Amiotrofi nervore Charcot-Marie (atrofi muskulare peroneale). Metodat e trajtimit dhe shenjat e sëmundjes Charcot marijut, amiotrofia nervore

Amiotrofia nervore Charcot-Marie (atrofia muskulare peroneale) ka karakter të progresionit të ngadaltë.

Sëmundja bazohet në atrofinë e fibrave muskulore në këmbët distale.

I përket kategorisë së sëmundjeve me predispozicion gjenetik. Trashëgohet kryesisht në mënyrë autosomale dominante dhe më rrallë në mënyrë autosomale recesive.

Degjenerimi i fibrave ndodh në nervat periferikë dhe rrënjët e tyre. Ka raste të ndryshimeve hipertrofike në indin intersticial. Mutacioni në muskuj ka një bazë neurologjike. Grupet e veçanta të muskujve atrofi.

Një formë e mëvonshme e sëmundjes karakterizohet nga degjenerimi hialine dhe prishja e plotë e fibrave të muskujve.

shpeshherë sëmundja shoqërohet me ndryshime të rëndësishme në palcën kurrizore. Regjioni i brirëve të përparmë është i prekur, si dhe rajoni i mesit dhe i qafës së mitrës, i cili prish përçueshmërinë nervore në palcën kurrizore.

Kjo gjendje është tipike për

Simptomat e sëmundjes

Në një përqindje më të madhe të rasteve, sëmundja Charcot Marie prek meshkujt.

Fillimi i sëmundjes zakonisht i referohet moshës 15 - 30 vjeç. Shumë rrallë, sëmundja zhvillohet në periudhën parashkollore.

Fillimi i sëmundjes karakterizohet nga manifestime të tilla si dobësi në muskuj, lodhje në këmbë. Pacientët nuk mund të qëndrojnë në një vend dhe, për të ulur tensionin e muskujve, ata fillojnë të shkelin në një pikë.

Ka raste kur fillimi i sëmundjes shoqërohet me dhimbje akute në muskuj, ndjesi të ndryshme të pakëndshme, një ndjenjë zvarritjeje në këmbë.

Simptoma të tjera:

• forma e gishtërinjve është e përkulur, e ngjashme me një çekiç;
• ulje e ndjeshmërisë në këmbë dhe këmbë;
• ngërçe të muskujve në ekstremitetet e poshtme dhe në parakrah;
• një person nuk mund të lëvizë këmbët në një drejtim horizontal;
• manifestime të tilla si ndrydhjet e kyçit të këmbës dhe frakturat e këmbës janë të zakonshme;
• humbja e ndjeshmërisë: pamundësia për të dalluar dridhjen, prekjen e ftohtë dhe të nxehtë;
• shkelje e letrës;
• shkelje e aftësive të shkëlqyera motorike: pacienti nuk mund të fiksojë një buton.

Kryesisht, degjenerimi prek muskujt e këmbëve dhe këmbëve në një mënyrë simetrike. Muskujt në tibia gjithashtu atrofizojnë. Gjatë proceseve të tilla, forma e këmbës ngushtohet ndjeshëm në seksionet distale.

Këmbët bëhen si forma e një shishe të përmbysur. Në një mënyrë tjetër ato quhen "këmbët e lejlekut". Shfaqet deformimi i këmbës. Pareza në këmbë ndryshon ndjeshëm natyrën e ecjes.

Pacienti nuk mund të shkel në thembra dhe gjatë ecjes i ngrenë këmbët lart. Një ecje e tillë quhet steppage, e cila përkthehet nga anglishtja si "kalë pune".

Disa vite pas fillimit të degjenerimit të këmbës, sëmundja zbulohet edhe në pjesët distale të duarve, si dhe në muskujt e vegjël të duarve.

Duart e pacientit bëhen të ngjashme me duart e shtrembër të një majmuni. Toni i muskujve është dobësuar. reflekset e tendinit janë shfaqja e pabarabartë.

Vihet re simptoma patologjike e Babinsky. Niveli i reflekseve të Akilit bie ndjeshëm. Vetëm reflekset e gjurit dhe reflekset e muskujve tre dhe biceps të shpatullës mbeten të paprekura për një kohë të gjatë.

Vihen re çrregullime trofike si hiperhidroza dhe hiperemia e duarve dhe e këmbëve. Intelekti i pacientit, si rregull, nuk vuan.

Gjymtyrët proksimale nuk i nënshtrohen ndryshimeve degjenerative. Procesi atrofik nuk shtrihet në muskujt e trungut, rajonit të qafës së mitrës dhe kokës.

Atrofia totale e muskujve të këmbës çon në sindromën e këmbës së varur.

Është interesante se megjithë degjenerimin e theksuar të muskujve, pacientët ende mund të ruajnë aftësinë për të punuar për ca kohë.

Diagnoza e sëmundjes

Diagnoza bazohet në studimin e gjenetikës së të sëmurit dhe veçorive të manifestimit të sëmundjes. Mjeku duhet të pyesë me kujdes për simptomat dhe historinë e sëmundjes, të ekzaminojë pacientin.

Domosdoshmërisht kontrollohen reflekset nervore dhe muskulore. Për këto qëllime, EMG përdoret për të regjistruar parametrat e përçueshmërisë nervore.

Përshkruhet një test i ADN-së dhe një numërim i plotë i gjakut. Nëse është e nevojshme, kryhet një biopsi e fibrave nervore.

E rrallë dhe shumë e rrezikshme, ka një prognozë të keqe dhe praktikisht nuk trajtohet. Detajet në artikullin tonë.

Një sëmundje e ngjashme, ataksia trashëgimore e Friedreich ka simptoma të ngjashme dhe qasje të trajtimit. Po sëmundjet?

Qasja e trajtimit

Trajtimi kryhet në përputhje me simptomat e disponueshme të amiotrofisë nervore të Charcot Marie Tuta. Ngjarjet janë komplekse dhe të përjetshme.

Duhet të theksohet se metodat më efektive të trajtimit nuk janë të njohura për mjekësinë. Përdoren vetëm metoda që ndihmojnë në zbutjen e gjendjes së pacientit dhe përmirësimin e cilësisë së jetës së tij.

Është e rëndësishme të optimizohen parametrat funksionalë të koordinimit dhe lëvizshmërisë së pacientit. Masat terapeutike duhet të synojnë mbrojtjen e muskujve të dobësuar nga lëndimet dhe uljen e ndjeshmërisë.

Të afërmit e pacientit duhet ta ndihmojnë atë në çdo mënyrë të mundshme në luftën kundër kësaj sëmundjeje. Në fund të fundit, trajtimi kryhet jo vetëm në institucionet mjekësore, por edhe në shtëpi.

Të gjitha procedurat e përshkruara duhet të ndiqen rreptësisht dhe të kryhen çdo ditë. Përndryshe, trajtimi nuk do të ketë rezultate.

Trajtimi i amiotrofisë përfshin një sërë teknikash:

Përdorni shtesë:

1. Me lezione amiotrofike një dietë specifike. Tregohet ngrënia e ushqimeve me përmbajtje të lartë të proteinave, pacientët i përmbahen një diete me kalium, duhet të konsumojnë më shumë vitamina.
2. Me natyrën regresive të ecurisë së sëmundjes, paralelisht me mjetet e mësipërme Janë të përshkruara banja me baltë, radon, halore, sulfide dhe sulfide hidrogjeni. Një procedurë elektroforeze përdoret për të stimuluar nervat periferikë.
3. Në shkelje të lëvizshmërisë në nyje dhe deformim të skeletit Korrigjimi ortopedik i treguar.

Për të lehtësuar gjendjen emocionale të të sëmurit kërkohen biseda psikoterapeutike.

Trajtimi bazohet në përdorimin e agjentëve që përmirësojnë parametrat trofikë dhe transmetimin e impulseve përgjatë fibrave nervore.

Trajtim mjekësor

Për këtë qëllim, përdorimi i barnave të tilla si:

Komplikimet e sëmundjes

Me një ecuri progresive, amiotrofia e Sharko Marie Tuta mund ta çojë pacientin në paaftësi të plotë.

Rezultati mund të jetë një humbje absolute e aftësisë për të ecur. Mund të ketë manifestime të tilla si humbja e rëndë e prekjes, si dhe shurdhim.

Parandalimi i sëmundjeve

Parandalimi është duke kërkuar këshilla nga një gjenetist. Vaksinat ndaj poliomielitit dhe encefalitit të shkaktuar nga rriqrat duhet të bëhen në kohën e duhur.

Parandalimi i zhvillimit të deformimit të hershëm të këmbës është veshja e këpucëve të rehatshme ortopedike.

Pacientët duhet të vizitojnë një specialist për sëmundjet e këmbëve - një pediatër, i cili do të jetë në gjendje të parandalojë me kohë ndryshimet në trofizmin e indeve të buta dhe, nëse është e nevojshme, të përshkruajë terapinë e duhur me ilaçe.

Vështirësitë në ecje mund të korrigjohen duke vendosur mbajtëse speciale(ortozat e kyçit të këmbës). Ata mund të kontrollojnë përkuljen e këmbës dhe këmbës së poshtme, të eliminojnë paqëndrueshmërinë e kyçit të këmbës dhe të përmirësojnë ekuilibrin e trupit.

Një pajisje e tillë lejon pacientin të lëvizë në mënyrë të pavarur dhe parandalon rëniet dhe lëndimet e padëshiruara. Mbajtësit e këmbëve përdoren për sindromën e rënies së këmbës.

Një sistem masash për të ndihmuar pacientët dhe familjet e tyre "një botë pa sëmundjen e Charcot Marie Tooth" është zhvilluar gjerësisht jashtë vendit.

Ka organizata, shoqëri dhe fondacione të ndryshme të specializuara. Vazhdimisht po kryhen kërkime për të gjetur metoda të reja të trajtimit të kësaj sëmundjeje.

Fatkeqësisht, nuk ka institucione të tilla në territorin e Federatës Ruse, por kërkime në fushën e studimit dhe kërkimit të metodave optimale të trajtimit po kryhen dhe mjaft aktive.

Programe të tilla funksionojnë në institutet kërkimore në Bashkortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov dhe Tomsk.

Amiotrofia është për shkak të përfshirjes në procesin patologjik të qelizave të brirëve të përparmë të palcës kurrizore, si dhe proceseve të tyre dhe nervave kurrizore. Ato karakterizohen nga një zhvillim gradual i tij, një reagim cilësor i degjenerimit të muskujve përkatës, një rënie në ngacmueshmërinë e tyre elektrike. Si sarkoplazma ashtu edhe miofibrilet i nënshtrohen atrofisë. Një denervim, fibra muskulore dytësore zhvillohet si rezultat i një shkelje të inervimit të saj, në kontrast me procesin primar atrofik në muskuj, në të cilin funksioni i neuronit motorik periferik nuk vuan (shih Fig. distrofitë progresive të muskujve ).

Kur preken brirët e përparmë të palcës kurrizore, vihen re dridhje fibrilare në muskujt e atrofizuar të pjesëve proksimale të gjymtyrëve dhe trungut dhe vihet re asimetria e lezionit; reagimi i degjenerimit të muskujve shfaqet edhe herët në studimin e ngacmueshmërisë elektrike. Kur dëmtohen rrënjët motorike ose fibrat e nervave periferikë, mungojnë s periferikë ose dhe, kryesisht në ekstremitetet distale, çrregullimet e ndjeshmërisë të tipit polineuritik, dridhjet fibrilare.

Amiotrofia nervore Charcot-Marie (atrofia muskulare peroneale) është një sëmundje ngadalë progresive, simptoma kryesore e së cilës është atrofia e muskujve në ekstremitetet e poshtme distale.

sëmundje trashëgimore. Lloji kryesor i transmetimit është autosomik dominant (me një depërtim të gjenit patologjik prej rreth 83%), më rrallë autosomale recesive.

Baza morfologjike e sëmundjes janë ndryshimet degjenerative kryesisht në nervat periferikë dhe rrënjët nervore, si në cilindrat boshtor ashtu edhe me mbështjellësin e mielinës. Ndonjëherë ka dukuri hipertrofike në indin intersticial. Ndryshimet në muskuj janë kryesisht neurogjene në natyrë, ka atrofi të grupeve individuale të fibrave të muskujve; nuk ka ndryshime strukturore në fibrat muskulore të paatrofuara. Ndërsa sëmundja përparon, shfaqet hiperplazia e indit lidhës intersticial, ndryshime në fibrat muskulore - hialinizimi i tyre, zhvendosja qendrore e bërthamave sarkolemale, hipertrofia e disa fibrave. Në fazat e mëvonshme të sëmundjes, vërehet degjenerimi hialine dhe prishja e fibrave të muskujve. Së bashku me këtë, në një sërë rastesh janë vërejtur ndryshime në palcën kurrizore. Ato përbëhen nga atrofia e qelizave të brirëve të përparmë, kryesisht në pjesët lumbale dhe cervikale të palcës kurrizore dhe shkallë të ndryshme të dëmtimit të sistemeve të përcjelljes, e cila është karakteristike për ataksinë trashëgimore të Friedreich.

Pamja klinike

Simptoma kryesore e sëmundjes është amiotrofia, e cila fillon në mënyrë simetrike nga ekstremitetet e poshtme distale. Para së gjithash, preken ekstensorët dhe rrëmbyesit e këmbës, si rezultat i së cilës këmba varet poshtë, shfaqet një ecje karakteristike - hap (nga steppera angleze - një kalë pune). Përkulësit dhe aduktorët e këmbës preken më vonë. Atrofia e muskujve të këmbës çon në një grup gishtash në formë kthetra dhe deformim të këmbës që i ngjan këmbës së Friedreich. Procesi amiotrofik përhapet gradualisht në seksione më proksimale. Megjithatë, në shumicën dërrmuese të rasteve, gjymtyrët proksimale mbeten të paprekura; procesi gjithashtu nuk vlen për muskujt e trungut, qafës dhe kokës. Me atrofi të të gjithë muskujve të këmbës së poshtme, formohet një këmbë e varur. Në këtë fazë të sëmundjes, shpesh vërehet simptoma e "shkeljes", kur pacientët në një pozicion në këmbë zhvendosen vazhdimisht nga këmba në këmbë. Atrofia e muskujve mund të shtrihet në pjesën e poshtme të kofshëve. Forma e këmbës në këto raste i ngjan një shisheje të përmbysur. Si rregull, pas disa vitesh, atrofia shtrihet në gjymtyrët e sipërme. Para së gjithash, preken muskujt e vegjël të dorës, si rezultat i të cilave dora merr formën e një "putre majmuni". Pastaj muskujt e parakrahut përfshihen në proces. Muskujt e shpatullave vuajnë në një masë shumë më të vogël. Vlen të përmendet se, pavarësisht nga atrofia e theksuar e muskujve, pacientët mund të qëndrojnë në gjendje të punojnë për një kohë të gjatë. Me amiotrofi nervore, shpesh vërehen dridhje të lehta fashikulare në muskujt e ekstremiteteve. Një studim elektromiografik zbulon shenja të çrregullimeve të elektrogjenezës muskulore neuritike, të bririt anterior dhe mbi segmente.

Shenjat e amiotrofisë së Charcot-Marie nervore

Një shenjë karakteristike dhe e hershme e sëmundjes është mungesa ose ulja e ndjeshme e reflekseve të tendinit. Para së gjithash zhduken reflekset e Akilit dhe më pas reflekset e gjurit. Megjithatë, në disa raste, mund të ketë një rritje të reflekseve të tendinit, një simptomë patologjike e Babinsky. Këto shenja, të shoqëruara me dëmtime të shtyllave anësore të palcës kurrizore, vërehen vetëm në fazat e hershme ose me forma rudimentare të sëmundjes. Hipertrofia kompensuese e muskujve mund të ndodhë në gjymtyrët proksimale.

Çrregullimet shqisore janë gjithashtu karakteristike për amiotrofinë nervore. Në ekstremitetet distale përcaktohet hipoestezia dhe llojet sipërfaqësore të ndjeshmërisë, kryesisht dhimbja dhe temperatura, vuajnë në një masë shumë më të madhe. Mund të ketë dhimbje në gjymtyrë, rritje të ndjeshmërisë ndaj presionit të trungjeve nervore.

Në disa raste, ka çrregullime trofike - edemë dhe cianozë të lëkurës së ekstremiteteve.

Manifestimet klinike të sëmundjes në një numër familjesh mund të ndryshojnë. Përshkruhen familjet ku, së bashku me amiotrofinë tipike nervore, kishte raste të polineuritit hipertrofik. Në këtë drejtim, disa autorë i kombinojnë këto sëmundje në një formë nozologjike.

Lidhja midis amiotrofisë nervore dhe ataksisë trashëgimore të Friedreich është theksuar vazhdimisht. Familjet janë vëzhguar me disa anëtarë që kanë amiotrofi nervore, të tjerë me ataksi të Friedreich. Janë përshkruar format e ndërmjetme ndërmjet këtyre sëmundjeve; në disa pacientë, tabloja tipike klinike e ataksisë së Friedreich pas shumë vitesh u zëvendësua nga një pamje e amiotrofisë nervore, të cilën disa autorë e konsiderojnë edhe një formë të ndërmjetme midis ataksisë së Friedreich dhe neurofibromatozës.

Ndonjëherë ka një kombinim të amiotrofisë nervore me distrofinë miotonike.

Burrat sëmuren pak më shpesh se gratë. Sëmundja zakonisht fillon në fëmijëri - në gjysmën e dytë të gjysmës së parë ose të parë të dekadës së dytë të jetës. Megjithatë, mosha e shfaqjes së sëmundjes mund të ndryshojë shumë në familje të ndryshme, gjë që lejon mundësinë e heterogjenitetit gjenetik të kësaj sëmundjeje.

Kursi i sëmundjes- ngadalë progresive. Midis fillimit të amiotrofisë në ekstremitetet e sipërme dhe të poshtme mund të zgjasë deri në 10 vjet ose më shumë. Ndonjëherë procesi përkeqësohet për shkak të rreziqeve të ndryshme ekzogjene. Në disa raste, gjendja e pacientëve mund të mbetet e palëvizshme për një kohë të gjatë.

Amiotrofia nervore ndonjëherë është e vështirë të dallohet nga polineuriti i ndryshëm kronik, në të cilin vërehet edhe atrofia distale e muskujve. Natyra e trashëguar dhe ecuria progresive e sëmundjes flasin në favor të saj. Amiotrofia nervore ndryshon nga miopatia distale Hoffmann nga dridhjet fascikulare në muskuj, shqetësimet shqisore, mungesa e dëmtimit të muskujve të trungut dhe ekstremiteteve proksimale, si dhe një model elektromiografik.

Neuriti intersticial hipertrofik Dejerine - Sotta ndryshon nga amiotrofia nervore me një trashje të konsiderueshme (shpesh nodular) të trungjeve nervore, ataksi, skoliozë, ndryshime më të rënda në ndjeshmërinë ndaj dhimbjes, prania e shpeshtë e çrregullimeve të pupilës, nistagmusi.

Trajtimi i amiotrofisë nervore Charcot-Marie

Mjekimi simptomatike. Aplikoni barna antikolinesterazë, vitamina B, ATP, transfuzione të përsëritura gjaku të të njëjtit grup, fizioterapi, masazh, gjimnastikë të lehtë. Trajtimi duhet të përsëritet kurse. Me këmbët e varura, tregohet kujdes ortopedik (këpucë speciale, në raste të rënda, tenotomi).

Një rol të rëndësishëm luan zgjedhja e duhur e një profesioni që nuk shoqërohet me lodhje të madhe fizike.

Pacientët duhet të përmbahen nga lindja e fëmijëve, pasi rreziku për të pasur një fëmijë të sëmurë është 50%.

Amiotrofia nervore Charcot-Marie ka një emër tjetër - atrofi muskulare perineale. Kjo sëmundje karakterizohet me progresion të ngadaltë, simptoma kryesore e së cilës janë proceset atrofike në sistemin muskulor të ekstremiteteve të poshtme distale.

Shkaqet

Kjo sëmundje ka origjinë trashëgimore, lloji kryesor i transmetimit është mënyra autosomike dominuese në 83% të rasteve, si dhe mënyra autosomale recesive.

Simptomat

Faza fillestare e amiotrofisë nervore Charcot-Marie ndodh në adoleshencë. Simptomat e para janë procese atrofike në muskujt perineal me zhvillimin gradual të një "ecjeje kari".

Atrofia muskulare rritet gradualisht dhe shumë ngadalë, në një fazë të mëvonshme të sëmundjes mund të preken edhe duart, si pasojë zhduken reflekset në tendinat. Ka edhe dhimbje të shpeshta në këmbë, mund të ketë hipestezi distale të lehta. Funksionet e koordinimit dhe puna e muskujve të legenit nuk janë të shqetësuara, lëngu cerebrospinal mbetet normal.

Duke kryer një studim të shpejtësisë së përcjelljes përgjatë mbaresave nervore duke përdorur elektromiografinë, ekspertët përcaktuan se amiotrofia nervore Charcot-Marie ka një gjenezë neurogjenike.

Diagnoza

Shumë shpesh, kjo sëmundje është e vështirë të dallohet nga polineuriti i ndryshëm kronik, i cili karakterizohet gjithashtu nga atrofia distale e muskujve. Ndryshe nga polineuriti, amiotrofia nervore ka një origjinë trashëgimore dhe përparon gjatë gjithë sëmundjes.

Amiotrofia nervore Charcot-Marie ndryshon nga miopatia e Hoffmann-it në atë që ka dridhje faskulare në sistemin muskulor, ndjeshmëria është e dëmtuar dhe nuk ka zona të prekura në muskujt e trungut. Gjithashtu, kjo sëmundje diagnostikohet duke përdorur një studim elektromiografik.

Mjekimi

Trajtimi i kësaj sëmundjeje është simptomatik. I emëruar:

• barna të grupit antikolinesterazë;
• vitamina B;
• adenozinë trifosfat;
• transfuzionet e rregullta të gjakut të të njëjtit grup;
• kursi i procedurave të fizioterapisë;
• masazhe terapeutike;
• ushtrim i lehtë.

Trajtimi duhet të kryhet në disa kurse me përsëritje të rregullta. Nëse vërehet rënie e këmbëve rekomandohet përdorimi i këpucëve ortopedike, në forma të rënda – ndërhyrje kirurgjikale (tenotomi).

Një rol të veçantë për një person të sëmurë ose të shëruar luan zgjedhja e aktivitetit profesional, i cili nuk duhet të shoqërohet me sforcim të rëndë fizik. Gjithashtu, gratë e diagnostikuara me amiotrofi nervore Charcot-Marie nuk rekomandohen të lindin, pasi ekziston një rrezik i lartë për të lindur një fëmijë të sëmurë. Sipas statistikave, pesëdhjetë për qind e grave me këtë sëmundje lindin fëmijë të sëmurë.

Amiotrofia nervore e Charcot-Marie-Tooth. Frekuenca 1 për 50,000 banorë.

Çfarë provokon / Shkaqet e amiotrofisë nervore Charcot-Marie-Tooth

Trashëgohet në një mënyrë autosomale dominante, më rrallë në një model autosomik recesiv të lidhur me X.

Patogjeneza (çfarë ndodh?) gjatë Amiotrofisë Neurale Charcot-Marie-Tooth

Demielinimi segmental konstatohet në nerva, në muskuj - denervimi me dukuritë e atrofisë “rreze” të fibrave muskulare.

Simptomat e Amiotrofisë Neurale Charcot-Marie-Tooth

Shenjat e para të sëmundjes shfaqen shpesh në moshën 15-30 vjeç, më rrallë në moshën parashkollore. Në fillim të sëmundjes, simptomat karakteristike janë dobësia e muskujve, lodhja patologjike në pjesët distale të ekstremiteteve të poshtme. Pacientët lodhen shpejt me qëndrimin e zgjatur në një vend dhe shpesh përdorin ecjen në vend për të reduktuar lodhjen në muskuj (“simptomë e shkeljes”). Më rrallë, sëmundja fillon me çrregullime shqisore - dhimbje, parestezi, zvarritje. Atrofitë fillimisht zhvillohen në muskujt e këmbëve dhe këmbëve. Atrofitë muskulare janë zakonisht simetrike. Grupi i muskujve perineal dhe muskuli i përparmë tibialis janë prekur. Për shkak të atrofisë, këmbët ngushtohen ndjeshëm në seksionet distale dhe marrin formën e "shisheve të përmbysura" ose "këmbëve të lejlekut". Këmbët deformohen, bëhen “të ngrënë”, me hark të lartë. Tabela e parezimit ndryshon ecjen e pacientëve. Ata ecin me këmbët e tyre lart: ecja me thembra është e pamundur. Atrofia në pjesët distale të krahëve - muskujt thenar dhe hipotenar, si dhe në muskujt e vegjël të duarve, bashkohen disa vite pas zhvillimit të ndryshimeve amiotrofike në këmbë. Atrofia në duar është simetrike. Në raste të rënda, me atrofi të rëndë, duart marrin formën e "kthetrave", "majmunit". Toni i muskujve zvogëlohet në mënyrë të barabartë në ekstremitetet distale. Reflekset e tendinit ndryshojnë në mënyrë të pabarabartë: Reflekset e Akilit zvogëlohen në fazat e hershme të sëmundjes, dhe reflekset e gjurit, reflekset nga triceps dhe biceps të shpatullës mbeten të paprekura për një kohë të gjatë. Çrregullimet ndijore përcaktohen nga shqetësimet e ndjeshmërisë sipërfaqësore të tipit periferik ("lloji i dorezave dhe çorapeve"). Shpesh ka çrregullime vegjetative-trofike - hiperhidroza dhe hiperemia e duarve dhe këmbëve. Inteligjenca zakonisht ruhet.

Rrjedha. Sëmundja përparon ngadalë. Prognoza është e favorshme në shumicën e rasteve.

Diagnoza e amiotrofisë nervore Charcot-Marie-Tooth

Diagnoza bazohet në të dhënat e analizës gjenealogjike (autozomale dominante, autosomale recesive, tipi i trashëgimisë recesive i lidhur me X), karakteristikat klinike (atrofia e ekstremiteteve distale, çrregullimet e ndjeshmërisë së tipit polineuritik, ecuria e ngadaltë progresive), rezultatet globale, gjilpëra dhe elektromiografia stimuluese (ulje e shpejtësisë së përcjelljes përgjatë fibrave shqisore dhe motorike të nervave periferikë) dhe, në disa raste, biopsi nervore.

Sëmundja duhet të diferencohet nga miopatia distale Gowers-Welander, amiotrofia trashëgimore distale e shtyllës kurrizore, distrofia miotonike, neuropatitë periferike, dehja, polineuriti infektiv dhe sëmundje të tjera.

Trajtimi i amiotrofisë nervore Charcot-Marie-Tooth

Terapia e sëmundjeve neuromuskulare progresive ka për qëllim përmirësimin e trofizmit të muskujve, si dhe përcjelljen e impulseve përgjatë fibrave nervore.

Për të përmirësuar trofizmin, minjtë u përshkruhen acid trifosforik adenozinë, kokarboksilazë, cerebrolizin, riboksinë, fosfaden, klorur karnitine, metnonin, leucinë, acid glutamik. Hormonet anabolike përshkruhen vetëm në formën e kurseve të shkurtra. Përdoren vitaminat E, A, grupet B dhe C. Tregohen mjete që përmirësojnë mikroqarkullimin: acidi nikotinik, nikotinati ksantinol, nikospan, pentoksifilina, parmidina. Për të përmirësuar përçueshmërinë, përshkruhen ilaçe antikolinesterazë: galantaminë, oksazil, bromid piridostigmine, sulfat stefaglabrin, amiridinë.

Së bashku me terapinë me ilaçe, përdoret terapi ushtrimore. masazh dhe fizioterapi. Parandalimi i deformimeve osteoartikulare dhe kontraktimet e ekstremiteteve është i rëndësishëm.

Në trajtimin kompleks të pacientëve përdoren llojet e mëposhtme të fizioterapisë: elektroforeza e barnave (prozerinë, klorur kalciumi), rryma diadinamike, miostimulim me rryma të moduluara sinusoidale, stimulim elektrik të nervave, ultratinguj, ozokerite, aplikime balte, radon, halorë, banjot me sulfide dhe hidrogjen, baroterapi me oksigjen. Trajtimi ortopedik indikohet për kontraktimet e gjymtyrëve, deformimin e moderuar të shtyllës kurrizore dhe shkurtimin asimetrik të gjymtyrëve. Duke treguar proteina të plota, dietë me kalium, vitamina.

Trajtimi duhet të jetë individual, kompleks dhe afatgjatë, i përbërë nga kurse të njëpasnjëshme, duke përfshirë një kombinim të llojeve të ndryshme të terapisë.