Njerëzit me sindromën e plakjes së parakohshme. Fenomeni i plakjes jonormale - progeria e pazgjidhur (3 foto)

Steriliteti

Sy te medhenj

Zgjerimi venoz

Zë i lartë

zë i mbytur

Defektet e dhëmbëve

Deformim i dorës

Prapambetja e rritjes së fëmijëve

Gjoks me kavilje

Blog në prapavijë zhvillimin fizik

Mungesa e flokëve në kokë

Mungesa indi nënlëkuror

flokë të thinjura

Rrudhat senile në moshë të re

kafkë e zgjeruar

Ulçera në këmbë

Progeria (sindroma Hutchinson-Gilford) është një sëmundje e rrallë e shkaktuar nga një mutacion në gjenin përgjegjës për sintezën e proteinave. Me këtë patologji shfaqen ndryshime të lëkurës dhe organet e brendshme që shkaktohen nga plakja e parakohshme.

Progeria e fëmijërisë, simptomat e së cilës shfaqen që në moshën 2 vjeçare, shkakton plakje të parakohshme: pacientët jetojnë mesatarisht deri në 13 vjet dhe vdesin nga ateroskleroza dhe sëmundjet e lidhura me to -,. Pavarësisht natyrës gjenetike të sëmundjes, ajo nuk është e trashëguar.

Forma e rritur - sindroma Werner - është një patologji gjenetike, e trashëguar, fillon pas 18 vjetësh, karakterizohet nga plakja e hershme, zhvillimi i sëmundjeve të të moshuarve: , . Të çon në vdekje.

Shkaqet

Sindroma Hutchinson-Gilford është pasojë e një mutacioni, një ndryshim në strukturën e një gjeni që ndodh spontanisht ose nën ndikimin e faktorët e jashtëm. Bartësi i trashëgimisë njerëzore është molekula e ADN-së. Një gjen përbëhet nga aminoacide të lidhura me njëri-tjetrin në një sekuencë strikte. Ndryshimet në përbërjen e zinxhirit polipeptid çojnë në sëmundje gjenetike.

Shfaqet progeria ndryshimet strukturore gjeni përgjegjës për sintezën e proteinës lamin. Aminoacidi citizinë zëvendësohet nga timina. Lamina patologjike quhet progerinë, akumulimi i së cilës çon në vdekjen e parakohshme të qelizave. Ndryshimet molekulare çojnë në procese të ngjashme me plakjen natyrale.

Progeria e të rriturve është gjithashtu rezultat i një mutacioni të gjenit. Sinteza e enzimës përgjegjëse për punën e ADN-së është ndërprerë. Dëmtimi që rezulton në aparatin gjenetik shkakton plakjen e parakohshme të qelizave somatike.

Simptomat

Simptomat e progerisë tek fëmijët janë si më poshtë:

• shtat i vogël;
• mungesa e indit nënlëkuror;
• një venë e zgjeruar nën lëkurë;
• kafkë e madhe në mënyrë disproporcionale;
• mungesa e flokëve në kokë;
• zhvillim i dobët fizik;
• sy te medhenj;
• defekte të dhëmbëve;
• "gjoks me keel";
• zë të lartë.

Pavarësisht vonesës në zhvillimin fizik, fëmijët me sindromën Hutchinson-Gilford janë të zhvilluar intelektualisht, nuk mbeten prapa bashkëmoshatarëve të tyre në zhvillimin mendor. Progeria e fëmijëve shoqërohet me përparimin e aterosklerozës nga mosha 5 vjeçare dhe rritjen e patologjisë kardiake - ka zhurma gjatë auskultimit, simptoma të hipertrofisë së miokardit. Sëmundjet e zemrës- më së shumti shkaku i përbashkët e vdekjes.

Rastet e progerisë tek të rriturit, domethënë sindroma e Werner, karakterizohen nga kushtet e mëposhtme:

• flokët e hershme gri dhe tullac;
• shfaqja e rrudhave senile në moshë të re;
• pigmentim, lëkurë të thatë;
• vula fibroze në indin nënlëkuror;
• zëri bëhet i mbytur.

Progeria është shkaku i infertilitetit tek meshkujt dhe femrat. Aktiv fazat e vona sëmundjet shfaqen në këmbë. Për arsye të atrofi muskulare gjymtyrët bëhen më të holla, zhvillohen kontrakturat e kyçeve,. "Qëndrimi i kalorësit" është karakteristik për shkak të krahëve gjysmë të përkulur. Duart janë të deformuara, thonjtë zverdhen, marrin formën e "syzeve të orës".

Rrezet X tregojnë osteoporozën dhe depozitat e gëlqeres në indet periartikulare, aparat ligamentoz nyjet. Progeria tek të rriturit shpesh shoqërohet me tumoret beninje lokalizim të ndryshëm, sëmundjet endokrine, . Në 8-12% ka tumoret malinje. Prandaj, simptomat e progerisë shpesh janë të paqarta.

Mjekimi

Sindroma Hutchinson-Gilford është një sëmundje fatale që përfundon gjithmonë me vdekje. Nuk ka trajtim etiotropik që eliminon shkakun e patologjisë. Vdekja shkaktohet nga ateroskleroza, në të cilën muri i brendshëm enët, kolesteroli depozitohet, ngushtimi i lumenit të arterieve, rrjedhja e gjakut është e shqetësuar. Zhvillon infarktin e miokardit. pllaka aterosklerotike shkaktojnë formim, i cili mund të shkëputet nga muri i enëve të gjakut dhe të shkaktojë shqetësime qarkullimi cerebral, goditje në tru.

Trajtimi i progerisë ka për qëllim zvogëlimin e manifestimeve të aterosklerozës, parashikon një dietë me përmbajtje të ulët yndyrna shtazore, të pasura me ushqime proteinike: mish pa dhjamë, peshk, gjizë. Terapia mjekësore përfshin përdorimin e statinave - barna që ulin nivelin e kolesterolit në gjak:

• "Atorvastatin Pfizer";
• "Lipofen";
• Rosuvastatin Sandoz;
• "Simvastatin";
• "Epadol-neo".

Barnat e këtij grupi ulin përqendrimin e kolesterolit, ndikojnë në përmbajtjen e lipideve në gjak.

Me progeria, monitorimi i vazhdueshëm i gjendjes është i nevojshëm të sistemit kardio-vaskular. Për të parandaluar dhe trajtuar sëmundjet e zemrës, përdoren barna që reduktojnë aftësinë e koagulimit të gjakut, të cilat kanë veti antitrombocitare:

• "Cardiomagnyl";
• "Warfarin Orion";
• "Heparin";
• "Ipaton".

Hormoni i rritjes, procedurat e fizioterapisë përdoren për të rivendosur funksionin e kyçeve. Dhëmbët e qumështit hiqen, pasi progeria tek fëmijët çon në një shkelje të rritjes së tyre.

Janë shfaqur barna që i zgjasin jetën të sëmurëve me progeri, e bashkë me to edhe shpresa që me zhvillimin kërkime gjenetike, do të jetë e mundur të kurohet një sëmundje që konsiderohej fatale.

Studimi intensiv i patologjisë gjenetike në Rusi dhe në mbarë botën filloi në shekullin e 21-të. Studiuesit kanë zbuluar se progerina grumbullohet në sasi të vogla në trup të shëndetshëm, dhe përmbajtja e tij në qeliza rritet me moshën. Sindroma Hutchinson-Gilford dhe plakja natyrale kanë shkaqet e zakonshme. Me zhvillimin e shkencës mjekësore, do të bëhet e mundur jo vetëm shërimi sëmundje serioze por edhe për të luftuar pleqërinë.

A është gjithçka e saktë në artikull me pikë mjekësore vizion?

Përgjigjuni vetëm nëse keni njohuri të vërtetuara mjekësore

Sëmundjet me simptoma të ngjashme:

Hiperplazia e korteksit adrenal gjendje patologjike, në të cilën ka një shumëzim të shpejtë të indeve që përbëjnë këto gjëndra. Si rezultat, trupi rritet në madhësi dhe funksionimi i tij është i dëmtuar. Sëmundja diagnostikohet si tek burrat dhe gratë e rritur, ashtu edhe tek fëmijët e vegjël. Duhet të theksohet se një formë e tillë e patologjisë si hiperplazi kongjenitale korteksi i veshkave. Në çdo rast, sëmundja është mjaft e rrezikshme, prandaj, kur shfaqen simptomat e saj të para, duhet të kontaktoni menjëherë institucioni mjekësor për një ekzaminim dhe takim gjithëpërfshirës metodë efektive terapi.

Progeria në përkthim nga gjuha e lashtë greke do të thotë - plaku. Është një sëmundje e rrallë gjenetike në të cilën ndodhin ndryshime të pakthyeshme në trup, duke çuar në plakje të parakohshme. Dallohen progeria e fëmijëve, e quajtur sindroma Hutchinson-Gilford dhe progeria e të rriturve, e njohur si sindroma Werner.

Mutacionet në gjenin LMNA rezultojnë në sindromën e progerisë së fëmijërisë. Është ky gjen që prodhon proteinën lamin, e cila kontribuon në mbajtjen e bërthamës qelizore. Shkencëtarët besojnë se proteina e dëmtuar lamin çon në paqëndrueshmëri të bërthamave qelizore, gjë që kontribuon në plakjen e hershme.

Në lindje, fëmijët me këtë sindromë duket se janë të shëndetshëm fizikisht dhe nga jashtë. Sëmundja fillon të shfaqet në moshën 1,5-2 vjeç. Kjo shprehet me humbje flokësh dhe peshë, vërehet zgjatje e venave, formohet lëkura e rrudhur. Për më tepër, proceset negative shoqërohen me komplikime më të zakonshme tek njerëzit e moshuar: goditje në tru, sëmundje kardiovaskulare, osteoporozë, ngurtësi të kyçeve, aterosklerozë të përgjithësuar.

Me këtë sëmundje, ekziston një pikë interesante. Pavarësisht përkatësisë së ndryshme etnike, fëmijët me këtë sindromë kanë një ngjashmëri të jashtme me njëri-tjetrin. Shkaku më i zakonshëm i progerisë nga i cili vdesin fëmijët është ateroskleroza, dhe mosha në të cilën ata jetojnë është 13 vjeç. Vërtetë, mosha varion nga 8 deri në 21 vjeç.

Progeria e të rriturve, sipas vëzhgimeve afatgjata, fillon në adoleshencës Gama varion nga 15 deri në 20 vjet. Natyrisht, sëmundja ndikon edhe në jetëgjatësinë e pacientëve, e cila shkurtohet në 40-50 vjet. Vdekja ndodh për shkak të goditjes, infarktit të miokardit, tumoreve malinje. Arsyeja e zhvillimit të sëmundjes është ende e panjohur dhe sot e kësaj dite pushton mendjet e shkencëtarëve në mbarë botën.

Duhet të dini se progeria është një sëmundje gjenetike, jo e trashëgueshme. Rezulton se prindërit nuk janë bartës të kësaj sëmundjeje. Shkencëtarët sugjerojnë se një mutacion sporadik ndodh ose në spermë ose në vezë edhe para momentit të konceptimit. Vlen gjithashtu të përmendet se nëse prindërit kanë një fëmijë me SHGP, atëherë probabiliteti për të pasur një fëmijë të dytë të të njëjtit lloj është i vogël - 1 në 4-8 milion. Ka disa sindroma të progerisë që kalojnë brez pas brezi, por ky nuk është rasti me SHGP-në klasike.

Para sëmundjes, të dy gjinitë (femër dhe mashkull) dhe të gjitha racat ekskluzivisht janë të barabarta. Sëmundja është mjaft e rrallë dhe shfaqet në mbarë botën në vetëm një në 8 milionë fëmijë. I njohur në ky moment 42 raste me sëmundje të ngjashme.

Kërkim i personalizuar

Çfarë është plakja e parakohshme dhe si ta shmangni atë

Shtuar: 2011-04-16

Çfarë është plakja e parakohshme dhe si ta shmangni atë

Shkencëtarët modernë dallojnë dy lloje të plakjes - fiziologjike (nënkupton fillimin natyror dhe zhvillimin gradual të ndryshimeve karakteristike senile) dhe patologjike, domethënë plakjen e parakohshme të trupit.

Plakja e parakohshme përkufizohet si çdo përshpejtim i pjesshëm ose i plotë në shkallën e plakjes që bën që një person të "përparojë". niveli mesatar plakjes Grupmosha. ku ndryshime të lidhura me moshën vijnë më herët se njerëz të shëndetshëm mosha e duhur. Me fjalë të tjera, me plakjen e parakohshme mosha biologjike një person është përpara kalendarit të tij (pasaportës).

Plakja e parakohshme ul cilësinë e jetës së njeriut, çon në zhvillimin e “sëmundjeve të pleqërisë” në moshë të re dhe shkurton jetëgjatësinë.

Shkaqet plakja e parakohshmeështë një seri faktorët e pafavorshëm, si stresi, pirja e duhanit, izolimi, dështimet e bioritmeve natyrore, si dhe kequshqyerja, të cilat natyrshëm çojnë në konsumimin e parakohshëm të strukturave morfologjike të indeve.

Lidhur me këtë ndryshimet e jashtme janë të ngjashme me manifestimet e plakjes së vërtetë, megjithëse nuk shoqërohen me karakteristikën e saj dëme të pakthyeshme. Megjithatë, faktorët e përshkruar janë shkaku i të ashtuquajturit. sëmundjet e lidhura me moshën që përshpejtojnë plakjen biologjike - ateroskleroza, katarakti, artriti, demenca senile, mosfunksionime të traktit gastrointestinal, si dhe patologji onkologjike.

Me plakjen e parakohshme të trupit gjendje funksionale sistemi kardiovaskular përkeqësohet në një masë më të madhe sesa me plakjen fiziologjike ("normale"). Skleroza progresive e enëve cerebrale në simptomat e saj në shumë mënyra të kujton dobësimin senile në shenja të tilla si ndryshimet në qëndrim, lëkurë, flokë etj. Manifestimet e sklerozës cerebrale dhe plakjes janë të ndërthurura aq ngushtë sa që e para ndonjëherë konsiderohet edhe si shkaku i mundshëm plakja e parakohshme e trupit.

Shenjat e plakjes së parakohshme të trupit vërehen edhe në disa të tjera semundje kronike si tuberkulozi, ulçera peptike, diabetit të rriturit, trauma mendore dhe të tjera. Ato shfaqen edhe në mungesë të imunitetit. rol të veçantë luaj mendore dhe stresi emocional, kequshqyerja, rrezatimi jonizues.

Disa gerontologë gjithashtu e konsiderojnë të ashtuquajturën sindromë si një model të plakjes së përshpejtuar. lodhje kronike, një gjendje e përhapur në mesin e popullatës punëtore. Trajtimi i kësaj sindrome është zakonisht kompleks: normalizimi i regjimit të punës dhe pushimit, dietë, terapi vitaminash, procedurat e ujit, fizioterapi, imunokorreksion dhe më shumë.

Për faktorët e brendshëm plakja e parakohshme e trupit përfshijnë: autointoksikim, ekspozim radikalet e lira, proceset autoimune, si dhe shkeljet e funksionit rregullator të trurit. Autointoksikimi rezulton nga imazh i ulur jeta, kequshqyerja, dhe gjithashtu për shkak të stresi i vazhdueshëm ndaj të cilave njeriu modern është aq shpesh i ekspozuar.

Besohet se gratë plaken më herët. Kjo reflektohet në preferencën që u jepet zakonisht martesave ku dhëndri është më i madh se nusja, por jo anasjelltas. Megjithatë, këtu janë të përziera dy dukuri që nuk përkojnë plotësisht me njëra-tjetrën. Nga proceset biologjike Sipas gerontologëve, gratë plaken më ngadalë dhe jetojnë 6-8 vjet më gjatë. Për shembull, ndryshime të ngjashme në indet e grave dhe burrave të moshuar ndodhin në këto të fundit 8 vjet më parë, domethënë plakja biologjike e grave ndodh më vonë. Vitaliteti i madh i grave ruhet gjatë gjithë jetës, megjithatë, nga jashtë, gratë zakonisht duken më të vjetra se bashkëmoshatarët e tyre - burrat.

Një ndihmë e madhe në ruajtjen e forcave adaptive të trupit mund të ofrohet nga marrja e rregullt e biologjikisht aditivë aktivë (mjete restauruese bërë nga natyrale ekstrakte bimore, ofrojnë shumëpalëshe efekt i dobishëm në trup bazuar në natyrore vetitë medicinale bimët nga të cilat përbëhen) dhe citaminat (molekula peptide me veprim rregullues që mund të korrigjojnë me saktësi çrregullimet funksionale dhe të parandalojnë zhvillimin e proceseve patologjike në trup), normalizimin e bioenergjetikës së trupit.

Në mënyrë që të rritet në mënyrë adekuate forcat mbrojtëse organizmi, optimizon aktivitetin fiziologjik të organeve dhe sistemeve, të nevojshme biologjikisht efektive faktorët ushqyes, në gjendje të kompensojë dobësimin e funksioneve dhe të parandalojë shfaqjen e çrregullimeve që çojnë në plakje të parakohshme.

Merrni të gjithë përbërësit e nevojshëm ushqimor me një dietë "të rregullt". njeriu modern vështirë. Me ndryshimin e përpunimit të produkteve, përmbajtja e lëndëve ushqyese në to është ulur. Prandaj, popullsia e megaqyteteve përballet me një dilemë - ose përpiquni të merrni të gjitha lëndët ushqyese nga ushqimi dhe të keni peshë të tepërt, ose merrni 2000 kcal të përshkruara në ditë. duke rregulluar dietën me ndihmën e suplementeve dietike.

Tek burimet shumë herë më të mëdha se produkte ushqimore Për sa i përket përmbajtjes së lëndëve ushqyese dhe përbërësve të vegjël thelbësorë, përfshihen suplementet dietike të bazuara në bimë mjekësore, ushqim deti, produkte sintetike bioteknologjike dhe përbërës të tjerë bioaktivë, të cilët duhet të pasurohen në ushqimin e një personi të moshuar.

Një sërë faktorësh ushqyes janë shumë të rëndësishëm për ruajtjen e integritetit strukturor. IND lidhës, e cila është shtylla kurrizore e të gjitha organeve dhe indeve të trupit. Nga mënyra se si funksionon dhe është i siguruar lëndë ushqyese varet jo vetëm nga pamja lëkurën por edhe shëndetin tonë në përgjithësi.

Pas te gjithave shenjat e jashtme plakja (si shfaqja e rrudhave, humbja e elasticitetit të lëkurës, rënia e flokëve) janë një pasqyrë e shëndetit të organeve të brendshme, e cila është gjithashtu në një masë të madhe përcaktohet nga gjendja e indit lidhor dhe aftësia e tij për të mbajtur ujin.

Faktori më i rëndësishëm që mbështet proceset e rinovimit në trup është ekuilibri i hormoneve seksuale.

Dihet që estrogjenet janë të përfshirë në metabolizmin e kolagjenit dhe rrisin nivelin e acidit hialuronik në lëngun ndërqelizor (përfshirë transdermalin). Me moshën, ka një zhdukje fiziologjike të funksioneve të gonadave, duke çuar në një ndryshim sfond hormonal gjë që ndikon menjëherë në gjendjen e indit lidhor. Një manifestim i jashtëm i ndryshimeve të tilla është plakja hipoestrogjenike e lëkurës në gratë para dhe pas menopauzës.

Megjithatë, duke pasur parasysh faktin se indi dhjamor gjithashtu prodhon estrogjen gjendje e ngjashme mund të ndodhë edhe te femrat moshë e re- si rezultat i dietave strikte dhe të zgjatura, që çojnë në rënie të mprehtë depozitat e yndyrës nënlëkurore.

Ndërsa funksioni ovarian zbehet tek gratë, ndodh një rritje fiziologjike e yndyrës nënlëkurore, gjë që e bën gjithnjë e më të vështirë ruajtjen e standardeve të pranuara përgjithësisht të peshës me "moshën".

Për shembull, fitoestrogjenet janë përbërës të bimëve dhe disa kërpudhave që shfaqin veti estrogjenike. Fitoestrogjenet janë fillimisht 100-1000 herë më pak aktivë se hormonet endogjene, por përqendrimi i të parëve në trup mund të jetë 5000 herë më i madh se i dyti. Kjo shpjegon efektin e theksuar hormonal të fitoestrogjeneve.

Sasia maksimale e fitoestrogjeneve përmban të tillë bimët medicinale si cimicifuga, tërfili i kuq, jamballi, soja, jonxha, rodhe etj.

Fitohormonet rrisin lagështinë e lëkurës, si rezultat i së cilës ato ndihmojnë në zbutjen e rrudhave të imta, ngadalësojnë rritjen e qimeve në fytyrë dhe trup, duke stimuluar rritjen e tyre në kokë dhe kanë veti anti-inflamatore dhe onkombrojtëse.

Uji për Trupi i njeriut- substanca e dytë më e rëndësishme pas oksigjenit, sepse. Të gjitha proceset fiziologjike në trup ndodhin në mjedise ujore dhe me pjesëmarrjen e ujit. Lëngu intersticial për shkak të pranisë së glukozaminoglikaneve (glukozamina, kondroitina, acidi hialuronik) është një xhel që rrethon dhe ushqen qelizat.

Xheli i indeve mund të përmbajë pak a shumë ujë të lidhur strukturor. Prandaj, sa më shumë ky xhel të jetë i ngopur me ujë, aq më i lartë është turgori i indeve dhe anasjelltas. Prandaj, kryesore manifestim i jashtëm humbja e ujit gjatë plakjes - lëkura e dobët që ka humbur turgorin. Por të njëjtat procese ndodhin në inde mjediset e brendshme organizëm, i cili çon në mosfunksionim të organeve dhe sistemeve të tyre. Dhe sot nuk ka dyshim se uji është treguesi kryesor i plakjes.

Problemi, megjithatë, është se uji është një produkt që përthithet dobët në trup.

Në mënyrë që uji të mund të hyjë në inde, disa nga parametrat e tij fiziko-kimikë janë të rëndësishëm (tensioni sipërfaqësor, potenciali redoks, pH, mineralizimi, etj.). Nëse parametrat ujë i pijshëm Për nga karakteristikat e tyre, ato i afrohen atyre të mediave të lëngëta të trupit, uji është biologjikisht aktiv dhe i aksesueshëm për qelizat.

Në dietën për parandalimin e plakjes së parakohshme dhe sëmundjeve karakteristike për të moshuarit, një kompleks minerale.

Aminoacidet janë pjesët kryesore dhe përbërjet strukturore të një molekule proteine. Disa aminoacide mund të sintetizohen në trup. Këto aminoacide quhen jo esenciale. Aminoacidet që trupi nuk mund t'i sintetizojë quhen thelbësore.

Të gjitha aminoacidet janë shumë të rëndësishme në të ushqyer, pasi ato janë materiali plastik për ndërtim strukturat e indeve, dhe gjithashtu kanë një efekt rregullator në funksione të ndryshme organizëm.

Rregulli kryesor në luftën kundër procesit të plakjes së parakohshme është një ndryshim rrënjësor në stilin e jetës. Nëse nuk doni të plakeni para kohe, ju duhet vetëm të hani Ushqim i shendetshem shpenzoni sa më shumë kohë për të ajer i paster, performojnë çdo ditë ushtrime fizike dhe hiqni dorë nga të gjitha zakonet e këqija.

Ji i shendetdhem!

Për herë të parë, sindroma e plakjes së parakohshme u diskutua 100 vjet më parë. Dhe nuk është çudi: raste të tilla ndodhin një herë në 4-8 milionë foshnja. Progeria (nga greqishtja pro - më parë, gerontos - plak) - ose sindroma e Hudchinson Gilford. Kjo sëmundje quhet edhe pleqëri e fëmijërisë. Kjo është jashtëzakonisht e rrallë sëmundje gjenetike, duke përshpejtuar procesin e plakjes me rreth 8-10 herë. E thënë thjesht, një fëmijë i moshës 10-15 vjeç në një vit.

Foshnjat me progeria duken normale për 6 deri në 12 muaj pas lindjes. Pas kësaj, ata zhvillojnë simptoma karakteristike të pleqëria: lëkurë e rrudhosur, tullaci, kocka të brishta dhe aterosklerozë. Një fëmijë tetë vjeç duket 80 vjeç - me lëkurë të thatë, të rrudhur, me kokë tullac. Këta fëmijë zakonisht vdesin në moshën 13-14 vjeç pas disa infarkteve dhe goditjeve në zemër në sfondin e aterosklerozës progresive, kataraktit, glaukomës, humbjes së plotë të dhëmbëve etj. Dhe vetëm disa jetojnë deri në 20 vjet ose më shumë. Në popull kjo sëmundje quhet "pleqëria e qenit".

Tani në botë njihen rreth 60 raste të personave me progeria. Nga këta, 14 njerëz jetojnë në Shtetet e Bashkuara, 5 - në Rusi, pjesa tjetër në Evropë. Ndër tiparet e pacientëve të tillë janë rritja e xhuxhit, pesha e ulët (zakonisht jo më shumë se 15-20 kg), lëkura tepër e hollë, lëvizshmëria e dobët e kyçeve, mjekra e pazhvilluar, fytyrë e vogël në krahasim me madhësinë e kokës, e cila i jep personit tipare si të një zogu. Për shkak të humbjes së yndyrës nënlëkurore, të gjitha enët janë të dukshme. Zëri zakonisht është i lartë. Zhvillimi mendor të përshtatshme për moshën. Dhe të gjithë këta fëmijë të sëmurë janë jashtëzakonisht të ngjashëm me njëri-tjetrin.

Deri vonë, mjekët nuk mund të përcaktonin shkakun e sëmundjes. Dhe vetëm kohët e fundit, studiuesit amerikanë zbuluan se shkaku i "pleqërisë së fëmijëve" është një mutacion i vetëm. Progeria shkaktohet nga një formë e mutuar e gjenit LMNA. Sipas drejtorit të Institutit Kombëtar për Kërkimin e Gjenomit, Francis Collins (Francis Collins), i cili drejtoi studimin, kjo sëmundje nuk është e trashëgueshme. Një mutacion i pikës - kur vetëm një nukleotid ndryshohet në një molekulë të ADN-së - ndodh përsëri në çdo pacient. mutacion gjenetik në proteinën Lamin A shkakton plakjen e përshpejtuar të trupit. Dhe i riu - me veshët e tij të mëdhenj të dalë, sytë e fryrë dhe damarët e fryrë në kafkën e tij tullac - shndërrohet në një burrë njëqind e gjashtëmbëdhjetë vjeçar.

Hussein Khan dhe familja e tij janë unike në llojin e tyre: ky është i vetmi rast i njohur për shkencën kur më shumë se një anëtar i familjes vuan nga progeria. Dhe falë kësaj familjeje, shkencëtarët ishin në gjendje të bënin një zbulim të vërtetë në kuptimin e natyrës së sëmundjes. Burri dhe gruaja e Hanës janë kushërinj me njëri-tjetrin. Asnjë prej tyre nuk ka progeria dhe as dy fëmijët e tyre, Sangita 14-vjeçare dhe Gulavsa 2-vjeçare. Kjo sëmundje prek vajzën e tyre Rehena 19-vjeçare dhe dy djemtë: Ali Husein 7-vjeçar dhe Ikramul-in 17-vjeçar. Asnjë prej tyre nuk ka praktikisht asnjë shans për të jetuar as 25 vjeç, dhe kjo është ndoshta gjëja më e trishtueshme.

Progeria e të rriturve (sindroma e Werner) është një sëmundje e trashëguar ose familjare. Manifestohet me plakje të parakohshme, duke filluar nga mosha 20-30 vjeç, e shoqëruar me thinja të hershme, tullaci dhe arteriosklerozë. Progeria e të rriturve manifestohet në simptomat e mëposhtme. Katarakti i të miturve me zhvillim të ngadalshëm. Lëkura e këmbëve, këmbëve, në një masë më të vogël të duarve dhe parakrahëve, si dhe fytyra gradualisht bëhet më e hollë, baza nënlëkurore dhe muskujt e këtyre zonave atrofizohen. Aktiv gjymtyrët e poshtme 90% e pacientëve kanë ulçera trofike, hiperkeratoza dhe distrofia e thonjve.

Atrofia e lëkurës së fytyrës përfundon me formimin e hundës në formë sqepi ("hundë zogu"), ngushtimin e çarjes së gojës dhe mprehjen e mjekrës, që i ngjan një "maskë sklerodermie". Nga çrregullime endokrine vërehet hipogjenitalizëm, paraqitje e vonë ose mungesa e karakteristikave dytësore seksuale, mosfunksionimi i pjesës së sipërme dhe të poshtme gjëndrat paratiroide(shkelje metabolizmin e kalciumit), gjëndër tiroide(ekzoftalmos) dhe hipofizës (fytyra e hënës, zëri i lartë). Shpesh ka osteoporozë. Ndryshimet në gishta ngjajnë me ato në sklerodaktili. Shumica e pacientëve me sindromën Werner vdesin para moshës 40 vjeçare. Aktualisht janë duke u zhvilluar prova për trajtimin e sëmundjes me qeliza staminale.

Progeria(greqisht progērōs plakje para kohe) është një gjendje patologjike e karakterizuar nga një kompleks ndryshimesh në lëkurë dhe në organet e brendshme të shkaktuara nga plakja e parakohshme e trupit. Format kryesore janë progeria e fëmijëve (sindroma Hutchinson-Gilford) dhe progeria e të rriturve (sindroma e Werner).

Progeria e fëmijërisë është shumë e rrallë. Etiologjia dhe patogjeneza nuk dihen. Në shumicën e rasteve shfaqet në mënyrë sporadike, në disa familje është regjistruar me vëllezër e motra, përfshirë. nga martesat familjare, çka tregon mundësinë e një lloji të trashëgimisë autosomale recesive.

Në qelizat e lëkurës së pacientëve u konstatuan shkelje të riparimit të ADN-së dhe klonimit të fibroblasteve, si dhe ndryshime atrofike epidermë dhe dermë, zhdukja e indit nënlëkuror. Edhe pse P. e fëmijëve mund të jetë kongjenitale, në shumicën e pacientëve shenjat klinike zakonisht shfaqen në vitin e 2-të ose të 3-të të jetës.

Rritja e fëmijës ngadalësohet ndjeshëm, vërehen ndryshime atrofike në dermë, indin nënlëkuror, veçanërisht në fytyrë dhe gjymtyrë. Lëkura bëhet më e hollë, bëhet e thatë, e rrudhur, mund të ketë lezione të ngjashme me sklerodermën në trup, zona me hiperpigmentim. Venat shfaqen përmes lëkurës së holluar. Pamja e jashtme pacienti: kokë madh, tuberkulat ballore dalin mbi një fytyrë të vogël me majë ("zog") me një hundë në formë sqepi, nofullën e poshtme të pazhvilluara.

Ekziston edhe atrofi e muskujve proceset distrofike në dhëmbë, flokë dhe thonjtë; ka ndryshime në aparatin osteoartikular, miokardi, hipoplazia e organeve gjenitale, të dëmtuara metabolizmin e yndyrës, mjegullimi i thjerrëzës, ateroskleroza.

Lena mbush pesë vjet në një vit

Dje, në një klinikë në Moskë, mjekët kryen operacionin e parë tek një pacient që vuante nga sindroma e plakjes së parakohshme.

Në fillim, veshët e mi filluan të ulen në një mënyrë të çuditshme. Më pas vura re rrudha mahnitëse të thella mes vetullave, - thotë vajza 23-vjeçare.

Në shikim të parë në Lena Melnikova, ju madje filloni të dyshoni. Epo, si është kjo një zonjë dinake e mërzitur 40 - 50-vjeçare që dëshironte famë të gjerë dhe operacione plastike nga kirurgët më të mirë?! Fatkeqësisht, kjo tashmë ka ndodhur.

Ja si duket ajo tani në moshën 23-vjeçare.

Pro jeta personale Unë as nuk mund ta kthej gjuhën për të pyetur Lenën ... Edhe pse vajza buzëqesh me guxim:

Cdo gje eshte ne rregull.

Lena nuk ka pothuajse asnjë shans. Diagnoza: "sindroma e plakjes së parakohshme" ("progeria"). Njohuritë mjekësore në mbarë botën pohojnë se njerëzit jetojnë mesatarisht vetëm 13 vjet nga momenti i sëmundjes. Dhe askush nuk di se si të rivendosë rininë ose të paktën të qetësojë pleqërinë ...

Simptomat e tmerrshme filluan të shfaqen në Lena pesë vjet më parë. Së pari, fytyra plaket, dhe më pas lëkura e të gjithë trupit. Elena më pas studioi në vitin e 1-të të Institutit Politeknik Mari.

E dini, sa fyese ishte... Djemtë vijnë të takojnë të dashurën time dhe më trajtojnë me edukatë, më marrin për nënën time. Pothuajse kërkoi leje për t'u takuar me "bijën".

Pasi u diplomua në Universitetin Politeknik Mari, vajza vendosi për kirurgji plastike. Por banale ashensori rrethor lëkura e fytyrës nuk ndihmoi. Mbetën vetëm plagë në qafë dhe tempuj. Procesi misterioz i plakjes së organizmit vazhdoi. Mjekët vendas mund ta këshillonin Elenën vetëm një gjë - të merrte vitamina dhe të monitorohej vazhdimisht.

Vajza - nga rruga, një inxhinier-arkitekte e certifikuar - nuk u dëshpërua dhe shkoi në Moskë. Melnikova u interesua për një klinikë të shtrenjtë metropolitane operacion plastik Beauty Plaza. Ekspertët e saj vendosën të ndihmojnë gruan provinciale në telashe. Dhe plotësisht falas.

Ne vendosëm të provonim. Nëse përgjithësisht pranohet se asgjë nuk mund të bëhet, atëherë të paktën duhet të provoni, - tha kirurgu kryesor i klinikës, Dr. shkencat mjekësore Profesor Aleksandër TEPLYASHIN. - Edhe pse është e pasigurt që Elena të operojë, sepse sëmundja mund të ndikojë edhe në gjendjen e organeve të brendshme.

Ajo është kaq e re! Ajo duhet të jetojë normalisht, të komunikojë me të rinjtë. Së pari do të bëjmë një fytyrë dhe më pas do të fillojmë të luftojmë sëmundjen në nivel gjenetik, - është i vendosur profesor Teplyashin.

"Unë besoj vërtet profesorin," na bind me këmbëngulje Elena Melnikova. Duket se edhe ajo po bind veten.

Elena mbërriti në klinikë dje në mëngjes. Ajo po përgatitej për operacion. Ndani një dhomë të veçantë, ku ajo priste. Deri më tani, profesor Teplyashin po përgatitet edhe për punën e tij shumë të vështirë. Një çerek ore para operacionit, Elena është e qetë.

Nuk kam frikë nga asgjë, - përsërit dhe përsërit gjithçka. Dhe në fund ajo ende qan. Pak kohë më parë vajza po mendonte seriozisht t'i jepte fund jetës.

Ka ardhur koha e operacionit. Lena ngrihet dhe, duke parë drejt përpara, ecën me një ecje qëllimisht të fortë në zorrët e klinikës. Papritur, ajo ndalon për një minutë dhe kthehet qartë më shumë nga vetja sesa te të tjerët: “Kisha shumë frikë nga ky operacion i parë dhe tani kam një të dytën. Dhe nuk kam zgjidhje. Shpresa ime e fundit”. - Dhe me vendosmëri shkon te anesteziologu.

Mjekët e klinikës e lejuan fotografin të hynte në vendin e shenjtë - sallën e operacionit të kirurgjisë estetike. Faza e parë e operacionit është gjiri. Mjeku pret lëkurën në gjoks dhe përgatit një bio-implant special. Përbërja është një nga sekretet e klinikës. Gjëja kryesore - nuk ka silikoni të huaj. Ashtu si brumi, profesor Teplyashin e gatuan me forcë implantin në mënyrë që materiali i lakueshëm pothuajse të depërtojë midis gishtërinjve të tij. Dhe në fund fut në trup. e dyta, dhe faza kryesore- fytyrë. Dhe vështirësia e parë këtu është të eliminoni plagët dhe papërsosmëritë e të mëparshmes operacion plastik. Pamja nuk është për njerëzit me zemër të dobët. Por duket se gjithçka po shkon mirë...

Pasi Lena Melnikova t'i nënshtrohet një kursi të veçantë rehabilitimi në klinikë, gjenetistët dhe biologët e qelizave do të zhvillojnë një program individual të trajtimit bioteknologjik posaçërisht për të, i cili duhet të përfundojë me një injeksion të qelizave staminale. Këto qeliza supozohet se largojnë pleqërinë nga një trup i ri...

Njëherë e një kohë, një studente e bukur dhe e zgjuar 18-vjeçare Melnikova kishte shumë fansa. Por kur sëmundja filloi të zhvillohej, ishte vetëm një që e do vërtet. Vajza nuk e përmend emrin, por ajo është e sigurt se ai është shumë i shqetësuar dhe po e pret atë në Yoshkar-Ola. Ndërkohë, në Moskë, inxhinier-arkitektja e papunë Melnikova jeton me vëllain e saj.

Për herë të parë, sindroma e plakjes së parakohshme u diskutua 100 vjet më parë. Dhe jo çuditërisht, raste të tilla ndodhin një herë në 4-8 milionë foshnja. Progeria (nga greqishtja pro - më parë, gerontos - plak) është një sëmundje gjenetike jashtëzakonisht e rrallë që përshpejton procesin e plakjes me rreth 8-10 herë.

E thënë thjesht, një fëmijë i moshës 10-15 vjeç në një vit. Një tetëvjeçar duket 80 vjeç - me lëkurë të thatë, të rrudhur, me kokë tullac... Këta fëmijë zakonisht vdesin në moshën 13-14 vjeç pas disa sulmeve në zemër dhe goditjeve në tru, në sfondin e aterosklerozës progresive, kataraktit, glaukomës. , humbje e plotë e dhëmbëve etj. Dhe vetëm disa jetojnë deri në 20 vjet ose më shumë.

Tani në botë njihen vetëm 42 raste të personave me progeria ... Nga këta, 14 njerëz jetojnë në Shtetet e Bashkuara, 5 në Rusi, pjesa tjetër në Evropë ...

Ndër tiparet e pacientëve të tillë janë rritja e xhuxhit, pesha e ulët (zakonisht jo më shumë se 15-20 kg), lëkura tepër e hollë, lëvizshmëria e dobët e kyçeve, mjekra e pazhvilluar, fytyra e vogël në krahasim me madhësinë e kokës, që i jep personit. sikur tiparet e shpendëve. Për shkak të humbjes së yndyrës nënlëkurore, të gjitha enët janë të dukshme. Zëri zakonisht është i lartë. Zhvillimi mendor korrespondon me moshën. Dhe të gjithë këta fëmijë të sëmurë janë jashtëzakonisht të ngjashëm me njëri-tjetrin.

12-vjeçari Seth Cook duket si një burrë 80-vjeçar. Ai nuk ka flokë, por ka një gamë të plotë sëmundjesh që prekin të moshuarit. Prandaj, çdo ditë djali merr aspirinë dhe ilaçe të tjera që hollojnë gjakun. Me një lartësi prej 3 këmbësh (pak më shumë se një metër), Seth peshon 25 paund (11.3 kg).

Oury Barnett ka lindur më 16 prill 1996. Tashmë në moshën pesë vjeç, Ouri i varfër filloi sëmundje ishemike zemrat. Sulmet pasuan njëri pas tjetrit. Fëmija përfundoi shpesh në spital, por ai duhej të trajtohej me mjetet që zakonisht u rekomandohen të moshuarve.

Ouri dukej si një i mbijetuar nga goditjet në tru: këmbët e tij ishin të dobëta dhe ai filloi të pengohej si një plak i dëshpëruar. Sytë e tij u shuan buza e sipërme nuk lëvizte, pështyma rrodhi, fjalimi u bë i palexueshëm.

Nëna e Ourit bëri shumë për të përcjellë te njerëzit përvojën e saj dhe vëzhgimet e saj për fëmijën fatkeq. Që në moshën tre vjeç, foshnja u dërgua në xhirimin e programeve televizive dhe konferenca shkencore. Kushti i vetëm që u vendos nëna gazetarëve të bujshëm ishte që të mos shkruanin se foshnja po vdiste nga progeria.

Shumica rast i famshëm progeria, e përshkruar në shtypin rus - historia e Alvydas Gudelauskas, e cila papritmas filloi të plaket tashmë si një djalë 20-vjeçar. Fjalë për fjalë në pak muaj, Alvidasi u kthye në një burrë 60-vjeçar para syve tanë. Dhe vetëm pas operacionit plastik ai filloi të dukej njeri i pjekur. Në foton në të majtë - kështu dukej ai para operacionit, në të djathtë - pas. Tani Alvydas është vetëm 32 vjeç.

Deri vonë, mjekët nuk mund të përcaktonin shkakun e sëmundjes. Dhe vetëm kohët e fundit, studiuesit amerikanë zbuluan se vetëm një mutacion i vetëm është shkaku i "pleqërisë së fëmijëve" ose progerisë Hutchinson-Gilford.

Sipas drejtorit të Institutit Kombëtar për Kërkimin e Gjenomit, Francis Collins (Francis Collins), i cili drejtoi studimin, kjo sëmundje nuk është e trashëgueshme. Një mutacion i pikës - kur vetëm një nukleotid ndryshohet në një molekulë të ADN-së - ndodh përsëri në çdo pacient. Njerëzit që vuajnë nga progeria vdesin kryesisht nga ato sëmundje që janë karakteristike pleqëria. Një formë e mutuar e gjenit LMNA tani është zbuluar se shkakton progeria.

Një burrë shtatëvjeçar dhe familja e tij

fëmijët Khan. Rehena, Ali Husein dhe Ikramul vuajnë nga sëmundje e rrallë. Ai është vetëm shtatë vjeç dhe tashmë po bëhet tullac. Kjo është më e dukshme nga simptomat e shumta të sëmundjes që vuan Ali Husein Khan. Ai është ende djalë, por tashmë është në moshën e mesme. Kjo progeria është jashtëzakonisht sëmundje e rrallë, për shkak të së cilës trupi i Aliut plaket para kohe.

As ai, as motra dhe vëllai i tij - Rehena 19-vjeçare dhe Ikramul-i 17-vjeçar - nuk kanë praktikisht asnjë shans për të jetuar deri në 25 vjeç.

Kjo sëmundje përshpejton shumë zhvillimin e fëmijëve. Megjithatë, shkakton edhe probleme të tjera: në gojën e tyre, për shembull, shfaqet një rresht i dytë dhëmbësh dhe lëkura bëhet shumë e zbehtë, pothuajse transparente.

Fëmijë të tillë sëmuren me atë që vuajnë njerëzit e zakonshëm në pleqëri. Vitin e kaluar, motra e tyre Ravena, e cila gjithashtu kishte progreria, vdiq nga pneumonia. Ajo ishte 16.

Sapo Ali Huseini fillon të flasë, bëhet e qartë se ai është pushtuar nga entuziazmi fëmijëror dhe i preokupuar me shpresa që nuk janë karakteristike për një të rritur.

“Do të doja të bëhesha aktor, të drejtoja makina dhe aeroplanë, të bëhesha një hero aksioni,” thotë ai. “Dhe më pas do të doja të bëhesha mjek, sepse mjekët më kontrollojnë gjatë gjithë kohës, dhe unë do të doja të kontrolloja veten. dhe prandaj doja që një ditë të doja të bëhesha mjek."

Hana është unike në këtë kuptim: ky është i vetmi rast i njohur për shkencën kur më shumë se një anëtar i familjes vuan nga progreria. Dhe falë kësaj familjeje, shkencëtarët ishin në gjendje të bënin një zbulim të vërtetë në kuptimin e natyrës së sëmundjes.

Shkencëtarët të udhëhequr nga pediatri Chandan Chattopadhyaya vëzhguan Khans për dy vjet dhe arritën në përfundimin se sëmundja është e trashëguar dhe recesive. Kjo do të thotë se gjeni i saj mund të jetë tek të dy prindërit. Në këtë rast, burri dhe gruaja e Hanës janë kushërinj me njëri-tjetrin. Asnjëri prej tyre nuk ka progreria dhe as dy fëmijët e tjerë, Sangita 14-vjeçare dhe Gulavsa dy-vjeçare.

NË vitet e fundit për familjen kujdeset një organizatë bamirëse nga Kalkuta. Kreu i familjes Bisul Khan thotë se jeta e ka trajtuar mizorisht atë dhe gruan e tij Rajia. Të dy janë vendas të një prej fshatrave në shtetin indian të Biharit. Vendasit i quanin fëmijët e tyre alienë, dhe për rrjedhojë ata duhej të rriteshin në izolim të plotë.

"Kur jetonim atje, në Bihar, çdo mbrëmje uleshim në një dhomë, pa mundur të flinim, sepse njëri nga fëmijët mundohej nga diçka, pastaj tjetri," kujton Khan. "Dhe ne menduam, unë dhe gruaja ime, ne u ulëm krah për krah dhe menduam: si mund të vazhdojmë të jetojmë? Madje kemi menduar t'i japim fund gjithë kësaj me një goditje ... "

“Por tani fëmijët jetojnë”, thotë babai. “Ata janë energjikë, janë të lumtur, jetojnë. jetë normale sa më shumë që të jetë e mundur, sigurisht”.

Për dy vitet e fundit, Khanami është përkujdesur nga Sekhar Chattopadhyay, kreu i Shtëpisë Bamirëse S-bi Devi në Kalkuta. Tani ata jetojnë në këtë qytet, edhe pse adresa e tyre e saktë mbahet sekret.

Organizata bamirëse ka ndihmuar babain tim të gjejë një punë si roje, por rroga e tij është e ulët, kështu që ata ndihmohen edhe financiarisht. Por jo më pak të rëndësishme se paratë janë ato kontakte normale njerëzore që fëmijët kanë fituar me ndihmën e një organizate bamirësie.

"Ne i mbështesim ata dhe jemi bërë miq," thotë Chattopadhyay, duke i hedhur Ali Husein në prehrin e tij.

Falë mbështetjes së tij, Khans thonë se tani jetojnë shumë më tepër jetë e plotë se më parë. Ata buzëqeshin kur flasin për interesat dhe hobi të tyre.

Rehena thotë se i pëlqejnë filmat indianë, veçanërisht këngët e pasionuara të dashurisë. Kur e pyes nëse këndon vetë, ajo thotë se është e turpshme, por është ende e qartë se dëshiron të demonstrojë aftësitë e saj dhe, pasi ka marrë miratimin, ajo pranon të provojë.

"Më pëlqen të të dua dhe kur nuk të shoh, mezi pres derisa të takohemi përsëri," këndon ajo në Hindi.

Sipas burimeve të ndryshme