Si quhet sëmundja e plakjes së hershme. Fëmijë apo plak? Progeria është një defekt gjenetik misterioz

Progeria(Greqishtja progērōs e plakur para kohe) - gjendje patologjike karakterizohet nga një kompleks ndryshimesh të lëkurës, organet e brendshme shkaktuar nga plakja e parakohshme. Format kryesore janë progeria e fëmijëve (sindroma Hutchinson-Gilford) dhe progeria e të rriturve (sindroma e Werner).

Progeria e fëmijërisë është shumë e rrallë. Etiologjia dhe patogjeneza nuk dihen. Në shumicën e rasteve shfaqet në mënyrë sporadike, në disa familje është regjistruar me vëllezër e motra, përfshirë. nga martesat familjare, çka tregon mundësinë e një lloji të trashëgimisë autosomale recesive.

Në qelizat e lëkurës së pacientëve u konstatuan shkelje të riparimit të ADN-së dhe klonimit të fibroblasteve, si dhe ndryshime atrofike epidermë dhe dermë, zhdukje indi nënlëkuror. Edhe pse P. e fëmijëve mund të jetë kongjenitale, në shumicën e pacientëve shenjat klinike zakonisht shfaqen në vitin e 2-të ose të 3-të të jetës.

Rritja e fëmijës ngadalësohet ndjeshëm, vërehen ndryshime atrofike në dermë, indin nënlëkuror, veçanërisht në fytyrë dhe gjymtyrë. Lëkura bëhet më e hollë, bëhet e thatë, e rrudhur, mund të ketë lezione të ngjashme me sklerodermën në trup, zona me hiperpigmentim. Venat shfaqen përmes lëkurës së holluar. Pamja e pacientit: kokë madh, tuberkulat ballore dalin mbi një fytyrë të vogël me majë ("zog") me një hundë në formë sqepi, nofullën e poshtme të pazhvilluara.

Vërehen gjithashtu atrofi muskulore, procese distrofike në dhëmbë, flokë dhe thonj; ka ndryshime në aparatin osteoartikular, miokardi, hipoplazia e organeve gjenitale, të dëmtuara metabolizmin e yndyrës, mjegullimi i thjerrëzës, ateroskleroza.

Lena mbush pesë vjet në një vit

Dje, në një klinikë në Moskë, mjekët kryen operacionin e parë tek një pacient që vuante nga sindroma plakja e parakohshme.

Në fillim, veshët e mi filluan të ulen në një mënyrë të çuditshme. Më pas vura re rrudha mahnitëse të thella mes vetullave, - thotë vajza 23-vjeçare.

Në shikim të parë në Lena Melnikova, ju madje filloni të dyshoni. Epo, si është kjo një zonjë dinake e mërzitur 40 - 50-vjeçare që dëshironte famë të gjerë dhe operacion plastik në kirurgët më të mirë?! Fatkeqësisht, kjo tashmë ka ndodhur.

Ja si duket ajo tani në moshën 23-vjeçare.

Pro jeta personale Unë as nuk mund ta kthej gjuhën për të pyetur Lenën ... Edhe pse vajza buzëqesh me guxim:

Cdo gje eshte ne rregull.

Lena nuk ka pothuajse asnjë shans. Diagnoza: "sindroma e plakjes së parakohshme" ("progeria"). Njohuritë mjekësore në mbarë botën pohojnë se njerëzit jetojnë mesatarisht vetëm 13 vjet nga momenti i sëmundjes. Dhe askush nuk di se si të rivendosë rininë ose të paktën të qetësojë pleqërinë ...

Simptomat e tmerrshme filluan të shfaqen në Lena pesë vjet më parë. Së pari, fytyra plaket, dhe më pas lëkura e të gjithë trupit. Elena më pas studioi në vitin e 1-të të Institutit Politeknik Mari.

E dini, sa fyese ishte... Djemtë vijnë të takojnë të dashurën time dhe më trajtojnë me edukatë, më marrin për nënën time. Pothuajse kërkoi leje për t'u takuar me "bijën".

Pasi u diplomua në Universitetin Politeknik Mari, vajza vendosi për kirurgji plastike. Por banale ashensor rrethor lëkura e fytyrës nuk ndihmoi. Mbetën vetëm plagë në qafë dhe tempuj. Procesi misterioz i plakjes së organizmit vazhdoi. Mjekët vendas mund ta këshillonin Elenën vetëm një gjë - të merrte vitamina dhe të vëzhgohej vazhdimisht.

Vajza - nga rruga, një inxhinier-arkitekte e certifikuar - nuk u dëshpërua dhe shkoi në Moskë. Melnikova u interesua për një klinikë të shtrenjtë metropolitane operacion plastik Beauty Plaza. Ekspertët e saj vendosën të ndihmojnë gruan provinciale në telashe. Dhe plotësisht falas.

Ne vendosëm të provonim. Nëse përgjithësisht pranohet se asgjë nuk mund të bëhet, atëherë të paktën duhet të provoni, - tha kirurgu kryesor i klinikës, Dr. shkencat mjekësore Profesor Aleksandër TEPLYASHIN. - Edhe pse është e pasigurt që Elena të operojë, sepse sëmundja mund të ndikojë edhe në gjendjen e organeve të brendshme.

Ajo është kaq e re! Ajo duhet të jetojë normalisht, të komunikojë me të rinjtë. Së pari do të bëjmë një fytyrë dhe më pas do të fillojmë të luftojmë sëmundjen në nivel gjenetik, - është i vendosur profesor Teplyashin.

"Unë besoj vërtet profesorin," na bind me këmbëngulje Elena Melnikova. Duket se edhe ajo po bind veten.

Elena mbërriti në klinikë dje në mëngjes. Ajo po përgatitej për operacion. Ndani një dhomë të veçantë, ku ajo priste. Deri më tani, profesor Teplyashin po përgatitet edhe për punën e tij shumë të vështirë. Një çerek ore para operacionit, Elena është e qetë.

Nuk kam frikë nga asgjë, - përsërit dhe përsërit gjithçka. Dhe në fund ajo ende qan. Pak kohë më parë vajza po mendonte seriozisht t'i jepte fund jetës.

Ka ardhur koha e operacionit. Lena ngrihet dhe, duke parë drejt përpara, ecën me një ecje qëllimisht të fortë në zorrët e klinikës. Papritur, ajo ndalon për një minutë dhe kthehet qartë më shumë nga vetja sesa te të tjerët: “Kisha shumë frikë nga ky operacion i parë dhe tani kam një të dytën. Dhe nuk kam zgjidhje. Shpresa ime e fundit”. - Dhe me vendosmëri shkon te anesteziologu.

Mjekët e klinikës e lejuan fotografin të hynte në vendin e shenjtë - sallën e operacionit të kirurgjisë estetike. Faza e parë e operacionit është gjiri. Mjeku pret lëkurën në gjoks dhe përgatit një bio-implant special. Përbërja është një nga sekretet e klinikës. Gjëja kryesore - nuk ka silikoni të huaj. Ashtu si brumi, profesor Teplyashin e gatuan me forcë implantin në mënyrë që materiali i lakueshëm pothuajse të depërtojë midis gishtërinjve të tij. Dhe në fund fut në trup. e dyta, dhe faza kryesore- fytyrë. Dhe vështirësia e parë këtu është të eliminoni plagët dhe papërsosmëritë e operacionit të mëparshëm plastik. Pamja nuk është për njerëzit me zemër të dobët. Por duket se gjithçka po shkon mirë...

Pasi Lena Melnikova t'i nënshtrohet një kursi të veçantë rehabilitimi në klinikë, gjenetistët dhe biologët e qelizave do të zhvillojnë një program individual të trajtimit bioteknologjik posaçërisht për të, i cili duhet të përfundojë me një injeksion të qelizave staminale. Këto qeliza supozohet se largojnë pleqërinë nga një trup i ri...

Njëherë e një kohë, një studente e bukur dhe e zgjuar 18-vjeçare Melnikova kishte shumë fansa. Por kur sëmundja filloi të zhvillohej, ishte vetëm një që e do vërtet. Vajza nuk e përmend emrin, por ajo është e sigurt se ai është shumë i shqetësuar dhe po e pret atë në Yoshkar-Ola. Ndërkohë, në Moskë, inxhinier-arkitektja e papunë Melnikova jeton me vëllain e saj.

Për herë të parë, sindroma e plakjes së parakohshme u diskutua 100 vjet më parë. Dhe jo çuditërisht, raste të tilla ndodhin një herë në 4-8 milionë foshnja. Progeria (nga greqishtja pro - më parë, gerontos - plak) - jashtëzakonisht e rrallë sëmundje gjenetike, duke përshpejtuar procesin e plakjes me rreth 8-10 herë.

E thënë thjesht, një fëmijë i moshës 10-15 vjeç në një vit. Një tetëvjeçar duket 80 vjeç - me lëkurë të thatë, të rrudhur, me kokë tullac... Këta fëmijë zakonisht vdesin në moshën 13-14 vjeç pas disa sulmeve në zemër dhe goditjeve në tru, në sfondin e aterosklerozës progresive, kataraktit, glaukomës. , humbje e plotë e dhëmbëve etj. Dhe vetëm disa jetojnë deri në 20 vjet ose më shumë.

Tani në botë njihen vetëm 42 raste të personave me progeria ... Nga këta, 14 njerëz jetojnë në Shtetet e Bashkuara, 5 në Rusi, pjesa tjetër në Evropë ...

Ndër tiparet e pacientëve të tillë janë rritja e xhuxhit, pesha e ulët (zakonisht jo më shumë se 15-20 kg), lëkura tepër e hollë, lëvizshmëria e dobët e kyçeve, mjekra e pazhvilluar, fytyrë e vogël në krahasim me madhësinë e kokës, e cila i jep personit tipare si të një zogu. Për shkak të humbjes së yndyrës nënlëkurore, të gjitha enët janë të dukshme. Zëri zakonisht është i lartë. Zhvillimi mendor korrespondon me moshën. Dhe të gjithë këta fëmijë të sëmurë janë jashtëzakonisht të ngjashëm me njëri-tjetrin.

12-vjeçari Seth Cook duket si një burrë 80-vjeçar. Ai nuk ka flokë, por ka një gamë të plotë sëmundjesh që prekin të moshuarit. Prandaj, çdo ditë djali merr aspirinë dhe ilaçe të tjera që hollojnë gjakun. Me një lartësi prej 3 këmbësh (pak më shumë se një metër), Seth peshon 25 paund (11.3 kg).

Oury Barnett ka lindur më 16 prill 1996. Tashmë në moshën pesë vjeç, Ouri i varfër filloi sëmundje ishemike zemrat. Sulmet pasuan njëri pas tjetrit. Fëmija përfundoi shpesh në spital, por ai duhej të trajtohej me mjetet që zakonisht u rekomandohen të moshuarve.

Ouri dukej si një i mbijetuar nga goditjet në tru: këmbët e tij ishin të dobëta dhe ai filloi të pengohej si një plak i dëshpëruar. Sytë e tij u shuan buza e sipërme nuk lëvizte, pështyma rrodhi, fjalimi u bë i palexueshëm.

Nëna e Ourit bëri shumë për të përcjellë te njerëzit përvojën e saj dhe vëzhgimet e saj për fëmijën fatkeq. Që në moshën tre vjeç, foshnja u dërgua në xhirimin e programeve televizive dhe konferencave shkencore. Kushti i vetëm që u vendos nëna gazetarëve të bujshëm ishte që të mos shkruanin se foshnja po vdiste nga progeria.

Shumica rast i famshëm progeria, e përshkruar në shtypin rus - historia e Alvydas Gudelauskas, e cila papritmas filloi të plaket tashmë si një djalë 20-vjeçar. Fjalë për fjalë në pak muaj, Alvidasi u kthye në një burrë 60-vjeçar para syve tanë. Dhe vetëm pas operacionit plastik ai filloi të dukej si një burrë i pjekur. Në foton në të majtë - kështu dukej ai para operacionit, në të djathtë - pas. Tani Alvydas është vetëm 32 vjeç.

Deri vonë, mjekët nuk mund të përcaktonin shkakun e sëmundjes. Dhe vetëm kohët e fundit, studiuesit amerikanë zbuluan se vetëm një mutacion i vetëm është shkaku i "pleqërisë së fëmijëve" ose progerisë Hutchinson-Gilford.

Sipas drejtorit të Institutit Kombëtar për Kërkimin e Gjenomit, Francis Collins (Francis Collins), i cili drejtoi studimin, kjo sëmundje nuk është e trashëgueshme. Një mutacion i pikës - kur vetëm një nukleotid ndryshohet në një molekulë të ADN-së - ndodh përsëri në çdo pacient. Njerëzit që vuajnë nga progeria vdesin kryesisht nga ato sëmundje që janë karakteristike mosha e vjetër. Një formë e mutuar e gjenit LMNA tani është zbuluar se shkakton progeria.

Një burrë shtatëvjeçar dhe familja e tij

fëmijët Khan. Rehena, Ali Husein dhe Ikramul vuajnë nga një sëmundje e rrallë. Ai është vetëm shtatë vjeç dhe tashmë po bëhet tullac. Kjo është më e dukshme nga simptomat e shumta të sëmundjes që vuan Ali Husein Khan. Ai është ende djalë, por tashmë është në moshën e mesme. Kjo progeria është jashtëzakonisht sëmundje e rrallë, për shkak të së cilës trupi i Aliut plaket para kohe.

As ai, as motra dhe vëllai i tij - Rehena 19-vjeçare dhe Ikramul-i 17-vjeçar - nuk kanë praktikisht asnjë shans për të jetuar deri në 25 vjeç.

Kjo sëmundje përshpejton shumë zhvillimin e fëmijëve. Megjithatë, shkakton edhe probleme të tjera: në gojën e tyre, për shembull, shfaqet një rresht i dytë dhëmbësh dhe lëkura bëhet shumë e zbehtë, pothuajse transparente.

Këta fëmijë sëmuren njerëzit e zakonshëm vuaj në pleqëri. Vitin e kaluar, motra e tyre Ravena, e cila gjithashtu kishte progreria, vdiq nga pneumonia. Ajo ishte 16.

Sapo Ali Huseini fillon të flasë, bëhet e qartë se ai është pushtuar nga entuziazmi fëmijëror dhe i preokupuar me shpresa që nuk janë karakteristike për një të rritur.

“Do të doja të bëhesha aktor, të drejtoja makina dhe aeroplanë, të bëhesha një hero aksioni,” thotë ai. “Dhe më pas do të doja të bëhesha mjek, sepse mjekët më kontrollojnë gjatë gjithë kohës, dhe unë do të doja të kontrolloja veten. dhe prandaj doja që një ditë të doja të bëhesha mjek."

Hana është unike në këtë kuptim: ky është i vetmi rast i njohur për shkencën kur më shumë se një anëtar i familjes vuan nga progreria. Dhe falë kësaj familjeje, shkencëtarët ishin në gjendje të bënin një zbulim të vërtetë në kuptimin e natyrës së sëmundjes.

Shkencëtarët të udhëhequr nga pediatri Chandan Chattopadhyaya vëzhguan Khans për dy vjet dhe arritën në përfundimin se sëmundja është e trashëguar dhe recesive. Kjo do të thotë se gjeni i saj mund të jetë tek të dy prindërit. Në këtë rast, burri dhe gruaja e Hanës janë kushërinj me njëri-tjetrin. Asnjëri prej tyre nuk ka progreria dhe as dy fëmijët e tjerë, Sangita 14-vjeçare dhe Gulavsa dy-vjeçare.

Vitet e fundit, familja është kujdesur nga një organizatë bamirëse nga Kalkuta. Kreu i familjes Bisul Khan thotë se jeta e ka trajtuar mizorisht atë dhe gruan e tij Rajia. Të dy janë vendas të një prej fshatrave në shtetin indian të Biharit. Vendasit i quanin fëmijët e tyre alienë, dhe për rrjedhojë ata duhej të rriteshin në izolim të plotë.

"Kur jetonim atje, në Bihar, çdo mbrëmje uleshim në një dhomë, pa mundur të flinim, sepse njëri nga fëmijët mundohej nga diçka, pastaj tjetri," kujton Khan. "Dhe ne menduam, unë dhe gruaja ime, ne u ulëm krah për krah dhe menduam: si mund të vazhdojmë të jetojmë? Madje kemi menduar t'i japim fund gjithë kësaj me një goditje ... "

“Por tani fëmijët jetojnë”, thotë babai. “Ata janë energjikë, janë të lumtur, jetojnë. jetë normale sa më shumë që të jetë e mundur, sigurisht”.

Për dy vitet e fundit, Khanami është përkujdesur nga Sekhar Chattopadhyay, kreu i Shtëpisë Bamirëse S-bi Devi në Kalkuta. Tani ata jetojnë në këtë qytet, edhe pse adresa e tyre e saktë mbahet sekret.

Organizata bamirëse ka ndihmuar babain tim të gjejë një punë si roje, por rroga e tij është e ulët, kështu që ata ndihmohen edhe financiarisht. Por jo më pak të rëndësishme se paratë janë ato kontakte normale njerëzore që fëmijët kanë fituar me ndihmën e një organizate bamirësie.

"Ne i mbështesim ata dhe jemi bërë miq," thotë Chattopadhyay, duke i hedhur Ali Husein në prehrin e tij.

Falë mbështetjes së tij, Khans thonë se tani po jetojnë një jetë shumë më të plotë se kurrë më parë. Ata buzëqeshin kur flasin për interesat dhe hobi të tyre.

Rehena thotë se i pëlqejnë filmat indianë, veçanërisht këngët e pasionuara të dashurisë. Kur e pyes nëse këndon vetë, ajo thotë se është e turpshme, por është ende e qartë se dëshiron të demonstrojë aftësitë e saj dhe, pasi ka marrë miratimin, ajo pranon të provojë.

"Më pëlqen të të dua dhe kur nuk të shoh, mezi pres derisa të takohemi përsëri," këndon ajo në Hindi.

Sipas burimeve të ndryshme

“Duke parë këtë fytyrë të zbehtë, sytë e zhytur dhe lëkurën e zbehtë, vështirë se mund të mendoni se ky është një fëmijë. Megjithatë, kjo është kështu. Historia e 5-vjeçarit Bayezid Hossein, i cili jeton në jug të Bangladeshit, është i njohur për shumë njerëz. Djali vuan nga një sëmundje e rrallë gjenetike - progeria, në të cilën trupi dhe trupi plaken tetë herë më shpejt se zakonisht. Gjithçka fillon me atrofinë e muskujve, proceset distrofike në dhëmbë, flokë dhe thonj, ndryshime në aparatin e kockave dhe kyçeve, ky proces përfundon me aterosklerozë, goditje në tru dhe tumoret malinje. Siç mund ta shohim, progeria nuk ka aspak simptoma inkurajuese, të cilat zhvillohen në vdekje. sëmundje të rrezikshme. Prandaj, pacientë të tillë gjithmonë presin një përfundim fatal. Por a mund t'ua lehtësojnë dhimbjen dhe madje t'ua zgjasin jetën? Apo, ndoshta, shkencëtarët janë tashmë në prag të krijimit të një kure për këtë çrregullim? Ne do t'ju tregojmë në artikullin e sotëm.

Sindroma Hutchinson tek një fëmijë, Wikimedia

Progeria e fëmijëve, ose sindroma Hutchinson (Hutchinson)-Gilford

Për herë të parë, një sëmundje në të cilën trupi plaket para kohe u identifikua dhe u përshkrua në 1889 nga J. Hutchinson dhe në mënyrë të pavarur në 1897 nga H. Gilford. Për nder të tyre, ata e emëruan sindromën, e cila shfaqet në fëmijëri.

Pavarësisht se progeria është një sëmundje e rrallë (vetëm një në 7 milionë të porsalindur diagnostikohet), tashmë janë regjistruar më shumë se 150 raste në të gjithë historinë e vëzhgimeve të kësaj sëmundjeje në botë. Në lindje, fëmijët duken absolutisht të shëndetshëm, shenjat e para të plakjes së përshpejtuar fillojnë të shfaqen tek foshnjat në moshën 10-24 muajshe.

Shkaku i sëmundjes është një mutacion i gjenit LMNA, ai prodhon proteinën prelamin A, e cila formon një rrjet unik proteinik - kornizën e brendshme të mbështjellësit bërthamor. Si rezultat, qelizat humbasin aftësinë e tyre për t'u ndarë normalisht.

Duke ekzaminuar pacientët, gjenetistët gjetën gjithashtu shkelje në riparimin (funksionin restaurues) të ADN-së, klonimin e fibroblasteve (qelizat bazë IND lidhës) dhe zhdukja e indit nënlëkuror.

Si rregull, progeria nuk është sëmundje trashëgimore, dhe rastet e zhvillimit të tij janë të izoluara, por ka përjashtime. Ky mutacion është raportuar në disa familje te fëmijët e motrave. - pasardhës të prindërve të lidhur ngushtë. Dhe kjo tregon mundësinë e një lloji të trashëgimisë autosomale recesive, e cila manifestohet tashmë tek njerëzit në moshë madhore. Meqë ra fjala, kjo i ndodh një në 200,000 njerëz.

Progeria tek të rriturit, ose sindroma e Werner

Në vitin 1904, mjeku gjerman Otto Werner vuri re ndryshime dramatike në pamjen dhe gjendja tek personat 14-18 vjeç. Ai zbuloi sindromën, e cila shoqërohet me një rënie të mprehtë në peshë, ngecje në rritje, shfaqjen e flokëve gri dhe tullac graduale.

Të gjitha këto shndërrime të një adoleshenti në një plak shoqërohen me një defekt në gjenin WRN (gjeni helikaza i varur nga ATP). Roli i proteinës WRN që prodhon është të ruajë stabilitetin gjenomik dhe të ruajë strukturën dhe integritetin e ADN-së njerëzore. Mutacioni me kalimin e kohës prish shprehjen e gjeneve, ADN-ja humbet aftësinë për t'u rikuperuar, gjë që është shkaku i plakjes së parakohshme.

Ndryshe nga pacientët e vegjël që nuk mbeten prapa, madje diku i kalojnë edhe moshatarët e tyre në zhvillimin mendor, të rriturit kanë efekt të kundërt, sepse. progeria fillon të ndikojë negativisht në to aftësi intelektuale.

Rreth 10% e pacientëve deri në moshën dyzet vjeç përballen me sëmundje të tilla të tmerrshme si sarkoma, kanceri i gjirit, astrocitoma, melanoma. Onkologjia zhvillohet në sfondin e diabetit mellitus dhe mosfunksionimit të gjëndrave paratiroide. Prandaj, jetëgjatësia mesatare e njerëzve me sindromën Werner është 30-40 vjet.

Trajtimi i parë në botë për progerinë. Shkencëtarët amerikanë kanë testuar një ilaç unik

Aktiv ky moment konsiderohet progeria sëmundje e pashërueshme. Jeta e njerëzve me Hutchinson (Hutchinson) - Sindroma Guildford përfundon në moshën 7-13 vjeç, por ka raste të izoluara kur pacientët jetonin deri në 20, madje edhe 27 vjet. Dhe e gjithë kjo falë një lloj trajtimi.

Megjithatë, specialistët nga Fondacioni i Kërkimeve Progeria (PRF) dhe Spitali i Fëmijëve në Boston nuk ishin të kënaqur me statistika të tilla. Në vitin 2012, ata filluan provën e parë klinike në botë të një ilaçi që mund të ndihmojë fëmijët që plaken me shpejtësi. Dhe, sipas EurekAlert! kanë pasur sukses në këtë.

Studimi i pacientëve me progeria zgjati 2.5 vjet. Shkencëtarët ftuan 28 fëmijë nga 16 që të merrnin pjesë vende të ndryshme në botë, 75% e të cilëve janë diagnostikuar me këtë sëmundje. Fëmijët vinin në Boston çdo katër muaj dhe kalonin një të plotë ekzaminim mjekësor.

Gjatë gjithë kohës, subjekteve iu dhanë dy herë në ditë drogë speciale Frenues i farnesyl transferazës (FTI), i cili fillimisht u zhvillua për trajtimin e kancerit. Ekipi hulumtues vlerësoi ndryshimet në peshë, ngurtësinë arteriale (një parametër për rrezikun e sulmit në zemër dhe goditjes në tru), dhe ngurtësinë dhe densitetin e kockave (një parametër rreziku për osteoporozën).

Si rezultat, secili fëmijë ndihej shumë më mirë. Fëmijët filluan të shtojnë peshë, pati përmirësime në strukturën e kockave, dhe më e rëndësishmja, në sistemin kardiovaskular.

Sipas mjekëve, rezultatet e këtij studimi janë shumë inkurajuese. Në të ardhmen është planifikuar të vazhdojë studimi i barnave FTI dhe efekti i tyre, i cili do të japë Informacion shtese rreth sëmundjet kardiovaskulare dhe procesi normal i plakjes.

“Rezultatet e këtij testi janë inkurajuese për familjen tonë. Ne e presim të ardhmen e Meghan me emocione dhe shpresë. Ne i jemi mirënjohës Fondacionit të Kërkimeve Progeria dhe të gjithë mjekëve për angazhimin e tyre për të ndihmuar vajzën time dhe të gjithë fëmijët me progeria”, thotë Sandy Nybor, nëna e Meganit 12-vjeçare, e cila mori pjesë në provat klinike.

Progeria në kulturë dhe jetë

Më beso, nuk është kurrë vonë, ose në rastin tim, kurrë shumë herët për të qenë ai që dëshiron të jesh. Nuk ka kufizime kohore - filloni kur të dëshironi. Ju mund të ndryshoni ose të qëndroni të njëjtë - nuk ka rregulla për këtë. Ne mund të bëjmë më të mirën ose zgjedhja me e keqe Shpresoj të bëni më të mirën.

Ky monolog është marrë nga The Curious Case of Benjamin Button i David Fincher, i cili bazohet në tregimin e shkurtër me të njëjtin emër nga F. Scott Fitzgerald.

Që nga lindja, heroi i kësaj histori e njohur ishte një i dëbuar, sepse që në foshnjëri kishte pamjen dhe shëndetin e një burri 80-vjeçar: kishte rrudha në të gjithë trupin dhe këmbët e atrofizuara. Megjithatë koha shkon, dhe Benjamin, përkundrazi, nuk plaket, por bëhet më i ri. Një mashkulli i ndodhin shumë ulje-ngritje të ndryshme dhe, natyrisht, dashuria ndodh në jetën e tij.

AT jeta reale nuk ka mrekulli të tilla dhe pacientët me progeria nuk bëhen kurrë të rinj. Por, megjithë sëmundjen e tyre, njerëz të tillë nuk pushojnë së qeni të lumtur. Në veçanti, Leon Botha - një artist, muzikant dhe DJ afrikano-jugor - është i njohur në botë jo vetëm për veprimtari krijuese, si dhe fakti që sëmundje e tmerrshme ishte në gjendje të jetonte deri në 26 vjet.

Progeria Leon u diagnostikua në moshën 4-vjeçare, por sëmundja nuk ia prishi jetën. Këtij njeriu i pëlqente të shijonte çdo minutë, megjithëse e kuptoi se një vdekje e hershme ishte e pashmangshme. Për shembull, në janar 2007, një burrë organizoi ekspozitën e tij të parë të artit solo në Durbanville, tema e së cilës ishte kultura hip-hop si një mënyrë jetese. Vini re se “i riu” ka pasur disa shfaqje të tilla.

Botha merrej gjithashtu me DJ dhe turntablist (një lloj DJing) dhe performoi me pseudonimin DJ Solarize në klube të famshme. Përveç kësaj, ai bashkëpunoi me grupin e Afrikës së Jugut Die Antwoord dhe luajti në videon e tyre për këngën Enter the Ninja.

Por, për fat të keq, progeria nuk kursen askënd. Prandaj, më 5 qershor 2011, Botha vdiq nga një emboli arterie pulmonare- një gjendje patologjike kur një pjesë e një mpiksje gjaku (emboli), e shkëputur nga vendi kryesor i formimit të saj (shpesh, këmbët ose krahët), lëviz nëpër enët e gjakut dhe bllokon lumenin e arteries pulmonare.

Sot, shkencëtarët në mbarë botën po studiojnë këtë sëmundje misterioze. Nga lista e vdekjeve, ata duan ta zhvendosin atë në listën e të pazgjidhshmeve. Vlen të theksohet se shkenca tashmë ka arritur rezultate të mëdha në këtë drejtim. Megjithatë, ka shumë pyetje që duhet të zgjidhen, domethënë: cilat janë ngjashmëritë dhe ndryshimet midis rasteve të veçanta të progerisë dhe plakjes normale të trupit, si lidhen shkaqet gjenetike të sindromës Werner dhe Getchinson (Hutchinson)-Gilford. , dhe si t'i rezistoni plakjes së përshpejtuar të trupit. Ndoshta, pas ca kohësh, do të ketë përgjigje dhe specialistët do të jenë në gjendje të parandalojnë zhvillimin e sëmundjes, në këtë mënyrë ata do të jenë në gjendje të zgjasin jetën e njerëzve me progeria.

Nëse gjeni një gabim, ju lutemi theksoni një pjesë të tekstit dhe klikoni Ctrl+Enter.

Progeria është një sëmundje e rrallë gjenetike, e përshkruar për herë të parë nga Gilford, e cila manifestohet nga plakja e parakohshme e trupit që shoqërohet me moszhvillimin e tij. Progeria klasifikohet në fëmijëri, e quajtur sindroma Hutchinson (Hutchinson)-Gilford, dhe e rritur - sindroma Werner.

Me këtë sëmundje, ka një vonesë të fortë në rritje që nga fëmijëria, një ndryshim në strukturën e lëkurës, kaheksi, mungesë e karakteristikave sekondare seksuale dhe flokëve, moszhvillim të organeve të brendshme dhe shfaqjen e një personi të moshuar. ku gjendje mendore pacienti është i përshtatshëm për moshën, pllaka kërcore epifizare mbyllet herët dhe trupi ka përmasa fëminore.

Progeria është një sëmundje e pashërueshme dhe është shkaktar i aterosklerozës së rëndë, e cila si pasojë zhvillon goditje në tru dhe sëmundje të ndryshme. Si rezultat, kjo patologji gjenetike çon në rezultat vdekjeprurës, d.m.th. ajo është fatale. Si rregull, një fëmijë mund të jetojë mesatarisht trembëdhjetë vjet, megjithëse ka raste me jetëgjatësi më shumë se njëzet vjet.

Progeria e fëmijërisë Hutchinson-Gilford

Kjo sëmundje është jashtëzakonisht e rrallë në raportin 1:4,000,000 të sapolindur në Holandë dhe 1:8,000,000 në Shtetet e Bashkuara. Për më tepër, sëmundja prek më shumë djemtë sesa vajzat (1.2:1).

Konsiderohen dy forma të progerisë Hutchinson-Gilford: klasike dhe jo-klasike.

Aktualisht, janë përshkruar më shumë se njëqind raste të progerisë në fëmijëri. Për më tepër, kjo sëmundje prek kryesisht fëmijët e racës së bardhë. Hutchinson-Gilford progeria karakterizohet nga një lezion polimorfik. Fëmijët me këtë sindromë duken mjaft normalë në lindje. Por me një vit ose dy, ka një vonesë serioze në rritje. Në mënyrë tipike, fëmijë të tillë janë shumë të vegjël në shtat dhe madje edhe më të ulët në peshë trupore në përputhje me gjatësinë e tij.

Fëmijët me progeria zakonisht tullaci e plotë jo vetëm skalpi, por edhe mungesa e qerpikëve, vetullave që në moshë të re. Lëkura duket e dobët dhe e rrudhur si pasojë e humbjes absolute të yndyrës nënlëkurore, lëkura është e pranishme. Koka karakterizohet nga kocka joproporcionale kraniofaciale, të cilat i ngjajnë fytyrës së një zogu me hundë të mbërthyer, nofullën e poshtme anormalisht të vogël, të fryrë. kokërdhokët e syve dhe veshët e dalë. Janë këto tipare, një kokë e madhe tullac dhe një nofull e vogël, që i japin pamjes së një fëmije pamjen e një plaku.

Të tjera manifestimet klinike progeria përfshin: daljen e dhëmbëve të çrregullt dhe të vonë, të hollë dhe zë të lartë, në formë dardhe kafaz i kraharorit dhe kockat e reduktuara të klavikulës. Gjymtyrët janë zakonisht të holla dhe nyjet e modifikuara të bërrylit dhe gjurit i japin fëmijës së sëmurë një "qëndrim kalorësi".

Tek fëmijët deri në një vit, vulat në formë sklero, të lindura ose të fituara, vihen re në vithe, kofshë dhe në fund të barkut. Fëmijët me progeria karakterizohen nga hiperpigmentimi i lëkurës, i cili vetëm intensifikohet me kalimin e moshës, dhe thonjtë hipoplastikë, në të cilët bëhen të verdhë, të hollë dhe konveks, që ngjajnë me syzet e orës. Megjithatë, duke filluar nga mosha pesë vjeç, zhvillohet një formë e zakonshme e aterosklerozës me një lezion të madh të aortës dhe arterieve, veçanërisht mezenterike dhe koronare. Dhe shumë më vonë, zhurmat e zemrës dhe hipertrofia e zemrës shfaqen në barkushen e majtë. Shfaqja e hershme e aterosklerozës tek fëmijët bëhet arsyeja e jetës së tyre të shkurtër. Por shkaku kryesor i vdekjes konsiderohet.

Rastet e njohura të progerisë goditje ishemike. Fëmijë të tillë në zhvillimin mendor nuk janë absolutisht të ndryshëm nga fëmijët e shëndetshëm, ndonjëherë edhe përpara tyre. Fëmijët me këtë diagnozë jetojnë mesatarisht rreth katërmbëdhjetë vjet.

Në progerinë e fëmijëve të një forme jo klasike, gjatësia e trupit mbetet pak pas masës, flokët mbeten për një kohë të gjatë dhe lipodistrofia përparon shumë më ngadalë; trashëgimia recesive është e mundur.

Foto e foshnjës progeria

Progeria shkakton

Ende arsyet e sakta shfaqja e progerisë nuk është sqaruar. Etiologjia e supozuar e zhvillimit të kësaj sëmundjeje është një çrregullim metabolik në indin lidhor, si rezultat i rritjes së fibroblasteve përmes ndarjes qelizore dhe rritjes së formimit të kolagjenit me një sintezë të reduktuar të glikozaminoglikaneve. Formimi i ngadaltë i fibroblasteve shpjegohet me shqetësime në substancën ndërqelizore.

në arsye sindromi i fëmijës Progeria konsiderohen si mutacione në gjenin LMNA, i cili është përgjegjës për kodimin e laminës A. Kjo është një proteinë që përbën një nga shtresat e bërthamës së membranës qelizore.

Në shumë raste, progeria shfaqet në mënyrë sporadike dhe në disa familje shfaqet tek vëllezërit e motrat, veçanërisht në martesat familjare, dhe kjo tregon një mënyrë të mundshme të trashëgimisë autosomale recesive. Gjatë ekzaminimit të lëkurës së pacientëve, u gjetën qeliza në të cilat aftësia për të riparuar thyerjet dhe dëmtimet në ADN ishte e dëmtuar, si dhe për të riprodhuar fibroblaste gjenetikisht homogjene, për të ndryshuar dermën dhe epidermën atrofike, të cilat kontribuojnë në zhdukjen e indit nënlëkuror.

Progeria e të rriturve karakterizohet nga trashëgimi autosomale recesive me një gjen defektoz helikazë të varur nga ATP ose WRN. Ekziston një supozim në zinxhirin lidhës të çrregullimeve midis riparimit të ADN-së dhe qarkullimit të indit lidhës.

Është zbuluar gjithashtu se progeria Hutchinson-Gilford ka çrregullime në qelizat mbartëse që nuk mund të heqin plotësisht lidhjet e kryqëzuara të ADN-së të shkaktuara nga agjentët kimikë. Gjatë diagnostikimit të këtyre qelizave me një sindromë të tillë, u zbulua se ato nuk janë në gjendje t'i nënshtrohen plotësisht procesit të ndarjes.

Në 1971, Olovnikov sugjeroi që telomeret shkurtohen në procesin e formimit të qelizave. Dhe në vitin 1992, kjo u vërtetua tashmë te pacientët me sindromën e progerisë së të rriturve. Një analizë që lidh kufirin e Hayflick, gjatësinë e telomerit dhe aktivitetin e enzimës së telomerazës lejon kombinimin proces natyror plakja me formimin simptomat klinike Progeria e fëmijërisë Hutchinson-Gilford. Meqenëse kjo formë e progerisë është jashtëzakonisht e rrallë, mund të hipotezohet vetëm për llojin e trashëgimisë që ka ngjashmëri me sindromën Cockayne dhe manifestohet nga veçoritë individuale të plakjes së parakohshme.

Ka edhe deklarata për progerinë Hutchinson-Gilford që i përket një mutacioni, autosomik dominant, i cili u ngrit de novo, d.m.th. asnjë trashëgimi. Ai u bë një konfirmim indirekt i sindromës, i cili bazohej në matjet e telomereve në bartësit e sëmundjes, prindërit dhe donatorët e tyre.

Simptomat e progerisë

Kuadri klinik i progerisë së fëmijërisë karakterizohet nga ateroskleroza e parakohshme karakteristike, fibroza e miokardit, aksidentet cerebrovaskulare, rritja e niveleve të lipoproteinave dhe kolesterolit, koha e protrombinës në analiza, sulmet e hershme në zemër, anomalitë e skeletit. Në këtë rast vërehen disproporcione të theksuara të fytyrës dhe kafkës, moszhvillimi i nofullës dhe dhëmbëve dhe zhvendosja e ijeve. kockat e gjata me strukturë kortikale normale dhe progresion të demineralizimit periferik, ato pësojnë fraktura patologjike të përsëritura.

Kyçet karakterizohen nga lëvizshmëri e ngushtë, veçanërisht nyjet e gjurit me kontraktura të mundshme të ijeve, kyçit të këmbës, bërrylit dhe kyçet e kyçit të dorës. Studimet me rreze X zbulojnë demineralizimin rreth kyçeve me osteoporozë, varus dhe hallux valgus ekstremitetet e poshtme. Tumoret dhe trashja e fibrave të kolagjenit janë gjithashtu shumë të zakonshme.

Sindromi Werner ose progeria e të rriturve manifestohet nga mosha 14 deri në 18 vjeç dhe karakterizohet nga ngecje, thinja universale me progresion paralel.

Si rregull, sindroma e progerisë zhvillohet pas njëzet vjetësh dhe karakterizohet nga tullaci e hershme, rrallimi i lëkurës në fytyrë dhe gjymtyrë dhe zbehje karakteristike. Nën lëkurë shumë të shtrirë, sipërfaqësore enët e gjakut, dhe nënlëkurës indi dhjamor dhe muskujt poshtë tij atrofizohen plotësisht, kështu që gjymtyrët duken në mënyrë disproporcionale të holla.

Pastaj lëkura mbi zgjatjet e kockave gradualisht bëhet më e trashë dhe ulceron. Pas tridhjetë vjetësh, pacientët me progeria zhvillojnë katarakt në të dy sytë, zëri bëhet i dobët, i lartë dhe i ngjirur, lëkura preket dukshëm. Kjo manifestohet në formën e ndryshimeve të ngjashme me sklerocermo në gjymtyrë dhe fytyrë, ulçera në këmbë, kallo në këmbë dhe teleangiektazi. Pacientë të tillë, si rregull, janë të shkurtër në shtat, me fytyrë në formë hëne, hundë në formë sqepi, si zog, hapje të ngushtuar të gojës dhe mjekër të dalë fort, trup të plotë dhe gjymtyrë të holla.

Në pacientët me progeria, funksionet e djersës dhe gjëndrat dhjamore. Në zgjatjet e eshtrave, formohet hiperpigmentim i përgjithshëm, forma e pllakave të thonjve ndryshon. Dhe pas lëndimeve të ndryshme, ulcerat trofike shfaqen në këmbë dhe këmbë. Përveç rrallimit, pacientët kanë ndryshime të theksuara në muskuj dhe kocka, kalcifikim, të natyrës së gjeneralizuar, osteoartrit me erozione. Pacientë të tillë janë të kufizuar në lëvizjet e gishtërinjve dhe kontrakturën e përkuljes. Pacientët me progeria karakterizohen nga deformim kockor, si në reumatoidin, dhimbje në ekstremitete, këmbë të sheshta dhe osteomielit.

Gjatë ekzaminimeve me rreze X, zbulohet osteoporoza e kockave, kalcifikime heterotopike të lëkurës dhe indit nënlëkuror, ligamenteve dhe tendinave. Gjithashtu, katarakti përparon ngadalë, zhvillohet, duke prishur aktivitetin e sistemit kardiovaskular. Shumica e pacientëve kanë ulje të inteligjencës.

Pas dyzet vjetësh në progeria në sfondin e diabetit mellitus, mosfunksionime gjëndrat paratiroide dhe sëmundje të tjera, pothuajse 10% e pacientëve zhvillojnë patologji tumorale në formën e osteosarkoma, astrocitoma, adenokarcinoma e tiroides dhe lëkura.

Rezultati vdekjeprurës është zakonisht pasojë e patologjive kardiovaskulare dhe tumoreve malinje.

Në analiza histologjike sindroma e progerisë krijon atrofi të shtojcave të lëkurës, ku mbeten gjëndrat ekrine; derma në të njëjtën kohë ka një trashje, fibrat nga kolagjeni hialinizohen dhe fibrave nervore janë shkatërruar.

Në pacientët, muskujt atrofi plotësisht, nuk ka yndyrë nënlëkurore.

Sëmundja diagnostikohet në bazë të simptomave klinike të progerisë. Nëse diagnoza është në dyshim, përcaktohet aftësia e fibroblasteve për t'u shumuar në kulturë (shkalla e reduktuar për sindromën Werner). Për diagnoza diferenciale progerias marrin parasysh sindromat Hutchinson-Gilford, Rothmund-Thomson dhe sklerodermën sistemike.

Trajtimi i progerisë

Deri më sot, nuk ka një trajtim specifik për progerinë, ai ende nuk është zhvilluar. Në thelb, terapia është simptomatike në natyrë me parandalimin e komplikimeve pas aterosklerozës dhe në trajtimin e ulcerave trofike.

Për një efekt anabolik, është përshkruar STH, e cila në disa pacientë rrit peshën dhe gjatësinë e trupit. I gjithë procesi terapeutik kryhet nga një sërë specialistësh, si endokrinolog, internist, kardiolog, onkolog e të tjerë, në varësi të simptomave mbizotëruese.

Por në vitin 2006, studiuesit amerikanë vunë re përparim në trajtimin e progerisë si një sëmundje e pashërueshme. Ata futën një frenues të farnesyl transferazës në kulturën e fibroblasteve të dëmtuara, të cilat më parë ishin testuar te pacientët me kancer. Dhe ky proces u kthye në qelizat e plakjes formë normale. Një ilaç i tillë është toleruar mirë, kështu që tani ka shpresë se në të ardhmen do të jetë e mundur të përdoret për të parandaluar progerinë në fëmijëri.

Efektiviteti i Lonafarnib (një frenues i farnesyl transferazës) është të rrisë sasinë e yndyrës nën lëkurë, në peshën trupore, mineralizimin e kockave, gjë që përfundimisht do të reduktojë frakturat.

Por, megjithatë, ndërsa kjo sëmundje karakterizohet me prognozë të pafavorshme. Mesatarisht, pacientët me progeria jetojnë deri në moshën trembëdhjetë vjeç, duke vdekur nga hemorragjitë dhe sulmet në zemër.

Progeria është e rrallë dhe sëmundje e pashërueshme, me definitivisht jo mekanizmi i njohur formuar për shkak të dëmtimit gjenetik. Si rezultat i ndryshimeve të gjeneve, fëmijët lindin, progresivisht dhe shpejt fillojnë të kthehen në njerëz të moshuar. Me këtë sëmundje, jetëgjatësia e të gjitha qelizave të trupit dhe të gjithë organizmit në tërësi zvogëlohet ndjeshëm. Progeria është e rrezikshme jo vetëm tek fëmijët, por edhe tek të rriturit, sëmundja mund të përparojë nga i porsalinduri ose nga mosha e rritur.
Një variant i progerisë tek foshnjat quhet sindroma e Gilford Hutchinson, në moshë madhore ajo cilësohet si sindroma e Werner. Në fakt, kjo është plakja e parakohshme e trupit.

Shkaqet

Progeria është e pashërueshme patologji serioze, në të cilën ndodh plakja e parakohshme e trupit të fëmijës, ndonjëherë duke filluar nga periudha prenatale. Ky është një ndarje gjenetike në një nga seksionet e gjeneve që janë përgjegjëse në trup për procesin e plakjes së qelizave dhe vdekjen e tyre. AT kushte normale programi i plakjes fillon ngadalë dhe brenda datat e vona, pas maturimit të organizmit. Me progeria, ky proces përshpejtohet qindra herë. Fëmijët e të dy gjinive i nënshtrohen, në një kohë të shkurtër kthehen në të moshuar, edhe pse në fakt kanë një moshë krejtësisht fëminore. Herë pas here, progreria shfaqet tek adoleshentët dhe të rriturit, por kjo është edhe më e rrallë.

Formimi i progerisë në moshë të re quhet sindroma Gilford-Hutchinson, zakonisht djemtë preken disi më shpesh, mesatarisht mosha e fëmijëve është deri në 10-13 vjeç. AT raste të rralla në kujdes të veçantë me progeria, fëmijët jetojnë deri në 18-20 vjet. Sëmundja nuk mund të ndalet, ajo përparon dhe çon në mënyrë të pashmangshme në vdekje.

Mekanizmi i formimit të sëmundjes nuk është sqaruar plotësisht, me një shkallë të lartë probabiliteti është sqaruar se një gjen i veçantë, lamin, i jepet mutacionit. Ky gjen dhe proteina që prodhon janë përgjegjës për procesin e ndarjes së duhur të qelizave. Nëse ka një dështim në rajonin e këtij gjeni, qelizat humbasin rezistencën e tyre ndaj efekteve të dëmshme të mjedisit dhe trupi fillon programin e plakjes. Edhe pse kjo është një sëmundje gjenetike, ajo nuk është e trashëguar, por mund të ndodhin raste familjare - lindja e disa fëmijëve me progeria në një çift.

Simptomat

Manifestimet e sëmundjes janë mjaft të dukshme. Fëmijët që në moshë shumë të hershme fillojnë të mbeten prapa bashkëmoshatarëve të tyre për sa i përket zhvillimin fizik. Përveç kësaj, trupi i tyre konsumohet shumë shpejt, duke u bërë ajo që një person arrin zakonisht pas 70-90 vjetësh. Struktura e lëkurës është e shqetësuar, nuk ka shenja të pubertetit dhe organet e brendshme janë shumë të pazhvilluara. Fëmijët nga jashtë duken si pleq, kanë inteligjencë fëminore dhe vuajnë emocionalisht sëmundje të ngjashme. Gjendja e tyre mendore nuk është e shqetësuar në asnjë mënyrë, ata zhvillohen në aspektin psikik sipas moshës.

Trupi ka përmasat e një fëmije, ndërsa zonat e kërcit ku rritet kocka rriten me shpejtësi, duke e bërë skeletin të ngjashëm me atë të një të rrituri. Trupi i fëmijës vuan nga patologji të tilla të të rriturve si diabeti, ateroskleroza, sëmundjet koronare të zemrës. Vdes zakonisht nga patologjitë senile.

Manifestimet kryesore të progreria:

• Në lindje, fëmija praktikisht nuk ndryshon nga fëmijët e shëndetshëm.
• Në vitin e parë të jetës, rritja e gjatësisë dhe e peshës mbeten shumë prapa, fëmijët kanë gjatësi dhe peshë shumë të ulët.
• Ata kanë një mungesë të theksuar të yndyrës së trupit, dhe toni i lëkurës është ulur ndjeshëm, është e rrudhur dhe e thatë.
• Qimet në kokë, vetulla dhe qerpikë, në të gjithë trupin nuk rriten ose bien shpejt.
• Lëkura ka pigmentim i fortë si të moshuarit dhe një nuancë kaltërosh.
• Kafka dhe kockat e fytyrës janë joproporcionale, sytë janë të fryrë, nofulla e poshtme është shumë e vogël, veshët janë të dalë, hunda është e fiksuar.
• Dhëmbët dalin vonë dhe bien shpejt, zëri është i lartë, i mprehtë dhe i ngjirur.
• Gjoksi ka formë dardhe, klavikulat dhe gjymtyrët janë të vogla, kyçet lëvizin fort.

Në moshën pesë vjeç, muret e enëve të gjakut preken ashpër nga ateroskleroza tek fëmijët, formacione të ngjashme me sklerozën formohen në lëkurë, veçanërisht në mollaqe, kofshë dhe bark. vuajnë anije të mëdha gjoksi dhe barku, struktura dhe puna e zemrës ndryshon.

Diagnoza e progerisë tek fëmijët

Baza e diagnozës janë manifestimet klinike tipike. Kryeni nëse është e nevojshme këshillim gjenetik mjekësor dhe zbulimin e gjenit jonormal. Gjithashtu tregon ekzaminimin dhe identifikimin e komplikimeve të patologjisë.

Komplikimet

Komplikimet kryesore të progerisë janë konsumimi i të gjitha organeve të brendshme, ndryshimet në zemër, formimi i goditjeve dhe sulmeve në zemër, diabetit dhe aterosklerozës. Pacientët vdesin nga këto sëmundje pas moshës 10 vjeçare. Prognoza për patologjinë është e pafavorshme, rastet e kurimit janë të panjohura.

Mjekimi

Cfare mund te besh

Nuk ka kurë për këtë patologji, nuk ia vlen të shpenzoni para premtime boshe shërojnë fëmijën. Deri më tani, nuk ka asnjë mënyrë për të korrigjuar defektet e gjeneve. Kujdes i plotë dhe maksimal përshtatja sociale, ushqyerja dhe kujdesi për fëmijën. Pa kuptim mjekësi tradicionale nga progeria nuk është gjithashtu i disponueshëm.

Çfarë bën një mjek

Trajtimi mjekësor kryhet gjithashtu vetëm me qëllim të mbajtjes gjendjen e përgjithshme shëndetin dhe parandalimin e komplikimeve. Tregohen antikoagulantë profilaktikë dhe barna për uljen e kolesterolit. Hormoni i rritjes mund të përdoret për të ndihmuar në akumulimin e peshës dhe rritjen e fëmijëve, dhe fizioterapia gjithashtu tregohet se përmirëson funksionimin e kyçeve dhe organeve të brendshme.

Tek fëmijët me progeria, dhëmbët e qumështit hiqen, pasi ata të përhershëm dalin herët.

Parandalimi

Metodat e parandalimit nuk janë zhvilluar, pasi patologjia është gjenetike dhe është jashtëzakonisht e vështirë të ndikohet në të. Vlen të planifikoni një shtatzëni në sfondin e shëndetit të plotë, por është e pamundur të parashikohet plotësisht gjasat për të pasur fëmijë me progeria.

Do të zbuloni gjithashtu se çfarë mund të jetë e rrezikshme trajtimi i parakohshëm sëmundja progeria tek fëmijët dhe pse është kaq e rëndësishme të shmangen pasojat. Gjithçka se si të parandaloni progerinë tek fëmijët dhe të parandaloni komplikimet.

Dhe prindërit e kujdesshëm do të gjejnë në faqet e shërbimit informacion të plotë në lidhje me simptomat e progerisë tek fëmijët. Si ndryshojnë shenjat e sëmundjes tek fëmijët 1.2 dhe 3 vjeç nga manifestimet e sëmundjes tek fëmijët 4, 5, 6 dhe 7 vjeç? Cila është mënyra më e mirë për të trajtuar progerinë tek fëmijët?

Kujdesuni për shëndetin e të dashurve tuaj dhe jini në gjendje të mirë!

Plakja është shenjë natyrore zhvillimi të cilit i nënshtrohen të gjithë organizmat e gjallë. Ky fenomen ndodh për shkak të rraskapitjes së brendshme burimet biologjike. Ky proces mund të zhvillohet në përputhje me kohën natyrale dhe mund të ndodhë para kohe. Çfarë e shkakton plakjen e hershme, si ta parandalojmë atë, si të eliminojmë pasojat e saj janë pyetje që i interesojnë si shkencëtarët, ashtu edhe njerëzit e zakonshëm.

shkaku rrënjësor plakja e hershmeështë një dështim metabolik i funksioneve të sistemit endokrin dhe të sistemeve të tjera.

Për shembull, mungesa e hormoneve të estrogjenit tek një grua çon në plakjen e shpejtë të lëkurës dhe të gjithë trupit. Përveç kësaj, arsye të rëndësishme që shkaktojnë para kohe këtë proces janë zakonet e këqija, Mënyra e gabuar jeta.

1. Zakonet e zhvilluara të të ngrënit mund efekt i dëmshëm, duke përshpejtuar konsumimin e trupit. Këto përfshijnë përdorimin e ëmbëlsirave, ushqimeve të rafinuara, të kripura, mishit të kuq, alkoolit, produkteve që përmbajnë yndyrna trans.
2. Stresi, pamundësia për t'i rezistuar. tensioni nervor, depresioni dhe e pakontrollueshme emocione negative, janë burim sëmundjesh psikosomatike, që çojnë në dobësim të sistemit imunitar dhe plakje të parakohshme. Gratë, duke qenë emocionalisht më pritëse, kanë më shumë gjasa të përjetojnë një humor dhe përvoja depresive. Megjithatë, tek meshkujt, pavarësisht stabilitetit emocional, stresi shkakton pasoja më të rënda.
3. Akumulimi i toksinave ka një efekt të dëmshëm në trup, duke shkaktuar mekanizmin e degjenerimit para kohe. Do të thotë pritje e pakontrolluar preparate mjekësore- antipiretikë, antibiotikë, hormone, antiinflamatorë, diuretikë dhe ilace gjumi. Si dhe përdorimi i ujit të klorur, ushqimit të ngopur me pesticide, nitrate, hormone, antibiotikë. Të jetuarit në zona të ndotura nga mjedisi çon gjithashtu në akumulimin e toksinave në trup.
4. Pirja e duhanit, varësia nga alkooli kontribuon në një rritje të numrit të proceseve oksiduese që çojnë në konsumim, shkatërrim të trupit nga brenda dhe formimin e hershëm të rrudhave.

Kujdes! Një nga arsyet që nxit mekanizmin e plakjes së parakohshme tek gratë është osteoporoza, e shkaktuar nga humbja e indit kockor për shkak të mungesës së kalciumit në trup.

Progeria është një sëmundje e rrallë e plakjes së shpejtë.

Progeria ose sëmundja e plakjes (e parakohshme), e cila është një dështim i rrallë - vetëm 80 raste në botë - gjenetik që shkakton plakje të përshpejtuar të të gjitha organeve të njeriut.
Ajo manifestohet në dy forma - për fëmijë dhe të rritur, më e zakonshme tek djemtë.

E para - sindroma Hutchinson-Gilford manifestohet tek fëmijët në moshën 1-2 vjeç. Karakterizohet nga vonesa në zhvillim ndryshime karakteristike pamjen, përvetësimin e tipareve pleqërie. Jetëgjatësia me këtë formë të sëmundjes është rreth 20 vjet.

E dyta është sindroma e Werner-it për t'u zhvilluar adoleshencës- deri në 18 vjeç. Karakterizohet nga ndërprerja e rritjes, thinja e hershme dhe tullaci, rënie në peshë, ndryshim në pamje. Kohëzgjatja mesatare Jetëgjatësia e njerëzve me sindromën Werner mezi i kalon 40 vjet.

Kujdes! Progeria nuk është një sëmundje trashëgimore, gjenetika nuk ka absolutisht asnjë lidhje me shfaqjen e saj. Arsyet e mutacionit të papritur të gjenit lamin A (LMNA), i cili nxit plakjen e shpejtë, janë ende të panjohura. Trajtim mjekësor sëmundja jo

Shkaqet e plakjes së lëkurës

Shfaqja e shenjave të para të pjekurisë dhe tharjes së lëkurës mund të vërehet mjaft herët, tek disa edhe në moshën 25-vjeçare. Ato shfaqen në formën e rrudhave të para të fytyrës të shkaktuara nga shprehjet e ndritshme të fytyrës dhe veçoritë anatomike fytyrat. Për sa kohë që lëkura e fytyrës ruan elasticitetin e saj, gjatë relaksimit të muskujve, ajo është në gjendje të zbutet. Por me kalimin e kohës, vetitë e tij ndryshojnë dhe rrudhat sipërfaqësore më parë bëhen më të thella. Humbja e aftësisë së lëkurës për t'u vetëshëruar, rigjeneruar, është arsyeja kryesore e tharjes së saj.

Duke marrë parasysh kushtet që shkaktojnë plakjen e shpejtë të lëkurës, duhet theksuar se ky proces varet nga shumë faktorë, disa prej të cilëve mund të kontrollohen:

1. dielli. Ai jo vetëm që ngop trupin me vitaminë D, por është shkaku i plakjes së përshpejtuar dhe kancerit. Lëkura e pambrojtur nga veshjet ose një krem ​​mbrojtës i veçantë në diell i nënshtrohet fotoplakjes - një proces i shkaktuar nga ndikimi i rrezeve ultravjollcë që depërtojnë thellë në dermë, duke shkaktuar aktivizimin e proceseve oksiduese, shkatërrimin e kapilarëve, fibrave të kolagjenit, reaksionet fototoksike. I njëjti efekt shkatërrues në lëkurë ka një dëshirë për t'u nxirë shpejt në një dhomë me diell. Si rezultat i ekspozimit të zgjatur ndaj rrezatimit UV, elasticiteti i lëkurës zvogëlohet.
2. Dehidratim. Në qelizat e lëkurës që vuajnë nga dehidratimi, struktura është e shqetësuar, gjë që çon në formimin e rrudhave të imta dhe shtrëngimin e lëkurës.
3. faktorët natyrorë. kanë një ndikim negativ në mbulesa e lëkurës, duke shkaktuar dehidratim të tij, vyshkje të hershme, ekspozim të zgjatur ndaj ajrit të thatë, ngricave, erës, pluhurit, lagështisë së lartë.
4. Avitaminoza. Mungesa e vitaminave çon në varfërimin e trupit, shkakton plakjen e lëkurës dhe edukimi i hershëm rrudhat.

Llojet plakjes

Në njerez te ndryshëm proceset e plakjes së lëkurës fillojnë në mënyra të ndryshme dhe në data të ndryshme, e cila lejon që ato të ndahen në 5 lloje:

1. "Lodhja e fytyrës" shfaqet tek pronarët e një lloji të lëkurës së kombinuar, e karakterizuar nga një humbje e elasticitetit të lëkurës, një manifestim i fryrjes së ënjtjes, formimi i një palosje të theksuar nasolabiale dhe ulja e qosheve të gojës.
2. "Mollëzat e bulldogut" - një lloj deformimi i plakjes, karakteristikë e pronarëve të prirur për plotësi lekure e yndyrshme. Karakterizohet nga një ndryshim në konturet e fytyrës dhe qafës, shfaqja e flakërimeve, ënjtja dhe palosjet nasolabiale shumë të zhvilluara.
3. "Fytyrë e rrudhur imët" - ky lloj karakterizohet nga prania e lëkurës së thatë dhe formimi i një rrjeti rrudhash të vogla horizontale dhe vertikale në cepat e syve, në ballë, faqe, rreth konturit të buzëve. Ndodh si pasojë e dehidrimit të lëkurës, si dhe tek pronarët e lëkurës së thatë, manifestohet herët.
4. "Tipi i përzier" - duke kombinuar shenjat e deformimit, rrudhjes dhe humbjes së elasticitetit të lëkurës llojet e plakjes.
5. "Lloji muskulor" është një tip plakje karakteristike për aziatikët, tiparet karakteristike të tij janë rrudhosja në zonën e syve.

Parandalimi i plakjes

Një sërë masash të marra për të reduktuar konsumimin e rezervave të brendshme të trupit është parandalimi më i mirë i dobësimit të parakohshëm.

Drejtimi i një stili jetese të shëndetshëm

Fizike dhe aktiviteti mendor, ndryshimi i të menduarit dhe kulturës së të ushqyerit, respektimi i regjimeve të aktivitetit dhe pushimit, refuzimi zakone të këqija– kushte të favorshme për zgjatjen e rinisë.

Rutina e përditshme, e përbërë nga alternimi i punës-pushimit, kontribuon në shërim të shpejtë forca, por të arsyeshme ushtrime fizike dhe një mënyrë jetese aktive ndihmon për të përballuar stresin.

Të ushqyerit

Ushqimi i shëndetshëm është një nga mënyrat për të parandaluar plakjen e hershme, sipas nutricionistëve modernë. Përfshirja në dietë e ushqimeve të pasura me antioksidantë kontribuon në ekskretimin radikalet e lira duke zgjatur kështu rininë. Kjo perfshin:

• spinaq, domate, brokoli, kungull;
• rrush, luleshtrydhe, portokall;
• kanellë, xhenxhefil;
• shpendë, peshk me vaj;
• çaj jeshil, verë e kuqe.

Kjo është larg nga listën e plotë produkte që mund të ngopin qelizat me antioksidantë, duke rritur rezistencën e tyre ndaj efekteve të kohës.

Pajtueshmëria me regjimin e ujit

Ju lejon të ruani një ekuilibër normal të jetës në qeliza dhe inde, për të parandaluar konsumimin e tyre.

Parandalimi i mosfunksionimeve fiziologjike

Ju lejon të rregulloni proceset metabolike dhe trofike në trup. Supozon:

• kryerja e procedurave kozmetike kundër plakjes;
• trajnime të synuara që synojnë ruajtjen e aftësisë fizike;
• përdorimi i butë i suplementeve, vitaminave dhe farmaceutike që stimulojnë restaurimin dhe forcimin e sistemit imunitar.

Korrigjimi i shenjave të jashtme të plakjes së përshpejtuar

Duke folur për përpjekjen për të eliminuar shenjat e plakjes së hershme të lëkurës, nënkuptojmë korrigjimin e rrudhave, përmirësimin e elasticitetit të lëkurës. Këtu do të vijnë në ndihmë mjetet e industrisë së bukurisë, e cila edhe pse nuk mund të ndalojë kohën, ka shumë mënyra për të korrigjuar ndikimin e saj. Kur zgjidhni një ose një metodë tjetër, duhet të merret parasysh lloji i lëkurës, si dhe lloji i plakjes dhe shkalla e manifestimit të saj. Për qëllime përtëritjeje, lëkura e fytyrës mund të ndikohet nga:

• terapeutike - me ndihmën e maskave, peeling kimik, parafinoterapi, teknika të ndryshme masazh, mesoterapi, injeksione bukurie dhe metoda të tjera;
• hardueri - kryerja e fonoforezës, masazh harduerik ose terapi me lazer;
• kirurgjik - me ndihmën e kirurgjisë plastike ose lifting endoskopik.

Kur planifikoni të përdorni një metodë radikale (kirurgjikale) për korrigjimin e shenjave të plakjes së lëkurës, duhet të merret parasysh lloji i plakjes në mënyrë që të zgjidhni metodën më të mirë që mund të japë efektin maksimal me ndikim minimal.

Lëkura, si pjesa tjetër e trupit, i nënshtrohet ndryshime të pakthyeshme. E megjithatë, siç tregon praktika, veshja e tyre e parakohshme mund të kontrollohet duke zvogëluar numrin e jashtme faktorët e pafavorshëm. drejtues mënyrë jetese të shëndetshme jetën, kujdesin për pamjen e tyre, monitorimin e shëndetit dhe mirëqenies së tyre, kryerjen periodike të një kursi të terapisë së mirëmbajtjes në formën e marrjes komplekse multivitamine, masazhet, procedurat e tjera shëndetësore dhe përtëritëse, mund të arrini sukses të rëndësishëm në luftën për rininë.

Plakja herët ose më vonë - gjithçka varet nga ne, të dashura gra. Bukuria jonë është rezultat i punës së palodhur. Qëndroni të rinj dhe të bukur!