Si quhet sëmundja e plakjes së shpejtë. Fëmijë apo plak? Progeria është një defekt gjenetik misterioz

Kjo është një sëmundje gjenetike jashtëzakonisht e rrallë që përshpejton procesin e plakjes me rreth 8-10 herë. E thënë thjesht, një fëmijë i moshës 10-15 vjeç në një vit. Foshnjat me progeria duken normale për 6 deri në 12 muaj pas lindjes. Pas kësaj, ata zhvillojnë simptoma karakteristike të pleqëria: lëkurë e rrudhosur, tullaci, kocka të brishta dhe aterosklerozë. Një fëmijë tetë vjeç duket 80 vjeç - me lëkurë të thatë të rrudhur, një kokë tullac ...

Ndër tiparet e pacientëve të tillë janë rritja e xhuxhit, pesha e ulët (zakonisht jo më shumë se 15-20 kg), lëkura tepër e hollë, lëvizshmëria e dobët e kyçeve, mjekra e pazhvilluar, fytyrë e vogël në krahasim me madhësinë e kokës, e cila i jep personit tipare si të një zogu. Për shkak të humbjes së yndyrës nënlëkurore, të gjitha enët janë të dukshme. Zëri zakonisht është i lartë. Zhvillimi mendor të përshtatshme për moshën. Dhe të gjithë këta fëmijë të sëmurë janë jashtëzakonisht të ngjashëm me njëri-tjetrin.

Progeria shkakton edhe probleme të tjera: tek fëmijët, për shembull, një rresht i dytë dhëmbësh shfaqet në gojë dhe lëkura bëhet shumë e zbehtë, pothuajse transparente.

Këta fëmijë zakonisht vdesin në moshën 13 ose 14 vjeç thjesht "nga pleqëria". Më saktësisht, nga ato sëmundje që janë karakteristike për pleqëria. Për shembull, ata mund të vdesin nga një banal atak ne zemer. Dhe, si rregull, pas disa sulmeve dhe goditjeve në zemër në sfondin e aterosklerozës progresive, kataraktave, glaukomës, humbjes së plotë të dhëmbëve, etj. Vetëm disa jetojnë deri në 20 vjet ose më shumë. Në popull kjo sëmundje quhet "pleqëria e qenit".

Tani në botë njihen rreth 60 raste të personave me progeria. Nga këta, 14 njerëz jetojnë në Shtetet e Bashkuara, 5 - në Rusi, pjesa tjetër në Evropë.



Deri vonë, mjekët nuk mund të përcaktonin shkakun e sëmundjes. Dhe vetëm kohët e fundit, studiuesit amerikanë zbuluan se shkaku i "pleqërisë së fëmijëve" është një mutacion i vetëm. Progeria shkaktohet nga një formë e mutuar e gjenit LMNA. Sipas drejtorit të Institutit Kombëtar për Kërkimin e Gjenomit, Francis Collins (Francis Collins), i cili drejtoi studimin, kjo sëmundje nuk është e trashëgueshme. Një mutacion i pikës - kur vetëm një nukleotid ndryshohet në një molekulë të ADN-së - ndodh përsëri në çdo pacient. Një mutacion gjenetik në proteinën Lamin A shkakton plakjen e përshpejtuar të trupit. Dhe i riu - me veshët e tij të mëdhenj të dalë, sytë e fryrë dhe damarët e fryrë në kafkën e tij tullac - shndërrohet në një burrë njëqind e gjashtëmbëdhjetë vjeçar.



AT kohët e fundit disa nga këta pacientë kishin një shpresë iluzore për shërim. Shkencëtarët amerikanë kanë filluar një provë klinike të një ilaçi për sindromën Gilford të Hudchinson. Nëse është e mundur që provat të çojnë në një përfundim të suksesshëm, fitorja mbi progeria do të jetë fitorja e njerëzve që po bëjnë gjithçka për të shpëtuar fëmijët e tyre nga vdekja e afërt.

Studiuesit në punën e tyre hasën në një ilaç - një frenues i farnisyltransferazës, rezultoi se ishte në gjendje të bllokonte prodhimin e kësaj proteine ​​dhe, të paktën, të ndalonte zhvillimin proceset patologjike, dhe madje disa prej tyre u kthyen mbrapsht.

Megjithatë, ka një problem në identifikimin e pacientëve të tillë. Ato janë të pakta dhe të shpërndara në mbarë botën. Grupi nismëtar mori një punë të madhe për gjetjen e tyre. Pacientët jetojnë në vende të ndryshme Ju duhet të merrni pëlqimin e tyre, pëlqimin e prindërve të tyre. Ne duhet t'i sjellim më në fund, nëse merret një pëlqim i tillë, në Boston (provimet po zhvillohen në Spitalin e Fëmijëve të Bostonit (Spitali i Fëmijëve në Boston). Dhe jeta e fëmijëve të tillë është e shkurtër. Besohet se mosha maksimale në të cilën një pacienti me progeria mund të jetojë është 27 vjet Por edhe ky është një rast i rrallë.

Hussein Khan dhe familja e tij janë unike në llojin e tyre: ky është i vetmi rast i njohur për shkencën kur më shumë se një anëtar i familjes vuan nga progeria. Dhe falë kësaj familjeje, shkencëtarët ishin në gjendje të bënin një zbulim të vërtetë në kuptimin e natyrës së sëmundjes. Burri dhe gruaja e Hanës janë kushërinj me njëri-tjetrin. Asnjë prej tyre nuk ka progeria dhe as dy fëmijët e tyre, Sangita 14-vjeçare dhe Gulavsa 2-vjeçare. Kjo sëmundje prek vajzën e tyre Rehena 19-vjeçare dhe dy djemtë: Ali Husein 7-vjeçar dhe Ikramul-in 17-vjeçar. Asnjë prej tyre nuk ka asnjë shans për të mbijetuar deri në 25.

Progeria e të rriturve manifestohet në simptomat e mëposhtme. Katarakti i të miturve me zhvillim të ngadalshëm. Lëkura e këmbëve, këmbëve, në një masë më të vogël të duarve dhe parakrahëve, si dhe fytyra gradualisht bëhet më e hollë, baza nënlëkurore dhe muskujt e këtyre zonave atrofizohen. Në gjymtyrët e poshtme 90% e pacientëve kanë ulçera trofike, hiperkeratoza dhe distrofia e thonjve. Atrofia e lëkurës së fytyrës përfundon me formimin e hundës në formë sqepi ("hundë zogu"), ngushtimin e çarjes së gojës dhe mprehjen e mjekrës, që i ngjan një "maskë sklerodermie". Nga çrregullime endokrine vërehet hipogjenitalizëm, paraqitje e vonë ose mungesa e karakteristikave sekondare seksuale, mosfunksionimi i gjëndrave paratiroide të sipërme dhe të poshtme (shkelje metabolizmin e kalciumit), gjëndër tiroide(ekzoftalmos) dhe hipofizës (fytyra e hënës, zë të lartë). Shpesh ka osteoporozë. Ndryshimet në gishta ngjajnë me ato në sklerodaktili. Shumica e pacientëve me sindromën Werner vdesin para moshës 40 vjeçare. Aktualisht janë duke u zhvilluar prova për trajtimin e sëmundjes me qeliza staminale.

Njerëzimi nuk ka mësuar ende të merret me të gjitha sëmundjet. Tek numri sëmundjet e pashërueshme Progeria, ose sindroma e plakjes së parakohshme, gjithashtu duhet t'i atribuohet.

Çfarë është sindroma e plakjes së parakohshme

Për herë të parë, progeria u fol relativisht kohët e fundit. Kjo nuk është për t'u habitur, sepse sëmundja është jashtëzakonisht e rrallë - 1 herë në 4-8 milion njerëz. Sëmundja shfaqet në nivelin gjenetik. Procesi i plakjes përshpejtohet përafërsisht 8-10 herë. Nuk ka më shumë se 350 shembuj të zhvillimit të progerisë në botë.

Sëmundja prek më shumë meshkujt se femrat (1.2:1).

Sëmundja karakterizohet nga ngecja e rëndë (e manifestuar që në moshë të re), ndryshime në strukturë lëkurën, mungesa e flokëve dhe karakteristikat dytësore seksuale, si dhe kaheksia (lodhja e trupit). Organet e brendshme shpesh nuk është plotësisht i zhvilluar, dhe personi duket shumë më i vjetër se mosha e tij reale.

Progeria është një sëmundje gjenetike që manifestohet nga moszhvillimi dhe plakja e parakohshme e trupit.

Gjendja mendore e një individi që vuan nga progeria korrespondon me moshën biologjike.

Progeria nuk është e shërueshme dhe është shkaku i aterosklerozës ( semundje kronike arteriet), e cila përfundimisht çon në sulme në zemër dhe goditje në tru. Rezultati i patologjisë është një rezultat vdekjeprurës.

Format e sëmundjes

Progeria karakterizohet nga tharje e parakohshme e trupit ose moszhvillimi i tij. Sëmundja përfshin:

• forma e fëmijëve (sindroma Hutchinson-Gilford);
• forma e rritur (sindroma e Werner).

Progeria tek fëmijët është e lindur, por më shpesh shenjat e para të sëmundjes shfaqen në vitin e dytë ose të tretë të jetës.

Progeria tek të rriturit është e ndryshme. Sëmundja mund të kapërcejë papritur një individ të moshës 14-18 vjeç. Prognoza në këtë rast është gjithashtu e pafavorshme dhe çon në vdekje.

Video: progeria, ose të rinjtë e moshuar

Arsyet për zhvillimin e progerisë

Shkaqet e sakta të progerisë në ky moment nuk zbulohet. Ekziston një supozim se etiologjia e zhvillimit të sëmundjes lidhet drejtpërdrejt me shkeljen e proceseve metabolike në IND lidhës. Fibroblastet fillojnë të rriten nga ndarja e qelizave dhe shfaqja e kolagjenit të tepërt me lidhje të ulët të glikozaminoglikaneve. Formimi i ngadaltë i fibroblasteve është një tregues i patologjisë së lëndës ndërqelizore.

Shkaqet e progerisë tek fëmijët

Arsyeja e zhvillimit të sindromës së progerisë tek fëmijët janë ndryshimet në gjenin LMNA. Është ai që është përgjegjës për kodimin e laminës A. Po flasim për një proteinë njerëzore nga e cila krijohet një nga shtresat e bërthamës qelizore.

Shpesh, progeria shprehet në mënyrë sporadike (rastësisht). Ndonjëherë sëmundja vërehet te vëllezërit e motrat (pasardhës nga të njëjtët prindër), veçanërisht në martesat e lidhura me gjak. Ky fakt tregon një formë të mundshme të trashëgimisë autosomale recesive (e manifestuar ekskluzivisht te homozigotët që kanë marrë një gjen recesiv nga secili prind).

Gjatë studimit të lëkurës së bartësve të sëmundjes, u regjistruan qeliza në të cilat aftësia për të riparuar dëmtimet në ADN ishte e dëmtuar, si dhe për të riprodhuar fibroblaste gjenetikisht homogjene dhe për të ndryshuar dermën e varfëruar. Si rezultat indi nënlëkuror tenton të zhduket pa lënë gjurmë.

Progeria nuk është e trashëgueshme

Gjithashtu u regjistrua se sindroma e studiuar Hutchinson-Gilford lidhet me patologjitë në qelizat mbartëse. Këta të fundit thjesht nuk janë në gjendje të heqin qafe plotësisht përbërjet e ADN-së që shkaktojnë agjentë kimikë. Kur u gjetën qeliza me sindromën e përshkruar, ekspertët zbuluan se ato nuk karakterizoheshin nga ndarja e plotë.

Ekzistojnë gjithashtu sugjerime se progeria e fëmijërisë i përket një mutacioni autosomik dominant që ndodh de novo, ose pa shenja të trashëgimisë. Ajo ishte caktuar për shenja indirekte zhvillimi i sëmundjes, baza e së cilës përfshinte matjet e telomereve (seksionet fundore të kromozomeve) te pronarët e sindromës, të afërmit e tyre të afërt dhe donatorët. Në këtë rast, shihet edhe një formë e trashëgimisë autosomale recesive. Ekziston një teori që procesi provokon një shkelje të riparimit të ADN-së (aftësia e qelizave për të korrigjuar dëmtimet kimike, si dhe thyerjet në molekula).

Shkaqet e progerisë tek të rriturit

Progeria në një organizëm të rritur karakterizohet nga trashëgimi autosomale recesive me një gjen mutacion për helikazën e varur nga ATP ose WRN. Ekziston një hipotezë se në zinxhirin unifikues ka dështime midis riparimit të ADN-së dhe proceset metabolike në indin lidhor.

Meqenëse kjo formë e sëmundjes është jashtëzakonisht e rrallë, mbetet vetëm të merret me mend se çfarë lloj trashëgimie ka. Është e ngjashme me sindromën Cockayne (një çrregullim i rrallë neurodegjenerativ që karakterizohet nga mungesa e rritjes, çrregullime në zhvillimin e qendrës. sistemi nervor, plakja e parakohshme dhe simptoma të tjera) dhe manifestohet shenja të veçanta plakja e hershme.

Simptomat e plakjes së hershme

Simptomat e progerisë shfaqen në mënyrë komplekse. Sëmundja mund të njihet faza fillestare sepse veçoritë e tij janë të theksuara.

Simptomat e sëmundjes së plakjes së hershme tek fëmijët

Në lindjen e fëmijëve që kanë një gjen vdekjeprurës progeria, i padallueshëm nga bebe të shëndetshme. Megjithatë, në moshën 1 vjeçare, simptoma të caktuara të sëmundjes shfaqen. Kjo perfshin:

• mungesa e peshës, vonesa në rritje;
• mungesa e flokëve në trup, përfshirë në fytyrë;
• mungesa e rezervave të yndyrës nënlëkurore;
• ton i pamjaftueshëm në lëkurë, si rezultat i të cilit ajo ulet dhe bëhet e mbingarkuar me rrudha;
• toni i lëkurës kaltërosh;
• rritje e pigmentimit;
• venat e manifestuara fort në kokë;
• zhvillim joproporcional i eshtrave të kafkës, i vogël nofullën e poshtme, sy të fryrë, guaskë veshësh të dalë, hundë të mbërthyer. Për një fëmijë me progeria, një grimasë "zogu" është karakteristike. Është lista e përshkruar e karakteristikave të veçanta që i bën fëmijët nga jashtë të ngjashëm me të moshuarit;
• dalja e vonshme e dhëmbëve, e cila një kohë të shkurtër humbasin pamjen e tyre të shëndetshme;
• zë i mprehtë si dhe i lartë;
• gjoks në formë dardhe, kollare të vogla, të ngushta nyjet e gjurit, si dhe bërryli, i cili për shkak të lëvizjes së pamjaftueshme e detyron pacientin të marrë pozicionin e "kalorësit";
• thonj të verdhë të dalë ose të dalë;
• formacione sklerotike ose vula në lëkurën e vitheve, kofshëve dhe barkut të poshtëm.

Simptomat e progerisë tek një fëmijë shfaqen më shpesh në moshën 1 vjeçare.

Kur pak durimtar, i cili vuan nga progeria, mbush 5 vjeç, në trupin e tij fillojnë të ndodhin procese të pandërprera të formimit të aterosklerozës, në të cilat aorta, mezenterike dhe gjithashtu arteriet koronare. Në sfondin e dështimeve të përshkruara, zhurmat e zemrës dhe hipertrofia (një rritje e konsiderueshme në masën dhe vëllimin e organit) shfaqen në barkushen e majtë. Ndikimi i kombinuar i këtyre shkelje të rënda në trup është një arsye kryesore për jetëgjatësinë e ulët të bartësve të sindromës. Faktori themelor që provokon një ambulancë vdekjen fëmijët me progeri konsiderohen infarkt miokardi ose goditje ishemike.

Simptomat e plakjes së hershme tek të rriturit

Një bartës i progerisë fillon të humbasë shpejt kilogramë, të trullosë në rritje, të bëhet gri dhe së shpejti të bëhet tullac. Lëkura e pacientit bëhet e hollë, humbet hijen e saj të shëndetshme. Nën sipërfaqen e epidermës janë qartë të dukshme enët e gjakut dhe yndyrës nënlëkurore. Muskujt në këtë sëmundje atrofizohen pothuajse plotësisht, si pasojë e së cilës këmbët dhe krahët duken të dobësuar pa nevojë.

Progeria tek të rriturit shfaqet papritur dhe zhvillohet me shpejtësi

Në pacientët mbi 30 vjeç, katarakti (mjegullimi i thjerrëzave) shkatërron të dy sytë, zëri bëhet dukshëm më i dobët, lëkura mbi indin kockor humbet butësinë e saj dhe më pas mbulohet. lezione ulceroze. Bartësit e sindromës së progerisë zakonisht ngjajnë me njëri-tjetrin në pamje. Ato dallohen:

• rritje e vogël;
• lloji i fytyrës në formë hëne;
• hundë "zogu";
• buzë të holla;
• mjekër fort të spikatur;
• një trup i fortë, i rrëzuar dhe gjymtyrë të thata e të holla, të cilat shpërfytyrohen nga pigmentimi i shfaqur bujarisht.

Sëmundja dallohet nga arroganca dhe ndërhyn në punën e të gjitha sistemeve të trupit:

• aktiviteti i djersës dhe i gjëndrave dhjamore është ndërprerë;
• i shtrembëruar funksion normal e sistemit kardio-vaskular;
• ndodh kalcifikimi.
• shfaqet osteoporoza (ulje e densitetit ind kockor) dhe osteoartriti eroziv (procese të pakthyeshme në kyçe).

Ndryshe nga forma e fëmijës, forma e të rriturve gjithashtu ka një efekt të dëmshëm në aftësitë mendore.

Përafërsisht 10% e pacientëve deri në moshën 40 vjeç vijnë në kontakt me sëmundje të tilla serioze si sarkoma ( malinjiteti në inde), kanceri i gjirit, si dhe astrocitoma (tumori i trurit) dhe melanoma (kanceri i lëkurës). Onkologjia përparon në bazë të sheqer të lartë në gjak dhe funksionet e keqfunksionuara gjëndrat paratiroide. Arsyet kryesore Vdekjet e pacientëve të rritur me progeria janë më shpesh kancere ose anomali kardiovaskulare.

Diagnostifikimi

Shenjat e jashtme të manifestimit të sëmundjes janë aq të dukshme dhe të gjalla sa që sindroma diagnostikohet në bazë të pamjes klinike.

Sëmundja mund të zbulohet edhe para lindjes së fëmijës. Kjo u bë e mundur falë gjenit të gjetur progeria. Megjithatë, duke qenë se sëmundja nuk transmetohet përmes brezave (ky është një mutacion sporadik ose i vetëm), gjasat që dy fëmijë me këtë sëmundje të lindin brenda së njëjtës familje. sëmundja më e rrallë, është jashtëzakonisht i vogël. Pas zbulimit të gjenit progeria, zbulimi i sindromës u bë shumë më i shpejtë dhe më i saktë.

Aktualisht, ndryshimet në nivelin e gjeneve janë të identifikueshme. Krijuar programe të veçanta, ose teste elektronike diagnostike. Për momentin, është mjaft realiste të vërtetohen dhe vërtetohen formacionet individuale mutacionale në gjen, të cilat më pas çojnë në progeria.

Shkenca po zhvillohet me shpejtësi dhe shkencëtarët tashmë po punojnë për metodën përfundimtare shkencore për diagnostikimin e progerisë tek fëmijët. Zhvillimi i përshkruar do të kontribuojë edhe më herët, si dhe diagnozë të saktë. Sot në institucionet mjekësore Fëmijët me këtë diagnozë ekzaminohen vetëm nga jashtë dhe më pas marrin analizat dhe mostrën e gjakut për analizë.

Nëse zbulohen simptoma të progerisë, është urgjente të kërkoni këshilla nga një endokrinolog dhe t'i nënshtroheni një ekzaminimi gjithëpërfshirës.

Trajtimi i progerisë

Deri më sot metodë efektive nuk ka kurë për progerinë. Terapia karakterizohet nga një linjë simptomatike, me parandalimin e pasojave dhe komplikimeve pas ecurisë së aterosklerozës. diabetit dhe formacionet e ulçerës. Për efekt anabolik (përshpejtimi i procesit të rinovimit të qelizave) është përshkruar hormoni i rritjes, e cila është projektuar për të rritur masën, si dhe gjatësinë e trupit te pacientët. Kursi terapeutik kryhet nga disa specialistë njëherësh, si endokrinolog, kardiolog, internist, onkolog, si dhe të tjerë, bazuar në simptomat që mbizotërojnë në një moment të caktuar.

Në vitin 2006, shkencëtarët nga Amerika shënuan përparim të qartë në luftën kundër progerisë si një sëmundje e pashërueshme. Studiuesit futën në kulturën e fibroblasteve mutuese një frenues të farnesyl transferazës (një substancë që shtyp ose vonon rrjedhën e proceseve fiziologjike ose fiziko-kimike), i cili ishte testuar më parë te pacientët me kancer. Si rezultat i procedurës, qelizat e mutacionit morën formën e tyre të zakonshme. Bartësit e sëmundjes e toleruan mirë ilaçin e krijuar, kështu që ka shpresë se në të ardhmen e afërt do të jetë e mundur të përdoret ilaçi në praktikë. Kështu, do të jetë e mundur të përjashtohet progeria edhe në mosha e hershme. Efektiviteti i Lonafarnib (një frenues i farnesyl transferazës) qëndron në rritjen e sasisë së yndyrës nënlëkurore në masë totale trupi, si dhe mineralizimi i kockave. Si rezultat, rezulton të zvogëlojë numrin e lëndimeve në minimum.

Ekziston një mendim se ato mund të ndihmojnë në shërimin e sëmundjes mjete të ngjashme ashtu si lufta kundër kancerit. Por këto janë vetëm supozime dhe hipoteza, të pa konfirmuara me fakte.

Terapia e pacientëve sot është reduktuar në:

• ofrimi i kujdesit të vazhdueshëm të vazhdueshëm;
• dietë të veçantë;
• kujdesi kardiak;
• mbështetje fizike.

Në progeria, trajtimi është ekskluzivisht mbështetës dhe fokusohet në korrigjimin e ndryshimeve që ndodhin në indet ose organet e pacientit. Metodat e përdorura nuk janë gjithmonë efektive. Megjithatë, mjekët bëjnë më të mirën. Pacientët janë nën mbikëqyrje të vazhdueshme nga profesionistët mjekësorë.

Vetëm duke monitoruar funksionin e sistemit kardiovaskular është e mundur të diagnostikohet në kohë zhvillimi i komplikimeve dhe të parandalohet përparimi i tyre. Të gjitha metodat e trajtimit janë të përqendruara rreth një qëllimi të vetëm - për të ndaluar sëmundjen dhe për të mos i dhënë asaj një shans për t'u përkeqësuar, si dhe për të lehtësuar gjendjen e përgjithshme bartës i sindromës, për aq sa e lejon potenciali i mjekësisë moderne.

Trajtimi mund të përfshijë:

• përdorimi i aspirinës në dozën minimale, e cila mund të zvogëlojë rrezikun e zhvillimit të një ataku në zemër ose goditje në tru;
• përdorimi i barnave të tjera që i përshkruhen pacientit privatisht bazuar në simptomat aktuale dhe mirëqenien e tij. Për shembull, ilaçet nga grupi i statinave ulin sasinë e kolesterolit në gjak dhe antikoagulantët i rezistojnë formimit të mpiksjes së gjakut. Shpesh përdoret një hormon që mund të rrisë rritjen dhe peshën;
• përdorimi i terapisë fizike ose procedurave të dizajnuara për të zhvilluar nyje që janë të vështira për t'u përkulur, duke lejuar kështu pacientin të mbajë aktivitetin;
• eliminimi i dhëmbëve të qumështit. Një tipar i veçantë i sëmundjes kontribuon në shfaqjen e parakohshme të molarëve tek fëmijët, ndërsa dhëmbët e qumështit duhet të hiqen në kohë.

Bazuar në faktin se progeria është gjenetike ose e rastësishme, atëherë masat parandaluese si të tilla, nuk ka asnjë.

Prognoza e trajtimit

Prognoza për bartësit e sindromës së progerisë është e dobët. Treguesit mesatarë thonë se pacientët më shpesh jetojnë vetëm deri në 13 vjet, më pas vdesin nga hemorragjitë ose sulmet në zemër, neoplazite malinje ose komplikime aterosklerotike.

Progeria është e pashërueshme. Terapia është në zhvillim e sipër. Nuk ka ende një provë përfundimtare të një kure. Megjithatë, mjekësia po zhvillohet me shpejtësi, kështu që ka të ngjarë që pacientët me progeri të kenë një shans për normale dhe jetë e gjatë.

Progeria e fëmijërisë u përshkrua në mënyrë të pavarur nga dy mjekë, J. Hutchinson (1886) dhe H. Gilford (1904). Për nder të tyre, kjo sëmundje quhet sindroma Hutchinson-Gilford. Për 125 vjet në praktikë mjekësore janë përshkruar më shumë se njëqind raste të sëmundjeve të fëmijërisë.

Simptomat e sëmundjes shfaqen në dy ose tre vitet e para të jetës së fëmijës. Progeria fillon papritur: në stomakun e foshnjës, disa të mëdha njollat ​​e moshës. Nga ky moment, rritja e tij ngadalësohet, pesha do të rritet shumë ngadalë. Lëkura bëhet më e hollë në një masë të tillë që enët e gjakut shfaqen përmes saj. Krahasuar me trupin, koka duket shumë e madhe, fytyra, përkundrazi, është shumë e vogël me "tipare zogjsh" të vogla dhe një mjekër të pazhvilluar.

Pesha e fëmijës nuk i kalon 20 kg, rritja ndalon në rreth 110-120 cm. vija e flokëve nga koka. Përveç kësaj, ka ndryshimet patologjike skelet dhe nyje. Kockat bëhen të brishta, lëkura bëhet shumë e rrudhur, trupi bëhet i përkulur dhe i përdredhur. Ka probleme me sistemi kardiovaskular. Shkelja ndodh metabolizmin e yndyrës zhvillojnë aterosklerozë. Fillojnë problemet e shikimit, shpesh regjistrohet mjegullimi i thjerrëzës. Zhvillimi mendor i fëmijës korrespondon me moshën e tij fizike.

Progeria e fëmijërisë prek një fëmijë në 5-7 milionë të porsalindur. Në një vit, foshnja "jeton" 6-8 vjet jetë njeri i zakonshëm. Shumë rrallë, fëmijët jetojnë 18-20 vjeç.

Shkaqet e sëmundjes

Përpara fillimi i XXI shekulli studime të veçanta për shkaqet e progerisë nuk është kryer. Në mjedisin mjekësor ekzistonte një mendim se asnjë ilaç nuk mund ta shëronte këtë sëmundje të pakuptueshme dhe të tmerrshme.

Megjithatë, shkenca nuk qëndron ende. Shkencëtarët e mjekësisë janë të interesuar për faktin se plakja e shpejtë e fëmijëve me progeria çon në zhvillimin e të njëjtave sëmundje nga të cilat vdesin të moshuarit. Për të kuptuar mekanizmin e plakjes, studiuesit janë marrë me studimin e shkaqeve që shkaktojnë progerinë.

Në vitin 2004, shkencëtarët në Universitetin Brunel (Londër) zbuluan gjenin LNMA, mutacioni i të cilit është shkaku i progerisë. Ky gjen kodon proteinën lamin A, e cila është pjesë e proteinave të guaskës së bërthamës qelizore. Lamina A e dëmtuar shkakton deformim të bërthamave qelizore. Kjo është e mbushur me faktin se në trup ka një mungesë të proteinave të nevojshme për ndërtimin e indeve lidhëse të trupit.

Procesi normal i plakjes shpjegohet me ligjin e ndarjes së qelizave. Ky ligj u zbulua Biolog amerikan L. Hayflick në 1961. Kuptimi themelor i ligjit është se qelizat e trupit tonë mund të ndahen vetëm deri në një moment të caktuar, i cili quhet kufiri Hayflick. Për shkak të ndarjes patologjike të qelizave tek fëmijët e sëmurë, kufiri i Hayflick është ulur ndjeshëm, që nënkupton plakjen e shpejtë të parakohshme të një organizmi të ri.

Aktualisht, shkencëtarët po përballen problem i ri- është e nevojshme të kuptohet se si funksionon deri në fund gjeni i mutuar. Nëse mund ta zgjidhin edhe këtë gjëegjëzë, atëherë do të jetë në duart e mjekësisë mjet i fuqishëm për të ngadalësuar procesin e plakjes së trupit të njeriut.

Përhapja e progerisë

Aktualisht ka rreth 80 raste të progerisë së fëmijërisë në pesë kontinente. Është interesante se shumica e fëmijëve të sëmurë i përkasin racës së bardhë. Vetëm 12-vjeçari Ontalametse Falatse nga Afrika e Jugut është fëmija i parë i racës Negroid që u godit nga kjo sëmundje e tmerrshme.

Nëna e vajzës thotë se vajza e saj ka lindur një fëmijë normal. Ajo ishte e parëlindura në familje dhe prindërit e saj ishin të lumtur kur ajo lindi. Por lumturia nuk zgjati shumë: në moshën tre muajsh, fëmija zhvilloi një skuqje të pakuptueshme, pas një viti ata filluan të përjetojnë ndryshime të lidhura me moshën lëkura dhe thonjtë, flokët filluan të bien. Megjithatë, në moshën 6-vjeçare, siç pritej, vajza shkoi në shkollë. Tani ajo duket si një plakë 80-vjeçare, ajo është gjysma e moshatarëve të saj.

Dy vjet më parë, Ontalametse dhe nëna e saj u ftuan në SHBA për një ekzaminim. Pas kësaj, vajza çdo vit viziton Shtetet e Bashkuara të Amerikës, ku vazhdon të monitorohet dhe kryhet trajtimi eksperimental. Vetë Ontalametse, nga natyra optimiste, deklaron: “Unë e quaj veten zonja e parë sepse jam fëmija i parë me ngjyrë me këtë sëmundje… A njihni ndonjë fëmijë tjetër me ngjyrë me një sëmundje e ngjashme? Fatkeqësisht, mjekët nuk mund t'i thonë fjalë ngushëlluese nënës dhe vajzës.

Një mëlçi e gjatë në mesin e fëmijëve "progeria" është një i ri me emrin Denny. AT femijeria e hershme ai u braktis nga prindërit, por u gjet njerëz të sjellshëm i cili adoptoi djalin. Këtë vit Danny festoi ditëlindjen e tij të 20-të. Ai duket si një gnome pak e vjetër: trup i tharë, kurriz me gunga, lëvizje të ngadalta, të pasigurta, dhëmbë të rënë, kokë tullac. Deni e di që i kanë mbetur edhe pak ditë në këtë botë. Prindërit e tij e çojnë në karrige me rrota. Danny arriti të jetonte një "jetë relativisht të gjatë" vetëm sepse kishte vullnet të madh dhe prindërit e tij të mrekullueshëm e rrethuan djalin e tyre me kujdes dhe dashuri.

Si mund të mbijetoni dhe çfarë po bëhet për të kapërcyer këtë sëmundje të tmerrshme?

Progeria në përkthim nga gjuha e lashtë greke do të thotë - plaku. Është e rrallë sëmundje gjenetike, në të cilat ndodhin ndryshime të pakthyeshme në trup, duke çuar në plakje të parakohshme. Dallohen progeria e fëmijëve, e quajtur sindroma Hutchinson-Gilford dhe progeria e të rriturve, e njohur si sindroma Werner.

Mutacionet në gjenin LMNA rezultojnë në sindromën e progerisë së fëmijërisë. Është ky gjen që prodhon proteinën lamin, e cila kontribuon në mbajtjen e bërthamës qelizore. Shkencëtarët besojnë se proteina e dëmtuar lamin çon në paqëndrueshmëri të bërthamave qelizore, gjë që kontribuon në plakjen e hershme.

Në lindje, fëmijët me këtë sindromë duket se janë të shëndetshëm fizikisht dhe nga jashtë. Sëmundja fillon të shfaqet në moshën 1,5-2 vjeç. Kjo shprehet me humbje flokësh dhe peshë, vërehet zgjatje e venave, formohet lëkura e rrudhur. Për më tepër, proceset negative shoqërohen me komplikime më të zakonshme tek njerëzit e moshuar: goditje në tru, sëmundje kardiovaskulare, osteoporozë, ngurtësi të kyçeve, aterosklerozë të përgjithësuar.

Me këtë sëmundje, ekziston një pikë interesante. Pavarësisht përkatësisë së ndryshme etnike, fëmijët me këtë sindromë kanë një ngjashmëri të jashtme me njëri-tjetrin. Shkaku më i zakonshëm i progerisë nga i cili vdesin fëmijët është ateroskleroza, dhe mosha në të cilën ata jetojnë është 13 vjeç. Vërtetë, mosha varion nga 8 deri në 21 vjeç.

Progeria e të rriturve, sipas vëzhgimeve afatgjata, fillon në adoleshencës Gama varion nga 15 deri në 20 vjet. Natyrisht, sëmundja ndikon edhe në jetëgjatësinë e pacientëve, e cila shkurtohet në 40-50 vjet. Rezultat fatal ndodh për shkak të goditjes, infarktit të miokardit, tumoreve malinje. Arsyeja e zhvillimit të sëmundjes është ende e panjohur dhe sot e kësaj dite pushton mendjet e shkencëtarëve në mbarë botën.

Duhet të dini se progeria është një sëmundje gjenetike, jo e trashëgueshme. Rezulton se prindërit nuk janë bartës të kësaj sëmundjeje. Shkencëtarët sugjerojnë se një mutacion sporadik ndodh ose në spermë ose në vezë edhe para momentit të konceptimit. Vlen gjithashtu të përmendet se nëse prindërit kanë një fëmijë me SHGP, atëherë probabiliteti për të pasur një fëmijë të dytë të të njëjtit lloj është i vogël - 1 në 4-8 milion. Ka disa sindroma të progerisë që kalojnë brez pas brezi, por ky nuk është rasti me SHGP-në klasike.

Para sëmundjes, të dy gjinitë (femër dhe mashkull) dhe të gjitha racat ekskluzivisht janë të barabarta. Sëmundja është mjaft e rrallë dhe shfaqet në mbarë botën në vetëm një në 8 milionë fëmijë. I njohur në ky moment 42 raste me sëmundje të ngjashme.

VKontakte Facebook Odnoklassniki

Ndodh që në moshën 18 vjeçare njerëzit bëhen të rraskapitur, dhe në 20-30 ata tashmë vdesin

Në tetor 2005, në një klinikë në Moskë, mjekët kryen operacionin e parë në një pacient që vuante nga sindroma e plakjes së parakohshme. Progeria - shumë sëmundje e rrallë. Ndriçuesit mjekësorë në mbarë botën pohojnë se nga momenti i “zgjimit” në trupin e kësaj sëmundjeje, njerëzit jetojnë mesatarisht vetëm 13 vjet.

Sipas statistikave, rreth 1 në 4 milionë njerëz lindin me një defekt të ngjashëm gjenetik. Progeria ndahet në fëmijë, e quajtur sindroma Hutchinson-Gilford, dhe progeria e të rriturve - sindroma e Werner. Në të dyja rastet, mekanizmi gjenetik prishet dhe fillon shterimi i panatyrshëm i të gjitha sistemeve të mbështetjes së jetës. I vonuar në sindromën Hutchinson-Gilford zhvillimin fizik Fëmijët me shfaqjen e njëkohshme në to në muajt e parë të jetës së shenjave të thinjave senile, tullacisë, rrudhave. Në moshën pesë vjeç, një fëmijë i tillë vuan nga të gjitha sëmundjet pleqërie: humbje dëgjimi, artrit, aterosklerozë dhe nuk jeton as 13 vjeç. Me sindromën Werner, të rinjtë fillojnë të plaken me shpejtësi në moshën 16-20 vjeç dhe në moshën 30-40 vjeç pacientë të tillë vdesin me të gjitha simptomat e pleqërisë.

Nuk ka kurë për progerinë - duke përdorur të gjitha arritjet shkencore, mund të ngadalësoni vetëm procesin e pakthyeshëm.

Rinia e vjedhur

Rastet e plakjes së papritur janë shumë prozaike: të jetuarit në kushte normale fëmija në fillim i befason të tjerët me të tijën zhvillim të shpejtë. Në moshë të re, ai duket si i rritur dhe më pas fillon të shfaqë të gjitha shenjat e... afrimit të pleqërisë. Në 1716 në qytet anglez Nottingham, djali tetëmbëdhjetë vjeçar i Earl William nga Sheffield, i cili filloi të plaket në moshën trembëdhjetë vjeç, vdiq. Sheffield i ri dukej shumë më i vjetër se babai i tij: flokë gri, dhëmbë gjysmë të rënë, lëkurë e rrudhur. I riu fatkeq kishte pamjen e një njeriu të goditur nga jeta, ai vuajti shumë nga kjo dhe pranoi vdekjen si çlirim nga mundimi.

Ka raste të këtij lloji midis përfaqësuesve të familjeve mbretërore. Mbreti hungarez Ludwig II kishte arritur tashmë pubertetin në moshën nëntë vjeç dhe ishte i lumtur që argëtohej me vajzat e oborrit. Në moshën katërmbëdhjetë vjeç, ai fitoi një mjekër të trashë të plotë dhe filloi të dukej të paktën 35 vjeç. Një vit më vonë, ai u martua dhe në moshën gjashtëmbëdhjetë vjeç, gruaja e tij i dha një djalë. Por në moshën tetëmbëdhjetë vjeç, Ludwig u kthye plotësisht në gri dhe dy vjet më vonë ai vdiq me të gjitha shenjat e dobësisë së vjetër. Është kureshtare që as djali i mbretit dhe as pasardhësit e tij të mëtejshëm nuk trashëguan një sëmundje të tillë. Nga shembujt e shekullit të 19-të, mund të veçohet historia e një vajze të thjeshtë fshati, francezes Louise Ravaillac. Në moshën tetë vjeç, Louise, e formuar plotësisht si grua, mbeti shtatzënë nga një bari vendas dhe lindi plotësisht. fëmijë i shëndetshëm. Në moshën gjashtëmbëdhjetë vjeç, ajo tashmë kishte tre fëmijë dhe dukej më e madhe se nëna e saj, në 25 vjeç ajo u shndërrua në një plakë të varfër dhe, para se të mbushte 26 vjeç, vdiq nga pleqëria.

Jo më pak interes janë fatet e atyre që jetuan në shekullin e 20-të. Disa prej tyre janë më me fat se të tjerët. Për shembull, i lindur në vitin 1905, një banor i qytetit amerikan të San Bernardino, Michael Sommers, i cili u pjekur herët dhe i moshuar, mundi të jetonte deri në 31 vjeç. Në fillim, një hyrje super e shpejtë në moshën madhore madje e bëri atë të lumtur. Por kur, në moshën shtatëmbëdhjetë vjeç, Michael e kuptoi me tmerr se kishte filluar të plaket, ai filloi të bënte përpjekje të dëshpëruara për ta ndaluar këtë. proces shkatërrues. Por mjekët thjesht ngritën supet, pa mundur të bënin asgjë për të ndihmuar. Sommers arriti të ngadalësojë varfërinë pak pasi ai, pasi u transferua në një vendbanim të përhershëm në fshat, filloi të shpenzonte shumë kohë në ajer i paster. Por prapëseprapë, në moshën 30-vjeçare, ai u shndërrua në një plak dhe një vit më vonë ai u mbarua nga një grip i zakonshëm. Ndër dukuritë e tjera të ngjashme, mund të veçohet anglezja Barbara Dalyn, e cila vdiq në vitin 1982 në moshën 26-vjeçare. Në moshën 20-vjeçare, pasi arriti të martohej dhe të lindte dy fëmijë, Barbara u plak shpejt dhe në mënyrë të pakthyeshme. Prandaj e la burri i saj i ri, i cili nuk donte të jetonte me “rrënimin e vjetër”. Në moshën 22-vjeçare, nga përkeqësimi i shëndetit dhe vuajtjet e tronditjeve, "gruaja e vjetër" u verbër dhe, deri në vdekjen e saj, u zhvendos me prekje ose e shoqëruar nga një qen udhërrëfyes, i paraqitur nga autoritetet e lindjes së saj Birmingham.

Paul Demongeot nga qyteti francez i Marsejës është njëzet e tre vjeç. Në të njëjtën kohë, ai duket në të 60-at dhe ndihet si një burrë në moshë të shtyrë. Megjithatë, ai ende nuk e humb shpresën se do të ndodhë një mrekulli dhe do të gjendet një ilaç që do të ndalojë zhgënjimin e tij të shpejtë. Vëllai i tij në fatkeqësi, siçiliani nga qyteti i Sirakuzës, Mario Termini, nuk është as 20 vjeç, por duket shumë më tepër se 30. Djali i prindërve të pasur, Termini nuk i mohon asgjë vetes, takon bukuroshet vendase dhe drejton një të egër. jeta.

Çfarë kemi ne?

Në vendin tonë kanë jetuar njerëz “të hershëm”. Në ditët e Ivanit të Tmerrshëm, djali i djemve Mikhailov, Vasily, vdiq në moshën 19-vjeçare si një plak i varfër. Në vitin 1968, në moshën 22 vjeç, Nikolai Shorikov, një punëtor në një nga fabrikat, vdiq në Sverdlovsk. Ai filloi të plaket në moshën gjashtëmbëdhjetë vjeç, gjë që i hutoi jashtëzakonisht mjekët. Ndriçuesit e mjekësisë vetëm ngritën supet: "Kjo nuk mund të jetë!" Pasi u bë plak në moshën kur gjithçka sapo kishte filluar, Nikolai humbi çdo interes për jetën dhe kreu vetëvrasje duke gëlltitur pilula ... Dhe trembëdhjetë vjet më vonë, "plaku" 28-vjeçar Sergei Efimov vdiq në Leningrad. Periudha e tij rinore përfundoi në moshën njëmbëdhjetë vjeç, dhe ai filloi të plaket dukshëm pas njëzet dhe vdiq një plak i rraskapitur, pasi kishte humbur pothuajse plotësisht aftësinë për të menduar në mënyrë të arsyeshme një vit para vdekjes së tij.

Fajin e kanë gjenet

Shumë shkencëtarë besojnë se shkaku kryesor i kësaj sëmundjeje është mutacion gjenetik duke çuar në akumulim një numër i madh proteina në qeliza. Psikikët dhe magjistarët pohojnë se ekzistojnë metoda të veçanta të dërgimit të "dëmtimit" për të plakur një person.

Nga rruga, kjo sëmundje shfaqet jo vetëm tek njerëzit, por edhe tek kafshët. Ata gjithashtu kanë ciklet e jetës dhe periudhat ndonjëherë shkojnë sipas skenarit për tre apo edhe dhjetë vjet. Ndoshta zgjidhja e problemit do të gjendet pas shumë vitesh eksperimentesh mbi vëllezërit tanë më të vegjël.

Një ilaç i quajtur frenues i farnesyl transferazës redukton ndjeshëm shkallën e simptomave të plakjes së parakohshme tek minjtë laboratorikë, kanë gjetur studiuesit në Universitetin e Kalifornisë. Ndoshta ky ilaç do të jetë i përshtatshëm për trajtimin e njerëzve.

Ja se si kandidati i shkencave biologjike Igor Bykov i karakterizon simptomat e sëmundjes tek fëmijët: “Progeria shfaqet papritur me shfaqjen e njollave të mëdha të moshës në trup. Atëherë njerëzit fillojnë të mposhten nga sëmundjet më të vërteta senile. Ata zhvillojnë sëmundje të zemrës, enët e gjakut, diabeti, flokët dhe dhëmbët bien, yndyra nënlëkurore zhduket. Kockat bëhen të brishta, lëkura rrudhet dhe trupat përkulen. Procesi i plakjes në pacientë të tillë vazhdon afërsisht dhjetë herë më shpejt se në person i shëndetshëm. E keqja është e rrënjosur, me shumë mundësi, në gjene. Ekziston një hipotezë se ata papritmas ndalojnë t'u japin qelizave komandën për t'u ndarë. Dhe ato shpejt bëhen të pavlefshme.

Gjenet pushojnë së ushtruari komandën e qelizave, duket se skajet e ADN-së në kromozome janë shkurtuar - të ashtuquajturat telomere, gjatësia e të cilave supozohet se matet me kohëzgjatjen e jetës së njeriut. Procese të ngjashme po ndodhin në njerëz normalë, por shumë më ngadalë. Por është plotësisht e pakuptueshme, si rezultat i çfarë lloj shkeljeje, telomeret shkurtohen dhe plakja fillon të përshpejtohet të paktën 10 herë. Tani shkencëtarët po përpiqen të zgjasin telomeret me ndihmën e enzimave. Madje pati raportime se gjenetistët amerikanë arritën t'u zgjasin jetën mizave në këtë mënyrë. Por rezultatet e zbatueshme në praktikë janë ende larg. Njerëzit nuk mund të ndihmohen as në nivelin e eksperimenteve. Për fat të mirë, sëmundja nuk është e trashëguar.

Supozohet se një dështim në gjenom ndodh edhe gjatë periudhës zhvillimi para lindjes. Deri më tani, shkenca nuk mund ta gjurmojë dhe menaxhojë këtë dështim: ajo mund të deklarojë vetëm një fakt, por ndoshta në të ardhmen e afërt gerontologjia do t'i përgjigjet kësaj pyetjeje botës.