Progeria që nënkupton sindromën e plakjes së parakohshme. Progeria ose sindroma e plakjes së parakohshme

Çfarë është progeria, cilat janë shenjat dhe efektet e saj? Si diagnostikohet sëmundja dhe çfarë trajtimi ekziston sot?

Sindroma Hutchinson-Gilford Progeria (HGS) është një çrregullim gjenetik i rrallë, fatal, i karakterizuar nga plakja e papritur dhe e përshpejtuar tek fëmijët, duke prekur një në 8 milionë fëmijë në mbarë botën. Emri i sindromës vjen nga fjala greke dhe do të thotë "plakje e parakohshme". Edhe pse ka forma të ndryshme të Progerisë, lloji klasik i Sindromës së Hutchinson-Gilford Progeria është emëruar sipas mjekëve që përshkruan së pari sëmundjen, në 1886 Dr. Jonathan Hutchinson dhe në 1897 Dr. Hastings Guilford.

Tashmë dihet se SHGP shkaktohet nga një mutacion në gjenin LMNA (Lamin). Gjeni LMNA prodhon proteinën lamin, e cila mban bërthamën e qelizës. Studiuesit besojnë se proteina lamin e dëmtuar i bën bërthamat qelizore të paqëndrueshme. Dhe është ky paqëndrueshmëri që nxit procesin e plakjes së parakohshme.

Fëmijët me këtë sindromë duken të shëndetshëm në lindje, shenjat e para fizike të sëmundjes mund të shfaqen në moshën një vjeç e gjysmë deri në dy vjeç. Ky ndërprerje e rritjes, peshës dhe rënies së flokëve, venat e zgjatura, lëkura e rrudhur - e gjithë kjo shoqërohet me komplikime më karakteristike për të moshuarit - ngurtësim i kyçeve, aterosklerozë të përgjithësuar, osteoporozë, sëmundje kardiovaskulare, goditje në tru. Fëmijët me këtë gjendje kanë një pamje jashtëzakonisht të ngjashme pavarësisht nga përkatësia e tyre e ndryshme etnike. Më shpesh, fëmijët me progeria vdesin nga (sëmundja e zemrës) në një moshë mesatare trembëdhjetë vjeç (nga 8 deri në 21 vjeç).

Ekziston edhe progeria “e rritur” (sindroma e Wernerit), e cila fillon në adoleshencë (15-20 vjeç). Jetëgjatësia e pacientëve reduktohet në 40-50 vjet. Shkaktarët më të zakonshëm të vdekjes janë infarkti i miokardit, goditja në tru dhe tumoret malinje. Shkencëtarët nuk mund të përcaktojnë shkakun e saktë të zhvillimit të sëmundjes.

Kush është në rrezik?

Edhe pse progeria është një sëmundje gjenetike, në kuptimin klasik të sindromës Hutchinson-Gilford, por jo e trashëgueshme, d.m.th. asnjë prind nuk është as bartës ose i prekur. Çdo rast mendohet të jetë një mutacion sporadik (i rastësishëm) që ndodh ose në vezë ose në spermë përpara konceptimit.

Sëmundja prek të gjitha racat dhe të dy gjinitë në mënyrë të barabartë. Nëse një çift prindërsh kanë një fëmijë me SHGP, mundësia që një fëmijë i dytë të lindë me të njëjtën gjendje është 1 në 4 deri në 8 milionë. Ka sindroma të tjera progerike që mund të kalojnë brez pas brezi, por jo SHPS klasike.

Si diagnostikohet progeria?

Tani që ky mutacion i gjenit është identifikuar, Fondacioni i Kërkimeve Progeria ka zhvilluar programe testimi diagnostikues. Tani është e mundur të konfirmohen ndryshime specifike gjenetike ose mutacione në një gjen që çon në SHGP. Pas një vlerësimi fillestar klinik (paraqitja e fëmijës dhe të dhënat mjekësore), i merret një mostër gjaku nga fëmija për analizë. Aktualisht është duke u zhvilluar metoda përfundimtare shkencore për diagnostikimin e fëmijëve. Kjo do të rezultojë në më të sakta dhe më shumë diagnoza e hershme, e cila do të ndihmojë të sigurohet që fëmijët me këtë mutacion të kujdesen siç duhet.

Cilat trajtime janë të disponueshme për fëmijët me progeria?

Një formë e zakonshme, në shikim të parë, e gjendjes psikologjike - ankthi fobik, shkakton dëmtim të qelizave dhe çon në plakje të parakohshme.

Deri më sot, ekzistojnë vetëm disa mënyra për të optimizuar cilësinë e jetës së fëmijëve me Progeria. Trajtimi përfshin kujdesin e vazhdueshëm, kujdesin kardiak, ushqimin special dhe terapi fizike.

Gjatë viteve të fundit, janë publikuar të dhëna inkurajuese kërkimore që përshkruajnë trajtime të mundshme medikamentoze për fëmijët me progeria. Shkencëtarët besojnë se frenuesit e farnesyl transferazës (FTI), të krijuar fillimisht për të trajtuar kancerin, mund të ndryshojnë anomalitë strukturore që shkaktojnë progerinë tek fëmijët.

Njëzet e gjashtë fëmijë morën pjesë në provat e drogës - kjo është një e treta e të gjitha rasteve të njohura të progerisë. Fëmijët që morën ilaçin treguan një rritje vjetore të peshës prej 50%. Fëmijët gjithashtu përmirësuan densitetin e kockave në nivele normale dhe një reduktim 35% të ngurtësimit arterial, i cili shoqërohet me një rrezik të lartë të sulmit në zemër. Studiuesit theksojnë se falë zhvillimit të ri, dëmtimi i enëve të gjakut jo vetëm reduktohet, por edhe restaurohet pjesërisht gjatë një periudhe.

Pavarësisht se sa e pabesueshme mund të duket, por progeria me të vërtetë shkakton mekanizma të plakjes së parakohshme në një trup të ri. Zyrtarisht, sëmundja u emërua pas shkencëtarëve që përshkruan dhe studiuan të parët patologjinë: tek fëmijët është sindroma Hutchinson-Gilford, tek të rriturit është sindroma Werner.

Progeria është disa herë më e zakonshme tek djemtë sesa tek vajzat. Mesatarisht, pacientët jetojnë nga 10 deri në 13 vjet (në raste të jashtëzakonshme deri në 20): një sëmundje fatale, për fat të keq, nuk jep një shans për shërim dhe jetë të gjatë. Fëmijë të tillë mbeten dukshëm prapa në zhvillimin fizik nga bashkëmoshatarët e shëndetshëm, por kjo nuk është e gjitha "hijeshitë" e progerisë. Lodhja e rëndë e trupit, shkelja e strukturës së lëkurës, mungesa e shenjave dytësore të zhvillimit seksual dhe flokëve, organet e brendshme të pazhvilluara dhe pamja e të moshuarit në tërësi - kjo është barra që bie mbi supet e fëmijë fatkeq.

Në zhvillimin mendor, fëmija është absolutisht adekuat, trupi i tij ruan përmasa fëminore, por në të njëjtën kohë kërci epifizal rritet shpejt dhe në vendin e tij shfaqet një linjë epifizare - gjithçka është si tek një i rritur. Fëmijët me pjekje të shpejtë detyrohen të përballen me probleme larg fëminore që lidhen me progerinë: aterosklerozë, goditje në tru, sëmundje të ndryshme të zemrës.

Shkaqet e patologjisë

Fytyra e vërtetë e "armikut" ekspertët, mjerisht, nuk e kanë shqyrtuar ende tërësisht. Si rezultat i një kërkimi afatgjatë, shkencëtarët arritën të zbulojnë se patologjia ka shumë të ngjarë të bazohet në një mutacion të gjenit lamin (LMNA), i cili lidhet drejtpërdrejt me procesin e ndarjes së qelizave. Një dështim në sistemin gjenetik i privon qelizat nga rezistenca dhe shkakton mekanizma të paparashikuar të plakjes në trup.

Progeria, ndryshe nga shumë sëmundje të tjera të etiologjisë gjenetike, nuk është e trashëguar, domethënë shfaqet absolutisht rastësisht, dhe asnjë nga prindërit e një fëmije të sëmurë nuk mund të quhet bartës i patologjisë.

Simptomat e sëmundjes

Menjëherë pas lindjes, fëmijët që mbartin gjenin vdekjeprurës progeria nuk dallohen nga foshnjat e shëndetshme. Tashmë në vitin e parë të jetës, simptoma të shumta të sëmundjes ndihen plotësisht. Midis tyre:

1. Mungesa e dukshme e peshës trupore, shtat shumë i shkurtër.
2. Mungesa e qimeve në kokë, qerpikë dhe vetulla.
3. Mungesa e yndyrës nënlëkurore dhe mungesa e tonit në lëkurë - është e dobët dhe e rrudhur.
4. Ngjyrë kaltërosh e lëkurës.
5. Hiperpigmentimi i lëkurës.
6. Venat e theksuara nën lëkurë në kokë.
7. Zhvillimi joproporcional i eshtrave të fytyrës dhe kafkës, një nofull e vogël e poshtme, sy të fryrë dhe veshka të zgjatura, një hundë e mbërthyer - fëmija ka një shprehje të fytyrës "zogu". Është ky grup tiparesh specifike që e bën atë të duket si një plak.
8. Shfaqja e vonshme e dhëmbëve që përkeqësohen shpejt.
9. Zëri është i mprehtë dhe i lartë.
10. Gjoksi në formë dardhe, klavikulat e vogla, nyjet “të shtrënguara” të gjurit dhe bërrylit, të cilat për shkak të lëvizjes së dobët, e detyrojnë pacientin të jetë në pozicionin “kalorës”.
11. Thonjtë e verdhë të fryrë - "xhami i orës".
12. Formacione të ngjashme me sklerën në lëkurën e vitheve, kofshëve dhe barkut të poshtëm.

Pasi një fëmijë që vuan nga progeria feston ditëlindjen e tij të pestë, në trupin e tij fillojnë procese të pandalshme zhvillimi, në të cilat preken veçanërisht aorta, arteriet mezenterike dhe koronare. Në sfondin e këtyre çrregullimeve, vërehet shfaqja e zhurmave të zemrës dhe hipertrofia e ventrikulit të majtë. Efekti kompleks i këtyre çrregullimeve në trup konsiderohet si një nga arsyet e jetës së shkurtër të pacientëve me progeria. Faktori kryesor në vdekjen e papritur të pacientëve quhet edhe infarkti ishemik.

Progeria tek të rriturit

Sëmundja mund të kapërcejë papritur një person të rritur në moshën 14-15 deri në 18 vjeç. Pacienti fillon të humbasë peshë, trullosë, bëhet gri dhe gradualisht bëhet tullac (alopecia progresive). Lëkura e një personi me progeria bëhet më e hollë, humbet të gjitha ngjyrat e saj, duke marrë një hije të zbehtë jo të shëndetshme. Nën të, një rrjet i enëve të gjakut është qartë i dukshëm, yndyra nënlëkurore dhe muskujt atrofinë plotësisht, kështu që krahët dhe këmbët duken shumë të holla.

Në pacientët që kanë kaluar kufirin 30-vjeçar, të dy kokërdhat e syrit janë të prekur, zëri dobësohet, lëkura mbi zgjatjet e kockave bëhet e trashë dhe e mbuluar me ulçera. Të sëmurët nga progeria duken njësoj: shtat i shkurtër, një fytyrë në formë hëne, një hundë që i ngjan sqepit të një zogu, një gojë e ngushtë, një mjekër e dalë fort, një trup i dendur dhe gjymtyrë të holla e të thata, të shpërfytyruara nga njolla të shumta moshe. Sëmundja ndërhyn në mënyrë joceremonike në sisteme të ndryshme të trupit: puna e djersës dhe e gjëndrave dhjamore prishet, aktiviteti normal i sistemit kardiovaskular është i shtrembëruar, trupi vuan nga kalcifikimi, osteoporoza dhe osteoartriti gërryes. Në ndryshim nga pacientët e vegjël, tek të rriturit, sëmundja ndikon negativisht edhe në aftësitë intelektuale.

Rreth 10% e pacientëve deri në moshën dyzet vjeç përballen me sëmundje të tilla të tmerrshme si sarkoma, astrocitoma, melanoma. Onkologjia zhvillohet në sfondin e diabetit mellitus dhe funksioneve të dëmtuara të gjëndrave paratiroide. Shkaku i menjëhershëm i vdekjes në pacientët me progeria në shumicën e rasteve janë tumoret malinje dhe patologjitë kardiovaskulare.

Diagnoza e sëmundjes

Manifestimet e jashtme simptomatike të patologjisë janë aq të gjalla dhe elokuente sa që sëmundja diagnostikohet në bazë të të dhënave të pamjes klinike.

Trajtimi i sëmundjes

MirSovetov detyrohet të pranojë se, për fat të keq, nuk ka ilaç për progerinë. Të gjitha metodat e trajtimit që përdoren sot gjithashtu nuk janë gjithmonë efektive. Megjithatë, mjekët bëjnë gjithçka që varet prej tyre. Pra, të gjithë pacientët janë nën mbikëqyrje të rregullt mjekësore, sepse me ndihmën e monitorimit të gjendjes së sistemit kardiovaskular, është e mundur të zbulohet në kohë zhvillimi i një ndërlikimi të një sëmundjeje të veçantë "zemre".

Të gjitha metodat e trajtimit ndjekin një qëllim të vetëm, por jetik - të "ngrijnë" sëmundjen, të mos lejojnë që ajo të përkeqësohet dhe të lehtësojë gjendjen e pacientit, për aq sa lejojnë mundësitë e mjekësisë moderne. Si mund të ndihmojnë ekspertët?

1. Përdorimi i dozave minimale që mund të mbrojnë një person nga një atak i mundshëm në zemër ose.
2. Përdorimi i barnave të tjera që përshkruhen individualisht, bazuar në gjendjen e secilit pacient individual. Për shembull, barnat nga grupi i statinave ulin nivelet e ngritura të kolesterolit në gjak dhe të ashtuquajturit antikoagulantë bllokojnë formimin e mpiksjes së gjakut. Shpesh përdoret hormoni i rritjes, i cili “rriton” gjatësinë dhe peshën.
3. Përdorimi i procedurave të fizioterapisë që zhvillojnë nyje që përkulen me vështirësi, duke lejuar një person të mbetet aktiv. Dhe çfarë mund të jetë më e rëndësishme për pacientët e vegjël?
4. Heqja e dhëmbëve të qumështit. Specifikimi i sëmundjes kontribuon në daljen e hershme të dhëmbëve të përhershëm tek fëmijët, ndërsa dhëmbët e qumështit përkeqësohen shumë shpejt, ndaj duhet të hiqen në kohën e duhur.

Parandalimi i sëmundjes ende nuk është zhvilluar.

“Duke parë këtë fytyrë të zbehtë, sytë e zhytur dhe lëkurën e zbehtë, vështirë se mund të mendoni se ky është një fëmijë. Megjithatë, kjo është kështu. Historia e 5-vjeçarit Bayezid Hossein, i cili jeton në jug të Bangladeshit, është i njohur për shumë njerëz. Djali vuan nga një sëmundje e rrallë gjenetike - progeria, në të cilën trupi dhe trupi plaken tetë herë më shpejt se normalja. Gjithçka fillon me atrofinë e muskujve, proceset distrofike në dhëmbë, flokë dhe thonj, ndryshime në aparatin e kockave dhe kyçeve, ky proces përfundon me aterosklerozë, goditje në tru dhe tumore malinje. Siç mund ta shohim, progeria nuk ka aspak simptoma inkurajuese, të cilat zhvillohen në sëmundje vdekjeprurëse. Prandaj, pacientë të tillë gjithmonë presin një përfundim fatal. Por a mund t'ua lehtësojnë dhimbjen dhe madje t'ua zgjasin jetën? Apo, ndoshta, shkencëtarët janë tashmë në prag të krijimit të një kure për këtë çrregullim? Ne do t'ju tregojmë në artikullin e sotëm.

Sindroma Hutchinson tek një fëmijë, Wikimedia

Progeria e fëmijëve, ose sindroma Hutchinson (Hutchinson)-Gilford

Për herë të parë, një sëmundje në të cilën trupi plaket para kohe u identifikua dhe u përshkrua në 1889 nga J. Hutchinson dhe në mënyrë të pavarur në 1897 nga H. Gilford. Për nder të tyre, ata e emëruan sindromën, e cila shfaqet në fëmijëri.

Pavarësisht se progeria është një sëmundje e rrallë (vetëm një në 7 milionë të porsalindur diagnostikohet), tashmë janë regjistruar më shumë se 150 raste në të gjithë historinë e vëzhgimeve të kësaj sëmundjeje në botë. Në lindje, fëmijët duken absolutisht të shëndetshëm, shenjat e para të plakjes së përshpejtuar fillojnë të shfaqen tek foshnjat në moshën 10-24 muajshe.

Shkaku i sëmundjes është një mutacion i gjenit LMNA, ai prodhon proteinën prelamin A, e cila formon një rrjet unik proteinik - kornizën e brendshme të mbështjellësit bërthamor. Si rezultat, qelizat humbasin aftësinë e tyre për t'u ndarë normalisht.

Duke ekzaminuar pacientët, gjenetistët gjetën gjithashtu shkelje në riparimin (funksionin restaurues) të ADN-së, klonimin e fibroblasteve (qelizat kryesore të indit lidhës) dhe zhdukjen e indit nënlëkuror.

Si rregull, progeria është një sëmundje jo-trashëguese dhe rastet e zhvillimit të saj janë të izoluara, por ka përjashtime. Ky mutacion është raportuar në disa familje te fëmijët e motrave. - pasardhës të prindërve të lidhur ngushtë. Dhe kjo tregon mundësinë e një lloji të trashëgimisë autosomale recesive, e cila manifestohet tashmë tek njerëzit në moshë madhore. Meqë ra fjala, kjo i ndodh një në 200,000 njerëz.

Progeria tek të rriturit, ose sindroma e Werner

Në vitin 1904, mjeku gjerman Otto Werner vuri re ndryshime dramatike në pamjen dhe gjendjen e njerëzve të moshës 14-18 vjeç. Ai zbuloi sindromën, e cila shoqërohet me një rënie të mprehtë në peshë, ngecje në rritje, shfaqjen e flokëve gri dhe tullac graduale.

Të gjitha këto shndërrime të një adoleshenti në një plak shoqërohen me një defekt në gjenin WRN (gjeni helikaza i varur nga ATP). Roli i proteinës WRN që prodhon është të ruajë stabilitetin gjenomik dhe të ruajë strukturën dhe integritetin e ADN-së njerëzore. Mutacioni me kalimin e kohës prish shprehjen e gjeneve, ADN-ja humbet aftësinë për t'u rikuperuar, gjë që është shkaku i plakjes së parakohshme.

Ndryshe nga pacientët e vegjël që nuk mbeten prapa, madje diku i kalojnë edhe moshatarët e tyre në zhvillimin mendor, të rriturit kanë efekt të kundërt, sepse. progeria fillon të ndikojë negativisht në aftësitë e tyre intelektuale.

Rreth 10% e pacientëve deri në moshën dyzet vjeç përballen me sëmundje të tilla të tmerrshme si sarkoma, kanceri i gjirit, astrocitoma, melanoma. Onkologjia zhvillohet në sfondin e diabetit mellitus dhe mosfunksionimit të gjëndrave paratiroide. Prandaj, jetëgjatësia mesatare e njerëzve me sindromën Werner është 30-40 vjet.

Trajtimi i parë në botë për progerinë. Shkencëtarët amerikanë kanë testuar një ilaç unik

Progeria aktualisht konsiderohet një sëmundje e pashërueshme. Jeta e personave me sindromën Hutchinson (Hutchinson)-Gilford përfundon në moshën 7-13 vjeç, por ka raste të izoluara kur pacientët kanë jetuar deri në 20, madje edhe 27 vjet. Dhe e gjithë kjo falë një lloj trajtimi.

Megjithatë, specialistët nga Fondacioni i Kërkimeve Progeria (PRF) dhe Spitali i Fëmijëve në Boston nuk ishin të kënaqur me statistika të tilla. Në vitin 2012, ata filluan provën e parë klinike në botë të një ilaçi që mund të ndihmojë fëmijët që plaken me shpejtësi. Dhe, sipas EurekAlert! kanë pasur sukses në këtë.

Studimi i pacientëve me progeria zgjati 2.5 vjet. Shkencëtarët ftuan të merrnin pjesë 28 fëmijë nga 16 vende të ndryshme, 75% e të cilëve u diagnostikuan me këtë sëmundje. Fëmijët vinin në Boston çdo katër muaj dhe iu nënshtruan një ekzaminimi të plotë mjekësor.

Gjatë gjithë kohës, subjekteve iu dha dy herë në ditë një preparat special i një frenuesi të farnesyl transferazës (FTI), i cili fillimisht u zhvillua për trajtimin e kancerit. Ekipi hulumtues vlerësoi ndryshimet në peshë, ngurtësinë arteriale (një parametër për rrezikun e sulmit në zemër dhe goditjes në tru), dhe ngurtësinë dhe densitetin e kockave (një parametër rreziku për osteoporozën).

Si rezultat, secili fëmijë ndihej shumë më mirë. Fëmijët filluan të shtojnë peshë, pati përmirësime në strukturën e kockave, dhe më e rëndësishmja, në sistemin kardiovaskular.

Sipas mjekëve, rezultatet e këtij studimi janë shumë inkurajuese. Në të ardhmen, është planifikuar të vazhdojë studimi i barnave FTI dhe efekti i tyre, i cili do të japë informacion shtesë për sëmundjet kardiovaskulare dhe procesin normal të plakjes.

“Rezultatet e këtij testi janë inkurajuese për familjen tonë. Ne e presim të ardhmen e Meghan me emocione dhe shpresë. Ne i jemi mirënjohës Fondacionit të Kërkimeve Progeria dhe të gjithë mjekëve për angazhimin e tyre për të ndihmuar vajzën time dhe të gjithë fëmijët me progeria”, thotë Sandy Nybor, nëna e Meganit 12-vjeçare, e cila mori pjesë në provat klinike.

Progeria në kulturë dhe jetë

Më beso, nuk është kurrë vonë, ose në rastin tim, kurrë shumë herët për të qenë ai që dëshiron të jesh. Nuk ka kufizime kohore - filloni kur të dëshironi. Ju mund të ndryshoni ose të qëndroni të njëjtë - nuk ka rregulla për këtë. Ne mund të bëjmë zgjedhje më të mira ose më të këqija, shpresoj që ju të bëni më të mirën.

Ky monolog është marrë nga The Curious Case of Benjamin Button i David Fincher, i cili bazohet në tregimin e shkurtër me të njëjtin emër nga F. Scott Fitzgerald.

Që nga lindja, heroi i kësaj historie të famshme ishte një i dëbuar, sepse. që në foshnjëri kishte pamjen dhe shëndetin e një burri 80-vjeçar: kishte rrudha në të gjithë trupin dhe këmbët e atrofizuara. Sidoqoftë, koha kalon, dhe Benjamin, përkundrazi, nuk plaket, por bëhet më i ri. Një mashkulli i ndodhin shumë ulje-ngritje të ndryshme dhe, natyrisht, dashuria ndodh në jetën e tij.

Nuk ka mrekulli të tilla në jetën reale dhe pacientët me progeria nuk bëhen kurrë të rinj. Por, megjithë sëmundjen e tyre, njerëz të tillë nuk pushojnë së qeni të lumtur. Në veçanti, Leon Botha, një artist, muzikant dhe DJ nga Afrika e Jugut, është i njohur në botë jo vetëm për punën e tij krijuese, por edhe për faktin se ai mund të jetonte deri në 26 vjet me një sëmundje të tmerrshme.

Progeria Leon u diagnostikua në moshën 4-vjeçare, por sëmundja nuk ia prishi jetën. Këtij njeriu i pëlqente të shijonte çdo minutë, megjithëse e kuptoi se një vdekje e hershme ishte e pashmangshme. Për shembull, në janar 2007, një burrë organizoi ekspozitën e tij të parë të artit solo në Durbanville, tema e së cilës ishte kultura hip-hop si një mënyrë jetese. Vini re se “i riu” ka pasur disa shfaqje të tilla.

Botha merrej gjithashtu me DJ dhe turntablist (një lloj DJing) dhe performoi me pseudonimin DJ Solarize në klube të famshme. Përveç kësaj, ai bashkëpunoi me grupin e Afrikës së Jugut Die Antwoord dhe luajti në videon e tyre për këngën Enter the Ninja.

Por, për fat të keq, progeria nuk kursen askënd. Prandaj, më 5 qershor 2011, Botha vdiq nga një emboli pulmonare - një gjendje patologjike kur një pjesë e një mpiksje gjaku (emboli), e cila është shkëputur nga vendi kryesor i formimit të saj (shpesh këmbët ose krahët), lëviz nëpër enët e gjakut dhe bllokon lumenin e arteries pulmonare.

Sot, shkencëtarët në mbarë botën po studiojnë këtë sëmundje misterioze. Nga lista e vdekjeve, ata duan ta zhvendosin atë në listën e të pazgjidhshmeve. Vlen të theksohet se shkenca tashmë ka arritur rezultate të mëdha në këtë drejtim. Megjithatë, ka shumë pyetje që duhet të zgjidhen, domethënë: cilat janë ngjashmëritë dhe ndryshimet midis rasteve të veçanta të progerisë dhe plakjes normale të trupit, si lidhen shkaqet gjenetike të sindromës Werner dhe Getchinson (Hutchinson)-Gilford. , dhe si t'i rezistoni plakjes së përshpejtuar të trupit. Ndoshta, pas ca kohësh, do të ketë përgjigje dhe specialistët do të jenë në gjendje të parandalojnë zhvillimin e sëmundjes, në këtë mënyrë ata do të jenë në gjendje të zgjasin jetën e njerëzve me progeria.

Nëse gjeni një gabim, ju lutemi theksoni një pjesë të tekstit dhe klikoni Ctrl+Enter.

Për herë të parë, sindroma e plakjes së parakohshme u diskutua 100 vjet më parë. Dhe nuk është çudi: raste të tilla ndodhin një herë në 4-8 milionë foshnja. Progeria (nga greqishtja pro - më parë, gerontos - plak) - ose sindroma e Hudchinson Gilford. Kjo sëmundje quhet edhe pleqëri e fëmijërisë. Kjo është një sëmundje gjenetike jashtëzakonisht e rrallë që përshpejton procesin e plakjes me rreth 8-10 herë. E thënë thjesht, një fëmijë i moshës 10-15 vjeç në një vit.

Foshnjat me progeria duken normale për 6 deri në 12 muaj pas lindjes. Pas kësaj, ata zhvillojnë simptoma karakteristike të pleqërisë: lëkurë të rrudhur, tullaci, kocka të brishta dhe aterosklerozë. Një fëmijë tetë vjeç duket 80 vjeç - me lëkurë të thatë, të rrudhur, me kokë tullac. Këta fëmijë zakonisht vdesin në moshën 13-14 vjeç pas disa infarkteve dhe goditjeve në zemër në sfondin e aterosklerozës progresive, kataraktit, glaukomës, humbjes së plotë të dhëmbëve etj. Dhe vetëm disa jetojnë deri në 20 vjet ose më shumë. Në popull kjo sëmundje quhet "pleqëria e qenit".

Tani në botë njihen rreth 60 raste të personave me progeria. Nga këta, 14 njerëz jetojnë në Shtetet e Bashkuara, 5 - në Rusi, pjesa tjetër në Evropë. Ndër tiparet e pacientëve të tillë janë rritja e xhuxhit, pesha e ulët (zakonisht jo më shumë se 15-20 kg), lëkura tepër e hollë, lëvizshmëria e dobët e kyçeve, mjekra e pazhvilluar, fytyra e vogël në krahasim me madhësinë e kokës, që i jep personit. sikur tiparet e shpendëve. Për shkak të humbjes së yndyrës nënlëkurore, të gjitha enët janë të dukshme. Zëri zakonisht është i lartë. Zhvillimi mendor korrespondon me moshën. Dhe të gjithë këta fëmijë të sëmurë janë jashtëzakonisht të ngjashëm me njëri-tjetrin.

Deri vonë, mjekët nuk mund të përcaktonin shkakun e sëmundjes. Dhe vetëm kohët e fundit, studiuesit amerikanë zbuluan se shkaku i "pleqërisë së fëmijëve" është një mutacion i vetëm. Progeria shkaktohet nga një formë e mutuar e gjenit LMNA. Sipas drejtorit të Institutit Kombëtar për Kërkimin e Gjenomit, Francis Collins (Francis Collins), i cili drejtoi studimin, kjo sëmundje nuk është e trashëgueshme. Një mutacion i pikës - kur vetëm një nukleotid ndryshohet në një molekulë të ADN-së - ndodh përsëri në çdo pacient. Një mutacion gjenetik në proteinën Lamin A shkakton plakjen e përshpejtuar të trupit. Dhe i riu - me veshët e tij të mëdhenj të dalë, sytë e fryrë dhe damarët e fryrë në kafkën e tij tullac - shndërrohet në një burrë njëqind e gjashtëmbëdhjetë vjeçar.

Hussein Khan dhe familja e tij janë unike në llojin e tyre: ky është i vetmi rast i njohur për shkencën kur më shumë se një anëtar i familjes vuan nga progeria. Dhe falë kësaj familjeje, shkencëtarët ishin në gjendje të bënin një zbulim të vërtetë në kuptimin e natyrës së sëmundjes. Burri dhe gruaja e Hanës janë kushërinj me njëri-tjetrin. Asnjë prej tyre nuk ka progeria dhe as dy fëmijët e tyre, Sangita 14-vjeçare dhe Gulavsa 2-vjeçare. Kjo sëmundje prek vajzën e tyre Rehena 19-vjeçare dhe dy djemtë: Ali Husein 7-vjeçar dhe Ikramul-in 17-vjeçar. Asnjë prej tyre nuk ka praktikisht asnjë shans për të jetuar as 25 vjeç, dhe kjo është ndoshta gjëja më e trishtueshme.

Progeria e të rriturve (sindroma e Werner) është një sëmundje e trashëguar ose familjare. Manifestohet me plakje të parakohshme, duke filluar nga mosha 20-30 vjeç, e shoqëruar me thinja të hershme, tullaci dhe arteriosklerozë. Progeria e të rriturve manifestohet në simptomat e mëposhtme. Katarakti i të miturve me zhvillim të ngadalshëm. Lëkura e këmbëve, këmbëve, në një masë më të vogël të duarve dhe parakrahëve, si dhe fytyra gradualisht bëhet më e hollë, baza nënlëkurore dhe muskujt e këtyre zonave atrofizohen. Ulçera trofike, hiperkeratoza dhe distrofia e thonjve ndodhin në 90% të pacientëve në ekstremitetet e poshtme.

Atrofia e lëkurës së fytyrës përfundon me formimin e hundës në formë sqepi ("hundë zogu"), ngushtimin e çarjes së gojës dhe mprehjen e mjekrës, që i ngjan një "maskë sklerodermie". Nga çrregullimet endokrine vërehet hipogjenitalizmi, shfaqja e vonshme ose mungesa e karakteristikave dytësore seksuale, mosfunksionimi i gjëndrave paratiroide të sipërme dhe të poshtme (metabolizmi i dëmtuar i kalciumit), gjëndra tiroide (ekzoftalmos) dhe gjëndrra e hipofizës (fytyra hënore, zëri i lartë). Shpesh ka osteoporozë. Ndryshimet në gishta ngjajnë me ato në sklerodaktili. Shumica e pacientëve me sindromën Werner vdesin para moshës 40 vjeçare. Aktualisht janë duke u zhvilluar prova për trajtimin e sëmundjes me qeliza staminale.