थ्रोम्बोफिलिया के आनुवंशिक मार्करों के लिए विश्लेषण। आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया के लिए विश्लेषण: रोग के बारे में तथ्य कितने महत्वपूर्ण हैं

यह क्या है? थ्रोम्बोफिलिया संचार प्रणाली का एक विकृति है, जो हेमोस्टेसिस के उल्लंघन और घनास्त्रता की प्रवृत्ति में प्रकट होता है। रोग को कई थ्रोम्बोस और उनके रिलेपेस द्वारा विशेषता है। 40% से अधिक आबादी पैथोलॉजी से पीड़ित है, और यह आंकड़ा हर साल बढ़ रहा है।

रक्त के थक्कों का निर्माण सामान्य रक्त प्रवाह में हस्तक्षेप करता है, जिससे जीवन-धमकाने वाले परिणाम होते हैं: चरम अभिव्यक्तियाँ इस्केमिक स्ट्रोक और दिल का दौरा हैं। सबसे आम जटिलताएं ऊतक परिगलन और पुरानी हैं।

ज्यादातर मामलों में रोगी को यह संदेह नहीं होता है कि उसके शरीर में रक्त का थक्का बनने तक उसे थ्रोम्बोफिलिया है - एक रक्त का थक्का। ऐसा इसलिए होता है क्योंकि रक्त के थक्के जमने की प्रक्रिया बाधित होती है। किसी भी रक्तस्राव को रोकने के लिए, हमारे शरीर को इस क्षेत्र में रक्त को गाढ़ा करने की आवश्यकता होती है।

थ्रोम्बोफिलिया - यह क्या है और यह कैसे प्रकट होता है?

यदि कोई व्यक्ति थ्रोम्बोफिलिया से पीड़ित है, तो रक्त का थक्का रक्तस्राव को रोकने के लिए आवश्यक आकार से अधिक हो जाएगा। भविष्य में, थ्रोम्बस बढ़ सकता है और पोत के लुमेन को पूरी तरह से अवरुद्ध कर सकता है।

शरीर में रक्त के थक्के का दिखना थ्रोम्बोफिलिया के निम्नलिखित लक्षण दिखाता है:

• तेजी से दिल की धड़कन - रक्त को थक्कों के साथ स्थानांतरित करने के लिए हृदय को अधिक प्रयास की आवश्यकता होती है;
• सांस की तकलीफ और सांस लेने में कठिनाई (पिछले कारक से भी जुड़ी);
• स्तब्ध हो जाना, दर्दनाक संवेदना और अंगों में सूजन - मुख्य रूप से पैरों और पैरों में, क्योंकि। संवहनी थक्के सबसे अधिक बार वहां बनते हैं;
• एक गहरी सांस के दौरान छाती में अप्रिय संवेदनाएं;
• रक्त युक्त पदार्थों के स्राव के साथ खांसी;
• गर्भावस्था और गर्भपात के कई विकृति (गर्भावस्था के दौरान महिलाओं में रोग की पहली शुरुआत हो सकती है)।

परिसंचरण तंत्र में, जमावट कारक और थक्कारोधी होते हैं। सामान्य परिस्थितियों में, उनकी गतिविधि संतुलन में है। थ्रोम्बोफिलिया उनमें से एक का उल्लंघन है: रोगी में या तो थक्कारोधी कारकों का कमजोर होना, या रक्त जमावट कारकों की गतिविधि में वृद्धि है।

थ्रोम्बोफिलिया जन्मजात और अधिग्रहण किया जा सकता है (विकास के कारण को ध्यान में रखते हुए)। यदि किसी व्यक्ति में आनुवंशिक विकृति नहीं है, तो रक्त जमावट में वृद्धि निम्न कारणों से विकसित हो सकती है:

• संवहनी चोट;
• संचार प्रणाली के रोग;
• आक्रामक दवाएं लेना।

घनास्त्रता के लिए एक पूर्वसूचना प्राप्त करने की एक छोटी सी संभावना है, लेकिन यह कुछ बीमारियों के साथ बढ़ जाती है। इसलिए, व्यापक उपायों का उद्देश्य अंतर्निहित विकृति विज्ञान की जटिलता के रूप में अधिग्रहित थ्रोम्बोफिलिया के विकास को बाहर करना है (उदाहरण के लिए, पृष्ठभूमि के खिलाफ, आदि)।

वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया - जीन और कारक

ज्यादातर मामलों में, डॉक्टरों को वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया का सामना करना पड़ता है, माता-पिता अपने बच्चे को थ्रोम्बोफिलिया जीन पास करते हैं। ऐसे कई कारक हैं जो रक्त के थक्के बनने की प्रवृत्ति में योगदान करते हैं:

1. प्राथमिक आनुवंशिक विसंगति। आरएनए कोड में एक त्रुटि, जो प्रोटीन की संरचना को प्रोग्राम करती है। यह एक जटिल विकृति है जिसमें प्रोथ्रोम्बिन जी 202110A की असामान्यता, प्रोटीन सी और एस की कमी और एंटीथ्रोम्बिन III, और एक लीडेन उत्परिवर्तन (कारक V विकृति विज्ञान) शामिल हैं।

साथ ही, विसंगतियां अलग से प्रकट हो सकती हैं।

2. सी- और एस-प्रोथ्रोम्बिन की कमी। प्रोथ्रोम्बिन सी नामक एक प्रोटीन यकृत में संश्लेषित होता है। थ्रोम्बिन इसे सक्रिय करता है ताकि प्रोथ्रोम्बिन एस रक्तस्राव को रोक सके। जमावट कारक V और VIII नष्ट हो जाते हैं और रक्त का थक्का नहीं बनता है।

सी- और एस-प्रोथ्रोम्बिन की अपर्याप्त मात्रा से थ्रोम्बस के गठन में वृद्धि होती है।

3. एंटीथ्रोम्बिन III की अपर्याप्त मात्रा। प्रोटीन की कमी इसके संश्लेषण में गड़बड़ी के कारण होती है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार में प्रेषित होता है, अर्थात यह माता-पिता और बच्चे के लिंग पर निर्भर नहीं करता है, यह हमेशा खुद को प्रकट करता है यदि यह विरासत में मिला है (अर्थात, इस विकृति के साथ पैथोलॉजिकल जीन के कोई स्वस्थ वाहक नहीं हैं) .

असामान्य जीन प्रदर्शित होने की संभावना कई कारकों पर निर्भर करती है। ऐसे मामले हो सकते हैं जब मानव स्वास्थ्य, इसका प्रभाव न्यूनतम होगा।

एंटीथ्रॉम्बिन III रक्त जमावट के तंत्र के नियमन के सबसे महत्वपूर्ण घटकों में से एक है। थ्रोम्बिन (एक प्रोटीन जिसका कार्य रक्त के थक्के बनाना है) के संयोजन में, वे एक दूसरे की क्रिया को दबा देते हैं। एंटीथ्रोम्बिन III की कमी थ्रोम्बिन के समय पर निष्क्रियता को रोकती है, जिससे थक्कों की कई उपस्थिति होती है।

4. लीडेन उत्परिवर्तन कारक वी की एक विसंगति है। सामान्य परिस्थितियों में, रक्त जमावट का पांचवां कारक प्रोटीन सी की क्रिया से दबा हुआ है। लीडेन उत्परिवर्तन बताता है कि कारक वी प्रोटीन सी के लिए प्रतिरोधी है, जो रक्त के थक्के को उत्तेजित करता है।

5. प्रोथ्रोम्बिन अधिशेष। प्रोथ्रोम्बिन प्रोटीन चरण है जो थ्रोम्बिन से पहले होता है। इसका त्वरित संश्लेषण बड़े रक्त के थक्कों के निर्माण में योगदान देता है। प्रोथ्रोम्बिन विसंगतियों के परिणाम हृदय और मस्तिष्क के जहाजों की रुकावट हो सकते हैं, जो कम उम्र में दिल के दौरे और स्ट्रोक से प्रकट होते हैं।

6. एंटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम। फॉस्फोलिपिड वे घटक हैं जो तंत्रिका कोशिकाओं, रक्त वाहिकाओं और प्लेटलेट्स की झिल्लियों का निर्माण करते हैं। यदि शरीर में अत्यधिक मात्रा में एंटीबॉडी का उत्पादन होता है, तो फॉस्फोलिपिड नष्ट हो जाते हैं और कोशिकाओं की कार्यक्षमता को बाधित करते हैं जो रक्त के थक्के और पतले होने के तंत्र में शामिल होते हैं।

आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया कई कारकों के कारण हो सकता है, लेकिन इसकी अभिव्यक्तियाँ किसी भी मामले में समान होंगी। वे सभी आगामी परिणामों के साथ शरीर या अंग के एक निश्चित क्षेत्र में रक्त के प्रवाह के उल्लंघन से मिलकर बने होंगे।

गर्भावस्था के दौरान थ्रोम्बोफिलिया - जोखिम और क्रियाएं

वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया और गर्भावस्था, ज्यादातर मामलों में, संगत हैं। एक बच्चे को ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से रक्त जमावट तंत्र की एक विसंगति को प्रसारित करने की संभावना 50% है। ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के अनुसार, यह कम है और मात्रा 25% है, अर्थात। पीढ़ियों में एक पैथोलॉजिकल जीन के वाहक हो सकते हैं जिसमें रोग की कोई नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं होती हैं।

अक्सर, गर्भवती मां में थ्रोम्बोफिलिया का निदान गर्भावस्था के दौरान ही किया जाता है। यह इस तथ्य के कारण है कि भ्रूणजनन की अवधि के दौरान, रक्त का थक्का बढ़ जाता है, क्योंकि महिला के शरीर में रक्त परिसंचरण का एक अतिरिक्त चक्र दिखाई देता है - अपरा। जन्म प्रक्रिया के दौरान (प्लेसेंटा के अलग होने के दौरान) खून की कमी को कम करने के लिए प्रकृति ने ध्यान रखा।

थ्रोम्बोफिलिया वाली महिला के लिए मुख्य जोखिम गर्भपात है - रक्त के थक्के का स्तर 5 गुना बढ़ जाता है।

यह संचार संबंधी समस्याओं के कारण होने वाले सहज अपरा विघटन के कारण हो सकता है। गर्भाधान के तुरंत बाद और बाद की तारीख में गर्भपात संभव है।

एक महिला जो डॉक्टरों की सभी सिफारिशों का पालन करती है, वह भ्रूण को जन्म देने और थ्रोम्बोफिलिया के साथ जन्म देने में सक्षम है। इस तरह की बीमारी से पीड़ित महिला में बच्चे के जन्म की सामान्य अवधि 35-36 सप्ताह है। इस समय, समय से पहले जन्म अब भ्रूण और मां के जीवन के लिए खतरनाक नहीं है।

भ्रूणजनन के 10 वें सप्ताह के बाद गर्भ में बच्चे पर थ्रोम्बोफिलिया का नकारात्मक प्रभाव पड़ता है, जो भ्रूण हाइपोक्सिया के रूप में प्रकट होता है। प्लेसेंटा के जहाजों में, माइक्रोथ्रोम्बी बनते हैं, जो बच्चे के शरीर में पोषक तत्वों और ऑक्सीजन के प्रवेश को रोकते हैं। गर्भावस्था के दौरान थ्रोम्बोफिलिया के उपचार के अभाव में, भ्रूण के विकास में देरी होती है या।

दूसरी तिमाही अक्सर जटिलताओं के बिना आगे बढ़ती है, और तीसरे की शुरुआत से, समय से पहले जन्म का जोखिम नाटकीय रूप से बढ़ जाता है। थ्रोम्बोफिलिया वाली गर्भवती महिलाओं को रक्त जमावट प्रणाली (कोगुलोग्राम) की एक नियमित परीक्षा और यदि आवश्यक हो, तो आधुनिक एंटीकोआगुलंट्स की शुरूआत निर्धारित की जाती है।

थ्रोम्बोफिलिया के लिए निदान और परीक्षण

बाहरी कारकों द्वारा थ्रोम्बोफिलिया को निर्धारित करना लगभग असंभव है। थ्रोम्बोफिलिया का विश्लेषण रक्त में लाल रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स के स्तर के निर्धारण के साथ शुरू होता है। यदि सामान्य विश्लेषण ने इन कोशिकाओं की संख्या में वृद्धि दिखाई है, तो रोगी को निदान को सटीक रूप से निर्धारित करने के उद्देश्य से कुछ परीक्षाएं दिखाई जाती हैं।

रक्त संरचना के अन्य संकेतक भी मापा जाता है:

• स्तर - रक्त के थक्कों के टूटने का एक उत्पाद - रक्त के थक्कों की संख्या में वृद्धि के कारण बढ़ जाता है।
• APTT के लिए विश्लेषण: प्रयोगशाला में थक्के बनने की प्रक्रिया की नकल करें। जमावट कारकों की गतिविधि की डिग्री कम हो जाएगी, और "थ्रोम्बिन समय" - रक्त के थक्के के गठन की अवधि - भी कम हो जाएगी।
• फाइब्रिनोजेन स्तर। खून के थक्के जमने से इसकी मात्रा बढ़ जाती है।

यह तय करने में मदद करेगा कि क्या रोगी को वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया है, आनुवंशिक मानचित्र में कारकों के लिए विश्लेषण। केवल एक पूरी तस्वीर हमें थ्रोम्बोफिलिया के आनुवंशिक कारकों पर विस्तार से विचार करने की अनुमति देगी:

1. प्लास्मिनोजेन उत्प्रेरक का निरोधात्मक उत्परिवर्तन - फाइब्रिनोलिसिस की प्रक्रिया का दमन। यह कारक थ्रोम्बस के थक्कों के विभाजन को रोकता है।
2. मेथियोनीन चयापचय की विकृति रक्त प्लाज्मा में होमोसिस्टीन के स्तर में वृद्धि है। MTHFR जीन एक एंजाइम को एनकोड करता है जो बी विटामिन की भागीदारी के साथ होमोसिस्टीन को मेथियोनीन में परिवर्तित करता है।
3. - उत्परिवर्तन बहुत सक्रिय फाइब्रिन संश्लेषण का कारण बनता है। ग्लोब्युलिन, एंजाइम थ्रोम्बिन की क्रिया के तहत, फाइब्रिन में परिवर्तित हो जाता है और घनास्त्रता को बढ़ावा देता है।
4. कारक II के स्तर में परिवर्तन - प्रोथ्रोम्बिन के कोडिंग में उत्परिवर्तन: एडेनिन (ए) के साथ ग्वानिन (जी) का प्रतिस्थापन। यह प्रोटीन की संरचना को प्रभावित नहीं करता है, लेकिन यह इसके संश्लेषण की गतिविधि को प्रभावित करता है।
5. प्लेटलेट एकत्रीकरण में परिवर्तन। अमीनो एसिड ल्यूसीन को प्रोलाइन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, और इंटीगिन-बीटा प्रोटीन में उत्परिवर्तन होता है।

ये सबसे आम मार्कर हैं। कम सामान्य विकृति भी हैं जिन्हें आनुवंशिक मानचित्र द्वारा पहचाना जा सकता है। विशिष्ट परीक्षणों का विकल्प एक विशेष रोगी का नेतृत्व करने वाले डॉक्टर के पास रहता है। सभी अध्ययनों को एक पंक्ति में सौंपना असंभव है, क्योंकि वे महंगे हैं।

थ्रोम्बोफिलिया का उपचार - दवाएं और आहार

थ्रोम्बोफिलिया की हल्की डिग्री के लिए उपचार ऐसी दवाएं लेना है जो रक्त को पतला करती हैं। रोगी को एसीनोकौमरोल, वारफारिन जैसी दवाएं दिखाई जाती हैं। एक विशेष आहार भी निर्धारित है: रक्त के थक्के में योगदान करने वाले खाद्य पदार्थों को आहार से बाहर रखा गया है। हरी चाय, पालक, सलाद पत्ता, वसायुक्त मेवा (अखरोट, काजू) और किसी भी मूल के जिगर का उपयोग करना मना है।

• यदि रक्त के थक्के सक्रिय रूप से बनते रहते हैं, तो रोगी को अस्पताल में भर्ती कराया जाता है, और चिकित्सा को अनियंत्रित हेपरिन के अंतःशिरा प्रशासन के आधार पर निर्धारित किया जाता है (एक जलसेक पंप का उपयोग करके - एक विशेष उपकरण जो दवा को खुराक देता है)।
• यदि थ्रोम्बोफिलिया वाले व्यक्ति का शरीर हेपरिन संरचनाओं को नकारात्मक रूप से नहीं देखता है या प्रतिक्रिया करता है, तो उसे एनोक्सापारिन सोडियम या फोंडापारिनक्स के साथ एक वैकल्पिक चिकित्सा निर्धारित की जाती है।

एसिटाइलसैलिसिलिक एसिड, डिपाइरिडामोल, पेंटोक्सिफाइलाइन, क्लोपिडोग्रेल के साथ सफलतापूर्वक उपयोग की जाने वाली दवाएं। जटिल चिकित्सा के भाग के रूप में, समूह बी, ई, फोलिक एसिड, एल्प्रोस्टैडिल और निकोटिनिक एसिड के विटामिन मौजूद होने चाहिए।

थ्रोम्बोफिलिया के इलाज का लक्ष्य अधिक से अधिक रक्त के थक्कों को निकालना है। चिकित्सा की मानक अवधि 20-25 दिन है। व्यक्तिगत आधार पर, उपचार को एक वर्ष तक बढ़ाया जा सकता है या दवाओं का स्थायी सेवन निर्धारित किया जा सकता है।

तत्काल आवश्यकता के मामले में, रोगी को एक सर्जिकल ऑपरेशन दिखाया जाता है, जिसके दौरान वाहिकाओं को रक्त के थक्कों को मैन्युअल रूप से "साफ" किया जाता है। प्रक्रिया के बाद, रक्त को पतला करने वाली दवाओं को कम से कम 2-3 सप्ताह तक लेना आवश्यक है।

गर्भवती महिलाओं को थ्रोम्बोफिलिया के लिए समान उपचार मिलता है, लेकिन निर्धारित दवाओं की संख्या बहुत कम है। गर्भवती माताओं को शारीरिक गतिविधि और आहार को कम करने की सलाह दी जाती है।

भविष्यवाणी

थ्रोम्बोफिलिया केवल रक्त के थक्कों के गठन के लिए एक पूर्वाभास है, और यदि रोगी पोषण और रोगनिरोधी दवाओं के सेवन के बारे में सिफारिशों का पालन करता है, तो स्ट्रोक और दिल के दौरे के जोखिम कम से कम होते हैं।

गर्भवती महिलाओं और उन महिलाओं के मामले में जो एक बच्चे को गर्भ धारण करना चाहती हैं, एक स्वस्थ बच्चा होने की संभावना व्यक्तिगत आनुवंशिक विशेषताओं पर निर्भर करती है। पैथोलॉजी के कारण और तंत्र को निर्धारित करने के बाद, बच्चे में संचरण और अभिव्यक्ति की संभावना की गणना करना संभव है।

"पूर्वाभास करने के लिए जानने के लिए;
कार्य करने के लिए पूर्वाभास करना;
चेतावनी देने के लिए कार्य करें। ”
अगस्त कॉम्टे।

गर्भवती महिलाओं का प्रो और कॉन्ट्रा आनुवंशिक परीक्षण।

निःसंतान महिलाओं को हम दुखी कहते हैं। मातृत्व की भावना का अनुभव कभी न करें - एक बहुत बड़ा ... बहुत बड़ा खेद। हम, डॉक्टर, अनजाने में दूसरे लोगों की पीड़ा के गवाह बन जाते हैं। लेकिन आज हम इस परेशानी को "नहीं" कह सकते हैं। अब एक डॉक्टर वास्तव में मदद कर सकता है, रोक सकता है, बीमारी का इलाज कर सकता है, अस्तित्व के आनंद को बहाल कर सकता है।
इस लेख में, हम अपने समय की एक गंभीर समस्या पर चर्चा करेंगे - थ्रोम्बोफिलिया, प्रसूति संबंधी जटिलताओं में इसका योगदान, एक महिला में थ्रोम्बोफिलिया के विकास को पूर्व निर्धारित करने वाले जीन, इस बीमारी के परिणाम, रोकथाम और उपचार के तरीके।
हम इस विषय पर चर्चा क्यों कर रहे हैं? क्योंकि दुनिया में जन्म के चमत्कार से बड़ा कोई चमत्कार नहीं है। हम सूर्यास्त और उत्तरी रोशनी की सुंदरता पर आश्चर्य करते हैं, खिलते गुलाब की स्वर्गीय सुगंध की प्रशंसा करते हैं। लेकिन हमारे ग्रह के सभी चमत्कार और रहस्य, प्रकृति के सभी रहस्य और दुनिया के रहस्य जन्म से पहले सिर झुकाते हैं: एक बड़े अक्षर वाला चमत्कार। हमें चाहिए, हम एक महिला के जीवन को एक सुखद अंत के साथ एक परी कथा बना सकते हैं, न कि एनएन के जीवन की तरह एक त्रासदी। तो, प्रिय चिकित्सक, आपका ध्यान बांझपन, गर्भपात, विकास संबंधी विसंगतियों और बहुत कुछ के इलाज की कुंजी है। एक महिला और एक अजन्मे बच्चे की जान बचाना अब एक वास्तविक कार्य है। हमारे हाथ में नया जीवन!

थ्रोम्बोफिलिया (टीएफ) एक रोग संबंधी स्थिति है जो रक्त के थक्के में वृद्धि और घनास्त्रता और थ्रोम्बोम्बोलिज़्म की प्रवृत्ति की विशेषता है। कई अध्ययनों के अनुसार, 75% में यह रोग प्रसूति संबंधी जटिलताओं का कारण है।
शास्त्रीय रूप से, दो प्रकार के टीएफ प्रतिष्ठित हैं - अधिग्रहित (एंटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम, उदाहरण के लिए) और वंशानुगत1। यह लेख वंशानुगत TF और बहुरूपी जीन 2 (बहुरूपता) पर ध्यान केंद्रित करेगा जो इसका कारण बनते हैं।
आनुवंशिक बहुरूपता आवश्यक रूप से एक रोग की स्थिति की ओर नहीं ले जाती है, उत्तेजक कारकों की सबसे अधिक आवश्यकता होती है: गर्भावस्था, प्रसवोत्तर अवधि, स्थिरीकरण, सर्जरी, आघात, ट्यूमर, आदि।
गर्भावस्था के लिए हेमोस्टेसिस प्रणाली के शारीरिक अनुकूलन की ख़ासियत को देखते हुए, थ्रोम्बोफिलिया के अधिकांश आनुवंशिक रूप चिकित्सकीय रूप से गर्भावधि प्रक्रिया के दौरान ठीक से प्रकट होते हैं और, जैसा कि यह निकला, न केवल घनास्त्रता के रूप में, बल्कि रूप में भी विशिष्ट प्रसूति संबंधी जटिलताओं के लिए। इस अवधि के दौरान, मां के शरीर में जमावट, थक्कारोधी और फाइब्रिनोलिटिक सिस्टम को पुनर्गठित किया जाता है, जिससे रक्त जमावट कारकों में 200% की वृद्धि होती है। साथ ही, तीसरी तिमाही में, गर्भवती गर्भाशय द्वारा शिरापरक बहिर्वाह के आंशिक यांत्रिक अवरोध के कारण निचले छोरों की नसों में रक्त प्रवाह वेग आधे से कम हो जाता है। शारीरिक गर्भावस्था के दौरान हाइपरकोएगुलेबिलिटी के साथ संयुक्त रक्त ठहराव की प्रवृत्ति, घनास्त्रता और थ्रोम्बोम्बोलिज़्म के विकास की भविष्यवाणी करती है। और पहले से मौजूद (आनुवंशिक) TF के साथ, थ्रोम्बोटिक और प्रसूति संबंधी जटिलताओं का जोखिम दसियों और सैकड़ों गुना बढ़ जाता है!
हम किस नुकसान की बात कर रहे हैं? TF प्रसूति संबंधी जटिलताओं से कैसे संबंधित है? बात यह है कि एक पूर्ण प्लेसेंटल परिसंचरण प्रोकोगुलेटर और एंटीकोगुलेटर तंत्र के संतुलित अनुपात पर निर्भर करता है। वंशानुगत TFs प्रोकोगुलेंट तंत्र के पक्ष में इस संतुलन के विघटन की ओर ले जाते हैं। TF के साथ, ट्रोफोब्लास्ट आक्रमण की गहराई कम हो जाती है, और आरोपण दोषपूर्ण होता है। यह बांझपन और प्रारंभिक पूर्व-भ्रूण हानि का कारण है। संवहनी घनास्त्रता के विकास के कारण गर्भाशय और भ्रूण-अपरा रक्त प्रवाह का उल्लंघन अज्ञात उत्पत्ति की बांझपन, आदतन गर्भपात सिंड्रोम, सामान्य रूप से स्थित प्लेसेंटा की टुकड़ी, प्रीक्लेम्पसिया, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, भ्रूण हानि जैसी जटिलताओं का एक रोगजनक कारण है। सिंड्रोम (अविकसित गर्भावस्था, मृत जन्म)। , अपरिपक्व जन्म की जटिलता के रूप में नवजात मृत्यु दर, गंभीर प्रीक्लेम्पसिया, अपरा अपर्याप्तता), एचईएलपी सिंड्रोम, असफल आईवीएफ प्रयास।

रोकथाम (सामान्य प्रावधान)

*थ्रोम्बोफिलिया में प्रसूति संबंधी जटिलताओं की रोकथाम गर्भावस्था से पहले शुरू होनी चाहिए।
* समान दोष वाले रोगी के रिश्तेदारों को उचित प्रोफिलैक्सिस प्राप्त करना चाहिए।
*एक विशिष्ट उत्परिवर्तन के लिए विशिष्ट प्रोफिलैक्सिस (बहुरूपता पर अनुभाग देखें)

उपचार (सामान्य प्रावधान)
* थक्कारोधी चिकित्सा, थ्रोम्बोफिलिया के तंत्र की परवाह किए बिना: कम आणविक भार हेपरिन (प्लेसेंटा को पार नहीं करता है, रक्तस्राव का कम जोखिम पैदा करता है, कोई टेराटोजेनिक और भ्रूणोटॉक्सिक प्रभाव नहीं)। उच्चतम जोखिम वाली महिलाओं में (आनुवंशिक टीएफ, घनास्त्रता का इतिहास, आवर्तक घनास्त्रता), पूरे गर्भावस्था में थक्कारोधी चिकित्सा का संकेत दिया जाता है। बच्चे के जन्म की पूर्व संध्या पर, कम आणविक भार हेपरिन के साथ चिकित्सा को रद्द करने की सिफारिश की जाती है। प्रसवोत्तर अवधि में थ्रोम्बोम्बोलिक जटिलताओं की रोकथाम 6-8 घंटों के बाद फिर से शुरू होती है और 10-14 दिनों तक की जाती है।
*गर्भवती महिलाओं के लिए मल्टीविटामिन
* पॉलीअनसेचुरेटेड फैटी एसिड (ओमेगा -3 - पॉलीअनसेचुरेटेड फैटी एसिड) और एंटीऑक्सिडेंट (माइक्रोहाइड्रिन, विटामिन ई)
*एक विशिष्ट उत्परिवर्तन के लिए विशिष्ट उपचार (बहुरूपता पर अनुभाग देखें)

चिकित्सा की प्रभावशीलता के लिए मानदंड:
*प्रयोगशाला मानदंड: थ्रोम्बोफिलिया मार्करों के स्तर का सामान्यीकरण (थ्रोम्बिन-एंटीथ्रोम्बिन III कॉम्प्लेक्स, प्रोथ्रोम्बिन के P1 + 2 टुकड़े, फाइब्रिन और फाइब्रिनोजेन के क्षरण उत्पाद), प्लेटलेट काउंट, प्लेटलेट एकत्रीकरण
*नैदानिक ​​​​मानदंड: कोई थ्रोम्बोटिक एपिसोड नहीं, प्रीक्लेम्पसिया, प्लेसेंटल अपर्याप्तता, प्लेसेंटल एब्डॉमिनल

जोखिम वाले समूह:
* एक बोझिल प्रसूति इतिहास वाली गर्भवती महिलाएं (प्रीक्लेम्पसिया, एक्लम्पसिया, आवर्तक गर्भपात और अन्य प्रसूति विकृति के गंभीर रूप)
*आवर्तक घनास्त्रता वाले रोगी या इतिहास में या इस गर्भावस्था में घनास्त्रता का एक प्रकरण
*एक बोझिल पारिवारिक इतिहास वाले रोगी (50 वर्ष से कम उम्र के थ्रोम्बोटिक जटिलताओं वाले रिश्तेदारों की उपस्थिति - गहरी शिरा घनास्त्रता, फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता, स्ट्रोक, रोधगलन, अचानक मृत्यु)

आइए हम उन बहुरूपताओं पर विस्तार से ध्यान दें जो TF के प्रेरक हैं:
रक्त जमावट प्रणाली के जीन
प्रोथ्रोम्बिन जीन (कारक II) G20210A
कारक 5 जीन (उत्परिवर्तन लीडेन) G1691A
फाइब्रिनोजेन जीन FGB G-455A
ग्लाइकोप्रोटीन आईए जीन (इंटीग्रिन अल्फा-2) जीपीआईए सी807टी
प्लेटलेट फाइब्रिनोजेन रिसेप्टर जीन GPIIIa 1a/1b
प्रोटीन सी और एस की कमी के लिए जिम्मेदार बहुरूपता, एंटीथ्रोम्बिन III
प्रोटीन एस रिसेप्टर जीन PROS1 (बड़ा विलोपन)
"वक्ष" के जीन
प्लास्मिनोजेन एक्टीवेटर इनहिबिटर जीन PAI-1 4G/5G
संवहनी स्वर के उल्लंघन के लिए जीन
कोई सिंथेज़ जीन NOS3
एंजियोटेंसिन-परिवर्तित एंजाइम ACE जीन (ID)
GNB3 C825T जीन
चयापचय जीन
मेथिलनेटेट्राहाइड्रोफोलेट रिडक्टेस जीन MTHFR C677T

प्रोथ्रोम्बिन जीन (कारक II) G20210A
कार्य: एक प्रोटीन (प्रोथ्रोम्बिन) को एन्कोड करता है, जो जमावट प्रणाली के मुख्य कारकों में से एक है
पैथोलॉजी: 20210 की स्थिति में एडेनिन के साथ ग्वानिन का प्रतिस्थापन डीएनए अणु के एक अपठनीय क्षेत्र में होता है, इसलिए इस उत्परिवर्तन की उपस्थिति में प्रोथ्रोम्बिन में कोई परिवर्तन नहीं होता है। हम रासायनिक रूप से सामान्य प्रोथ्रोम्बिन की डेढ़ से दो गुना अधिक मात्रा का पता लगा सकते हैं। परिणाम घनास्त्रता में वृद्धि की प्रवृत्ति है।

बहुरूपता डेटा:
*जनसंख्या में घटना की आवृत्ति - 1-4%
*शिरापरक थ्रोम्बोम्बोलिज़्म (VTE) के इतिहास वाली गर्भवती महिलाओं में घटना - 10-20%
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नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ:
* अस्पष्टीकृत बांझपन, प्रीक्लेम्पसिया, प्रीक्लेम्पसिया, सामान्य रूप से स्थित प्लेसेंटा का समय से पहले अलग होना, आदतन गर्भपात, भ्रूण-अपरा अपर्याप्तता, अंतर्गर्भाशयी भ्रूण मृत्यु, भ्रूण विकास मंदता, एचईएलपी सिंड्रोम
* शिरापरक और धमनी घनास्त्रता और थ्रोम्बोम्बोलिज़्म, अस्थिर एनजाइना पेक्टोरिस और मायोकार्डियल रोधगलन।
प्रोथ्रोम्बिन जीन में उत्परिवर्तन जन्मजात थ्रोम्बोफिलिया के सबसे सामान्य कारणों में से एक है, लेकिन प्रोथ्रोम्बिन कार्यात्मक परीक्षणों का उपयोग वैध स्क्रीनिंग परीक्षणों के रूप में नहीं किया जा सकता है। प्रोथ्रोम्बिन जीन में संभावित दोष की पहचान करने के लिए पीसीआर डायग्नोस्टिक्स करना आवश्यक है।
नैदानिक ​​महत्व:
जीजी-जीनोटाइप - आदर्श
पैथोलॉजिकल ए-एलील (जीए, जीजी-जीनोटाइप) की उपस्थिति - टीएफ और प्रसूति संबंधी जटिलताओं का एक बढ़ा जोखिम

*गर्भावस्था से पहले कम खुराक वाली एस्पिरिन और चमड़े के नीचे कम आणविक भार हेपरिन
मौखिक गर्भ निरोधकों को लेते समय, घनास्त्रता का खतरा सैकड़ों गुना बढ़ जाता है!

फैक्टर 5 जीन (उत्परिवर्तन लीडेन) G1691A

कार्य: एक प्रोटीन के लिए कोड (कारक V), ​​जो सबसे महत्वपूर्ण है
रक्त जमावट प्रणाली के घटक।

पैथोलॉजी: जमावट कारक वी जीन के लीडेन उत्परिवर्तन (1691 की स्थिति में एडेनिन के साथ ग्वानिन का प्रतिस्थापन) प्रोटीन श्रृंखला में 506 की स्थिति में ग्लूटामाइन के साथ आर्गिनिन के प्रतिस्थापन की ओर जाता है जो इस जीन का एक उत्पाद है। उत्परिवर्तन मुख्य शारीरिक थक्कारोधी - सक्रिय प्रोटीन सी में से एक के लिए कारक 5 के प्रतिरोध (प्रतिरोध) की ओर जाता है। परिणाम घनास्त्रता, प्रणालीगत एंडोथेलियोपैथी, माइक्रोथ्रोमोसिस और प्लेसेंटल रोधगलन, बिगड़ा हुआ गर्भाशय रक्त प्रवाह का एक उच्च जोखिम है।

बहुरूपता डेटा:
*जनसंख्या में घटना की आवृत्ति - 2-7%
*VTE वाली गर्भवती महिलाओं में घटना - 30-50%
*ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम
नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ:
* अस्पष्टीकृत बांझपन, प्रीक्लेम्पसिया, प्रीक्लेम्पसिया, सामान्य रूप से स्थित प्लेसेंटा का समय से पहले अलग होना, आदतन गर्भपात, भ्रूण-अपरा अपर्याप्तता, अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु, भ्रूण की वृद्धि मंदता, एचईएलपी सिंड्रोम,
*शिरापरक और धमनी थ्रोम्बिसिस और थ्रोम्बेम्बोलाइज्म।3
नैदानिक ​​महत्व: जीजी जीनोटाइप सामान्य है। पैथोलॉजिकल ए-एलील (जीए, जीजी-जीनोटाइप) - टीएफ और प्रसूति संबंधी जटिलताओं का एक बढ़ा जोखिम।
यह याद रखना चाहिए कि गर्भावस्था के साथ लीडेन उत्परिवर्तन का संयोजन, हार्मोनल गर्भ निरोधकों का उपयोग, होमोसिस्टीन के स्तर में वृद्धि, प्लाज्मा में एंटीफॉस्फोलिपिड एंटीबॉडी की उपस्थिति से टीएफ विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।

परीक्षण के लिए संकेत:
*दोहराए गए वीटीई का इतिहास
*50 साल की उम्र से पहले वीटीई का पहला एपिसोड
*असामान्य शारीरिक स्थिति के साथ वीटीई का पहला एपिसोड
*वीटीई की पहली कड़ी गर्भावस्था, प्रसव, मौखिक गर्भ निरोधकों, हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी के संबंध में विकसित हुई
*अज्ञात एटियलजि के दूसरे और तीसरे तिमाही में सहज गर्भपात वाली महिलाएं

अतिरिक्त चिकित्सा और रोकथाम:
* हेटेरोज़ीगोट्स (जी / ए) के मामले में, रिलेपेस दुर्लभ हैं, इसलिए उनमें दीर्घकालिक एंटीकोगुलेटर थेरेपी केवल आवर्तक थ्रोम्बिसिस के इतिहास के साथ की जाती है
*गर्भावस्था से पहले, गर्भावस्था के दौरान और प्रसव के छह महीने बाद कम आणविक भार हेपरिन की कम खुराक वाली एस्पिरिन और चमड़े के नीचे के इंजेक्शन।

MTHFR C677T मेथिलनेटेट्राहाइड्रोफोलेट रिडक्टेस जीन

कार्य: एंजाइम मेथिलनेटेट्राहाइड्रोफोलेट रिडक्टेस को एनकोड करता है, जो फोलेट चक्र में एक प्रमुख एंजाइम है और उत्प्रेरित करता है
होमोसिस्टीन का मेथियोनीन में रूपांतरण।

पैथोलॉजी: आम तौर पर गर्भावस्था के दौरान प्लाज्मा होमोसिस्टीन का स्तर कम होता है। इसे मां के शरीर के शारीरिक अनुकूलन के रूप में देखा जा सकता है, जिसका उद्देश्य प्लेसेंटा में पर्याप्त रक्त परिसंचरण बनाए रखना है।

677 की स्थिति में थाइमिन के साथ साइटोसिन के प्रतिस्थापन से एंजाइम की कार्यात्मक गतिविधि में औसत मूल्य के 35% की कमी आती है।
परिणाम रक्त में होमोसिस्टीन के स्तर में वृद्धि है, जो गर्भावस्था के दौरान एंडोथेलियल डिसफंक्शन का कारण बनता है।

बहुरूपता डेटा:
* जनसंख्या में समयुग्मजों की घटना की आवृत्ति 1o-12% है
* जनसंख्या में विषमयुग्मजी की घटना की आवृत्ति - 40%
*VTE वाली गर्भवती महिलाओं में घटना - 10-20%
*ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ:
* प्रीक्लेम्पसिया, सामान्य रूप से स्थित प्लेसेंटा का समय से पहले अलग होना, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, प्रसवपूर्व भ्रूण की मृत्यु
* भ्रूण के तंत्रिका ट्यूब (स्पाइना बिफिडा) के विकास में दोष, एनेस्थली, बच्चे की मानसिक मंदता, "फांक होंठ", "फांक तालु"
*हृदय रोगों (एथेरोस्क्लेरोसिस!), धमनी और शिरापरक घनास्त्रता का समय से पहले विकास।
यह याद रखना चाहिए कि यह बहुरूपता सक्रिय कारक 5 के लिए होमोसिस्टीन के बंधन के कारण सक्रिय प्रोटीन सी के लिए कारक 5 प्रतिरोध पैदा करने में सक्षम है।
इसका मतलब है कि यह लीडेन उत्परिवर्तन (ऊपर देखें) के सभी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों का कारण बन सकता है।
अतिरिक्त चिकित्सा और रोकथाम:
* फोलिक एसिड (4 मिलीग्राम / दिन) विटामिन बी 6, बी 12 के साथ संयोजन में
* फोलिक एसिड के साथ आहार अनुपूरक: हरे पौधों की पत्तियों में बड़ी मात्रा में पाया जाता है - गहरे हरे पत्तेदार सब्जियां (पालक, सलाद, शतावरी), गाजर, खमीर, जिगर, अंडे की जर्दी, पनीर, तरबूज, खुबानी, कद्दू, एवोकैडो , सेम , साबुत गेहूं और डार्क राई का आटा।
प्लास्मिनोजेन एक्टीवेटर इनहिबिटर जीन PAI-1 4G/5G

कार्य: एक प्लास्मिनोजेन एक्टीवेटर इनहिबिटर प्रोटीन को एनकोड करता है, जो फाइब्रिनोलिसिस के नियमन में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, और भ्रूण के अंडे के आरोपण की प्रक्रिया में एक अभिन्न अंग भी है।
पैथोलॉजी: प्लास्मिनोजेन एक्टिवेटर इनहिबिटर जीन की संरचना में 5 के बजाय 4 ग्वानिन की उपस्थिति से इसकी कार्यात्मक गतिविधि में वृद्धि होती है।
परिणाम घनास्त्रता का एक उच्च जोखिम है।
बहुरूपता डेटा:
*4G/5G जनसंख्या के विषमयुग्मजी में घटना की आवृत्ति - 50%
*4G/4G समयुग्मज की आवृत्ति - 26%
* टीएफ के साथ गर्भवती महिलाओं में घटना की आवृत्ति - 20%
*ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ:
*शुरुआती और देर से गर्भपात, जल्दी और देर से गर्भ का विकास, सामान्य रूप से स्थित प्लेसेंटा का समय से पहले टुकड़ी, भ्रूण-अपरा अपर्याप्तता, प्रीक्लेम्पसिया, एक्लम्पसिया, एचईएलपी सिंड्रोम
* थ्रोम्बोम्बोलिक जटिलताएं, धमनी और शिरापरक घनास्त्रता, रोधगलन, स्ट्रोक, ऑन्कोलॉजिकल जटिलताएं

नैदानिक ​​महत्व:
5G/5G जीनोटाइप सामान्य है
पैथोलॉजिकल 4G एलील (4G/4G, 4G/5G - जीनोटाइप) - TF और प्रसूति संबंधी जटिलताओं के विकास का एक उच्च जोखिम।

अतिरिक्त चिकित्सा और रोकथाम:
*एसिटाइलसैलिसिलिक एसिड की कम खुराक और कम आणविक भार हेपरिन की कम खुराक
*एस्पिरिन थेरेपी के प्रति कम संवेदनशीलता
*विटामिन एंटीऑक्सीडेंट सी, ई
*स्वच्छ पेयजल 1.5-2 लीटर/दिन

फाइब्रिनोजेन जीन FGB G455A

कार्य: फाइब्रिनोजेन प्रोटीन (अधिक सटीक रूप से, इसकी एक श्रृंखला) को एन्कोड करता है, जो यकृत में उत्पन्न होता है और अघुलनशील फाइब्रिन में बदल जाता है, रक्त के थक्के के दौरान रक्त के थक्के का आधार।

पैथोलॉजी: 455 की स्थिति में एडेनिन के साथ ग्वानिन के प्रतिस्थापन से जीन प्रदर्शन में वृद्धि होती है, जिसके परिणामस्वरूप हाइपरफिब्रिनोजेनमिया होता है और टीएफ विकसित होने का एक उच्च जोखिम होता है, रक्त के थक्कों का निर्माण होता है।

बहुरूपता डेटा:
जनसंख्या में विषमयुग्मजी (जी / ए) की घटना की आवृत्ति - 5-10%

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ:
* स्ट्रोक, थ्रोम्बोम्बोलिज़्म, निचले छोरों की गहरी शिरा घनास्त्रता,
* आदतन गर्भपात, आदतन गर्भपात, अपरा अपर्याप्तता, भ्रूण को पोषक तत्वों और ऑक्सीजन की अपर्याप्त आपूर्ति
नैदानिक ​​महत्व:
जीजी-जीनोटाइप - आदर्श
पैथोलॉजिकल ए-एलील की उपस्थिति हाइपरफिब्रिनोजेनमिया का एक बढ़ा जोखिम है, और इसलिए गर्भावस्था की विकृति है
यह याद रखना चाहिए कि हाइपरहोमोसिस्टीनेमिया (MTHFR C677T) भी हाइपरफिब्रिनोजेनमिया का कारण बनता है।

इस मामले में प्रसूति संबंधी जटिलताओं की मुख्य चिकित्सा और रोकथाम एंटीकोआगुलंट्स (कम आणविक भार हेपरिन) के साथ पर्याप्त उपचार होगा।

प्लेटलेट फाइब्रिनोजेन रिसेप्टर जीन GPIIIa 1a/1b (Leu33Pro)

कार्य: प्लेटलेट सतह रिसेप्टर GPIIb / IIIa के इंटीग्रिन कॉम्प्लेक्स के बीटा -3 सबयूनिट को एन्कोड करता है, जिसे ग्लाइकोप्रोटीन -3 ए (GPIIIa) भी कहा जाता है। यह रक्त प्लाज्मा के फाइब्रिनोजेन के साथ प्लेटलेट की बातचीत को सुनिश्चित करता है, जिससे प्लेटलेट्स का तेजी से एकत्रीकरण (ग्लूइंग) होता है और इस प्रकार, उपकला की क्षतिग्रस्त सतह की बाद में राहत मिलती है।

पैथोलॉजी: GPIIIa जीन के दूसरे एक्सॉन में न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन, जो 33 की स्थिति में प्रोलाइन द्वारा ल्यूसीन के प्रतिस्थापन की ओर जाता है।
*प्रोटीन की संरचना में परिवर्तन होता है, जिससे प्लेटलेट्स की एकत्रीकरण क्षमता में वृद्धि होती है।
*दूसरा तंत्र यह है कि प्रोटीन संरचना में परिवर्तन से इसके प्रतिरक्षी गुणों में परिवर्तन होता है, एक ऑटोइम्यून प्रतिक्रिया विकसित होती है, जो बदले में रक्त के थक्के के उल्लंघन का कारण बनती है।

बहुरूपता डेटा:
*जनसंख्या में घटना की आवृत्ति - 16-25%

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ:
*धमनी थ्रोम्बोटिक जटिलताएं
* अन्य बहुरूपताओं के प्रभाव को बढ़ाता है, जैसे कि लीडेन उत्परिवर्तन।

नैदानिक ​​महत्व:
Leu33 Leu33 - जीनोटाइप - सामान्य
प्रो 33 एलील - धमनी घनास्त्रता का खतरा बढ़ जाता है

पूरक चिकित्सा और रोकथाम
*नई पीढ़ी की एंटीप्लेटलेट दवाएं - IIb/IIIa रिसेप्टर विरोधी - रोगजनक चिकित्सा

GNB3 C825T जीन

एफ समारोह:कोशिका की सतह पर रिसेप्टर से नाभिक तक एक द्वितीयक संकेत वाहक है

विकृति विज्ञान:जी-प्रोटीन जीन में एक बिंदु उत्परिवर्तन - 825 की स्थिति में थाइमिन (टी) द्वारा साइटोसिन (सी) के प्रतिस्थापन से इस माध्यमिक वाहक के कार्य में व्यवधान होता है। नतीजतन, संकेत नाभिक में प्रवेश करना बंद कर देते हैं, और प्लेटलेट एकत्रीकरण का हास्य विनियमन बाधित हो जाता है।

नैदानिक ​​महत्व: बहुरूपता स्वयं थ्रोम्बोफिलिया के रोगजनन में एक बड़ी भूमिका नहीं निभाता है, हालांकि, केवल अगर यह मौजूद है, तो ऊपर वर्णित GPIIIa 1a / 1b बहुरूपता की अभिव्यक्ति संभव है।

NO-सिंथेज़ जीन NOS3 (4a/4b)

समारोह:नाइट्रिक ऑक्साइड सिंथेज़ (एनओएस) के लिए कोड, जो नाइट्रिक ऑक्साइड को संश्लेषित करता है, जो वासोडिलेशन (संवहनी मांसपेशियों की छूट) में शामिल है, एंजियोजेनेसिस और रक्त जमावट को प्रभावित करता है।

विकृति विज्ञान:नाइट्रिक ऑक्साइड सिंथेज़ जीन में पांच (4 बी) के बजाय न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम (4 ए) के चार दोहराव की उपस्थिति से एनओ के उत्पादन में कमी आती है, मुख्य वासोडिलेटर जो न्यूरोनल, एंडोक्राइन, या स्थानीय के जहाजों के टॉनिक संकुचन को रोकता है। मूल।

बहुरूपता डेटा:
समयुग्मज 4a / 4a की जनसंख्या में घटना की आवृत्ति 10-20% है

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ:
एंडोथेलियल डिसफंक्शन।
बहुरूपता जेस्टोसिस, प्रीक्लेम्पसिया, भ्रूण हाइपोक्सिया, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता के विकास में योगदान देता है।
साथ ही, यह बहुरूपता चयापचय सिंड्रोम के विकास को निर्धारित करता है, जो एक महिला की हार्मोनल पृष्ठभूमि को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है, जो गर्भावस्था के पाठ्यक्रम पर भी प्रतिकूल प्रभाव डाल सकता है।

नैदानिक ​​महत्व:
4b/4b - समयुग्मजी रूप में बहुरूपता का सामान्य रूप; 4b/4a ​​- बहुरूपता का विषमयुग्मजी रूप; 4a/4a - एक समयुग्मजी रूप में, रोगों के बढ़ते जोखिम से जुड़े बहुरूपता के उत्परिवर्ती प्रकार
अतिरिक्त उपचार और रोकथाम:
वर्तमान में कोई रोगजनक उपचार नहीं है। हालांकि, यह याद रखना चाहिए कि इस तरह के बहुरूपता अन्य बहुरूपताओं की नैदानिक ​​​​तस्वीर को बढ़ाते हैं जो थ्रोम्बोटिक जटिलताओं के जोखिम को बढ़ाते हैं।
भ्रूण को रक्त की आपूर्ति में सुधार के लिए वैसोडिलेटर्स निर्धारित करना संभव है, लेकिन इस मुद्दे पर अभी तक अध्ययन नहीं किया गया है।
मेटाबोलिक सिंड्रोम की रोकथाम के लिए और यदि गर्भवती महिला का वजन अधिक है, इंसुलिन प्रतिरोध, डिस्लिपिडेमिया है, तो एक आहार निर्धारित करना आवश्यक है - एक संतुलित नॉर्मोकैलोरिक और एक असंतुलित नॉर्मोकैलोरिक आहार। बहुरूपता किसी व्यक्ति में धमनी उच्च रक्तचाप के विकास को पूर्व निर्धारित करता है, इसलिए शारीरिक गतिविधि - कार्डियो प्रशिक्षण - न केवल गर्भावस्था के दौरान, बल्कि हमेशा गर्भावस्था के बाद निर्धारित करना उपयोगी होता है।

ग्लाइकोप्रोटीन Ia जीन (इंटीग्रिन अल्फा-2) GPIa C807T

समारोह:ग्लाइकोप्रोटीन आईए कोलेजन, वॉन विलेब्रांड कारक, फाइब्रोनेक्टिन और लेमिनिन के लिए प्लेटलेट रिसेप्टर का एक सबयूनिट है। उनके साथ प्लेटलेट रिसेप्टर्स की बातचीत क्षतिग्रस्त पोत की दीवार और उनके सक्रियण के लिए प्लेटलेट्स के लगाव की ओर ले जाती है। इस प्रकार, ग्लाइकोप्रोटीन आईए प्राथमिक और माध्यमिक हेमोस्टेसिस में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

विकृति विज्ञान: 807 की स्थिति में थाइमिन के साथ साइटोसिन के प्रतिस्थापन से इसकी कार्यात्मक गतिविधि में वृद्धि होती है। टाइप 1 कोलेजन के लिए प्लेटलेट आसंजन की दर में वृद्धि हुई है।
परिणाम घनास्त्रता, स्ट्रोक, रोधगलन का एक बढ़ा जोखिम है

बहुरूपता डेटा:
*जनसंख्या में घटना की आवृत्ति - 30-54%

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ:
*हृदय रोग, घनास्त्रता, घनास्त्रता, रोधगलन,
* हल्के थ्रोम्बोटिक प्रवृत्ति (अन्य बहुरूपताओं की बढ़ी हुई क्रिया जो शरीर को थ्रोम्बोफिलिया की ओर अग्रसर करती है)

नैदानिक ​​महत्व:
सीसी जीनोटाइप - सामान्य
टी-एलील - गर्भावस्था के घनास्त्रता और विकृति का खतरा बढ़ जाता है

अतिरिक्त उपचार और रोकथाम:
रोगजनक उपचार आज तक विकसित नहीं हुआ है।

एंजियोटेंसिन-परिवर्तित एंजाइम एसीई (आईडी) जीन

समारोह:एंजियोटेंसिनोजेन के निष्क्रिय रूप का एंजियोटेंसिन में रूपांतरण
विकृति विज्ञान:एंजियोटेंसिन-परिवर्तित एंजाइम जीन में एक न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम का विलोपन (विलोपन डी) और सम्मिलन (सम्मिलन I)। यदि किसी व्यक्ति में डी-एलील है, तो एंडोथेलियल डिसफंक्शन विकसित होने का जोखिम बढ़ जाता है।
एंडोथेलियल डिसफंक्शन शरीर की थ्रोम्बोटिक प्रवृत्ति को निर्धारित करता है।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ:
शिरापरक घनास्त्रता और थ्रोम्बोम्बोलिक जटिलताएं, समय से पहले जन्म, भ्रूण हानि सिंड्रोम

नैदानिक ​​महत्व:
II-जीनोटाइप - आदर्श
डी-एलील - एंडोथेलियल डिसफंक्शन के जोखिम को बढ़ाता है, जो उपरोक्त सभी प्रसूति संबंधी जटिलताओं का आधार है।

अतिरिक्त उपचार और रोकथाम:
रोगजनक चिकित्सा विकसित नहीं की गई है। हालांकि, यह याद रखना चाहिए कि इस जीन का डी-एलील थ्रोम्बोफिलिया के लिए अन्य बहुरूपताओं के रोग संबंधी अभिव्यक्तियों को बढ़ाता है।
यह जानना भी आवश्यक है कि यह बहुरूपता (डी-एलील) चयापचय सिंड्रोम का एक आनुवंशिक घटक है, जिसकी उपस्थिति एक महिला की हार्मोनल पृष्ठभूमि को बाधित करती है। यह, निश्चित रूप से, गर्भावस्था के पाठ्यक्रम पर प्रतिकूल प्रभाव डाल सकता है। इसलिए, मेटाबोलिक सिंड्रोम के विकास को रोकने के लिए या यदि किसी महिला का अधिक वजन, इंसुलिन प्रतिरोध, डिस्लिपिडेमिया है, तो ऐसे रोगी को लिपिड में असंतुलित और पर्याप्त शारीरिक गतिविधि (तैराकी, योग, आदि) में एक आदर्श कैलोरी आहार दिया जाना चाहिए।

प्रोटीन सी की कमी के लिए जिम्मेदार बहुरूपता

समारोह:प्रोटीन सी घनास्त्रता का मुख्य अवरोधक है। अन्य घटकों के साथ, वे एक जटिल बनाते हैं जो अत्यधिक घनास्त्रता को रोकता है।

विकृति विज्ञान:जमावट कैस्केड की अनियमित प्रगति और अत्यधिक थ्रोम्बस गठन के लिए।

प्रोटीन सी की कमी के आंकड़े:
*जनसंख्या में घटना की आवृत्ति - 0.2-0.4%
नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ:
* घनास्त्रता, थ्रोम्बोम्बोलिज़्म (विशेष रूप से फुफ्फुसीय धमनी), सतही आवर्तक थ्रोम्बोफ्लिबिटिस
* प्लेसेंटा के माइक्रोथ्रोमोसिस और भ्रूण के रक्त प्रवाह के संबंधित विकार
*नवजात, कोगुलोपैथी; नवजात फुलमिनेंट पुरपुरा सिंड्रोम (सिर, धड़, अंगों के चारों ओर एक्किमोसिस द्वारा प्रकट, अक्सर मस्तिष्क घनास्त्रता और रोधगलन के साथ; कई त्वचा के छाले और परिगलन)

नैदानिक ​​महत्व:
कई ज्ञात बहुरूपता हैं जो प्रोटीन सी की कमी को पूर्व निर्धारित करते हैं, लेकिन कोई ज्ञात बहुरूपता नहीं है जो उच्च संभावना के साथ विकृति को निर्धारित करता है। इसलिए, पैथोलॉजी का पता लगाने का प्रमुख तरीका जैव रासायनिक रक्त परीक्षण है।
एकाग्रता 0.59-1.61 µmol / l - मानदंड
एकाग्रता 30-65% आदर्श (0.55 μmol / l से कम) - विषमयुग्मजी प्रोटीन सी की कमी

अतिरिक्त चिकित्सा और रोकथाम:
*प्रोटीन सी संकेंद्रित या सक्रिय प्रोटीन एस का आसव
*प्रोटीन सी की कमी के साथ, रिलैप्स दुर्लभ हैं, इसलिए, दीर्घकालिक थक्कारोधी चिकित्सा केवल आवर्तक घनास्त्रता के इतिहास के साथ की जाती है
* अप्रत्यक्ष थक्कारोधी लेने पर त्वचा और चमड़े के नीचे के वसा ऊतक के परिगलन का संभावित विकास
*साथ ही वार्फरिन के साथ, कम आणविक भार हेपरिन का उपयोग करना आवश्यक है

प्रोटीन एस की कमी के लिए जिम्मेदार बहुरूपता

समारोह:प्रोटीन एस घनास्त्रता का मुख्य अवरोधक है। अन्य घटकों के साथ, वे एक जटिल बनाते हैं जो अत्यधिक घनास्त्रता को रोकता है।

विकृति विज्ञान:इस एंटीथ्रॉम्बोटिक कॉम्प्लेक्स और जमावट कैस्केड कारकों के बीच बातचीत का नुकसान होता है जमावट कैस्केड और अत्यधिक थ्रोम्बस गठन की अनियमित प्रगति के लिए
प्रोटीन एस की कमी तीन प्रकार की होती है: प्रोटीन एस के एंटीजेनिक स्तर में कमी, कुल और मुक्त दोनों, प्रोटीन एस की गतिविधि में कमी (टाइप 1), प्रोटीन एस की गतिविधि में अपने सामान्य एंटीजन स्तर पर कमी (टाइप 2), ​​गतिविधि (टाइप 3)
प्रोटीन एस की कमी डेटा:
*VTE वाली गर्भवती महिलाओं में घटना - 2-10%
*ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की परीक्षा

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ:
*सतही थ्रोम्बोफ्लिबिटिस, गहरी शिरा घनास्त्रता, फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता, धमनी घनास्त्रता
*सहज गर्भपात, अंतर्गर्भाशयी भ्रूण मृत्यु
नैदानिक ​​महत्व:
आज तक, कई उत्परिवर्तन ज्ञात हैं जो शरीर को प्रोटीन एस की कमी की ओर अग्रसर करते हैं, लेकिन अभी तक उनसे प्रमुख बहुरूपता को अलग करना संभव नहीं है।
हाल ही में, एक बहुरूपता का पता चला है कि 95% मामलों में पहले प्रकार के प्रोटीन एस की कमी होती है। यह PROS1 प्रोटीन रिसेप्टर जीन (बड़ा विलोपन) में एक उत्परिवर्तन है। हालांकि, प्रसूति विकृति के विकास में इस उत्परिवर्तन की भूमिका अभी तक पर्याप्त रूप से स्पष्ट नहीं है।
इस विकृति की पहचान करने के लिए, एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण किया जाना चाहिए।

अतिरिक्त चिकित्सा और रोकथाम:
* प्रोटीन एस की कमी के साथ, रिलैप्स शायद ही कभी होते हैं, इसलिए, लंबे समय तक एंटीकोआगुलेंट थेरेपी उनमें केवल आवर्तक घनास्त्रता के इतिहास के साथ की जाती है
* वार्फरिन लेने से त्वचा का परिगलन और चमड़े के नीचे की चर्बी हो सकती है

एंटीथ्रोम्बिन III की कमी के लिए जिम्मेदार बहुरूपता

समारोह:एंटीथ्रॉम्बिन III घनास्त्रता का मुख्य अवरोधक है। अन्य घटकों के साथ, यह एक जटिल बनाता है जो अत्यधिक घनास्त्रता को रोकता है।

विकृति विज्ञान:इस एंटीथ्रॉम्बोटिक कॉम्प्लेक्स और जमावट कैस्केड कारकों के बीच बातचीत का नुकसान होता है जमावट कैस्केड की अनियमित प्रगति और अत्यधिक थ्रोम्बस गठन के लिए।
एंटीथ्रॉम्बिन III की वंशानुगत कमी या तो इस प्रोटीन (प्रकार I) के संश्लेषण में कमी, या इसकी कार्यात्मक गतिविधि (प्रकार II) के उल्लंघन से प्रकट हो सकती है।

एंटीथ्रोम्बिन III की कमी डेटा:
*जनसंख्या में घटना की आवृत्ति - 0.02%
*VTE वाली गर्भवती महिलाओं में घटना - 1-5%
*ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ:
* नवजात शिशु में एंटीथ्रॉम्बिन की कमी - श्वसन संकट सिंड्रोम विकसित होने का एक उच्च जोखिम, इंट्राक्रैनील रक्तस्राव
* निचले छोरों, गुर्दे की नसों और रेटिना नसों की गहरी शिरा घनास्त्रता
* प्लेसेंटा का माइक्रोथ्रोमोसिस; भ्रूण अपरा रक्त प्रवाह का उल्लंघन
नैदानिक ​​महत्व: फिलहाल, बड़ी संख्या में उत्परिवर्तन की पहचान की गई है जो एंटीथ्रोम्बिन III की कमी को निर्धारित करते हैं। हालांकि, उनके प्रकट होने के लिए, उनका संयोजन आवश्यक है। आज, ऐसा कोई उत्परिवर्तन ज्ञात नहीं है जो बहुत अधिक संभावना के साथ एंटीथ्रोम्बिन III की कमी का निर्धारण करेगा। इसलिए, इस उत्परिवर्तन का निदान जैव रासायनिक मापदंडों (जैव रासायनिक रक्त परीक्षण) के अनुसार किया जाता है।

अतिरिक्त चिकित्सा और रोकथाम:
1) एंटीथ्रोम्बिन III ध्यान केंद्रित करना;
2) यह याद रखना चाहिए कि इस उत्परिवर्तन वाले रोगियों में, घनास्त्रता बहुत बार होती है, और इसलिए, टीएफ की पहली अभिव्यक्ति के बाद, उन्हें जीवन के लिए थक्कारोधी चिकित्सा प्राप्त करनी चाहिए।

प्रयोगशाला संकेत:
*प्लेटलेट एकत्रीकरण सामान्य है
*रक्तस्राव का समय सामान्य है
*वैश्विक जमावट परीक्षण अपरिवर्तित
*एंटीथ्रोम्बिन III का निम्न प्रतिरक्षाविज्ञानी स्तर
*जैविक गतिविधि का निम्न स्तर
*हेपरिन थेरेपी के दौरान APTT की पर्याप्त लंबाई की कमी
*फाइब्रिनोलिसिस के लिए परीक्षण सामान्य हैं

बहुरूपता के विशेष रूप से खतरनाक संयोजन:
*कारक 5 जीन का ए-एलील (उत्परिवर्तन लीडेन जी1691ए) + प्रोथ्रोम्बिन जीन का ए-एलील (जी20210ए)
*कारक 5 जीन का ए-एलील (लीडेन उत्परिवर्तन G1691A) + प्रोथ्रोम्बिन जीन का ए-एलील (G20210A) + MTHFR जीन का टी-एलील (C677T)
* कारक 5 जीन का ए-एलील (उत्परिवर्तन लीडेन जी1691ए) + प्रोटीन सी या प्रोटीन एस की कमी
*कारक 5 जीन का ए-एलील (उत्परिवर्तन लीडेन G1691A) + PROS1 जीन में विलोपन
*टी-एलील एमटीएचएफआर (सी677टी) + ए-एलील एफजीबी (जी455ए)
* 4G/4G PAI-1 जीन + T-एलील MTHFR (C677T) में
* GPIIIa का Pro33-एलील + GNB3 जीन का टी-एलील (C825T)

निष्कर्ष:
आनुवंशिक परीक्षण आपको अनुमति देगा
1. गर्भावस्था के दौरान थ्रोम्बोफिलिया के विकास के लिए एक महिला की प्रवृत्ति की पहचान करें
2. रोगजनक चिकित्सा लिखिए जो प्रत्येक विशिष्ट मामले में सबसे प्रभावी है
3. बांझपन और अंतर्गर्भाशयी भ्रूण मृत्यु सहित अधिकांश प्रसूति संबंधी जटिलताओं से बचें
4. प्रसवोत्तर अवधि में और जीवन के बाद के वर्षों में एक महिला में थ्रोम्बोटिक जटिलताओं को रोकें
5. नवजात शिशु में थ्रोम्बोटिक जटिलताओं को रोकें
6. थ्रोम्बोफिलिया के टेराटोजेनिक प्रभाव को रोकें (स्पाइना बिफिडा ई.एस. से बचें)
7. स्त्री के जीवन को सुखी और सम्पन्न बनाना।

प्रिय चिकित्सक, आनुवंशिकी आपके पवित्र कर्तव्य के निर्वहन में आपकी सहायता कर सकती है। हमसे संपर्क करें, हम आपका इंतजार कर रहे हैं।

1. TF की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों के आधार पर एक अधिक जटिल नैदानिक ​​वर्गीकरण है:

1) पॉलीग्लोबुलिया द्वारा विशेषता हेमोरियोलॉजिकल रूप, हेमटोक्रिट में वृद्धि, हाइपरथ्रोम्बोसाइटोसिस के साथ या इसके बिना संयोजन में रक्त और प्लाज्मा चिपचिपाहट में वृद्धि (स्क्रीनिंग - रक्त और प्लाज्मा चिपचिपाहट को मापना, कोशिकाओं और हेमटोक्रिट की संख्या का निर्धारण)
2) प्लेटलेट हेमोस्टेसिस के विकारों के कारण रूप, प्लेटलेट एकत्रीकरण समारोह में वृद्धि (सहज और प्रमुख एगोनिस्ट के प्रभाव में), वॉन विलेब्रांड कारक के स्तर और बहुलता के कारण, (स्क्रीनिंग (सी) - प्लेटलेट्स की संख्या की गणना करना , एफएलए और रिस्टोमाइसिन की कम खुराक के प्रभाव में उनके एकत्रीकरण को मापना)
3) प्लाज्मा जमावट कारकों की कमी या असामान्यताओं से जुड़े रूप: (सी - प्रोटीन सी प्रणाली में गड़बड़ी, थ्रोम्बिन और एंसिस्ट्रोन क्लॉटिंग समय, फाइब्रिन लसीका का समय निर्धारित करना) कारक 5 ए की विसंगति और सक्रिय प्रोटीन सी के लिए इसका प्रतिरोध, की विसंगति कारक 2, थ्रोम्बोजेनिक डिस्फिब्रिनोजेनमिया
4) प्रोटीन सी और एस, एंटीथ्रोम्बिन III की प्राथमिक शारीरिक थक्कारोधी (एंटीथ्रोम्बिन III गतिविधि का निर्धारण, प्रोटीन सी प्रणाली में विकारों की जांच) की कमी और / या असामान्यताओं से जुड़े रूप
5) बिगड़ा हुआ फाइब्रिनोलिसिस से जुड़े रूप (सी - यूग्लोबुलिन के सहज और स्ट्रेप्टोकिनेज-प्रेरित लसीका के समय का निर्धारण, 12a-कल्लिकेरिन-निर्भर फाइब्रिनोलिसिस, कफ परीक्षण)
6) बढ़ी हुई गतिविधि और कारक 7 की अपर्याप्त निष्क्रियता से जुड़े फॉर्म
-ऑटोइम्यून और संक्रामक-प्रतिरक्षा (साथ - ल्यूपस थक्कारोधी का निर्धारण)
- पैरानियोप्लास्टिक (ट्राउसेउ सिंड्रोम)
- डायबिटिक एंजियोपैथी के मेटाबोलिक रूप, हाइपरलिपिडेमिक रूप, होमोसिस्टीनमिया में थ्रोम्बोफिलिया
- एल-एस्परगिनेज के उपचार में हार्मोनल गर्भनिरोधक, हेपरिन थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, फाइब्रिनोलिटिक थेरेपी लेते समय आईट्रोजेनिक (दवा सहित)।

2. बहुरूपता - एक बिंदु अनुकूली उत्परिवर्तन से गठित एक जीन प्रकार और कई पीढ़ियों में स्थिर और 1-2 प्रतिशत से अधिक की आबादी में होता है।

3. हाल के एक अध्ययन से पता चला है कि लीडेन उत्परिवर्तन वाले रोगियों में आईवीएफ भ्रूण स्थानांतरण की सफलता दर उन रोगियों की तुलना में लगभग 2 गुना अधिक है जो इस उत्परिवर्तन के वाहक नहीं हैं। इन दिलचस्प आंकड़ों से संकेत मिलता है कि जटिलताओं की बढ़ती संभावना के बावजूद, लीडेन उत्परिवर्तन (प्रत्येक चक्र में गर्भावस्था की संभावना) वाले रोगियों की प्रजनन क्षमता अधिक हो सकती है।

4. वंशानुक्रम: यह प्रमुख और पुनरावर्ती हो सकता है (यह लेख सेक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस के बारे में बात नहीं करता है, यानी सेक्स क्रोमोसोम के साथ)। यदि माता-पिता में से किसी एक के पास संबंधित जोटा जीन है, तो प्रमुख खुद को एक बच्चे में प्रकट करेगा, और अप्रभावी को ऐसे जीन की आवश्यकता होती है जो माता-पिता दोनों में इस विशेषता के लिए समान हों।

5. सिंड्रोम उन लोगों में वर्णित किया गया है जो टाइप 1 (मात्रात्मक और कार्यात्मक प्रोटीन सी की कमी) और टाइप 2 (गुणात्मक प्रोटीन सी की कमी) के लिए दो बार समरूप हैं; सिंड्रोम हेपरिन या एंटीप्लेटलेट एजेंटों के साथ चिकित्सा के लिए दुर्दम्य है। यदि रोगी के पास मस्तिष्क या दृष्टि के अंग को अपरिवर्तनीय क्षति के लिए कोई नैदानिक ​​और प्रयोगशाला प्रमाण नहीं है, तो हेपरिन के साथ संयोजन में सक्रिय प्रोटीन सी सांद्रता, प्रोटीन सी या ताजा जमे हुए प्लाज्मा का उपयोग इष्टतम चिकित्सा होगी।

थ्रोम्बोफिलिया एक सामूहिक शब्द है, इसे मानव शरीर के हेमोस्टेसिस के उल्लंघन के रूप में समझा जाता है, जिससे घनास्त्रता होती है, अर्थात रक्त के थक्कों का निर्माण और रक्त वाहिकाओं की रुकावट, विशिष्ट नैदानिक ​​लक्षणों के साथ। वर्तमान में, यह माना जाता है कि थ्रोम्बोफिलिया के विकास में वंशानुगत घटक महत्वपूर्ण है। यह पाया गया है कि यह रोग उन लोगों में अधिक बार होता है जो इसके शिकार होते हैं - कुछ जीनों के वाहक। अब थ्रोम्बोफिलिया के लिए एक विश्लेषण करना संभव है, अर्थात, रक्त के थक्कों के गठन के लिए, जीन के संयोजन के कारण, पूर्वसूचना का निर्धारण करना। विश्लेषण की बारीकियों पर नीचे चर्चा की जाएगी।

किसे सौंपा गया है

आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया के लिए कोई भी विश्लेषण कर सकता है, क्योंकि अध्ययन केवल किया जाता है और इसमें कोई मतभेद नहीं होता है। हालांकि, डॉक्टरों के अनुसार, लगातार सभी का निदान करने का कोई मतलब नहीं है। इसलिए, रोगियों की निम्नलिखित श्रेणियों को निर्धारित करने के लिए थ्रोम्बोफिलिया मार्करों की सिफारिश की जाती है:

• लगभग सभी पुरुष।
• 60 साल से अधिक उम्र के लोग।
• अस्पष्ट प्रकृति के घनास्त्रता वाले लोगों के रक्त संबंधी।
• गर्भावस्था के दौरान महिलाओं में घनास्त्रता विकसित होने का खतरा होता है, साथ ही साथ जो गर्भावस्था की योजना बना रही हैं और मौखिक गर्भनिरोधक ले रही हैं।
• ऑन्कोलॉजिकल पैथोलॉजी, ऑटोइम्यून प्रक्रियाओं और चयापचय रोगों वाले लोग।
• सर्जिकल उपचार के बाद मरीज, गंभीर चोटें, संक्रमण।

थ्रोम्बोफिलिया के परीक्षण के लिए विशेष संकेत, जो जीन बहुरूपता के कारण होता है जो रक्त जमावट प्रक्रियाओं को प्रोग्राम करता है, गर्भावस्था के विकृति हैं जो पहले महिलाओं में मौजूद थे: सहज गर्भपात, मृत जन्म, समय से पहले जन्म। इस श्रेणी में वे महिलाएं भी शामिल हैं जिन्हें गर्भावस्था के दौरान घनास्त्रता हुई थी। यह रोगियों के ऐसे समूह हैं जिनकी सबसे पहले जांच की जानी चाहिए। परीक्षण कोडिंग जीन के बहुरूपता से जुड़े परिवर्तनों को प्रकट करेगा और आवश्यक उपचार निर्धारित करेगा। थेरेपी अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु, प्रारंभिक और देर से प्रसवोत्तर अवधि में घनास्त्रता और अगली गर्भावस्था के दौरान भ्रूण विकृति को रोकने में मदद करेगी।

रक्त के थक्कों के निर्माण के लिए कई जीन जिम्मेदार होते हैं।

अध्ययन का सार

आनुवंशिकी में, जीन बहुरूपता जैसी कोई चीज होती है। बहुरूपता का तात्पर्य ऐसी स्थिति से है जहां एक ही जीन के विभिन्न प्रकार एक ही गुण के विकास के लिए जिम्मेदार हो सकते हैं। बहुरूपता के लिए जिम्मेदार जीन और थ्रोम्बोफिलिया के "उत्तेजक" हैं:

1. रक्त जमावट जीन।
2. जीन एन्कोडिंग प्रोथ्रोम्बिन।
3. जीन एन्कोडिंग फाइब्रिनोजेन।
4. ग्लाइकोप्रोटीन आईए जीन।
5. संवहनी स्वर, आदि के लिए जिम्मेदार जीन।

यानी बहुरूपता के लिए कई जीन जिम्मेदार होते हैं। यह स्थिति की घटना की आवृत्ति, निदान की कठिनाइयों, साथ ही कुछ विकृति के कारणों की खोज की संभावित कठिनाइयों की व्याख्या करता है। एक नियम के रूप में, लोग बहुरूपता और वंशानुगत या जन्मजात थ्रोम्बोफिलिया के बारे में सोचते हैं जब घनास्त्रता के अन्य सभी कारणों को बाहर रखा जाता है। हालांकि वास्तव में, जनसंख्या में 1-4% लोगों में जीन बहुरूपता होता है।

यह कैसे किया जाता है

परीक्षण एक पारंपरिक प्रयोगशाला के आधार पर किया जाता है, जिसमें सामग्री के बाँझ नमूने के लिए आवश्यक शर्तें बनाई जाती हैं। चिकित्सा संस्थान के संसाधनों के आधार पर, विश्लेषण के लिए निम्नलिखित लिया जा सकता है:

• बुक्कल एपिथेलियम (बुक्कल एपिथेलियम)।
• नसयुक्त रक्त।

विश्लेषण के लिए किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं है। एकमात्र संभावित स्थिति, शायद, खाली पेट रक्त का वितरण है। आपको उस विशेषज्ञ के साथ सभी सूक्ष्मताओं के बारे में पहले से बात करने की ज़रूरत है जिसने आपको परीक्षण के लिए भेजा था। डॉक्टर आपको बताएंगे कि परीक्षण कैसे करना है और इसे सही तरीके से कैसे कहा जाता है।

परिणाम

विश्लेषण को समझने की अपनी विशेषताएं हैं। तथ्य यह है कि विभिन्न रोगियों को पिछली बीमारियों, सामान्य स्थिति और परीक्षण क्यों निर्धारित किया जाता है, के बारे में जानकारी दी गई है, विभिन्न संकेतकों का अध्ययन निर्धारित किया जा सकता है। सबसे अधिक अनुशंसित लोगों की सूची नीचे प्रस्तुत की जाएगी।

प्लास्मिनोजेन उत्प्रेरक अवरोधक। इस विश्लेषण के दौरान, फाइब्रिनोलिसिस प्रक्रिया की सक्रियता के लिए जिम्मेदार जीन का "कार्य" निर्धारित किया जाता है, अर्थात रक्त के थक्के का विभाजन। विश्लेषण से मायोकार्डियल रोधगलन, एथेरोस्क्लेरोसिस, मोटापा, कोरोनरी हृदय रोग के विकास के लिए वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया वाले रोगियों की प्रवृत्ति का पता चलता है। विश्लेषण प्रतिलेख:

• 5G \ 5G - स्तर सामान्य सीमा के भीतर है।
• 5G \ 4G - एक मध्यवर्ती मूल्य।
• 4G \ 4G - मूल्य में वृद्धि।

इस सूचक के लिए कोई मानक मान नहीं हैं। इस प्रकार, केवल जीन बहुरूपता निर्धारित किया जाता है।

प्लास्मिनोजेन एक्टीवेटर इनहिबिटर का विश्लेषण रक्त के थक्कों के टूटने के लिए जिम्मेदार जीन के प्रदर्शन को निर्धारित करता है।

फाइब्रिनोजेन का स्तर, घनास्त्रता की प्रक्रिया में शामिल सबसे महत्वपूर्ण पदार्थ, मार्कर फाइब्रिनोजेन, बीटा-पॉलीपेप्टाइड द्वारा निर्धारित किया जाता है। निदान आपको रक्त में फाइब्रिनोजेन के स्तर के लिए जिम्मेदार जीन के बहुरूपता की पहचान करने की अनुमति देता है, जो पिछले गर्भावस्था विकृति (गर्भपात, अपरा विकृति) के लिए महत्वपूर्ण है। इसके अलावा, थ्रोम्बोफिलिया के विश्लेषण के परिणाम स्ट्रोक, घनास्त्रता के जोखिम का सुझाव देते हैं। डिक्रिप्शन:

• जी \ जी - पदार्थ की एकाग्रता आदर्श से मेल खाती है।
• जी\ए - मामूली वृद्धि।
• ए \ ए - मूल्य का एक महत्वपूर्ण अतिरिक्त।

जमावट प्रणाली का काम और आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया की उपस्थिति का भी जमावट कारक 13 के स्तर से मूल्यांकन किया जाता है। विश्लेषण को समझने से घनास्त्रता और मायोकार्डियल रोधगलन के विकास की पहचान करना संभव हो जाता है। डायग्नोस्टिक्स से जीन बहुरूपता के निम्नलिखित संभावित रूपों का पता चलता है:

• G\G - कारक गतिविधि सामान्य है।
• G\T - गतिविधि में मध्यम कमी।
• टी \ टी - एक महत्वपूर्ण कमी। अध्ययनों के अनुसार, टी \ टी जीनोटाइप वाले लोगों के समूह में, घनास्त्रता और सहरुग्णता काफी कम आम हैं।

F5 जीन द्वारा एन्कोडेड क्लॉटिंग फैक्टर 5 के स्तर का निर्धारण करके गर्भावस्था के दौरान होने वाली थ्रोम्बोम्बोलिज़्म, थ्रॉम्बोसिस, प्रीक्लेम्पसिया, थ्रोम्बोम्बोलिक जटिलताओं के शुरुआती विकास के लिए जिम्मेदार लीडेन म्यूटेशन का निदान करना संभव है। क्लॉटिंग फैक्टर मानव रक्त में पाया जाने वाला एक विशेष प्रोटीन है और रक्त जमावट के लिए जिम्मेदार है। जनसंख्या में जीन के पैथोलॉजिकल एलील की घटना की आवृत्ति 5% तक है। नैदानिक ​​परिणाम:

• जी \ जी - पदार्थ की एकाग्रता आदर्श से मेल खाती है। कोई आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया नहीं है।
• जी\ए - मामूली वृद्धि। घनास्त्रता के लिए एक प्रवृत्ति है।
• ए \ ए - मूल्य का एक महत्वपूर्ण अतिरिक्त। डायग्नोस्टिक्स ने रक्त के थक्के बढ़ने की प्रवृत्ति को दिखाया।

लीडेन उत्परिवर्तन का निदान रक्त के थक्के कारक को निर्धारित करता है।

संभावित महिला सेक्स हार्मोन थेरेपी वाली महिलाओं में या मौखिक गर्भ निरोधकों की आवश्यकता वाले रोगियों में, रक्त जमावट प्रणाली के कारक 2 के स्तर का निदान करने की सिफारिश की जाती है। इसकी परिभाषा गर्भावस्था के दौरान और उपचार के दौरान थ्रोम्बेम्बोलाइज्म, थ्रोम्बिसिस, मायोकार्डियल इंफार्क्शन के विकास के जोखिम की पहचान करने की अनुमति देती है। रक्त जमावट प्रणाली का कारक 2 F2 जीन द्वारा एन्कोड किया गया है, जिसमें एक निश्चित बहुरूपता है। कारक हमेशा एक निष्क्रिय अवस्था में रक्त में मौजूद होता है और थ्रोम्बिन का अग्रदूत होता है, जो थक्के की प्रक्रिया में शामिल पदार्थ होता है। निदान के अंत में, निम्नलिखित परिणाम का संकेत दिया जा सकता है:

• G\G - कोई आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया नहीं और कोई बढ़ा हुआ रक्त का थक्का नहीं।
• G\A - घनास्त्रता की प्रवृत्ति मौजूद है। थ्रोम्बोफिलिया का विषमयुग्मजी रूप।
• ए \ ए - घनास्त्रता का उच्च जोखिम।

एक डॉक्टर, थ्रोम्बोफिलिया के आनुवंशिक मार्करों के अलावा, संबंधित अध्ययनों को लिख सकता है, उदाहरण के लिए, डी-डिमर का निर्धारण, जो घनास्त्रता का एक मार्कर है। डी-डिमर क्लीव्ड फाइब्रिन का एक टुकड़ा है और थ्रोम्बस के विघटन की प्रक्रिया में प्रकट होता है। गर्भवती महिलाओं के अपवाद के साथ, 0-0.55 μg / ml की संदर्भ सीमा के भीतर परीक्षण मूल्यों को सामान्य माना जाएगा। गर्भकालीन आयु में वृद्धि के साथ, संकेतक के मूल्यों में वृद्धि होती है। मूल्य में वृद्धि न केवल थ्रोम्बोफिलिया के साथ देखी जा सकती है, बल्कि कई ऑन्कोलॉजिकल रोगों, हृदय प्रणाली और यकृत के विकृति, चोटों और हाल के ऑपरेशन के बाद भी देखी जा सकती है। इन मामलों में, थ्रोम्बोफिलिया का निदान बिना सूचना के होगा।

APTT विश्लेषण रक्त जमावट कैस्केड के समग्र कार्य को दिखाने के लिए किया जाता है।

व्यावहारिक रूप से एक नियमित विश्लेषण एक विश्लेषण है जिसे APTT कहा जाता है, अर्थात, सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय का निर्धारण, यानी वह समय अवधि जिसके दौरान रक्त का थक्का बनता है। विश्लेषण का मूल्य वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया की उपस्थिति को इतना नहीं दर्शाता है जितना कि रक्त जमावट प्रणाली के कैस्केड के समग्र कार्य।

जन्मजात थ्रोम्बोफिलिया के अन्य मार्कर भी निर्धारित हैं: बीटा -3 इंटीगिन, अल्फा -2 इंटीगिन, रक्त जमावट कारक 7 और 2, मेथिलीन फोलेट रिडक्टेस का निर्धारण। इसके अलावा, जमावट प्रणाली के काम का निदान करने के लिए, फाइब्रिनोजेन, ट्राइग्लिसराइड्स, होमोसिस्टीन, कोलेस्ट्रॉल, एंटीथ्रोम्बिन 3 और थ्रोम्बिन समय का स्तर निर्धारित किया जाता है। निदान के लिए प्रत्यक्ष संकेतों को ध्यान में रखते हुए, डॉक्टर किस मात्रा में परीक्षण करने की आवश्यकता है, यह इंगित करता है।

औसत दरें

बहुरूपता और जन्मजात थ्रोम्बोफिलिया की उपस्थिति के लिए जिम्मेदार जीन के कार्य का विश्लेषण एक नियमित अध्ययन नहीं है, इसलिए, एक औसत चिकित्सा संस्थान के आधार पर निदान शायद ही संभव है। बड़े चिकित्सा केंद्रों और वाणिज्यिक क्लीनिकों में, एक विशेष परीक्षण प्रणाली "थ्रोम्बोफिलिया के कार्डियोजेनेटिक्स" का उपयोग करके परीक्षा की जाती है। इस तरह के एक अध्ययन की लागत काफी भिन्न हो सकती है। अध्ययन की लागत कितनी है, आप सीधे उस चिकित्सा संस्थान में पता लगा सकते हैं जहां इसे किया जाएगा।

औसत मूल्य

सीधे मौके पर थ्रोम्बोफिलिया का पता लगाने के लिए विश्लेषण की लागत के बारे में अधिक जानना बेहतर है, क्योंकि नेटवर्क पर संकेतित लागत प्रदान की गई जानकारी की अप्रासंगिकता के कारण वास्तविक मूल्यों के अनुरूप नहीं हो सकती है।

अपने काम में, सीआईआर के प्रसूति-स्त्रीरोग विशेषज्ञ लगातार सवालों के जवाब देते हैं: थ्रोम्बोफिलिया क्या है? आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया क्या है? वंशानुगत कारकों का पता लगाने के लिए थ्रोम्बोफिलिया के लिए कौन सा परीक्षण किया जाना चाहिए? थ्रोम्बोफिलिया, गर्भावस्था और बहुरूपता कैसे संबंधित हैं? गंभीर प्रयास।

थ्रोम्बोफिलिया क्या है?
थ्रोम्बस (थक्का) + फीलिया (प्रेम) = थ्रोम्बोफिलिया। यहाँ रक्त के थक्के के लिए ऐसा प्यार है, या इसके बजाय एक बढ़ी हुई प्रवृत्ति है घनास्त्रता- विभिन्न व्यास और स्थानीयकरण के जहाजों में रक्त के थक्कों का निर्माण। थ्रोम्बोफिलिया is व्यवस्था में व्यवधान.
हेमोस्टेसिस एक तंत्र है जो प्रदान करता है सहीबाहरी और आंतरिक कारकों के लिए रक्त की प्रतिक्रिया। रक्त वाहिकाओं के माध्यम से तेजी से बहना चाहिए, बिना रुके, लेकिन जब प्रवाह दर को कम करना और / या एक थक्का बनाना आवश्यक हो जाता है, उदाहरण के लिए, एक घायल पोत को "मरम्मत" करने के लिए, "सही" रक्त को करना चाहिए। इसके अलावा, यह सुनिश्चित करते हुए कि थक्का अपना काम कर चुका है और अब इसकी आवश्यकता नहीं है, इसे भंग कर दें। और दौड़ो)
बेशक, सब कुछ इतना सरल नहीं है, और जमावट प्रणाली सबसे जटिल बहु-घटक तंत्र है जिसमें विभिन्न स्तरों पर विनियमन होता है।

इतिहास का हिस्सा...
1856 - जर्मन वैज्ञानिक रूडोल्फ विरचो ने घनास्त्रता के रोगजनन का प्रश्न पूछा, इसके संबंध में अध्ययनों और प्रयोगों की एक श्रृंखला आयोजित की, और घनास्त्रता के मूल तंत्र को तैयार किया। "विरचो ट्रायड" के उल्लेख पर कोई भी मेडिकल छात्र रिपोर्ट करने के लिए बाध्य है - पोत की आंतरिक दीवार पर चोट, रक्त प्रवाह की गति में कमी, रक्त के थक्के में वृद्धि। वास्तव में, महान विरचो पहेली को हल करने वाले पहले व्यक्ति थे "क्यों एक ही रक्त स्वतंत्र रूप से बह सकता है, या एक बर्तन को रोक सकता है।"
1990 - हेमटोलॉजिकल स्टैंडर्ड्स के लिए ब्रिटिश कमेटी ने "थ्रोम्बोफिलिया" की अवधारणा को हेमोस्टेसिस में जन्मजात या अधिग्रहित दोष के रूप में परिभाषित किया, जिससे घनास्त्रता के लिए उच्च स्तर की प्रवृत्ति होती है।
1997 - एक उत्कृष्ट हेमटोलॉजिस्ट वोरोब्योव ए.आई. "हाइपरकोएग्यूलेशन सिंड्रोम" का वर्णन करता है, जो कि रक्त के थक्के के लिए बढ़ी हुई तत्परता के साथ रक्त की एक निश्चित स्थिति है।

थ्रोम्बस खतरनाक?
इसका जवाब है हाँ। शारीरिक आवश्यकता को छोड़कर, निश्चित रूप से, घनास्त्रता खराब है। क्योंकि किसी भी जहाज का बंद होना खतरनाक होता है। पोत जितना बड़ा होगा, उतना ही महत्वपूर्ण होगा, जटिलताएं उतनी ही खतरनाक होंगी। पोत में रक्त प्रवाह अवरुद्ध नहीं होना चाहिए। यह तुरंत या धीरे-धीरे ऊतकों (हाइपोक्सिया) को ऑक्सीजन वितरण में कमी लाता है और रोग संबंधी परिवर्तनों की एक श्रृंखला को ट्रिगर करता है। यह ध्यान देने योग्य नहीं हो सकता है और जैसा कि मैंने वर्णन किया है उतना डरावना नहीं है, लेकिन यह बहुत दर्दनाक और कभी-कभी घातक हो सकता है। घनास्त्रता एक विशेष अंग और कभी-कभी पूरे शरीर के कार्य को महत्वपूर्ण नुकसान पहुंचाता है। घनास्त्रता एक फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता है, यह हृदय की विफलता (तीव्र कोरोनरी सहित), पैरों को नुकसान (गहरी शिरा घनास्त्रता), आंतों (मेसेन्टेरिक), आदि है।

थ्रोम्बोफिलिया गर्भावस्था से कैसे संबंधित है?
गर्भावस्था एक विशेष "परीक्षण" अवधि है जो आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया की गाड़ी को प्रकट करती है, और अधिकांश महिलाएं पहले गर्भावस्था के दौरान हेमोस्टेसिस जीन के बहुरूपता के बारे में जानती हैं।
प्रसूति संबंधी जटिलताओं के लिए, बढ़े हुए थ्रोम्बस के गठन की समस्या मुख्य रूप से उस अंग से संबंधित है, जिसमें पूरी तरह से रक्त वाहिकाएं होती हैं। यह प्लेसेंटा है। बहुत विस्तृत और चित्रों के साथ - यहाँ:
गर्भावस्था के दौरान सभी महिलाएं शारीरिक हाइपरकोएग्युलेबिलिटी से गुजरती हैं, यानी रक्त सामान्य रूप से अपनी जमावट क्षमता को थोड़ा बढ़ा देता है। यह एक सामान्य शारीरिक तंत्र है जिसका उद्देश्य गर्भावस्था के पूरा होने के बाद - बच्चे के जन्म में या संभावित रोग संबंधी परिणामों (गर्भावस्था की प्रारंभिक समाप्ति, प्लेसेंटल एब्डॉमिनल, आदि) के साथ रक्त की हानि को रोकना है।
लेकिन अगर किसी महिला में दोषपूर्ण हेमोस्टेसिस जीन (या कई) है, तो, गणितीय नियम के विपरीत, माइनस बाय माइनस और भी अधिक माइनस देगा - यह प्लेसेंटा के जहाजों में रक्त के थक्कों के जोखिम को काफी बढ़ा देगा, जो कर सकता है कई जटिलताओं का कारण बनता है।

किस प्रकार के थ्रोम्बोफिलिया मौजूद हैं?
थ्रोम्बोफिलिया वंशानुगत और अधिग्रहित में विभाजित हैं, मिश्रित प्रकार भी हैं।

एक्वायर्ड (गैर-आनुवंशिक) थ्रोम्बोफिलिया
अधिग्रहीतथ्रोम्बोफिलिया के रूपों को कुछ "विशेष" स्थितियों के तहत महसूस किया जाता है। यह तब होता है जब शरीर कठिन समय से गुजर रहा होता है; बल्कि गंभीर रोग परिवर्तन "ओवर" - जमावट प्रणाली की प्रतिक्रिया में प्रवेश करते हैं। उदाहरण के लिए, कीमोथेरेपी के साथ ऑन्कोलॉजिकल रोग, स्पष्ट संक्रामक, ऑटोइम्यून, एलर्जी प्रक्रियाएं, यकृत और गुर्दे की बीमारियां, हृदय संबंधी विकृति, संयोजी ऊतक रोग - प्रणालीगत ल्यूपस एरिथेमेटोसस, विभिन्न वास्कुलिटिस, आदि। ऐसे मामलों में, थ्रोम्बस गठन कैस्केड को ट्रिगर किया जा सकता है और गाड़ी के बिनादोषपूर्ण हेमोस्टेसिस जीन। पूर्वगामी कारक लंबे समय तक और लगातार निर्जलीकरण, शारीरिक निष्क्रियता, मोटापा, गर्भावस्था, हार्मोनल ड्रग्स लेना आदि हो सकते हैं।

जारी रहती है। अगले ब्लॉग पोस्ट में - .

थ्रोम्बोफिलिया के लिए आनुवंशिक जोखिम (उन्नत)

व्यापक आनुवंशिक विश्लेषण जो आपको थ्रोम्बोफिलिया के जोखिम को निर्धारित करने की अनुमति देता है। यह रक्त जमावट कारकों, प्लेटलेट रिसेप्टर्स, फाइब्रिनोलिसिस, चयापचय के लिए जीन का एक आणविक आनुवंशिक अध्ययन है, जिसकी गतिविधि में परिवर्तन प्रत्यक्ष या अप्रत्यक्ष रूप से घनास्त्रता बढ़ने की प्रवृत्ति का कारण बनता है।

अनुसंधान के लिए किस जैव सामग्री का उपयोग किया जा सकता है?

बुक्कल (बुक्कल) उपकला, शिरापरक रक्त।

शोध के लिए ठीक से तैयारी कैसे करें?

तैयारी की आवश्यकता नहीं है।

अध्ययन के बारे में अधिक जानकारी

विभिन्न रोग प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप, वाहिकाओं में रक्त के थक्के बन सकते हैं, जो रक्त के प्रवाह को अवरुद्ध करते हैं। यह वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया का सबसे आम और प्रतिकूल अभिव्यक्ति है - कुछ आनुवंशिक दोषों से जुड़े थक्का बनने की बढ़ती प्रवृत्ति। यह धमनी और शिरापरक घनास्त्रता के विकास का कारण बन सकता है, जो अक्सर रोधगलन, कोरोनरी हृदय रोग, स्ट्रोक, फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता, आदि का कारण होता है।

हेमोस्टेसिस प्रणाली में रक्त जमावट और थक्कारोधी प्रणाली के कारक शामिल हैं। सामान्य अवस्था में, वे संतुलन में होते हैं और रक्त के शारीरिक गुण प्रदान करते हैं, बढ़े हुए थ्रोम्बस के गठन को रोकते हैं या, इसके विपरीत, रक्तस्राव। लेकिन बाहरी या आंतरिक कारकों के प्रभाव में यह संतुलन बिगड़ सकता है।

वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया के विकास में, एक नियम के रूप में, रक्त जमावट और फाइब्रिनोलिसिस कारकों के लिए जीन, साथ ही एंजाइम के लिए जीन जो फोलिक एसिड चयापचय को नियंत्रित करते हैं, भाग लेते हैं। इस विनिमय में गड़बड़ी से थ्रोम्बोटिक और एथेरोस्क्लोरोटिक संवहनी घाव हो सकते हैं (रक्त के स्तर में वृद्धि के माध्यम से)।

थ्रोम्बोफिलिया की ओर ले जाने वाला सबसे महत्वपूर्ण विकार क्लॉटिंग फैक्टर 5 जीन में उत्परिवर्तन है ( F5), इसे लीडेन भी कहा जाता है। यह सक्रिय प्रोटीन सी के लिए कारक 5 प्रतिरोध और थ्रोम्बिन गठन की दर में वृद्धि से प्रकट होता है, जिसके परिणामस्वरूप रक्त के थक्के प्रक्रियाओं में वृद्धि होती है। प्रोथ्रोम्बिन जीन में एक उत्परिवर्तन भी थ्रोम्बोफिलिया के विकास में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है ( F2) इस जमावट कारक के संश्लेषण के स्तर में वृद्धि के साथ जुड़ा हुआ है। इन उत्परिवर्तन की उपस्थिति में, घनास्त्रता का खतरा काफी बढ़ जाता है, विशेष रूप से उत्तेजक कारकों के कारण: मौखिक गर्भ निरोधकों को लेना, अधिक वजन होना, शारीरिक निष्क्रियता आदि।

• बिस्तर पर आराम (3 दिनों से अधिक), लंबे समय तक स्थिरीकरण, लंबे समय तक स्थिर भार, काम से जुड़े लोगों सहित, एक गतिहीन जीवन शैली;
• एस्ट्रोजेन युक्त मौखिक गर्भ निरोधकों का उपयोग;
• अतिरिक्त शरीर का वजन;
• इतिहास में शिरापरक थ्रोम्बोम्बोलिक जटिलताओं;
• केंद्रीय शिरा में कैथेटर;
• निर्जलीकरण;
• सर्जिकल हस्तक्षेप;
• चोट;
• धूम्रपान;
• ऑन्कोलॉजिकल रोग;
• गर्भावस्था;
• सहवर्ती हृदय रोग, घातक नवोप्लाज्म।

अध्ययन कब निर्धारित है?

• यदि थ्रोम्बोम्बोलिज़्म का पारिवारिक इतिहास है।
• घनास्त्रता के इतिहास के साथ।
• 50 वर्ष से कम आयु के घनास्त्रता के साथ, बार-बार घनास्त्रता।
• थ्रोम्बोम्बोलिज़्म (फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता) के बोझिल पारिवारिक इतिहास के साथ किसी भी उम्र में घनास्त्रता के मामले में, अन्य स्थानीयकरणों के घनास्त्रता (मस्तिष्क वाहिकाओं, पोर्टल नसों) सहित।
• 50 वर्ष से अधिक उम्र के स्पष्ट जोखिम कारकों के बिना घनास्त्रता के साथ।
• महिलाओं में हार्मोनल गर्भ निरोधकों या हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी के उपयोग के मामले में: 1) घनास्त्रता के इतिहास के साथ, 2) जिनके रिश्तेदारी की पहली डिग्री के रिश्तेदारों में घनास्त्रता या वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया था।
• एक जटिल प्रसूति इतिहास के साथ (गर्भपात, भ्रूण-अपरा अपर्याप्तता, गर्भावस्था के दौरान घनास्त्रता और प्रारंभिक प्रसवोत्तर अवधि में, आदि)।
• घनास्त्रता से पीड़ित महिलाओं द्वारा गर्भावस्था की योजना बनाते समय (या रिश्तेदारी की पहली डिग्री के रिश्तेदारों में घनास्त्रता के मामले में)।
• पेट की सर्जरी, लंबे समय तक स्थिरीकरण, निरंतर स्थिर भार, एक गतिहीन जीवन शैली जैसी उच्च जोखिम वाली स्थितियों के तहत।
• पारिवारिक इतिहास में हृदय रोगों के साथ (शुरुआती दिल के दौरे और स्ट्रोक के मामले)।
• घातक नियोप्लाज्म वाले रोगियों में थ्रोम्बोटिक जटिलताओं के जोखिम का आकलन करते समय।

परिणामों का क्या अर्थ है?

10 महत्वपूर्ण आनुवंशिक मार्करों के एक व्यापक अध्ययन के परिणामों के आधार पर, एक आनुवंशिकीविद् द्वारा एक निष्कर्ष जारी किया जाता है, जो थ्रोम्बोफिलिया के जोखिम का आकलन करने, घनास्त्रता, थ्रोम्बोम्बोलिज़्म, दिल का दौरा, या जटिलताओं की संभावना जैसे रोगों के विकास की भविष्यवाणी करने की अनुमति देगा। गर्भावस्था के दौरान बिगड़ा हुआ हेमोस्टेसिस से जुड़ा, इष्टतम रोकथाम के लिए दिशा-निर्देश चुनना, और पहले से मौजूद नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के मामले में उनके कारणों को विस्तार से समझना।