वैम्पायरिज़्म रोग के लक्षण और रोग के विकास के कारण। हेपेटिक पोर्फिरीया

वे धूप से डरते हैं। उनमें से बहुत कम हैं। कुछ का पेशाब लाल होता है। यह विरासत में मिला है। और वे पिशाच नहीं हैं, लेकिन पोर्फिरीया के निदान के साथ आनुवंशिकीविद् और त्वचा विशेषज्ञ के रोगी हैं। इस बीमारी को कैसे पहचानें? इलाज कैसे करें और इस तरह के निदान के साथ कैसे रहें?

विषयसूची:

पोर्फिरीन: थोड़ा सा शरीर रचना विज्ञान

पोर्फिरिया एक सामूहिक अवधारणा है जो पोर्फिरिन के उत्पादन के उल्लंघन से जुड़ी कई रोग प्रक्रियाओं को दर्शाती है। यह पदार्थ हीमोग्लोबिन के निर्माण में शामिल होता है।

पोर्फिरिन एक लाल क्रिस्टल है जो यकृत और अस्थि मज्जा में बनता है। यह कार्बनिक मिश्रणहीम के उत्पादन के लिए आवश्यक है। यह प्रोटीन यौगिक ऊतकों को ऑक्सीजन के हस्तांतरण में शामिल होता है और रक्त को लाल रंग देता है।

हीम के उत्पादन के लिए 8 एंजाइमों की आवश्यकता होती है। यदि कोई घटक गायब है, तो हीम ऊतकों में जमा होने लगता है।

शरीर में पोर्फिरिन यौगिकों की अधिकता का कारण बनता है अतिसंवेदनशीलतात्वचा से पराबैंगनी विकिरण, विनाश और रक्त वाहिकाओं की ऐंठन, दर्द का विकास।

हीम संश्लेषण के उल्लंघन और पोर्फिरीन की अधिकता का कारण मानव जीनोम में उल्लंघन है।

टिप्पणी

उत्परिवर्तन को एक अप्रभावी जोड़ी और साथ दोनों के साथ प्रेषित किया जा सकता है प्रमुख जीन. किस जोड़ी के जीन शामिल हैं, इसके आधार पर, एक विशेष प्रकार की बीमारी के लक्षण विकसित होते हैं।

अतिरिक्त उत्तेजक कारक:

• बुरी आदतें;
• हार्मोनल असंतुलन;
• संक्रमण;
• दवाएं लेना;
• अधिकता पराबैंगनी विकिरण.

ये राज्य नहीं हैं असली कारणरोग, लेकिन एक उत्तेजना भड़काने कर सकते हैं पैथोलॉजिकल प्रक्रियाजीव में।

रोग के प्रकार और लक्षण

टिप्पणी

पोर्फिरिया है साधारण नामपोर्टिफिरिन के चयापचय संबंधी विकार। विभिन्न प्रकारपैथोलॉजी लक्षणों में एक दूसरे से भिन्न होती है, प्रभावित करती है विभिन्न समूह आयु के अनुसार समूह. रोगी प्रबंधन भिन्न हो सकता है।

पैथोलॉजिकल प्रक्रियाओं की सक्रियता मुख्य रूप से गर्म मौसम में - वसंत और गर्मियों में होती है। गंभीर मामलों में, बीमारी साल भर होती है, बिना किसी अवधि के छूट के।

जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरीया

इस प्रकार की पैथोलॉजी अप्रभावी जीनों की मदद से विरासत में मिली है।. दोनों माता-पिता के जीनोटाइप में गुणसूत्रों के खंड खंडित होते हैं, लेकिन साथ ही स्वस्थ रहते हैं। पोर्फिरिन के चयापचय का उल्लंघन केवल संतानों में देखा जाता है, अक्सर सभी भाइयों और बहनों में एक पीढ़ी में।

में लक्षण प्रकट होते हैं बचपन. बच्चे के पास है:

इस निदान के रोगी या तो विकलांग हो जाते हैं या कम उम्र में ही मर जाते हैं।

एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरिया

यह रूप है वंशानुगत रोगमें भी दिखाई देता है बचपन. लेकिन उल्लंघन प्रमुख सिद्धांत के अनुसार प्रसारित होता है। यानी अगर माता-पिता में से कोई एक बीमार है, तो सभी संतानों को यह विकृति विरासत में मिलेगी।

से अधिक में इस प्रकार का रोग होता है सौम्य रूपएरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरीया की तुलना में।

रोग प्रक्रिया के लक्षण:

• पराबैंगनी विकिरण के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि;
• रक्त सूत्र में परिवर्तन, विकास;
• रक्त में पोर्फिरिन का स्तर सामान्य है, लेकिन प्लाज्मा में प्रोटोपोरफिरिन का स्तर बढ़ जाता है।

रोग के तेज होने के दौरान, त्वचा प्रभावित होती है, फफोले बन जाते हैं। लेकिन उपचार के बाद, डर्मिस में cicatricial परिवर्तन नहीं होते हैं।

एरिथ्रोपोएटिक कोप्रोपोर्फिरिया

पैथोलॉजी का एक दुर्लभ रूप। प्रमुख वाहक से भी विरासत में मिला है. लक्षण धुंधले होते हैं और अक्सर रोग लंबे समय तक प्रकट नहीं होता है। पराबैंगनी प्रकाश के लिए अतिसंवेदनशीलता थोड़ी व्यक्त की जाती है।

पैथोलॉजिकल प्रक्रिया की शुरुआत "" समूह की दवाओं के सेवन से होती है। पदार्पण या अतिशयोक्ति पर प्रयोगशाला परीक्षणटिप्पणी बढ़ा हुआ मूल्यकोप्रोपोर्फिरिन्स। कभी-कभी आंकड़े अधिक हो जाते हैं सामान्य मूल्य 80 बार।

Urocoproporphyria या पैथोलॉजी का देर से रूप

इस बीमारी का व्यक्ति के पर्यावरण और जीवनशैली से गहरा संबंध है। यूरोकोपोर्फिरिया वाले रोगियों की मुख्य टुकड़ी एक सक्रिय रूप से विकसित रासायनिक और भारी उद्योग वाले मेगासिटी के निवासी हैं।. इस विकृति के विकास में आनुवंशिकता निर्णायक भूमिका नहीं निभाती है।

मादक पेय पदार्थों का दुरुपयोग करने वाले व्यक्तियों में 30 वर्ष की आयु में रोग विकसित होना शुरू हो जाता है।

इस प्रकार के पोर्फिरीया के लक्षण:

• शुद्ध या सीरस सामग्री से भरे शरीर पर फफोले की उपस्थिति। घावों का व्यास 20 सेमी तक पहुंच सकता है;
• जैविक तरल पदार्थों में पोर्फिरिन के बढ़े हुए मूल्य;
• जिगर और पित्त नलिकाओं में विकार;
• उजागर त्वचा पर हाइपरपिग्मेंटेशन के क्षेत्र;
• फफोले वाले आसन्न ऊतक क्षेत्रों में सूजन और सूजन होती है;
• निकोल्स्की सिंड्रोम - त्वचा को थोड़ी सी क्षति यांत्रिक क्रिया. उदाहरण के लिए, अपने हाथों को तौलिये से पोंछते समय;
• फफोले की उपस्थिति के 2 सप्ताह बाद, उनके स्थान पर लाल, गुलाबी या भूरे रंग के निशान बनते हैं;
• रोग के तेज होने के साथ, पलकों और भौहों की वृद्धि दर बढ़ जाती है। छूट की अवधि के दौरान, ऐसे लक्षण नहीं देखे जाते हैं;
• विकृति, नाखूनों का हाइपरकेराटोसिस। अक्सर - नाखून प्लेटों का पूर्ण नुकसान।

रोग के 2 प्रकार होते हैं - पोर्फिरीया और डिस्ट्रोफिक का एक सरल रूप। पहले प्रकार की पैथोलॉजी में, एक्ससेर्बेशन केवल गर्मियों में या पराबैंगनी विकिरण के संपर्क में आने पर होते हैं। दूसरे मामले में, बीमारी साल भर बिना छूट के चलती है। पोर्फिरीया का यह रूप न केवल त्वचा को प्रभावित करता है, बल्कि शरीर के सभी अंगों और ऊतकों में भी परिवर्तन करता है।

पर देर के चरणरोग देखा जाता है:

• उच्च या निम्न रक्तचाप;
• और अन्य दर्द;
• नेत्र प्रणाली में गड़बड़ी- भड़काऊ प्रक्रियाएं, श्वेतपटल में छालों के फफोले का दिखना, जिले ट्रॉफिक परिवर्तनशरीर के ऊतकों में;
• जिगर के ऊतकों में रेशेदार और सिरोथिक किस्में।

तीव्र आंतरायिक पोर्फिरीया

रोग का यह रूप प्रमुख सिद्धांत द्वारा प्रेषित होता है। यह गंभीर न्यूरोलॉजिकल स्थितियों की विशेषता है। रोग के तेज होने की अवधि घातक हो सकती है।

रोगी के पास है:

• अधिजठर में दर्द;
• गुलाबी मूत्र;
• न्यूरिटिस, पोलिनेरिटिस, पैरास्थेसिया;
• प्रगाढ़ बेहोशी।

मृत्यु पक्षाघात का कारण बनती है श्वसन प्रणालीया पूर्ण थकावटजीव।रिश्तेदार नहीं देख पाते सक्रिय लक्षण, लेकिन प्रयोगशाला अनुसंधानपोर्फ़्रिन के स्तर में बदलाव दिखाएगा।

वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया

रोग का लक्षण विज्ञान धुंधला है, लेकिन छूट की अवधि के दौरान यह आंतरायिक पोर्फिरीया के लक्षणों के समान है।में शांत अवस्थाउल्लंघन केवल मूत्र, मल के विश्लेषण में पाया जाता है।

चिकित्सीय रणनीति और नैदानिक ​​​​उपाय

रोग का निदान का उपयोग कर किया जाता है दृश्य निरीक्षणत्वचा, परिवार के इतिहास और परीक्षणों का अध्ययन जैविक तरल पदार्थपोर्फिरिन की उपस्थिति के लिए।

चिकित्सा के विकास के वर्तमान चरण में प्रभावी उपचारपोर्फिरीया मौजूद नहीं है. रोग के विस्तार की संख्या को कम करने के लिए मुख्य तकनीक रोगी को पराबैंगनी विकिरण, शराब और ड्रग्स से सावधानीपूर्वक सुरक्षा प्रदान करना है जो एक विश्राम का कारण बन सकता है।

पोर्फिरीया के इलाज के लिए डॉक्टर क्या सुझाव दे सकते हैं:

1. मलेरिया-रोधी दवाएं - वे शरीर से मूत्र में पोर्फिरिन को खत्म करने में मदद करती हैं।
2. विटामिन कॉम्प्लेक्स - इंजेक्शन, निकोटीन और।
3. मेथिओनाइन - पुनर्योजी प्रक्रियाओं में सुधार करने के लिए।
4. घाव सतहों के स्थानीय उपचार के लिए एंटीसेप्टिक तैयारी।
5. उच्च मात्रा में ग्लूकोज।
6. उत्तेजक के रूप में कैल्शियम क्लोराइड रक्षात्मक बलशरीर, विरोधी भड़काऊ एजेंट।

पोर्फिरिन और अन्य हीम अग्रदूत शरीर में जमा हो सकते हैं

पोर्फिरियारोगों का एक समूह है जिसमें शरीर में हीम के उत्पादन में समस्या होती है। हीम का उपयोग हीमोग्लोबिन को लाल रंग में बनाने के लिए किया जाता है रक्त कोशिका. सात अलग-अलग प्रकार के पोर्फिरीया रोग हैं, जो ज्यादातर मामलों में विरासत में मिलते हैं। प्रत्येक प्रकार एक एंजाइम की कमी के कारण होता है जो हीम के संश्लेषण में चरणों में से एक को नियंत्रित करता है। इसका मतलब यह है कि हीम संश्लेषण (पोर्फिरिन सहित) की प्रक्रिया के दौरान उत्पादित पदार्थ शरीर में जमा हो सकते हैं और लक्षण पैदा कर सकते हैं। इस बीमारी के प्रकार का सही निदान करना महत्वपूर्ण है। आखिरकार, विभिन्न प्रकार के पोर्फिरीया हो सकते हैं विभिन्न लक्षणऔर शरीर को अलग-अलग तरह से प्रभावित करते हैं। पोर्फिरीया रोग के लक्षण बहुत भिन्न होते हैं और इसमें शामिल हो सकते हैं: पेट में दर्द, तंत्रिका तंत्र की समस्याएं, मानसिक स्वास्थ्यऔर त्वचा के साथ। इस बीमारी में इसे लेने से मना किया जाता है कुछ दवाएंया शराब, क्योंकि वे पोर्फिरिया के हमले को ट्रिगर कर सकते हैं।

पोर्फिरीया के प्रकार

पोर्फिरीया रोग एक समूह है चयापचयी विकारबिगड़ा हुआ हीम संश्लेषण के साथ जुड़ा हुआ है। हीम का उपयोग लाल रक्त कोशिकाओं को बनाने के लिए किया जाता है, जो शरीर में सभी कोशिकाओं तक ऑक्सीजन का परिवहन करती हैं। हीम का उपयोग शरीर में कई प्रोटीनों को संश्लेषित करने के लिए भी किया जाता है जो विभिन्न महत्वपूर्ण कार्यों के लिए आवश्यक होते हैं।
मौजूद कठिन प्रक्रियायकृत और एरिथ्रोसाइट्स में, हीम के संश्लेषण का कारण बनता है। इस प्रक्रिया के विभिन्न चरण होते हैं और प्रत्येक चरण को एक विशेष एंजाइम द्वारा नियंत्रित किया जाता है। प्रत्येक चरण में, हीम अग्रदूत पदार्थ (पोर्फिरीन) उत्पन्न होते हैं। पोर्फिरीया के 7 विभिन्न प्रकार हैं।प्रत्येक प्रकार के पोर्फिरिया में, पूरे या आंशिक रूप से, एंजाइमों में से एक का अभाव होता है जो हीम निर्माण के चरणों में से एक को नियंत्रित करता है। नतीजतन, हीम अग्रदूतों और पोर्फिरीन का अधिक उत्पादन होता है। पोर्फिरिन और अन्य हीम अग्रदूत शरीर में जमा हो सकते हैं और पोर्फिरीया से जुड़ी विभिन्न समस्याएं पैदा कर सकते हैं। जब पोर्फिरिन त्वचा में जमा हो जाता है, तो यह सूर्य के प्रकाश के प्रति बहुत संवेदनशील हो जाता है और यह त्वचीय पोर्फिरीया के लक्षणों का कारण बनता है। यकृत और शरीर में अन्य हीम अग्रदूतों के निर्माण के कारण पोर्फिरीया के तीव्र हमलों में होने वाले लक्षण होते हैं।

पोर्फिरीया रोगों का एक समूह है

पोर्फिरिया बीमारियों का एक समूह है, प्रत्येक का नाम एक लापता एंजाइम के नाम पर रखा गया है। रोग को आमतौर पर शरीर पर होने वाले प्रभावों और विशिष्ट लक्षणों के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है।

तीव्र पोर्फिरीया के लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं। सबसे आम लक्षण पेट में भारीपन (पेट में दर्द) है। तंत्रिका तंत्र भी व्यापक रूप से प्रभावित होता है और जैसे लक्षण पैदा कर सकता है मांसपेशियों में कमजोरीऔर सुन्न होना विभिन्न भागशरीर। यह बीमारी आंदोलन, उन्माद, अवसाद और मतिभ्रम सहित मनोरोग संबंधी समस्याएं भी पैदा कर सकती है। तीव्र पोर्फिरिया में शामिल हैं: 1) तीव्र आंतरायिक पोर्फिरीया; 2) एमिनोलेवुलिनिक एसिड डिहाइड्रैटेज़ पोर्फिरीया (प्लम्बोपोर्फिरिया)।

त्वचीय पोर्फिरीया।इस प्रकार की बीमारी विशेष रूप से त्वचा को प्रभावित करती है। क्यूटेनियस पोर्फिरिया में शामिल हैं: 1) टार्डिव क्यूटेनियस पोर्फिरिया; 2) एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरिया; जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरिया (जिसे गुंथर रोग भी कहा जाता है)।

मिश्रित पोर्फिरिया।इस प्रकार की बीमारी तीव्र और त्वचीय पोर्फिरीया के लक्षणों की एक साथ उपस्थिति का कारण बन सकती है। इसलिए, वे पेट में दर्द पैदा कर सकते हैं, त्वचा और तंत्रिका तंत्र को प्रभावित कर सकते हैं, और मनोरोग संबंधी समस्याएं भी पैदा कर सकते हैं। मिश्रित पोर्फिरिया में शामिल हैं: विभिन्न पोर्फिरिया और वंशानुगत कॉर्पोर्फिरिया।

पोर्फिरीया का कारण आनुवंशिकता है

इस बीमारी के अधिकांश प्रकार विरासत में मिले हैं। यदि आपको दोषपूर्ण जीन विरासत में मिला है, तो आप पोर्फिरीया विकसित कर सकते हैं। अधिकांश प्रकार के पोर्फिरीया ऑटोसोमल प्रमुख विरासत के कारण परिवारों में चलते हैं। इसका मतलब यह है कि अगर आपको पोर्फिरीया (एक दोषपूर्ण जीन) है, तो 50:50 संभावना है कि आपके बच्चे को यह दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलेगा और उसे यह बीमारी हो जाएगी। एक अपवाद टारडिव क्यूटेनियस पोर्फिरीया है। इस मामले में, अतिसंवेदनशील लोगों में, बीमारी का कारण कुछ दवाओं के संपर्क में है या रासायनिक पदार्थ, शामिल गर्भनिरोधक गोलीऔर शराब।
सामान्य तौर पर, पोर्फिरीया रोग दुर्लभ है। निदान स्थापित नहीं किया जा सकता है, क्योंकि रोग के लक्षण आसानी से अन्य बीमारियों से भ्रमित होते हैं। त्वचीय पोर्फिरिया टार्डियो दुनिया भर में इस बीमारी का सबसे आम प्रकार है (25,000 लोगों में से 1 में होता है)। लगभग 75,000 लोगों में से 1 को पोर्फिरीया का तीव्र हमला हो सकता है।

तीव्र पोर्फिरीया

सबसे आम तीव्र आंतरायिक पोर्फिरीया है। हालांकि, मिश्रित पोर्फिरीया समान लक्षण पैदा कर सकता है। अमीनोलेवुलिनिक एसिड डिहाइड्रैटेज़ पोर्फिरीया बहुत दुर्लभ है। इस प्रकार के पोर्फिरीया के साथ, लक्षणों में लहरदार कोर्स होता है (हमले के रूप में)। आक्रमणों के बीच के अंतराल में व्यक्ति स्वस्थ होता है। बरामदगी की आवृत्ति और गंभीरता भी व्यक्तियों के बीच व्यापक रूप से भिन्न होती है। डॉक्टरों का अनुमान है कि 75% लोग जो तीव्र पोर्फिरीया के जीन को विरासत में प्राप्त करते हैं, वे कभी भी रोग के तीव्र हमले का अनुभव नहीं करते हैं। इस बीमारी का हमला कई कारकों से शुरू हो सकता है: ड्रग्स, धूम्रपान, शराब, ड्रग्स, भावनात्मक विकार, गर्भावस्था, मासिक धर्म, आघात, शल्य प्रक्रिया, संक्रमण। ऐसी कुछ दवाएं हैं (हर्बल और ओवर-द-काउंटर दवाओं सहित) जिन्हें इस प्रकार की बीमारी होने पर टाला जाना चाहिए।

पोर्फिरीया के एक तीव्र हमले के दौरान क्या होता है?

अक्सर, पोर्फिरीया का पहला तीव्र हमला बाद की अवधि में विकसित हो सकता है किशोरावस्था 40 वर्ष की आयु तक। हमला एक से दो सप्ताह तक चल सकता है। अधिकतर, हमले की शुरुआत चिंता, बेचैनी और अनिद्रा (सोने में कठिनाई) से होती है। मतली, उल्टी या कब्ज के साथ पेट में तेज दर्द भी हो सकता है। तेजी आ सकती है हृदय दरऔर बढ़ाओ रक्तचापखून। मूत्र गहरे या लाल रंग का हो सकता है क्योंकि अतिरिक्त पोर्फिरिन गुर्दे के माध्यम से उत्सर्जित हो जाएगा। तीव्र हमले के दौरान कुछ लोगों में मांसपेशियों की कमजोरी विकसित हो सकती है। यह न केवल हाथ और पैर, बल्कि कुछ मामलों में मांसपेशियों को भी प्रभावित कर सकता है। छाती(जिसकी ओर जाता है सांस की विफलता). बिरले ही, भ्रम और आक्षेप हो सकता है; मनोदशा उत्साह से अवसाद या मतिभ्रम में बदल जाती है। कुछ लोगों के पास ये हैं मानसिक समस्याएंपोर्फिरिया के हमलों के बीच जारी रह सकता है। एक तीव्र हमले के दौरान शायद ही कभी हो सकता है अचानक मौत. ऐसा माना जाता है कि यह हृदय की विद्युत गतिविधि (हृदय अतालता) के उल्लंघन से जुड़ा हो सकता है।

निदान। एक मूत्र परीक्षण दिखाएगा कि पोर्फिरीन और संबंधित रसायन मौजूद हैं या नहीं। इसके अलावा और भी हैं विस्तृत विश्लेषणविशिष्ट प्रकार की बीमारी की पहचान करने के लिए। ऐसा करने के लिए, आपको मूत्र और कभी-कभी मल और रक्त का एक और विश्लेषण करने की आवश्यकता होती है। दिलचस्प बात यह है कि बीमारी के हमलों के बीच, मूत्र पोर्फिरिन का स्तर सामान्य हो सकता है। यदि परिवार के एक सदस्य को पोर्फिरीया का निदान किया गया है, तो परिवार के अन्य सदस्यों का भी तदनुसार परीक्षण किया जाना चाहिए।

पोर्फिरीया के एक तीव्र हमले का उपचार

पोर्फिरीया के एक तीव्र हमले में, आपको चिकित्सा सहायता लेनी चाहिए। बीमारी के हमले के उपचार में विभिन्न चरण होते हैं। चरण 1: संभावित ट्रिगर कारकों की पहचान करके बीमारी के हमले के जोखिम को कम किया जा सकता है। कुछ मामलों में, वर्तमान दवा को बंद करने से पोर्फिरीया का तीव्र हमला रोका जा सकता है। चरण दो: लक्षणात्मक इलाज़. उपचार का उद्देश्य किसी भी लक्षण को नियंत्रित करना है जो पोर्फिरिया के तीव्र हमले के कारण हो सकता है। उदाहरण के लिए, पेट दर्द के लिए दर्द की दवाएं और मतली और उल्टी के लिए एंटीमेटिक्स निर्धारित की जा सकती हैं। अतालता, उच्च रक्तचाप, दौरे आदि के इलाज के लिए दवाओं का भी इस्तेमाल किया जा सकता है। चरण 3: नए लक्षणों के विकास की सावधानीपूर्वक निगरानी करें। इस प्रकार की बीमारी वाले व्यक्ति के लिए किसी भी नए लक्षण (जैसे मांसपेशियों की कमजोरी) पर कड़ी नजर रखना महत्वपूर्ण है। विशेष ध्यानछाती की शुरुआत में मांसपेशियों की कमजोरी दी जानी चाहिए, क्योंकि सांस लेने में परेशानी हो सकती है। यदि ऐसा होता है, तो आपको वेंटिलेटर से सांस लेने में मदद की आवश्यकता हो सकती है। चरण 4: पोर्फिरीन के निर्माण को कम करने के उद्देश्य से उपचार। एक नियम के रूप में, पोर्फिरीया के एक तीव्र हमले में, हीम आर्गिनेट दवा निर्धारित की जाती है। जब अंतःशिरा प्रशासित किया जाता है, तो यह दवा पोर्फिरीन के अधिक उत्पादन को कम करने में मदद करती है। हीम आर्गिनेट के साथ उपचार से आमतौर पर कोई समस्या नहीं होती है, लेकिन कभी-कभी इंजेक्शन साइट के आसपास नसों की सूजन हो जाती है। शायद ही कभी, यह दवा रक्त के थक्के में हस्तक्षेप कर सकती है। बहुत ही कम, दवा के प्रशासन के लिए एलर्जी प्रतिक्रिया संभव है। अंतःशिरा प्रशासनरोग के पुनरावर्ती हमलों को रोकने के लिए कुछ लोगों के इलाज के लिए सप्ताह में 1 या 2 बार हीम आर्गिनेट का उपयोग किया जाता है। यदि हीम आर्गेट उपलब्ध नहीं है, तो मौखिक या अंतःशिरा ग्लूकोज भी पोर्फिरिन और अन्य अग्रदूतों के अतिउत्पादन को कम करने में मदद कर सकता है। यह बीमारी के हमले को रोकने में भी मदद कर सकता है। दौरे की जटिलताओं वाले लोगों में जिन्होंने अन्य उपचारों का जवाब नहीं दिया है, यकृत प्रत्यारोपण सफल होता है।

पोर्फिरीया के एक तीव्र हमले वाले रोगियों के लिए रोग का निदान

पोर्फिरीया वाले लोगों के केवल एक छोटे से अनुपात में रोग के तीव्र हमले दोहराए जाते हैं। वंशानुगत प्रवृत्ति वाले कुछ लोगों को कभी भी इस बीमारी का दौरा नहीं पड़ता है, और कुछ को एक या अधिक होते हैं। पोर्फिरीया के तीव्र हमले बहुत गंभीर हो सकते हैं, लेकिन वे शायद ही कभी समाप्त होते हैं घातक. तीव्र पोर्फिरीया के एक या एक से अधिक एपिसोड वाले अधिकांश लोग पूरी तरह से ठीक हो जाते हैं। ये लोग नेतृत्व कर सकते हैं सामान्य छविजीवन, लेकिन बीमारी के संभावित ट्रिगर्स से बचना चाहिए। शायद ही कभी, एक तीव्र हमले से मौत हो सकती है। लोगों के एक छोटे से अनुपात में, बार-बार होने के कारण तीव्र हमलेपोर्फिरीया उच्च रक्तचाप या पुरानी गुर्दे की विफलता विकसित कर सकता है; इससे भी दुर्लभ जीर्ण यकृत क्षति है।

त्वचीय पोर्फिरीया

इस प्रकार का पोर्फिरीया मुख्य रूप से त्वचा को प्रभावित करता है, जिससे चकत्ते और अन्य समस्याएं होती हैं। अतिरिक्त पोर्फिरीन प्रकाश के साथ प्रतिक्रिया कर सकते हैं, जिससे त्वचा प्रकाश के प्रति संवेदनशील हो जाती है। अस्तित्व विभिन्न प्रकार केरोग जो कई अलग-अलग लक्षण पैदा कर सकते हैं।

देर से त्वचीय पोर्फिरीया

यह त्वचीय पोर्फिरीया का सबसे आम प्रकार है। रोग के लक्षण लक्षण पहली बार 40 वर्ष की आयु तक देखे जा सकते हैं। जब आपकी त्वचा खुल जाती है सूरज की रोशनी, लाली आती है और फफोले दिखाई दे सकते हैं। त्वचा बहुत नाजुक हो जाती है और ठीक होने में काफी समय लग सकता है। इसके कुछ क्षेत्रों में त्वचा की खुजली दिखाई दे सकती है - हाइपरपिग्मेंटेशन या ऊंचा हो जानाबाल। अक्सर माथे, गाल, कान और त्वचा के प्रभावित क्षेत्र पीछे की ओरहाथ, लेकिन सूरज के संपर्क में आने से सभी त्वचा प्रभावित हो सकती है। त्वचीय पोर्फिरिया टार्डियो वाले कुछ लोगों में जिगर की क्षति हो सकती है।

त्वचीय पोर्फिरिया टार्डियो अक्सर वंशानुगत होता है, लेकिन बहुत से लोगों में इस बीमारी का पारिवारिक इतिहास नहीं होता है। कुछ अतिसंवेदनशील लोगों में, यह रोग मौखिक गर्भ निरोधकों और शराब सहित कुछ दवाओं या रसायनों के संपर्क में आने के कारण हो सकता है। त्वचीय पोर्फिरिया टार्डियो पहले से मौजूद किसी अन्य बीमारी (हेपेटाइटिस सी, एचआईवी, हेमोक्रोमैटोसिस, सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमेटोसस) की उपस्थिति में भी हो सकता है। शराब की बीमारीजिगर और पुरानी सक्रिय हेपेटाइटिस)। यह रोग महिलाओं की तुलना में पुरुषों में अधिक पाया जाता है। मूत्र, रक्त और मल में अतिरिक्त पोर्फिरिन और अन्य हीम अग्रदूतों को मापकर त्वचीय पोर्फिरीया टार्डियो का निदान किया जाता है।

टार्डिव क्यूटेनियस पोर्फिरिया का उपचार

क्योंकि त्वचा की समस्याएं सूरज की किरणों के कारण हो सकती हैं, मुख्य उपचारों में से एक है धूप से सुरक्षा (कपड़े, सनस्क्रीन)। शराब और नशीले पदार्थों से बचें गर्भनिरोधक गोलियांवगैरह।)। क्लोरोक्वीन दवा कुछ लोगों में इस प्रकार के पोर्फिरीया के उपचार में सहायक हो सकती है। यह दवा पोर्फिरिन की घुलनशीलता को बढ़ाती है, जिसके परिणामस्वरूप वे मूत्र में बेहतर रूप से उत्सर्जित होते हैं। त्वचीय पोर्फिरिया टार्डियो वाले कुछ लोगों के शरीर में लोहे का निर्माण हो सकता है। अतिरिक्त आयरन को रक्तपात द्वारा हटाया जा सकता है।

जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरीया

यह पोर्फिरीया का एक बहुत ही दुर्लभ रूप है। इसे गनथर रोग के नाम से भी जाना जाता है। लक्षण आमतौर पर बचपन में ध्यान देने योग्य होते हैं। यहां तक ​​कि जब कोई बच्चा डायपर पहनता है, तो आप देख सकते हैं कि उसका पेशाब लाल रंग का हो गया है। ऐसे बच्चों की त्वचा धूप के प्रति बेहद संवेदनशील होती है; यह लाल और फफोला हो सकता है। ये फफोले फट सकते हैं और उनकी जगह अल्सर बन जाते हैं, जो आसानी से संक्रमित हो सकते हैं। इसके अलावा, उपचार के बाद, अल्सर कभी-कभी बनते हैं गंभीर निशान. इस प्रकार के पोर्फिरीया वाले बच्चों में रक्ताल्पता विकसित हो सकती है और उनका यकृत बड़ा हो सकता है। संभावित उपचारों में क्लोरोक्वीन, स्प्लेनेक्टोमी (तिल्ली को हटाना) और कभी-कभी अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण नामक दवा शामिल है।

एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरिया

रोग के लक्षण आमतौर पर बचपन में ही ध्यान देने योग्य होते हैं, लेकिन वे किसी भी उम्र में पहली बार हो सकते हैं। धूप के संपर्क में आने पर त्वचा में जलन, खुजली और लालिमा होती है। इस प्रकार के पोर्फिरीया में फफोले नहीं बनते हैं। पोर्फिरीन और अन्य अग्रदूत यकृत में जमा हो सकते हैं और आगे बढ़ सकते हैं यकृत का काम करना बंद कर देना. में पथरी भी बन सकती है पित्ताशय. यह निदान एरिथ्रोसाइट्स में हीम अग्रदूतों के स्तर को मापकर स्थापित किया गया है। कैरोटीन के साथ उपचार सहायक हो सकता है क्योंकि यह सूर्य के प्रकाश के प्रति सहनशीलता बढ़ाता है। लिवर और बोन मैरो ट्रांसप्लांट भी होते हैं संभव तरीकेइलाज।

मिश्रित पोर्फिरिया

लगभग आधे लोगों में त्वचा के लक्षण पाए जाते हैं अलग - अलग प्रकारपोर्फिरीया और लगभग एक तिहाई वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया वाले लोग। त्वचा के दाने त्वचीय पोर्फिरीया टार्डा के समान होते हैं। कभी-कभी इन मिश्रित प्रकार के पोर्फिरिया का एकमात्र लक्षण होता है त्वचा के लाल चकत्ते. हालांकि, बीमारी के सटीक प्रकार को जानना महत्वपूर्ण है, क्योंकि तीव्र और मिश्रित प्रकारपोर्फिरिया को न्यूरोप्सिकिक हमलों के विकास का खतरा है।

पोर्फिरिया आनुवंशिक रूप से निर्धारित रोगों का एक समूह है जो पोर्फिरिन के स्तर में वृद्धि, हाइपरफोटोसेंसिटिविटी प्रतिक्रियाओं और / या घावों की विशेषता है। तंत्रिका तंत्र.

पोर्फिरीन (ग्रीक पोर्फिरिस - गहरा लाल, बैंगनी) - यौगिक जिनसे हीम (हीमोग्लोबिन का गैर-प्रोटीन भाग) बनता है। हीम संश्लेषण में 8 चरण होते हैं, जिसमें संबंधित एंजाइम भाग लेते हैं। बहुत अधिक या बहुत कम पोर्फिरीया की ओर जाता है। में शुद्ध फ़ॉर्मपोर्फिरीन लाल रंग का एक क्रिस्टलीय पदार्थ है। शरीर में ये पदार्थ ऑक्सीजन ले जाते हैं, जैविक ऑक्सीकरण में भाग लेते हैं। बहिर्जात पोर्फिरिन प्रोटीन भोजन के साथ बाहर से आते हैं, अंतर्जात पोर्फिरिन शरीर में उत्पन्न होते हैं। अस्थि मज्जा में, वे हीम के संश्लेषण में शामिल होते हैं, यकृत में - पित्त घटक। पेशाब और मल के साथ बाहर निकलना।

पहली बार, 1901 में एच। गुंथर द्वारा पोर्फिरिन के अस्तित्व और उनके चयापचय के उल्लंघन को साबित किया गया था।

इस बीमारी के लक्षण लंबे समय से ज्ञात हैं। पोर्फिरीया एक ऐसी बीमारी है जो वैज्ञानिक रूप से पिशाचों के अस्तित्व की पुष्टि करती है। उनका निवास स्थान, जीवन का विशिष्ट तरीका, उपस्थितिसंकेत मिलता है कि पिशाच पोर्फिरीया से पीड़ित लोग हैं। इस बीमारी के मरीजों में फोटो सेंसिटिविटी और दिखने में बढ़ जाती है गंभीर जलनसूरज के संपर्क में आने के तुरंत बाद। वे एक शाम और निशाचर जीवन शैली का नेतृत्व करने के लिए मजबूर हैं।

उपास्थि को नुकसान से कान और नाक की विकृति होती है। जोड़ों में अपरिवर्तनीय परिवर्तन के कारण उंगलियां मुड़ी हुई हैं। पोर्फिरिया के रोगियों की आंखों के दांत और कंजाक्तिवा में लाल रंग का रंग होता है। मुंह के आसपास की त्वचा रूखी और रूखी हो जाती है। उसी समय, वह खींचती है और अपने नुकीले खोलती है। एक "पशु मुस्कराहट" बनती है। रोग की विशेषताओं और जीवन के रास्ते में मजबूर प्रतिबंधों के कारण, ऐसे लोग अक्सर पीड़ित होते हैं मानसिक विकार. पिशाच की क्लासिक छवि को पूरा करने वाला यह है कि मध्य युग में पोर्फिरिया के लक्षणों को कम करने के लिए गर्म खून वाले जानवरों का ताजा खून खाया जाता था।

मध्य युग में, जनसंख्या प्रवासन का स्तर न्यूनतम था, निकटता से संबंधित विवाहों का अभ्यास किया गया, जिसके कारण बड़ी संख्या में जीन उत्परिवर्तन. इसलिए, पिशाच किंवदंतियां आमतौर पर एकांत, दुर्गम क्षेत्रों (उदाहरण के लिए, ट्रांसिल्वेनिया) की ओर इशारा करती हैं।

रोग के कारण

पोर्फिरीया ज्यादातर मामलों में आनुवंशिक रूप से प्रेषित होता है। वर्णक के चयापचय में उल्लंघन एक आटोसॉमल प्रभावशाली तरीके से विरासत में मिला है। उत्परिवर्तन में शामिल एंजाइमों के गठन के लिए जिम्मेदार जीन को प्रभावित करता है जैव रासायनिक प्रक्रियाएंपोर्फिरीन का निर्माण।

बढ़े हुए हीमोग्लोबिन संश्लेषण और जिगर की क्षति से जुड़े कारक रोग के विकास को भड़काते हैं:

• खून की कमी (ऑपरेशन के दौरान, चोटें, महिलाओं में - मासिक धर्म की शुरुआत, प्रसव);
• दवाएं लेना (बार्बिटुरेट्स - फेनोबार्बिटल, कोरवालोल, ग्रिसोफुलविन फंगल संक्रमण, मौखिक गर्भ निरोधकों के उपचार में);
• तबादला गंभीर रोगजिगर (हेपेटाइटिस);
• विषाक्त पदार्थों के साथ विषाक्तता (लवण हैवी मेटल्स, गैसोलीन, शराब)।

क्लिनिकल तस्वीर और पोर्फिरीया के मुख्य लक्षण

रोग के कई वर्गीकरण हैं। उत्पत्ति के स्थान के अनुसार विभाजन सबसे सुविधाजनक है - एरिथ्रोपोएटिक (अस्थि मज्जा में) और यकृत पोर्फिरिया।

एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरिया की विशेषता है लंबा कोर्स. उनके पास कई विशिष्ट विशेषताएं हैं:

• बचपन में शुरू करें
• लक्षण अनायास प्रकट होते हैं बाह्य कारककोई प्रभाव नहीं है;
• कारण एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण fermentopathy है;
• पोर्फिरिन के संश्लेषण का उल्लंघन अस्थि मज्जा में स्थानीयकृत है;
• रक्त परीक्षण में पोर्फिरीन का स्तर बढ़ा हुआ था।

इस समूह में जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरिया (गनथर रोग), एरिथ्रोपोएटिक कोप्रो- और प्रोटोपोरफायरिया शामिल हैं।

गुंथर की बीमारी

यह जीवन के पहले वर्ष में एक बच्चे में प्रकट होता है, कम से कम तीन वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों में। यह बीमारी सभी देशों में समान रूप से अक्सर पुरुषों और महिलाओं में सामने आती है।

अधिकांश स्पष्ट लक्षण- पेशाब का रंग लाल होना। त्वचा की अभिव्यक्तियाँरोग वसंत और गर्मियों में दिखाई देते हैं। धूप के संपर्क में आने पर त्वचा पर छाले पड़ जाते हैं। द्वितीयक संक्रमण के मामले में, उनकी सामग्री प्यूरुलेंट हो जाती है, अल्सर बन जाते हैं।

जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरीया

लंबा, पुरानी बीमारी. कार्टिलेज प्रभावित होते हैं, कान और नाक की तुलना में अधिक बार, उनकी विकृति नोट की जाती है। उंगलियों के जोड़ों में होता है अपरिवर्तनीय परिवर्तन, वे मुड़े हुए हैं, नाखून अक्सर गिरते हैं। पोर्फिरिया के साथ, चेहरे पर हाइपरट्रिचोसिस (अत्यधिक बाल विकास) दिखाई देता है। दांतों का रंग लाल होता है। तिल्ली का बढ़ना होता है।

रक्त परीक्षणों में, प्लेटलेट्स में कमी, एरिथ्रोसाइट्स (स्फेरोसाइटोसिस, एनिसोसाइटोसिस) के आकार, आकार और रंग में परिवर्तन होता है। यूरोपोर्फिरिन का मूत्र स्तर ऊंचा हो जाता है।

पहले, रोगियों के लिए रोग का निदान प्रतिकूल था। यह बीमारी 30 साल की उम्र से पहले घातक रूप से समाप्त हो गई। मृत्यु के कारण सेप्सिस और थे हीमोलिटिक अरक्तता. पर इस पलइन जटिलताओं का इलाज एंटीबायोटिक दवाओं के साथ किया जाता है। तिल्ली को हटाना दिखाया गया है। बहुत गंभीर मामलों में, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण। रोगी वयस्कता तक जीवित रहते हैं, लेकिन पूरी तरह से ठीक नहीं होते हैं।

एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरिया

रोग यूरेशिया के निवासियों और अफ्रीका के कोकेशियान आबादी में मनाया जाता है।

ज्यादातर पुरुष बीमार होते हैं। इस बीमारी का एक लंबा रिलैप्सिंग कोर्स है।

मध्यवर्ती चयापचय उत्पाद - प्रोटोपोर्फिरिन - न केवल एरिथ्रोसाइट्स में, बल्कि यकृत कोशिकाओं में भी जमा होते हैं, उन्हें प्रभावित करते हैं विषैला प्रभाव. नतीजतन, रक्त प्लाज्मा में पोर्फिरीन का स्तर बढ़ जाता है। वे त्वचा की कोशिकाओं को संक्रमित करते हैं, जिसके नष्ट होने पर हिस्टामाइन निकलता है और विकसित होता है एलर्जीधूप में।

प्रोटोपोर्फिरिया के लक्षण अन्य फोटोडर्माटोज़ (सौर पित्ती, बेज़िन्स पॉक्स) के समान हैं।

इस पोर्फिरीया की एक विशेषता अत्यधिक प्रकाश संवेदनशीलता है। कांच से गुजरने वाली धूप के इन्फ्रारेड स्पेक्ट्रम के संपर्क में आने पर भी सूजन, त्वचा का लाल होना और फफोले दिखाई देते हैं। मरीजों की आंखों, मुंह, नाक के पुल के आसपास की त्वचा मोटी हो जाती है। होठों की सीमा में दरारें दिखाई दे सकती हैं।

एरिथ्रोपोएटिक कोप्रोपोर्फिरिया दुर्लभ है। लक्षण प्रोटोपोर्फिरिया के समान हैं। अंतर इस तथ्य में निहित है कि एरिथ्रोसाइट्स में कोप्रोपोर्फिरिन की सामग्री बढ़ जाती है।

प्रोटो- और कोप्रोपोर्फिरिया के लिए थेरेपी में बढ़ी हुई सौर गतिविधि की अवधि के दौरान बीटाकैरोटीन लेना शामिल है।

ऐसी बीमारियों का उपचार गैस्ट्रोएंटरोलॉजिस्ट और हेपेटोलॉजिस्ट द्वारा किया जाता है।

हेपेटोप्रोटेक्टर्स, प्लास्मफेरेसिस, एरिथ्रोसाइट द्रव्यमान की शुरूआत को निर्धारित करना उचित है।

इस समूह में शामिल हैं: तीव्र आंतरायिक (आंतरायिक), देर से त्वचीय और भिन्न पोर्फिरीया और वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया।

इस तरह के उल्लंघनों में निम्नलिखित विशेषताएं हैं:

• रोग वयस्कता में शुरू होता है, कम अक्सर किशोरावस्था में;
• डिस्पेप्टिक लक्षणों की उपस्थिति (पेट में दर्द, उल्टी, दस्त);
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और स्वायत्त प्रणाली को नुकसान विशेषता है;
• रोग के तेज होने के दौरान, मूत्र का रंग लाल होता है।

तीव्र आंतरायिक पोर्फिरीया

इस रोग की विशेषता है तीव्र पाठ्यक्रमतंत्रिका तंत्र को गंभीर क्षति के साथ।

पोर्फिरीन के पूर्ववर्ती तंत्रिका कोशिकाओं में जमा होते हैं, जो तंत्रिका आवेगों के संचरण को बाधित करते हैं। भविष्य में, न्यूरॉन्स की झिल्ली को नुकसान आंशिक विमुद्रीकरण - विशिष्ट क्षति की ओर जाता है स्नायु तंत्र.

रोगी स्पष्ट स्थानीयकरण के बिना पेट में दर्द की शिकायत करता है, रक्तचाप में वृद्धि, क्षिप्रहृदयता। परिधीय तंत्रिका तंत्र की हार अंगों की पैरेसिस, बिगड़ा संवेदनशीलता में व्यक्त की जाती है। शायद ही कभी, डायाफ्रामिक पक्षाघात होता है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की प्रक्रिया में शामिल होने के मामले में, तीव्र मनोविकार, भ्रम, मतिभ्रम, मिरगी के दौरे देखे जाते हैं।

तीव्र आंतरायिक पोर्फिरिया के निदान के लिए एक महत्वपूर्ण संकेत मूत्र परीक्षण में पोर्फोबिलिनोजेन के उच्च स्तर का पता लगाना है।

उपचार रोगसूचक है। पर गंभीर पाठ्यक्रमप्लास्मफेरेसिस का उपयोग करना।

देर से त्वचीय पोर्फिरीया

40 वर्ष से अधिक आयु के पुरुष प्रभावित होते हैं। रोग त्वचा की वृद्धि हुई आघात और प्रकाश संवेदनशीलता की विशेषता है। वसंत और गर्मियों के महीनों में तीव्रता देखी जाती है।

चेहरे, गर्दन, हाथों की त्वचा के खुले क्षेत्रों पर हाइपरपिग्मेंटेशन और पुटिकाओं के क्षेत्रों की उपस्थिति में लक्षण व्यक्त किए जाते हैं। हाइपरट्रिचोसिस नोट किया गया है। त्वचा बहुत कमजोर होती है। त्वचा की अभिव्यक्तियों को हेपेटोमेगाली (यकृत वृद्धि) के साथ जोड़ा जाता है।

मूत्र में यूरोपोर्फिरिन की मात्रा बढ़ जाती है। Coproporphyrins मल में लगातार मौजूद होते हैं।

उपचार किया जाता है मलेरिया रोधी दवाएं. डेलागिल पोर्फिरीन को बांधने में सक्षम है घुलनशील परिसरजो पेशाब में निकल जाता है। उत्तेजना के दौरान, चयापचय संबंधी विकारों को ठीक करने के लिए विटामिन थेरेपी निर्धारित की जाती है। गंभीर मामलों में, ग्लूकोकार्टिकोइड्स जोड़े जाते हैं।

बहुरंगी पोर्फिरीया

इस प्रकार की बीमारी आंतरायिक पोर्फिरीया के संकेतों और प्रकाश संवेदनशीलता की अभिव्यक्तियों के संयोजन की विशेषता है। वैरिएगेटेड पोर्फिरिया के साथ, गुर्दे की विफलता हो सकती है।

मल में, प्रोटोपोर्फिरिन की सामग्री लगातार बढ़ जाती है।

वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया

यह रूप भी तीव्र आंतरायिक लक्षणों के समान है, लेकिन तंत्रिका तंत्र के घाव कम स्पष्ट हैं। पेट में दर्द, अंगों की पैरेसिस, टैचीकार्डिया और कभी-कभी फोटोडर्माटाइटिस नोट किया जाता है। मूत्र और मल के विश्लेषण में, कोप्रोपोर्फिरिन में तेज वृद्धि का पता चला है, यूरोपोर्फिरिन की सामग्री सामान्य है।

पूर्वानुमान

में आधुनिक परिस्थितियाँपोर्फिरिया का सफलतापूर्वक इलाज किया जाता है, जीवन के लिए पूर्वानुमान आमतौर पर अनुकूल होता है। दिलचस्प बात यह है कि कई रोगियों में रोग के अव्यक्त रूप होते हैं। वे तभी प्रकट होते हैं जब जैव रासायनिक अनुसंधान, अगर किसी करीबी रिश्तेदार को किसी प्रकार का पोर्फिरीया है।

रोग को रोकने के लिए, उत्तेजक कारकों के प्रभाव को कम करना आवश्यक है, अत्यधिक सूर्यातप से बचें, यकृत और जठरांत्र संबंधी मार्ग के रोगों का समय पर उपचार करें।

पोर्फिरीया नहीं है अलग रोग, वंशानुगत प्रकृति के रोगों के समूह का संयुक्त नाम है। उनके विकास के साथ, वर्णक चयापचय का उल्लंघन रक्त और ऊतकों में पोर्फिरीन के स्तर में वृद्धि के साथ-साथ उनकी रिहाई के साथ होता है प्रचुर मात्रा मेंमूत्र और मल के साथ। पैथोलॉजी की कई किस्में हैं जो मूल और अभिव्यक्ति सुविधाओं में भिन्न हैं। निदान मूत्रालय द्वारा है। हालत में सुधार के लिए कंज़र्वेटिव थेरेपी का उपयोग किया जाता है।

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पोर्फिरीया के विकास का तंत्र

खराब हीम संश्लेषण के परिणामस्वरूप पोर्फिरीया विकसित होता है। हीमोग्लोबिन की संरचना में इस यौगिक की मुख्य भूमिका ऑक्सीजन को फेफड़ों से अंगों और ऊतकों तक बांधना और स्थानांतरित करना है। हीम उन पदार्थों की संरचनाओं में भी शामिल है जो ऊर्जा को संग्रहीत करते हैं और ऑक्सीकरण और कमी की प्रक्रियाओं में भाग लेते हैं। उनकी भागीदारी के साथ, यकृत विषहरण और हाइड्रोजन पेरोक्साइड का टूटना होता है।

एंजाइम की कमी के परिणामस्वरूप, हीम और प्रोटीन का बंधन टूट जाता है, जिससे शरीर जमा हो जाता है एक बड़ी संख्या कीमध्यवर्ती पदार्थ (पोर्फिरीन), जो ऊतकों, रक्त प्लाज्मा में पाए जाते हैं, रोगी के मल में मौजूद होते हैं। हीम के संश्लेषण में शामिल एंजाइम आमतौर पर अस्थि मज्जा, यकृत, गुर्दे और आंत की आंतरिक परत में पाए जाते हैं।

कारण

विकार का मुख्य कारण एक करीबी रिश्तेदार से दूसरे में विकार का संचरण है। लेकिन कुछ जोखिम कारक हैं जो रोग की शुरुआत की संभावना को बढ़ाते हैं, और कभी-कभी पोर्फिरीया के विकास को उत्तेजित करते हैं स्वस्थ व्यक्ति.सबसे अधिक बार, पैथोलॉजी ऐसे कारणों के प्रभाव में बनती है:

• दीर्घकालिक उपयोग दवाइयाँ(आम तौर पर हार्मोनल गर्भ निरोधकोंया ग्लूकोकार्टिकोइड्स)
• मद्य विषाक्तता;
• सख्त आहार और भुखमरी का दुरुपयोग;
• जिगर की सूजन और संक्रामक नशा;
• अस्थिर हार्मोनल पृष्ठभूमि(महिलाओं में यह अक्सर मासिक धर्म की शुरुआत से पहले होता है);
• दर्दनाक मस्तिष्क की चोट और हिलाना;
• लगातार तनाव से शरीर का कमजोर होना;
• विकृति विज्ञान कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम की(इस्केमिक हृदय रोग, एनजाइना पेक्टोरिस, दिल का दौरा);
• मधुमेह;
• एचआईवी संक्रमण;
• त्वचा संबंधी रोग (प्योडर्मा, सोरायसिस, त्वचा एक्जिमा);
• गर्भावस्था।

शराब के साथ शरीर को जहर देने से अक्सर चयापचय संबंधी विकार हो जाते हैं, जब पोर्फिरिन का स्तर कई गुना बढ़ जाता है। नशा और विषाणुओं (विशेष रूप से हेपेटाइटिस सी) का सीधे यकृत कोशिकाओं में संपर्क भी अक्सर यकृत पोर्फिरीया के विकास को भड़काता है।



वर्गीकरण

एकल स्वीकार किया अंतरराष्ट्रीय वर्गीकरणपोर्फिरीया मौजूद नहीं है। मूल रूप से, यह जन्मजात और अधिग्रहित में विभाजित है। पहले मामले में, रोग का विकास हीम के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन में वंशानुगत दोष के कारण होता है। अधिग्रहित पोर्फिरीया उल्लंघन के लिए अग्रणी एक या अधिक कारकों की पृष्ठभूमि के खिलाफ बनता है।

एंजाइमेटिक गतिविधि में परिवर्तन कहां स्थित हैं, इस पर निर्भर करते हुए, रोग को दो बड़ी श्रेणियों में बांटा गया है - हेपेटिक और एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरिया (गुनथर की बीमारी)। यकृत रूप है:

• तीव्र आंतरायिक (एपीआई);
• देर से त्वचा;
• पच्चीकारी;
• तरह तरह का;
• यूरोकोप्रोपोर्फिरिया;
• वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया।

एरिथ्रोपोएटिक को यूरोपोर्फिरिया और प्रोटोपोर्फिरिया में विभाजित किया गया है। द्वारा नैदानिक ​​तस्वीररिलीज तीव्र और जीर्ण रूपबीमारी।



नैदानिक ​​लक्षण

पोर्फिरीया का प्रकट होना रोग प्रक्रिया के कारण और स्थानीयकरण पर निर्भर करता है। सभी प्रकार की बीमारी के लिए एक सेट है सामान्य सुविधाएं, जो में मनाया जाता है विभिन्न रोगीअधिक कम:

• मानसिक विकार;
• हेमोलिटिक संकट;
• भूरा या लाल मूत्र;
• पाचन विकार (कब्ज, उल्टी);
• फोटोडर्माटोसिस;
• सूर्य के प्रकाश के प्रभाव में त्वचा पर पुटिकाओं का दिखना।

त्वचा में तेज बदलाव पर ध्यान आकर्षित किया जाता है, जो दृढ़ता से प्रतिक्रिया करना शुरू कर देता है सौर विकिरण. उन्नत चरणों में, कटाव, अल्सर, दरारें, शोष और उम्र बढ़ने के लक्षण नोट किए जाते हैं। प्रकाश रूपमें बीमारी बिगड़ जाती है गर्मी की अवधिऔर डर्मिस की सतह पर बुलबुले के रूप में आगे बढ़ता है, जो ठंड के मौसम में गुजरता है।

त्वचीय पोर्फिरिया टार्डिव (यूरोकोप्रोपोर्फिरिया)

के अनुसार चिकित्सा आँकड़े, इस प्रकार की बीमारी सबसे आम है। 3 मुख्य हैं नैदानिक ​​रूपदेर से त्वचीय पोर्फिरिया, त्वचा, तंत्रिका तंत्र और आंतरिक अंगों को नुकसान की डिग्री के आधार पर:

• त्वचीय रूप एक पृथक त्वचा विकार के साथ है, जबकि यकृत के कार्य संकेतक सामान्य सीमा के भीतर रहते हैं।
• त्वचा-विसरल प्रकार की विकृति की पृष्ठभूमि के खिलाफ होती है पिछली बीमारियाँजिगर। हेपेटोसाइट्स के रोग और शिथिलता के लक्षण एक या दो साल बाद देखे जाते हैं तीव्र हेपेटाइटिसया नशा। जिगर की विफलता के प्रयोगशाला संकेत निर्धारित होते हैं, हेपेटोमेगाली होती है (यकृत में उल्लेखनीय वृद्धि)।
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के घाव के साथ चोट लगने के बाद त्वचीय-तंत्रिका रूप प्रकट होता है। उसके लिए अभिलक्षणिक विशेषतातंत्रिका संबंधी लक्षणों का विकास है। रोगी के हाथों और चेहरे की संवेदनशीलता में कमी या वृद्धि होती है, शरीर के ऊपरी हिस्से के वजन में तेज कमी और मांसपेशियों में कमजोरी होती है ऊपरी छोर. उसी समय, ट्रॉफिक गड़बड़ी होती है। समय से पूर्व बुढ़ापाचेहरे की त्वचा।

इस प्रकार के रोग हमेशा अपने शुद्ध रूप में नहीं पाए जाते हैं, इसलिए रोग का दूसरा रूप प्रतिष्ठित है - मिश्रित। यह अक्सर शराबियों, नशा करने वालों के साथ होता है। इन रोगियों का तपेदिक, उपदंश, ब्रुसेलोसिस या मलेरिया का इतिहास रहा है। इस मामले में, तंत्रिका तंत्र का उल्लंघन होता है, ट्रॉफिक परिवर्तन होते हैं। जिगर की क्षति बढ़ती है, सिरोसिस विकसित होता है।

तीव्र आंतरायिक

आनुवंशिक असामान्यताओं को संदर्भित करता है और केंद्रीय (और कभी-कभी परिधीय) तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाता है। गर्भावस्था और प्रसव रोग के विकास के लिए एक उत्तेजना बन जाते हैं, इसलिए यह रूप मुख्य रूप से महिलाओं में देखा जाता है। कारण हो सकते हैं दवाएंऔर सर्जिकल हस्तक्षेप।

संचय जहरीला पदार्थ 8-अमीनोलेवुलिनिक एसिड हाइपोथैलेमस में इसकी उच्च सांद्रता की ओर जाता है, जो इसके नुकसान का कारण बनता है। जैसे-जैसे यह आगे बढ़ता है, तंत्रिका तंतुओं का विघटन होता है। नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँमें हैं गंभीर दर्दवी पेट की गुहा. महिलाओं में, इस पृष्ठभूमि के खिलाफ, मासिक धर्म में देरी होती है। मतिभ्रम, मिर्गी के दौरे, आक्षेप, उच्च रक्तचाप.

erythropoietic

दुर्लभ के अंतर्गत आता है जन्मजात विकृति. इस मामले में, त्वचा पर दरारें बनती हैं, हेमोलिसिस के लक्षण नोट किए जाते हैं। सूर्य के प्रकाश के लिए असहिष्णुता है, और रोग की अन्य किस्मों की तुलना में पोर्फिरीया के इस रूप में प्रकाश संवेदनशीलता सबसे मजबूत है।

जीन में परिवर्तन के कारण, यूरोपोर्फिरिनोजेन III सिंथेटेस की गतिविधि में तेज कमी और यूरोपोर्फिरिनोजेन I के संश्लेषण में वृद्धि का पता चलता है। यह रोग बचपन में होता है, साथ ही सूर्य के प्रकाश के संपर्क में आने वाले सभी ऊतकों का क्रमिक शोष होता है। . एनीमिया और बढ़े हुए प्लीहा का उल्लेख किया जाता है।

मौज़ेक

यह एक वंशानुगत बीमारी है, इसकी घटना का तंत्र हीम के लिए प्रोटोपोर्फिरिनोजेन के संक्रमण का आंशिक अवरोधन है। रोगी में आंशिक एंजाइमेटिक कमी होती है, जो तनाव की पृष्ठभूमि के खिलाफ बढ़ जाती है।

इस मामले में मूत्र काफी रंजित होता है, और त्वचा की संवेदनशीलता स्पष्ट होती है।

तरह तरह का

वंशानुक्रम इस रूप में एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से होता है। प्रोटोपोर्फिरिनोजेन की गतिविधि के उल्लंघन के परिणामस्वरूप ऊतकों में पोर्फिरीन का संचय किया जाता है।

लक्षण तीव्र आंतरायिक पोर्फिरीया के समान होते हैं - पेट में दर्द होता है, तंत्रिका संबंधी असामान्यताएं. कभी-कभी गुर्दे की विफलता होती है।

जटिलताओं

पोर्फिरिया चिकित्सा के लिए खराब प्रतिक्रिया करता है, और इसके साथ वंशानुगत रूपरोग की प्रगति को नियंत्रित करना मुश्किल है। जैसे-जैसे पाठ्यक्रम आगे बढ़ता है, कई जटिलताएँ विकसित होती हैं जो आगे बढ़ती हैं तेज गिरावटरोगी के जीवन और मृत्यु की गुणवत्ता।

सबसे अधिक बार देखा गया:

• पित्ताशय की थैली में पत्थरों की उपस्थिति;
• पक्षाघात और पक्षाघात तंत्रिका तंत्र को नुकसान के साथ;
• इन अंगों की अपर्याप्तता के विकास तक यकृत और गुर्दे की शिथिलता;
• साँस लेने में विफलता;
• मानसिक विकार;
• ऊतक शोष, बालों और नाखूनों का झड़ना।

निदान

निदान रोगी की शिकायतों पर आधारित है, विशिष्ट बाहरी अभिव्यक्तियाँ. एक महत्वपूर्ण बिंदुवंशानुगत पोर्फिरिया का निर्धारण करते समय, करीबी रिश्तेदारों में रोग की उपस्थिति हो जाती है।

मल, रक्त और मूत्र परीक्षण के अध्ययन के माध्यम से निदान की पुष्टि प्राप्त की जा सकती है। यूरोपोर्फिरिन और कोप्रोपोर्फिरिन की अधिकता आमतौर पर पाई जाती है, और मल में बहुत अधिक प्रोटोपोर्फिरिन पाया जाता है।

इलाज

चिकित्सा में अभी तक ऐसी दवाएं नहीं हैं जो रोग के कारण को प्रभावित कर सकती हैं, इसलिए उपचार रोगसूचक है। कुछ मामलों में, तिल्ली को हटाने के बाद राहत और प्रकाश संवेदनशीलता में कमी होती है। तीव्र आंतरायिक पोर्फिरिया में, ट्रैंक्विलाइज़र और एनालगिन को बाहर रखा जाना चाहिए।

यदि कोई उच्चारित है दर्द सिंड्रोम, इसे मादक दर्दनिवारक और अमीनाज़ीन की मदद से बंद किया जाता है। बीटा-ब्लॉकर्स (ओब्ज़िडन, इंडरल) के साथ दबाव कम करने की सिफारिश की जाती है। ग्लूकोज के साथ समाधान का दैनिक प्रशासन पोर्फिरीन के उत्पादन को कम करने में मदद करता है। Riboxin और ATP का उपयोग चयापचय प्रतिक्रियाओं में सुधार के लिए किया जाता है।

Delagil का उपयोग करके मूत्र में अतिरिक्त पोर्फिरिन को यूरोकोप्रोपोरफाइरिया के साथ हटाया जाता है। यह पदार्थ को बांधता है और रक्त और ऊतकों में इसकी एकाग्रता को कम करने में मदद करता है। लंबे समय तक दवाओं से प्रभावकारिता के अभाव में, रोगी 10 दिनों के ब्रेक के साथ 3 या 4 प्लास्मफेरेसिस की चिकित्सा के एक कोर्स से गुजरता है। प्रक्रिया के दौरान रक्त प्लाज्मा का एक हिस्सा डोनर से बदल दिया जाता है, एल्बुमिन और पॉलीग्लुकिन के समाधान के साथ। लिवर की स्थिति में सुधार करने के लिए, डॉक्टर हेपेटोप्रोटेक्टर्स की सलाह देते हैं। गुंथर रोग के साथ कभी-कभी अच्छा परिणामअस्थि मज्जा प्रत्यारोपण देता है।

पोर्फिरीया की आनुवंशिक बीमारी ने पिशाचों के अस्तित्व के बारे में मिथकों को जन्म दिया है। इस रोगविज्ञान की उपस्थिति में मानव शरीर में होने वाले परिवर्तन एक व्यक्ति को अपनी दैनिक जीवनशैली को रात में बदलने और गंभीरता से अपनी उपस्थिति को बदलने के लिए मजबूर करते हैं। आधुनिक चिकित्सा के विकास के बावजूद पोर्फिरीया एक लाइलाज बीमारी है। आप केवल कुछ दवाओं और एक विशेष आहार की सहायता से रोगी की स्थिति को बनाए रख सकते हैं।

पोर्फिरीया रोग एक लाइलाज दुर्लभ बीमारी है जो यकृत के बिगड़ा हुआ वर्णक स्राव से जुड़ी है।

यह क्या है?

पोर्फिरिया से पीड़ित व्यक्ति को मध्य युग में पिशाच कहा जाता था।

पोर्फिरिया कहलाते हैं वंशानुगत रोगपोर्फिरिन चयापचय में विफलता की विशेषता है। नतीजतन, शरीर में पोर्फिरीन का स्तर बढ़ जाता है - प्राकृतिक रंजक जो यकृत द्वारा निर्मित होते हैं और अस्थि मज्जाहीमोग्लोबिन और कई एंजाइमों के निर्माण के लिए। वर्तमान में, पोर्फिरीया का शायद ही कभी निदान किया जाता है, लेकिन यूरोप में मध्य युग में, अक्सर रक्त विवाह के कारण, यह आनुवंशिक विकारअसामान्य नहीं था।

रोग के कारण

सबसे महत्वपूर्ण पोर्फिरिन वह जीन है जो मानव रक्त को लाल बनाता है। इस पदार्थ के संश्लेषण की प्रक्रिया 8 चरणों में होती है, जिनमें से प्रत्येक में एक निश्चित एंजाइम कार्य में शामिल होता है। एक चरण में हीम उत्पादन प्रक्रिया का उल्लंघन एक रूप या किसी अन्य पोर्फिरीया रोग की ओर जाता है। जन्मजात पोर्फिरिन रोग अब दुर्लभ है। उल्लंघन इसके द्वारा ट्रिगर किया जा सकता है:

• फेनोबार्बिटल युक्त दवाओं का उपयोग, एंटिफंगल दवाओं, गर्भनिरोधक गोली;
• रासायनिक विषाक्तता;
• सख्त आहार, भुखमरी;
• गंभीर यकृत रोग;
• बुरी आदतें (धूम्रपान, शराब पीना);
• शारीरिक और नैतिक ओवरवर्क;
• शरीर में लोहे की मात्रा में वृद्धि;
• खुले सूरज के लंबे समय तक संपर्क;
• खून की कमी (सर्जरी या चोट के बाद, बच्चे के जन्म के दौरान)।

यकृत पोर्फिरीया के प्रकार

हेपेटिक पोर्फिरिया 4 प्रकारों में होता है और निम्नलिखित गुणों से अलग होता है:

• में रोग विकसित होता है वयस्कता. यह किशोरों के बीच शायद ही कभी निदान किया जाता है।
• अपच के लक्षण देखे जाते हैं ( दर्द, उल्टी, परेशान मल)।
• स्वायत्त और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र प्रभावित होते हैं।
• में तीव्र अवधिपेशाब लाल हो जाता है।

तीव्र आंतरायिक रूप

इस प्रकार की बीमारी की विशेषता है गंभीर उल्लंघनतंत्रिका तंत्र का काम। तंत्रिका कोशिकाएं अपने आप में ऐसे पदार्थ जमा करती हैं जो पोर्फिरीन से पहले होते हैं, जिसके कारण तंत्रिका आवेगखराब संचरित होते हैं। समय के साथ, खोल क्षति तंत्रिका कोशिकाएंतंत्रिका तंतुओं को नुकसान पहुंचाता है। रोगी की संवेदनशीलता कम हो जाती है, जिससे पैरों और बाहों में स्थायी चोट लग जाती है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान के साथ, मतिभ्रम, मिरगी के दौरे पड़ते हैं, एक व्यक्ति प्रलाप करता है।

तीव्र आंतरायिक पोर्फिरिया का निदान रोगी के मूत्र में उच्च स्तर के पोर्फोबिलिनोजेन द्वारा किया जाता है।

देर से त्वचीय रूप

त्वचीय पोर्फिरिया 40 वर्ष से अधिक आयु के पुरुषों को प्रभावित करता है। रोग की ख़ासियत त्वचा की उच्च स्तर की आघात और प्रकाश संवेदनशीलता है। हाइपरपिग्मेंटेड क्षेत्र शरीर के खुले क्षेत्रों पर दिखाई देते हैं, हाइपरट्रिचोसिस विकसित होता है ( सक्रिय वृद्धिबाल उन जगहों पर जहां यह सामान्य नहीं होना चाहिए)। त्वचा का आवरणकमजोर और कमजोर हो जाता है। साथ ही लीवर बड़ा हो जाता है। पैथोलॉजी वसंत और गर्मियों में बिगड़ जाती है।

बहुरंगी पोर्फिरीया

इस प्रकार की बीमारी की विशेषताएं:

• तंत्रिका तंत्र के काम में विकार;
• सूरज की रोशनी में त्वचा की संवेदनशीलता में वृद्धि;
• विकास किडनी खराब(आवश्यक नहीं);
• उच्च स्तरप्रोटोपोर्फिरिन की मल सामग्री।

वंशानुगत पोर्फिरीया तंत्रिका तंत्र, पूर्णांक, पेट को प्रभावित करता है।

रोग का वंशानुगत प्रकार अलग है:

• तंत्रिका तंत्र का विघटन (आंतरायिक रूप से कमजोर);
• फोटोडर्माटाइटिस, टैचीकार्डिया, पेट में दर्द, चरम सीमाओं की संवेदनशीलता में कमी, जो उच्च स्तर की चोट को भड़काती है;
• मूत्र और मल में कोप्रोपोर्फिरिन की मात्रा बढ़ जाती है।

पैथोलॉजी के प्रकार के आधार पर रोग के लक्षण भिन्न होते हैं। सामान्य तौर पर, इसके लिए आनुवंशिक विकारसबसे विशेषता निम्नलिखित लक्षण हैं:

• तीव्र पेट दर्द सबसे आम आंतरायिक प्रकार की बीमारी की शुरुआत है।
• शक्ति में कमी, शरीर की थकावट, वजन कम होना, कमजोर होना सुरक्षात्मक कार्यजीव। रोगी की श्लेष्मा झिल्लियों से भारी रक्तस्राव होता है।
• फोटो सेंसिटिविटी। सूर्य के प्रकाश की क्रिया के कारण पोर्फिरिया से पीड़ित व्यक्ति की त्वचा क्षतिग्रस्त हो जाती है, रक्तस्रावी अल्सर बन जाते हैं। यह मेलेनिन संश्लेषण के रूप में शरीर की प्रतिक्रिया की अनुपस्थिति के परिणामस्वरूप होता है। नतीजतन, त्वचा पोर्फिरीया फोटोफोबिया की ओर जाता है।

पोर्फिरिया रोग त्वचा, मसूड़ों, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम को प्रभावित करता है।

• त्वचा पतली, पीली हो जाती है, खासकर मुंह के आसपास और आंखों के आसपास। खोपड़ी की रूपरेखा का अनुमान लगाया गया है। मसूड़े सिकुड़ जाते हैं, जिससे ऐसा लगता है कि दांत लंबे और नुकीले हो गए हैं। दांतों के इनेमल में पोर्फिरिन के जमाव के साथ, दांत लाल रंग का हो जाता है। दिखने में इन परिवर्तनों के कारण, रोगी को वैम्पायर जैसा कहा जाता है।
• पूरे शरीर में बालों के विकास की तीव्रता को बढ़ाता है। हड्डियाँ भुरभुरी हो जाती हैं।
• हीमोग्लोबिन कम होने के कारण पोरफाइरिया के रोगी को खून पीने की इच्छा होती है। बेशक, जब हीमोग्लोबिन रक्त के साथ पेट में प्रवेश करता है, तो इसका कोई प्रभाव नहीं पड़ता है।
• निरंतर के परिणामस्वरूप ऑक्सीजन भुखमरी, नशा, उपस्थिति में परिवर्तन, एक रात की जीवन शैली का नेतृत्व करने की आवश्यकता और पोर्फिरीया, न्यूरोलॉजिकल और रोगियों में लोगों से छिपने की आवश्यकता मानसिक रोगविज्ञान. अनियंत्रित क्रोध, मिर्गी के दौरे का प्रकोप संभव है।