Progeria e fëmijëve. Plakja e hershme - shkaqet, tiparet dhe metodat e parandalimit

Çfarë është progeria, cilat janë shenjat dhe efektet e saj? Si diagnostikohet sëmundja dhe çfarë trajtimi ekziston sot?

Sindroma Hutchinson-Gilford Progeria (HGS) është një çrregullim gjenetik i rrallë, fatal, i karakterizuar nga plakja e papritur dhe e përshpejtuar tek fëmijët, duke prekur një në 8 milionë fëmijë në mbarë botën. Emri i sindromës vjen nga fjala greke dhe do të thotë "plakje e parakohshme". Edhe pse ka forma të ndryshme progeria, tip klasik Sindroma e Hutchinson-Gilford Progeria është emëruar sipas mjekëve që përshkruan së pari sëmundjen, në 1886 Dr. Jonathan Hutchinson dhe në 1897 Dr. Hastings Guilford.

Tashmë dihet se SHGP shkaktohet nga një mutacion në gjenin LMNA (Lamin). Gjeni LMNA prodhon proteinën lamin, e cila mban bërthamën e qelizës. Studiuesit besojnë se proteina lamin e dëmtuar i bën bërthamat qelizore të paqëndrueshme. Dhe është ky paqëndrueshmëri që nxit procesin e plakjes së parakohshme.

Fëmijët me këtë sindromë duken të shëndetshëm në lindje, e para shenja fizike sëmundjet mund të shfaqen në moshën një vjeç e gjysmë deri në dy vjet. Ky ndërprerje e rritjes, peshës dhe rënies së flokëve, venat e zgjatura, lëkura e rrudhosur - e gjithë kjo shoqërohet me komplikime më karakteristike për të moshuarit - ngurtësi të kyçeve, aterosklerozë të përgjithësuar, osteoporozë, sëmundjet kardiovaskulare, goditje në tru. Në fëmijët me këtë sëmundje, jashtëzakonisht të ngjashme pamjen pavarësisht etnive të ndryshme. Më shpesh, fëmijët me progeria vdesin nga (sëmundja e zemrës) në një moshë mesatare trembëdhjetë vjeç (nga 8 deri në 21 vjeç).

Ekziston edhe një progeria "e rritur" (sindroma e Werner), e cila fillon në adoleshencës(15-20 vjet). Jetëgjatësia e pacientëve reduktohet në 40-50 vjet. Shumica shkaqet e zakonshme rezultat vdekjeprurës janë infarkti i miokardit, goditja në tru dhe tumoret malinje. Arsyeja e saktë shkencëtarët nuk mund të përcaktojnë zhvillimin e sëmundjes.

Kush është në rrezik?

Edhe pse progeria është sëmundje gjenetike, në kuptimin klasik të sindromës Hutchinson-Gilford, por jo të trashëgueshme, d.m.th. asnjë prind nuk është as bartës ose i prekur. Çdo rast mendohet të jetë një mutacion sporadik (i rastësishëm) që ndodh ose në vezë ose në spermë përpara konceptimit.

Sëmundja prek të gjitha racat dhe të dy gjinitë në mënyrë të barabartë. Nëse një çift prindërsh kanë një fëmijë me SHGP, mundësia që një fëmijë i dytë të lindë me të njëjtën gjendje është 1 në 4 deri në 8 milionë. Ka sindroma të tjera progerike që mund të kalojnë brez pas brezi, por jo SHPS klasike.

Si diagnostikohet progeria?

Tani që kjo mutacion gjenik të identifikuara, Fondacioni i Kërkimeve Progeria ka zhvilluar programe testimi diagnostikues. Tani është e mundur të konfirmohen ndryshime specifike gjenetike ose mutacione në një gjen që çon në SHGP. Pas fillestarit vlerësimi klinik(pamja e fëmijës dhe dokumentacion mjekësor), i merret një mostër gjaku nga fëmija për analizë. Aktualisht është duke u zhvilluar metoda përfundimtare shkencore për diagnostikimin e fëmijëve. Kjo do të rezultojë në më të sakta dhe më shumë diagnoza e hershme , e cila do të ndihmojë të sigurohet që fëmijët me këtë mutacion të kujdesen siç duhet.

Cilat trajtime janë të disponueshme për fëmijët me progeria?

Forma e zakonshme, në shikim të parë, gjendje psikologjike- ankthi fobik, shkakton dëmtime të qelizave dhe çon në plakje të parakohshme.

Deri më sot, ekzistojnë vetëm disa mënyra për të optimizuar cilësinë e jetës së fëmijëve me Progeria. Trajtimi përfshin kujdesin e vazhdueshëm, kujdesi kardiak, ushqim të veçantë dhe terapi fizike.

Gjatë viteve të fundit, janë publikuar të dhëna inkurajuese kërkimore që përshkruajnë potencialin trajtim medikamentoz për fëmijët me progeria. Shkencëtarët besojnë se frenuesit e farnesyl transferazës (FTI), të krijuar fillimisht për të trajtuar kancerin, mund të ndryshojnë anomalitë strukturore që shkaktojnë progerinë tek fëmijët.

26 fëmijë morën pjesë në provat e drogës - kjo është një e treta e të gjithëve rastet e njohura progeria. Fëmijët që morën ilaçin treguan një rritje vjetore të peshës prej 50%. Dendësia është përmirësuar edhe tek fëmijët. ind kockor para nivel normal, dhe një reduktim 35% të ngurtësimit arterial, i cili shoqërohet me Rreziku i lartë atak ne zemer. Studiuesit theksojnë se falë zhvillim i ri dëmtimi i enëve të gjakut jo vetëm reduktohet, por edhe restaurohet pjesërisht gjatë një periudhe.

Progeria është një sëmundje gjenetike në të cilën ndodh plakja e parakohshme dhe e shpejtë e trupit: lëkura, organet e brendshme dhe sistemet. Sëmundja ka dy forma: fëmijëri (sindromi Hatchinson-Gilford) dhe i rritur (sindroma Werner). Duhet të theksohet se më shpesh shfaqet tek djemtë. Vajzat sëmuren shumë më rrallë. Sëmundja është e rrallë. Deri më sot, në mbarë botën njihen vetëm tetëdhjetë raste të progerisë.

Një dështim gjenetik që ka ndodhur në trup përshpejton procesin e plakjes me rreth 8-10 herë. Një fëmijë me një sëmundje të tillë, kur mbush 8 vjeç, duket 80. Dhe jo vetëm nga jashtë. Gjendja e organeve të tij të brendshme gjithashtu korrespondon me moshën e tij. pleqëria. Prandaj, fëmijë të tillë jetojnë për një kohë shumë të shkurtër, rreth 13 - 20 vjet.

Sot në www.site do të flasim më në detaje për plakjen e parakohshme të trupit të njeriut - kjo është një sëmundje e progerisë, simptomat, shkaqet dhe trajtimi i së cilës në thelb do të na interesojnë më tej... Le të fillojmë me shkaqet e kësaj patologjie :

Pse shfaqet sëmundja progeria, cilat janë shkaqet që çojnë në të?

Sëmundja shkaktohet nga një mutacion gjenetik në lamin A (LMNA). Ky është një gjen që është i përfshirë drejtpërdrejt në procesin e ndarjes së qelizave. Mutacioni i tij shkakton një mosfunksionim në sistemi gjenetik, e cila privon qelizat nga rezistenca e tyre, fillon procesin e plakjes së shpejtë në trup.

Vini re se ndryshe nga shumë sëmundje të tjera gjenetike, progeria nuk është e trashëgueshme, ajo nuk transmetohet nga prindërit te fëmijët. Mekanizmi i mutacionit gjenetik të papritur nuk është studiuar ende nga shkencëtarët.

Simptomat e plakjes së parakohshme:

Tek fëmijët:

Menjëherë pas lindjes, fëmija duket krejtësisht normal. Manifestimet e sëmundjes fillojnë më afër moshës 2 vjeçare, kur prindërit vërejnë se fëmija ka ndaluar së zhvilluari. Prapambetja e rritjes vërehet që prej 9 muajsh. Fëmija nuk po fiton mirë peshë, lëkura humbet elasticitetin, duket e plakur, mbi të shfaqen zona të keratinizuara. Lidhjet humbasin elasticitetin e tyre, nënlëkurës indi dhjamor. Këta fëmijë shpesh kanë dislokime të ijeve.

Një pamje karakteristike merr formën e kokës dhe fytyrës së fëmijës. Koka bëhet shumë më shumë fytyrë, nofullën e poshtme i vogël, më i vogël se pjesa e sipërme. Në lëkurën e kokës, qepallat, venat janë qartë të dukshme. Qerpikët bien, vetullat hollohen, flokët bien intensivisht. Vërehet se dhëmbët e qumështit të fëmijës nuk rriten mirë formë të çrregullt. Dhëmbët që janë rritur në vend të dhëmbëve të qumështit fillojnë të bien.

Kur fëmija mbush tre vjeç, rritja e tij ndalet plotësisht, vihet re. prapambetje mendore. Hunda merr një formë si sqepi, lëkura bëhet më e hollë. Lëkura pësojnë ndryshime tipike të plakjes.

Në zhvillimin e mëtejshëm sëmundjet, elasticiteti i arterieve është i shqetësuar, zhvillohet ateroskleroza, shfaqen sëmundje kardiovaskulare dhe mund të ndodhë një goditje në tru.

Progeria tek të rriturit:

Sëmundja tek të rriturit fillon të zhvillohet papritur në adoleshencë (14-18 vjeç). Gjithçka fillon me humbje të paarsyeshme në peshë, rritja ndalon. Një shenjë karakteristike e fillimit të sëmundjes është thinja e hershme, prolapsi i rritur flokë, tullac.

Vërehet hollimi, thatësia e lëkurës, ajo bëhet e zbehtë, fiton një hije jo të shëndetshme. enët e gjakut, shtresa dhjamore nënlëkurore e ekstremiteteve humbet shpejt, pse duart dhe këmbët e pacientit duken shumë të holla.

Pas 30 vitesh jetë, sytë e pacientit preken nga katarakti. Zëri i tij bëhet i dobët, lëkura bëhet e trashë, e ulçeruar, ka një shkelje të funksionit të djersës, gjëndrat dhjamore. Trupi i pacientit ka mungesë të kalciumit, gjë që shkakton zhvillimin e osteoporozës, osteoartritit gërryes, zhvillimin e sëmundjeve të sistemit kardio-vaskular, aftësitë intelektuale ulen.

Plakja e parakohshme e trupit të njeriut manifestohet edhe nga të tjera simptoma karakteristike: shtat i shkurtër, fytyrë e rrumbullakët, në formë hëne, hundë si sqep zogu, e hollë, buzët e ngushta. TE karakteristikat përfshin gjithashtu një mjekër të hollë, të zgjatur ashpër përpara, të dendur, trup i shkurtër dhe gjymtyrë të holla e të thata, të mbuluara shumë me pigmentim.

Një numër i madh pacientësh, rreth 40 vjeç, sëmuren sëmundjet onkologjike, diabetit. Ata janë diagnostikuar me mosfunksionim gjëndrat paratiroide, e rende patologjitë kardiovaskulare. Janë këto sëmundje të rënda që shkaktojnë vdekje e hershme pacientët me progeria. E cila nuk ka gjasa t'i përshtatet askujt ... Prandaj, le të flasim se si korrigjohet progeria, çfarë trajtimi do të ndihmojë në përmirësimin e mirëqenies dhe ngadalësimin e proceseve që kanë filluar.

trajtim për progeria

Mjekësia moderne ende nuk ka metoda për trajtimin dhe parandalimin e kësaj sëmundje gjenetike. Ndihma e mjekëve është të ngadalësojë përparimin e saj, të zvogëlojë, minimizojë simptomat.

Për shembull, pacientit i jepet marrja ditore doza të vogla aspirine, e cila ndihmon në uljen e rrezikut të sulmeve në zemër, duke parandaluar goditjen në tru.

Përdorni barna nga grupi i statinave, të cilat ulin nivelin e kolesterolit.

Përdorni barna - antikoagulantë, të cilët reduktojnë rrezikun e mpiksjes së gjakut. Gjithashtu, gjatë terapisë, përdoret hormoni i rritjes, i cili ndihmon trupin e pacientit të rivendosë shtimin në peshë, nxit rritjen normale.

Metodat fizioterapeutike përdoren për të ndihmuar në rivendosjen e elasticitetit të nyjeve, duke i lejuar pacientit të mos humbasë Aktiviteti fizik. Këto teknika janë shumë të rëndësishme, veçanërisht për pacientët e rinj.

Përveç kësaj, tek fëmijët me progeria hiqen dhëmbët e qumështit. Me këtë sëmundje, dhëmbët e të rriturve dalin shumë herët, ndërsa dhëmbët e qumështit përkeqësohen me shpejtësi. Prandaj, ato duhet të hiqen në kohën e duhur.

Trajtimi i progerisë kërkon qasje individuale për çdo pacient, në varësi të gjendjes dhe moshës së tij. Aktualisht në zhvillim e sipër hulumtimet klinike barnat e krijuara nga shkencëtarët për të trajtuar këtë sëmundje gjenetike. Ndoshta së shpejti do të shfaqen metoda efektive terapeutike. Ji i shendetdhem!

Dr. Leslie Gordon është një eksperte e njohur amerikane për progerinë, drejtor i Fondacionit Kërkimor Progeria, studiues.

Dr. Gordon ka një rezultat personal për t'u zgjidhur me këtë sëmundje - djali i saj u diagnostikua me progeria pesë vjet më parë.

Dr. Gordon jep mësime për pediatri në Shkollën e Mjekësisë të Universitetit Brown në Providence, Rhode Island.

Ai është një studiues në Universitetin Tufts në Boston, ku është aktiv në kërkime mbi Sindromën Hutchinson-Gilford (HGPS).

Falë Dr. Gordon Western Shkenca mjekesore ka bërë përparim të dukshëm në këtë fushë. Në veçanti, Dr. Gordon zbuloi gjenin progeria dhe bëri shumë zbulime të tjera të rëndësishme në lidhje me patogjenezën e kësaj sëmundjeje të rrallë.

Studiuesja është shfaqur shpesh në televizion dhe artikujt e saj mbi progerinë janë shfaqur në New York Times, The Boston Globe, People Magazine, The Boston Herald, Science News, USA Today dhe Journal of the American Medical Association (JAMA). .

Në këtë artikull, Dr. Gordon u përgjigjet përfaqësuesve të NHMHB në FAQ rreth progerisë.

- Çfarë është sindroma Hutchinson-Gilford, apo progeria dhe çfarë e shkakton këtë sëmundje?

- Kur flasim për progerinë, i referohem sindromës Hutchinson-Gilford, sepse ka sindroma të tjera progerike.

Progeria është ajo që ne e quajmë "sindroma e plakjes së parakohshme" që prek më së shumti trupin e fëmijës. menyra te ndryshme, veçanërisht duke plakur fuqishëm sistemin e tyre kardiovaskular.

Të gjithë fëmijët me progeria vdesin para kohe nga ateroskleroza e rëndë midis moshës 8 dhe 20 vjeç. Shkaku kryesor i vdekjes së fëmijëve të tillë janë sëmundjet kardiovaskulare, të cilat janë karakteristike për të moshuarit. Progeria shfaqet mesatarisht në një fëmijë në 4 milionë njerëz, por në disa popullata kjo normë varion nga 1 në 8 milionë.

Shumica e fëmijëve me progeria duken krejtësisht normale në lindje. Në moshën rreth 9 muajsh, ato fillojnë të zhvillohen simptomat klasike progeria, duke përfshirë ndryshimet e lëkurës, tullacën dhe të tjera.Fëmijët e tillë rriten deri në maksimum 3.5 këmbë, që është pak më shumë se gjysma e gjatësisë së një të rrituri normal.

Sistemi nervor dhe truri i fëmijëve të tillë anashkalojnë sëmundjen, kështu që ata funksionojnë në përputhje me mosha biologjike. Aftësitë sociale dhe inteligjenca te fëmijët me progeria janë ruajtur plotësisht.

Me fjalë të tjera, këta janë fëmijë të lumtur, nxënës të klasës së parë, të klasës së dytë që duan të shijojnë jetën dhe të luajnë me moshatarët e tyre, por shumë shpejt bëhen të dëshpëruar dhe na lënë. Të kuptuarit se çfarë ndodh në trupin e një fëmije me progeria duhet të na ndihmojë të gjejmë një kurë për këtë sëmundje të tmerrshme.

- Kur dhe pse vendosët të krijoni Fondacionin Kërkimor Progeria?

- Kur djali ynë Sam ishte pothuajse 2 vjeç, ai u diagnostikua me progeria. Burri im është mjek dhe unë vetë jam mjek. shkencëtar. Sigurisht, ne e kuptuam në mënyrë të përsosur thelbin e problemit dhe bëmë gjithçka që ishte e mundur për të ndaluar këtë sëmundje.

Në pak ditë, ne mblodhëm të gjitha gjërat në dispozicion shkenca moderne material - doli se ky është më pak se 200 artikuj të botuar. Dhe kjo eshte. Nuk kishte as një organizatë që do të mblidhte fonde për kërkime të mëtejshme, praktikisht nuk kishte asgjë.

Kështu që unë dhe bashkëshorti im vendosëm të hapnim Fondacionin Kërkimor Progeria, PRF. Motra ime Audrey është një avokate dhe ne i kërkuam asaj, si një person me njohuri ligjore, të ishte presidentja dhe CEO e parë e fondacionit.

Tani kemi një bord të madh dhe shumë të kualifikuar drejtorësh në organizatë, një komitet të shkëlqyer vullnetarësh dhe shumë njerëz të tjerë që ndihmojnë në luftën kundër progerisë.

Fondacioni i Kërkimeve Progeria është organizatë jo fitimprurëse, e cila po rritet vazhdimisht.

- Çfarë bën Fondacioni i Kërkimeve Progeria?

- Fondacioni për Studimin e Progerisë u krijua në një kohë kur praktikisht nuk kishte asgjë për fëmijët me këtë sindromë në vendin tonë. Ne themeluam këtë organizatë me një kuptim të qartë të asaj që nevojitet për të luftuar sëmundjen.

Kjo është ajo që kemi dëgjuar vazhdimisht: "Nuk ka para për kërkime në këtë fushë, kështu që nuk kemi asgjë për t'i ndihmuar pacientë të tillë". Pastaj mblodhëm para dhe u dhamë studiuesve grante për të kryer speciale vepra të rëndësishme dhe ne vazhdojmë ta bëjmë këtë edhe sot.

Na thanë: “Nuk ka pajisje dhe mjete. Nr kulturat qelizore. Studiuesit duhet të punojnë me diçka.” Prandaj, ne kemi krijuar bankën tonë të qelizave dhe indeve të marra nga pacientët me progeria. Të gjithë fëmijët me këtë sindromë mund të dhurojnë qelizat e tyre në bankën tonë në mënyrë që shkencëtarët të kenë materiale të mjaftueshme për kërkime. Tani ata kanë gjithçka, dhe rezultatet nuk vonuan të vinin.

Ne donim të joshnim studiues nga fusha të tjera, për t'i bindur ata të shkonin në progeria. Ne mbajtëm takime shkencore që ndihmuan në përhapjen e fjalës, ne ofruam grante solide për kërkime kyçe dhe kjo ndihmoi për të tërhequr shkencëtarë në fushën tonë jo vetëm nga pjesë të ndryshme të Amerikës, por edhe nga vende të tjera.

Ne krijuam gjithashtu Konsorciumin Progeria Research Genetics, i cili tani ka 20 shkencëtarë, duke përfshirë edhe mua. Gjashtë prej nesh morëm pjesë hulumtim historik e cila kulmoi me zbulimin e gjenit progeria.

A mund të diagnostikohet progeria para lindjes së foshnjës?

- Po, mund të bëhet. Kjo u bë e mundur nga zbulimi i fundit i gjenit progeria. Por duke qenë se progeria nuk transmetohet ndër breza (është një mutacion sporadik), ka shumë pak gjasa që dy fëmijë me këtë sëmundje të rrallë të lindin në të njëjtën familje.

Pas zbulimit të gjenit progeria, diagnoza e kësaj sindrome u bë e shpejtë dhe e besueshme. Mjekët nga e gjithë bota na dërgojnë mostra qelizash nga pacientët e tyre për t'u testuar për sindromën Hutchinson-Gilford dhe ne e bëjmë atë plotësisht pa pagesë. Per te gjithe.

- Si është prognoza për fëmijët me progeria?

- Sëmundja është fatale në 100% të rasteve. Fëmija vdes në moshë të re si pasojë e një ataku kardiak ose goditje në tru. Ai vritet nga e njëjta gjë që merr jetën e shumicës së të moshuarve, vetëm se kjo ndodh në fëmijëri apo adoleshencë. Truri i bllokuar dhe arteriet koronare, angina pectoris, goditje në tru - ja çfarë të presësh nga kjo sëmundje.

- Çfarë vështirësish hasin pacientët me progeri?

- Këto vështirësi do t'i ndaja në dy kategori kryesore.

Së pari, ruajtja e përditshme e shëndetit. Fondacioni ynë shumë shpejt zbuloi se mjekët nuk kanë informacion të plotë Nga organizimin e duhur sondazhet, masat parandaluese në fëmijët me plakje të shpejtë.

Familjet vazhdimisht duhet të informohen dhe ndihmë profesionale. Prandaj, ne organizuam programin e tretë - bazën e të dhënave të të dhënave mjekësore dhe shkencore ( mjekësore dhe Baza e të dhënave të kërkimit). Shkencëtarët tanë analizojnë dhe sistemojnë të gjitha informacionet e ardhura për pacientët me progeria, duke përpiluar protokolle të posaçme për të ushqyerit, terapi fizike etj. Përveç kësaj, mjekët dhe prindërit e pacientëve mund të na telefonojnë gjatë gjithë kohës dhe të marrin këshilla.

Ne rekomandojmë fuqimisht terapi të veçantë fizike dhe profesionale për fëmijë të tillë. Konsulentët tanë pyesin prindërit për këtë, dhe rezulton se në shumicën e rasteve nuk bëhet asgjë e tillë. Një fëmijë me progeria që po kalon kurs i mirë terapi fizike, jeton një jetë krejtësisht të ndryshme. Mbaje mend këte.

Së dyti, ka vështirësi psikologjike dhe sociale. Edhe pse fëmijët me progeria duken shumë të ndryshëm nga fëmijët e shëndetshëm zhvillimin intelektual kanë saktësisht të njëjtën gjë.

Fëmijët me këtë sindromë duan të jenë si gjithë të tjerët, të udhëheqin jeta e zakonshme, luani me fëmijët e tjerë, argëtohuni. Ata mund të kenë marrëdhënie të mrekullueshme fëmijërie. Ata nuk duan të mendojnë për progerinë dhe progeria nuk duhet të përfshijë jetën e tyre tashmë të shkurtër.

Kam zbuluar se familjet me progeria priren të komunikojnë me familje të tjera që kanë pësuar të njëjtën fatkeqësi. Prandaj, fondacioni ynë shpesh i bashkon familje të tilla, duke u dhënë atyre mundësinë të ndajnë përvoja dhe të mbështesin njëri-tjetrin moralisht. Kjo është shumë e rëndësishme për të gjithë.

Konstantin Mokanov

Për herë të parë, sindroma e plakjes së parakohshme u diskutua 100 vjet më parë. Dhe nuk është çudi: raste të tilla ndodhin një herë në 4-8 milionë foshnja. Progeria (nga greqishtja pro - më parë, gerontos - plak) - ose sindroma e Hudchinson Gilford. Kjo sëmundje quhet edhe pleqëri e fëmijërisë. Kjo është një sëmundje gjenetike jashtëzakonisht e rrallë që përshpejton procesin e plakjes me rreth 8-10 herë. E thënë thjesht, një fëmijë i moshës 10-15 vjeç në një vit.

Foshnjat me progeria duken normale për 6 deri në 12 muaj pas lindjes. Pas kësaj, ata zhvillojnë simptoma karakteristike të pleqëria: lëkurë e rrudhosur, tullaci, kocka të brishta dhe aterosklerozë. Një fëmijë tetë vjeç duket 80 vjeç - me lëkurë të thatë, të rrudhur, me kokë tullac. Këta fëmijë zakonisht vdesin në moshën 13-14 vjeç pas disa infarkteve dhe goditjeve në zemër në sfondin e aterosklerozës progresive, kataraktit, glaukomës, humbjes së plotë të dhëmbëve etj. Dhe vetëm disa jetojnë deri në 20 vjet ose më shumë. Në popull kjo sëmundje quhet "pleqëria e qenit".

Tani në botë njihen rreth 60 raste të personave me progeria. Nga këta, 14 njerëz jetojnë në Shtetet e Bashkuara, 5 - në Rusi, pjesa tjetër në Evropë. Ndër tiparet e pacientëve të tillë janë rritja e xhuxhit, pesha e ulët (zakonisht jo më shumë se 15-20 kg), lëkura tepër e hollë, lëvizshmëria e dobët e kyçeve, mjekra e pazhvilluar, fytyrë e vogël në krahasim me madhësinë e kokës, e cila i jep personit tipare si të një zogu. Për shkak të humbjes së yndyrës nënlëkurore, të gjitha enët janë të dukshme. Zëri zakonisht është i lartë. Zhvillimi mendor të përshtatshme për moshën. Dhe të gjithë këta fëmijë të sëmurë janë jashtëzakonisht të ngjashëm me njëri-tjetrin.

Deri vonë, mjekët nuk mund të përcaktonin shkakun e sëmundjes. Dhe vetëm kohët e fundit, studiuesit amerikanë zbuluan se shkaku i "pleqërisë së fëmijëve" është një mutacion i vetëm. Progeria shkaktohet nga një formë e mutuar e gjenit LMNA. Sipas drejtorit të Institutit Kombëtar për Kërkimin e Gjenomit, Francis Collins (Francis Collins), i cili drejtoi studimin, kjo sëmundje nuk është e trashëgueshme. Një mutacion i pikës - kur vetëm një nukleotid ndryshohet në një molekulë të ADN-së - ndodh përsëri në çdo pacient. mutacion gjenetik në proteinën Lamin A shkakton plakjen e përshpejtuar të trupit. Dhe i riu - me veshët e tij të mëdhenj të dalë, sytë e fryrë dhe damarët e fryrë në kafkën e tij tullac - shndërrohet në një burrë njëqind e gjashtëmbëdhjetë vjeçar.

Hussein Khan dhe familja e tij janë unike në llojin e tyre: ky është i vetmi rast i njohur për shkencën kur më shumë se një anëtar i familjes vuan nga progeria. Dhe falë kësaj familjeje, shkencëtarët ishin në gjendje të bënin një zbulim të vërtetë në kuptimin e natyrës së sëmundjes. Burri dhe gruaja e Hanës janë kushërinj me njëri-tjetrin. Asnjë prej tyre nuk ka progeria dhe as dy fëmijët e tyre, Sangita 14-vjeçare dhe Gulavsa 2-vjeçare. Kjo sëmundje prek vajzën e tyre Rehena 19-vjeçare dhe dy djemtë: Ali Husein 7-vjeçar dhe Ikramul-in 17-vjeçar. Asnjë prej tyre nuk ka praktikisht asnjë shans për të jetuar as 25 vjeç, dhe kjo është ndoshta gjëja më e trishtueshme.

Progeria e të rriturve (sindroma e Werner) është një sëmundje e trashëguar ose familjare. Manifestuar plakja e parakohshme, duke filluar nga mosha 20-30 vjeç, shoqërohet me thinja të hershme, tullaci dhe arteriosklerozë. Progeria e të rriturve manifestohet në simptomat e mëposhtme. Katarakti i të miturve me zhvillim të ngadalshëm. Lëkura e këmbëve, këmbëve, në një masë më të vogël të duarve dhe parakrahëve, si dhe fytyra gradualisht bëhet më e hollë, baza nënlëkurore dhe muskujt e këtyre zonave atrofizohen. Aktiv gjymtyrët e poshtme 90% e pacientëve kanë ulçera trofike, hiperkeratoza dhe distrofia e thonjve.

Atrofia e lëkurës së fytyrës përfundon me formimin e hundës në formë sqepi ("hundë zogu"), ngushtimin e çarjes së gojës dhe mprehjen e mjekrës, që i ngjan një "maskë sklerodermie". Nga çrregullime endokrine vërehet hipogjenitalizëm, paraqitje e vonë ose mungesa e karakteristikave sekondare seksuale, mosfunksionimi i gjëndrave paratiroide të sipërme dhe të poshtme (shkelje metabolizmin e kalciumit), gjëndër tiroide(ekzoftalmos) dhe hipofizës (fytyra e hënës, zë të lartë). Shpesh ka osteoporozë. Ndryshimet në gishta ngjajnë me ato në sklerodaktili. Shumica e pacientëve me sindromën Werner vdesin para moshës 40 vjeçare. Aktualisht janë duke u zhvilluar prova për trajtimin e sëmundjes me qeliza staminale.