Sëmundja Stargardt. Sëmundja Stargardt Verbëri kongjenitale stacionare

Distrofia e Stargardt ndodh si rezultat i transmetimit të një gjeni patologjik që kodon sintezën e proteinës bartëse ATP në qelizat e retinës të ndjeshme ndaj dritës. Për shkak të mungesës së energjisë, këto formacione vdesin me detyrimin e një njolle të errët në fushën e shikimit ose perceptimin e gabuar të gamës së ngjyrave, si dhe formën e objekteve përreth. Trajtimi konsiston në kujdesin mbështetës për të ngadalësuar përparimin e simptomave.

Sëmundja zakonisht shfaqet në fëmijëri ose adoleshencë.

Etiologjia

Sëmundja e Stargardt është e trashëguar dhe transmetohet në mënyrë autosomale dominante ose recesive. Shfaqja e distrofisë së retinës nuk varet nga gjinia. Në këtë rast, ekziston një shkelje e sintezës së proteinave, e cila është e përfshirë në transportin e ATP në zonën makulare. Ky fenomen provokon vdekjen dhe prishjen e aktivitetit funksional të qelizave të ndjeshme ndaj dritës, gjë që shkaktohet nga mungesa e transportit të energjisë tek to nga koroidi. Ekziston gjithashtu një akumulim i proteinave trans-retinale, e cila shndërrohet në lipofuscin, e cila ka një efekt toksik në retinë. Proteina është produkt i zbërthimit të rodopsinës dhe në procesin e përparimit të sëmundjes, restaurimi i saj prishet. Me një lloj trashëgimie dominuese, sëmundja vazhdon shumë më lehtë.

Varietetet

Me llojin qendror të patologjisë, pika mbulon objektin ndaj të cilit është drejtuar shikimi.

Degjenerimi i Stargardt, në varësi të vendndodhjes së fokusit të procesit patologjik në retinë, mund të jetë i llojeve të mëposhtme:

• Qendrore. Manifestohet me humbjen e zonës kryesore të fushës vizuale dhe shfaqjen e skotomës në pikën e fiksimit të shikimit.
• Periferike. Karakterizohet nga shfaqja e një njolle të errët në anën e pikës së fokusit të shikimit.
• Të përziera.

Simptomat kryesore

Sindroma e Stargardt karakterizohet nga shfaqja e shenjave të tilla klinike në një pacient:

• vizion i dobët i objekteve bardh e zi;
• dëmtimi i të dy syve;
• shkelje dhe keqkuptim i ngjyrave;
• shfaqja e një skotome qendrore ose periferike;
• verbëri e plotë e shkaktuar nga atrofia e nervit optik.

Metodat diagnostikuese

Për të kontrolluar saktësinë e diagnozës, mjeku kryen një oftalmoskopi.

Është e mundur të identifikohet se një pacient ka degjenerim makular të Stargardt nga prania e shenjave klinike karakteristike të kësaj patologjie. Për të konfirmuar diagnozën rekomandohet kryerja e oftalmoskopisë, ku konstatohet një unazë në retinë me pigmentim të reduktuar. Gjithashtu, përfshirjet patologjike përcaktohen në makulë. Kur zbulohet perceptimi i ngjyrës, vërehet deuteranopia e kuqe-jeshile, kur një ngjyrë shihet nga pacienti si krejtësisht e ndryshme. Elektrografia tregon një ulje të transmetimit të impulseve nervore. Rekomandohet gjithashtu kryerja e angiografisë me fluoresceinë, e cila zbulon një koroid të errët. Kryeni një biopsi të zonës së makulës me ekzaminim histologjik pasues. Diagnoza konfirmohet nga akumulimi i një sasie të madhe lipofuscine në ekzemplarin e biopsisë. Diagnoza përfundimtare vendoset pas analizës gjenetike molekulare dhe zbulimit të një gjeni me defekt.

(1 vlerësime, mesatare: 5,00 nga 5)

Shenjat dhe pasojat karakteristike të abiotrofisë së retinës dhe parandalimi i saj

Abiotrofia e retinës është një patologji e rrallë që manifestohet në distrofinë e retinës, e cila mund të jetë e lindur ose e fituar. Arsyeja e zhvillimit të saj janë mutacione të shumta, të cilat çuan në një sërë opsionesh për rrjedhën e sëmundjes. Për shkak të kësaj, prognoza e sëmundjes është e pasigurt: disa forma të abiotrofisë kontribuojnë në një ulje të mprehtësisë së shikimit periferik, ndërsa të tjera provokojnë verbëri.

Termi "abiotrofi" nënkupton një anomali të fshehur të një organi ose sistemi të trupit individual.

Abiotrofia e retinës (retina) është një degjenerim gjenetik kompleks që i përket patologjive të rralla dhe karakterizohet nga dëmtimi i qelizave më të rëndësishme të fotoreceptorëve të organit të shikimit - shufrat dhe konet. Sëmundja shfaqet si pasojë e dëmtimit të gjeneve që janë përgjegjëse për funksionimin e retinës dhe sigurimin e procesit të furnizimit të saj me lëndë ushqyese. Në kushte të tilla, ndodh një proces degjenerues i ngadalshëm, por i pakthyeshëm. Ai shtrihet në shtresën e jashtme të retinës, ku ndodhen shufrat dhe konet, të cilët janë gjithashtu pjesë e fotoreceptorëve.

E para prej tyre janë të vendosura në të gjithë sipërfaqen e retinës, por shumica e tyre janë larg qendrës. Funksioni kryesor i shkopinjve është të sigurojë zhvillimin e fushave vizuale dhe shikimin e plotë në errësirë.

Konet lokalizohen në pjesën qendrore të rrjetës së kokës së syrit. Funksioni i tyre është të perceptojnë spektrin e ngjyrave dhe të sigurojnë cilësinë e rajonit qendror të vizionit.

Përpjekjet e para për të shpjeguar se çfarë është abiotrofia e retinës u bënë në gjysmën e dytë të shekullit të 19-të. Patologjia u quajt "retinitis pigmentosa". Në të ardhmen, sëmundja filloi të quhet distrofi primare tapetoretinale ose shufër-konike.

Zakonisht procesi patologjik kap të dy organet e shikimit menjëherë. Nëse një fëmijë ka degjenerim të retinës, atëherë shenjat e para të sëmundjes zbulohen në moshë të hershme. Rreth moshës 20-vjeçare, kjo çon në çrregullime serioze: humbje të shikimit, zhvillim të glaukomës, mjegullim të thjerrëzave.

Një tjetër ndërlikim i rrezikshëm i lezioneve distrofike të retinës është degjenerimi i qelizave të prekura në ato malinje. Në këtë rast, melanoma zhvillohet.

Zakonisht procesi patologjik kap të dy organet e shikimit menjëherë.

Dëmtimi i retinës ndodh si rezultat i mutacioneve gjenetike që ndodhin:

• autosomale dominante (kalon nga babai tek djali, ndërsa manifestimet e patologjisë vërehen në gjeneratën e parë);
• autosomale recesive (nga të dy prindërit me manifestime në gjeneratën e dytë ose të tretë);
• nga lidhja përgjatë kromozomit X (patologjia transmetohet te meshkujt që janë të afërm me njëri-tjetrin nga ana e nënës).

Distrofia e fituar e retinës zakonisht diagnostikohet te njerëzit e moshuar. Kjo lloj patologjie ndodh me dehje të rënda, hipertension, patologji të tiroides.

Më shpesh, manifestimet e abiotrofisë së retinës ndodhin fillimisht në fëmijëri. Ndodh shumë më rrallë në moshën madhore.

Llojet e patologjisë

Sipas klasifikimit të pranuar përgjithësisht, dallohen llojet e mëposhtme të distrofisë së retinës së syrit:

• degjenerimet periferike. Patologjia e këtij lloji fillon me humbjen e shufrave të fotoreceptorëve. Shkeljet shtrihen ose në retinë dhe koroid, ose në trupin qelqor. Degjenerimet periferike përfshijnë distrofinë pigmentare, abiotrofinë me pika të bardha, sëmundjen Goldmann-Favre dhe sëmundjen e Wagner. Me abiotrofinë periferike, ndodh një shkelje e vizionit periferik, ndodh një ngushtim i fushave vizuale. Sëmundja mund të zhvillohet për shumë vite ose të vazhdojë shpejt, duke shkaktuar ulje të shikimit dhe verbëri të plotë;
• degjenerimi qendror. Qelizat e konit janë të dëmtuara. Shkeljet ndodhin në makulë, makulë. Me degjenerime qendrore, ndodh një shkelje e theksuar e funksionit vizual, aftësia për të perceptuar ngjyrat është e dëmtuar. Në fushën vizuale mund të shfaqen pika të verbëra. Në degjenerimin makular të retinës përfshijnë sindromën Stargardt, sëmundjen e Best, abiotrofinë e lidhur me moshën;
• degjenerime të përgjithësuara (të përziera). Me këtë formë devijimi, të gjitha pjesët e retinës dëmtohen. Ky është retinitis pigmentosa, verbëri kongjenitale stacionare e natës.

Në varësi të formës së patologjisë që diagnostikohet te një pacient, mbizotërojnë disa shenja.

Karakteristikat e distrofisë pigmentare

Abiotrofia e pigmentuar e retinës (abiotrofia primare e retinës tapetoretinale) është një sëmundje e shtresës së brendshme të syrit, në të cilën preken shufrat e retinës. Kjo sëmundje karakterizohet nga degjenerimi i fotoreceptorëve dhe epitelit të pigmentit, si rezultat i të cilit ndalon transmetimi i sinjalit nga retina në korteksin cerebral.

Abiotrofia e pigmentuar e retinës është e trashëgueshme.

Abiotrofia tapetoretinale është e trashëgueshme. Një tipar dallues i kësaj forme të degjenerimit të retinës është një kurs i gjatë progresiv me dëmtim të shikimit të alternuar dhe remisione. Zakonisht, nëse distrofia pigmentare shfaqet në adoleshencë, atëherë në moshën 20-25 vjeç pacienti humbet shikimin, gjë që çon në paaftësi.

Prevalenca e patologjisë është 1 rast i sëmundjes për 5000 njerëz.

Arsyet e zhvillimit të patologjisë nuk janë studiuar me besueshmëri, por shumica e shkencëtarëve janë të prirur të besojnë se ajo lind si rezultat i mutacioneve gjenetike. Faktorë të tjerë të mundshëm që kontribuojnë në zhvillimin e distrofisë së retinës janë:

• dëmtime të rënda toksike në trup;
• sëmundjet e sistemit endokrin;
• avitaminoza.

Kjo formë e devijimit karakterizohet nga manifestimet e mëposhtme:

• çorientimi në errësirë, i shoqëruar me dëmtim të shikimit;
• formimi i pigmentit në fundus;
• ngushtimi i kufijve të shikimit periferik;
• dhimbje koke;
• lodhje e rëndë e syve;
• drita shkëlqen në sy;
• vështirësi në dallimin e ngjyrave.

Abiotrofia tapetoretinale mund të zbulohet duke përdorur masat e mëposhtme diagnostikuese:

• oftalmoskopi (ekzaminimi i fundusit të syrit);
• studimi i funksioneve vizuale;
• Ultratinguj i strukturave të brendshme të organeve të shikimit;
• matja e presionit intraokular;
• angiografia.

Oftalmoskopia ndihmon në identifikimin e abiotrofisë tapetoretinale.

Trajtimi i patologjisë ofron një qasje specifike. Kërkohet:

• përdorimi i barnave për të stimuluar ushqimin dhe furnizimin me gjak të retinës ("Mildronate" në formën e injeksioneve, pika "Taufon");
• kryerja e procedurave fizioterapeutike (trajtimi me ozon, stimulimi elektrik);
• trajtim kirurgjik. Për të stimuluar rrjedhjen e gjakut në zonën e retinës, kryhet një operacion për transplantimin e muskujve të syrit.

Gjithashtu në oftalmologji, ilaçi vendas Alloplant përdoret për trajtimin e degjenerimeve të retinës. Ky është një ind biologjik që forcon sklerën. Me abiotrofi, agjenti përdoret për të rivendosur furnizimin me gjak të enëve të gjakut. Pëlhura karakterizohet nga mbijetesë e mirë.

Degjenerimi me pika të bardha (jo pigmentuar).

Abiotrofia jo e pigmentuar, si abiotrofia e pigmentuar, zhvillohet ngadalë dhe është e natyrës gjenetike. Tipari kryesor i kësaj forme të patologjisë është shfaqja e vatrave të bardha, të vogla në periferi të fundusit. Ky është një lloj degjenerimi i retinës tapetoretinale.

Faktori kryesor që provokon zhvillimin e patologjisë janë mutacionet e gjeneve.

Manifestimet karakteristike të patologjisë janë si më poshtë:

• ngushtimi i fushës së shikimit;
• përkeqësimi progresiv i shikimit qendror;
• shfaqja e pikave të bardha në të gjithë zonën e retinës.

Me abiotrofi me pika të bardha të retinës, nervi optik atrofizohet.

Abiotrofia pa pigment është gjenetike në natyrë.

Patologjia zbulohet gjatë manipulimeve të tilla si:

• Ultratinguj i strukturave të brendshme të syve;
• tomografia e koherencës optike për studimin shtresë pas shtrese të strukturave të syrit;
• ekzaminimi i fundusit;
• studimi i gjendjes së fushave pamore.

Me distrofinë e retinës jo të pigmentuar, pacientit i përshkruhet:

• marrja e antikoagulantëve, vazodilatorëve, vitaminës B;
• administrimi intradermal i hormonit të lobit të mesëm të gjëndrrës së hipofizës për të stimuluar aktivitetin e konëve dhe shufrave ende të ruajtura;
• kirurgji.

Efekti i masave terapeutike është zakonisht i përkohshëm.

Sëmundja Stargardt

Abiotrofia e retinës me njolla të verdha është një gjendje në të cilën shikimi qendror përkeqësohet me një ritëm të përshpejtuar.

Arsyeja kryesore për zhvillimin e patologjisë janë mutacionet gjenetike. Defektet e gjeneve krijojnë një deficit energjie.

Distrofia e Stargardt manifestohet në simptomat e mëposhtme:

• paaftësia e pacientit për të dalluar objektet me një gamë të dobët ngjyrash;
• humbja e shikimit qendror dhe zvogëlimi i mprehtësisë së tij;
• shfaqja e njollave të verdha-bardha në polin e pasmë të syve;
• Vështirësi me orientimin në dritë të ulët.

Në fazën e fundit të sëmundjes, nervi optik atrofizohet, duke shkaktuar verbëri.

Abiotrofia e retinës me njolla të verdha quhet edhe sëmundja e Stargardt.

Për diagnostikimin e patologjisë kryhet:

• mbledhja e anamnezës;
• analiza gjenetike molekulare;
• ekzaminimi histologjik në zonën qendrore të fundusit.

Për trajtimin e sëmundjes Stargardt, terapia kryhet me futjen e vazodilatorëve, duke marrë vitamina. Tregohen procedurat fizioterapeutike - stimulimi me lazer, terapia me ultratinguj.

Me distrofinë e Stargardt, përdoret një teknikë e trajtimit të qelizave staminale. Qelizat staminale të implantuara në sy lëvizin në zonën e dëmtuar dhe bashkohen me indet e prekura, pas së cilës ato kthehen në qeliza të shëndetshme. Zakonisht përdoret një lente e thjeshtë për të rregulluar transplantin. Kjo metodë konsiderohet një zbulim i madh në oftalmologjinë moderne.

Abiotrofia e retinës Besta

Cila është abiotrofia më e mirë e retinës? Një patologji e ngjashme është një distrofi bilaterale e retinës në zonën makulare. Zhvillohet si rezultat i mutacioneve të gjeneve.

Sëmundja e Best-it zhvillohet në mënyrë asimptomatike, kështu që zakonisht zbulohet rastësisht.

Gjatë masave diagnostikuese, përcaktohen simptoma të tilla të patologjisë si shfaqja e njollave të verdha në makulë dhe zhvillimi i hemorragjive subretinale.

Metoda kryesore diagnostike është angiografia me fluoresceinë.

Në rastin e sëmundjes së Best-it, terapia e mirëmbajtjes kryhet me përdorimin e Mildronate, Emaxipin, Meksmdol.

Nëse është e nevojshme, bëhet fotokoagulimi me lazer.

Angiografia fluoreshente ndihmon për të diagnostikuar abiotrofinë e retinës së Best.

verbëri stacionare kongjenitale

Kjo formë e patologjisë është një sëmundje jo progresive në të cilën shikimi i natës është i dëmtuar.

Sëmundja zhvillohet si rezultat i mutacioneve të gjeneve.

Mprehtësia e përgjithshme vizuale nuk ndryshon. Gjatë ekzaminimit të fundusit, gjenden pika të shumta të verdha-bardha.

Për diagnozën e patologjisë, kryhet një studim i fushës vizuale, elektroretinografia, elektrookulografia.

Nuk ka trajtim efektiv për këtë sëmundje.

Rezultati i mundshëm

Prognoza lidhet drejtpërdrejt me llojin e patologjisë. Format e sëmundjes (përveç verbërisë stacionare kongjenitale) janë vazhdimisht në zhvillim dhe përfundimisht shkaktojnë humbje të shikimit. Pasoja e kësaj është paaftësia e pacientit.

Qëllimi i trajtimit është të lehtësojë simptomat e patologjisë dhe të ngadalësojë procesin patologjik.

Parandalimi

Meqenëse degjenerimi i retinës shkaktohet nga mutacionet e gjeneve, nuk ka masa efektive për të parandaluar patologjinë.

• vizitoni rregullisht një okulist;
• korrigjimi i mprehtësisë vizuale me ndihmën e procedurave dhe ilaçeve të fizioterapisë;
• udhëheq një mënyrë jetese të shëndetshme;
• dozoni ngarkesën e ushtruar në organet e shikimit;
• mbrojnë sytë nga rrezet e diellit direkte;
• hani në mënyrë racionale;
• kryeni grupe ushtrimesh që synojnë stërvitjen e muskujve të syrit dhe eliminimin e lodhjes së organeve të shikimit;
• të refuzojë nga zakonet e këqija.

Shfaqja e të parit me dëmtim të shikimit kërkon kujdes urgjent mjekësor. Ju nuk duhet të mbështeteni në metoda alternative të trajtimit: në rastin e abiotrofisë së retinës, ato vetëm do të përkeqësojnë procesin dhe do të përshpejtojnë zhvillimin e verbërisë.

20 nëntor 2017 Anastasia Tabalina

Degjenerimi makular i Stargardt(Distrofia makulare e Stargardt, STGD) - degjenerimi makular trashëgues më i zakonshëm, shfaqja e tij është 1 në 10,000; sëmundja trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Shumica e rasteve manifestohen me ulje të shikimit qendror në fillim të dekadës së dytë të jetës. Atrofia makulare zakonisht zhvillohet me depozita krisore të verdhë-të bardhë në nivelin e epitelit të pigmentit të retinës (RPE) në polin e pasmë të syrit.

Depozitat mund të jenë të rrumbullakëta, ovale, lunate ose të ngjashme me peshkun (pisciform). Zona ovale e atrofisë makulare në fazat e hershme mund të duket si "bronz i falsifikuar". Megjithatë, depozitat e rrudhave mund të mungojnë në fillim të sëmundjes dhe atrofia makulare mund të jetë e vetmja anomali; por, si rregull, depozitat shfaqen më vonë. Një model fundus me njolla të verdha (fundus flavimaculatus, FFM) zhvillohet me shfaqjen e depozitave të rrudha në mungesë të atrofisë makulare.

Dhe fundus me njolla të verdha shkaktohen nga mutacionet e të njëjtit gjen; të dy llojet e ndryshimeve mund të shihen në të njëjtën familje. Shumica e pacientëve me fundus me njolla të verdha zhvillojnë më pas atrofi makulare.

Dhe në Sëmundja e Stargardt, dhe në fundus me njolla të verdha në angiografinë fluoresceinike, një koroid i errët ose okult vërehet klasik në fazën e hershme. Kjo është për shkak të akumulimit të tepërt të lipofuscin nga epitelit të pigmentit të retinës, si rezultat i të cilit kontrollohet fluoreshenca e kapilarëve koroid. Depozitat flokulente të retinës në fazat e hershme të zhvillimit të tyre në FA shfaqen hipofluoreshente, por më vonë ato bëhen hiperfluoreshente për shkak të atrofisë së epitelit të pigmentit të retinës.

Për të konfirmuar diagnozën, si alternativë ndaj FAG, kryhet një studim autofluoreshence, i cili bazohet në fiksimin e fluoreshencës së lipofuscinës së epitelit të pigmentit retinës. Akumulimi jonormal i lipofuscinës, prania e depozitave flokulente aktive dhe të absorbueshme dhe atrofia e RPE janë tipare karakteristike të zbuluara nga studimet e autofluoreshencës. Tek fëmijët me dëmtim të shikimit për shkak të mosfunksionimit makular dhe mungesës së ndryshimeve në fundus, FAG është ende informues; një defekt që nuk bie në sy në qendër të zonës makulare ose një koroid i errët ndihmojnë në konfirmimin e diagnozës.

Në tomografia e koherencës optike(OCT) shpesh zbulon një humbje ose një shkelje të theksuar të arkitektonikës së shtresave të jashtme të retinës së zonës qendrore të rajonit makular, me ruajtjen relative të strukturës së zonës periferike të makulës.

Depozita të krisura të verdhë në të bardhë në nivelin e epitelit të pigmentit të retinës të polit të pasmë.
Atrofia makulare me fillimin e hershëm.

b) elektrofiziologjisë. Ndryshimet elektrofiziologjike në sëmundjen e Stargardt janë të ndryshueshme. Shpesh regjistrohet një elektrookulogram anormal (EOG), që tregon një mosfunksionim të përgjithësuar të epitelit të pigmentit të retinës. Modeli elektroretinogram (PERG) dhe elektroretinogrami fokal zakonisht zbehen ose zvogëlohen ndjeshëm në amplitudë, duke sugjeruar mosfunksionim makular. Ganzfeld-ERG në kohën e diagnozës mund të mos ndryshohet (grupi 1) ose të tregojë dëmtim të gjerë të retinës (grupet 2 dhe 3):
Grupi 1: Anomalitë e rënda të modelit ERG me ERG normale ganzfeld.
Grupi 2; gjithashtu mosfunksionim i përgjithësuar i konit.
Grupi 3: mosfunksionim i përgjithësuar i koneve dhe shufrave.

Këto grupe nuk varen nga mosha e fillimit të sëmundjes apo kohëzgjatja e saj; Grupet elektrofiziologjike mund të përfaqësojnë nëntipe të ndryshme fenotipike dhe për këtë arsye mund të jenë informuese për të bërë një prognozë. Pacientët e grupit të parë kanë mprehtësi vizuale më të lartë, zona më të kufizuara të shpërndarjes së depozitave flokulente dhe atrofi makulare; Në pacientët e grupit të tretë, vërehet një rënie më e rëndë e mprehtësisë vizuale, një zonë më e madhe e shpërndarjes së depozitave flokulente dhe atrofi totale makulare.

në) Gjenetika molekulare dhe patogjeneza. Patogjeneza e sëmundjes së Stargardt/fundusit me njolla të verdha bazohet në mutacionet në gjenin ABCA4, të cilat gjithashtu shkaktojnë zhvillimin e retinitit pigmentoz dhe distrofisë së shufrës së konit. ABCA4 kodon një proteinë të buzës transmembranore të disqeve të segmenteve të jashtme të shufrave dhe koneve, e cila është e përfshirë në transportin e retinoideve nga fotoreceptori në epitelin e pigmentit të retinës. Një defekt në këtë transport çon në akumulimin e lipofuscinës fluorofore, A2E (N-retinylidene-N-retnyletanolamine) në epitelin e pigmentit të retinës, gjë që shkakton vdekjen e saj dhe çon në degjenerim sekondar të fotoreceptorit.

Më shumë se 500 variante të sekuencës ABCA4 janë përshkruar, duke demonstruar heterogjenitet të lartë alelik; si rezultat, identifikimi i sekuencës patogjene të një gjeni polimorfik kaq të madh (50 ekzone) shkakton vështirësi të konsiderueshme. Mund të parashikohet me siguri se mutacionet e pakuptimta që kanë një efekt të theksuar në proteinën e koduar do të jenë patogjene. Kur analizohen mutacionet e gabuara, lindin vështirësi të mëdha, pasi variante të tilla të sekuencës ndodhin shpesh në mostrat e kontrollit; si rezultat, konfirmimi i patogjenitetit të mutacionit të identifikuar mund të jetë shumë problematik.

Konfirmimi i drejtpërdrejtë i patogjenitetit mund të merret vetëm nga analiza funksionale e proteinës së koduar nga gjeni mutant. Në sëmundjen e Stargardt-it, më shpesh zbulohet një mutacion në gjenin ABCA4 Gly-1961Glu; mutacioni Ala1038Val është gjithashtu i zakonshëm.

Shpesh është e mundur të vendoset një korrelacion midis llojit dhe kombinimit të mutacioneve ABCA4 dhe ashpërsisë së manifestimeve fenotipike. Për shembull, mutacionet zero bialelike zakonisht shkaktojnë një fenotip të distrofisë së shufrës së konit dhe jo sëmundjes Stargardt. Ndryshueshmëria e ndryshimeve fenotipike në retinë shpjegohet me kombinime të ndryshme të mutacioneve ABCA4 që ndodhin brenda së njëjtës familje; ka të ngjarë që gjenet shtesë modifikuese ose faktorët mjedisorë të ndikojnë gjithashtu në ndryshueshmërinë brendafamiljare.

Akumulimi i produkteve metabolike të lipofuscinës, duke përfshirë A2E, vërehet në sëmundjen e Stargardt dhe te minjtë me nokaut ABCA4 (abca4-/-); kjo çon në formimin e radikaleve të lira, lirimin e proteinave mitokondriale pro-apoptotike dhe mosfunksionimin e lizozomit. Si rezultat, zhvillohet mosfunksionimi dhe vdekja e qelizave të epitelit të pigmentit të retinës, duke çuar në vdekjen e fotoreceptorëve.

Sinteza e A2E ngadalësohet kur minjtë abca4-/-- vendosen në errësirë ​​të plotë dhe përshpejtohen kur vitamina A shtohet në dietën e tyre. Duket e arsyeshme të rekomandohet që pacientët me sëmundjen e Stargardt të shmangin marrjen shtesë të vitaminës A dhe të përdorin syze dielli të errëta me filtra ultravjollcë . Ne rekomandojmë gjithashtu një dietë të pasur me antioksidantë që ngadalësojnë vdekjen e fotoreceptorëve në modelet e kafshëve me distrofi të retinës. Fëmijët e sëmurë mund të kenë nevojë për ndihmë me shikim të ulët dhe mbështetje arsimore.

Rreziku për të pasur një fëmijë të sëmurë në një pacient është 1% (kjo probabilitet rritet nëse partneri i pacientit është i afërmi i tij). Frekuenca e bartësit të sëmundjes Stargardt është 1 në 50; Mundësia që një partner të jetë një bartës asimptomatik i një sekuence të ndryshuar të gjenit ABCA4 patogjene është 1 në 50.

G) Fushat premtuese të terapisë. Qasjet e reja terapeutike për trajtimin e sëmundjes së Stargardt përfshijnë barna që veprojnë në mekanizmin e transportit të varur nga ATP, dhe kështu përshpejtojnë transportin e retinoideve të varur nga ABCA4, ose ngadalësojnë ciklin vizual, duke reduktuar prodhimin e A2E. Mund të jetë më efektive frenimi i drejtpërdrejtë i efekteve toksike të A2E. Janë zhvilluar produkte farmaceutike që veprojnë në secilën nga këto tre fusha; ka të ngjarë që në të ardhmen e afërt të kryhen prova klinike njerëzore. Droga të ngjashme mund të jenë efektive në trajtimin e degjenerimeve të tjera makulare të shoqëruara me akumulimin e lipofuscinës, siç është sëmundja e Best-it.

Rrugët e tjera të terapisë përfshijnë plotësimin e gjeneve, terapinë e qelizave ose terapinë e qelizave staminale për të rritur faktorët e rritjes ose transplantimin e qelizave të epitelit të pigmentit të retinës/fotoreceptorit, përkatësisht. Terapia e qelizave/sprovat klinike të qelizave staminale ka të ngjarë të zhvillohen së shpejti.

Angiogramë fluoreshente; "Koroidi i errët" dhe pikat e rrjedhjes janë të dukshme.
Për krahasim, një fotografi e fundusit është treguar më lart.

Një pamje karakteristike në studimin e autofluoreshencës së fundusit, shihet një akumulim jonormal i lipofuscinës,
depozitat flokulente aktive dhe të absorbueshme dhe atrofia e RPE.
Për krahasim, shfaqet një fotografi e fundusit (lart).
Sëmundja Stargardt. Tomografia e koherencës optike spektrale (tomografia e koherencës optike të domenit spektral - SD-OCT),
ka humbje të arkitektonikës së shtresave të jashtme të retinës së zonës qendrore të zonës makulare, ndërsa struktura e retinës së zonave periferike të makulës është e ruajtur relativisht.
Në zonën e fosës qendrore, është i dukshëm shkatërrimi i shtresave të jashtme të retinës.

Sëmundja Stargardt- Kjo është një sëmundje e trashëguar në të cilën preket retina e syrit dhe gradualisht zhvillohet verbëria.

Sot dihet se tre gjene kanë mutacione të lidhura me këtë sëmundje: ABCA4 (sëmundja e tipit I), ELOVL4 (tipi II) dhe PROM1 (tipi III). Mutacionet më të zakonshme janë në gjenin e parë. Në përgjithësi, prevalenca e sëmundjes llogaritet në 1 rast për 10 mijë. Në të njëjtën kohë, deri në 40% e popullsisë së Evropës Veriore janë bartës të një mutacioni në gjenin ABCA4, në vendet jugore kjo është më pak e zakonshme.

Sëmundja e Stargardt trashëgohet në mënyrë autosomale recesive: nëse të dy prindërit janë bartës të mutacioneve, një fëmijë mund të lindë me këtë patologji me një probabilitet prej 25%.

Mutacionet gjenetike çojnë në funksion të dëmtuar të qelizave, për shkak të të cilit lipofuscin (pigment toksik) grumbullohet në qeliza, dhe procesi i rivendosjes së pigmentit kryesor vizual është ndërprerë.

Sëmundja e Stargardt nuk prek organet dhe sistemet e tjera dhe zakonisht zhvillohet midis moshës 6 dhe 20 vjeç. Nuk ka ende një trajtim efektiv, por provat klinike janë duke u zhvilluar dhe tashmë kanë treguar rezultate inkurajuese.

Diagnostifikimi

• Testimi gjenetik i prindërve në fazën e planifikimit familjar është metoda më efektive për parandalimin e kësaj sëmundjeje tek një fëmijë. Nëse të dy prindërit janë bartës të mutacionit, atëherë probabiliteti për të pasur një fëmijë me këtë sëmundje është 25%. Testet gjenetike mund të bëhen vetëm për këtë sëmundje ose në kombinim me të tjera trashëgimore. Për kërkime, zakonisht merret gjak ose pështymë dhe rezultatet janë gati për disa javë. Nëse të dy prindërit janë bartës të mutacionit, rekomandohet konsultimi me një gjenetist.
• ekzaminimi prenatal. Zakonisht, mutacionet që lidhen me sëmundjen e Stargardt nuk përfshihen në këtë metodë diagnostikuese, pasi ato nuk ndikojnë në asnjë mënyrë zhvillimin e fetusit dhe zhvillimin e hershëm. Megjithatë, nëse ka pasur raste verbërie në familje dhe për ndonjë arsye testimi gjenetik nuk është bërë në fazën e planifikimit të një fëmije, këta tregues mund të përfshihen në shqyrtimin prenatal: sa më shpejt të fillojë parandalimi, aq më gjatë mund të ruhet shikimi.
• Tomografia e koherencës optike (OCT). Kjo është një nga metodat më informuese për mjekët që specializohen në sëmundjet e retinës. Metoda është një skanim i retinës me precizion të lartë i bazuar në reflektimin e rrezatimit infra të kuqe. Si rezultat, mjeku merr një imazh objektiv të gjendjes së retinës. Kjo ndihmon për të përcaktuar shtrirjen dhe natyrën e lezionit dhe më pas gjurmimin e dinamikës së ndryshimeve.
• Diagnostifikimi gjenetik molekular. Analiza gjenetike për sëmundjen e dyshuar të Stargardt është e nevojshme për të konfirmuar diagnozën. Nëse nuk ka pasur raste të sëmundjes në familje dhe është gjetur një mutacion, atëherë duhet të kontrollohet dy herë me sekuencë të drejtpërdrejtë - kjo është një metodë më e saktë për të lexuar plotësisht gjenin që përmban mutacionin.
• Regjistrimi i autofluoreshencës. Metoda bazohet në faktin se vatrat e lipofuscinës, të cilat grumbullohen në indet e retinës, bëhen qartë të dukshme nën ndikimin e një lloji të caktuar lazeri. Kjo metodë ju lejon të merrni një pamje objektive të dëmtimit të retinës dhe të gjurmoni dinamikën e sëmundjes. Sipas ekspertëve, metoda mund të zëvendësojë me sukses angiografinë me fluoresceinë të retinës.
• Ekzaminimi elektrofiziologjik i syve (EPI, ERG). Teknika ju lejon të vlerësoni funksionalitetin e qelizave të retinës. Ndërsa OCT kontrollon integritetin strukturor të retinës, EPS është e nevojshme për të vlerësuar funksionin, pasi pamja strukturore mund të jetë e kënaqshme dhe qelizat mund të mos funksionojnë siç duhet.
• Angiografia fluoreshente e retinës. Ky ekzaminim është i nevojshëm me një diagnozë të konfirmuar për të vlerësuar shkallën e dëmtimit të retinës. Një agjent i veçantë kontrasti injektohet në venë, i cili "nxjerrë në pah" enët e prekura kur shikohet në aparat.

Simptomat

Në vitet e para të jetës së një fëmije, sëmundja e Stargardt nuk shfaqet në asnjë mënyrë.

Ankesat e shikimit mund të shfaqen që në moshën 6 vjeçare, fëmija mund të ankohet për turbullim, shtrembërim të ngjyrave dhe shikim të paqartë në ndriçim të dobët.

Simptoma kryesore është një rënie graduale e shikimit në dy sy në të njëjtën kohë.

Nëse ka një histori të sëmundjes së Stargardt ose verbërisë në familje, çdo shenjë e dëmtimit të shikimit duhet të hetohet sa më shpejt që të jetë e mundur.

Një simptomë dalluese e distrofisë së Stargardt është përkeqësimi i shikimit qendror duke ruajtur (në shumicën e rasteve) shikimin periferik. Por në disa raste preket seriozisht edhe shikimi periferik, për shkak të ashpërsisë së mutacioneve.

Mjekimi

Sot, një kurë e plotë nuk është ende e mundur. Pacientët e diagnostikuar me distrofinë e Stargardt marrin kujdes mbështetës që synon të ngadalësojë përparimin e sëmundjes.

Në disa raste, mjeku juaj mund të përshkruajë injeksione taurine nën kokërdhat e syrit dhe terapi fizike, të tilla si stimulimi me lazer me energji të ulët infra të kuqe.

Në të njëjtën kohë, shkencëtarët po zhvillojnë në mënyrë aktive një ilaç të bazuar në qeliza staminale që mund të heqë lipofuscinën nga qelizat e retinës.

Në vitet e fundit, metodat e terapisë gjenetike për këtë sëmundje janë hetuar gjithashtu në mënyrë aktive. Terapia gjenetike bazohet në përdorimin e vektorëve të veçantë të virusit që futin një version të shëndetshëm të gjenit ABCA4 në qelizat e retinës, gjë që çon në një ngadalësim të akumulimit të lipofuscinës toksike. Teknika është duke u hulumtuar nga Oxford Biomedica dhe aktualisht është në provat klinike të Fazës 1. Është e rëndësishme të kuptohet se kjo metodë nuk përdor ndonjë virus keqdashës, por, përkundrazi, një veçori e dobishme e viruseve për t'u integruar në mënyrë efektive në gjenom.

Një tjetër trajtim që aktualisht po i nënshtrohet provave klinike bazohet në përdorimin e vitaminës A të modifikuar. Barnat e bazuara në të mund të ngadalësojnë metabolizmin në retinë dhe, si rezultat, të zvogëlojnë akumulimin e substancave toksike.

Metoda e transplantimit të epitelit të pigmentit të retinës është gjithashtu në fazën e testimit.

Të gjitha këto teknika kanë kaluar me sukses fazat e para të testimit. Ka të ngjarë që ato të miratohen në vitet e ardhshme.

Si të jetoni me të

Mjekësia moderne ka mjete të mjaftueshme për diagnostikimin e sëmundjes së Stargardt dhe terapinë mbështetëse.

Është e rëndësishme të kuptohet se një person me një diagnozë të tillë nuk e humb shikimin në të njëjtën kohë dhe papritmas, kjo ndodh gradualisht. Prandaj, është e nevojshme që ky proces të ngadalësohet sa më shumë që të jetë e mundur, duke përdorur të gjitha mjetet në dispozicion: nga mbajtja e syzeve me mbrojtje UV deri tek ndjekja e recetave individuale të mjekut që merr pjesë.

Në vitin 2017, urdhri i Ministrisë së Punës dhe Mbrojtjes Sociale të Federatës Ruse, datë 13 qershor 2017 Nr. 486n "Për miratimin e procedurës për zhvillimin dhe zbatimin e një programi individual për rehabilitimin ose aftësimin e një personi me aftësi të kufizuara". u lëshua një fëmijë me aftësi të kufizuara, lëshuar nga Institucionet Federale Shtetërore të Ekspertizës Mjekësore dhe Sociale, dhe format e tyre”, sipas të cilit mund të merrni pajisje speciale zmadhuese për distrofinë trashëgimore të retinës: një zmadhues manual ose të palëvizshëm video, një lexues audiobook, një xham zmadhues me ndriçim. Për t'u futur në këtë program, duhet të merrni rekomandimin e mjekut nga Byroja e Ekspertizës Mjekësore dhe Sociale dhe të kaloni një komision.

Faqe të dobishme

• http://looktosee.ru/- Organizata publike ndërrajonale "Për të parë!" (Mbështetje dhe ndihmë informative për pacientët me distrofi të trashëguar të retinës dhe familjet e tyre)
• www.clinicaltrials.gov - një bazë të dhënash e provave klinike private dhe publike të kryera në mbarë botën
• www.centerwatch.com - bazë të dhënash të provave klinike të financuara privatisht

Marrëveshja nr. 1
oferta publike e dhurimit vullnetar

Organizata Publike Ndërrajonale për Asistencë dhe Asistencë për Pacientët me Sëmundje Trashëguese të Retinës "Për të parë!" (Organizata Publike Ndërkombëtare "To See!"), në vijim të referuar si "Përfituesi Përfitues" i përfaqësuar nga Presidenti Baibarin Kirill Aleksandrovich, duke vepruar në bazë të Kartës, fton në këtë mënyrë individët dhe personat juridikë ose përfaqësuesit e tyre, në vijim të referuar si "Dhuruesi", i referuar kolektivisht si "Palët", lidh një marrëveshje për dhurimin vullnetar në kushtet e mëposhtme:

1. Dispozitat e përgjithshme për ofertën publike

1.1. Kjo ofertë është një ofertë publike në përputhje me paragrafin 2 të nenit 437 të Kodit Civil të Federatës Ruse.
1.2. Pranimi (pranimi) i kësaj oferte është transferimi i fondeve nga Përfituesi në llogarinë e Përfituesit si donacion vullnetar për aktivitetet statutore të Përfituesit. Pranimi i këtij propozimi nga Donatori do të thotë që ky i fundit ka lexuar dhe pajtohet me të gjitha kushtet e kësaj Marrëveshjeje Dhurimi Vullnetar me Përfituesin.
1.3..
1.4. Teksti i kësaj oferte mund të ndryshohet nga Përfituesi pa njoftim paraprak dhe është i vlefshëm nga dita pasardhëse e postimit në Faqe.
1.5. Oferta është e vlefshme deri në ditën pas ditës së postimit në faqen e njoftimit për anulimin e Ofertës. Përfituesi ka të drejtë të anulojë Ofertën në çdo kohë pa dhënë arsye.
1.6. Pavlefshmëria e një ose më shumë kushteve të Ofertës nuk sjell pavlefshmërinë e të gjitha kushteve të tjera të Ofertës.
1.7. Duke pranuar kushtet e kësaj marrëveshjeje, Donatori konfirmon natyrën vullnetare dhe falas të dhurimit.

2. Objekti i kontratës

2.1. Sipas kësaj marrëveshjeje, Donatori transferon fondet e veta si donacion vullnetar në llogarinë e shlyerjes së Përfituesit, dhe Përfituesi pranon donacionin dhe e përdor atë për qëllime ligjore.
2.2. Kryerja nga dhuruesi i veprimeve sipas kësaj marrëveshjeje është një donacion në përputhje me nenin 582 të Kodit Civil të Federatës Ruse.

3. Veprimtaritë e Përfituesit

3.1 Qëllimi kryesor i aktiviteteve të Përfituesit është:
ofrimi i ndihmës dhe mbështetjes gjithëpërfshirëse për pacientët me sëmundje trashëgimore të retinës, duke përfshirë përshtatjen sociale, psikologjike dhe të punës, trajnimin;
promovimi i parandalimit, diagnostikimit, trajtimit dhe hulumtimit të sëmundjeve trashëgimore të retinës;
tërheqja e vëmendjes së organeve shtetërore dhe publikut për problemet e personave me sëmundje trashëgimore të retinës; përfaqësimin dhe mbrojtjen e të drejtave dhe interesave legjitime të personave të kësaj kategorie dhe anëtarëve të familjeve të tyre në organet qeveritare; mbrojtjen e interesave të përbashkëta të anëtarëve të Përfituesit;
zhvillimi i bashkëpunimit gjithëpërfshirës ndërmjet organizatave publike dhe autoriteteve shëndetësore, duke promovuar forcimin e lidhjeve ndërmjet shkencës, arsimit dhe praktikës;
bashkëpunimi ndërkombëtar në fushën e kujdesit për pacientët me sëmundje trashëgimore të retinës;
vendosja e kontakteve personale, komunikimi ndërmjet anëtarëve të Përfituesit, ofrimi i mbështetjes dhe ndihmës reciproke;
promovimi i aktiviteteve në fushën e parandalimit dhe mbrojtjes së shëndetit të qytetarëve, promovimi i një stili jetese të shëndetshëm, përmirësimi i gjendjes morale dhe psikologjike të qytetarëve;
ndihmë në zbatimin e nismave humane dhe paqësore të organizatave publike dhe shtetërore, projekteve dhe programeve të zhvillimit ndërkombëtar dhe kombëtar.
Aktivitetet kryesore të Përfituesit në përputhje me legjislacionin aktual të Federatës Ruse përcaktohen në Kartën e Përfituesit.
3.2..

4. Lidhja e kontratës

4.1. Individët dhe personat juridikë ose përfaqësuesit e tyre kanë të drejtë të pranojnë Ofertën dhe në këtë mënyrë të lidhin Marrëveshjen me Përfituesin.
4.2. Data e pranimit të Ofertës dhe, në përputhje me rrethanat, data e lidhjes së Marrëveshjes është data e transferimit të fondeve në llogarinë e shlyerjes së Përfituesit ose, në raste të përshtatshme, në llogarinë e Përfituesit në sistemin e pagesave. Vendi i lidhjes së Marrëveshjes është qyteti i Moskës i Federatës Ruse. Në përputhje me paragrafin 3 të nenit 434 të Kodit Civil të Federatës Ruse, Marrëveshja konsiderohet e lidhur me shkrim.
4.3. Kushtet e Marrëveshjes përcaktohen nga Oferta e ndryshuar (sipas ndryshimeve dhe shtesave) e vlefshme (në fuqi) në ditën e lëshimit të urdhërpagesës ose ditën kur ajo depoziton para në arkën e Përfituesit.

5. Bërja e një donacioni

5.1. Donatori përcakton në mënyrë të pavarur shumën e dhurimit vullnetar (një herë ose të rregullt) dhe ia transferon atë përfituesit me çdo metodë pagese të treguar në sit sipas kushteve të kësaj Marrëveshjeje. Sipas nenit 582 të Kodit Civil të Federatës Ruse, donacionet janë të përjashtuara nga TVSH-ja.
5.2. Qëllimi i pagesës: “Dhurim për veprimtari statutore. Të përjashtuar nga TVSH-ja” ose “Dhurim vullnetar për aktivitete statutore” ose “Dhurim vullnetar për qëllime statutore”.
5.3. Donacionet e marra nga Përfituesi pa specifikuar një qëllim specifik janë të drejtuara për të arritur qëllimet statutore të Përfituesit
5.4. Dhuruesi ka të drejtë, sipas gjykimit të tij, të zgjedhë objektin e ndihmës, duke treguar qëllimin e duhur të pagesës gjatë transferimit të dhurimit.
5.5. Me marrjen e një donacioni që tregon emrin dhe mbiemrin e personit në nevojë, Përfituesi drejton donacionin për ta ndihmuar këtë person. Në rast se shuma e donacioneve për një person të caktuar tejkalon shumën e nevojshme për të ofruar ndihmë, Përfituesi informon Kontribuesit për këtë duke postuar informacion në faqen e internetit. Dhuruesi, i cili nuk ka qenë dakord me ndryshimin e qëllimit të financimit, ka të drejtë që brenda 14 ditëve kalendarike pas publikimit të këtij informacioni, të kërkojë rimbursim me shkrim.
5.6. Kur transferoni një donacion përmes një sistemi pagese elektronike, Donatorit mund t'i ngarkohet një komision në varësi të mënyrës së zgjedhur të pagesës (para elektronike, pagesa SMS, transferta parash). Donacionet e transferuara nga donatori përmes sistemit elektronik të pagesave grumbullohen nga sistemi i pagesave në llogaritë e sistemit, pastaj fondet në shumën totale të grumbulluar gjatë një periudhe të caktuar transferohen në llogarinë e shlyerjes së Fondacionit. Nga shuma e parave të transferuara në llogarinë e Fondit, sistemi elektronik mund të mbajë në burim një komision. Shuma e fondeve të marra nga Fondi do të jetë e barabartë me shumën e Donacionit të bërë nga Donatori, minus tarifat e ngarkuara nga sistemi i pagesave.
5.7. Dhuruesi mund të lëshojë një debi të rregullt (mujore) dhurimi nga një kartë bankare.
Urdhri konsiderohet i ekzekutuar nga momenti i tërheqjes së parë të suksesshme të dhurimit nga karta bankare.
Urdhri për debitim të rregullt është i vlefshëm deri në skadimin e kartës së mbajtësit të kartelës ose derisa Përfituesi të dorëzojë një njoftim me shkrim për ndërprerjen e porosisë. Njoftimi duhet të dërgohet në adresën e emailit [email i mbrojtur] vend të paktën 10 ditë përpara datës së tarifimit të ardhshëm automatik. Njoftimi duhet të përmbajë këto të dhëna: mbiemrin dhe emrin, siç tregohet në kartën bankare; katër shifrat e fundit të kartës nga e cila është kryer pagesa; adresën e postës elektronike në të cilën marrësi do të dërgojë konfirmimin e përfundimit të debitimit të rregullt.

6. Të drejtat dhe detyrimet e palëve

6.1. Përfituesi merr përsipër të përdorë fondet e marra nga Donatori sipas kësaj Marrëveshjeje në mënyrë rigoroze në përputhje me legjislacionin aktual të Federatës Ruse dhe brenda kuadrit të aktiviteteve statutore.
6.2. Donatori jep leje për përpunimin dhe ruajtjen e të dhënave personale të përdorura nga Përfituesi vetëm për zbatimin e marrëveshjes së specifikuar, si dhe për informimin e aktiviteteve të Përfituesit.
6.3. Pëlqimi për përpunimin e të dhënave personale i jepet Donatorit për një periudhë të pacaktuar.Në rast të tërheqjes së pëlqimit, Përfituesi merr përsipër të shkatërrojë ose depersonalizojë të dhënat personale të Donatorit brenda 5 (pesë) ditëve të punës.
6.4. Përfituesi merr përsipër të mos ua zbulojë palëve të treta të dhënat personale dhe të kontaktit të Përfituesit pa pëlqimin e tij me shkrim, me përjashtim të rasteve kur ky informacion kërkohet nga organet shtetërore që kanë autoritetin për të kërkuar një informacion të tillë.
6.5. Donacioni i marrë nga donatori, për shkak të mbylljes së nevojës, pjesërisht ose plotësisht i pashpenzuar sipas qëllimit të donacionit të përcaktuar nga donatori në urdhërpagesë, nuk i kthehet donatorit, por rishpërndahet nga Përfituesi në mënyrë të pavarur. për programet e tjera përkatëse, qëllimet statutore të Përfituesit.
6.6. Me kërkesë të Donatorit (në formën e një letre elektronike ose të rregullt), Përfituesi është i detyruar t'i japë Donatorit informacion për donacionet e bëra nga Donatori.
6.7. Përfituesi nuk mbart asnjë detyrim tjetër ndaj Donatorit, përveç detyrimeve të specifikuara në këtë Marrëveshje.

7. Terma të tjerë

7.1. Në rast të mosmarrëveshjeve dhe mosmarrëveshjeve ndërmjet Palëve sipas kësaj marrëveshjeje, ato, nëse është e mundur, do të zgjidhen përmes negociatave. Nëse është e pamundur të zgjidhet mosmarrëveshja përmes negociatave, mosmarrëveshjet dhe mosmarrëveshjet mund të zgjidhen në përputhje me legjislacionin aktual të Federatës Ruse në gjykatat në vendndodhjen e Përfituesit.

8. Detajet

PËRFITUES:
Organizata Publike Ndërrajonale për Asistencë dhe Asistencë për Pacientët me Sëmundje Trashëguese të Retinës "Për të parë!"

Adresa ligjore: 127422, g. Moskë, Dmitrovsky proezd, shtëpia 6, ndërtesa 1, apartament 122,

PSRN 1167700058283
TIN 7713416237
Kambio 771301001