डीएम का संयुक्त जोखिम 1 272. डाउन सिंड्रोम का उच्च जोखिम, विश्लेषण और स्क्रीनिंग

नमस्ते! ऐसी ही स्थितियों में रहने वाली लड़कियां, जवाब दें! 27 मई को पहली स्क्रीनिंग हुई। वैसे, सब कुछ क्रम में था। उन्होंने फोन को सिर्फ मामले में लिख दिया, लेकिन मुझे उम्मीद नहीं थी कि वे वापस कॉल कर सकते हैं, और अब एक हफ्ते बाद एक कॉल - सीपीएसआईआर के लिए एक रेफरल के लिए आओ, आपके पास एक उच्च जोखिम है। मैं खुद को याद नहीं करता, आंसुओं में, पर सूती पैरपहुंचे, सारे कागजात ले गए। जोखिम 1:53। अगले दिन मैं परीक्षा में गया। उज़िस्ट ने पेट और योनि दोनों पर बहुत लंबे समय तक देखा, कई बार डॉपलर चालू किया, और सब कुछ ठीक लग रहा था, लेकिन उसे ट्रिस्कुपिटल वाल्व की डोप्लरोमेट्री पसंद नहीं थी: रेगुलेशन। मैंने कार्यक्रम में नए अल्ट्रासाउंड का डेटा दर्ज किया और एक सप्ताह पहले स्क्रीनिंग के परिणाम, कंप्यूटर ने डीएम 1:6 का जोखिम जारी किया। एक आनुवंशिकीविद् के पास भेजा। रिपोर्ट को देखने के बाद, उसने मुझे समझाया कि यह पुनरुत्थान केवल भ्रूण की एक विशेषता हो सकती है, लेकिन 0.232 MoM के निम्न PAPP-A मान के साथ, यह गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का एक मार्कर है। बाकी सब कुछ सामान्य सीमा के भीतर है। उन्होंने कोरियोनिक विलस बायोप्सी का सुझाव दिया। मैंने अब तक मना कर दिया है, नर्स लगभग अपनी कुर्सी से गिर गई, जैसे जोखिम इतना अधिक है और एक्सए का इलाज नहीं किया जाता है, और मेरी जगह वह एक मिनट के लिए भी नहीं सोचती। मैंने आनुवंशिकीविद् से पैनोरमा विश्लेषण (बहुत महंगा मातृ रक्त परीक्षण) के बारे में पूछा, उसने मुझे जवाब दिया कि बेशक आप इसे कर सकते हैं, लेकिन इसमें केवल 5 मुख्य सीए और कुछ बहुत ही दुर्लभ शामिल हैं, यह पूरी तरह से विसंगतियों को समाप्त नहीं कर सकता है, और मेरे में मामले में यह आक्रमण की सिफारिश की है। मैंने पहले ही इस विषय पर एक टन लेख, प्रश्न और इस तरह की हर चीज पढ़ ली है, और मुझे समझ में नहीं आता कि उन्होंने मेरे विश्लेषण में इतना भयानक क्या पाया? पुनरुत्थान, जैसा कि यह निकला, इस समय शारीरिक है और 18-20 सप्ताह तक गायब हो जाता है (यदि यह दूर नहीं होता है, तो यह हृदय दोषों के जोखिम को इंगित करता है, कई बच्चे के जन्म के बाद चले जाते हैं, और कुछ इसके साथ रहते हैं और प्रभावित नहीं करते हैं कुछ भी। खासकर जब से मेरे पति के पास माइट्रल वाल्व है, जो मेरी मां से विरासत में मिला था, शायद यह किसी तरह से जुड़ा हुआ है)। सामान्य रूप से हार्मोन सांकेतिक नहीं हो सकते हैं, क्योंकि। मैं इसे गर्भावस्था की शुरुआत से ले रहा हूं, मैंने विश्लेषण से 2 घंटे पहले खाया (यह पता चला है कि आप 4 घंटे पहले नहीं खा सकते हैं, उन्होंने मुझे इसके बारे में नहीं बताया), मैंने कॉफी पी ली, मैं घबरा गई और अल्ट्रासाउंड को लेकर चिंतित हूं और मुझे रक्तदान करने से डर लगता है, और हाल के समय में अत्यंत थकावट, बड़े बच्चे के साथ मैं थक जाता हूँ। और यह सब परिणामों को प्रभावित करता है। आनुवंशिकीविद् ने ऐसा कुछ नहीं पूछा, उन्हें कोई दिलचस्पी नहीं थी, उनके पास आम तौर पर किसी प्रकार की असेंबली लाइन होती है, और ऐसा लगता था जैसे आंकड़ों के लिए उन्होंने मुझे वहां धक्का दिया। लेकिन उन्होंने मुझमें थोड़ा सा संदेह लगाया, मैं फूट-फूट कर रो पड़ा, मैं एक साल आगे के लिए चिंतित था। पति बायोप्सी के लिए कहता है। मैं परिणामों से बहुत डरता हूं, मुझे बच्चे को खोने या नुकसान पहुंचाने का डर है, खासकर अगर वह स्वस्थ है। एक तरफ अगर सब कुछ ठीक रहा तो मैं राहत की सांस लूंगा और सभी डॉक्टरों को विदा करूंगा। दूसरी ओर, अगर सब कुछ खराब है, तो क्या करें? क्या मैं गर्भावस्था को समाप्त कर पाऊंगी, अपने बच्चे को अपने अंदर से अलग होने दूंगी, खासकर अब जब मुझे लगता है कि मैं इसे महसूस करना शुरू कर रही हूं। लेकिन दूसरा विकल्प यह है कि क्या मैं ऐसे बच्चे की परवरिश कर सकता हूं जिसे एक विशेष दृष्टिकोण और बहुत अधिक ध्यान देने की आवश्यकता है, जब कभी-कभी आप पूरी तरह से स्वस्थ बेटी से दूर भागना चाहते हैं ... अरे, ये सभी विचार मुझे खा रहे हैं। मुझे नहीं पता कि क्या करना है ... बस मामले में, मैं स्क्रीनिंग डेटा दूंगा:

बी-टी अवधि: 13 सप्ताह

हृदय गति 161 बीपीएम

शिरापरक वाहिनी पीआई 1.160

पूर्वकाल की दीवार पर कोरियोन/प्लांसेटा कम

गर्भनाल 3 बर्तन

भ्रूण की शारीरिक रचना: सब कुछ निर्धारित है, सब कुछ सामान्य है

बी-एचसीजी 1.091 एमओएम

पीएपीपी-ए 0.232 एमओएम

गर्भाशय धमनी पीआई 1,240 एमओएम

ट्राइसॉमी 21 1:6

ट्राइसॉमी 18 1:311

ट्राइसॉमी 13 1:205

प्रीक्लेम्पसिया 34 सप्ताह तक बी-टीआई 1:529

प्री-एक्लेमप्सिया 37 सप्ताह तक बी-टीआई 1:524

पारिवारिक संबंधडीएम के साथ जांच के संबंध में 1	औसत जोखिम,%
बीमारों के भाइयों और बहनों	4-5
अभिभावक
मधुमेह पिता के बच्चे	3,6-8,5
मधुमेह माताओं के बच्चे	1,1-3,6
जन्म के समय मातृ आयु > 25 वर्ष	1,1
जन्म के समय माता की आयु< 25 лет	3,6
मधुमेह वाले दो माता-पिता के बच्चे	30-34
मोनोज़ायगोटिक जुड़वां	30-50
द्वियुग्मज जुड़वां
बीमार माता-पिता से भाई/बहन और बच्चे में मधुमेह की उपस्थिति
एक भाई/बहन और माता-पिता में से एक में मधुमेह की उपस्थिति
मधुमेह से पीड़ित दो भाई-बहन और दो माता-पिता
कुल मिलाकर जनसंख्या के लिए	0,2-0,4

टाइप 1 मधुमेह का क्लिनिक।

डीएम 1 के दौरान, निम्नलिखित चरणों को प्रतिष्ठित किया जाता है:

प्रीक्लिनिकल डायबिटीज

· प्रकटीकरण या पदार्पण मधुमेह

आंशिक छूट या हनीमून चरण

· जीर्ण चरणइंसुलिन पर आजीवन निर्भरता

प्रीपुबर्टल अवधि का अस्थिर चरण

यौवन के बाद स्थिर अवधि देखी गई

प्रीक्लिनिकल मधुमेह महीनों या वर्षों तक रह सकता है और निम्नलिखित की उपस्थिति से इसका निदान किया जाता है:

बी-कोशिकाओं के खिलाफ ऑटोइम्यूनिटी के मार्कर (लैंगरहैंस के आइलेट्स की कोशिकाओं के लिए ऑटोएंटिबॉडी, ग्लूटामेट डिकार्बोक्सिलेज, टायरोसिन फॉस्फेट, इंसुलिन)। दो या दो से अधिक प्रकार के एंटीबॉडी के टिटर में वृद्धि का मतलब है कि अगले 5 वर्षों में मधुमेह विकसित होने का जोखिम 25-50% के बराबर है।

· आनुवंशिक चिह्नकडीएम 1 (एचएलए)।

एक अंतःशिरा ग्लूकोज सहिष्णुता परीक्षण के दौरान इंसुलिन स्राव के पहले चरण में कमी (इसी उम्र और लिंग के लिए 10 प्रतिशत से कम) - इस मामले में, अगले 5 वर्षों में मधुमेह विकसित होने का जोखिम 60% है।

नैदानिक ​​तस्वीरमेनिफेस्ट टाइप 1 मधुमेह में आयु समूहों में अंतर होता है। रोग की शुरुआत सबसे अधिक बार होती है आयु वर्गप्रारंभिक यौवन।

मुख्य नैदानिक ​​लक्षणमधुमेह हैं:

- बहुमूत्रता

पॉलीडिप्सिया

पॉलीफैगिया

वजन घटना

नाइट पॉलीडिप्सिया, मूत्र असंयम खतरनाक होना चाहिए। ये लक्षण एक प्रतिबिंब हैं प्रतिपूरक प्रक्रियाएंऔर हाइपरग्लेसेमिया और हाइपरोस्मोलैरिटी को कम करने में योगदान करते हैं। भूख में वृद्धिकोशिकाओं और ऊर्जा भुखमरी द्वारा ग्लूकोज के उपयोग के उल्लंघन के परिणामस्वरूप होता है। छद्म-पेट सिंड्रोम के साथ रोग की अभिव्यक्ति हो सकती है। उपरोक्त सभी के तहत मधुमेह के प्रकट होने का कारण बनता है विभिन्न मुखौटेजो निदान को जटिल बनाते हैं और सावधानीपूर्वक विभेदीकरण की आवश्यकता होती है। डायबिटिक फ्लश गंभीर हाइपरग्लेसेमिया की पृष्ठभूमि के खिलाफ केशिकाओं के पेरेटिक विस्तार का परिणाम है और एक नियम के रूप में, गंभीर किटोसिस वाले बच्चों में मनाया जाता है। कुछ रोगियों में देखा गया हथेलियों, तलवों, नासोलैबियल त्रिकोण (ज़ैन्थोसिस) की त्वचा का इक्टेरिक धुंधलापन, यकृत में कैरोटीन के विटामिन ए में रूपांतरण के उल्लंघन से जुड़ा होता है और इसमें इसका जमाव होता है। चमड़े के नीचे ऊतक. कुछ रोगियों में, रोग एक दुर्लभ त्वचा घाव के साथ शुरू हो सकता है - नेक्रोबायोसिस लिपोइडिस, जो अधिक बार स्थानीयकृत होता है बाहरी सतहशिन, लेकिन कहीं भी हो सकता है।

बच्चों में प्रारंभिक अवस्थाटाइप 1 मधुमेह की अपनी विशेषताएं हैं। कई लेखकों के अनुसार, बच्चों में डीएम की शुरुआत के 2 प्रकारों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है बचपन. कुछ में विषैला-सेप्टिक स्थिति के प्रकार के अनुसार रोग अचानक विकसित हो जाता है। गंभीर निर्जलीकरण, उल्टी, नशा जल्दी होता है मधुमेह कोमा. बच्चों के दूसरे समूह में, लक्षण अधिक धीरे-धीरे बढ़ते हैं। इसके बावजूद, धीरे-धीरे डिस्ट्रोफी की प्रगति होती है एक अच्छी भूख, बच्चे बेचैन होते हैं और पीने के बाद शांत हो जाते हैं, लंबे समय तक रहते हैं, बावजूद अच्छी देखभाल, डायपर पहनने से उत्पन्न दाने। डायपर पर चिपचिपे धब्बे बने रहते हैं, और डायपर स्वयं, मूत्र के सूखने के बाद, स्टार्च वाले के समान होते हैं।

जीवन के पहले 5 वर्षों के बच्चों में, पुराने रोगियों की तुलना में डीएम को अधिक तीव्र और गंभीर अभिव्यक्ति की विशेषता है। इन रोगियों में कीटोएसिडोसिस विकसित होने की संभावना अधिक होती है, अधिक कम स्तरसी-पेप्टाइड, और सामान्य रूप से अंतर्जात इंसुलिन स्राव में तेजी से कमी और आंशिक और पूर्ण छूट की कम संभावना प्रारंभिक तिथियांबीमारी।

इतिहास में, डीएम के रोगियों में फुरुनकुलोसिस, बाहरी जननांग और त्वचा की खुजली हो सकती है। सहज हाइपोग्लाइसीमिया मधुमेह की शुरुआत से कई साल पहले हो सकता है। वे आमतौर पर आक्षेप और चेतना के नुकसान के साथ नहीं होते हैं; वे की पृष्ठभूमि के खिलाफ होते हैं शारीरिक गतिविधि; बच्चे को मीठा खाने की इच्छा होती है।

मधुमेह मेलिटस है जटिल रोगजिसका इलाज मुश्किल है। शरीर में इसके विकास के साथ, कार्बोहाइड्रेट चयापचय का उल्लंघन होता है और अग्न्याशय द्वारा इंसुलिन के संश्लेषण में कमी होती है, जिसके परिणामस्वरूप ग्लूकोज कोशिकाओं द्वारा अवशोषित होना बंद हो जाता है और रक्त में माइक्रोक्रिस्टलाइन तत्वों के रूप में बस जाता है। सटीक कारण, जो विकसित होना शुरू होता है यह रोग, वैज्ञानिक अभी तक स्थापित नहीं कर पाए हैं। लेकिन उन्होंने मधुमेह के जोखिम कारकों की पहचान की है जो बुजुर्गों और युवाओं दोनों में इस बीमारी की शुरुआत को ट्रिगर कर सकते हैं।

पैथोलॉजी के बारे में कुछ शब्द

मधुमेह के विकास के जोखिम कारकों पर विचार करने से पहले, यह कहा जाना चाहिए कि यह रोग दो प्रकार का होता है, और उनमें से प्रत्येक की अपनी विशेषताएं होती हैं। टाइप 1 मधुमेह शरीर में प्रणालीगत परिवर्तनों की विशेषता है, जिसमें न केवल कार्बोहाइड्रेट चयापचयलेकिन अग्न्याशय की कार्यक्षमता भी। किसी कारण से, उसकी कोशिकाएं इंसुलिन का उत्पादन बंद कर देती हैं सही मात्रा, जिसके परिणामस्वरूप चीनी, जो भोजन के साथ शरीर में प्रवेश करती है, दरार प्रक्रियाओं से नहीं गुजरती है और तदनुसार, कोशिकाओं द्वारा अवशोषित नहीं की जा सकती है।

टाइप 2 डायबिटीज मेलिटस एक ऐसी बीमारी है जिसमें अग्न्याशय की कार्यक्षमता संरक्षित रहती है, लेकिन बिगड़ा हुआ चयापचय के कारण, शरीर की कोशिकाएं इंसुलिन के प्रति संवेदनशीलता खो देती हैं। इस पृष्ठभूमि के खिलाफ, ग्लूकोज बस कोशिकाओं में ले जाना बंद कर देता है और रक्त में बस जाता है।

लेकिन डायबिटीज मेलिटस में कोई भी प्रक्रिया क्यों न हो, इस बीमारी का परिणाम एक ही होता है - रक्त में ग्लूकोज का उच्च स्तर, जिसके कारण होता है गंभीर समस्याएंस्वास्थ्य के साथ।

इस बीमारी की सबसे आम जटिलताएं निम्नलिखित स्थितियां हैं:

• हाइपरग्लेसेमिया - सामान्य सीमा से परे रक्त शर्करा के स्तर में वृद्धि (7 मिमीोल / एल से अधिक);
• हाइपोग्लाइसीमिया - सामान्य सीमा से परे रक्त शर्करा के स्तर में कमी (3.3 mmol / l से नीचे);
• हाइपरग्लाइसेमिक कोमा - 30 मिमीोल / एल से अधिक रक्त शर्करा के स्तर में वृद्धि;
• हाइपोग्लाइसेमिक कोमा - 2.1 mmol / l से नीचे रक्त शर्करा में कमी;
• मधुमेह पैर - सनसनी में कमी निचला सिराऔर उनकी विकृति
• - दृश्य तीक्ष्णता में कमी;
• थ्रोम्बोफ्लिबिटिस - रक्त वाहिकाओं की दीवारों में सजीले टुकड़े का निर्माण;
• उच्च रक्तचाप - रक्तचाप में वृद्धि;
• गैंग्रीन - फोड़े के बाद के विकास के साथ निचले छोरों के ऊतकों का परिगलन;
• स्ट्रोक और रोधगलन।

मधुमेह की सामान्य जटिलताएं

ये उन सभी जटिलताओं से दूर हैं जो किसी भी उम्र में किसी व्यक्ति के लिए मधुमेह मेलेटस के विकास से भरी होती हैं। और इस बीमारी को रोकने के लिए, यह जानना आवश्यक है कि कौन से कारक मधुमेह की शुरुआत को भड़का सकते हैं और इसके विकास की रोकथाम में कौन से उपाय शामिल हैं।

टाइप 1 मधुमेह और इसके जोखिम कारक

टाइप 1 डायबिटीज मेलिटस (DM1) का निदान आमतौर पर 20-30 वर्ष की आयु के बच्चों और युवाओं में किया जाता है। यह माना जाता है कि इसके विकास के मुख्य कारक हैं:

• वायरल रोग;
• शरीर का नशा;
• कुपोषण;
• बार-बार तनाव।

DM1 की घटना में, मुख्य भूमिका वंशानुगत प्रवृत्ति द्वारा निभाई जाती है। यदि परिवार का कोई सदस्य इस रोग से पीड़ित है, तो अगली पीढ़ी में इसके विकसित होने का जोखिम लगभग 10-20% होता है।

हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इस मामले में हम बात कर रहे हेस्थापित तथ्य के बारे में नहीं, बल्कि पूर्वाभास के बारे में। यानी अगर किसी मां या पिता को टाइप 1 डायबिटीज है, तो इसका मतलब यह बिल्कुल भी नहीं है कि उनके बच्चों को भी यह बीमारी हो जाएगी। प्रवृत्ति कहती है कि यदि कोई व्यक्ति आचरण नहीं करता है निवारक कार्रवाईऔर नेतृत्व करेंगे गलत तरीकाजीवन, तो उसके पास है बड़ा जोखिमकुछ ही वर्षों में मधुमेह हो जाता है।

माता-पिता दोनों में एक साथ मधुमेह का निदान करते समय, उनके बच्चों में रोग विकसित होने का जोखिम कई गुना बढ़ जाता है।

हालांकि, इस मामले में, यह ध्यान में रखना चाहिए कि यदि माता-पिता दोनों एक ही बार में मधुमेह से पीड़ित हैं, तो उनके बच्चे में इसके विकसित होने की संभावना काफी बढ़ जाती है। और अक्सर ऐसी स्थितियों में बच्चों में इस बीमारी का जल्द से जल्द निदान हो जाता है विद्यालय युगहालांकि उनके पास अभी तक नहीं है बुरी आदतेंऔर सीसा सक्रिय छविजिंदगी।

ऐसा माना जाता है कि मधुमेह अक्सर पुरुष रेखा के माध्यम से "संचारित" होता है। लेकिन अगर केवल मां को ही मधुमेह है, तो इस बीमारी से बच्चे को होने का जोखिम बहुत कम है (10% से अधिक नहीं)।

वायरल रोग

वायरल रोग एक और कारण है कि टाइप 1 मधुमेह विकसित हो सकता है। इस मामले में विशेष रूप से खतरनाक पैरोटाइटिस और रूबेला जैसी बीमारियां हैं। वैज्ञानिकों ने लंबे समय से साबित किया है कि ये रोग अग्न्याशय के काम पर प्रतिकूल प्रभाव डालते हैं और इसकी कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाते हैं, जिससे रक्त में इंसुलिन का स्तर कम हो जाता है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि यह न केवल पहले से पैदा हुए बच्चों पर लागू होता है, बल्कि उन लोगों पर भी लागू होता है जो अभी भी गर्भ में हैं। गर्भवती महिला को होने वाली कोई भी वायरल बीमारी उसके बच्चे में टाइप 1 मधुमेह के विकास को गति प्रदान कर सकती है।

शरीर का नशा

बहुत से लोग कारखानों और उद्यमों में काम करते हैं जहाँ रासायनिक पदार्थ, जिसकी क्रिया अग्न्याशय की कार्यक्षमता सहित पूरे जीव के काम को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती है।

कीमोथेरेपी, जो विभिन्न उपचारों के लिए की जाती है ऑन्कोलॉजिकल रोगशरीर की कोशिकाओं पर भी विषैला प्रभाव पड़ता है, इसलिए उनके क्रियान्वयन से भी मनुष्यों में टाइप 1 मधुमेह विकसित होने की संभावना कई गुना बढ़ जाती है।

अनुचित पोषण

कुपोषण T1DM के सबसे सामान्य कारणों में से एक है। रोज का आहार आधुनिक आदमीरोकना बड़ी राशिवसा और कार्बोहाइड्रेट, जो भारी बोझपर पाचन तंत्रअग्न्याशय सहित। समय के साथ, इसकी कोशिकाएं क्षतिग्रस्त हो जाती हैं और इंसुलिन संश्लेषण बाधित हो जाता है।

अनुचित पोषण न केवल मोटापे के विकास के लिए, बल्कि अग्न्याशय के उल्लंघन के लिए भी खतरनाक है

यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि कुपोषण के कारण 1-2 वर्ष की आयु के बच्चों में भी DM1 विकसित हो सकता है। और इसका कारण शिशु के आहार में जल्दी परिचय है गाय का दूधऔर अनाज की फसलें।

बार-बार तनाव

तनाव एक ट्रिगर है विभिन्न रोगसीडी1 सहित। यदि कोई व्यक्ति तनाव में है, तो उसके शरीर में बहुत अधिक एड्रेनालाईन का उत्पादन होता है, जो रक्त में शर्करा के तेजी से प्रसंस्करण में योगदान देता है, जिसके परिणामस्वरूप हाइपोग्लाइसीमिया होता है। यह स्थिति अस्थायी है, लेकिन अगर यह व्यवस्थित रूप से होती है, तो T1DM के जोखिम कई गुना बढ़ जाते हैं।

टाइप 2 मधुमेह और इसके जोखिम कारक

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, टाइप 2 मधुमेह मेलेटस (DM2) इंसुलिन के प्रति कोशिका संवेदनशीलता में कमी के परिणामस्वरूप विकसित होता है। यह कई कारणों से भी हो सकता है:

• वंशानुगत प्रवृत्ति;
• उम्र से संबंधित परिवर्तनशरीर में;
• मोटापा;
• गर्भावधि मधुमेह।

वंशानुगत प्रवृत्ति

DM2 के विकास में, वंशानुगत प्रवृत्ति DM1 की तुलना में और भी बड़ी भूमिका निभाती है। जैसा कि आंकड़े बताते हैं, इस मामले में संतानों में इस बीमारी का जोखिम 50% है यदि डीएम 2 का निदान केवल मां में किया गया था, और 80% अगर माता-पिता दोनों में एक ही बार में इस बीमारी का पता चला था।

जब माता-पिता में DM2 का पता चलता है, तो बीमार बच्चे के होने की संभावना DM1 की तुलना में काफी अधिक होती है

शरीर में उम्र से संबंधित परिवर्तन

डॉक्टर DM2 को बुजुर्गों की बीमारी मानते हैं, क्योंकि यह उनमें है कि यह सबसे अधिक बार पता चला है। इसका कारण शरीर में उम्र से संबंधित बदलाव हैं। दुर्भाग्य से, उम्र के साथ, आंतरिक और . के प्रभाव में बाह्य कारक आंतरिक अंग"पहनना" और उनकी कार्यक्षमता बिगड़ा हुआ है। इसके अलावा, उम्र के साथ, कई लोग उच्च रक्तचाप का विकास करते हैं, जिससे टाइप 2 मधुमेह होने का खतरा और बढ़ जाता है।

महत्वपूर्ण! इन सब को देखते हुए, डॉक्टर 50 वर्ष से अधिक उम्र के सभी लोगों को सलाह देते हैं, चाहे कुछ भी हो सबकी भलाईऔर लिंग, रक्त में शर्करा के स्तर को निर्धारित करने के लिए नियमित रूप से परीक्षण कराएं। और किसी भी विचलन का पता चलने पर तुरंत उपचार शुरू करें।

मोटापा वृद्ध और युवा दोनों लोगों में T2DM का प्रमुख कारण है। इसका कारण शरीर की कोशिकाओं में चर्बी का अत्यधिक जमा होना है, जिसके फलस्वरूप वे इससे ऊर्जा लेने लगते हैं और चीनी उनके लिए अनावश्यक हो जाती है। इसलिए, मोटापे के साथ, कोशिकाएं ग्लूकोज को अवशोषित करना बंद कर देती हैं, और यह रक्त में बस जाती है। और अगर कोई व्यक्ति उपस्थिति में अधिक वजनशरीर भी ले जाता है निष्क्रिय छविजीवन, यह किसी भी उम्र में टाइप 2 मधुमेह के विकास की संभावना को और बढ़ा देता है।

मोटापा न केवल टाइप 2 मधुमेह, बल्कि अन्य स्वास्थ्य समस्याओं की उपस्थिति को भी भड़काता है

गर्भावधि मधुमेह

गर्भावधि मधुमेह को गर्भावधि मधुमेह भी कहा जाता है क्योंकि यह गर्भावस्था के दौरान विकसित होती है। इसकी घटना के कारण है हार्मोनल विकारशरीर में और अग्न्याशय की अत्यधिक गतिविधि (उसे "दो" के लिए काम करना पड़ता है)। की वजह से बढ़ा हुआ भारयह खराब हो जाता है और सही मात्रा में इंसुलिन का उत्पादन बंद कर देता है।

बच्चे के जन्म के बाद यह रोग गायब हो जाता है, लेकिन बच्चे के स्वास्थ्य पर एक गंभीर छाप छोड़ता है। इस तथ्य के कारण कि माँ का अग्न्याशय सही मात्रा में इंसुलिन का उत्पादन बंद कर देता है, बच्चे का अग्न्याशय त्वरित मोड में काम करना शुरू कर देता है, जिससे उसकी कोशिकाओं को नुकसान होता है। इसके अलावा, गर्भावधि मधुमेह के विकास के साथ, भ्रूण में मोटापे का खतरा बढ़ जाता है, जिससे टाइप 2 मधुमेह होने का खतरा भी बढ़ जाता है।

निवारण

डायबिटीज मेलिटस एक ऐसी बीमारी है जिसे आसानी से रोका जा सकता है। ऐसा करने के लिए, इसकी रोकथाम को लगातार करने के लिए पर्याप्त है, जिसमें निम्नलिखित गतिविधियां शामिल हैं:

• उचित पोषण. मानव पोषण में कई विटामिन, खनिज और प्रोटीन शामिल होने चाहिए। आहार में वसा और कार्बोहाइड्रेट भी मौजूद होना चाहिए, क्योंकि उनके बिना शरीर सामान्य रूप से कार्य नहीं कर सकता है, लेकिन मध्यम मात्रा. आपको विशेष रूप से आसानी से पचने योग्य कार्बोहाइड्रेट और ट्रांस वसा से सावधान रहना चाहिए, क्योंकि वे अधिक वजन का मुख्य कारण हैं और आगामी विकाशएसडी. विषय में शिशुओं, तो माता-पिता को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि पेश किए गए पूरक खाद्य पदार्थ उनके शरीर के लिए यथासंभव उपयोगी हों। और आप किस महीने और किस महीने में बच्चे को दे सकते हैं, आप बाल रोग विशेषज्ञ से पता कर सकते हैं।
• सक्रिय जीवन शैली. यदि आप खेलों की उपेक्षा करते हैं और एक निष्क्रिय जीवन शैली का नेतृत्व करते हैं, तो आप आसानी से एसडी "कमाई" भी कर सकते हैं। मानव गतिविधि वसा के तेजी से जलने और ऊर्जा की खपत में योगदान करती है, जिसके परिणामस्वरूप कोशिकाओं को ग्लूकोज की बढ़ती आवश्यकता होती है। पर निष्क्रिय लोगचयापचय धीमा हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप मधुमेह के विकास के जोखिम बढ़ जाते हैं।
• नियमित रूप से रक्त शर्करा के स्तर की निगरानी करें. यह नियम विशेष रूप से उन लोगों पर लागू होता है जिनके पास वंशानुगत प्रवृत्तिइस बीमारी के लिए, और जो लोग 50 साल "दस्तक" देते हैं। ब्लड शुगर लेवल को मॉनिटर करने के लिए लगातार क्लिनिक जाना और टेस्ट कराना बिल्कुल भी जरूरी नहीं है। केवल ग्लूकोमीटर खरीदना और घर पर स्वयं रक्त परीक्षण करना पर्याप्त है।

यह समझा जाना चाहिए कि मधुमेह एक ऐसी बीमारी है जिसे ठीक नहीं किया जा सकता है। जैसे-जैसे यह विकसित होता है, इसे लगातार लेना आवश्यक है दवाओंऔर इंसुलिन इंजेक्ट करें। इसलिए, यदि आप अपने स्वास्थ्य के लिए हमेशा डर में नहीं रहना चाहते हैं, तो लेड स्वस्थ जीवन शैलीजीवन की और आप में उत्पन्न होने वाली बीमारियों का तुरंत इलाज करें। मधुमेह की घटना को रोकने और कई वर्षों तक अपने स्वास्थ्य को बनाए रखने का यही एकमात्र तरीका है!

नूरिया पूछती है:

हैलो, मैं 25 साल का हूँ। गर्भावस्था के 16वें सप्ताह में, मैंने एएफपी 30.70 / 0.99 माँ / और एचसीजी 64.50 / 3.00 माँ / के लिए परीक्षा उत्तीर्ण की। कृपया मुझे बताएं कि संख्याओं का क्या अर्थ है। मुझे मधुमेह होने की क्या संभावना है? मेरी गर्भावस्था 27-28 सप्ताह की है। अभी स्क्रीनिंग के नतीजों के बारे में पता चला। मैं उस समय डुप्स्टन ले रहा था। मुझे बताओ कि जोखिम कितना अधिक है। धन्यवाद।

आपके द्वारा प्रदान किए गए डेटा के आधार पर, डाउन सिंड्रोम के आनुवंशिक विकृति वाले बच्चे का जोखिम कम है।

नूरिया पूछती है:

स्पष्टीकरण के लिए धन्यवाद। लेकिन मुझे केंद्र में एक सीमा जोखिम दिया गया था, इसलिए मैं बहुत चिंतित हूं। मधुमेह के जोखिम की पहचान करने के लिए अन्य कौन से डेटा को ध्यान में रखा गया है? टीवीपी-1.5, डीएनए-3.2. 20 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड अच्छा है। एक बार फिर धन्यवाद।

सबसे अधिक संभावना है, जोखिम की डिग्री की गणना खाते में की गई थी बढ़ा हुआ मूल्यएचसीजी, चूंकि आपके द्वारा प्रस्तुत किए गए बाकी परीक्षा संकेतक आदर्श के अनुरूप हैं।

नतालिया पूछती है:

नमस्ते। मदद, कृपया। मुझे स्क्रीनिंग का परिणाम मिला और मैं परेशान था। डाल:
डीएम 1:371 . का आयु जोखिम
डीएम जोखिम मूल्य 1:306
एएफपी 26.04 मोहम 0.86, एचसीजीबी 29.74 मोहम 1.87
पूर्ण 35 वर्ष, दूसरी गर्भावस्था, 15 सप्ताह 6 दिनों की अवधि के लिए स्क्रीनिंग, एक अंतर के साथ - उन्होंने एक अल्ट्रासाउंड किया, और 2 दिनों के बाद उन्होंने रक्त लिया।
निष्कर्ष - दहलीज जोखिम।
कहो यह बुरा है? धन्यवाद

आनुवंशिक विकृति के जोखिम का आकलन औसत से थोड़ा ऊपर किया जा सकता है। घबराने की कोई वजह नहीं है। स्क्रीनिंग केवल आनुवंशिक विकृति वाले बच्चे के होने की संभावना का आकलन करती है।

नतालिया पूछती है:

पिछले एक के अलावा।
16 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड किया गया था। टीवीपी 4 मिमी (मैंने पढ़ा है कि वे आमतौर पर 14 सप्ताह तक मापते हैं)।
17.5 सप्ताह में नाक की हड्डियाँ 6.3 मिमी
जाहिर है, टीवीपी के आधार पर एसडी के लिए एक सीमा निर्धारित की गई थी। क्या यह डरने लायक है? शुक्रिया।

नाक की हड्डी का आकार वास्तव में सामान्य है, टीवीपी की मोटाई गर्भावस्था के 14 वें सप्ताह से पहले मापी जाती है, भ्रूण के केटीआर (कोक्सीगल-पार्श्विका आकार) के साथ 84 मिमी से अधिक नहीं, इस अवधि के बाद या उससे अधिक ऊंची दरेंअध्ययन के केटीआर परिणाम अब सूचनात्मक नहीं हैं। तो, आपके मामले में, चिंता करने की कोई जरूरत नहीं है। स्क्रीनिंग और अल्ट्रासाउंड के परिणामों का विश्लेषण करके नहीं, बल्कि आपकी उम्र के आधार पर आपके लिए थ्रेशोल्ड जोखिम निर्धारित किया गया था।

ऐलेना पूछती है:

हैलो! कृपया मुझे बताएं। प्रसवपूर्व जांच के परिणाम: ट्राइसॉमी का पहला तिमाही जोखिम 21 1:2472; दूसरी तिमाही 1:29 यह कैसे हो सकता है? जटिल जोखिम 1:208 अध्ययन के परिणाम 13 सप्ताह: सेंट बीटा hCG 74.53ng / ml (1.74MoM) PaPP-A5684.00Mu|L (1.67MoM) TVP1.80mm (1.05MoM) ) 17 सप्ताह: एएफपी 32.39 आईयू / एमएल (1.16 एमओएम) एचसीजी 207.00 आईयू / एल (6.44 एमओएम) 2 अल्ट्रासाउंड 12.09 (21 सप्ताह) होगा, पहला 12 सप्ताह में। 4 दिन कोई विचलन नहीं मिला। क्या कार्रवाई की जाए? मेरी उम्र 34 साल है और मेरा एक भ्रूण है।

दूसरी स्क्रीनिंग के परिणामों में तेजी से वृद्धि हुई एचसीजी स्तर, कृपया निर्दिष्ट करें, क्या आपने विश्लेषण के लिए रक्त लेने से पहले कोई दवा ली थी?

ओक्साना पूछता है:

स्क्रीनिंग 18 सप्ताह 4 दिन
आयु जोखिम 1:135, जोखिम मूल्य 1:322
एएफपी 51.99 एमओएम 1.16
एचसीजीबी 15.60 एमओएम 1.61
एक सीमा जोखिम निर्धारित करें, क्या करें?
मैं 39 साल का हूं, दूसरा बच्चा, 21.3 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड। विचलन के बिना

प्रिय ओक्साना, जैव रासायनिक पैरामीटरस्क्रीनिंग - पूरी तरह से सामान्य। यदि परिणाम अल्ट्रासाउंड निदान, कोई विचलन नहीं है - आक्रामक निदान के लिए भी कोई संकेत नहीं हैं। आमतौर पर, ऐसी स्थिति में, गर्भावस्था के 22 सप्ताह की अवधि में, एक विशेषज्ञ अल्ट्रासाउंड किया जाता है, इस परीक्षा के लिए, अधिकतम योग्य विशेषज्ञजन्मजात विकृतियों के प्रसव पूर्व निदान में अनुभव के साथ। हालांकि, यदि आप 21.3 सप्ताह में अंतिम अल्ट्रासाउंड करने वाले विशेषज्ञ की योग्यता पर भरोसा करते हैं, तो आपको परीक्षा दोहराने की आवश्यकता नहीं है। परिणामों को समझने के बारे में और जानें जैव रासायनिक जांचगर्भावस्था की दूसरी तिमाही, आप हमारे स्वास्थ्य सूचना अनुभाग में पढ़ सकते हैं यह विधिडायग्नोस्टिक्स, एक ही नाम के साथ: स्क्रीनिंग। .

नतालिया पूछती है:

नमस्ते! कृपया 10 सप्ताह के भीतर 1 स्क्रीनिंग के परिणामों को समझने में मेरी मदद करें। मेरी उम्र 41 साल है, वजन 48 किलो है। प्रसव पहले आ रहा है।
केटीआर 31mm
टीवीपी 2mm . तक
एचसीजीबी मार्कर: संक्षिप्त। 100.1 एनजी/एमएल पीटीओ 1.28
PAPP-A मार्कर: संक्षिप्त। 623.9 एमयू / एल, ठीक पीटीओ 0.58
वे डाउन सिंड्रोम का उच्च जोखिम रखते हैं, आयु जोखिम 1:70, गणना जोखिम 1:65
जहां तक ​​मुझे पता है, पीटीओ के लिए मानदंडों की सीमा 0.5-2.0 है। क्या मेरी पोम रीडिंग सामान्य नहीं है? क्या मेरे पास चिंता का कारण है? परिवार में न मैं और न ही मेरे पति जन्मजात विकृतिना। मैं एक उत्तर के लिए बहुत आभारी रहूंगा।

दुर्भाग्य से, जोखिम का आकलन करते समय गुणसूत्र असामान्यताएंन केवल IOM संकेतकों द्वारा निर्देशित होते हैं, बल्कि समग्र रूप से सभी अध्ययनों के परिणामों का मूल्यांकन करते हैं। इस घटना में कि जोखिम अधिक है, एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने की सिफारिश की जाती है, जो उपस्थित स्त्री रोग विशेषज्ञ के साथ मिलकर एमनियोसेंटेसिस जैसे नैदानिक ​​हस्तक्षेप पर निर्णय ले सकता है। आप इस मुद्दे पर हमारी वेबसाइट के विषयगत अनुभाग में अधिक जानकारी प्राप्त कर सकते हैं: डाउन सिंड्रोम

इस विषय पर और जानें:

• एंटीबॉडी के लिए रक्त परीक्षण - संक्रामक रोगों (खसरा, हेपेटाइटिस, हेलिकोबैक्टर पाइलोरी, तपेदिक, जिआर्डिया, ट्रेपोनिमा, आदि) का पता लगाना। गर्भावस्था के दौरान आरएच एंटीबॉडी की उपस्थिति के लिए रक्त परीक्षण।
• एंटीबॉडी के लिए रक्त परीक्षण - प्रकार (एलिसा, आरआईए, इम्युनोब्लॉटिंग, सीरोलॉजिकल तरीके), आदर्श, परिणामों की व्याख्या। मैं एंटीबॉडी के लिए रक्त परीक्षण कहां ले सकता हूं? अनुसंधान मूल्य।
• जैव रासायनिक रक्त परीक्षण - पुरुषों, महिलाओं और बच्चों (उम्र के अनुसार) में संकेतकों के मानदंड, अर्थ और व्याख्या। रक्त में आयनों (इलेक्ट्रोलाइट्स) की सांद्रता: पोटेशियम, सोडियम, क्लोरीन, कैल्शियम, मैग्नीशियम, फास्फोरस
• जैव रासायनिक रक्त परीक्षण - पुरुषों, महिलाओं और बच्चों (उम्र के अनुसार) में संकेतकों के मानदंड, अर्थ और व्याख्या। लौह चयापचय के संकेतक: कुल लोहा, ट्रांसफरिन, फेरिटिन, हैप्टोग्लोबिन, सेरुलोप्लास्मिन

डाउन सिंड्रोम कोई बीमारी नहीं है, यह एक विकृति है जिसे रोका और ठीक नहीं किया जा सकता है। डाउन सिंड्रोम वाले भ्रूण में गुणसूत्रों की 21वीं जोड़ी में एक तीसरा अतिरिक्त गुणसूत्र होता है, परिणामस्वरूप, उनकी संख्या 46 नहीं, बल्कि 47 होती है। डाउन सिंड्रोम 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं के 600-1000 नवजात शिशुओं में से एक में होता है। कारण ऐसा क्यों होता है, पूरी तरह से स्पष्ट नहीं किया गया है। अंग्रेजी चिकित्सक जॉन लैंगडन डाउन ने पहली बार 1866 में सिंड्रोम का वर्णन किया, और 1959 में फ्रांसीसी प्रोफेसर लेज्यून ने साबित किया कि यह आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण था।

यह ज्ञात है कि बच्चों को आधे गुणसूत्र माता से और आधे पिता से प्राप्त होते हैं। चूंकि कोई नहीं है प्रभावी तरीकाडाउन सिंड्रोम का उपचार, रोग को लाइलाज माना जाता है, आप उपाय कर सकते हैं और, यदि आप एक स्वस्थ बच्चे को जन्म देना चाहते हैं, तो एक चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श से संपर्क करें, जहां माता-पिता के गुणसूत्र विश्लेषण के आधार पर यह निर्धारित किया जाएगा कि क्या बच्चा स्वस्थ या डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होगा।

हाल ही में, ऐसे बच्चे अधिक बार पैदा होते हैं, वे इसे देर से शादी के साथ जोड़ते हैं, 40 साल की उम्र में गर्भावस्था की योजना बनाते हैं। यह भी माना जाता है कि अगर दादी ने 35 के बाद अपनी बेटी को जन्म दिया, तो पोते-पोतियों का जन्म डाउन सिंड्रोम से हो सकता है। हालांकि प्रसव पूर्व निदान है कठिन प्रक्रियापरीक्षा, गर्भावस्था को समाप्त करने में सक्षम होने के लिए इसका आचरण बहुत आवश्यक है।

डाउन सिंड्रोम क्या है। यह आमतौर पर मोटर विकास में देरी के साथ हो सकता है। ऐसे बच्चे होते हैं जन्म दोषहृदय, अंग विकास की विकृति जठरांत्र पथ. डाउन सिंड्रोम के 8% रोगियों में ल्यूकेमिया होता है। चिकित्सा उपचारउत्तेजित कर सकते हैं मानसिक गतिविधि, सामान्य करना हार्मोनल असंतुलन. फिजियोथेरेपी प्रक्रियाओं की मदद से, मालिश, चिकित्सीय जिम्नास्टिकआप अपने बच्चे को स्व-देखभाल के लिए आवश्यक कौशल हासिल करने में मदद कर सकते हैं। डाउन सिंड्रोम का संबंध से है आनुवंशिक विकार, लेकिन यह हमेशा भौतिक और का उल्लंघन नहीं करता है मानसिक विकासबच्चा। ऐसे बच्चे, और भविष्य में वयस्क, जीवन के सभी क्षेत्रों में भाग ले सकते हैं, उनमें से कुछ अभिनेता, एथलीट बन जाते हैं और सार्वजनिक मामलों में शामिल हो सकते हैं। इस निदान वाला व्यक्ति कैसे विकसित होगा यह काफी हद तक उस वातावरण पर निर्भर करता है जिसमें वह बड़ा होता है। अच्छी स्थितिप्यार और देखभाल पूर्ण विकास में योगदान करते हैं।

डाउन सिंड्रोम जोखिम तालिका, उम्र के अनुसार

डाउन सिंड्रोम की संभावना मां की उम्र पर निर्भर करती है, लेकिन इसका पता लगाया जा सकता है आनुवंशिक परीक्षणपर प्रारंभिक चरणगर्भावस्था, और कुछ मामलों में अल्ट्रासाउंड द्वारा। जन्म के समय बच्चे को डाउन सिंड्रोम होने की संभावना गर्भावस्था के शुरुआती चरणों की तुलना में कम होती है। डाउन सिंड्रोम वाले कुछ भ्रूण जीवित नहीं रहते हैं।

क्या जोखिम कम माना जाता है और क्या उच्च माना जाता है?

इज़राइल में, डाउन सिंड्रोम का खतरा अधिक माना जाता है यदि यह 1:380 (0.26%) से अधिक है। इस जोखिम समूह के सभी लोगों की जांच की जानी चाहिए। उल्बीय तरल पदार्थ. यह जोखिम उन महिलाओं के समान है जो 35 वर्ष या उससे अधिक उम्र में गर्भवती हो जाती हैं।

1:380 से कम जोखिम को कम माना जाता है।

लेकिन ध्यान रखें कि ये सीमाएँ तैर सकती हैं! इसलिए, उदाहरण के लिए, इंग्लैंड में, उच्च स्तरजोखिम को 1:200 (0.5%) से ऊपर का जोखिम माना जाता है। यह इस तथ्य के कारण है कि कुछ महिलाएं 1000 में 1 के जोखिम को अधिक मानती हैं, और अन्य 100 में 1 को कम मानती हैं, क्योंकि इस तरह के जोखिम के साथ उनके पास जन्म देने का मौका होता है। स्वस्थ बच्चा 99% के बराबर है।

डाउन सिंड्रोम के लिए जोखिम कारक, एडवर्ड्स, पटौ

मुख्य जोखिम कारक उम्र (डाउन सिंड्रोम के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण), साथ ही विकिरण के संपर्क में हैं, कुछ हैवी मेटल्स. यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि जोखिम वाले कारकों के बिना भी, भ्रूण में विकृति हो सकती है।

जैसा कि ग्राफ से देखा जा सकता है, डाउन सिंड्रोम के लिए उम्र पर जोखिम मूल्य की निर्भरता सबसे महत्वपूर्ण है, और अन्य दो ट्राइसॉमी के लिए कम महत्वपूर्ण है:

डाउन सिंड्रोम जोखिम स्क्रीनिंग

आज तक, सभी गर्भवती महिलाओं को, भरोसेमंद परीक्षणों के अलावा, बच्चे के जन्म और भ्रूण के जन्मजात विकृतियों के लिए डाउन सिंड्रोम के जोखिम की पहचान करने के लिए एक स्क्रीनिंग टेस्ट से गुजरने की सिफारिश की जाती है। 45 मिमी से 84 मिमी तक भ्रूण के कोक्सीक्स-पार्श्विका आकार के साथ सबसे अधिक उत्पादक परीक्षा सप्ताह 11 + 1 दिन या सप्ताह 13 + 6 दिनों में होती है। एक गर्भवती महिला की जांच की जा सकती है, और इसके लिए एक विशिष्ट अल्ट्रासाउंड का उपयोग किया जा सकता है।

अधिक सटीक निदानकोरियोनिक विली और अनुसंधान की बायोप्सी का उपयोग करके सेट किया गया है उल्बीय तरल पदार्थ, जिसे सीधे एक विशेष सुई से लिया जाता है एमनियोटिक थैली. लेकिन हर महिला को पता होना चाहिए कि ऐसे तरीके गर्भावस्था की जटिलताओं जैसे गर्भपात, भ्रूण के संक्रमण, बच्चे में सुनवाई हानि के विकास और बहुत कुछ के जोखिम से जुड़े हैं।

गर्भावस्था के प्रथम-द्वितीय तिमाही की पूर्ण संयुक्त जांच से आप भ्रूण में जन्मजात विकृतियों की पहचान कर सकते हैं। इसमें क्या शामिल है दिया गया परीक्षण? सबसे पहले, यह आवश्यक है अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया 10-13 सप्ताह के गर्भ में। भ्रूण के ग्रीवा गुना की चौड़ाई से नाक की हड्डी की उपस्थिति का निर्धारण करके जोखिम की गणना की जाती है, जहां गर्भावस्था के पहले तिमाही में चमड़े के नीचे का द्रव जमा होता है।

दूसरा, एक रक्त परीक्षण लिया जाता है कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन 10-13 सप्ताह में और एएफपी पर 16-18 सप्ताह में। संयुक्त स्क्रीनिंग डेटा को एक विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम का उपयोग करके संसाधित किया जाता है। वैज्ञानिकों ने एक नई स्क्रीनिंग तकनीक का प्रस्ताव दिया है - पहली और दूसरी तिमाही में अध्ययन के दौरान प्राप्त परिणामों के मूल्यांकन का संयोजन। यह गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के जोखिम के एकीकृत मूल्यांकन की अनुमति देता है।

पहली तिमाही के लिए, PAPP-A के निर्धारण और कॉलर स्पेस की मोटाई को मापने के परिणामों का उपयोग किया जाता है, और दूसरी तिमाही के लिए, AFP, असंबद्ध एस्ट्रिऑल, एचसीजी और इनहिबिन-ए के संयोजन का उपयोग किया जाता है। स्क्रीनिंग परीक्षा के लिए एक अभिन्न मूल्यांकन का उपयोग, आक्रामक हस्तक्षेप के बाद, साइटोजेनेटिक डायग्नोस्टिक्स के परिणामों के आधार पर एक सामान्य कैरियोटाइप वाले भ्रूण के लिए गर्भपात की आवृत्ति को कम करने की अनुमति देता है।

डाउन सिंड्रोम की जांच के लिए एकीकृत और जैव रासायनिक परीक्षण आपको अतिरिक्त रूप से पहचानने की अनुमति देता है अधिक मामलेगुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं। यह एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के परिणामस्वरूप होने वाले अवांछित गर्भपात को रोकने में मदद करता है।

विशेषज्ञ संपादक: मोचलोव पावेल अलेक्जेंड्रोविच| मोहम्मद सामान्य चिकित्सक

शिक्षा:मास्को चिकित्सा संस्थानउन्हें। आई। एम। सेचेनोव, विशेषता - 1991 में "दवा", 1993 में " व्यावसायिक रोग", 1996 में "थेरेपी"।