शेरशेव्स्की टर्नर का उपचार। मानसिक मंदता

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम पूर्ण या आंशिक एक्स-मोनोसॉमी के कारण विकास का एक गुणसूत्र विकृति है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के नैदानिक ​​लक्षण: हाइपोगोनाडिज्म, छोटा कद, संयुक्त विकृति, गर्दन पर त्वचा की सिलवटों और अन्य विकृतियां (हृदय सहित)।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के कारण

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, इस विकृति का विकास एक्स गुणसूत्र की विसंगति पर आधारित है।

लगभग 60% मामलों में पूर्ण मोनोसॉमी का निदान किया जाता है, अर्थात। एक्स गुणसूत्र (कैरियोटाइप 45, एक्स 0) के दूसरे भाग का नुकसान, और कोई पैतृक गुणसूत्र नहीं है। इसलिए ज्यादातर मामलों में यह बीमारी लड़कियों में होती है, क्योंकि लड़कों को अपने पिता से वाई क्रोमोसोम मिलता है। लगभग 20% मामले गुणसूत्र में संरचनात्मक परिवर्तन के कारण होते हैं, और शेष 20% मामलों में आनुवंशिक मोज़ेकवाद होता है - आनुवंशिक रूप से विभिन्न कोशिकाओं का अस्तित्व।

इस तरह की विसंगति वाले बच्चे के होने का जोखिम किसी भी तरह से मां की उम्र या माता-पिता की किसी भी रोग संबंधी बीमारी से संबंधित नहीं है। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का असली कारण एक्स गुणसूत्र की मात्रात्मक, संरचनात्मक या गुणात्मक विसंगति है, अर्थात। कैरियोटाइप में उल्लंघन, और ये परिवर्तन उनके विभाजन के दौरान कोशिकाओं पर आयनकारी विकिरण, साथ ही हानिकारक विषाक्त पदार्थों को भड़का सकते हैं। रोग गुणसूत्रों के निर्माण के लिए एक आनुवंशिक प्रवृत्ति भी संभव है।

इस तरह के गुणसूत्र दोष कई अंतर्गर्भाशयी विकृतियों का कारण बनते हैं। इस मामले में गर्भावस्था आमतौर पर कठिन होती है, गंभीर विषाक्तता और गर्भपात के खतरे के साथ, और समाप्त होता है, एक नियम के रूप में, समय से पहले जन्म के साथ।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम: लक्षण

यह विकृति भ्रूण के यौन और शारीरिक विकास के उल्लंघन की ओर ले जाती है। ज्यादातर मामलों में मानसिक क्षमताएं सामान्य रहती हैं, लेकिन अगर बुद्धि कम हो जाती है, तो यह आमतौर पर नगण्य होती है।

इस सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर समय से पहले पैदा होते हैं, लेकिन भले ही गर्भावस्था पूर्ण-कालिक हो, बच्चे के विकास और वजन के संकेतक कम हो जाते हैं (लंबाई - 42-48 सेमी, शरीर का वजन - 2.5-2.8 किग्रा)।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षणों का पहले से ही एक बच्चे के जन्म के समय पता लगाया जा सकता है, ये बाहों और पैरों की सूजन और पक्षों पर पंखों जैसी सिलवटों के साथ एक छोटी गर्दन है। और परीक्षा के दौरान, उन्हें लिम्फोस्टेसिस, जन्मजात हृदय दोष और अन्य विकारों का पता चला है।

शैशवावस्था में, ऐसे बच्चों को मोटर बेचैनी, चूसने के विकार और, परिणामस्वरूप, एक फव्वारे के साथ बार-बार होने वाले पुनरुत्थान की विशेषता होती है। जब वे थोड़े बड़े हो जाते हैं, तो वे शारीरिक और वाक् विकास में अपने साथियों से पीछे रह जाते हैं। वे अक्सर ओटिटिस मीडिया से पीड़ित होते हैं, जो अंततः प्रवाहकीय श्रवण हानि की ओर जाता है।

यौवन की अवधि तक, बीमार बच्चों की वृद्धि 130 सेमी से अधिक नहीं होती है, कम अक्सर - 145। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का एक विशिष्ट लक्षण एक विशिष्ट उपस्थिति है: पक्षों पर त्वचा की सिलवटों के साथ एक छोटी गर्दन, एक विस्तृत छाती, जबड़े की हड्डी का अविकसित होना, एक कम हेयरलाइन, विकृति auricles, "स्फिंक्स" का चेहरा।

रोगियों में हड्डी और जोड़ संबंधी परिवर्तन स्कोलियोसिस, कूल्हे और कोहनी के जोड़ों के डिसप्लेसिया द्वारा प्रकट हो सकते हैं। क्रानियोफेशियल कंकाल में परिवर्तन को कुरूपता, एक उच्च गॉथिक तालू और असामान्य रूप से छोटे ऊपरी या निचले जबड़े द्वारा दर्शाया जा सकता है।

हृदय संबंधी दोषों के संबंध में, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चों को आमतौर पर महाधमनी धमनीविस्फार या समन्वय, वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष या पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस का निदान किया जाता है।

मूत्र प्रणाली के सबसे आम विकार श्रोणि, घोड़े की नाल गुर्दे और गुर्दे की धमनियों के स्टेनोसिस हैं, जो धमनी उच्च रक्तचाप का कारण बनते हैं।

दृश्य प्रणाली की ओर से, रोगी को पीटोसिस, मायोपिया, स्ट्रैबिस्मस और कलर ब्लाइंडनेस का अनुभव हो सकता है।

सहरुग्णता के बीच, बहु-रंजित नेवी, मधुमेह मेलिटस, मोटापा, कोरोनरी हृदय रोग, हाशिमोटो का थायरॉयडिटिस, हाइपरट्रिचोसिस, हाइपोथायरायडिज्म, विटिलिगो, सीलिएक रोग सबसे अधिक बार पाया जाता है, और पेट का कैंसर काफी आम है।

लगभग सभी महिलाओं में, शेरशेव्स्की-टर्नर का प्रमुख लक्षण प्राथमिक हाइपोगोनाडिज्म (गोनाडों के अपर्याप्त कार्य और सेक्स हार्मोन के बिगड़ा हुआ संश्लेषण) है। उनके अंडाशय में रोम नहीं होते हैं, भगशेफ, लेबिया मिनोरा और हाइमन अविकसित होते हैं, स्तन ग्रंथियों का अविकसितता, प्राथमिक एमेनोरिया, अल्प जघन और अक्षीय बाल विकास, पीछे हटने वाले अप्रकाशित निपल्स भी होते हैं। लगभग सभी रोगी बांझपन से पीड़ित हैं।

पुरुषों में, दैहिक दोषों और विशिष्ट बाहरी संकेतों के अलावा, द्विपक्षीय क्रिप्टोर्चिडिज्म, वृषण हाइपोप्लासिया, कम टेस्टोस्टेरोन का स्तर और कभी-कभी एनोर्किया (अंडकोष की अनुपस्थिति) का पता लगाया जाता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम: उपचार

सबसे पहले, इस बीमारी की चिकित्सा का उद्देश्य कम उम्र में विकास को सामान्य करना है और तदनुसार, अंतिम विकास में महत्वपूर्ण परिणाम प्राप्त करना, साथ ही साथ यौवन को प्रेरित करना, जिसमें एक नियमित मासिक धर्म को प्रेरित करना और माध्यमिक यौन विशेषताओं के गठन को उत्तेजित करना शामिल है।

ऊंचाई बढ़ाने के लिए, एक नियम के रूप में, एक पुनः संयोजक हार्मोन (सोमैटोट्रोपिन) निर्धारित किया जाता है, जो नैदानिक ​​​​अध्ययनों के अनुसार, ऊंचाई को 150-160 सेमी तक बढ़ाने की अनुमति देता है।

सामान्य यौवन का अनुकरण करने के लिए, 13-14 वर्ष की आयु की लड़कियों को एस्ट्रोजन रिप्लेसमेंट थेरेपी निर्धारित की जाती है, और 1-1.5 साल के बाद - एस्ट्रोजन-प्रोजेस्टेगन मौखिक गर्भ निरोधकों के साथ चक्रीय चिकित्सा। हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी जीवन भर की जाती है, उस उम्र तक जब एक स्वस्थ महिला रजोनिवृत्ति शुरू करती है, यानी। लगभग 50 वर्ष की आयु तक।

लड़कों में, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का उपचार पुरुष सेक्स हार्मोन के साथ हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी का उपयोग करके किया जाता है।

जन्मजात दोषों को खत्म करने के लिए सर्जिकल सुधार और प्लास्टिक सर्जरी का उपयोग किया जाता है।

महिला बांझपन के कारणों में से एक शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम हो सकता है। यह एक आनुवंशिक विकार है जो दूसरे X गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण होता है। हम कह सकते हैं कि वह वह है जो आखिरकार एक महिला को एक महिला से बाहर कर देती है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के साथ प्राकृतिक गर्भावस्था लगभग असंभव है, क्योंकि बीमार महिला वांछित गुणवत्ता के अंडे नहीं देती है। पहले, ऐसा निदान एक वाक्य बन गया, और रोगी ने बच्चा होने की सारी आशा खो दी। आज विज्ञान आगे बढ़ चुका है और कुछ इलाज करवाकर ऐसी महिलाएं मातृत्व के सुख को जान सकती हैं। क्लिनिक "आईवीएफ सेंटर" आपको "शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम" - आईवीएफ के निदान के साथ गर्भवती होने का लगभग एक जीत-जीत तरीका प्रदान करता है। यह बेहतर है क्योंकि यह उक्त बीमारी को संतानों तक पहुंचाने के जोखिम को कम करता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम: रोग की विशेषताएं

इस बीमारी की खोज लगभग 90 साल पहले N. A. Shershevsky ने की थी। सोवियत एंडोक्रिनोलॉजिस्ट ने पैथोलॉजी का विस्तृत विवरण दिया, यह सुझाव देते हुए कि पिट्यूटरी ग्रंथि और सेक्स ग्रंथियां, जो अपने कार्यों को पूरी तरह से नहीं करती हैं, इसकी अभिव्यक्ति के लिए जिम्मेदार हैं। वैज्ञानिक ने रोगियों के आंतरिक विकास की जन्मजात विकृतियों की ओर भी ध्यान आकर्षित किया। दस साल से अधिक समय बाद, टर्नर ने सिंड्रोम को कुछ अलग तरीके से वर्णित किया और इसकी मुख्य बाहरी विशेषताओं को रेखांकित किया।

रोग की गुणसूत्र प्रकृति की पहचान Ch. Ford ने पचास के दशक के अंत में की थी, लेकिन उसका नाम रोग के नाम में परिलक्षित नहीं होता है। इसके बाद, यह साबित हो गया कि फोर्ड के पूर्ववर्तियों द्वारा वर्णित शरीर की कई विसंगतियों के विकास में मोनोसॉमी एक निर्णायक भूमिका निभाता है। विज्ञान में, इस बात को लेकर लंबे समय से विवाद है कि बीमारी का खोजकर्ता कौन है।

तो, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, जिसके कारण एक्स गुणसूत्र की अनुपस्थिति या एक आइसोक्रोमोसोम के साथ इसके प्रतिस्थापन हैं, चार हजार में से एक नवजात लड़की में होता है। अक्सर, इस विकृति वाले भ्रूण के साथ गर्भधारण गर्भपात में समाप्त होता है।

यदि अंतर्गर्भाशयी विकास की प्रक्रिया में एक बच्चे को शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का निदान किया जाता है, तो शिशु का कैरियोटाइप 45X0 होगा। यह उल्लेखनीय है कि शुरू में भ्रूण सामान्य रूप से विकसित होता है, और केवल जन्म के समय तक, रोगाणु कोशिकाएं गतिभंग से गुजरती हैं। एक नवजात शिशु में, अंडाशय का प्रतिनिधित्व रूढ़ियों द्वारा किया जाएगा, या उनमें कोई रोम नहीं होगा।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम: मोज़ेक रूप

इस रोग के मोज़ेक रूप से रोगी के शरीर में दो प्रकार की कोशिकाएँ संयुक्त हो जाती हैं। कुछ में सामान्य कैरियोटाइप होता है, जबकि अन्य पैथोलॉजी दिखाते हैं। सामान्य तौर पर, कैरियोटाइप 46XX/45X जैसा दिखेगा। एक महिला की स्वास्थ्य स्थिति एक सामान्य कैरियोटाइप वाली कोशिकाओं और एक एक्स गुणसूत्र के बिना कोशिकाओं के अनुपात पर निर्भर करेगी।

कई रोगियों में जननांगों सहित यौन विशेषताओं का विकास होता है। मोज़ेक प्रकार के सिंड्रोम के साथ गर्भावस्था की संभावना बहुत अधिक होती है, और गर्भाधान स्वाभाविक रूप से भी हो सकता है। हालांकि, इस निदान वाली गर्भवती महिला को प्रसव पूर्व कैरियोटाइपिंग की आवश्यकता होगी, क्योंकि भ्रूण को खतरा होगा।

यदि गर्भवती मां को शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम है, तो बच्चे में इसकी रोकथाम अनिवार्य है। इसमें अंतर्गर्भाशयी विकास की विकृति की पहचान करना और एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श करना शामिल है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम: पैथोलॉजी के लक्षण

सभी रोगियों में रोग की शुरुआत का समय समान नहीं होता है। कुछ में, प्रसवपूर्व अवधि में भी इसका निदान किया जाता है। ऐसे बच्चे शरीर की लंबाई 48 सेमी से अधिक और 2500-2800 किलोग्राम वजन के साथ पैदा होते हैं। दूसरों में, पैथोलॉजी कुछ वर्षों के बाद खुद को प्रकट करती है: लड़की काफ़ी कम हो जाती है, माता-पिता कोहनी के जोड़ों में एक हॉलक्स वाल्गस विचलन, गर्दन के पीछे एक कम हेयरलाइन, और लटकती पलकों से प्रभावित होते हैं। इसके अलावा, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चे मानसिक मंदता से पीड़ित हो सकते हैं।

यद्यपि यह रोग यौन अविकसितता से जुड़ा है, इसके कई लक्षण बाहरी हैं:

• छोटा कद (एक वयस्क महिला के लिए 135-145 सेमी);
• छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी;
• गलत काया;
• छाती का असामान्य आकार (ढाल के आकार का बैरल के आकार का);
• कलाई की छोटी हड्डियाँ;
• गर्दन पर अतिरिक्त त्वचा (तथाकथित "पंख")
• कम-सेट कान, औरिकल्स की विकृति;
• झुकी हुई पलकें, एपिकैंथस की उपस्थिति;
• उम्र के धब्बे की एक बहुतायत।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले लोग इस तरह दिखते हैं। आमतौर पर वे हृदय संबंधी विसंगतियों, संचार प्रणाली के दोष, गुर्दे की समस्याओं से पीड़ित होते हैं। हालाँकि, यह नहीं कहा जा सकता है कि यह निदान करते समय, बच्चे के पास उपरोक्त सभी का एक पूरा सेट होगा। प्रत्येक रोगी में अभिव्यक्तियाँ व्यक्तिगत होती हैं। टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम, जिसके लक्षण दो महिलाओं में समान नहीं हो सकते हैं, इसके लिए उल्लेखनीय है। हालांकि आंकड़े बीमारी की अनुमानित तस्वीर देते हैं, लेकिन कई समान मामलों का पता लगाना लगभग असंभव है।

टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम: रोगियों में बांझपन के कारण

यदि बचपन में पैथोलॉजी का पता नहीं चला था, तो उच्च संभावना के साथ निदान युवावस्था में किया जाएगा। डॉक्टर के पास जाने का कारण लड़की के यौन विकास में ध्यान देने योग्य अंतराल होगा। परीक्षा जननांग अंगों के गलत गठन को दिखा सकती है:

• योनि में फ़नल के आकार का प्रवेश द्वार;
• लेबिया मिनोरा, हाइमन और भगशेफ का अविकसित होना;
• उच्च क्रॉच;
• लेबिया मेजा की उपस्थिति अंडकोश की तरह अधिक होती है;
• त्वचा का पैथोलॉजिकल शोष।

इसके अलावा, जब शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का संदेह होता है, तो निदान दिखा सकता है कि लड़की का गर्भाशय अविकसित है, अंडाशय के बजाय रेशेदार स्ट्रोमा के द्विपक्षीय किस्में हैं, और उनमें अंडे परिपक्व नहीं होते हैं।

ऐसे रोगियों में माध्यमिक यौन विशेषताओं को खराब रूप से व्यक्त किया जाता है। कांख और प्यूबिस पर बाल नहीं देखे जाते हैं, स्तन ग्रंथियां ठीक से नहीं बनती हैं। ज्यादातर बीमार लड़कियां मासिक धर्म (अमेनोरिया) की अनुपस्थिति से पीड़ित होती हैं।

यह स्पष्ट है कि इस तरह की विकृति के साथ जीनस की निरंतरता के साथ कठिनाइयाँ होंगी। केवल पांच प्रतिशत रोगी ही उर्वर होते हैं और बिना चिकित्सकीय हस्तक्षेप के बच्चों को जन्म देते हैं। अधिक बार, यदि शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का निदान किया जाता है, तो बांझपन का उपचार अपरिहार्य है।

टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम और विकलांगता

आमतौर पर यह रोग रोगी के सामान्य जीवन को सीमित नहीं करता है। हालांकि, ऐसे कई मामले हैं जब निदान विकलांगता पंजीकरण का कारण बन जाता है। इसके लिए चिकित्सा और सामाजिक परीक्षण स्थापित करना चाहिए:

• आंतरिक अंगों की विकृतियां;
• अंगों की पुरानी कार्यात्मक अपर्याप्तता का गठन;
• अंतःस्रावी तंत्र के गंभीर विकार;
• मानसिक विकास की विकृति।

यह ध्यान देने योग्य है कि टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम, जिसके कारण आनुवंशिक असामान्यताएं हैं, में पुनर्वास शामिल है। जिन रोगियों का जीवन स्तर इस बीमारी के कारण बिगड़ रहा है, उन्हें मनोवैज्ञानिक और चिकित्सा सुधार से गुजरना पड़ता है। उनमें से कुछ को व्यावसायिक या मनोवैज्ञानिक पुनर्वास की आवश्यकता हो सकती है।

यदि आपको पहले से ही शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का निदान किया गया है, तो रोगियों की तस्वीरें आपको डराना नहीं चाहिए। जरूरी नहीं कि आपमें इस बीमारी के सभी भयानक लक्षण हों। लेकिन मुख्य बात यह है कि आप अभी भी माँ बन सकती हैं। आईवीएफ सेंटर क्लिनिक में परामर्श के लिए साइन अप करें, और हम आपको बताएंगे कि कैसे।

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- यह एक क्रोमोसोमल विकार है, जो शारीरिक विकास की विसंगतियों, यौन शिशुवाद और छोटे कद में व्यक्त किया जाता है। इस जीनोमिक रोग का कारण मोनोसॉमी है, अर्थात बीमार व्यक्ति में केवल एक लिंग X गुणसूत्र होता है।

सिंड्रोम प्राथमिक गोनाडल डिसजेनेसिस के कारण होता है, जो सेक्स एक्स क्रोमोसोम की विसंगतियों के परिणामस्वरूप होता है। आंकड़ों के अनुसार, प्रत्येक 3,000 नवजात शिशुओं में से 1 बच्चा शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के साथ पैदा होगा। शोधकर्ताओं ने ध्यान दिया कि इस विकृति के मामलों की सही संख्या अज्ञात है, क्योंकि इस आनुवंशिक विकार के कारण गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में महिलाओं में अक्सर सहज गर्भपात होता है। ज्यादातर, इस बीमारी का निदान महिला बच्चों में किया जाता है। बहुत कम ही, पुरुष नवजात शिशुओं में सिंड्रोम का पता लगाया जाता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के पर्यायवाची शब्द "उलरिच-टर्नर सिंड्रोम", "शेरशेव्स्की सिंड्रोम", "टर्नर सिंड्रोम" हैं। इन सभी वैज्ञानिकों ने इस विकृति विज्ञान के अध्ययन में योगदान दिया है।

टर्नर सिंड्रोम के लक्षण जन्म से ही दिखने लगते हैं। रोग की नैदानिक ​​तस्वीर इस प्रकार है:

अक्सर बच्चे समय से पहले पैदा हो जाते हैं।

यदि कोई बच्चा समय पर पैदा होता है, तो उसके शरीर के वजन और ऊंचाई को औसत मूल्यों की तुलना में कम करके आंका जाएगा। ऐसे बच्चों का वजन 2.5 किलोग्राम से 2.8 किलोग्राम तक होता है, और उनके शरीर की लंबाई 42-48 सेमी से अधिक नहीं होती है।

नवजात शिशु की गर्दन छोटी होती है, उसके किनारों पर सिलवटें होती हैं। चिकित्सा में, इस स्थिति को पर्टिगियम सिंड्रोम कहा जाता है।

अक्सर नवजात अवधि में, जन्मजात प्रकृति के हृदय दोष, लिम्फोस्टेसिस का पता लगाया जाता है। बच्चे के पैर और पैर के साथ-साथ हाथ भी सूज गए हैं।

बच्चे में चूसने की प्रक्रिया बाधित होती है, फव्वारे के साथ बार-बार उल्टी होने की प्रवृत्ति होती है। मोटर बेचैनी है।

शैशवावस्था से प्रारंभिक बाल्यावस्था में संक्रमण के साथ, न केवल शारीरिक बल्कि मानसिक विकास में भी अंतराल होता है। भाषण, ध्यान, स्मृति पीड़ित।

बच्चे को बार-बार होने वाला ओटिटिस मीडिया होने का खतरा होता है जिसके कारण वह एक प्रवाहकीय ओटिटिस मीडिया विकसित करता है। ओटिटिस मीडिया सबसे अधिक बार 1 से 6 वर्ष की आयु के बीच होता है। वयस्कता में, महिलाओं को प्रगतिशील संवेदी श्रवण हानि होने का खतरा होता है, जिससे 35 वर्ष और उससे अधिक उम्र के बाद सुनवाई हानि होती है।

यौवन तक, बच्चों की ऊंचाई 145 सेमी से अधिक नहीं होती है।

एक किशोरी की उपस्थिति में इस बीमारी की विशेषता होती है: गर्दन छोटी होती है, बर्तनों की सिलवटों से ढकी होती है, चेहरे के भाव अनुभवहीन, सुस्त होते हैं, माथे पर झुर्रियाँ नहीं होती हैं, निचला होंठ मोटा हो जाता है और sags (एक मायोपथ का चेहरा) या स्फिंक्स का चेहरा)। हेयरलाइन को कम करके आंका जाता है, एरिकल्स विकृत हो जाते हैं, छाती चौड़ी होती है, निचले जबड़े के अविकसित होने के साथ खोपड़ी की विसंगति होती है।

हड्डियों और जोड़ों का बार-बार उल्लंघन। हिप डिस्प्लेसिया और कोहनी संयुक्त के विचलन की पहचान करना संभव है। अक्सर, निचले पैर की हड्डियों की वक्रता का निदान किया जाता है, हाथों पर चौथी और पांचवीं अंगुलियों का छोटा होना।

एस्ट्रोजन का अपर्याप्त उत्पादन ऑस्टियोपोरोसिस के विकास की ओर ले जाता है, जो बदले में, बार-बार फ्रैक्चर की घटना का कारण बनता है।

उच्च गॉथिक आकाश आवाज के परिवर्तन में योगदान देता है, जिससे उसका स्वर ऊंचा हो जाता है। दांतों का असामान्य विकास हो सकता है, जिसके लिए ऑर्थोडोंटिक सुधार की आवश्यकता होती है।

जैसे-जैसे रोगी बड़ा होता है, लसीका शोफ गायब हो जाता है, लेकिन शारीरिक परिश्रम के दौरान हो सकता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले लोगों की बौद्धिक क्षमता क्षीण नहीं होती है, ओलिगोफ्रेनिया का निदान बहुत कम होता है।

अलग-अलग, यह टर्नर सिंड्रोम की विशेषता वाले विभिन्न अंगों और अंग प्रणालियों के कामकाज के उल्लंघन को ध्यान देने योग्य है:

प्रजनन प्रणाली की ओर से, रोग का प्रमुख लक्षण प्राथमिक हाइपोगोनाडिज्म (या यौन शिशुवाद) है। 100% महिलाएं इससे पीड़ित हैं। इसी समय, उनके अंडाशय में कोई रोम नहीं होते हैं, और वे स्वयं रेशेदार ऊतक के किस्में द्वारा दर्शाए जाते हैं। गर्भाशय अविकसित है, उम्र और शारीरिक मानदंड के सापेक्ष आकार में कम है। लेबिया मेजा अंडकोश के आकार का होता है, और लेबिया मिनोरा, हाइमन और भगशेफ पूरी तरह से विकसित नहीं होते हैं।

यौवन काल में, लड़कियों में स्तन ग्रंथियों का अविकसित निप्पल उल्टे निप्पल के साथ होता है, बाल कम होते हैं। पीरियड्स देरी से आते हैं या बिल्कुल भी शुरू नहीं होते हैं। बांझपन अक्सर टर्नर सिंड्रोम का एक लक्षण है, हालांकि, आनुवंशिक पुनर्व्यवस्था के कुछ रूपों के साथ, गर्भावस्था की शुरुआत और असर संभव रहता है।

यदि पुरुषों में बीमारी का पता चला है, तो प्रजनन प्रणाली से उनके हाइपोप्लासिया या द्विपक्षीय क्रिप्टोर्चिडिज्म, एनोर्किया, रक्त में टेस्टोस्टेरोन की बेहद कम एकाग्रता के साथ अंडकोष के गठन में उल्लंघन होता है।

कार्डियोवास्कुलर सिस्टम की ओर से, अक्सर एक वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, एक खुला डक्टस आर्टेरियोसस, एन्यूरिज्म और महाधमनी का समन्वय होता है,

मूत्र प्रणाली की ओर से, श्रोणि का दोहरीकरण, गुर्दे की धमनियों का स्टेनोसिस, घोड़े की नाल के आकार के गुर्दे की उपस्थिति और गुर्दे की नसों का एक असामान्य स्थान संभव है।

दृश्य प्रणाली से: स्ट्रैबिस्मस, पीटोसिस, कलर ब्लाइंडनेस, मायोपिया।

त्वचा संबंधी समस्याएं असामान्य नहीं हैं, उदाहरण के लिए, बड़ी मात्रा में रंजित नेवी, खालित्य, हाइपरट्रिचोसिस, विटिलिगो।

जठरांत्र संबंधी मार्ग की ओर से, पेट के कैंसर के विकास का खतरा बढ़ जाता है।

अंतःस्रावी तंत्र से: हाशिमोटो का थायरॉयडिटिस, हाइपोथायरायडिज्म।

चयापचय संबंधी विकार अक्सर विकास का कारण बनते हैं। महिलाएं मोटापे की शिकार होती हैं।

टर्नर सिंड्रोम के कारण आनुवंशिक विकृति में निहित हैं। उनका आधार एक्स गुणसूत्र में संख्यात्मक उल्लंघन या इसकी संरचना का उल्लंघन है।

टर्नर सिंड्रोम में एक्स गुणसूत्र के गठन में विचलन निम्नलिखित विसंगतियों से जुड़ा हो सकता है:

अधिकांश मामलों में, एक्स गुणसूत्र के मोनोसॉमी का पता लगाया जाता है। इसका मतलब है कि रोगी के पास दूसरा सेक्स क्रोमोसोम नहीं है। 60% मामलों में इस तरह के उल्लंघन का निदान किया जाता है।

20% मामलों में एक्स गुणसूत्र में विभिन्न संरचनात्मक विसंगतियों का निदान किया जाता है। यह एक लंबी या छोटी भुजा का विलोपन, एक X / X प्रकार का क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन, एक रिंग क्रोमोसोम की उपस्थिति के साथ X क्रोमोसोम की दोनों भुजाओं में एक टर्मिनल विलोपन आदि हो सकता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के विकास के एक और 20% मामले मोज़ेकवाद में होते हैं, अर्थात्, विभिन्न रूपों में आनुवंशिक रूप से विभिन्न कोशिकाओं के मानव ऊतकों में उपस्थिति।

यदि विकृति पुरुषों में होती है, तो इसका कारण या तो मोज़ेकवाद या स्थानान्तरण है।

साथ ही, गर्भवती महिला की उम्र टर्नर सिंड्रोम वाले नवजात शिशु के जन्म के जोखिम में वृद्धि को प्रभावित नहीं करती है। X गुणसूत्र में मात्रात्मक, गुणात्मक और संरचनात्मक दोनों प्रकार के रोग परिवर्तन गुणसूत्रों के अर्धसूत्रीविभाजन के परिणामस्वरूप होते हैं। गर्भावस्था के दौरान, एक महिला विषाक्तता से पीड़ित होती है, उसे गर्भपात का उच्च जोखिम होता है और समय से पहले प्रसव का खतरा होता है।

टर्नर सिंड्रोम का उपचार

टर्नर सिंड्रोम का उपचार रोगी के विकास को प्रोत्साहित करने के उद्देश्य से है, जो किसी व्यक्ति के लिंग को निर्धारित करने वाले संकेतों के गठन को सक्रिय करता है। महिलाओं के लिए, डॉक्टर मासिक धर्म चक्र को विनियमित करने और भविष्य में इसके सामान्यीकरण को प्राप्त करने का प्रयास करते हैं।

कम उम्र में, विटामिन कॉम्प्लेक्स लेने, मालिश करने वाले के कार्यालय में जाने और व्यायाम चिकित्सा करने के लिए चिकित्सा नीचे आती है। बच्चे को अच्छी गुणवत्ता का पोषण मिलना चाहिए।

वृद्धि को बढ़ाने के लिए, हार्मोन सोमाटोट्रोपिन के उपयोग के साथ हार्मोनल थेरेपी की सिफारिश की जाती है। इसे हर दिन चमड़े के नीचे इंजेक्शन द्वारा प्रशासित किया जाता है। सोमाटोट्रोपिन के साथ उपचार 15 साल तक किया जाना चाहिए, जब तक कि विकास दर प्रति वर्ष 20 मिमी तक धीमी न हो जाए। सोते समय दवा का प्रशासन करें। इस तरह की थेरेपी टर्नर सिंड्रोम के रोगियों को 150-155 सेमी तक बढ़ने की अनुमति देती है। डॉक्टर एनाबॉलिक स्टेरॉयड का उपयोग करके थेरेपी के साथ हार्मोनल उपचार के संयोजन की सलाह देते हैं। स्त्री रोग विशेषज्ञ और एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा नियमित निगरानी महत्वपूर्ण है, क्योंकि लंबे समय तक उपयोग के साथ हार्मोन थेरेपी विभिन्न जटिलताओं का कारण बन सकती है।

एस्ट्रोजन रिप्लेसमेंट थेरेपी उस क्षण से शुरू होती है जब एक किशोर 13 वर्ष की आयु तक पहुंचता है। यह आपको एक लड़की के सामान्य यौवन का अनुकरण करने की अनुमति देता है। डेढ़ साल या डेढ़ साल के बाद, एस्ट्रोजेन-प्रोजेस्टेरोन मौखिक गर्भ निरोधकों को लेने का एक चक्रीय पाठ्यक्रम शुरू करने की सिफारिश की जाती है। 50 साल तक की महिलाओं के लिए हार्मोन थेरेपी की सलाह दी जाती है। यदि कोई पुरुष रोग के संपर्क में है, तो उसे पुरुष हार्मोन लेने की सलाह दी जाती है।

कॉस्मेटिक दोष, विशेष रूप से, गर्दन पर सिलवटों को प्लास्टिक सर्जरी की मदद से समाप्त किया जाता है।

आईवीएफ विधि महिलाओं को एक डोनर एग ट्रांसप्लांट करके गर्भवती होने की अनुमति देती है। हालांकि, अगर कम से कम अल्पकालिक डिम्बग्रंथि गतिविधि देखी जाती है, तो महिलाओं को अपनी कोशिकाओं को निषेचित करने के लिए उपयोग करना संभव है। यह तब संभव हो जाता है जब गर्भाशय सामान्य आकार में पहुंच जाता है।

गंभीर हृदय दोषों की अनुपस्थिति में, टर्नर सिंड्रोम वाले रोगी प्राकृतिक वृद्धावस्था तक जी सकते हैं। यदि आप चिकित्सीय योजना का पालन करते हैं, तो परिवार बनाना, सामान्य यौन जीवन जीना और बच्चे पैदा करना संभव हो जाता है। हालांकि अधिकांश रोगी निःसंतान रहते हैं।

रोग को रोकने के उपायों को एक आनुवंशिकीविद् और प्रसवपूर्व निदान के परामर्श से कम किया जाता है।

शिक्षा:मास्को चिकित्सा संस्थान। I. M. Sechenov, विशेषता - 1991 में "चिकित्सा", 1993 में "व्यावसायिक रोग", 1996 में "चिकित्सा"।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम- गुणसूत्र रोग, शारीरिक विकास, छोटे कद और यौन शिशुवाद की विशिष्ट विसंगतियों के साथ।

मूल जानकारी

पहली बार इस बीमारी को श्री एन ए शेरशेव्स्की में वंशानुगत के रूप में वर्णित किया गया था, जो मानते थे कि यह सेक्स ग्रंथियों और पूर्वकाल पिट्यूटरी ग्रंथि के अविकसित होने के कारण था और आंतरिक विकास के जन्मजात विकृतियों के साथ जोड़ा गया था। टर्नर में, उन्होंने इस लक्षण परिसर की विशेषता लक्षणों की एक त्रयी को गाया: यौन शिशुवाद, गर्दन की पार्श्व सतहों पर pterygoid त्वचा की सिलवटों, और कोहनी जोड़ों की विकृति। रूस में, इस सिंड्रोम को आमतौर पर शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम कहा जाता है।

उम्र के साथ टर्नर सिंड्रोम की घटना और माता-पिता की किसी भी बीमारी के बीच एक स्पष्ट संबंध की पहचान नहीं की गई है। हालांकि, गर्भधारण आमतौर पर विषाक्तता से जटिल होते हैं, गर्भपात की धमकी दी जाती है, और प्रसव अक्सर समय से पहले और रोगात्मक होता है। टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म में समाप्त होने वाले गर्भधारण और प्रसव की विशेषताएं भ्रूण के गुणसूत्र विकृति का परिणाम हैं। टर्नर सिंड्रोम में सेक्स ग्रंथियों के गठन का उल्लंघन एक सेक्स क्रोमोसोम (एक्स क्रोमोसोम) की अनुपस्थिति या संरचनात्मक दोषों के कारण होता है।

भ्रूण में, प्राथमिक रोगाणु कोशिकाओं को लगभग सामान्य मात्रा में रखा जाता है, लेकिन गर्भावस्था के दूसरे भाग में वे तेजी से शामिल होते हैं (रिवर्स डेवलपमेंट), और जब तक बच्चे का जन्म होता है, तब तक अंडाशय में रोम की संख्या की तुलना में तेजी से कम हो जाती है। आदर्श के लिए या वे पूरी तरह से अनुपस्थित हैं। यह ज्यादातर रोगियों में महिला सेक्स हार्मोन की गंभीर कमी, यौन अविकसितता की ओर जाता है - प्राथमिक एमेनोरिया (मासिक धर्म की अनुपस्थिति) और बांझपन के लिए। परिणामी गुणसूत्र असामान्यताएं विकृतियों का कारण हैं। यह भी संभव है कि सहवर्ती ऑटोसोमल उत्परिवर्तन विकृतियों की घटना में एक भूमिका निभाते हैं, क्योंकि टर्नर सिंड्रोम के समान स्थितियां हैं, लेकिन दृश्यमान गुणसूत्र विकृति और यौन अविकसितता के बिना।

टर्नर सिंड्रोम में, गोनाड आमतौर पर अविभाज्य संयोजी ऊतक स्ट्रैंड होते हैं जिनमें गोनाडल तत्व नहीं होते हैं। कम आम अंडाशय और अंडकोष के तत्वों के साथ-साथ वास डिफेरेंस की शुरुआत होती है। अन्य रोग संबंधी डेटा नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की विशेषताओं के अनुरूप हैं। ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम में सबसे महत्वपूर्ण परिवर्तन मेटाकार्पल और मेटाटार्सल हड्डियों का छोटा होना, उंगलियों के फालेंज के अप्लासिया (अनुपस्थिति), कलाई के जोड़ की विकृति, कशेरुक के ऑस्टियोपोरोसिस हैं। रेडियोग्राफिक रूप से, टर्नर सिंड्रोम के साथ, तुर्की काठी और कपाल तिजोरी की हड्डियों को आमतौर पर नहीं बदला जाता है। दिल और बड़े जहाजों के विकृतियां हैं (महाधमनी का समन्वय, डक्टस आर्टेरियोसस का बंद न होना, इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम का बंद न होना, महाधमनी छिद्र का संकुचन), गुर्दे की विकृतियां हैं। कलर ब्लाइंडनेस और अन्य बीमारियों के लिए रिसेसिव जीन दिखाई देते हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम ट्राइसॉमी एक्स, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (एक्सएक्सवाई, XXXY), साथ ही एक्सवाईयू की तुलना में बहुत कम आम है, जो युग्मकों के खिलाफ मजबूत चयन की उपस्थिति को इंगित करता है जिसमें सेक्स क्रोमोसोम नहीं होते हैं, या एक्सओ ज़ीगोट्स के खिलाफ होते हैं। इस धारणा की पुष्टि स्वचालित रूप से निरस्त भ्रूणों के बीच अक्सर देखे गए मोनोसॉमी एक्स द्वारा की जाती है। इस संबंध में, यह माना जाता है कि जीवित XO युग्मनज विकास के प्रारंभिक चरणों में अर्धसूत्रीविभाजन, या X गुणसूत्र के नुकसान के बजाय समसूत्रीविभाजन का परिणाम है। मनुष्यों में यूओ का मोनोसॉमी नहीं पाया गया है। जनसंख्या आवृत्ति 1:1500 है।

नैदानिक ​​तस्वीर और निदान

गर्दन के क्षेत्र में त्वचा की सिलवटें रोग का एक विशिष्ट लक्षण हैं। फोटो में: प्लास्टिक सर्जरी से पहले और बाद में एक लड़की

शारीरिक विकास में टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों का अंतराल जन्म से ही ध्यान देने योग्य होता है। लगभग 15% रोगियों में देरी यौवन के दौरान होती है। पूर्णकालिक नवजात शिशुओं के लिए, एक छोटी लंबाई (42-48 सेमी) और शरीर का वजन (2500-2800 ग्राम या उससे कम) विशेषता है। जन्म के समय टर्नर सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण गर्दन और अन्य विकृतियों पर अतिरिक्त त्वचा हैं, विशेष रूप से ऑस्टियोआर्टिकुलर और कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम, "स्फिंक्स का चेहरा", लिम्फोस्टेसिस (लिम्फ स्टेसिस, चिकित्सकीय रूप से बड़े एडिमा द्वारा प्रकट)। नवजात शिशु को सामान्य चिंता, चूसने वाली पलटा का उल्लंघन, एक फव्वारे के साथ पुनरुत्थान और उल्टी की विशेषता है। कम उम्र में, कुछ रोगी मानसिक और भाषण विकास में देरी पर ध्यान देते हैं, जो तंत्रिका तंत्र के विकास की विकृति को इंगित करता है। सबसे विशिष्ट संकेत छोटा कद है। रोगियों की वृद्धि 135-145 सेमी से अधिक नहीं होती है, शरीर का वजन अक्सर अत्यधिक होता है। टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों में, पैथोलॉजिकल संकेतों को घटना की आवृत्ति के अनुसार निम्नानुसार वितरित किया जाता है: छोटा कद (98%), सामान्य डिसप्लास्टिक (अनुचित काया) (92%), बैरल के आकार की छाती (75%), गर्दन का छोटा होना (63%), गर्दन पर कम बाल विकास (57%), उच्च "गॉथिक" तालु (56%), गर्दन में त्वचा की pterygoid सिलवटों (46%), ऑरिकल्स की विकृति (46%), छोटा होना मेटाकार्पल और मेटाटार्सल हड्डियाँ और फलांग्स का अप्लासिया (46%), उलनार जोड़ों की विकृति (36%), मल्टीपल पिगमेंट मोल्स (35%), लिम्फोस्टेसिस (24%), हृदय और बड़े पोत दोष (22%), उच्च रक्त दबाव (17%)।

टर्नर सिंड्रोम में यौन अविकसितता एक निश्चित ख़ासियत से अलग है। असामान्य संकेत नहीं हैं जेरोडर्मा (त्वचा का रोग शोष, सेनील जैसा) और लेबिया मेजा का अंडकोश की उपस्थिति, उच्च पेरिनेम, लेबिया मिनोरा का अविकसित होना, हाइमन और भगशेफ, कीप के आकार का योनि प्रवेश द्वार। अधिकांश रोगियों में स्तन ग्रंथियां विकसित नहीं होती हैं, निप्पल कम स्थित होते हैं। माध्यमिक बाल विकास अनायास प्रकट होता है और दुर्लभ होता है। गर्भाशय अविकसित है। सेक्स ग्रंथियां विकसित नहीं होती हैं और आमतौर पर संयोजी ऊतक द्वारा दर्शायी जाती हैं। टर्नर सिंड्रोम के साथ, युवा लोगों में रक्तचाप और ऊतक कुपोषण के साथ मोटापा बढ़ने की प्रवृत्ति होती है।

इलाज

थेरेपी का पहला चरण एनाबॉलिक स्टेरॉयड और अन्य एनाबॉलिक दवाओं के साथ शरीर के विकास को प्रोत्साहित करना है। नियमित रूप से स्त्री रोग संबंधी निगरानी के साथ एनाबॉलिक स्टेरॉयड की न्यूनतम प्रभावी खुराक के साथ उपचार किया जाना चाहिए। रोगियों के लिए मुख्य प्रकार की चिकित्सा एस्ट्रोजनाइजेशन (महिला सेक्स हार्मोन का नुस्खा) है, जिसे 14-16 वर्ष की आयु से किया जाना चाहिए। उपचार से काया का नारीकरण होता है, महिला माध्यमिक यौन विशेषताओं का विकास होता है, जननांग पथ के ट्राफिज्म (पोषण) में सुधार होता है, और हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी सिस्टम की बढ़ी हुई गतिविधि को कम करता है। रोगियों की पूरी प्रसव उम्र के दौरान उपचार किया जाना चाहिए। पुरुषों में टर्नर सिंड्रोम के साथ, पुरुष सेक्स हार्मोन के साथ रिप्लेसमेंट थेरेपी का उपयोग किया जाता है।

गंभीर जन्मजात हृदय और बड़े पोत दोष और गुर्दे के उच्च रक्तचाप वाले रोगियों के अपवाद के साथ, टर्नर सिंड्रोम में जीवन के लिए पूर्वानुमान अनुकूल है। महिला सेक्स हार्मोन के साथ उपचार रोगियों को पारिवारिक जीवन के लिए सक्षम बनाता है, लेकिन उनमें से अधिकांश बांझ रहते हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित विसंगति है जिसकी विशेषता है मनोभौतिक स्थिति का उल्लंघन, जननांगों का अविकसित होना और छोटा कद. यह जन्मजात बीमारी उन लड़कियों में विकसित होती है जिनमें दो के बजाय एक लिंग X गुणसूत्र होता है। एक बीमार व्यक्ति की विशेषता कैरियोटाइप 45X0 है, लेकिन अन्य विकल्प भी हैं। एक बच्चा आमतौर पर कई खतरनाक असामान्यताओं के साथ समय से पहले पैदा होता है। आंशिक या पूर्ण एक्स-मोनोसॉमी बीमार बच्चों के पूरे भविष्य के जीवन पर एक छाप छोड़ती है।

सिंड्रोम माध्यमिक यौन विशेषताओं, स्तन ग्रंथियों, हाइपोगोनाडिज्म और आंतरिक अंगों की विसंगतियों की उपस्थिति के अविकसितता से प्रकट होता है। रोगियों में, अंडाशय और मासिक धर्म अक्सर पूरी तरह से अनुपस्थित होते हैं, छाती और चेहरे पर बाल उगते हैं, गुर्दे, हृदय और रक्त वाहिकाओं के जन्मजात विकृति, जोड़दार संकुचन, छोटी गर्दन पर त्वचा की सिलवटों, और सूजन वाले अंग पाए जाते हैं। मोटर और यौन विकास में रोगी अपने साथियों से पिछड़ जाते हैं। वयस्क महिलाओं की उपस्थिति खुरदरी चेहरे की विशेषताओं, गर्दन के नीचे से पीछे की ओर बढ़ने वाले बाल, आंखों की एक विस्तृत भट्ठा, विकृत कान, एक्स-आकार के पैर और छोटे कद से अलग होती है।

कम उम्र से ही बीमार बच्चों को लगता है कि वे दूसरों की तरह नहीं हैं और अपनी हीनता से वाकिफ हैं। छोटे स्तनों, फिगर की खामियों और छोटे कद के कारण लड़कियों में कॉम्प्लेक्स विकसित हो जाता है। लेकिन कुछ शिशुवाद, जो वयस्कता में भी बना रहता है, रोगियों को उनकी खामियों को अधिक आसानी से समझने और लगातार मनो-भावनात्मक ओवरस्ट्रेन को सहन करने में मदद करता है। टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए सही दृष्टिकोण उन्हें जल्दी से समाज के अनुकूल होने, पूर्ण जीवन जीने, दोस्त बनाने, सीखने, प्यार करने, परिवार शुरू करने में मदद करता है। उनमें से अधिकांश के बौद्धिक विकास में कोई विचलन नहीं है।

सिंड्रोम का निदान विशिष्ट नैदानिक ​​​​निष्कर्षों और साइटोजेनेटिक विश्लेषण के परिणामों पर आधारित है। वर्तमान में, भ्रूण के अल्ट्रासाउंड और आक्रामक तकनीकों का उपयोग करके रोग का प्रसव पूर्व निदान किया जाता है। मरीजों का इलाज हार्मोनल दवाओं के साथ किया जाता है, सर्जिकल रिस्टोरेटिव और रिस्टोरेटिव ट्रीटमेंट किया जाता है।

सिंड्रोम की खोज पिछली शताब्दी की शुरुआत में एंडोक्रिनोलॉजिस्ट एन। ए। शेरशेव्स्की ने की थी, जिन्होंने अपने रोगियों में जन्मजात हाइपोगोनाडिज्म के लक्षणों का वर्णन किया था। कुछ साल बाद, एंडोक्रिनोलॉजी के क्षेत्र में एक विशेषज्ञ, टर्नर ने पैथोलॉजी की प्रकृति को अलग तरह से परिभाषित किया और साबित किया कि यौन शिशुवाद हमेशा बाहरी अभिव्यक्तियों और कलात्मक विकृतियों के साथ जोड़ा जाता है। यह ज्ञात है कि प्रत्येक 3000 नवजात शिशुओं के लिए 1 बीमार बच्चा पैदा होता है। लेकिन ये आंकड़े बहुत सशर्त हैं, क्योंकि गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में अक्सर गर्भवती महिलाओं में गर्भपात हो जाता है। सिंड्रोम में ICD-10 कोड Q96 और "टर्नर सिंड्रोम" नाम है।

एटियोपैथोजेनेटिक कारक

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम एक सेक्स क्रोमोसोम की अनुपस्थिति के कारण एक वंशानुगत विकृति है, जो कह सकता है, अंत में एक महिला को एक महिला से बाहर कर देता है। गर्भाधान के दौरान गलत कोशिका विभाजन स्पष्ट उल्लंघन के साथ आनुवंशिक सामग्री के संरेखण की ओर जाता है। गलत तरीके से "स्टैंड अप" डीएनए अणु संकेतित गुणसूत्र असंतुलन की ओर ले जाते हैं।

एक्स गुणसूत्र के अनुचित गठन के परिणामस्वरूप भी रोग विकसित होता है। इसकी असामान्य संरचना के कारण हैं:

• इसके टूटने के परिणामस्वरूप गुणसूत्र के एक खंड का नुकसान,
• गुणसूत्र का स्थानांतरित भाग
• एक अंगूठी के रूप में गुणसूत्र का निर्माण,
• अन्य गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था - उत्परिवर्तन या विपथन।

रोग के विकास में मोज़ेकवाद का बहुत महत्व है। रोगियों में, विभिन्न रूपों में आनुवंशिक रूप से विषम कोशिकाएं ऊतकों में पाई जाती हैं। ये सभी विकल्प महिलाओं के लिए विशिष्ट हैं। पुरुषों में, सिंड्रोम बहुत ही कम होता है। इसके मुख्य कारण स्थानान्तरण या मोज़ेकवाद हैं। गुणसूत्रों का अर्धसूत्रीविभाजन रोग प्रक्रिया को रेखांकित करता है।

गलत क्रोमोसोमल "असेंबली" कैरियोटाइप में वाई-क्रोमोसोमल तत्व की उपस्थिति हो सकती है। ऐसे मरीजों के अंडाशय हटा दिए जाते हैं। इस बीमारी से ग्रस्त लोगों के जीवन को लम्बा करने के लिए यह एक आवश्यक उपाय है, क्योंकि वाई-क्रोमोसोमल तत्व अक्सर एक कैंसरग्रस्त ट्यूमर - गोनैडोब्लास्टोमा के विकास को भड़काता है।

इस सिंड्रोम में कैरियोटाइप:

• कैरियोटाइप 45X0 - अंडाशय के ग्रंथियों के ऊतकों को संयोजी ऊतक किस्में से बदलना। गैर-कामकाजी महिला ग्रंथियां अपरिवर्तनीय बांझपन की ओर ले जाती हैं। प्रजनन के लिए, वे आईवीएफ का सहारा लेते हैं। इस प्रकार का सिंड्रोम सबसे आम है और सबसे गंभीर में से एक है। यह स्पष्ट लक्षणों और गंभीर जटिलताओं के विकास की विशेषता है। सिंड्रोम का इलाज मुश्किल है।
• मोज़ेक कैरियोटाइप 45 X0 / 46 XY - गर्भाशय की अनुपस्थिति और योनि का अविकसित होना, ऑन्कोलॉजी का एक उच्च जोखिम। रोग की पुनरावृत्ति को रोकने के लिए, अंडाशय को हटाने का संकेत दिया जाता है। मोज़ेक कैरियोटाइप 45 X0/46 XX - अंडाशय का नगण्य आकार। डोनर एग की भागीदारी से गर्भधारण संभव है। मोज़ेक प्रकार के सिंड्रोम को एक हल्के पाठ्यक्रम की विशेषता है: विकृतियां नहीं देखी जाती हैं, लक्षण बहुत कम होते हैं और वे कम स्पष्ट होते हैं। बीमारी का इलाज अच्छे से किया जाता है। मोज़ेक प्रकार की विशेषता दो प्रकार की कोशिकाओं के संयोजन से होती है - एक सामान्य कैरियोटाइप के साथ और एक एक्स गुणसूत्र के बिना। एक महिला के स्वास्थ्य की स्थिति उनके आनुपातिक अनुपात पर निर्भर करेगी।

वर्तमान में, वैज्ञानिकों ने स्थापित किया है कि सिंड्रोम अनायास होता है। उम्र, आनुवंशिकता, माता-पिता की जीवन शैली और उनकी बुरी आदतों का विसंगति के गठन पर महत्वपूर्ण प्रभाव नहीं पड़ता है। शायद गुणसूत्र की विकृति रोगजनक कारकों के प्रभाव में निषेचन के दौरान होती है - आयनीकरण या एक्स-रे विकिरण, गैस संदूषण और पर्यावरण प्रदूषण, मजबूत विद्युत चुम्बकीय प्रभाव।

प्रारंभ में, भ्रूण सामान्य संख्या में रोगाणु कोशिकाओं को देता है। भ्रूण की वृद्धि और विकास की प्रक्रिया में, वे समावेशन से गुजरते हैं। एक नवजात लड़की में ओवेरियन फॉलिकल्स बहुत कम या बिल्कुल नहीं होते हैं। भ्रूणजनन की प्रक्रिया में रोगियों में डिम्बग्रंथि रोग के अलावा, आंतरिक अंगों के कई दोष बनते हैं।

लक्षण

पैथोलॉजी निम्नलिखित लक्षणों से प्रकट होती है:

1. नवजात शिशुओं के शरीर का वजन 2.5 किलोग्राम से 2.8 किलोग्राम और शरीर की लंबाई 42-48 सेमी से कम होती है।
2. छोटी गर्दन के किनारों पर त्वचा की सिलवटें।
3. कोमल ऊतकों के लसीका शोफ में वृद्धि के साथ हाथों और पैरों की लिम्फेडेमा।
4. विकृत नाखून प्लेटें।
5. चूसने वाले पलटा का उल्लंघन, बार-बार उल्टी, उल्टी।
6. साइकोमोटर आंदोलन।
7. भाषण, ध्यान और स्मृति का उल्लंघन।
8. मध्य कान की आवर्तक सूजन, प्रवाहकीय श्रवण हानि का गठन।
9. बच्चों का छोटा कद।
10. गलत काया।
11. अव्यक्त चेहरे के भाव, माथे पर झुर्रियों की कमी, मोटा और झुका हुआ निचला होंठ, आधा खुला मुंह, विकृत कान, कम बाल विकास, छाती का असामान्य आकार, माइक्रोगैनेथिया और माइक्रोजेनिया।
12. कूल्हे और कोहनी के जोड़ असामान्य रूप से भ्रूणजनन या प्रसवोत्तर अवधि के दौरान बनते हैं, कलाई की छोटी हड्डियाँ, "O" या "X" के परिणामस्वरूप पैरों की अनियमित रूपरेखा, निचले पैर की आकार की विकृति, उंगलियों का छोटा होना, स्कोलियोसिस।
13. ऑस्टियोपोरोसिस के कारण बार-बार फ्रैक्चर।
14. "गॉथिक" आकाश, आवाज का उच्च समय, दांतों की विसंगतियाँ, कुरूपता।
15. रोगियों में बुद्धि पूरी तरह से संरक्षित है। बच्चे आसानी से स्कूली पाठ्यक्रम सीखते हैं, सक्रिय रूप से अपना खाली समय बिताते हैं, एक पूर्ण जीवन जीते हैं।
16. मानसिक स्थिति - शिशुवाद और उत्साह। मानसिक विकार भावनात्मक अक्षमता, अवसाद, न्यूरोसिस, चिंता और बेचैनी से प्रकट होते हैं।

यौन अविकसितता एक निश्चित मौलिकता द्वारा प्रतिष्ठित है। टर्नर सिंड्रोम वाली सभी महिलाएं हाइपोगोनाडिज्म से पीड़ित होती हैं - अंडाशय का अविकसित होना। उनमें रोम की कमी होती है, और वे स्वयं धीरे-धीरे संयोजी ऊतक तंतुओं द्वारा प्रतिस्थापित हो जाते हैं। अल्पविकसित गर्भाशय छोटा होता है, बड़ी लेबिया आकार में अंडकोश के समान होती है, हाइमन और भगशेफ अविकसित होते हैं, योनि फ़नल के आकार की होती है। स्तन ग्रंथियों में एक एपिग्मेंटेड, पीछे हटने वाला, निचला निप्पल होता है। प्यूबिस और कांख पर बालों का बहुत कम विकास होता है या उनकी अनुपस्थिति होती है। मासिक धर्म अक्सर देरी से होता है या नहीं होता है।

यौन रोग के अलावा, रोगियों में आंतरिक अंगों की जन्मजात विसंगतियाँ होती हैं:

• हृदय और महाधमनी दोष;
• लगातार धमनी उच्च रक्तचाप के साथ नेफ्रोपैथी;
• ऊपरी पलक की चूक, एपिकैंथस की उपस्थिति, रंग अंधापन, मायोपिया;
• शरीर पर कई तिल और उम्र के धब्बे;
• अत्यधिक बाल विकास;
• गेरोडर्मा - त्वचा का पैथोलॉजिकल शोष, बूढ़ा जैसा दिखता है;
• मधुमेह मेलेटस, सिलिएक रोग, मोटापा, हाइपोथायरायडिज्म;
• पाचन तंत्र के छोटे जहाजों का विस्तार, आंतरिक रक्तस्राव।

सभी बच्चे पूर्ण नैदानिक ​​लक्षण नहीं दिखाते हैं। विभिन्न महिलाओं में, सिंड्रोम खुद को उसी तरह प्रकट नहीं कर सकता है। यही बात उसे उल्लेखनीय बनाती है। रोग के कई समान मामलों का पता लगाना भी असंभव है।

इस रोग से ग्रसित कुछ बच्चे बिना किसी बाहरी लक्षण के पैदा होते हैं। उन्हें आमतौर पर 12-14 साल की उम्र में सिंड्रोम का निदान किया जाता है, जब लड़कियां स्त्री रोग विशेषज्ञ को देखने आती हैं। समय पर उपचार के अभाव में शरीर में अपरिवर्तनीय परिवर्तन हो जाते हैं। इस बीमारी के लिए शुरुआती निदान बहुत महत्वपूर्ण है।

नैदानिक ​​उपाय

सिंड्रोम का निदान और उपचार आनुवंशिकीविद्, स्त्री रोग विशेषज्ञ, नवजात रोग विशेषज्ञ, बाल रोग विशेषज्ञ, साथ ही संकीर्ण विशिष्टताओं के डॉक्टरों द्वारा किया जाता है। सबसे पहले, उन विशिष्ट नैदानिक ​​​​संकेतों पर ध्यान आकर्षित किया जाता है जो नवजात शिशुओं में भी मौजूद होते हैं। यौवन काल में एक मिटाए गए नैदानिक ​​​​तस्वीर के साथ एक सिंड्रोम का पता लगाया जाता है, जो मेनार्चे की अनुपस्थिति, जननांग अंगों के अविकसितता से होता है।

प्रयोगशाला और वाद्य तरीके:

1. हार्मोनल रक्त परीक्षण - गोनैडोट्रोपिन में वृद्धि और एस्ट्रोजेन में कमी।
2. आणविक आनुवंशिक अध्ययन - कैरियोटाइप का अध्ययन और सेक्स क्रोमैटिन का निर्धारण।
3. वाई-विशिष्ट जांच के साथ साइटोजेनेटिक विश्लेषण और अनुसंधान - एक्स गुणसूत्र या इसके संरचनात्मक परिवर्तनों की अनुपस्थिति का सत्यापन।
4. प्रसवपूर्व निदान में अल्ट्रासाउंड या आक्रामक तरीकों के अनुसार भ्रूण में सिंड्रोम के लक्षणों की पहचान करना शामिल है: कोरियोनिक बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस।
5. इकोकार्डियोग्राफी और ईसीजी से हृदय दोष का पता चलता है।
6. गुर्दे का एमआरआई और अल्ट्रासाउंड।
7. मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की एक्स-रे परीक्षा।
8. जननांग अंगों का अल्ट्रासाउंड।

चिकित्सीय गतिविधियाँ

बीमार बच्चों को विकास को प्रोत्साहित करने, ऑस्टियोपोरोसिस का मुकाबला करने और यौन क्रिया को बहाल करने के उद्देश्य से एक बहुआयामी उपचार दिखाया जाता है। ये गतिविधियाँ लड़कियों और युवतियों को समाज में सक्रिय होने, जीवन को पूरी तरह से जीने और इसके हर पल का आनंद लेने की अनुमति देती हैं।

टर्नर सिंड्रोम में चिकित्सीय उपायों के लक्ष्य: रोगी के विकास की उत्तेजना, यौन विशेषताओं के गठन की सक्रियता, मासिक धर्म चक्र का विनियमन और सामान्यीकरण, उपस्थिति के विकृति में सुधार, महिला के प्रजनन कार्य की वापसी।

• एनाबॉलिक स्टेरॉयड - "प्रोजेस्टेरोन" के संयोजन में हार्मोनल थेरेपी "सोमैटोट्रोपिन", "जेनोट्रोपिन", "जिंट्रोपिन" की मदद से विकास उत्तेजना की जाती है। दवाओं के इंजेक्शन 15 साल की उम्र तक जारी रहते हैं, जबकि बच्चा सक्रिय रूप से बढ़ रहा है।
• एस्ट्रोजन रिप्लेसमेंट थेरेपी 13 साल की उम्र से शुरू होती है और लड़की के यौवन को सामान्य करती है। उसकी काया नारीकृत है, माध्यमिक यौन विशेषताओं का विकास होता है, गर्भाशय का आकार सामान्य हो जाता है, और जननांग पथ के ट्राफिज्म में सुधार होता है। एस्ट्रोजेन-प्रोजेस्टेरोन मौखिक गर्भ निरोधकों को रजोनिवृत्ति तक महिलाओं द्वारा पाठ्यक्रमों में लिया जाता है। वे यौन विकास में तेजी लाते हैं, मासिक धर्म चक्र बनाते हैं और ऑस्टियोपोरोसिस के विकास की संभावना को रोकते हैं।
• इन विट्रो फर्टिलाइजेशन बीमार महिलाओं को गर्भवती होने की अनुमति देता है। यदि अंडाशय की थोड़ी सी भी गतिविधि होती है, तो उन्हें दाता अंडे या अपने स्वयं के अंडे के साथ प्रत्यारोपित किया जाता है।
• सामान्य सुदृढ़ीकरण उपचार में विटामिन कॉम्प्लेक्स का उपयोग, मसाज पार्लर का दौरा करना और व्यायाम चिकित्सा करना शामिल है। अच्छी गुणवत्ता और पौष्टिक भोजन का बहुत महत्व है।
• फिजियोथेरेपी भी एक अच्छा उपचार प्रभाव देती है - वैद्युतकणसंचलन, यूएचएफ और अन्य।
• प्लास्टिक सर्जरी मौजूदा कॉस्मेटिक दोषों को समाप्त करती है - गर्दन पर सिलवटों, कानों और पलकों में दोष, जननांग अंगों और अन्य प्रकार के सर्जिकल हस्तक्षेप - आंतरिक अंगों की विकृतियाँ।
• मनोचिकित्सीय उपचार।

टर्नर सिंड्रोम के साथ, आप एक पूर्ण जीवन जी सकते हैं यदि इसका समय पर पता चल जाए और इसका इलाज किया जाए। बुनियादी चिकित्सा के पाठ्यक्रम के लिए माता-पिता और रोगियों को तैयार करना आवश्यक है। बांझपन एक गंभीर लक्षण है। अधिकांश बीमार महिलाओं के बच्चे नहीं हो सकते। केवल 5% रोगी ही फर्टाइल रहते हैं, और वे अपने आप ही जन्म देते हैं। बाकी का इलाज बांझपन के लिए किया जाता है। आईवीएफ की मदद से, एक गठित गर्भाशय की उपस्थिति में, आप अपना खुद का या दाता निषेचित अंडे को प्रत्यारोपित कर सकते हैं।

पूर्वानुमान और रोकथाम

यदि सिंड्रोम का उपचार समय पर शुरू किया गया था, तो इसका पूर्वानुमान अनुकूल है। गंभीर कॉमरेडिडिटी के बिना रोगी अक्सर उन्नत वर्षों तक जीवित रहते हैं। उनमें से कुछ बच्चों को जन्म देते हैं और एक पूर्ण जीवन जीते हैं। हालांकि, ज्यादातर महिलाएं बांझ रहती हैं। रिश्तेदारों और विशेषज्ञों की मदद से समाज में जीवन के अनुकूल होने की प्रक्रिया काफी तेज है।

रोकथाम के उपाय:

1. गर्भाधान से पहले कैरियोटाइप विश्लेषण,
2. चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श और प्रसव पूर्व निदान,
3. शारीरिक गतिविधि का बहिष्कार,
4. अत्यधिक विशिष्ट विशेषज्ञों के नियमित दौरे,
5. निर्धारित दवाएं लेना।

यदि गर्भावस्था के दौरान यह ज्ञात हो जाता है कि परिवार में शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाला बच्चा पैदा होगा, तो घबराएं नहीं। एक लड़की बाहरी रूप से सामान्य पैदा हो सकती है। जननांग अंगों के रोगों का वर्तमान में सफलतापूर्वक इलाज किया जाता है। सही निर्णय लेने से पहले, आपको किसी विशेषज्ञ से परामर्श करने की आवश्यकता है।

ज्यादातर मामलों में, सिंड्रोम बीमार महिलाओं को पूर्ण जीवन जीने की अनुमति देता है।लेकिन कुछ मामलों में ऐसा निदान विकलांगता का कारण बन जाता है। यह जारी किया जाता है यदि रोगियों में उनकी पुरानी कार्यात्मक अपर्याप्तता, गंभीर एंडोक्रिनोपैथियों, मानसिक असामान्यताओं के साथ आंतरिक अंगों की विकृति होती है। ऐसी महिलाओं को मनोवैज्ञानिक पुनर्वास और पेशेवर चिकित्सा सुधार की आवश्यकता होती है।

वीडियो: शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम पर व्याख्यान

वीडियो: शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली लड़की के बारे में रिपोर्ट