Mutacionet e gjeneve: shkaqet, shembujt, klasifikimi. Mutacionet e gjeneve

Mutacionet në nivelin e gjeneve janë ndryshime strukturore molekulare në ADN që nuk janë të dukshme në një mikroskop me dritë. Këto përfshijnë çdo transformim të acidit deoksiribonukleik, pavarësisht nga ndikimi i tyre në qëndrueshmëri dhe lokalizim. Disa lloje të mutacioneve të gjeneve nuk kanë asnjë efekt në funksionin dhe strukturën e polipeptidit (proteinës) përkatës. Megjithatë, shumica e këtyre transformimeve provokojnë sintezën e një përbërësi të dëmtuar që ka humbur aftësinë e tij për të kryer detyrat e tij. Më tej, ne i konsiderojmë mutacionet e gjeneve dhe kromozomave në më shumë detaje.

Karakteristikat e transformimeve

Patologjitë më të shpeshta që provokojnë mutacione të gjeneve të njeriut janë neurofibromatoza, sindroma adrenogenitale, fibroza cistike, fenilketonuria. Kjo listë mund të përfshijë gjithashtu hemokromatozën, miopatinë Duchenne-Becker dhe të tjera. Këta nuk janë të gjithë shembuj të mutacioneve të gjeneve. Shenjat e tyre klinike janë zakonisht çrregullime metabolike (procesi metabolik). Mutacionet e gjeneve mund të jenë:

Ndryshimi i kodonit bazë. Ky fenomen quhet një mutacion i gabuar. Në këtë rast, një nukleotid zëvendësohet në pjesën koduese, e cila, nga ana tjetër, çon në një ndryshim të aminoacidit në proteinë.
Ndryshimi i kodonit në atë mënyrë që leximi i informacionit të pezullohet. Ky proces quhet mutacion i pakuptimtë. Kur një nukleotid zëvendësohet në këtë rast, formohet një kodon ndalues dhe përkthimi përfundon.
Gabim leximi, zhvendosje e kornizës. Ky proces quhet "frameshift". Me një ndryshim molekular në ADN, trenjakët transformohen gjatë përkthimit të zinxhirit polipeptid.

Klasifikimi

Sipas llojit të transformimit molekular, ekzistojnë mutacionet e mëposhtme të gjenit:

dyfishim. Në këtë rast, ndodh dyfishimi ose dyfishimi i përsëritur i një fragmenti të ADN-së nga 1 nukleotid në gjenet.
fshirje. Në këtë rast, ka një humbje të një fragmenti të ADN-së nga një nukleotid në një gjen.
Përmbysja. Në këtë rast, vërehet një kthesë 180 gradë. seksion i ADN-së. Madhësia e tij mund të jetë ose dy nukleotide ose një fragment i tërë i përbërë nga disa gjene.
Futja. Në këtë rast, segmentet e ADN-së futen nga nukleotidi në gjen.

Shndërrimet molekulare që përfshijnë nga 1 në disa njësi konsiderohen si ndryshime pikash.

Karakteristikat dalluese

Mutacionet e gjeneve kanë një sërë veçorish. Para së gjithash, duhet theksuar aftësia e tyre për të trashëguar. Përveç kësaj, mutacionet mund të provokojnë transformimin e informacionit gjenetik. Disa nga ndryshimet mund të klasifikohen si të ashtuquajturat neutrale. Mutacione të tilla gjenetike nuk provokojnë ndonjë shqetësim në fenotip. Pra, për shkak të natyrës së lindur të kodit, i njëjti aminoacid mund të kodohet nga dy treshe që ndryshojnë vetëm në 1 bazë. Megjithatë, një gjen i caktuar mund të ndryshojë (transformohet) në disa gjendje të ndryshme. Është ky lloj ndryshimi që provokon shumicën e patologjive trashëgimore. Nëse japim shembuj të mutacioneve të gjeneve, atëherë mund t'u referohemi grupeve të gjakut. Pra, elementi që kontrollon sistemin e tyre AB0 ka tre alele: B, A dhe 0. Kombinimi i tyre përcakton grupet e gjakut. Në lidhje me sistemin AB0, ai konsiderohet një manifestim klasik i transformimit të shenjave normale tek njerëzit.

Transformimet gjenomike

Këto transformime kanë klasifikimin e tyre. Kategoria e mutacioneve gjenomike përfshin ndryshimet në ploidinë e kromozomeve strukturore të pandryshuara dhe aneuploidinë. Transformime të tilla përcaktohen me metoda të veçanta. Aneuploidia është një ndryshim (rritje - trizomi, ulje - monozomi) në numrin e kromozomeve të grupit diploid, jo shumëfish i atij haploid. Me një rritje të shumëfishtë të numrit, ata flasin për poliploidi. Këto dhe shumica e aneuploidive te njerëzit konsiderohen ndryshime vdekjeprurëse. Ndër mutacionet gjenomike më të zakonshme janë:

Monosomia. Në këtë rast, vetëm një nga 2 kromozomet homologë është i pranishëm. Në sfondin e një transformimi të tillë, zhvillimi i shëndetshëm embrional është i pamundur për asnjë nga autosomet. Monosomia në kromozomin X është e vetmja e pajtueshme me jetën. Ajo provokon sindromën Shereshevsky-Turner.
Trizomia. Në këtë rast, tre elementë homologë zbulohen në kariotip. Shembuj të mutacioneve të gjeneve të tilla: sindroma Down, Edwards, Patau.

Faktor provokues

Arsyeja pse zhvillohet aneuploidia konsiderohet të jetë mosndarja e kromozomeve gjatë ndarjes qelizore në sfondin e formimit të qelizave germinale ose humbjes së elementeve për shkak të vonesës së anafazës, ndërsa kur lëvizni drejt polit, lidhja homologe mund të mbetet prapa. ajo johomologe. Koncepti i "mosbashkimit" tregon mungesën e ndarjes së kromatideve ose kromozomeve në mitozë ose mejozë. Ky përçarje mund të çojë në mozaicizëm. Në këtë rast, njëra linjë qelizore do të jetë normale dhe tjetra monosomike.

Mosndarja në mejozë

Ky fenomen konsiderohet më i shpeshti. Ato kromozome që normalisht duhet të ndahen gjatë mejozës mbeten të lidhura. Në anafazë, ata lëvizin në një pol qelizor. Si rezultat, formohen 2 gamete. Njëri prej tyre ka një kromozom shtesë, ndërsa tjetrit i mungon një element. Në procesin e fekondimit të një qelize normale me një lidhje shtesë, zhvillohet trisomia, gametet me një komponent që mungon - monosominë. Kur formohet një zigot monosomike për ndonjë element autosomik, zhvillimi ndalon në fazat fillestare.

Mutacionet kromozomale

Këto transformime janë ndryshime strukturore në elementë. Si rregull, ato vizualizohen në një mikroskop të lehtë. Mutacionet kromozomale zakonisht përfshijnë dhjetëra deri në qindra gjene. Kjo provokon ndryshime në grupin normal diploid. Si rregull, devijime të tilla nuk shkaktojnë transformim të sekuencës në ADN. Megjithatë, kur numri i kopjeve të gjeneve ndryshon, zhvillohet një çekuilibër gjenetik për shkak të mungesës ose tepricës së materialit. Ekzistojnë dy kategori të gjera të këtyre transformimeve. Në veçanti, dallohen mutacionet intra- dhe ndërkromozomale.

Ndikimi mjedisor

Njerëzit kanë evoluar si grupe popullatash të izoluara. Ata jetuan mjaft gjatë në të njëjtat kushte mjedisore. Ne po flasim, në veçanti, për natyrën e të ushqyerit, karakteristikat klimatike dhe gjeografike, traditat kulturore, patogjenët, etj. E gjithë kjo çoi në fiksimin e kombinimeve të aleleve specifike për çdo popullatë, të cilat ishin më të përshtatshmet për kushtet e jetesës. Sidoqoftë, për shkak të zgjerimit intensiv të gamës, migrimeve dhe zhvendosjes, filluan të krijohen situata kur kombinime të dobishme të gjeneve të caktuara që ndodheshin në një mjedis në një tjetër, pushuan së siguruari funksionimin normal të një numri sistemesh të trupit. Në këtë drejtim, një pjesë e ndryshueshmërisë trashëgimore përcaktohet nga një kompleks i pafavorshëm elementësh jopatologjikë. Kështu, ndryshimet në mjedisin e jashtëm dhe kushtet e jetesës veprojnë si shkaktar i mutacioneve të gjeneve në këtë rast. Kjo, nga ana tjetër, u bë baza për zhvillimin e një sërë sëmundjesh trashëgimore.

Përzgjedhja natyrore

Me kalimin e kohës, evolucioni vazhdoi në forma më specifike. Ai gjithashtu kontribuoi në zgjerimin e diversitetit trashëgues. Pra, u ruajtën ato shenja që mund të zhdukeshin te kafshët, dhe anasjelltas, ajo që mbeti te kafshët u fshi mënjanë. Gjatë përzgjedhjes natyrore, njerëzit fituan edhe tipare të padëshiruara që lidheshin drejtpërdrejt me sëmundjet. Për shembull, tek njerëzit, në procesin e zhvillimit, janë shfaqur gjene që mund të përcaktojnë ndjeshmërinë ndaj poliomielitit ose toksinës së difterisë. Duke u bërë Homo sapiens, speciet biologjike të njerëzve në një farë mënyre "paguanin për racionalitetin e tyre" me akumulim dhe transformime patologjike. Kjo dispozitë konsiderohet baza e një prej koncepteve bazë të doktrinës së mutacioneve të gjeneve.

Mutacionet e gjeneve - një ndryshim në strukturën e një gjeni. Ky është një ndryshim në sekuencën e nukleotideve: braktisja, futja, zëvendësimi, etj. Psh zevendesimi i a me m Shkaqet - shkeljet gjate dyfishimit (replikimit) te ADN-se

Mutacionet e gjeneve janë ndryshime molekulare në strukturën e ADN-së që nuk janë të dukshme nën një mikroskop drite. Mutacionet e gjeneve përfshijnë çdo ndryshim në strukturën molekulare të ADN-së, pavarësisht nga vendndodhja e tyre dhe ndikimi në qëndrueshmëri. Disa mutacione nuk kanë asnjë efekt në strukturën dhe funksionin e proteinës përkatëse. Një pjesë tjetër (shumica) e mutacioneve të gjeneve çon në sintezën e një proteine të dëmtuar që nuk është në gjendje të kryejë funksionin e saj të duhur. Janë mutacionet e gjeneve që përcaktojnë zhvillimin e shumicës së formave trashëgimore të patologjisë.

Sëmundjet monogjenike më të shpeshta tek njerëzit janë: fibroza cistike, hemokromatoza, sindroma adrenogenitale, fenilketonuria, neurofibromatoza, miopatitë Duchenne-Becker dhe një sërë sëmundjesh të tjera. Klinikisht manifestohen me shenja të çrregullimeve metabolike (metabolizmit) në organizëm. Mutacioni mund të jetë:

1) në një zëvendësim bazë në një kodon, kjo është e ashtuquajtura mutacion i gabuar(nga anglishtja, mis - false, e pasaktë + lat. sensus - kuptimi) - një zëvendësim i nukleotideve në pjesën koduese të gjenit, që çon në një zëvendësim të aminoacideve në polipeptid;

2) në një ndryshim të tillë në kodon, i cili do të çojë në ndalimin e leximit të informacionit, kjo është e ashtuquajtura mutacion i pakuptimtë(nga latinishtja jo - jo + sensus - kuptimi) - një zëvendësim i nukleotideve në pjesën koduese të gjenit çon në formimin e një kodoni terminator (kodoni ndalues) dhe përfundimin e përkthimit;

3) një shkelje e informacionit të leximit, një zhvendosje në kornizën e leximit, e quajtur zhvendosja e kornizës(nga korniza angleze - frame + shift: - zhvendosje, lëvizje), kur ndryshimet molekulare në ADN çojnë në një ndryshim në treshe gjatë përkthimit të zinxhirit polipeptid.

Lloje të tjera të mutacioneve të gjeneve janë gjithashtu të njohura. Sipas llojit të ndryshimeve molekulare dallohen:

ndarje(nga lat. deletio - shkatërrim), kur ka një humbje të një segmenti të ADN-së që varion në madhësi nga një nukleotid në një gjen;

dublikime(nga lat. duplicatio - dyfishim), d.m.th. dyfishimi ose ri-dyfishimi i një segmenti të ADN-së nga një nukleotid në gjenet e tëra;

përmbysjet(nga lat. inversio - rrotullim), d.m.th. një kthesë 180° e një segmenti të ADN-së që varion në madhësi nga dy nukpeotide në një fragment që përfshin disa gjene;

futjet(nga lat. insertio - bashkëngjitje), d.m.th. futja e fragmenteve të ADN-së që variojnë në madhësi nga një nukleotid në të gjithë gjenin.

Ndryshimet molekulare që prekin një deri në disa nukleotide konsiderohen si mutacione pikësore.

Themelore dhe dalluese për një mutacion gjenik është se ai 1) çon në një ndryshim në informacionin gjenetik, 2) mund të transmetohet nga brezi në brez.

Një pjesë e caktuar e mutacioneve të gjeneve mund të klasifikohen si mutacione neutrale, pasi ato nuk çojnë në ndonjë ndryshim në fenotip. Për shembull, për shkak të degjenerimit të kodit gjenetik, i njëjti aminoacid mund të kodohet nga dy treshe që ndryshojnë vetëm në një bazë. Nga ana tjetër, i njëjti gjen mund të ndryshojë (mutojë) në disa gjendje të ndryshme.

Për shembull, gjeni që kontrollon grupin e gjakut të sistemit AB0. ka tre alele: 0, A dhe B, kombinimet e të cilave përcaktojnë 4 grupe gjaku. Grupi i gjakut AB0 është një shembull klasik i ndryshueshmërisë gjenetike të tipareve normale të njeriut.

Janë mutacionet e gjeneve që përcaktojnë zhvillimin e shumicës së formave trashëgimore të patologjisë. Sëmundjet e shkaktuara nga mutacione të tilla quhen sëmundje gjenetike, ose monogjene, pra sëmundje, zhvillimi i të cilave përcaktohet nga një mutacion i një gjeni.

Mutacione gjenomike dhe kromozomale

Mutacionet gjenomike dhe kromozomale janë shkaktarët e sëmundjeve kromozomale. Mutacionet gjenomike përfshijnë aneuploidinë dhe ndryshimet në ploidinë e kromozomeve strukturore të pandryshuara. Zbulohet me metoda citogjenetike.

Aneuploidi- ndryshim (ulje - monozomi, rritje - trizomi) e numrit të kromozomeve në grupin diploid, jo shumëfish i atij haploid (2n + 1, 2n - 1, etj.).

poliploidi- një rritje në numrin e grupeve të kromozomeve, një shumëfish i atij haploid (3n, 4n, 5n, etj.).

Tek njerëzit, poliploidia, si dhe shumica e aneuploidive, janë mutacione vdekjeprurëse.

Mutacionet gjenomike më të zakonshme përfshijnë:

trizomia- prania e tre kromozomeve homologe në kariotip (për shembull, për çiftin e 21-të, me sindromën Down, për çiftin e 18-të për sindromën Edwards, për çiftin e 13-të për sindromën Patau; për kromozomet seksuale: XXX, XXY, XYY);

monosomia- prania e vetëm njërit prej dy kromozomeve homologe. Me monosominë për cilindo nga autozomet, zhvillimi normal i embrionit është i pamundur. E vetmja monozomi tek njerëzit që është në përputhje me jetën - monosomia në kromozomin X - çon (në sindromën Shereshevsky-Turner (45, X0).

Arsyeja që çon në aneuploidi është mosndarja e kromozomeve gjatë ndarjes qelizore gjatë formimit të qelizave germinale ose humbja e kromozomeve si rezultat i vonesës së anafazës, kur një nga kromozomet homolog mund të mbetet prapa të gjithë kromozomet e tjerë johomologë gjatë lëvizjen në pol. Termi "jondarje" nënkupton mungesën e ndarjes së kromozomeve ose kromatideve në mejozë ose mitozë. Humbja e kromozomeve mund të çojë në mozaicizëm, në të cilin ekziston një e uploid Linja qelizore (normale) dhe tjetra monosomike.

Mosndarja e kromozomeve vërehet më së shpeshti gjatë mejozës. Kromozomet, të cilat normalisht ndahen gjatë mejozës, mbeten të bashkangjitur së bashku dhe lëvizin në një pol të qelizës në anafazë. Kështu, lindin dy gamete, njëra prej të cilave ka një kromozom shtesë, dhe tjetra nuk e ka këtë kromozom. Kur një gametë me një grup normal kromozomesh fekondohet nga një gametë me një kromozom shtesë, ndodh trisomia (d.m.th., ka tre kromozome homologe në qelizë), kur fekondohet një gametë pa një kromozom, ndodh një zigotë me monozomi. Nëse një zigotë monosomike formohet në çdo kromozom autosomik (jo seksual), atëherë zhvillimi i organizmit ndalet në fazat më të hershme të zhvillimit.

Mutacionet kromozomale- Këto janë ndryshime strukturore në kromozome individuale, zakonisht të dukshme në një mikroskop me dritë. Një numër i madh (nga dhjetëra në disa qindra) gjenesh përfshihen në një mutacion kromozomik, i cili çon në një ndryshim në grupin normal diploid. Megjithëse aberracionet kromozomale në përgjithësi nuk ndryshojnë sekuencën e ADN-së në gjene specifike, ndryshimi i numrit të kopjeve të gjeneve në gjenom çon në një çekuilibër gjenetik për shkak të mungesës ose tepricës së materialit gjenetik. Ekzistojnë dy grupe të mëdha të mutacioneve kromozomale: intrakromozomale dhe ndërkromozomale.

Mutacionet intrakromozomale janë devijime brenda një kromozomi. Kjo perfshin:

—fshirjet(nga lat. deletio - shkatërrim) - humbja e një prej seksioneve të kromozomit, të brendshëm ose terminal. Kjo mund të çojë në një shkelje të embriogjenezës dhe formimin e anomalive të shumta të zhvillimit (për shembull, ndarja në rajonin e krahut të shkurtër të kromozomit të 5-të, i caktuar si 5p-, çon në moszhvillim të laringut, defekte të zemrës, prapambetje mendore) . Ky kompleks simptomash njihet si sindroma e “qarjes së maces”, pasi te fëmijët e sëmurë, për shkak të një anomalie të laringut, e qara ngjan me mjaullimin e maces;

—përmbysjet(nga lat. inversio - përmbysje). Si rezultat i dy pikave të thyerjeve në kromozom, fragmenti që rezulton futet në vendin e tij origjinal pasi të kthehet me 180 °. Si rezultat, shkelet vetëm rendi i gjeneve;

— dublikime(nga Lat duplicatio - dyfishim) - dyfishimi (ose shumimi) i çdo pjese të kromozomit (për shembull, trisomia përgjatë njërit prej krahëve të shkurtër të kromozomit të 9-të shkakton defekte të shumta, duke përfshirë mikrocefalinë, zhvillim të vonuar fizik, mendor dhe intelektual).

Skemat e aberacioneve më të shpeshta kromozomale:
Divizioni: 1 - terminal; 2 - intersticiale. Inversionet: 1 - pericentrike (me kapjen e centromerit); 2 - paracentrike (brenda një krahu kromozomi)

Mutacione ndërkromozomale, ose mutacione të rirregullimit- këmbimi i fragmenteve ndërmjet kromozomeve johomologe. Mutacione të tilla quhen translokacione (nga latinishtja tgans - për, përmes + locus - vend). Ajo:

Translokimi reciprok, kur dy kromozome shkëmbejnë fragmentet e tyre;

Translokimi jo reciprok, kur një fragment i një kromozomi transportohet në një tjetër;

- shkrirja "centrike" (translokimi Robertsonian) - lidhja e dy kromozomeve akrocentrike në rajonin e centromeres së tyre me humbjen e krahëve të shkurtër.

Me një çarje tërthore të kromatideve nëpër centromere, kromatidet "motra" bëhen krahë "pasqyrë" të dy kromozomeve të ndryshme që përmbajnë grupe të njëjta gjenesh. Kromozome të tilla quhen izokromozome. Si aberracionet dhe izokromozomet intrakromozomale (fshirjet, inversionet dhe dyfishimet) ashtu edhe ndërkromozomale (translokimet) shoqërohen me ndryshime fizike në strukturën e kromozomeve, duke përfshirë thyerjet mekanike.

Patologjia trashëgimore si rezultat i ndryshueshmërisë trashëgimore

Prania e karakteristikave të zakonshme të specieve bën të mundur bashkimin e të gjithë njerëzve në tokë në një specie të vetme të Homo sapiens. Sidoqoftë, ne lehtësisht, me një shikim, veçojmë fytyrën e një personi që njohim në një turmë të huajsh. Diversiteti i jashtëzakonshëm i njerëzve, si brenda një grupi (për shembull, diversiteti brenda një grupi etnik) ashtu edhe midis grupeve, është për shkak të dallimit të tyre gjenetik. Tani besohet se e gjithë ndryshueshmëria ndërspecifike është për shkak të gjenotipeve të ndryshme që lindin dhe mbahen nga seleksionimi natyror.

Dihet se gjenomi haploid i njeriut përmban 3,3x10 9 palë mbetje nukleotide, gjë që teorikisht lejon të ketë deri në 6-10 milion gjene. Në të njëjtën kohë, të dhënat e studimeve moderne tregojnë se gjenomi njerëzor përmban afërsisht 30-40 mijë gjene. Rreth një e treta e të gjitha gjeneve kanë më shumë se një alele, domethënë ato janë polimorfike.

Koncepti i polimorfizmit trashëgues u formulua nga E. Ford në vitin 1940 për të shpjeguar ekzistencën e dy ose më shumë formave të dallueshme në një popullatë, kur shpeshtësia e më të rrallave prej tyre nuk mund të shpjegohet vetëm me ngjarje mutacionale. Meqenëse mutacioni i gjenit është një ngjarje e rrallë (1x10 6), frekuenca e alelit mutant, e cila është më shumë se 1%, mund të shpjegohet vetëm me akumulimin e tij gradual në popullatë për shkak të avantazheve selektive të bartësve të këtij mutacioni.

Shumëllojshmëria e lokuseve të çara, shumësia e aleleve në secilën prej tyre, së bashku me fenomenin e rikombinimit, krijon një diversitet të pashtershëm gjenetik të njeriut. Llogaritjet tregojnë se në të gjithë historinë e njerëzimit nuk ka pasur, nuk ka dhe në të ardhmen e parashikueshme nuk do të ketë një përsëritje gjenetike në glob, d.m.th. çdo person i lindur është një fenomen unik në univers. Veçantia e strukturës gjenetike përcakton kryesisht karakteristikat e zhvillimit të sëmundjes në çdo person individual.

Njerëzimi ka evoluar si grupe popullatash të izoluara që jetojnë për një kohë të gjatë në të njëjtat kushte mjedisore, duke përfshirë karakteristikat klimatike dhe gjeografike, dietën, patogjenët, traditat kulturore, etj. Kjo çoi në fiksimin në popullatë të kombinimeve specifike të aleleve normale për secilën prej tyre, më të përshtatshmet për kushtet mjedisore. Në lidhje me zgjerimin gradual të habitatit, migrimet intensive, zhvendosjen e njerëzve, lindin situata kur kombinimet e gjeneve specifike normale që janë të dobishme në kushte të caktuara në kushte të tjera nuk sigurojnë funksionimin optimal të disa sistemeve të trupit. Kjo çon në faktin se një pjesë e ndryshueshmërisë trashëgimore, për shkak të një kombinimi të pafavorshëm të gjeneve njerëzore jopatologjike, bëhet baza për zhvillimin e të ashtuquajturave sëmundje me predispozitë trashëgimore.

Përveç kësaj, tek njerëzit, si qenie shoqërore, seleksionimi natyror vazhdoi me kalimin e kohës në forma gjithnjë e më specifike, gjë që zgjeroi edhe diversitetin trashëgues. Ajo që mund të fshihej mënjanë te kafshët u ruajt, ose, anasjelltas, ato kafshë të shpëtuara humbën. Kështu, plotësimi i plotë i nevojave për vitaminë C çoi në procesin e evolucionit në humbjen e gjenit L-gulonodactone oxidase, i cili katalizon sintezën e acidit askorbik. Në procesin e evolucionit, njerëzimi fitoi edhe shenja të padëshirueshme që lidhen drejtpërdrejt me patologjinë. Për shembull, tek njerëzit, në procesin e evolucionit, u shfaqën gjenet që përcaktojnë ndjeshmërinë ndaj toksinës së difterisë ose ndaj virusit të poliomielitit.

Kështu, tek njerëzit, si në çdo specie tjetër biologjike, nuk ka një vijë të mprehtë midis ndryshueshmërisë trashëgimore, që çon në ndryshime normale të tipareve, dhe ndryshueshmërisë trashëgimore, e cila shkakton shfaqjen e sëmundjeve trashëgimore. Njeriu, pasi u bë një specie biologjike e Homo sapiens, sikur të ishte paguar për "arsyeshmërinë" e species së tij nga grumbullimi i mutacioneve patologjike. Ky pozicion qëndron në themel të një prej koncepteve kryesore të gjenetikës mjekësore në lidhje me akumulimin evolucionar të mutacioneve patologjike në popullatat njerëzore.

Ndryshueshmëria trashëgimore e popullatave njerëzore, e ruajtur dhe e reduktuar nga seleksionimi natyror, formon të ashtuquajturën ngarkesë gjenetike.

Disa mutacione patologjike mund të vazhdojnë dhe të përhapen në popullata për një kohë të gjatë historikisht, duke shkaktuar të ashtuquajturën ngarkesë gjenetike të segregacionit; mutacione të tjera patologjike lindin në çdo brez si rezultat i ndryshimeve të reja në strukturën trashëgimore, duke krijuar një ngarkesë mutacioni.

Efekti negativ i ngarkesës gjenetike manifestohet nga rritja e vdekshmërisë (vdekja e gameteve, zigoteve, embrioneve dhe fëmijëve), zvogëlimi i fertilitetit (reduktimi i riprodhimit të pasardhësve), reduktimi i jetëgjatësisë, mospërshtatja sociale dhe paaftësia, dhe gjithashtu shkakton një nevojë të shtuar për mjekësi. kujdes.

Gjenetisti anglez J. Hodden ishte i pari që tërhoqi vëmendjen e studiuesve për ekzistencën e një ngarkese gjenetike, megjithëse vetë termi u propozua nga G. Meller në fund të viteve '40. Kuptimi i konceptit të "ngarkesës gjenetike" shoqërohet me një shkallë të lartë të ndryshueshmërisë gjenetike të nevojshme për një specie biologjike në mënyrë që të jetë në gjendje të përshtatet me ndryshimin e kushteve mjedisore.

Dikur thoshim se çdo person është unik, duke nënkuptuar një botë të brendshme të thellë, por ndonjëherë lindin njerëz që dallohen nga masa e përgjithshme jo vetëm nga karakteri, por edhe nga pamja. Ne do të flasim për 10 mutacionet gjenetike më të tmerrshme që ndodhin tek njerëzit në raste të izoluara.

1. Ektrodaktili

Një nga keqformimet kongjenitale në të cilën gishtat dhe / ose këmbët mungojnë plotësisht ose janë të pazhvilluara. Shkaktuar nga një mosfunksionim i kromozomit të shtatë. Shpesh shoqërues i sëmundjes është mungesa e plotë e dëgjimit.

2. Hipertrikoza

Gjatë Mesjetës, njerëzit me një defekt të ngjashëm gjenik quheshin ujqër ose majmunë. Kjo gjendje karakterizohet nga rritja e tepërt e qimeve në të gjithë trupin, duke përfshirë fytyrën dhe veshët. Rasti i parë i hipertrikozës u regjistrua në shekullin e 16-të.

3. Fibrodysplasia ossificans progresive (FOP)

Një sëmundje e rrallë gjenetike në të cilën trupi fillon të formojë kocka të reja (osifikohet) në vendet e gabuara - brenda muskujve, ligamenteve, tendinave dhe indeve të tjera lidhëse. Çdo dëmtim mund të çojë në formimin e tyre: mavijosje, prerje, frakturë, injeksion intramuskular ose operacion. Për shkak të kësaj, është e pamundur të hiqni ossificates: pas operacionit, kocka mund të rritet vetëm më e fortë. Fiziologjikisht, ossificat nuk ndryshojnë nga kockat e zakonshme dhe mund të përballojnë ngarkesa të konsiderueshme, por ato nuk janë në vendin e duhur.

4. Lipodistrofia progresive

Njerëzit që vuajnë nga kjo sëmundje e pazakontë duken shumë më të vjetër se mosha e tyre, kjo është arsyeja pse ndonjëherë quhet "sindroma e kundërt Benjamin Button". Për shkak të një mutacioni gjenetik të trashëguar, dhe ndonjëherë si rezultat i përdorimit të barnave të caktuara në trup, mekanizmat autoimune prishen, gjë që çon në një humbje të shpejtë të rezervave të yndyrës nënlëkurore. Më shpesh, indi dhjamor i fytyrës, qafës, gjymtyrëve të sipërme dhe bustit vuan, duke rezultuar në rrudha dhe palosje. Deri më tani janë konfirmuar vetëm 200 raste të lipodistrofisë progresive, e cila zhvillohet kryesisht te femrat. Mjekët përdorin insulinë, lifting fytyre dhe injeksione kolagjeni për trajtim, por këto janë vetëm të përkohshme.

5. Sindroma Yuner Tan

Sindroma Yuner Tan (UTS) karakterizohet kryesisht nga fakti se njerëzit që vuajnë prej saj ecin me të katër këmbët. Ajo u zbulua nga biologu turk Yuner Tan pasi studioi pesë anëtarë të familjes Ulas në Turqinë rurale. Më shpesh, njerëzit me SYT përdorin të folur primitive dhe kanë dështim kongjenital të trurit. Në vitin 2006, u realizua një film dokumentar i quajtur "Family Walking on All Fours" për familjen Ulas. Tan e përshkruan atë në këtë mënyrë: "Natyra gjenetike e sindromës sugjeron një fazë të kundërt në evolucionin njerëzor, ka shumë të ngjarë të shkaktuar nga një mutacion gjenetik, procesi i kundërt i kalimit nga katërkëmbëshi (ecja në katër gjymtyrë) në bipedalizëm (ecje në dy gjymtyrë. Në këtë rast, sindroma korrespondon me teorinë e ekuilibrit intermitent.

6. Progeria

Ndodh në një fëmijë nga 8 000 000. Kjo sëmundje karakterizohet nga ndryshime të pakthyeshme në lëkurë dhe në organet e brendshme të shkaktuara nga plakja e parakohshme e trupit. Jetëgjatësia mesatare e njerëzve me këtë sëmundje është 13 vjet. Dihet vetëm një rast kur pacienti ka mbushur moshën dyzet e pesë vjeç. Rasti është regjistruar në Japoni.

7. Epidermodysplasia verruciformis

Një nga dështimet më të rralla të gjeneve. I bën pronarët e tij shumë të ndjeshëm ndaj papillomavirusit njerëzor (HPV) të përhapur. Në njerëz të tillë, infeksioni shkakton rritjen e rritjeve të shumta të lëkurës që ngjajnë me drurin në densitet. Sëmundja u bë e njohur gjerësisht në vitin 2007 pasi një video me 34-vjeçarin indonezian Dede Koswara u shfaq në internet. Në vitin 2008, burri iu nënshtrua një operacioni kompleks për të hequr gjashtë kilogramë rritje nga koka, krahët, këmbët dhe busti. Lëkura e re u transplantua në pjesët e operuara të trupit. Por, për fat të keq, pas një kohe rritjet u shfaqën përsëri.

8. Sindroma Proteus

Sindroma Proteus shkakton rritje të shpejtë dhe joproporcionale të kockave dhe lëkurës të shkaktuar nga një mutacion në gjenin AKT1. Ky gjen është përgjegjës për rritjen e duhur të qelizave. Për shkak të një mosfunksionimi në punën e tij, disa qeliza rriten me shpejtësi dhe ndahen me shpejtësi, ndërsa të tjerat vazhdojnë të rriten me një ritëm normal. Kjo rezulton në një pamje jonormale. Sëmundja nuk shfaqet menjëherë pas lindjes, por vetëm në moshën gjashtë muajshe.

9. Trimetilaminuria

I përket sëmundjeve gjenetike më të rralla. Nuk ka as të dhëna statistikore për shpërndarjen e tij. Tek ata që vuajnë nga kjo sëmundje, trimetilamina grumbullohet në trup. Kjo substancë me një erë të mprehtë të pakëndshme, që të kujton erën e peshkut dhe vezëve të kalbura, lirohet së bashku me djersën dhe krijon një qelibar të pakëndshëm fetid rreth pacientit. Natyrisht, njerëzit me një dështim të tillë gjenetik shmangin vendet e mbushura me njerëz dhe janë të prirur për depresion.

10. Xeroderma pigmentare

Kjo sëmundje trashëgimore e lëkurës manifestohet në rritjen e ndjeshmërisë së një personi ndaj rrezeve ultravjollcë. Ajo lind për shkak të mutacionit të proteinave përgjegjëse për riparimin e dëmtimit të ADN-së që ndodh kur ekspozohet ndaj rrezatimit ultravjollcë. Simptomat e para zakonisht shfaqen në fëmijërinë e hershme (para 3 vjetësh): kur fëmija është në diell, ai merr djegie të rënda pas vetëm disa minutash ekspozim në diell. Gjithashtu, sëmundja karakterizohet me shfaqjen e njollave, lëkurë të thatë dhe njollë të pabarabartë të lëkurës. Sipas statistikave, njerëzit me xeroderma pigmentoza janë më të rrezikuar nga zhvillimi i kancerit se të tjerët - në mungesë të masave të duhura parandaluese, rreth gjysma e fëmijëve që vuajnë nga xeroderma zhvillojnë disa lloje kanceri deri në moshën dhjetë vjeçare. Ekzistojnë tetë lloje të kësaj sëmundjeje me ashpërsi dhe simptoma të ndryshme. Sipas mjekëve evropianë dhe amerikanë, sëmundja shfaqet në rreth katër në një milion njerëz.

Ne do të flasim për 10 mutacionet gjenetike më të tmerrshme që ndodhin tek njerëzit në raste të izoluara.

1. Ektrodaktili

2. Hipertrikoza

3. Fibrodysplasia ossificans progresive (FOP)

4. Lipodistrofia progresive

5. Sindroma Yuner Tan

6. Progeria

7. Epidermodysplasia verruciformis

8. Sindroma Proteus

9. Trimetilaminuria

10. Xeroderma pigmentare

Regjistrohu në kanalin tonë në Yandex.Zen!
Klikoni "Abonohu në kanal" për të lexuar Ruposters në furnizimin Yandex

Fatkeqësisht, mes nesh ka njerëz që dallohen nga turma me diçka, në shikim të parë, të neveritshme dhe të tmerrshme. Këto janë mutacione gjenetike që e bëjnë një person të ndryshëm, jo si gjithë të tjerët. Nuk mund të mos flasim për mutacionet më të tmerrshme që njerëzit mund të kenë...

1. Ektrodaktili

Një keqformim kongjenital i shkaktuar nga një mosfunksionim i kromozomit të shtatë. Manifestohet në mungesë ose moszhvillim të gishtërinjve dhe/ose këmbëve. Shpesh shoqërohet me humbje totale të dëgjimit.

2. Hipertrikoza

Kjo sëmundje karakterizohet nga rritja e tepërt e qimeve në të gjithë trupin, duke përfshirë edhe fytyrën. Rasti i parë i hipertrikozës u regjistrua në shekullin e 16-të. Në kohët e lashta, njerëz të tillë quheshin ujqër ose majmunë.

3. Fibrodysplasia ossificans progresive (FOP)

Një sëmundje e rrallë në të cilën trupi formon kocka të reja (osifikohet) në vendet e gabuara - brenda muskujve, ligamenteve, tendinave dhe indeve të tjera lidhëse. Trauma mund të provokojë formimin e tyre - një mavijosje, një prerje, një frakturë, madje edhe një injeksion ose operacion intramuskular. Është e pamundur të hiqni ossificat - pas heqjes, kocka mund të rritet edhe më shumë ...

4. Lipodistrofia progresive

“Sindroma Reverse Benjamin Button” – kjo quhet ndryshe edhe sëmundje, sepse personat që vuajnë prej saj duken shumë më të vjetër se mosha e tyre reale. Për shkak të një mutacioni gjenetik të trashëguar ose përdorimit të barnave të caktuara, mekanizmat autoimune prishen, gjë që çon në një humbje të shpejtë të rezervave të yndyrës nënlëkurore dhe shfaqjen e rrudhave dhe rrudhave. Deri më tani janë regjistruar vetëm 200 raste të lipodistrofisë, kryesisht te femrat. Sëmundja nuk shërohet, mjekët bëjnë injeksione kolagjeni dhe lifting, por kjo jep vetëm një efekt të përkohshëm.

5. Sindroma Yuner Tan

Personat që vuajnë nga kjo sindromë ecin me të katër këmbët, përdorin të folur primitive dhe kanë dështim të lindur të trurit. Sëmundja u zbulua nga biologu turk Yuner Tan pasi studioi pesë anëtarë të familjes Ulas në Turqinë rurale. Në vitin 2006, për ta u realizua një dokumentar i quajtur "Familja duke ecur në të katër këmbët". “Natyra gjenetike e sindromës sugjeron një hap të kundërt në evolucionin njerëzor, me shumë gjasa të shkaktuar nga një mutacion gjenetik, procesi i kundërt i kalimit nga katërkëmbëshi (ecja në katër gjymtyrë) në bipedalizëm (ecja në dy). Në këtë rast, sindroma korrespondon me teorinë e ekuilibrit të pikëzuar, "shpjegon biologu zbulimin e tij.

6. Progeria

Këto janë ndryshime të pakthyeshme në lëkurë dhe në organet e brendshme të shkaktuara nga plakja e parakohshme e trupit. Sëmundja shfaqet në një fëmijë në 8 milionë, ata jetojnë mesatarisht 13 vjet. Në Japoni, u regjistrua një rast i vetëm kur një burrë me progeria jetoi 45 vjeç.

7. Epidermodysplasia verruciformis

Njerëzit me këtë çrregullim gjenetik janë shumë të ndjeshëm ndaj papillomavirusit njerëzor të përhapur (HPV). Kjo shkakton shfaqjen e rritjeve të dendura në trup, të ngjashme me drurin. Sëmundja u bë e njohur gjerësisht në vitin 2007, kur u publikua një dokumentar për 34-vjeçarin indonezian Ded Koswar. Në vitin 2008, burri iu nënshtrua një operacioni për të transplantuar lëkurën "të pastër" në kokë, krahë, këmbë dhe bust. Por, për fat të keq, së shpejti rritjet filluan të shfaqen përsëri ...

8. Sindroma Proteus

Sindroma shkaktohet nga një mutacion në gjenin AKT1 dhe manifestohet me rritje të shpejtë dhe joproporcionale të kockave dhe lëkurës. Gjeni AKT1 është përgjegjës për rritjen e duhur të qelizave dhe kur ndodh një dështim, disa qeliza rriten dhe ndahen me shpejtësi, ndërsa të tjerat vazhdojnë të rriten me një ritëm normal. Pra, personi fillon të duket jonormal. Sëmundja shfaqet vetëm gjashtë muaj pas lindjes së fëmijës.

9. Trimetilaminuria

Një nga sëmundjet më të rralla gjenetike. Në një person me këtë devijim, trimetilamina grumbullohet në trup - një substancë me një erë të mprehtë të pakëndshme, që të kujton erën e peshkut dhe vezëve të kalbura. Lirohet së bashku me djersën dhe krijon një re të pakëndshme fetide rreth pacientit. Ata që vuajnë nga trimetilaminuria janë të prirur për depresion dhe shmangin vendet e mbushura me njerëz.

10. Xeroderma pigmentare

Manifestohet nga rritja e ndjeshmërisë së lëkurës ndaj rrezeve ultravjollcë. Sëmundja lind nga mutacioni i proteinave përgjegjëse për riparimin e dëmtimit të ADN-së që ndodh kur ekspozohet ndaj rrezatimit ultravjollcë. Njollat, lëkura e thatë, djegiet në trup, zbardhja e lëkurës, rreziku i kancerit janë simptoma të zakonshme të xeroderma pigmentosa.

KATEGORITË

Shqyrtimi

Ekografia e ekstremiteteve

Llojet e ultrazërit

ekografia e barkut

ekografia e gjoksit

ARTIKUJ POPULLOR

	Mohimi jo me folje (në formë vetjake, në paskajore, në formën e gerundit) shkruhet veçmas: mos merr, nuk ishte, nuk dija, ngadalë.
	Prezantimi, raporti i veçorive kryesore të filozofisë së rilindjes
	Stili i fiksionit
	Fëmijët e tokës Prezantim ne jemi fëmijët e tokës për kopshtin
	Prezantim me temen Barrierat e komunikimit puna u be nga nxenesit Pa komunikim mbyllemi brenda.

2022 "kingad.ru" - ekzaminimi me ultratinguj i organeve të njeriut