नवजात शिशु की चौड़ी नाक किस विशेषज्ञ से संपर्क करें। बच्चों में विकास मंदता के वंशानुगत रूपों का विभेदक निदान

रूप में जन्मजात विकृति जन्म दोषमें विकास हो सकता है महत्वपूर्ण अवधि जन्म के पूर्व का विकासकारकों के प्रभाव में बाहरी वातावरण(भौतिक, रासायनिक, जैविक, आदि)। इस मामले में, जीनोम में कोई क्षति या परिवर्तन नहीं होता है।

विकृतियों वाले बच्चों के जन्म के जोखिम कारक विभिन्न उत्पत्तिहो सकता है: गर्भवती महिला की उम्र 36 वर्ष से अधिक हो, विकृतियों वाले बच्चों के पिछले जन्म, सहज गर्भपात, वैवाहिक विवाह, दैहिक और स्त्रीरोग संबंधी रोगमाँ, गर्भावस्था का जटिल कोर्स (गर्भपात का खतरा, समय से पहले, परिपक्वता के बाद, पैर की तरफ़ से बच्चे के जन्म लेने वाले की प्रक्रिया का प्रस्तुतिकरण, थोड़ा और पॉलीहाइड्रमनिओस)।

किसी अंग या अंग प्रणाली के विकास में विचलन गंभीर के साथ स्थूल हो सकता है कार्यात्मक अपर्याप्तताया केवल कॉस्मेटिक दोष. नवजात काल में जन्मजात विकृतियां पाई जाती हैं। संरचना में छोटे विचलन, जो ज्यादातर मामलों में प्रभावित नहीं करते हैं सामान्य कार्यअंग, विकासात्मक विसंगतियाँ या असंबद्धजनन के कलंक कहलाते हैं।

कलंक उन मामलों में ध्यान आकर्षित करते हैं जहां एक बच्चे में उनमें से 7 से अधिक होते हैं, इस मामले में एक डिसप्लास्टिक संविधान को बताना संभव है। मुश्किलें हैं नैदानिक ​​मूल्यांकनडिसप्लास्टिक संविधान, क्योंकि एक या अधिक कलंक हो सकते हैं:

1. मानदंड का प्रकार;
2. एक बीमारी का लक्षण;
3. स्वतंत्र सिंड्रोम।

प्रमुख डिसप्लास्टिक स्टिग्मा की सूची।

गर्दन और धड़: छोटी गर्दन, इसकी अनुपस्थिति, pterygoid सिलवटों; छोटा धड़, छोटा हंसली, कीप के आकार का पंजर, "चिकन" छाती, छोटी उरोस्थि, कई निपल्स या व्यापक रूप से दूरी, विषम रूप से स्थित।

त्वचा और बाल: हाइपरट्रिचोसिस ( ऊंचा हो जानाबाल), कॉफी के दाग, दाग, फीकी पड़ चुकी त्वचा, कम या ज्यादा बालों का बढ़ना, फोकल डिपिग्मेंटेशन।

सिर और चेहरा: माइक्रोसेफलिक खोपड़ी (छोटा खोपड़ी आकार), टावर खोपड़ी, ढलान वाली खोपड़ी, फ्लैट ओसीसीपुट, कम माथे, संकीर्ण माथे, फ्लैट चेहरे की प्रोफ़ाइल, उदास नाक पुल, अनुप्रस्थ माथे क्रीज, कम पलकें, स्पष्ट भौंह लकीरें, चौड़ा नाक पुल, घुमावदार नाक का पर्दाया नाक की दीवार, फांक ठुड्डी, छोटी मैक्सिला या जबड़ा।

आंखें: माइक्रोफथाल्मोस, मैक्रोफथाल्मोस, आंखों का तिरछा चीरा, एपिकैंथस (ऊर्ध्वाधर .) त्वचा की तहआंख के भीतरी कैन्थस पर)।

मुंह, जीभ और दांत: उभरे हुए होंठ, दांतेदार दांत, कुरूपता, चूरा दांत, आवक विकास, तालु संकीर्ण या छोटा या गॉथिक, तिजोरी, दांत विरल या दागदार; जीभ का द्विभाजित सिरा, छोटा फ्रेनुलम, मुड़ी हुई जीभ, बड़ी या छोटी जीभ।

कान: उच्च, निम्न या विषम, छोटा या . सेट करें बड़े कान, अतिरिक्त, सपाट, मांसल अलिंद, "पशु" कान, संलग्न लोब, कोई लोब नहीं, अतिरिक्त ट्रैगस।

रीढ़: अतिरिक्त पसलियों, स्कोलियोसिस, कशेरुकाओं का संलयन।

हाथ: arachnodactyly (पतली और लंबी उंगलियां), क्लिनोडैक्टली (उंगलियों की वक्रता), छोटे चौड़े हाथ, उंगलियों के घुमावदार टर्मिनल फालेंज, ब्रेकीडैक्टली (उंगलियों का छोटा होना), अनुप्रस्थ पाल्मर नाली, सपाट पैर।

पेट और जननांग: असममित पेट, नाभि की असामान्य स्थिति, लेबिया और अंडकोश का अविकसित होना।

कई विकृतियों के साथ, उनकी घटना में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका को निर्धारित करना मुश्किल है, अर्थात, यह एक विरासत में मिला गुण है या गर्भावस्था के दौरान भ्रूण पर प्रतिकूल कारकों के प्रभाव से जुड़ा है।

डब्ल्यूएचओ के अनुसार, 10% नवजात शिशुओं में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं होती हैं, जो कि गुणसूत्र या जीन उत्परिवर्तन से जुड़ी होती हैं, और 5% में वंशानुगत विकृति होती है, जो कि विरासत में मिली है।

उत्परिवर्तन के दौरान हो सकता है और विरासत में मिला हो सकता है, या भ्रूण पर हानिकारक कारक के प्रतिकूल प्रभाव से उत्पन्न होने वाले दोषों में शामिल हैं: कूल्हे, क्लबफुट, घोड़े के पैर, गैर-संलयन के जन्मजात विस्थापन मुश्किल तालूतथा ऊपरी होठ, anencephaly (मस्तिष्क की पूर्ण या लगभग पूर्ण अनुपस्थिति), जन्मजात हृदय दोष, पाइलोरिक स्टेनोसिस, स्पाइना बिफिडा (स्पाइना बिफिडा), आदि।

जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे का जन्म परिवार के लिए एक कठिन घटना है। सदमा, अपराधबोध, आगे क्या करना है इसकी समझ की कमी ऐसे बच्चे के माता-पिता के न्यूनतम नकारात्मक अनुभव हैं। माँ और पिताजी का मुख्य कार्य बच्चे की बीमारी के बारे में अधिक से अधिक जानकारी प्राप्त करना और उसे प्रदान करना है सबसे अच्छी देखभालऔर उपचार।

अवांछित परिणाम से बचने के लिए भावी मां को जन्मजात विकृतियों के बारे में क्या पता होना चाहिए?

भ्रूण की विकृति हो सकती है:

• आनुवंशिक (गुणसूत्र), आनुवंशिकता के कारण। हम उनके विकास को प्रभावित नहीं कर सकते (रोकें);
• भ्रूण के विकास (जन्मजात) के दौरान भ्रूण में बनता है, जो हम और हमारे व्यवहार पर अधिक निर्भर करता है, क्योंकि हम हानिकारक बाहरी कारकों को सीमित या समाप्त कर सकते हैं।

भ्रूण के गुणसूत्र आनुवंशिक विकृतियां

आनुवंशिक जानकारी प्रत्येक मानव कोशिका के केंद्रक में 23 जोड़े गुणसूत्रों के रूप में निहित होती है। यदि गुणसूत्रों की ऐसी जोड़ी में एक अतिरिक्त गुणसूत्र बनता है, तो इसे ट्राइसॉमी कहा जाता है।

सबसे आम गुणसूत्र आनुवंशिक दोषजिनसे डॉक्टर मिलते हैं:

• डाउन सिंड्रोम;
• पटाऊ सिंड्रोम;
• टर्नर सिंड्रोम;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम।

अन्य गुणसूत्र दोष कम आम हैं। सभी मामलों में गुणसूत्र संबंधी विकारबच्चे के स्वास्थ्य की मानसिक और शारीरिक हानि देखी जा सकती है।

किसी विशेष आनुवंशिक असामान्यता की उपस्थिति को रोकना असंभव है, लेकिन बच्चे के जन्म से पहले ही प्रसव पूर्व निदान द्वारा गुणसूत्र संबंधी दोषों का पता लगाना संभव है। ऐसा करने के लिए, एक महिला एक आनुवंशिकीविद् से सलाह लेती है जो सभी जोखिमों की गणना कर सकता है और अवांछित परिणामों को रोकने के लिए प्रसवपूर्व अध्ययन निर्धारित कर सकता है।

एक गर्भवती महिला को ऐसे मामलों में आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श दिखाया जाता है जहां:

• उसे या उसके साथी को पहले से ही कुछ वंशानुगत बीमारियों के साथ एक बच्चा हो चुका है;
• माता-पिता में से एक के पास कुछ है जन्मजात विकृति, जो विरासत में मिला हो सकता है;
• भविष्य के माता-पिता निकट से संबंधित हैं;
• पहचान की भारी जोखिमप्रसव पूर्व जांच के परिणामस्वरूप भ्रूण की गुणसूत्र विकृति (परिणाम .) हार्मोनल विश्लेषणरक्त + अल्ट्रासाउंड);
• आयु भावी मां 35 वर्ष से अधिक;
• भविष्य के माता-पिता में CFTR जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति;
• महिला ने गर्भपात, सहज गर्भपात या मृत बच्चों को याद किया था अज्ञात मूल केइतिहास (इतिहास) में।

यदि आवश्यक हो, तो आनुवंशिकीविद् गर्भवती मां को गुजरने की पेशकश करता है अतिरिक्त परीक्षा. जन्म से पहले बच्चे की जांच करने के तरीके, जिसमें गैर-आक्रामक और आक्रामक शामिल हैं।

गैर-इनवेसिव प्रौद्योगिकियां बच्चे को घायल नहीं कर सकतीं, क्योंकि वे गर्भ में घुसपैठ को शामिल नहीं करती हैं। इन विधियों को सुरक्षित माना जाता है और सभी गर्भवती महिलाओं को एक प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा पेश किया जाता है। गैर-इनवेसिव तकनीकों में अल्ट्रासाउंड और नमूना शामिल हैं नसयुक्त रक्तभावी माँ।

इनवेसिव (कोरियोनिक बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस और कॉर्डोसेन्टेसिस) सबसे सटीक हैं, लेकिन ये तरीके अजन्मे बच्चे के लिए असुरक्षित हो सकते हैं, क्योंकि इनमें शोध के लिए विशेष सामग्री एकत्र करने के लिए गर्भाशय गुहा में घुसपैठ शामिल है। आक्रामक तरीकेगर्भवती माँ को ही दिया जाता है विशेष अवसरोंऔर केवल एक आनुवंशिकीविद्।

ज्यादातर महिलाएं आनुवंशिकी में भाग लेना पसंद करती हैं और गुजरना पसंद करती हैं आनुवंशिक अनुसंधानकिसी भी गंभीर समस्या के मामले में। लेकिन हर महिला अपनी पसंद में स्वतंत्र है। सब कुछ आप पर निर्भर करता है विशिष्ट स्थिति, ऐसे निर्णय हमेशा बहुत व्यक्तिगत होते हैं, और कोई और नहीं बल्कि आप सही उत्तर जानते हैं।

इससे पहले कि आप इस तरह के अध्ययन से गुजरें, अपने रिश्तेदारों, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, मनोवैज्ञानिक से सलाह लें।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (XO)।लड़कियों में होता है 2:10000। छोटी गर्दन, गर्दन पर pterygoid सिलवटों, बाहर के छोरों की सूजन, जन्मजात हृदय दोष। भविष्य में, यौन शिशुवाद, छोटा कद, प्राथमिक एमेनोरिया प्रकट होता है।

डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21 गुणसूत्र)।लड़कों में होता है 1:1000। नाक का चौड़ा सपाट पुल, सिर का सपाट पिछला भाग, बालों का कम विकास, फैला हुआ बड़ी जीभ, हथेली पर अनुप्रस्थ गुना, हृदय दोष।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY सिंड्रोम):अनुपातहीन रूप से लंबे अंगों, हाइपोगोनाडिज्म, माध्यमिक यौन विशेषताओं वाले लंबे रोगी खराब रूप से विकसित होते हैं, बालों का विकास देखा जा सकता है महिला प्रकार. कम किया हुआ सेक्स ड्राइव, नपुंसकता, बांझपन। शराब, समलैंगिकता और असामाजिक व्यवहार की प्रवृत्ति है।

वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार

सुविधाओं के लिए वंशानुगत विकारचयापचय में रोग की क्रमिक शुरुआत, एक अव्यक्त अवधि की उपस्थिति, समय के साथ रोग के लक्षणों का बढ़ना, बच्चे के विकास और विकास की प्रक्रिया में अधिक बार पता लगाया जाता है, हालांकि कुछ पहले दिनों से प्रकट हो सकते हैं जीवन का।

वंशानुगत चयापचय रोगों के कुछ रूपों के विकास में, खिला की प्रकृति के साथ एक स्पष्ट संबंध है। क्रोनिक ईटिंग डिसऑर्डर जो नवजात काल में शुरू हुआ, साथ ही संक्रमण के दौरान कृत्रिम खिलाया पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत, छोटी आंत में कुछ एंजाइम प्रणालियों की कमी को छुपा सकती है।

अक्सर नवजात शिशुओं में, कार्बोहाइड्रेट का चयापचय गड़बड़ा जाता है। सबसे अधिक बार, यह लैक्टोज, सुक्रोज आदि की कमी है। इस समूह में शामिल हैं: गैलेक्टोज असहिष्णुता, ग्लाइकोजन संचय, ग्लूकोज असहिष्णुता, आदि। सामान्य लक्षण: अपच, आक्षेप, पीलिया, यकृत का बढ़ना, हृदय में परिवर्तन, मांसपेशी हाइपोटेंशन।

प्रभावी उपचार दो महीने की उम्र से बाद में शुरू नहीं हुआ। दूध को आहार से बाहर रखा जाता है, सोया दूध से तैयार मिश्रण में स्थानांतरित किया जाता है। पहले पूरक खाद्य पदार्थ पेश किए जाते हैं: मांस या सब्जी शोरबा, सब्जियों पर दलिया, वनस्पति तेल, अंडे। आहार के सख्त पालन की सिफारिश 3 साल तक की जाती है।

अमीनो एसिड चयापचय विकार।रोगों के इस समूह में, फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) सबसे आम है। यह केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन, अपच संबंधी घटनाओं से प्रकट होता है, ऐंठन सिंड्रोम. पीकेयू को लगातार एक्जिमाटस त्वचा के घावों, मूत्र की "माउस" गंध, त्वचा, बालों और परितारिका के कम रंजकता के साथ प्रगतिशील साइकोमोटर मंदता के संयोजन की विशेषता है।

वर्तमान में, 150 वंशानुगत चयापचय विकारों के लिए एक जैव रासायनिक दोष स्थापित किया गया है। सफल चिकित्साकी अनुपस्थिति में रोग संभव है शीघ्र निदान. नवजात काल में, पीकेयू सहित कुछ बीमारियों की पहचान के लिए बच्चों की सामूहिक जांच की जाती है।

प्रसव पूर्व निदान विधियों को व्यवहार में लाने के साथ वंशानुगत रोगों का शीघ्र पता लगाने की संभावनाओं का काफी विस्तार हुआ है। अधिकांश भ्रूण रोगों का निदान जांच करके किया जाता है उल्बीय तरल पदार्थऔर इसमें मौजूद कोशिकाएं। सभी का निदान करें गुणसूत्र रोग, 80 जीन रोग। एमनियोसेंटेसिस के अलावा, अल्ट्रासाउंड प्रक्रियागर्भवती महिलाओं के रक्त में और एमनियोटिक द्रव में β-भ्रूणप्रोटीन का निर्धारण, जिसका स्तर भ्रूण में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान के साथ बढ़ता है।

भ्रूण की गैर-वंशानुगत विकृतियां

निषेचन के क्षण से, अर्थात् नर और का संलयन मादा युग्मक, एक नए जीव का निर्माण शुरू होता है।

भ्रूणजनन तीसरे सप्ताह से तीसरे महीने तक रहता है। भ्रूणजनन के दौरान दिखाई देने वाली विकृतियों को भ्रूणोपैथी कहा जाता है। भ्रूण के निर्माण में महत्वपूर्ण अवधि होती है, हानिकारक प्रभावउन अंगों और प्रणालियों को नुकसान पहुंचाता है जो हानिकारक कारक के संपर्क में आने के समय रखी जाती हैं। उजागर होने पर प्रतिकूल कारकपहले-दूसरे सप्ताह में, बहुत स्थूल दोष दिखाई देते हैं, जो अक्सर जीवन के साथ असंगत होते हैं, जिससे गर्भपात हो जाता है। 3-4 वें सप्ताह में, सिर, हृदय प्रणाली का निर्माण होता है, यकृत, फेफड़े, थाइरॉयड ग्रंथि, गुर्दे, अधिवृक्क ग्रंथियां, अग्न्याशय, भविष्य के अंगों के बिछाने की योजना बनाई गई है, इसलिए, आंखों की अनुपस्थिति जैसे दोष उत्पन्न होते हैं, श्रवण - संबंधी उपकरण, यकृत, गुर्दे, फेफड़े, अग्न्याशय, हाथ-पांव, मस्तिष्क हर्निया, अतिरिक्त अंगों का निर्माण संभव है। पहले महीने के अंत में, जननांगों का बिछाने होता है, लसीका प्रणाली, प्लीहा, गर्भनाल का निर्माण।

दूसरे महीने में, कटे होंठ और तालु जैसी विसंगतियाँ, श्रवण यंत्र की विसंगतियाँ, ग्रीवा नालव्रण और अल्सर, छाती और पेट की दीवारों में दोष, डायाफ्राम में दोष, हृदय पट, तंत्रिका तंत्र की विसंगतियाँ, संवहनी और पेशी प्रणाली तब हो सकता है।

भ्रूणविज्ञान में शामिल हैं:

• जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया,
• अंग दोष (सभी या एक अंग की पूर्ण अनुपस्थिति, अंगों के बाहर के हिस्सों का अल्पविकसित विकास) सामान्य विकाससमीपस्थ भाग, दूरस्थ भागों के सामान्य विकास के साथ अंगों के समीपस्थ भागों की अनुपस्थिति, जब हाथ या पैर सीधे शरीर से शुरू होते हैं),
• अन्नप्रणाली, आंतों, गुदा के गतिभंग,
• गर्भनाल की हर्निया,
• पित्त पथ के गतिभंग,
• फेफड़े की पीड़ा (एक फेफड़े की कमी),
• जन्मजात हृदय दोष
• गुर्दे और मूत्र पथ की विकृतियाँ,
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विकृतियां (एनेसेफली - मस्तिष्क की अनुपस्थिति, माइक्रोसेफली - मस्तिष्क का अविकसितता)।

भ्रूणविकृति. भ्रूण की अवधि चौथे सप्ताह से रहती है प्रसव पूर्व अवधिबच्चे के जन्म से पहले। वह, बदले में, जल्दी में विभाजित है - 4 वें महीने से। 7वें महीने तक, और देर से - 8वें और 9वें महीने तक। गर्भावस्था।

जब भ्रूण पर प्रारंभिक नवजात अवधि में एक हानिकारक कारक के संपर्क में आता है, तो पहले से ही गिरवी रखे अंग के भेदभाव का उल्लंघन होता है। भ्रूणविकृति (प्रारंभिक) में शामिल हैं: हाइड्रोसिफ़लस, माइक्रोसेफली, माइक्रोफ़थाल्मिया और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की अन्य विकृतियाँ, फुफ्फुसीय सिस्टोसिस, हाइड्रोनफ्रोसिस, सिर की हर्निया और मेरुदण्ड- सीम और हड्डी के दोषों के माध्यम से मज्जा का फलाव। क्रानियोसेरेब्रल हर्निया अधिक बार नाक की जड़ में या पश्च कपाल क्षेत्र में स्थानीयकृत होते हैं।

भ्रूण की जन्मजात अंतर्गर्भाशयी विकृतियां विविध प्रकृति की हो सकती हैं, क्योंकि वे विकासशील बच्चे के लगभग किसी भी अंग, किसी भी प्रणाली को प्रभावित कर सकती हैं।

निम्नलिखित पर्यावरणीय खतरों को जाना जाता है

• शराब और ड्रग्स - अक्सर भ्रूण के गंभीर विकारों और विकृतियों का कारण बनते हैं, कभी-कभी जीवन के साथ असंगत।
• निकोटिन - बच्चे की वृद्धि और विकास में देरी का कारण बन सकता है।
• गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में दवाएं विशेष रूप से खतरनाक होती हैं। वे बच्चे के विभिन्न प्रकार के विकृतियों का कारण बन सकते हैं। यदि संभव हो तो, गर्भावस्था के 15-16वें सप्ताह के बाद भी दवाओं का उपयोग करने से बचना बेहतर है (एक अपवाद जब यह माँ और बच्चे के स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए आवश्यक हो)।
• माँ से बच्चे को होने वाली संक्रामक बीमारियाँ बच्चे के लिए बहुत खतरनाक होती हैं, क्योंकि वे पैदा कर सकती हैं गंभीर उल्लंघनऔर विकासात्मक दोष।
• एक्स-रे, विकिरण - कई भ्रूण विकृतियों का कारण हैं।
• माँ के पेशेवर खतरे (हानिकारक कार्यशालाएँ, आदि), जो हैं विषाक्त प्रभावभ्रूण पर - इसके विकास को गंभीरता से प्रभावित कर सकता है।

भ्रूण के जन्मजात विकृति का पता लगाया जाता है विभिन्न शब्दगर्भावस्था, इसलिए गर्भवती मां को अनुशंसित समय पर डॉक्टरों द्वारा समय पर जांच कराने की आवश्यकता होती है

• गर्भावस्था के पहले तिमाही में: 6-8 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड) और 10-12 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + रक्त परीक्षण);
• गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में: 16-20 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + रक्त परीक्षण) और 23-25 ​​सप्ताह (अल्ट्रासाउंड);
• गर्भावस्था के तीसरे तिमाही में: 30-32 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + डॉपलर) और 35-37 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + डॉपलर)।

प्रसव पूर्व निदान इन दिनों अधिक से अधिक आम होता जा रहा है, क्योंकि अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में ज्ञान और भविष्य के माता-पिता के लिए रोग का निदान बहुत महत्वपूर्ण है। भ्रूण की स्थिति के बारे में जानकर, परिवार, स्थिति और उसकी क्षमताओं का आकलन करने के बाद, गर्भवती होने से इंकार कर सकता है।

अपने विकास के पहले नौ महीने, बच्चा माँ के गर्भ के पूर्ण अंधकार में व्यतीत करता है। जन्म के बाद, प्रकाश उसके चारों ओर के स्थान को भर देता है, और अगले कुछ महीनों में बच्चा जो कुछ भी देखता है उसे समझने की कोशिश करता है।

सबसे पहले, उसे अपनी आंखों की गति का समन्वय करना सीखना चाहिए। सच है, जन्म के तुरंत बाद बच्चे सफल नहीं होते हैं। अधिकांश नवजात शिशु छह सप्ताह के भीतर कार्य पूरा करते हैं। यदि एक आँख लगातार भी अवज्ञा करती रहे, तो माता-पिता तीन महीने तक इस बारे में चिंता न करें।

कभी-कभी माता-पिता एक बच्चे में स्ट्रैबिस्मस पर संदेह करते हुए अलार्म बजाते हैं। यह विशेष रूप से ध्यान देने योग्य है, जब सीधे आगे की ओर देखते हुए, बच्चे की आंखें नाक के पुल में परिवर्तित हो जाती हैं। माता-पिता सही हो सकते हैं, लेकिन शायद यह इस तथ्य के कारण है कि बच्चे की नाक का पुल बहुत चौड़ा है। त्वचा की सिलवटें से आ रही हैं ऊपरी पलकनाक के पुल की ओर एपिकैंथस कहा जाता है, और यदि वे बहुत चौड़े हैं तो यह एक स्ट्रैबिस्मस जैसा दिख सकता है। हालाँकि, यदि इन सिलवटों को नाक की ओर अंदर की ओर मोड़ दिया जाता है, तो स्ट्रैबिस्मस का भ्रम गायब हो जाता है और यह स्पष्ट हो जाता है कि आँखें एक ही दिशा में समकालिक रूप से चलती हैं।

सच्चे स्ट्रैबिस्मस में, एक आंख अपने आप चलती है और जब बच्चा तेजी से बगल की ओर देखता है तो अपनी ओर ध्यान आकर्षित करता है। स्ट्रैबिस्मस आमतौर पर विरासत में मिला है। इसलिए, यदि रिश्तेदारों में से एक को स्ट्रैबिस्मस है, तो बच्चे को विशेष देखरेख में होना चाहिए। स्ट्रैबिस्मस आमतौर पर छह में से एक की कमजोरी के कारण होता है आंख की मांसपेशियांजो गति में सेट है नेत्रगोलक. हालांकि मायोपिया या दूरदर्शिता भी इस विचलन को भड़का सकती है। आप स्ट्रैबिस्मस का निर्धारण किसी दूर की चमकीली वस्तु, जैसे कि खिड़की, की आंखों में प्रतिबिंब देखकर कर सकते हैं। स्ट्रैबिस्मस के साथ, यह वस्तु केवल एक आंख में दिखाई देगी।

इस तथ्य के अलावा कि स्ट्रैबिस्मस चेहरे को नहीं सजाता है, यह बच्चे की दृष्टि को प्रभावित करता है। मस्तिष्क का काम मुख्य रूप से स्वस्थ आंख पर केंद्रित होता है, और तिरछी आंख, जैसा कि वह थी, बिना ध्यान के छोड़ दी जाती है। यदि इस आंख का इलाज नहीं किया जाता है, तो बच्चा एंबीलिया या एक आंख में अंधापन विकसित कर सकता है। इसलिए, स्ट्रैबिस्मस की खोज करने के बाद, तुरंत इसकी जांच और उपचार शुरू करना अत्यंत महत्वपूर्ण है।

ऊपर वर्णित स्ट्रैबिस्मस का प्रकार सबसे आम है। और यह प्रकट होता है और गायब हो जाता है। कभी-कभी दोनों आंखें चलती हैं और समकालिक और समानांतर दिखती हैं, लेकिन कभी-कभी एक आंख भटकने लगती है। स्थिर स्ट्रैबिस्मस बहुत कम आम है, जहां तिरछी आंख लगातार अपने आप चलती है, स्वस्थ आंख से अलग होती है। इस स्थिति में, सबसे गंभीर उपाय आवश्यक हैं, क्योंकि फिक्स्ड स्ट्रैबिस्मस अक्सर ओकुलर मीडिया या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की बीमारी का संकेत देता है।

आप क्या कर सकते हैं?

सबसे पहले, यदि आप किसी बच्चे में स्ट्रैबिस्मस देखते हैं, तो नाक के पुल की चौड़ाई पर ध्यान दें। यह सच्चा स्ट्रैबिस्मस नहीं हो सकता है। वैसे भी, आपके बच्चे के स्कूल जाने से पहले, हर साल डॉक्टर से उसकी आँखों की जाँच करवाएँ। यदि डॉक्टर स्ट्रैबिस्मस की पुष्टि करता है, तो बच्चे को विशेषज्ञ के पास भेजा जाना चाहिए।

एक डॉक्टर क्या कर सकता है?

स्ट्रैबिस्मस का सबसे आम कारण नेत्रगोलक को स्थानांतरित करने वाली मांसपेशियों में से एक में कमजोरी है। मजबूर किया जा सकता है कमजोर आँखएक पट्टी के साथ काम करें स्वस्थ आँख. अन्य सभी मांसपेशियों की तरह, इस तरह के प्रशिक्षण के परिणामस्वरूप एक कमजोर मांसपेशियों को मजबूत किया जाता है, और कुछ हफ्तों या महीनों के भीतर कमजोर आंख सामान्य रूप से चलने लगती है।

सबसे गंभीर मामलों में, लंबाई बदलने के लिए सर्जरी की जा सकती है। कमजोर पेशीताकि तिरछी आंख स्वस्थ व्यक्ति से पीछे न रहे और सामान्य रूप से काम करे। प्रभावित आंख में संभावित अंधापन को रोकने के लिए स्ट्रैबिस्मस को ठीक करने के लिए आमतौर पर छह या सात साल की उम्र में सर्जरी की जाती है। निकट दृष्टि या दूरदर्शिता के मामलों में, चश्मा इस दृष्टि की कमी को ठीक करने में मदद करता है, कभी-कभी स्ट्रैबिस्मस की ओर जाता है।

यदि आप इसे पहले से नहीं जानते हैं, तो निम्नलिखित को याद रखें:

• तीन महीने से पहले, सभी शिशुओं में स्ट्रैबिस्मस होता है।
• सच्चे स्ट्रैबिस्मस का उपचार केवल एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है।
• प्रभावित आंख में अंधापन को रोकने के लिए छह या सात साल की उम्र से पहले स्ट्रैबिस्मस को ठीक करने के लिए सर्जरी की जानी चाहिए।

जूलिया कमलोवा, अंग्रेजों की छात्रा उच्च विद्यालयडिजाइन, जीता राष्ट्रीय मंच अंतर्राष्ट्रीय प्रतियोगितायुवा इंजीनियरों जेम्स डायसन पुरस्कार 2016। यूलिया के स्वेटेक्स नियोनेटल फोटोथेरेपी नेस्ट प्रोजेक्ट ने उन्हें प्रतियोगिता के पहले चरण में जीत दिलाई। SvetTex का आविष्कार अधिकतम बनाने में सक्षम है आरामदायक स्थितियांशिशुओं का उपचार और फोटोथेरेपी के दौरान युवा रोगियों की आंखों को अंधी रोशनी से बचाने के लिए। इसके अलावा, यह चिकित्सा की रक्षा करता है ...

बहस

10 महीनों में कोई भी विशेषज्ञ बाहरी परीक्षा के आधार पर एफएएस के निदान की पुष्टि या खंडन नहीं कर सकता है। दोनों गैर-पेशेवर हैं - और जिसने कहा कि एक एफएएस है, और जिसने कहा कि कोई एफएएस नहीं है। 10 महीने के विकास में देरी के साथ। 4 महीने के लिए, यानी लगभग 40% FAS अच्छी तरह से हो सकता है। यह नहीं हो सकता है। यदि यह ज्ञात नहीं है कि माँ ने पिया है, तो भविष्यवाणियाँ करना व्यर्थ है।

18.08.2010 11:23:52, नताल्या लू

यह अच्छा है कि आपने दृढ़ता दिखाई और हृदय रोग विशेषज्ञ मिल गया!

मुझे अपने चार्ट में हृदय रोग और इस्किमिया भी था, और वहाँ ... कुछ और ... सामान्य शब्दों में (आंदोलन विकार, विकास में देरी और आप मर गए - इसने मुझे कुछ खास नहीं बताया, लेकिन मैं एक विशिष्ट व्यक्ति हूं)।
OOO था, 3mm, झूठी राग. स्ट्रैबिस्मस - हाँ। संयुक्त डिसप्लेसिया, जिसे प्रश्नावली में सूचीबद्ध किया गया था, न कि b-s-l-o

भगवान का शुक्र है कि हमें आपके बाल रोग विशेषज्ञ जैसे डॉक्टर नहीं मिले।

हालांकि, ईमानदार होने के लिए, मैं लेने या न लेने के विषय पर डॉक्टरों को बिल्कुल भी नहीं सुनने वाला था (जब हमने उनकी जांच की तो बच्चे पहले से ही घर पर थे), इसलिए मैंने बहुत सी चीजों को याद किया, भले ही यह होगा डॉक्टरों के लिए मुझे बताने के लिए कुछ किया गया है।

मुझे केवल विशेष रूप से दिलचस्पी थी: अब मुझे क्या करना चाहिए।

नवजात शिशु की नाभि की ठीक से देखभाल कैसे करें
... गर्भनाल घाव धीरे-धीरे ठीक हो जाता है, एक रक्तस्रावी (घने "खूनी") पपड़ी से ढक जाता है। यदि बच्चा इस समय प्रसूति अस्पताल में रहता है, तो गर्भनाल के घाव का इलाज उसी तरह किया जाता है जैसे कि गर्भनाल के अवशेष से पहले - दिन में एक बार। विस्तृत के साथ नाभि घाव, संभव कम पवित्र स्रावडॉक्टर द्वारा अधिक लगातार उपचार निर्धारित किया जा सकता है। जैसा कि किसी भी घाव के मामले में होता है, गर्भनाल घाव पर बनने वाली रक्तस्रावी परत धीरे-धीरे गायब हो जाती है। यदि उपचार सुरक्षित रूप से आगे बढ़ता है, तो मोटी परत गिरने के बाद, घाव से कोई निर्वहन नहीं होता है। कभी-कभी, जब एक बड़ी पपड़ी गिर जाती है (यह एक विस्तृत नाभि घाव के साथ होता है), तो रक्त की बूंदें निकल सकती हैं, घाव "फट गया ...

नवजात शिशुओं का पीलिया। नवजात

नवजात शिशुओं में पीलिया के प्रकार। पीलिया के कारण, पीलिया का इलाज
... इसीलिए प्रसूति अस्पतालों में डॉक्टर सभी नवजात शिशुओं के रक्त में बिलीरुबिन के स्तर की सावधानीपूर्वक निगरानी करते हैं। जब पीलिया होता है, नवजात शिशुओं को अस्पताल में रहने के दौरान 2-3 बार यह परीक्षण दिया जाना चाहिए ताकि यह स्पष्ट किया जा सके कि रक्त में बिलीरुबिन की एकाग्रता में वृद्धि हुई है या नहीं। माँ पूछ सकती है कि क्या ऐसे परीक्षण बच्चे से लिए गए थे। हाइपरबिलीरुबिनमिया (रक्त में बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि) के उपचार के लिए, ग्लूकोज के 5% समाधान के अंतःशिरा आधान (यह ग्लुकुरोनिक एसिड का अग्रदूत है जो यकृत में बिलीरुबिन को बांधता है) अतीत में व्यापक रूप से उपयोग किया जाता था, एस्कॉर्बिक अम्लऔर फेनोबार्बिटल (ये दवाएं यकृत एंजाइम की गतिविधि को बढ़ाती हैं), कोलेरेटिक एजेंट (वे पित्त के साथ बिलीरुबिन के उत्सर्जन को तेज करते हैं), सोखने वाले (अगर-अगर, कोलेस्टारामिन) जो आंत में बिलीरुबिन को बांधते हैं और इसके पुन: अवशोषण को रोकते हैं। ओ...

इसके लिए, बच्चा अपने हाथों और पैरों को मां के पेट के अंदर प्रशिक्षित करता है ताकि यह सीख सके कि जन्म के बाद उनका उपयोग कैसे किया जाए। क्या यह प्रकृति के खिलाफ हिंसा नहीं होगी अगर हम उसकी स्वतंत्रता को सीमित करना शुरू कर दें? सामान्य तौर पर, किसी व्यक्ति के लिए यह सोचना स्वाभाविक है कि वह प्रकृति से अधिक चालाक और समझदार है। तो क्या, कि विकास की प्रक्रिया में, स्तनधारी अपने बच्चों को जन्म देने के लिए भूमि पर आए? हमारी एक राय अवश्य है कि नवजात शिशु के लिए जलीय वातावरण की निरंतरता हवा में आने से बेहतर है, और हम पानी में जन्म देने जाते हैं। तो क्या, किसी व्यक्ति का दांत सर्वभक्षी (शाकाहारी और शिकारी जीवन शैली का एक संयोजन) के लिए उसकी अनुकूलन क्षमता के बारे में क्या कहता है? हमारे लिए, यह कोई तर्क भी नहीं है, और हम मांस खाने के दौरान शरीर के विषाक्त पदार्थों के संदूषण के बारे में एक सिद्धांत के साथ आते हैं, इसे मना करने पर विशेष आध्यात्मिक विकास प्राप्त करने के बारे में - और शाकाहारी को मारते हैं ...

बहस

और मैं लिपट जाता हूं। अधिक सटीक रूप से, 2.5 महीने तक स्वैडल्ड। आरामदायक और सभी। उन्होंने रात में डायपर का उपयोग करना लगभग तुरंत बंद कर दिया - गीला सोना अप्रिय है, यह रात के भोजन से पहले या उसके दौरान ही हिचकिचाता है। सच है, सभी ने मुझसे कहा कि मैंने गलत तरीके से स्वैडल किया - बहुत कमजोर, मैंने हमेशा अपने हाथ बाहर निकाले। अंदर उसके पैर शांति से झटके। अब डायपर पहले से ही बिस्तर पर है और कभी-कभी जब स्लाइडर्स सभी गीले होते हैं। एक या दो बार उनमें से निकल जाता है। मैं डायपर के बचाव में कुछ शब्द कहूंगा - 1. डायपर और स्लाइडर्स से सस्ता। 2. स्लाइडर्स या बॉडीसूट पहनने से ज्यादा आरामदायक (क्या आप सोच सकते हैं कि अगर आप अपने सिर पर शौच करते हैं तो बॉडीसूट कैसे उतारें?) 3. पुजारी सांस लेता है। खासकर चीनी डायपर में।
और इसके अलावा मैं कहूंगा: अपने आप को केवल स्वैडलिंग या केवल डायपर तक सीमित क्यों रखें, यदि दोनों का उपयोग करना अधिक उचित है? उदाहरण के लिए, सुबह पर्याप्त नींद लेने और हर 5 मिनट में डायपर न बदलने के लिए, रात में भी और टहलने के लिए भी डायपर का उपयोग करें? और बाकी समय डायपर, स्लाइडर्स।

2. एक ही समय में एफएएस की विशेषता वाले कई संकेतों की उपस्थिति (उन्हें पहले ही नीचे वर्णित किया जा चुका है), और फिर से बच्चे के विकास में समस्याएं हैं।

इसके अलावा, वहाँ अलग डिग्रीएफएएस: बुद्धि प्रभावित हो सकती है या नहीं भी हो सकती है या आंशिक रूप से प्रभावित हो सकती है। व्यवहार संबंधी समस्याएं संभव हैं, लेकिन फिर से - अलग।

सामान्य तौर पर, किसी भी मामले में, आपको बच्चे को देखने की जरूरत है: देखें कि वह कैसे समझता है और याद रखता है / नई जानकारी और कौशल को लागू करता है; देखें कि वह व्यवहार में कितना निर्लिप्त है (यह आपके लिए स्वीकार्य है या नहीं); और विशेष रूप से ध्यान से देखें कि क्या आप उसे पसंद करते हैं (मेरा विश्वास करें, यदि आप वास्तव में बच्चे को पसंद करते हैं, तो समस्याओं का अनुभव किया जाता है और अधिक आसानी से हल किया जाता है)।

एक न्यूरोपैथोलॉजिस्ट ने आज देखा और मुझे एक आनुवंशिकी विशेषज्ञ के पास भेजा। हथेली पर अतिरिक्त क्रीज - किस तरह का जानवर? क्या कोई मिल सकता है?

बहस

एसडी आमतौर पर इतना स्पष्ट रूप से दिखाई देता है विभिन्न विशेषताएंकि इसे जन्म के तुरंत बाद स्थापित किया जा सके। बच्चा कम से कम "बदसूरत" है। इन सभी लक्षणों को स्वयं मां भी देख सकती है, बच्चे की तुलना अन्य नवजात शिशुओं से कर सकती है।
इसलिए, मुझे लगता है कि एसडी आपको धमकी नहीं देता है, क्योंकि किसी को तुरंत कुछ भी संदेह नहीं होता है।
लेकिन क्या अन्य जीन। पैथोलॉजी अच्छी तरह से हो सकती है। और यह तह दुर्लभ है, लेकिन यह आनुवंशिकी के मामले में बिल्कुल स्वस्थ बच्चों में भी होता है। आप ईमानदारी से क्या चाहते हैं!

लेकिन आप नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का संदेह कैसे कर सकते हैं?

ऐसे बच्चों में आंखों का मंगोलॉयड चीरा, त्वचा अंदर की ओर मुड़ जाती है भीतरी कोनेआंख, नाक का चौड़ा पुल, विकृत अलिंद, चपटा पश्चकपाल। वे थोड़े कम आकार के हैं मुंहऔर जीभ थोड़ी बड़ी हो जाती है, जिससे बच्चे उसे बाहर निकाल सकते हैं। उंगलियों को छोटा किया जाता है, छोटी उंगलियां घुमावदार होती हैं, हथेली पर केवल एक अनुप्रस्थ तह हो सकती है। पैरों पर, पहले और दूसरे पैर की उंगलियों के बीच की दूरी बढ़ जाती है। त्वचा नम, चिकनी है, बाल पतले, सूखे हैं। मांसपेशी टोन, अक्सर कम हो जाता है, जो दूसरे का कारण बनता है विशेषता- लगातार मुंह खोलना।
अक्सर ये संकेत इतने कमजोर होते हैं कि इन्हें केवल देखा जा सकता है अनुभवी चिकित्सकया एक दाई।
यदि आपको संदेह है कि बच्चे को डाउन सिंड्रोम है, तो निदान की पुष्टि के लिए गुणसूत्र परीक्षण करना आवश्यक है।

डाउन सिंड्रोम सबसे आम है आनुवंशिक विकार. नींव यह रोगयह अंडे या शुक्राणु के बनने के समय भी बिछाया जाता है। जिस बच्चे को ऐसी समस्या होती है उसका क्रोमोसोम सेट थोड़ा अलग होता है। वह विषम है। यदि एक सामान्य बच्चे में 46 गुणसूत्र होते हैं, तो नीचे के बच्चे में 47 होते हैं।

जोखिम कारक

रोग के कारणों को अभी तक पूरी तरह से समझा नहीं गया है। हालांकि, दुनिया भर के चिकित्सकों ने सर्वसम्मति से निर्णय लिया। उनका तर्क है: जो महिला जितनी बड़ी होती है, जन्म देती है, इस बीमारी के साथ बच्चा होने का खतरा उतना ही अधिक होता है। इसी समय, बच्चे का लिंग, पिता की उम्र और निवास का माहौल मायने नहीं रखता।

एक महिला के लिए सबसे ज्यादा - पैंतीस साल बाद। गुणसूत्रों के गलत सेट वाले बच्चे के होने की संभावना कई गुना बढ़ जाती है। यह उन परिवारों के लिए विशेष रूप से सच है जिनके पास पहले से ही ऐसा "धूप वाला बच्चा" है। एक नवजात शिशु में, वे गर्भ में स्वयं को प्रकट करते हैं। गर्भावस्था के बारहवें सप्ताह में, अल्ट्रासाउंड पैथोलॉजी दिखा सकता है। लेकिन यह गारंटी नहीं है कि बच्चा अस्वस्थ पैदा होगा। सटीक परिणामबच्चे के जन्म के बाद ही पाया जा सकता है। लेकिन इतना भी काफी नहीं है। निदान की पुष्टि करने या इसे बाहर करने के लिए, आपको चाहिए विशेष परीक्षा. बाहरी संकेतनवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम हमेशा विचलन की पुष्टि नहीं करता है।

नवजात शिशुओं में लक्षण

चिकित्सा में "सिंड्रोम" शब्द का अर्थ है संकेतों का एक समूह जो किसी व्यक्ति की एक निश्चित अवस्था में प्रकट होता है। 1866 में, वैज्ञानिक और चिकित्सक जॉन डाउन ने इस बीमारी वाले लोगों के एक विशिष्ट समूह में लक्षणों का एक समूह बनाया। सिंड्रोम का नाम इस व्यक्ति के नाम पर रखा गया है।

ज्यादातर नवजात शिशुओं में, वे जन्म के तुरंत बाद ध्यान देने योग्य होते हैं। ऐसे बच्चे, दुर्भाग्य से, अक्सर पैदा होते हैं। प्रत्येक सात सौ नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम वाला एक बच्चा होता है। उसी समय, अधिकांश बच्चे समान लक्षण दिखाते हैं:

• चेहरा थोड़ा चपटा और सपाट है। सिर के पिछले हिस्से का आकार समान होता है।
• गर्दन पर त्वचा की तह होती है।
• देखा कम स्वरमांसपेशियों।
• बच्चे का एक तिरछा चीरा है, और उनके कोने ऊपर उठे हुए हैं। एक "मंगोलियाई गुना" बनता है, या तथाकथित तीसरी पलक।
• अन्य बच्चों की तुलना में बच्चे के अंग छोटे होते हैं।
• उसके पास बहुत मोबाइल जोड़ हैं।
• उंगलियां समान लंबाई की हैं, इसलिए हथेली चौड़ी और सपाट दिखाई देती है।
• बच्चे के पास है छोटा कद. सबसे अधिक बार, उम्र के साथ, अतिरिक्त वजन दिखाई देता है।

डाउन सिंड्रोम ऐसी विशेषताओं की विशेषता है। लगभग सभी लक्षण खोपड़ी और चेहरे की विशेषताओं के विरूपण के साथ-साथ हड्डी और . के साथ जुड़े हुए हैं मांसपेशियों का ऊतक. हालाँकि, अन्य संकेत भी हैं। वे इतने बार नहीं मिलते।

कम आम संकेत

डाउन सिंड्रोम (नवजात शिशुओं में लक्षण अक्सर पहले से ही शैशवावस्था में दिखाई देते हैं) का निदान अन्य संकेतकों के आधार पर किया जा सकता है। उनमें से:

1. छोटा मुँह और धनुषाकार संकीर्ण तालू।
2. जीभ का कमजोर स्वर: यह लगातार मुंह से निकलती है। समय के साथ, उस पर झुर्रियाँ बन सकती हैं।
3. एक छोटी ठुड्डी, साथ ही एक छोटी नाक और नाक का चौड़ा पुल।
4. छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी।
5. हथेलियों पर एक क्षैतिज क्रीज बन सकती है।
6. बड़ा पैर का अंगूठा दूसरों से काफी दूरी पर होता है। और उसके नीचे पैर में एक क्रीज होती है।

डाउन सिंड्रोम के ये लक्षण नवजात शिशु में भले ही तुरंत न दिखाई दें, लेकिन जैसे-जैसे वे बड़े होते जाते हैं। वैसे तो उम्र के साथ बच्चे को अक्सर कार्डियोवस्कुलर सिस्टम की समस्या होने लगती है।

पहली नजर में क्या नजर नहीं आता

यहां तक ​​कि ऊपर दिए गए लक्षण भी इस बात की गारंटी नहीं दे सकते कि शिशु को डाउन सिंड्रोम है। नवजात शिशुओं में लक्षण न केवल स्पष्ट रूप से दिखाई दे सकते हैं। डॉक्टर आंतरिक मतभेदों का भी निदान करते हैं जिनका पता बच्चे के जन्म के तुरंत बाद नहीं लगाया जा सकता है। भविष्य में, डॉक्टरों को ऐसे कारकों पर ध्यान देना चाहिए:

• मिरगी के दौरे;
• जन्मजात ल्यूकेमिया;
• लेंस के बादल और काले धब्बेविद्यार्थियों पर;
• छाती की असामान्य संरचना;
• पाचन और जननांग प्रणाली के रोग।

वे सभी एक गुणसूत्र असामान्यता के बारे में बात कर सकते हैं। शिशु में डाउन सिंड्रोम के ऐसे लक्षण सौ में से दस मामलों में ही मिलते हैं। इसके अलावा, कुछ बच्चों में दो फॉन्टानेल होते हैं। इसके अलावा, वे बहुत लंबे समय तक बंद नहीं होते हैं। यह स्थापित किया गया है कि ऐसी विसंगति वाले सभी बच्चे एक-दूसरे से बहुत मिलते-जुलते हैं। और माता-पिता की विशेषताएं आमतौर पर उनकी उपस्थिति में दिखाई नहीं देती हैं।

निदान

इस विसंगति का पता लगाने के कई तरीके हैं:

1. अल्ट्रासाउंड की मदद से भ्रूण में "कॉलर" का आकार निर्धारित किया जाता है। यदि गर्भावस्था के ग्यारहवें और तेरहवें सप्ताह के बीच इस क्षेत्र में चमड़े के नीचे का तरल पदार्थ दिखाई देता है, तो क्रोमोसोमल असामान्यता का खतरा होता है। हालांकि, तकनीक हमेशा सही परिणाम नहीं दिखाती है।
2. संयुक्त विधि। इसका सार इस तथ्य में निहित है कि अल्ट्रासाउंड परीक्षाऔर उसी समय एक विशेष रक्त परीक्षण लिया जाता है।
3. एमनियोटिक द्रव की जांच। जिन महिलाओं को इस हेरफेर का उपयोग करके डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने का उच्च जोखिम पाया गया है, उन्हें सटीक परिणाम निर्धारित करने के लिए और शोध जारी रखना चाहिए।

विचलन के प्रकार

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं। यह आम तौर पर स्वीकार किया जाता है कि विचलन दो नहीं, बल्कि इक्कीसवें गुणसूत्र की तीन प्रतियों की विशेषता है। लेकिन पैथोलॉजी के अन्य रूप भी हैं। इनके बारे में जानना भी बहुत जरूरी है। सबसे पहले, यह तथाकथित पारिवारिक डाउन सिंड्रोम है। यह इक्कीसवें गुणसूत्र के किसी अन्य से जुड़ाव की विशेषता है। ऐसा विचलन काफी दुर्लभ है। यह लगभग तीन प्रतिशत मामलों में होता है।

मोज़ेक सिंड्रोम तब प्रकट होता है जब शरीर की सभी कोशिकाओं में नहीं होता है। यह विसंगति 5% रोगियों में होती है। एक अन्य प्रकार का सिंड्रोम इक्कीसवें गुणसूत्र के भाग का दोहराव है। पैथोलॉजी शायद ही कभी होती है। इस तरह के विचलन को कुछ गुणसूत्रों के विभाजन की विशेषता है।

भ्रूण में लक्षण

अक्सर डाउन सिंड्रोम वाले नवजात बच्चे होते हैं। न केवल पैदा हुए बच्चे में, बल्कि भ्रूण में भी लक्षणों की पहचान की जा सकती है। जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, यह विचलन गर्भावस्था के बारहवें और चौदहवें सप्ताह के बीच अल्ट्रासाउंड पर देखा जा सकता है। इस मामले में, न केवल कॉलर ज़ोन की मोटाई की जाँच की जाती है, बल्कि नाक की हड्डी के आकार की भी जाँच की जाती है। यदि यह बहुत छोटा या पूरी तरह से अनुपस्थित है, तो यह सिंड्रोम की उपस्थिति को इंगित करता है। कॉलर ज़ोन के बारे में भी यही कहा जा सकता है, अगर यह 2.5 मिमी से अधिक चौड़ा हो।

अधिक जानकारी के लिए बाद की तिथियांआप न केवल इस विकृति, बल्कि अन्य को भी नोटिस कर सकते हैं। लेकिन रोगियों को यह समझना चाहिए कि भ्रूण में बीमारी का सही पता लगाना असंभव है। यह साबित हो चुका है कि अल्ट्रासाउंड पर दिखाई देने वाले 5% संकेत झूठे हो सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले नवजात बच्चे: एक बच्चे में लक्षण

कई माता-पिता भी हैरान हैं दिखावटउनका बच्चा। हालाँकि, कई अन्य हो सकते हैं गंभीर समस्याएं. ये बच्चे कई बीमारियों की चपेट में आ जाते हैं। वे निम्नलिखित बीमारियों से पीड़ित हो सकते हैं:

• मानसिक और शारीरिक विकास में पिछड़ना।
• बिगड़ा हुआ दृष्टि और श्रवण, जो काफी अप्रत्याशित रूप से प्रकट हो सकता है।
• ठीक मोटर कौशल के विकास में देरी।
• हड्डियों, जोड़ों और मांसपेशियों की अत्यधिक गतिशीलता।
• बहुत कम प्रतिरक्षा।
• फेफड़े, लीवर और की समस्याएं पाचन तंत्र.
• ल्यूकेमिया सहित हृदय और रक्त रोग।

सही निर्णय

आधुनिक तकनीकों के लिए धन्यवाद, एक महिला भ्रूण में गुणसूत्र विकृति की उपस्थिति के बारे में सीखती है। प्रारंभिक अवस्था में, माँ गर्भावस्था को समाप्त कर सकती है, इस प्रकार अजन्मे बच्चे के जीवन से वंचित हो जाती है। डाउन सिंड्रोम कोई जानलेवा बीमारी नहीं है। लेकिन बच्चे की मां पहले से ही उसके और उसके भाग्य का निर्धारण कर सकती है। आज तक, यह गुणसूत्र असामान्यता- यह काफी है बार-बार होने वाली घटना. आप किसी व्यक्ति से मिल सकते हैं और विश्वास भी नहीं कर सकते कि उसे डाउन सिंड्रोम है। बेशक, ऐसे बच्चे की परवरिश करना थोड़ा मुश्किल होता है। उनका जीवन अन्य बच्चों के जीवन से अलग होगा। लेकिन कोई नहीं कहता कि वह दुखी होगा। उसका भविष्य भाग्य तय करने का अधिकार सिर्फ मां को है।

"सनी बेबी" के पिता और माता के लिए निम्नलिखित सत्यों को याद रखना महत्वपूर्ण है:

1. डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे काफी सीखने योग्य होते हैं, हालांकि उनके विकास में देरी होती है। ऐसा करने के लिए, आपको विशेष कार्यक्रमों का उपयोग करने की आवश्यकता है।
2. ऐसे बच्चे बहुत तेजी से विकसित होते हैं यदि वे सामान्य साथियों के साथ एक टीम में होते हैं। बेहतर है कि उनका पालन-पोषण परिवारों में हो, न कि विशेष बोर्डिंग स्कूलों में।
3. स्कूल के बाद, इक्कीसवें गुणसूत्र की विसंगति वाले रोगियों को अच्छी तरह से प्राप्त हो सकता है उच्च शिक्षा. बच्चे की बीमारी पर ज्यादा ध्यान न दें।
4. "चिल्ड्रन ऑफ द सन" बहुत दयालु और मिलनसार हैं। वे ईमानदारी से प्यार करने और परिवार बनाने में सक्षम हैं। हालांकि, उन्हें डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का बहुत अधिक जोखिम होता है।
5. नए चिकित्सा आविष्कारों के लिए धन्यवाद, ऐसे लोग अपने जीवन को पचास साल तक बढ़ा सकते हैं।
6. के जन्म का दोष न लें" सौर बच्चा". यहां तक ​​कि काफी स्वस्थ महिलाएंऐसे बच्चे को जन्म दे सकती है।
7. यदि आपके परिवार में इस विसंगति वाला कोई बच्चा है, तो वही बच्चा होने का जोखिम लगभग एक प्रतिशत है।

डाउन सिंड्रोम (इस लेख में नवजात शिशुओं में लक्षणों की पहचान की गई है) बच्चों को बढ़ने, विकसित होने और जीवन का आनंद लेने की अनुमति देता है। हमारा काम उन्हें सहारा देना, ध्यान देना और प्यार देना है।

विचाराधीन पैथोलॉजी किसी से बंधी नहीं है निश्चित जातिया अर्ध। यह एक अलग दोष के रूप में हो सकता है, या अन्य विकृतियों के साथ जोड़ा जा सकता है।

डॉक्टर अक्सर पहली परीक्षा में विसंगतियों का पता लगाते हैं, और उन्हें खत्म करने के लिए केवल सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।

जन्मजात विकृतियों और नाक के दोष के कारण - जोखिम में कौन है?

बाह्य नाक के निर्माण में त्रुटियाँ किसके कारण उत्पन्न होती हैं? नकारात्मक प्रभाव वातावरण, बुरी आदतें, गर्भवती मां के स्वास्थ्य पर कुछ अन्य कारक, जो 6-12 सप्ताह की गर्भवती हैं।

नाक के बाहरी दोष ही नहीं हैं सौंदर्य समस्या, - वे भविष्य में गंभीर विकास संबंधी विकारों को भड़का सकते हैं।

ऐसे कई कारक हैं, जिनका प्रभाव गर्भवती महिला पर पड़ सकता है जन्मजात विसंगतियांबच्चे की नाक:

• TORCH समूह के रोगों से शरीर का संक्रमण। इस वजह से, गर्भावस्था के पहले तिमाही में रूसी संघ के क्षेत्र में, रूबेला, टोक्सोप्लाज़मोसिज़, साइटोमेगालोवायरस, हेपेटाइटिस वायरस, दाद और सिफलिस के लिए महिलाओं का परीक्षण किया जाता है।
• रेडियोधर्मी या आयनकारी विकिरण।
• रासायनिक एजेंटों द्वारा जहर।
• कुछ दवाएं लेना।
• मद्यपान।
• तम्बाकू धूम्रपान।
• आनुवंशिक प्रवृतियां।
• ड्रग्स लेना।

चिकित्सा वर्गीकरण में नाक की जन्मजात विसंगतियों के प्रकार

आज तक, चिकित्सा स्रोतों में, संबंधित बीमारी को निम्नानुसार वर्गीकृत किया गया है:

1. डिस्मोर्फोजेनेसिस

एक ऐसी स्थिति जिसमें नाक की हड्डी और कार्टिलाजिनस कंकाल बदल जाता है।

कई प्रकार हैं:

• हाइपोजेनेसिस . अविकसितता द्वारा विशेषता, छोटा करना बाहरी संरचनाएंनाक: पीठ, आधार, पंख। विकृति सभी या एक संरचना को प्रभावित कर सकती है, एकतरफा या द्विपक्षीय हो सकती है। पर दुर्लभ मामलेनाक के उपरोक्त घटकों की पूर्ण अनुपस्थिति हो सकती है। समान राज्यकुछ स्रोत कॉल Agenesis.
• हाइपरजेनेसिस . कार्टिलाजिनस या तो अस्थि ऊतकयहाँ उनके पास बहुत है बड़े आकार. विकृतियों के इस समूह में व्यापक भी शामिल है एक लंबी नाक, साथ ही एक व्यापक नाक की नोक।
• अपजनन . विकृतियां ललाट तल में केंद्रित होती हैं। नाक की वक्रता हो सकती है अलग आकार(तिरछापन, एस-आकार की विकृति, पार्श्व सूंड, नाक पर कूबड़, आदि)।

2. हठ

पैथोलॉजिकल स्थितियां जिसमें नवजात शिशु के बाहरी नाक के "अनावश्यक" घटक होते हैं।

विसंगतियों के इस समूह को दो प्रकारों में विभाजित किया गया है:

• नाक के बाहरी भाग के दोष : नाक के आधार पर एकान्त रसौली, जिसमें वसामय ग्रंथियां और बाल होते हैं; फांक नाक पार्श्व / माध्यिका; नाक की कांटेदार नोक।
• इंट्रानासल विसंगतियाँ : टर्बाइनेट्स का एक दूसरे से अलग होना - या पूरी तरह से अलग होना; नाक की गति।

3. डायस्टोपिया

इन दोषों के साथ, बाहरी नाक में विभिन्न प्रकार के नियोप्लाज्म होते हैं जो विभिन्न स्थानों पर स्थित हो सकते हैं।

उदाहरण के लिए, नाक पट एक उपांग से सुसज्जित किया जा सकता है, जो नकारात्मक रूप से प्रभावित करेगा नाक से सांस लेनाऔर गंध के कार्य पर।

एक अन्य उदाहरण नाक के शंख पर एक पुटिका की उपस्थिति है जिसके अंदर एक ग्रंथि संबंधी रहस्य है। भविष्य में, ऐसे पुटिकाओं में शुद्ध घुसपैठ जमा हो सकती है, जिससे नाक के श्लेष्म की सूजन हो जाएगी।

नाक की जन्मजात विसंगतियों के लक्षण - नवजात शिशुओं में नाक संबंधी दोषों का निदान

प्रश्न में रोग की सबसे हड़ताली अभिव्यक्तियों में से एक नाक का गैर-मानक आकार है, साथ ही खोपड़ी के चेहरे के हिस्से की विकृति भी है।

सभी प्रकार की विसंगतियों के लिए विशिष्ट उल्लंघन है मुक्त श्वासनाक के माध्यम से।

यह घटना निम्नलिखित स्थितियों की विशेषता है:

• बहुत शोर, तेजी से सांस लेना।
• नासोलैबियल त्रिकोण का सायनोसिस।
• निगलने पर बेचैनी।
• घुटन, सांस की विफलताविशेष रूप से कठिन मामलों में विकसित हो सकता है।
• भोजन की प्रक्रिया में नासिका मार्ग से भोजन का बाहर निकलना।
• नवजात शिशु लगातार बेचैन रहता है, ठीक से सो नहीं पाता है।

डायस्टोपिया, नाक के अन्य जन्मजात विकृतियों के विपरीत, अधिक स्पष्ट रूप से प्रकट होता है। रोगी मनाया जाता है निरंतर संचय गाढ़ा बलगमनाक के मार्ग में, जिसके परिणामस्वरूप नाक और ऊपरी होंठ के पास जिल्द की सूजन बन सकती है।

सिस्ट, फिस्टुला की उपस्थिति नियमित हो सकती है भड़काऊ प्रक्रियाएं, जो भविष्य में ललाट साइनसाइटिस या मेनिन्जाइटिस में विकसित हो सकता है।

इस विसंगति का निदान एक बाल रोग विशेषज्ञ - या एक नियोनेटोलॉजिस्ट - निम्नलिखित उपायों के माध्यम से करता है:

• गर्भावस्था के दौरान होने वाली बीमारियों के बारे में माँ से सवाल करना, आनुवंशिक प्रवृत्ति के क्षण को स्पष्ट करना। हानिकारक कारकों की उपस्थिति से एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है जो भ्रूण के विकास को प्रभावित कर सकते हैं।
• चेहरे की खोपड़ी की विकृति की पहचान करने के लिए नवजात शिशु की जांच। नाक में गंभीर दोषों के साथ, ये संशोधन दिखाई देंगे।
• बच्चे के रक्त में TORCH संक्रमण की पुष्टि/बहिष्करण के लिए प्रयोगशाला अध्ययनों की आवश्यकता है। उसी तकनीक का उपयोग करके, भड़काऊ उत्तेजनाओं की जांच की जाती है।
• राइनोस्कोपी, एक विशेष मिनी-दर्पण का उपयोग करके, स्थिति की जांच करने के लिए डिज़ाइन किया गया है आंतरिक संरचनाएंनाक।
• ध्वनि नासिका मार्ग की सहनशीलता की डिग्री का अध्ययन करने में मदद करती है। इस हेरफेर के लिए, एक रबर या धातु कैथेटर का उपयोग किया जाता है।
• फाइब्रोएंडोस्कोपी। यह नाक और नासॉफिरिन्क्स, इंट्रानैसल संरचनाओं के श्लेष्म झिल्ली की विस्तार से जांच करना संभव बनाता है, सबसे छोटे नियोप्लाज्म की पहचान करता है, और एक वीडियो कैमरा का उपयोग करके मॉनिटर पर यह सब रिकॉर्ड भी करता है।
• रेडियोग्राफी। आइए ढूंढते हैं रोग संबंधी परिवर्तननाक, जो सतह निदानपहचानना असंभव है। कुछ मामलों में, एक विपरीत एजेंट का भी उपयोग किया जा सकता है।
• . पाने का मौका देता है पूरी तस्वीरनाक गुहा के अंदर मौजूदा परिवर्तनों के बारे में। इस तकनीक का उपयोग नासिका मार्ग की सहनशीलता की गुणवत्ता का अध्ययन करने के लिए किया जाता है।
• एमआरआई। असाधारण मामलों में असाइन करें, जब मस्तिष्क में उल्लंघन का संदेह हो।

नाक की जन्मजात विसंगतियों का उपचार - सर्जरी के लिए संकेत और मतभेद

विचाराधीन पैथोलॉजी का इलाज किया जाता है विशेष रूप से सर्जरी द्वारा।

पर पूर्ण अनुपस्थितिनाक गुहा की धैर्य, संक्रमण छेदा जाता है, और एक कैथेटर को गठित छेद में डाला जाता है।

सर्जिकल हेरफेर के दौरान शिशुओं में, चुनाव के पक्ष में किया जाता है ट्रांसनासल एक्सेस.

• श्लेष्म झिल्ली को एक स्केलपेल के साथ निकाला जाता है और एट्रेसिया के कथित स्थानीयकरण की साइट पर छूट जाता है।
• निर्दिष्ट दोष एक चिकित्सा छेनी के माध्यम से समाप्त हो जाता है, और जल निकासी प्रदान करने के लिए एक थर्मोप्लास्टिक ट्यूब को गठित लुमेन में डाला जाता है।

बाहरी नाक के गंभीर दोषों के साथराइनोप्लास्टी जल्द से जल्द की जाती है। यह चेहरे की खोपड़ी के विरूपण को रोकने में मदद करता है, और विकास को प्रभावित नहीं करता है वायुकोशीय प्रक्रियाऊपरी जबड़ा।

इसके समानांतर, इसे अंजाम देना संभव है इंट्रानैसल संरचनाओं पर माइक्रोसर्जिकल जोड़तोड़जो गंध की भावना के संरक्षण में योगदान करते हैं।

कम स्पष्ट विकृतियों के साथप्लास्टिक सर्जरी में देरी हो सकती है, लेकिन निर्णय हमेशा डॉक्टर द्वारा किया जाता है।

छांटने से पहले फिस्टुलस जरूरजांच की जा रही हैफिस्टुलोग्राफी के माध्यम से। बच्चे की उम्र की परवाह किए बिना, नाक गुहा में सिस्टिक नियोप्लाज्म भी समाप्त हो जाते हैं। यदि एक जन्मजात नालव्रण पूर्वकाल के करीब स्थित है कपाल फोसाऑपरेशन के समय एक न्यूरोसर्जन भी मौजूद होना चाहिए।