të lindur me buzë të pashkrirë mund të jetë shkaku i shfaqjes së patologjisë.

Klasifikimi

Në shumicën e rasteve, çarja ndodhet në buzën e sipërme nga e majta, më rrallë - nga anën e djathtë nga vija e mesme. Ndonjëherë defekti ndodh në të dyja anët. Në raste të lehta, çarja prek vetëm indet e buta të jashtme. Në format e rënda të defektit, kockat e qiellzës dhe nofullës së sipërme mund të deformohen. Në disa raste, shfaqet deformim i hundës. "Buza e lepurit" mund të jetë:

• të njëanshëm dhe të dyanshëm;
• i izoluar;
• i plotë;
• i pjesshëm;
• me një defekt në një buzë;
• formë e lehtë;
• formë e rëndë.

Çfarë është sëmundje e rrezikshme

Prania e këtij defekti anatomik nuk ndikon drejtpërdrejt në shëndetin e fëmijës, por shkakton shqetësim. Fëmijët me një buzë të çarë mund të bëhen objekt talljeje të fëmijëve të tjerë. Deformimi vështirëson të folurit, të ngrënit, fëmija ftohet më lehtë, ka otitis media. Defekti rekomandohet të korrigjohet në foshnjëri sa më shpejt që të jetë e mundur dhe sa më shpejt të jetë e mundur. Në moshën e rritur, do të jetë shumë më e vështirë për të rivendosur dobinë anatomike.

Diagnostifikimi

Në disa raste, prania e një defekti tek një fëmijë mund të shihet në ultratinguj duke filluar nga java e 14-të e shtatzënisë. Duhet të kihet parasysh se saktësia e një diagnoze të tillë nuk do të jetë kurrë absolute. Pas lindjes së foshnjës, prindërit mund të vërejnë menjëherë praninë e një defekti. Për të identifikuar anomalitë e tjera, kontrollohet shikimi, dëgjimi i fëmijës dhe bëhet një vlerësim i përgjithshëm i gjendjes dhe zhvillimit të trupit.

Korrigjimi kirurgjik

Aktualisht ndërhyrje kirurgjikale eliminon plotësisht mosbashkimin. Disa njerëz të lindur me një defekt të tillë e zbulojnë aksidentalisht tashmë në moshë madhore se dikur kishin një problem të tillë. Riparimi i buzës së çarë rekomandohet shumë për të gjithë fëmijët me këtë diagnozë, përveç nëse ka kundërindikacione individuale. Nëse i porsalinduri ka patologji të tjera ose verdhëz, operacioni mund të refuzohet.

Mjekët duhet të sigurohen që fëmija të mos ketë patologji të tjera, që trakti gastrointestinal, sistemi kardiovaskular, endokrin dhe nervor të funksionojnë normalisht dhe të mos ketë rënie në peshë. Si më tepër fëmijë bëhet një korrigjim, aq më pak rezultati i operacionit do të jetë më pas i dukshëm. Nisur nga veçoritë e fiziologjisë së të porsalindurve, operacioni shtyhet deri në moshën tre deri në gjashtë muaj. Është bërë nën anestezi e përgjithshme. Rezultati do të jetë eliminimi i çarjes, rivendosja e integritetit të indeve, zhvillimi normal i pjesës maksilofaciale.

Deri në moshën tre vjeç, korrigjimi duhet të përfundojë. Në këtë moshë fillon procesi i formimit të të folurit dhe është e rëndësishme që të gjithë tingujt të shqiptohen saktë nga fëmija. Të gjithë muskujt e përfshirë në të folur, duke përfshirë muskujt e fytyrës, nuk duhet të hasin asnjë pengesë në punën e tyre. Në disa raste, mund të nevojitet ndihma e një logopedi. Në prani të një çarjeje të procesit alveolar, operacioni kryhet gjatë periudhës së dhëmbëve miks, pra në rreth 8-11 vjet.

Keiloplastika

Korrigjimi i çarjeve kongjenitale shpesh kërkon disa faza të keiloplastikës rindërtuese. Gjatë operacionit priten dhe rilidhen indet, vendosen tampona në rrugët e hundës dhe më pas vendosen tubat për të mos lejuar hapjen e qepjeve, të cilat hiqen pas 10 ditësh. Operacioni zgjat disa orë. Ka disa mënyra për të prerë:

• Linear. Lë pas një mbresë pothuajse të padukshme postoperative, përdoret vetëm për defekte të vogla.
• Metoda e përplasjes trekëndore. Me këtë metodë të prerjes, është e mundur të zgjasësh ndjeshëm buzën dhe ta bësh atë simetrike, por mbetet një mbresë.
• Metoda me katër përplasje përdoret për riparimin e të çarave të thella.

Rinokeiloplastika

Buza e sipërme korrigjohet dhe septumi i hundës. Kirurgjia është shpesh pjesë e një programi më të plotë korrigjimi kirurgjik. Gjatë korrigjimit primar ekspozohen kërcet e hundës, eliminohet çarja e buzës së sipërme. Operacionet e mëvonshme korrigjojnë çarjen e qiellzës dhe defekte të tjera. Ditët e para pas operacionit, fëmija nuk do të mund të hajë normalisht, ndaj ushqehet me lugë ose me sondë. Kohëzgjatja e operacionit është disa orë.

Një buzë e çarë e lindur quhet edhe buzë e çarë. Në lidhje me shkallë të ndryshme mos shkrirja e zgjatjeve të skajit të kokës së embrionit të formës së buzës së çarë të përfshirë në formimin e fytyrës dhe buzëve janë shumë të ndryshme. formë të rregullt buzë e çarë - një çarje anësore vertikale e buzës së sipërme, e cila formohet për shkak të mos shkrirjes ose shkrirjes jo të plotë të zgjatjes fronto-nazale me atë nofull. Forma të tjera të buzëve të çara janë shumë të rralla.

çarje kongjenitale e buzës ai mund të jetë i njëanshëm ose i dyanshëm, shtrihet në një pjesë të buzës ose në të gjithë lartësinë e saj, kufizohet në buzë ose shkon shumë përtej kufijve të saj. Kur hendeku përhapet në hapjen e hundës, kjo e fundit zgjerohet dhe deformohet; kur përhapet thellë në nofullën e sipërme, procesi alveolar ndahet, shpesh qiellza e fortë dhe nganjëherë qiellza e butë.

Nëse buza e çarë dypalëshe vazhdon në qiellzë, atëherë kocka ndërmaksillare, e izoluar nga anët, ndonjëherë lëviz fort përpara, duke tërhequr septumin e hundës dhe pjesën e mesme të buzës së bashku me të.

Buza e çarë, e njëanshme ose e dyanshme, e pakomplikuar nga çarje në qiellzë, shpërfytyron fytyrën, por ndikon pak në thithjen dhe për këtë arsye nuk ndikon gjendjen e përgjithshme fëmijë. Kjo nuk mund të thuhet për format e komplikuara nga çarja e qiellzës.

Operacioni i çarjes së lindur të buzës bëhet më së miri në moshën 2-6 muajshe. metodat operativeËshtë propozuar shumë për të rivendosur buzët.

A. M. Orlovsky përshkruan metodën e tij në mënyrën e mëposhtme: “Nga skajet anësore të çarjes labiale janë prerë flapat e mukozës, duke depërtuar në të gjithë trashësinë e kufirit labial. Prerjet bëhen në kufirin ndërmjet lëkurës dhe mukozës dhe arrijnë derisa të kalojnë në mukozën e të dy gjysmave të buzës, e cila ka drejtim horizontal. Flapat janë kthyer poshtë, pastaj pjesët e lëkurës së buzës janë qepur, duke filluar nga lart.

Pas vendosjes së qepjes së fundit, një nga prerjet vazhdohet përgjatë pjesës së dukshme të mukozës së njërës prej gjysmave të buzës dhe në të qepet një përplasje e anës së kundërt. Pjesa e mbetur futet në prerje, e cila tashmë është shtrirë nga ana e sipërfaqes së pasme të gjysmës tjetër të buzës. Kështu, të dy gjysmat e buzëve, si të thuash, ndryshojnë me përplasje.

Me këtë metodë, mjekët janë plotësisht të siguruar nga divergjenca e skajeve të plagës, pa humbur asnjë pjesë të indit, me përjashtim të një përplasjeje harkore në këndin e sipërm të hendekut dhe, së fundi, shumë thjesht, pa asnjë shkurtime të ndërlikuara, arrijmë qëllimin. Për më tepër, metoda e propozuar na lejon të barazojmë të dy gjysmat e buzës në rast se njëra prej tyre është më e trashë. Për ta bërë këtë, ju vetëm duhet të prisni një përplasje më të madhe në gjysmën më të trashë dhe një më të vogël në atë më të hollë.

Rezultatet kozmetike të një operacioni të kryer në mënyrë korrekte janë të shkëlqyera.

Sipas metodës së Mirovit, skaji mesatar i boshllëkut të buzës është i prerë tërësisht, ndërsa buza anësore është vetëm gjysma. Gjysma e poshtme e paprerë e skajit anësor shërben për të formuar një përplasje të vogël me një bazë më të ulët. Më tej, prerja vazhdon për një distancë të shkurtër përgjatë skajit horizontal të buzës, duke kaluar përgjatë kufirit të lëkurës dhe mukozës. Më pas, palosja paloset dhe qepet në skajin e mesëm të gjakosur të buzës. Me ndarje dypalëshe të buzëve, përdoret e njëjta metodë nga të dyja anët.

Për të korrigjuar deformimin shpeshherë shoqërues të krahut të hundës, ky i fundit mobilizohet duke e ndarë nga kocka. Buza pas kësaj gjithashtu bëhet më e lëvizshme dhe lëviz më lehtë drejt mesit.

Shumë rrallë vërehet një bifurkacion i buzës së poshtme përgjatë vijës së mesit, buzë të çara tërthore dhe të pjerrëta, si dhe një çarje e zhdrejtë, me origjinë nga cepi i buzës së çarë dhe që shkon pjerrët drejt syrit. Deformimi i fundit quhet kolobomë e fytyrës.

Një çarje kongjenitale e qiellzës dhe nofullës së sipërme, e njohur gjithashtu si qiellza e çarë, formohet për shkak të dështimit të çarjeve që ekzistojnë në periudhën e hershme të jetës së embrionit në rajonin e fytyrës së ardhshme, e cila, kur rrjedhje normale zhvillimi në fund të muajit të dytë të jetës së mitrës mbyllet pa lënë gjurmë. Në gjysmën e rasteve, çarja kongjenitale e qiellzës shoqërohet me çarje të buzës.

Çarja e qiellzës shkakton çrregullime të thithjes, pasi prania e një boshllëku që komunikon zgavrën e gojës me zgavrën e hundës përjashton mundësinë e krijimit të presionit negativ në zgavrën me gojë të nevojshme për thithjen e ushqimit të lëngshëm. Qumështi që hyn në gojë derdhet në hundë dhe rrjedh jashtë, si rezultat i të cilit ushqimi i foshnjës përkeqësohet. Fonacioni është i shqetësuar, të folurit bëhet nazal, i paqartë. Çrregullimi i frymëmarrjes nazale shkakton sëmundje të shpeshta traktit respirator.

Periudha më e favorshme për operacion (shih kursin e stomatologjisë) është mosha 4 deri në 5 vjeç. Situata e dhimbshme e pacientëve me çarje të qiellzës para operacionit lehtësohet shumë nga përdorimi i një proteze - një obturator.

Buza e çarë është keqformimi më i zakonshëm kongjenital i fytyrës së një fëmije. Ndodh në një foshnjë në 1000 të porsalindur. E quajtur shpesh si “buza e çarë”, një defekt në fytyrë krijohet në muajt e parë të jetës së fetusit dhe përcaktohet me anë të ultrazërit që në javën e 16-të të shtatzënisë. Ajo manifestohet si një diseksion i buzës së sipërme në thellësi nga një hendek i vogël në një brazdë të thellë në njërën ose të dyja anët. Me trajtimin në kohë te mjeku, anomalia mund të korrigjohet me sukses. Merrni kujdes mjekësor të kualifikuar kirurg maksilofacial ofruar nga klinika jonë.

Arsyet e formimit të patologjisë

Dikush mund të çojë në formimin e një çarje faktor i dëmshëm që ndikojnë në trupin e nënës së ardhshme, ose disa arsye njëherësh. Më të zakonshmet janë:

• Faktorët e brendshëm në zhvillimin e patologjisë së "buzës së çarë": trashëgimore, mbi 40 vjeç e prindërve, shkelje në formimin e qelizave germinale;
• ndikimet e jashtme: ekologji e pafavorshme, rrezatim, dehje kimike me alkool, duhan, drogë, ilaçe;
• rrjedha jonormale e shtatzënisë, mungesa e vitaminave;
• sëmundjet infektive: rubeolës, herpesit etj.

Procese të ndryshme gjatë shtatzënisë së gruas janë të afta të çojnë në lindjen e një fëmije me “buzë të çarë”, të cilat rrisin gjasat e formimit të keqformimeve të fetusit. Kjo çon në mbinxehje të fetusit ngrohjes trupi për shkak të sëmundjes, ekspozimit në diell ose larjes. Rritja e shkallës së përshkueshmërisë së placentës, përmes së cilës ato hyjnë, duke pasur një efekt negativ në fetus, preparate mjekësore. Shkaku i një buze të çarë kongjenitale janë shpesh tumoret e mitrës, abortet e mëparshme, një predispozicion për abort, toksikoza e rëndë.

Manifestimet e një defekti të buzës së çarë

Një defekt në formën e një çarje zakonisht lokalizohet në buzën e sipërme në njërën, më rrallë në të dy anët, ndonjëherë i shoqëruar nga një çarje e qiellzës dhe çarje e procesit alveolar të nofullës. Përveç nga manifestimet e jashtme defekti karakterizohet nga simptoma të dëmtimit të dhëmbëve, proceset e thithjes, gëlltitjes dhe shqiptimit të tingullit. Anomalia dypalëshe është më pak e zakonshme, shpesh në kombinim me patologji të tjera. aparat maksilofacial. Shpesh, një buzë e çarë shoqërohet nga një defekt i "qiellzës së çarë", në të cilin hendeku shtrihet në qiellzën e sipërme.

Sipas shkallës së ashpërsisë së defektit dhe vendit të lokalizimit " buzë e çarë» të porsalindurit kanë:

• e njëanshme:
  i plotë(me çarje në vrimë të hundës);
  jo të plota(me ruajtjen e pjesshme të indeve);
  i fshehur(me ndarje të muskujve duke ruajtur mukozën dhe lëkurën);
• dypalëshe:
  simetrike(njëlloj i plotë ose i pjesshëm në të dyja anët);
  asimetrike(me ndarje të plotë nga njëra anë dhe të paplota ose të fshehura nga ana tjetër).

Rëndësia e trajtimit në kohë

Një foshnjë e diagnostikuar me çarje të buzës duhet t'i tregohet një specialisti sa më shpejt që të jetë e mundur për të zbuluar shkallën e kompleksitetit të rastit, për të përshkruar një plan trajtimi dhe për të rritur gjasat për zgjidhjen e suksesshme të problemit. Diagnoza kompetente e sëmundjes zbulon jo vetëm një të jashtme të dukshme defekt kozmetik por edhe një sërë shkeljesh të tjera. Është e nevojshme të parandalohet zhvillimi i tyre dhe efekti negativ në shëndetin e fëmijës derisa defekti të korrigjohet me anë të operacionit, i cili është i mundur jo më herët se mosha 4-6 muajshe.

Ndër pasoja të rrezikshme nuk dorëzohet në kohë kujdes mjekësor Fëmijët me çarje të lindur të plotë ose jo të plotë të buzës:

• çrregullime të të ngrënit, kur fëmija është në gjendje të gëlltisë vetëm ushqim të lëngshëm ose ta marrë atë përmes një tubi direkt në stomak;
• formimi i pahijshëm i dhëmbëve, mungesa e tyre, rritja në një kënd;
• probleme me zërin dhe të folurit (shqiptimi hundor, i paqartë i bashkëtingëlloreve);
• dëmtimi i dëgjimit;
• tendenca për otitis, ftohje.
• Vështirësitë psikologjike të përshtatjes me ekipi i fëmijëve për shkak të dallimeve në pamje.

Metodat për korrigjimin e "buzës së çarë"

Në mungesë të kundërindikacioneve, ky defekt, i quajtur term mjekësor"cheiloschisis", korrigjuar operacion plastik. Keiloplastika përfshin restaurimin anatomikisht formën e saktë gojën, vazhdimësinë orbicularis dhe korrigjimin e hundës. Shkalla e kompleksitetit të rastit përcakton vëllimin e masave parandaluese, kirurgjikale, kohëzgjatjen e trajtimit dhe rehabilitimit.

Pacientëve me buzë të dyfishtë çarje u jepet një fashë elastike me presion menjëherë pas lindjes për të parandaluar zgjatjen e tepërt të maksillës. AT raste të vështira trajtimi kryhet në disa faza:

• operacioni primar - në 4-6 muaj;
• përsëritur (në rast të zgjatjes së kockës ndërmaksilare me 10 mm ose më shumë) - pas 2.5-3 muajsh;
• zgjatja e lëkurës së septumit, konvergjenca e krahëve të hundës në bazë - në 4-6 vjet;
• korrigjimi përfundimtar i hundës - në moshën 16-18 vjeç (pasi të përfundojë rritja e kockave të fytyrës).

Ku mund të marr ndihmë falas për fëmijën tim?

Ageneza premaksilare është një defekt i rëndë, i cili bazohet në shkelje të rënda të zhvillimit të trurit të grupit arynencefalik (anomali arynencefalike). Nga pamja e jashtme, manifestohet si një çarje e buzës dhe qiellzës, një hundë e rrafshuar, hipotelorizëm dhe një prerje mongoloide e çarjeve palpebrale. Çrregullimet në strukturën e fytyrës shoqërohen me hipoplazi dhe aplazi të kockës etmoide, pjesëve të kockave dhe kërcit të hundës, si dhe me procesin palatin të nofullës.
Anomali e çarjes mesatare të fytyrës (rr.: displazi frontonazale, çarje e hundës, hundë e dyfishtë, dyrynia, hundë e çarë, "hundë e qenit") - një defekt gjatësor i plotë ose i mbuluar me lëkurë i pjesës së pasme të hundës, që ndonjëherë kalon në procesi alveolar dhe balli (Fig. 25). Defekti shoqërohet me hipertelorizëm, rrënjë e gjerë hundës dhe në disa raste hernie cerebrale anteriore. Ekzistojnë 3 shkallë të çarjes mesatare:

ku Fig. 25. Anomalitë në zhvillimin e fytyrës (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): një hundë e dyfishtë; b - nofulla e poshtme e pazhvilluar, distopia e veshit; c - mosbashkimi i elementeve të nofullës së poshtme; g - hundë në formë butoni pa vrimat e hundës; e - hundë tubulare nën një sy të vetëm të pazhvilluar; e - ciklopia, hunda tubulare
I - çarje e fshehur (maja e hundës është e bifurkuar), II - çarje e hapur e majës dhe e pasme e hundës, III - çarje totale e indeve të buta dhe pjesëve kockore dhe kërcore të hundës me deformim të orbitave. Shumë shpesh në forma të tilla nuk ka krahë të hundës. Ndonjëherë ka një dyfishim të plotë të hundës. Në disa raste, ka brakicefali, mikroftalmi, epikantus, koloboma të qepallave, katarakt kongjenital, rritje psaurikulare të lëkurës, shtrirje të ulët. aurikulat, ndonjëherë shurdhim përcjellës, klinodaktili, kampto-

daktilia, kriptorkizmi, lipomat dhe dermoidet. Ka kombinime të displazisë frontonazale me hidrocefalus, arinencefalinë dhe mikrogjirinë, agjenezën e korpusit të kallosumit, kraniosinostozën. Në 20% të rasteve ka prapambetje mendore ashpërsi mesatare. Frekuenca e popullsisë forma të rënda- nga 1:80000 deri në 1:100000.
Anomalitë në formën e hundës (Fig. 26):
a) një pjesë e pasme e gjerë e hundës me një urë të fundosur të hundës;
b) urë e dalë;
c) hundë e përmbysur me hundë të kthyera;
d) maja mishtore e hundës;
e) hundë me grep;
e) hundë në formë butoni;
g) hundë proboscis.

a B C

Aprosomia është mungesa e fytyrës si rezultat i ndalimit të zhvillimit të dhimbjeve të fytyrës. Në sipërfaqen e fytyrës vërehen vetëm nyje individuale.
Arinia - mungesë e plotë hunda e jashtme.
Acefalia është mungesa e plotë kongjenitale e kokës. Mund të shoqërohet me mungesë gjymtyret e siperme(acefalobrakia), stomaku (acefalogastria), zemra (acefalokardia), ekstremitetet e poshtme (acefalopodia), shtyllën kurrizore(acefaloraki), gjoks(acefalotorimi).
Septumi i devijuar i hundës - ves i shpeshtë, zhvillohet me vonesë në rritjen e harkut dhe të fundit të zgavrës me gojë.

Një kist i fytyrës është një formacion i ngjashëm me tumorin me origjinë kongjenitale, që gjendet në vendet e qepjeve të kockave në fytyrë. Origjina e saj lidhet me rritjen në thellësi të indeve të ektodermës, të lidhura në periudha embrionale. Ka ciste dermoide dhe epidermale. Lokalizimi më tipik është ura e hundës, kufiri i kockës dhe pjesëve kërcore të hundës, skaji i jashtëm i orbitës.
Kist dermoid i hundës – ndodhet në pjesën e pasme të hundës, i formuar si pasojë e mosmbylljes së çarjeve embrionale. Ai lokalizohet kryesisht nën lëkurë në kryqëzimin e kockave të hundës me kërc.
Koloboma e ala-së së hundës është një çarje tërthore, e cekët e njëanshme ose dypalëshe e skajit të lirë të ala-së së hundës. Shpesh shoqëron keqformime komplekse të fytyrës.
"Fytyra e zogut" - një fytyrë me një mjekër të pjerrët dhe në tërheqje me moszhvillim të nofullës së poshtme dhe ankilozë të artikulacionit temporomandibular. Vërehet në sindromën Franceschetti-Tsvalen (Fig. 27).
"Fytyra e peshkut" - një fytyrë me një hapje goje të ngushtuar ndjeshëm. Vërehet në sindromën Franceschetti-Tsvalen.
("fytyra e zogut") (Kupriyanov V.V., Meloskhiz - faqe e çarë me një rritje në madhësinë e gojës.
StovichekG. V., 1988)
Mikroformat e çarjes së buzës dhe qiellzës – përveç formave të theksuara të çarjeve të përmendura më sipër, ka edhe shenja të vogla, të quajtura mikroforma. Këto përfshijnë çarje të fshehur ose të dukshme vetëm të gjuhës, diastema, çarje e fshehur dhe fillestare e kufirit të kuq të buzëve, deformim i krahut të hundës pa praninë e një buze të çarë.
Hunda shtesë (sin.: proboscis, proboscis) - në raste të lehta, është një dalje në formën e një tubi që ndodhet në rrënjën e hundës. Në raste të rënda, në vend të hundës, ka një formacion lëkure tubular me një vrimë që përfundon verbërisht.
Mungesa e septumit të hundës - mund të jetë e plotë ose e pjesshme. Ndodh rrallë.
Mungesa e gjysmës së hundës është e lindur - aplazia e krahut dhe e sipërfaqes anësore të hundës brenda pjesës kërcore, e shoqëruar zakonisht me atrezi të hapjes kockore që çon në zgavrën e hundës nga e njëjta anë. Gjysma e ruajtur e hundës është hipoplastike.
Perforimi kongjenital i septumit të hundës - një vrimë në pjesën kockore ose kërcore të septumit të hundës.
Seksioni i syve është anti-Mongoloid - qoshet e jashtme të çarjeve palpebrale janë ulur. Shfaqet si pjesë e shumë sindromave të keqformimeve.
Buzë e çarë indet e buta buzë që shtrihet në anën e filtrimit. Mund të jetë i njëanshëm ose dypalësh, i plotë ose i pjesshëm, nënlëkuror ose submukoz.
Çarje e buzës së sipërme dhe qiellzës përmes (sin.: cheilognatopathoschis) - një hendek i buzës, procesit alveolar dhe qiellzës. Mund të jetë i njëanshëm dhe i dyanshëm. Me të çara, ka një komunikim të gjerë midis zgavrave të hundës dhe gojës (Fig. 28). Mund të kombinohet me polidaktili dhe anomali të aparatit gjenitourinar (sindroma Grauhan).

Oriz. 28. Çarje të buzës së sipërme (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): a - çarje e pjesshme e njëanshme e buzës së sipërme; b - çarje e plotë e njëanshme e buzës së sipërme; c - çarje e plotë dypalëshe e buzës
Mesatarja e buzës së sipërme të çarë (sin.: prepalatine e buzës së sipërme të çarë) - një hendek në indet e buta të buzës së sipërme, që ndodhet përgjatë vijës së mesit. I shoqëruar nga frenulum dhe diastema; mund të kombinohet me një çarje të procesit alveolar dhe një frenulum të dyfishtë. Anomalia është shumë e rrallë (Fig. 29, 31).

Oriz. 29. Defekte në zhvillimin e fytyrës përgjatë vijave të shkrirjes së pjesëve të saj (PattenB. M., 1959):
a - çarje mesatare e buzës së sipërme; b - çarje mesatare e nofullës së poshtme; c - çarje bilaterale e buzës dhe mikrocefali; d - buzë e çarë dypalëshe, komponentë të mesit të hundës të vendosura në majë të hundës; e - çarje e hapur orbito-nazale dhe mungesë e plotë e pjesës mediale të buzës së sipërme dhe nofullës; e - çarje e hapur orbito-nazale në kombinim me mosbashkimin e buzës së sipërme

Oriz. 31. Mosbashkimi i buzës së sipërme në kombinim me një defekt në qiellzë ("buzë e çarë" dhe "qiezë e çarë")
(Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): a - nga njëra anë; b - në të dy anët; 1 - procesi mesatar i hundës;
2 - procesi maksilar; 3 - septumi i hundës; 4 - zgjatje palatine
Çarja e zhdrejtë e fytyrës (sin.: çarje paranazale, çarje anësore, koloboma e zhdrejtë) është një keqformim i rrallë, zakonisht i njëanshëm. Ka forma nazofaringeale dhe orofaringeale. Të dyja format në disa raste shtrihen në ballë dhe rajoni i përkohshëm mund të jetë i plotë ose i paplotë. Çarjet orbitale ndodhin 2 herë më shpesh se nazofaringu dhe shpesh kombinohen me defekte të tjera: çarje e buzës dhe qiellzës, hernie cerebrale, hidrocefalus, mikroftalmos, deformim i gishtërinjve dhe këmbëve (Fig. 30, 32).

Oriz. 30. Defekte në zhvillimin e fytyrës (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988):
a - çarje e plotë e njëanshme e buzës së sipërme; b - çarje e plotë dypalëshe e buzës së sipërme; c - çarje e pjesshme e njëanshme e buzës së sipërme; d - mosbashkimi i buzës shtrihet deri në bazën e hundës; d - çarje e hapur orbitale-nazale; e - çarje e hapur orbito-nazale në kombinim me mosbashkimin e buzës së sipërme

Buza e çarë dhe mediana e mandibulës - një defekt shumë i rrallë. Ka forma të pjesshme dhe të plota. Në forma të plota procesi alveolar dhe trupi i nofullës së poshtme lidhen me një urë të indit lidhës. Të dy gjysmat e nofullës janë mesatarisht të lëvizshme në raport me njëra-tjetrën. Seksioni fundor i gjuhës mund të bashkohet me nofullën e poshtme. Ka raste të çarjes së njëkohshme mesatare të buzës së sipërme, të poshtme dhe nofullës së poshtme.
Fistula nazale dermoide - e vendosur në pjesën e pasme të hundës, e formuar si rezultat i mosmbylljes së çarjeve embrionale.
Synophrysis - vetullat e shkrira.
Telekant - zhvendosja e qosheve të brendshme të syrit ^
Oriz. 32. Fisure dypalëshe orbito-orale e fisurave anësore me normalisht të vendosur- (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988)
orbitat.
Tricefalia - prania e tre sipërfaqeve të fytyrës në një kokë me një bust të përbashkët.
Cebocefalia - moszhvillimi i hundës së jashtme deri në mungesën e saj, i kombinuar me një distancë të reduktuar midis syve, si rezultat i së cilës fytyra e pacientit i ngjan fytyrës së një majmuni. Vëllimi i kafkës zakonisht zvogëlohet. Karakteristike është shkrirja e të dy hemisferave të trurit, prania e një barkushe të përbashkët. Nervat e nuhatjes, corpus callosum dhe septum pellucidum nuk janë zhvilluar.