कैंसर की प्रवृत्ति के लिए डीएनए विश्लेषण। आनुवंशिक परीक्षण से मैंने अपने बारे में क्या सीखा

नैदानिक ​​​​अभ्यास में आणविक आनुवंशिक विश्लेषण की शुरूआत ने चिकित्सा को ऑन्कोलॉजी के निदान और उपचार में बड़ी सफलता प्राप्त करने की अनुमति दी है। आधुनिक तरीके ट्यूमर कोशिकाओं के आनुवंशिक विश्लेषण के आधार पर सटीक निदान करने और पूर्वाभास, रोग का निदान करने के साथ-साथ कैंसर चिकित्सा के लिए एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण के लिए अतिरिक्त अवसर पैदा करते हैं।

निम्नलिखित स्थितियों में कैंसर परीक्षण किए जाते हैं:

घातक नवोप्लाज्म के वंशानुगत रूपों की प्रवृत्ति का आकलन;

संदिग्ध मामलों में निदान का स्पष्टीकरण;

कीमोथेरेपी की प्रभावशीलता का निर्धारण।

मॉस्को में एलेल प्रयोगशाला में इस प्रकार के अध्ययन आधुनिक उपकरणों पर सस्ती कीमत पर किए जाते हैं।

वंशानुगत कैंसर की प्रवृत्ति

परीक्षण के परिणामस्वरूप, जीन में उत्परिवर्तन जो ऑन्कोलॉजी के लिए एक वंशानुगत प्रवृत्ति का संकेत देते हैं, का पता लगाया जा सकता है। ऐसा अध्ययन अनिवार्य है यदि प्रथम श्रेणी के रिश्तेदारों को कम उम्र में (आमतौर पर 40 वर्ष से पहले) कोई बीमारी हो या हो। अक्सर ऑन्कोलॉजी के 3 वंशानुगत रूप होते हैं:

स्तन कैंसर;

अंडाशयी कैंसर;

पेट का कैंसर।

इन रोगों में विशिष्ट आनुवंशिक क्षति होती है जो एक पूर्वाभास का संकेत देती है। हालांकि, अन्य प्रकार के ऑन्कोलॉजी (पेट, फेफड़े, प्रोस्टेट, आदि) के विकास में आनुवंशिकता की भूमिका पर अधिक से अधिक डेटा है।

इस मामले में पूर्वसूचना की पहचान आपको रोगी को औषधालय अवलोकन पर रखने की अनुमति देती है और यदि ऐसा होता है तो प्रारंभिक अवस्था में ट्यूमर को तुरंत हटा दें।

प्रभावी कीमोथेरेपी नियमों का चयन

उन्नत कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण भी महत्वपूर्ण हैं। इस मामले में, ट्यूमर कोशिकाओं के डीएनए की जांच करके, कोई एक प्रभावी चिकित्सा चुन सकता है, साथ ही इसकी प्रभावशीलता का अनुमान लगा सकता है। उदाहरण के लिए, यदि स्तन या पेट के कैंसर के ट्यूमर ऊतक में Her-2 / neu जीन की बड़ी संख्या में प्रतियां हैं, तो Trastuzumab के साथ चिकित्सा का संकेत दिया जाता है, और Cetuximab केवल K- में उत्परिवर्तन की अनुपस्थिति में प्रभाव डालता है। कोलन कैंसर कोशिकाओं में रास और एन-रास जीन।

इस मामले में, आनुवंशिक विश्लेषण आपको रोग के लिए प्रभावी प्रकार की चिकित्सा निर्धारित करने की अनुमति देता है।

निदान की स्थापना

ऑन्कोलॉजी में आणविक परीक्षणों का उपयोग सही निदान करने के लिए किया जाता है। कुछ घातक ट्यूमर में विशिष्ट आनुवंशिक क्षति होती है।

आनुवंशिक विश्लेषण को समझना

परिणामों में रोगी के डीएनए की स्थिति के बारे में जानकारी होती है, जो कुछ बीमारियों या कुछ प्रकार के उपचार के प्रति संवेदनशीलता का संकेत दे सकती है। एक नियम के रूप में, आनुवंशिक विश्लेषण के विवरण में, जिन उत्परिवर्तनों के लिए परीक्षण किया गया था, उनका संकेत दिया जाता है, और एक विशेष नैदानिक ​​स्थिति में उनका महत्व डॉक्टर द्वारा निर्धारित किया जाता है। यह अत्यंत महत्वपूर्ण है कि उपस्थित चिकित्सक के पास ऑन्कोलॉजी में आणविक निदान की संभावनाओं के बारे में सभी आवश्यक जानकारी हो।

आनुवंशिक विश्लेषण कैसे किया जाता है?

कैंसर के वंशानुगत रूपों के लिए एक पूर्वसूचना की उपस्थिति के लिए आनुवंशिक विश्लेषण करने के लिए, रोगी के पूरे रक्त की आवश्यकता होती है। परीक्षण के लिए कोई मतभेद नहीं हैं, विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं है।

पहले से मौजूद ट्यूमर का आनुवंशिक विश्लेषण करने के लिए, ट्यूमर कोशिकाओं को स्वयं की आवश्यकता होगी। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि रक्त में कैंसर कोशिकाओं के परिसंचारी डीएनए का पता लगाने के लिए नैदानिक ​​​​तरीके पहले से ही विकसित किए जा रहे हैं।

जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए विभिन्न तरीके हैं। अधिकतर प्रयोग होने वाला:

मछली विश्लेषण - स्वस्थानी संकरण में फ्लोरोसेंट। आपको गुणसूत्रों के डीएनए के बड़े वर्गों (स्थानांतरण, प्रवर्धन, दोहराव, व्युत्क्रम) का विश्लेषण करने की अनुमति देता है।

पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन (पीसीआर)। यह डीएनए के केवल छोटे टुकड़ों का अध्ययन करने में मदद करता है, लेकिन इसकी कम कीमत और उच्च सटीकता है।

अनुक्रमण। विधि आपको जीन के अनुक्रम को पूरी तरह से समझने और सभी मौजूदा उत्परिवर्तन खोजने की अनुमति देती है।

वंशानुगत कैंसर प्रवृत्ति के लिए परीक्षण एक बार पारित किया जाता है, क्योंकि डीएनए अनुक्रम नहीं बदलता है। केवल व्यक्तिगत कोशिकाएं ही उत्परिवर्तित कर सकती हैं।

एक रोगी में ट्यूमर की उपस्थिति में, उसके डीएनए की कई बार जांच की जा सकती है (उदाहरण के लिए, कीमोथेरेपी से पहले और बाद में), क्योंकि ट्यूमर कोशिकाओं में उत्परिवर्तित करने की उच्च क्षमता होती है।

मॉस्को में एलेल प्रयोगशाला में ऑन्कोलॉजी के लिए डीएनए आनुवंशिक विश्लेषण की सटीकता 99-100% है। हम आधुनिक तरीकों का उपयोग करते हैं जिन्होंने अनुसंधान की अपेक्षाकृत कम लागत पर वैज्ञानिक अनुसंधान में अपनी प्रभावशीलता साबित की है।

आनुवंशिक विश्लेषण के लिए संकेत

विभिन्न आंकड़ों के अनुसार, घातक नियोप्लाज्म के सभी मामलों में कैंसर के वंशानुगत रूपों की हिस्सेदारी लगभग 5-7% है। पूर्वाग्रह का निर्धारण करने का मुख्य संकेत कम उम्र में प्रथम श्रेणी के रिश्तेदारों में ऑन्कोलॉजी की उपस्थिति है।

पहले से मौजूद ट्यूमर कोशिकाओं के डीएनए के अध्ययन का संकेत एक ट्यूमर की उपस्थिति है। आनुवंशिक परीक्षण किए जाने से पहले, यह निर्धारित करने के लिए एक चिकित्सक से परामर्श किया जाना चाहिए कि कौन से परीक्षणों की आवश्यकता है और वे चिकित्सीय उपायों और पूर्वानुमान को कैसे प्रभावित कर सकते हैं।

आनुवंशिक विश्लेषण के आधुनिक तरीके पूर्वसूचना की पहचान कर सकते हैं, साथ ही कैंसर की रोकथाम और उपचार की प्रभावशीलता में सुधार कर सकते हैं। आज, मॉस्को में प्रत्येक विशेष क्लिनिक में एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण का उपयोग किया जाता है, जो आपको उन उपचार आहारों का चयन करने की अनुमति देता है जो किसी विशेष रोगी पर अधिकतम संभव प्रभाव डालेंगे। यह कीमत को कम करता है और रोग के उपचार की प्रभावशीलता को बढ़ाता है।

का प्रधान
"ऑन्कोजेनेटिक्स"

ज़ुसिना
जूलिया गेनाडीवना

वोरोनिश राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक। एन.एन. 2014 में बर्डेंको।

2015 - वोरोनिश राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय के संकाय चिकित्सा विभाग के आधार पर चिकित्सा में इंटर्नशिप। एन.एन. बर्डेंको।

2015 - मॉस्को में हेमेटोलॉजिकल रिसर्च सेंटर के आधार पर विशेषता "हेमेटोलॉजी" में प्रमाणन पाठ्यक्रम।

2015-2016 - वीजीकेबीएसएमपी नंबर 1 के चिकित्सक।

2016 - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए शोध प्रबंध का विषय "एनीमिक सिंड्रोम के साथ क्रोनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज वाले रोगियों में रोग और रोग के नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम का अध्ययन" को मंजूरी दी गई थी। 10 से अधिक प्रकाशनों के सह-लेखक। आनुवंशिकी और ऑन्कोलॉजी पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के प्रतिभागी।

2017 - विषय पर उन्नत प्रशिक्षण पाठ्यक्रम: "वंशानुगत रोगों वाले रोगियों में आनुवंशिक अध्ययन के परिणामों की व्याख्या।"

2017 से RMANPO के आधार पर विशेषता "जेनेटिक्स" में निवास।

का प्रधान
"आनुवांशिकी"

कनिवेट्सो
इल्या व्याचेस्लावोविच

कानिवेट्स इल्या व्याचेस्लावोविच, आनुवंशिकीविद्, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र जीनोमेड के आनुवंशिकी विभाग के प्रमुख। सतत व्यावसायिक शिक्षा के रूसी चिकित्सा अकादमी के चिकित्सा आनुवंशिकी विभाग के सहायक।

उन्होंने 2009 में मॉस्को स्टेट यूनिवर्सिटी ऑफ़ मेडिसिन एंड डेंटिस्ट्री के मेडिसिन संकाय से स्नातक किया, और 2011 में उन्होंने उसी विश्वविद्यालय के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में विशेषता "जेनेटिक्स" में निवास पूरा किया। 2017 में उन्होंने इस विषय पर चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए अपनी थीसिस का बचाव किया: एसएनपी उच्च घनत्व ओलिगोन्यूक्लियोटाइड माइक्रोएरे का उपयोग करके जन्मजात विकृतियों, फेनोटाइप विसंगतियों और / या मानसिक मंदता वाले बच्चों में डीएनए सेगमेंट (सीएनवी) की प्रतिलिपि संख्या भिन्नता का आणविक निदान। »

2011-2017 से उन्होंने चिल्ड्रन क्लिनिकल अस्पताल में एक आनुवंशिकीविद् के रूप में काम किया। एन.एफ. फिलाटोव, संघीय राज्य बजटीय वैज्ञानिक संस्थान "मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर" के वैज्ञानिक सलाहकार विभाग। 2014 से वर्तमान तक, वह एमएचसी जीनोमेड के आनुवंशिकी विभाग के प्रभारी रहे हैं।

मुख्य गतिविधियाँ: वंशानुगत रोगों और जन्मजात विकृतियों, मिर्गी, उन परिवारों की चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श, जिनमें एक बच्चा वंशानुगत विकृति या विकृतियों के साथ पैदा हुआ था, जन्मपूर्व निदान के साथ रोगियों का निदान और प्रबंधन। परामर्श के दौरान, नैदानिक ​​​​परिकल्पना और आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यक मात्रा निर्धारित करने के लिए नैदानिक ​​डेटा और वंशावली का विश्लेषण किया जाता है। सर्वेक्षण के परिणामों के आधार पर, डेटा की व्याख्या की जाती है और प्राप्त जानकारी को सलाहकारों को समझाया जाता है।

वह स्कूल ऑफ जेनेटिक्स परियोजना के संस्थापकों में से एक हैं। सम्मेलनों में नियमित रूप से प्रस्तुतियाँ देता है। वह आनुवंशिकीविदों, न्यूरोलॉजिस्ट और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञों के साथ-साथ वंशानुगत बीमारियों वाले रोगियों के माता-पिता के लिए व्याख्यान देता है। वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में 20 से अधिक लेखों और समीक्षाओं के लेखक और सह-लेखक हैं।

पेशेवर हितों का क्षेत्र नैदानिक ​​​​अभ्यास में आधुनिक जीनोम-वाइड अध्ययनों की शुरूआत है, उनके परिणामों की व्याख्या।

स्वागत का समय: बुध, शुक्र 16-19

का प्रधान
"न्यूरोलॉजी"

शार्कोव
अर्टेम अलेक्सेविच

शारकोव अर्टिओम अलेक्सेविच- न्यूरोलॉजिस्ट, एपिलेप्टोलॉजिस्ट

2012 में, उन्होंने दक्षिण कोरिया के डेगू हानू विश्वविद्यालय में अंतर्राष्ट्रीय कार्यक्रम "ओरिएंटल मेडिसिन" के तहत अध्ययन किया।

2012 से - xGenCloud आनुवंशिक परीक्षणों की व्याख्या के लिए डेटाबेस और एल्गोरिथ्म के संगठन में भागीदारी (http://www.xgencloud.com/, प्रोजेक्ट मैनेजर - इगोर उगारोव)

2013 में उन्होंने एन.आई. के नाम पर रूसी राष्ट्रीय अनुसंधान चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक किया। पिरोगोव।

2013 से 2015 तक उन्होंने संघीय राज्य बजट वैज्ञानिक संस्थान "न्यूरोलॉजी के वैज्ञानिक केंद्र" में न्यूरोलॉजी में नैदानिक ​​​​निवास में अध्ययन किया।

2015 से, वह एक न्यूरोलॉजिस्ट के रूप में काम कर रहे हैं, वैज्ञानिक अनुसंधान क्लिनिकल इंस्टीट्यूट ऑफ पीडियाट्रिक्स में शोधकर्ता, जिसका नाम शिक्षाविद यू.ई. वेल्टिशचेव GBOU VPO RNIMU उन्हें। एन.आई. पिरोगोव। वह ए.आई. ए.ए. गजरियन" और "मिर्गी केंद्र"।

2015 में, उन्होंने इटली में "ड्रग रेसिस्टेंट मिर्गी, ILAE, 2015 पर दूसरा अंतर्राष्ट्रीय आवासीय पाठ्यक्रम" स्कूल में अध्ययन किया।

2015 में, उन्नत प्रशिक्षण - "चिकित्सकों का अभ्यास करने के लिए नैदानिक ​​​​और आणविक आनुवंशिकी", RCCH, RUSNANO।

2016 में, उन्नत प्रशिक्षण - जैव सूचना विज्ञान के मार्गदर्शन में "आणविक आनुवंशिकी के बुनियादी सिद्धांत", पीएच.डी. कोनोवालोवा एफ.ए.

2016 से - प्रयोगशाला "जीनोम" के न्यूरोलॉजिकल दिशा के प्रमुख।

2016 में, उन्होंने "सैन सर्वोलो इंटरनेशनल एडवांस्ड कोर्स: ब्रेन एक्सप्लोरेशन एंड एपिलेप्सी सर्जन, ILAE, 2016" स्कूल में इटली में अध्ययन किया।

2016 में, उन्नत प्रशिक्षण - "डॉक्टरों के लिए अभिनव आनुवंशिक प्रौद्योगिकियां", "प्रयोगशाला चिकित्सा संस्थान"।

2017 में - स्कूल "मेडिकल जेनेटिक्स 2017 में एनजीएस", मॉस्को स्टेट साइंटिफिक सेंटर

वर्तमान में, वे प्रोफेसर, एमडी के मार्गदर्शन में मिर्गी आनुवंशिकी के क्षेत्र में वैज्ञानिक अनुसंधान कर रहे हैं। बेलौसोवा ई.डी. और प्रोफेसर, डी.एम.एस. ददाली ई.एल.

चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए शोध प्रबंध का विषय "प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथी के मोनोजेनिक वेरिएंट की नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक विशेषताएं" को मंजूरी दी गई थी।

गतिविधि के मुख्य क्षेत्र बच्चों और वयस्कों में मिर्गी का निदान और उपचार हैं। संकीर्ण विशेषज्ञता - मिर्गी का शल्य चिकित्सा उपचार, मिर्गी के आनुवंशिकी। न्यूरोजेनेटिक्स।

वैज्ञानिक प्रकाशन

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शारकोव ए.ए., वोरोब्योव ए.एन., ट्रॉट्स्की ए.ए., सवकिना आई.एस., डोरोफीवा एम.यू।, मेलिकियन ए.जी., गोलोवटेव ए.एल. "ट्यूबरस स्केलेरोसिस वाले बच्चों में मल्टीफोकल मस्तिष्क घावों में मिर्गी के लिए सर्जरी।" XIV रूसी कांग्रेस के सार "बाल चिकित्सा और बाल चिकित्सा सर्जरी में अभिनव प्रौद्योगिकी"। पेरिनेटोलॉजी और बाल रोग के रूसी बुलेटिन, 4, 2015. - पृष्ठ 226-227।
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शारकोव ए.ए., ददाली ई.एल., शारकोवा आई.वी. "एक पुरुष रोगी में सीडीकेएल 5 जीन में उत्परिवर्तन के कारण टाइप 2 प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथी का एक दुर्लभ प्रकार।" सम्मेलन "तंत्रिका विज्ञान की प्रणाली में मिर्गी"। सम्मेलन सामग्री का संग्रह: / द्वारा संपादित: प्रोफेसर। नेज़नानोवा एनजी, प्रो। मिखाइलोवा वी.ए. सेंट पीटर्सबर्ग: 2015. - पी। 210-212.
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द्विपक्षीय मस्तिष्क क्षति वाले बच्चों में दवा प्रतिरोधी मिर्गी में हेमिस्फेरोटॉमी ज़ुबकोवा एन.एस., अल्टुनिना जी.ई., ज़ेम्लेन्स्की एम.यू., ट्रॉट्स्की ए.ए., शार्कोव ए.ए., गोलोवटेव ए.एल. सार का संग्रह "बच्चों के तंत्रिका विज्ञान पर VI बाल्टिक कांग्रेस" / प्रोफेसर गुज़ेवा वी.आई द्वारा संपादित। सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी। 157.
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लेख: प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथी के आनुवंशिकी और विभेदित उपचार। ए.ए. शारकोव *, आई.वी. शारकोवा, ई.डी. बेलौसोवा, ई.एल. ददाली। जर्नल ऑफ़ न्यूरोलॉजी एंड साइकियाट्री, 9, 2016; मुद्दा। 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
गोलोवटेव ए.एल., शारकोव ए.ए., ट्रॉट्स्की ए.ए., अल्टुनिना जी.ई., ज़ेम्लेन्स्की एम.यू., कोपाचेव डी.एन., डोरोफीवा एम.यू। "ट्यूबरस स्केलेरोसिस में मिर्गी का सर्जिकल उपचार" डोरोफीवा एम.यू।, मॉस्को द्वारा संपादित; 2017; पृष्ठ 274
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मिर्गी के खिलाफ इंटरनेशनल लीग के मिर्गी और मिर्गी के दौरे के नए अंतरराष्ट्रीय वर्गीकरण। जर्नल ऑफ न्यूरोलॉजी एंड साइकियाट्री। सी.सी. कोर्साकोव। 2017. वी। 117. संख्या 7. एस। 99-106

का प्रधान
"प्रसव पूर्व निदान"

कीव
यूलिया किरिलोवना

2011 में उसने मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी से स्नातक किया। ए.आई. एवदोकिमोवा ने जनरल मेडिसिन में डिग्री के साथ जेनेटिक्स में डिग्री के साथ उसी यूनिवर्सिटी के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में रेजीडेंसी में पढ़ाई की

2015 में, उन्होंने उच्च व्यावसायिक शिक्षा के संघीय राज्य बजटीय शैक्षिक संस्थान "एमजीयूपीपी" के स्नातकोत्तर चिकित्सा शिक्षा के मेडिकल इंस्टीट्यूट में प्रसूति और स्त्री रोग में इंटर्नशिप पूरा किया।

2013 से, वह सेंटर फॉर फैमिली प्लानिंग एंड रिप्रोडक्शन, DZM . में एक सलाहकार नियुक्ति कर रहे हैं

2017 से, वह जीनोमेड प्रयोगशाला के प्रसवपूर्व निदान विभाग के प्रमुख रहे हैं

सम्मेलनों और संगोष्ठियों में नियमित रूप से प्रस्तुतियाँ देता है। प्रजनन और प्रसव पूर्व निदान के क्षेत्र में विभिन्न विशिष्टताओं के डॉक्टरों के लिए व्याख्यान पढ़ता है

जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के साथ-साथ संभावित वंशानुगत या जन्मजात विकृति वाले परिवारों को रोकने के लिए प्रसवपूर्व निदान पर गर्भवती महिलाओं के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श आयोजित करता है। डीएनए डायग्नोस्टिक्स के प्राप्त परिणामों की व्याख्या करता है।

विशेषज्ञों

लैटिपोव
अर्तुर शमिलेविच

लतीपोव अर्तुर शमिलेविच - उच्चतम योग्यता श्रेणी के डॉक्टर आनुवंशिकीविद्।

1976 में कज़ान स्टेट मेडिकल इंस्टीट्यूट के मेडिकल फैकल्टी से स्नातक होने के बाद, कई वर्षों तक उन्होंने पहले मेडिकल जेनेटिक्स के कार्यालय में एक डॉक्टर के रूप में काम किया, फिर तातारस्तान के रिपब्लिकन अस्पताल के मेडिकल जेनेटिक सेंटर के प्रमुख के रूप में, मुख्य विशेषज्ञ के रूप में काम किया। तातारस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय, कज़ान चिकित्सा विश्वविद्यालय के विभागों में शिक्षक।

प्रजनन और जैव रासायनिक आनुवंशिकी की समस्याओं पर 20 से अधिक वैज्ञानिक पत्रों के लेखक, चिकित्सा आनुवंशिकी की समस्याओं पर कई घरेलू और अंतर्राष्ट्रीय सम्मेलनों और सम्मेलनों में भाग लेने वाले। उन्होंने केंद्र के व्यावहारिक कार्यों में वंशानुगत बीमारियों के लिए गर्भवती महिलाओं और नवजात शिशुओं की सामूहिक जांच के तरीकों की शुरुआत की, गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में भ्रूण के संदिग्ध वंशानुगत रोगों के लिए हजारों आक्रामक प्रक्रियाएं कीं।

2012 से, वह रूसी एकेडमी ऑफ पोस्टग्रेजुएट एजुकेशन में प्रीनेटल डायग्नोस्टिक्स में एक कोर्स के साथ मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में काम कर रही हैं।

अनुसंधान के हित - बच्चों में चयापचय संबंधी रोग, प्रसव पूर्व निदान।

स्वागत का समय: बुध 12-15, शनि 10-14

डॉक्टरों को नियुक्ति के द्वारा भर्ती किया जाता है।

जनन-विज्ञा

गैबेल्को
डेनिस इगोरविच

2009 में उन्होंने केएसएमयू के मेडिकल फैकल्टी से स्नातक किया। एस वी कुराशोवा (विशेषता "दवा")।

स्वास्थ्य और सामाजिक विकास के लिए संघीय एजेंसी (विशेषता "जेनेटिक्स") के स्नातकोत्तर शिक्षा के सेंट पीटर्सबर्ग मेडिकल अकादमी में इंटर्नशिप।

थेरेपी में इंटर्नशिप। "अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स" विशेषता में प्राथमिक पुनर्प्रशिक्षण। 2016 से, वह मौलिक चिकित्सा और जीव विज्ञान संस्थान के क्लिनिकल मेडिसिन के मौलिक फाउंडेशन विभाग के विभाग के कर्मचारी रहे हैं।

पेशेवर हितों का क्षेत्र: प्रसव पूर्व निदान, भ्रूण के आनुवंशिक विकृति की पहचान करने के लिए आधुनिक जांच और नैदानिक ​​​​विधियों का उपयोग। परिवार में वंशानुगत बीमारियों की पुनरावृत्ति के जोखिम का निर्धारण।

आनुवंशिकी और प्रसूति और स्त्री रोग पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के प्रतिभागी।

कार्य अनुभव 5 वर्ष।

नियुक्ति द्वारा परामर्श

डॉक्टरों को नियुक्ति के द्वारा भर्ती किया जाता है।

जनन-विज्ञा

ग्रिशिना
क्रिस्टीना अलेक्जेंड्रोवना

2015 में उसने मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी से जनरल मेडिसिन में डिग्री के साथ स्नातक किया। उसी वर्ष, उसने संघीय राज्य बजटीय वैज्ञानिक संस्थान "मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर" में विशेषता 30.08.30 "जेनेटिक्स" में निवास में प्रवेश किया।
उन्हें मार्च 2015 में एक शोध प्रयोगशाला सहायक के रूप में जटिल रूप से विरासत में मिली बीमारियों के आणविक आनुवंशिकी की प्रयोगशाला (हेड - डॉक्टर ऑफ बायोलॉजिकल साइंसेज करपुखिन ए.वी.) में काम पर रखा गया था। सितंबर 2015 से, उन्हें एक शोधकर्ता के पद पर स्थानांतरित कर दिया गया है। वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में नैदानिक ​​आनुवंशिकी, ऑन्कोजेनेटिक्स और आणविक ऑन्कोलॉजी पर 10 से अधिक लेखों और सार के लेखक और सह-लेखक हैं। चिकित्सा आनुवंशिकी पर सम्मेलनों के नियमित भागीदार।

वैज्ञानिक और व्यावहारिक हितों का क्षेत्र: वंशानुगत सिंड्रोम और बहुक्रियात्मक विकृति वाले रोगियों की चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श।

एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श आपको निम्नलिखित प्रश्नों के उत्तर देने की अनुमति देता है:

क्या बच्चे के लक्षण वंशानुगत बीमारी के लक्षण हैं? कारण की पहचान करने के लिए किस शोध की आवश्यकता है एक सटीक पूर्वानुमान का निर्धारण प्रसवपूर्व निदान के परिणामों के संचालन और मूल्यांकन के लिए सिफारिशें परिवार नियोजन के बारे में वह सब कुछ जो आपको जानना आवश्यक है आईवीएफ योजना परामर्श क्षेत्र और ऑनलाइन परामर्श

वैज्ञानिक-व्यावहारिक स्कूल "डॉक्टरों के लिए अभिनव आनुवंशिक प्रौद्योगिकियां: नैदानिक ​​​​अभ्यास में आवेदन", यूरोपीय सोसाइटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स (ईएसएचजी) के सम्मेलन और मानव आनुवंशिकी को समर्पित अन्य सम्मेलनों में भाग लिया।

मोनोजेनिक रोगों और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं सहित, वंशानुगत या जन्मजात विकृति वाले परिवारों के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श आयोजित करता है, प्रयोगशाला आनुवंशिक अध्ययन के लिए संकेत निर्धारित करता है, डीएनए निदान के परिणामों की व्याख्या करता है। जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए गर्भवती महिलाओं को प्रसव पूर्व निदान पर सलाह देना।

आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार

कुद्रियावत्सेवा
ऐलेना व्लादिमिरोवनास

आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्रीरोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार।

प्रजनन परामर्श और वंशानुगत विकृति विज्ञान के क्षेत्र में विशेषज्ञ।

2005 में यूराल स्टेट मेडिकल एकेडमी से स्नातक किया।

प्रसूति और स्त्री रोग में रेजीडेंसी

विशेषता "जेनेटिक्स" में इंटर्नशिप

"अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स" विशेषता में व्यावसायिक पुनर्प्रशिक्षण

गतिविधियां:

• बांझपन और गर्भपात
वासिलिसा युरिएवना



वह निज़नी नोवगोरोड राज्य चिकित्सा अकादमी, चिकित्सा संकाय (विशेषता "चिकित्सा") से स्नातक हैं। उन्होंने "जेनेटिक्स" में डिग्री के साथ एफबीजीएनयू "एमजीएनटीएस" के क्लिनिकल इंटर्नशिप से स्नातक किया। 2014 में, उन्होंने मातृत्व और बचपन के क्लिनिक (आईआरसीसीएस मैटरनो इन्फेंटाइल बर्लो गारोफोलो, ट्राइस्टे, इटली) में इंटर्नशिप पूरी की।

2016 से, वह Genomed LLC में सलाहकार डॉक्टर के रूप में काम कर रही हैं।

आनुवंशिकी पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों में नियमित रूप से भाग लेता है।

मुख्य गतिविधियाँ: आनुवंशिक रोगों के नैदानिक ​​और प्रयोगशाला निदान पर परामर्श और परिणामों की व्याख्या। संदिग्ध वंशानुगत विकृति वाले रोगियों और उनके परिवारों का प्रबंधन। गर्भावस्था की योजना बनाते समय, साथ ही गर्भावस्था के दौरान प्रसवपूर्व निदान पर परामर्श करना ताकि जन्मजात विकृति वाले बच्चों के जन्म को रोका जा सके।

कैंसर हर साल लाखों लोगों की जान लेता है। मृत्यु के कारणों में, कैंसर हृदय रोगों के बाद दूसरे स्थान पर है, और इसके साथ होने वाले भय के मामले में, यह निश्चित रूप से पहला है। यह स्थिति इस धारणा के कारण विकसित हुई है कि कैंसर का निदान करना मुश्किल है और इसे रोकना लगभग असंभव है।

हालांकि, कैंसर का हर दसवां मामला जन्म से ही हमारे जीन में निहित उत्परिवर्तन की अभिव्यक्ति है। आधुनिक विज्ञान उन्हें पकड़ने और बीमारी के जोखिम को काफी कम करने की अनुमति देता है।

ऑन्कोलॉजी विशेषज्ञ इस बारे में बात करते हैं कि कैंसर क्या है, आनुवंशिकी हमें कितना प्रभावित करती है, निवारक उपाय के रूप में किसे आनुवंशिक परीक्षण करवाना चाहिए, और यह कैसे मदद कर सकता है यदि कैंसर का पहले ही पता चल गया है।

इल्या फोमिंटसेव

कैंसर की रोकथाम के लिए फाउंडेशन के कार्यकारी निदेशक "व्यर्थ नहीं"

कैंसर मूलतः एक अनुवांशिक रोग है। उत्परिवर्तन जो कैंसर का कारण बनते हैं या तो विरासत में मिले हैं, और फिर वे शरीर की सभी कोशिकाओं में होते हैं, या किसी ऊतक या किसी विशिष्ट कोशिका में दिखाई देते हैं। एक व्यक्ति अपने माता-पिता से जीन में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन प्राप्त कर सकता है जो कैंसर से बचाता है, या एक उत्परिवर्तन जो स्वयं कैंसर का कारण बन सकता है।

गैर-वंशानुगत उत्परिवर्तन प्रारंभ में स्वस्थ कोशिकाओं में होते हैं। वे बाहरी कार्सिनोजेनिक कारकों, जैसे धूम्रपान या पराबैंगनी विकिरण के प्रभाव में होते हैं। मूल रूप से, कैंसर वयस्कता में लोगों में विकसित होता है: उत्परिवर्तन की घटना और संचय की प्रक्रिया में एक दर्जन से अधिक वर्ष लग सकते हैं। लोग इस रास्ते से बहुत तेजी से गुजरते हैं अगर उन्हें जन्म के समय ही कोई खराबी विरासत में मिली हो। इसलिए, ट्यूमर सिंड्रोम के साथ, कैंसर बहुत कम उम्र में होता है।

इस वसंत में, एक अद्भुत लेख सामने आया - यादृच्छिक त्रुटियों के बारे में जो डीएनए अणुओं के दोहराव के दौरान होती हैं और ऑन्कोजेनिक म्यूटेशन का मुख्य स्रोत हैं। प्रोस्टेट कैंसर जैसे कैंसर में इनका योगदान 95% तक हो सकता है।

सबसे अधिक बार, गैर-वंशानुगत उत्परिवर्तन कैंसर का कारण होते हैं: जब किसी व्यक्ति को कोई आनुवंशिक क्षति विरासत में नहीं मिली है, लेकिन जीवन के दौरान, कोशिकाओं में त्रुटियां जमा हो जाती हैं, जो जल्दी या बाद में ट्यूमर की उपस्थिति का कारण बनती हैं। ट्यूमर के अंदर पहले से ही इन टूटने का और संचय इसे और अधिक घातक बना सकता है या नए गुणों के उद्भव का कारण बन सकता है।

इस तथ्य के बावजूद कि ज्यादातर मामलों में, यादृच्छिक उत्परिवर्तन के कारण ऑन्कोलॉजिकल रोग उत्पन्न होते हैं, किसी को वंशानुगत कारक को बहुत गंभीरता से लेना चाहिए। यदि कोई व्यक्ति विरासत में मिले उत्परिवर्तन के बारे में जानता है जो उसके पास है, तो वह एक विशेष बीमारी के विकास को रोकने में सक्षम होगा, जिसके जोखिम में उसके विकसित होने का बहुत अधिक जोखिम है।

एक स्पष्ट वंशानुगत कारक के साथ ट्यूमर हैं। ये हैं, उदाहरण के लिए, स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि के कैंसर। इनमें से 10% तक कैंसर BRCA1 और BRCA2 जीन में उत्परिवर्तन से जुड़े हैं। हमारी पुरुष आबादी में सबसे आम प्रकार का कैंसर - फेफड़े का कैंसर - ज्यादातर बाहरी कारकों के कारण होता है, और विशेष रूप से, धूम्रपान से। लेकिन अगर हम यह मान लें कि बाहरी कारण गायब हो गए हैं, तो आनुवंशिकता की भूमिका लगभग वैसी ही हो जाएगी जैसी स्तन कैंसर में होती है। यही है, फेफड़ों के कैंसर के सापेक्ष रूप में, वंशानुगत उत्परिवर्तन को कमजोर रूप से देखा जाता है, लेकिन पूर्ण संख्या में यह अभी भी काफी महत्वपूर्ण है।

इसके अलावा, वंशानुगत घटक पेट और अग्न्याशय, कोलोरेक्टल कैंसर और ब्रेन ट्यूमर के कैंसर में काफी महत्वपूर्ण रूप से प्रकट होता है।

एंटोन तिखोनोव

जैव प्रौद्योगिकी कंपनी yRisk . के वैज्ञानिक निदेशक

अधिकांश कैंसर सेलुलर स्तर पर यादृच्छिक घटनाओं और बाहरी कारकों के संयोजन के कारण होते हैं। हालांकि, 5-10% मामलों में, आनुवंशिकता कैंसर की घटना में एक पूर्व निर्धारित भूमिका निभाती है।

आइए कल्पना करें कि एक ऑन्कोजेनिक उत्परिवर्तन एक रोगाणु कोशिका में दिखाई दिया, जो मानव बनने के लिए भाग्यशाली था। इस व्यक्ति (साथ ही उसके वंशज) की लगभग 40 ट्रिलियन कोशिकाओं में से प्रत्येक में एक उत्परिवर्तन होगा। इसलिए, प्रत्येक कोशिका को कैंसर बनने के लिए कम उत्परिवर्तन जमा करने की आवश्यकता होगी, और एक उत्परिवर्तन वाहक में एक निश्चित प्रकार के कैंसर के विकास का जोखिम काफी अधिक होगा।

एक उत्परिवर्तन के साथ-साथ कैंसर के विकास का एक बढ़ा हुआ जोखिम पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित होता है और इसे वंशानुगत ट्यूमर सिंड्रोम कहा जाता है। ट्यूमर सिंड्रोम काफी आम हैं - 2-4% लोगों में, और 5-10% कैंसर के मामलों का कारण बनते हैं।

एंजेलीना जोली के लिए धन्यवाद, वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर, जो बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, सबसे प्रसिद्ध ट्यूमर सिंड्रोम बन गया है। इस सिंड्रोम वाली महिलाओं में स्तन कैंसर होने का खतरा 45-87% होता है, जबकि इस बीमारी की औसत संभावना काफी कम होती है - 5.6%। अन्य अंगों में भी कैंसर होने की संभावना बढ़ जाती है: अंडाशय (1 से 35% तक), अग्न्याशय, और पुरुषों में भी प्रोस्टेट ग्रंथि।

लगभग किसी भी कैंसर के वंशानुगत रूप होते हैं। ट्यूमर सिंड्रोम को पेट, आंतों, मस्तिष्क, त्वचा, थायरॉयड ग्रंथि, गर्भाशय और अन्य कम सामान्य प्रकार के ट्यूमर के कैंसर का कारण माना जाता है।

यह जानना कि आपको या आपके रिश्तेदारों को एक वंशानुगत ट्यूमर सिंड्रोम है, कैंसर के विकास के जोखिम को कम करने, प्रारंभिक अवस्था में इसका निदान करने और बीमारी का अधिक प्रभावी ढंग से इलाज करने में बहुत मददगार हो सकता है।

कैरियर सिंड्रोम एक आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग करके निर्धारित किया जा सकता है, और यह तथ्य कि आपको परीक्षण करना चाहिए, पारिवारिक इतिहास की निम्नलिखित विशेषताओं द्वारा इंगित किया जाएगा।

परिवार में एक ही प्रकार के कैंसर के कई मामले;

इस संकेत के लिए कम उम्र में रोग (अधिकांश संकेतों के लिए - 50 वर्ष से पहले);

एक विशिष्ट प्रकार के कैंसर का एकल मामला (जैसे, डिम्बग्रंथि का कैंसर);

प्रत्येक युग्मित अंगों में कैंसर;

एक रिश्तेदार में एक से अधिक प्रकार के कैंसर।

यदि उपरोक्त में से कोई भी आपके परिवार पर लागू होता है, तो आपको एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए जो यह निर्धारित करेगा कि आनुवंशिक परीक्षण के लिए कोई चिकित्सीय संकेत है या नहीं। प्रारंभिक अवस्था में कैंसर का पता लगाने के लिए वंशानुगत ट्यूमर सिंड्रोम के वाहक को पूरी तरह से कैंसर जांच से गुजरना चाहिए। और कुछ मामलों में, निवारक सर्जरी और ड्रग प्रोफिलैक्सिस की मदद से कैंसर के विकास के जोखिम को काफी कम किया जा सकता है।

इस तथ्य के बावजूद कि वंशानुगत ट्यूमर सिंड्रोम बहुत आम हैं, पश्चिमी राष्ट्रीय स्वास्थ्य प्रणालियों ने अभी तक उत्परिवर्तन वाहकों के लिए आनुवंशिक परीक्षण को व्यापक अभ्यास में पेश नहीं किया है। परीक्षण की सिफारिश केवल तभी की जाती है जब कोई विशिष्ट पारिवारिक इतिहास हो जो किसी विशिष्ट सिंड्रोम की ओर इशारा करता हो, और केवल तभी जब व्यक्ति को परीक्षण से लाभ के लिए जाना जाता है।

दुर्भाग्य से, ऐसा रूढ़िवादी दृष्टिकोण सिंड्रोम के कई वाहकों को याद करता है: बहुत कम लोगों और डॉक्टरों को कैंसर के वंशानुगत रूपों के अस्तित्व पर संदेह है; बीमारी का उच्च जोखिम हमेशा पारिवारिक इतिहास में प्रकट नहीं होता है; कई रोगियों को अपने रिश्तेदारों की बीमारियों के बारे में पता नहीं होता है, तब भी जब कोई पूछने वाला होता है।

यह सब आधुनिक चिकित्सा नैतिकता की अभिव्यक्ति है, जो कहती है कि एक व्यक्ति को केवल यह जानना चाहिए कि उसे अच्छे से ज्यादा नुकसान क्या होगा।

इसके अलावा, डॉक्टर यह तय करने का अधिकार छोड़ देते हैं कि क्या लाभ है, क्या नुकसान है, और वे एक-दूसरे से कैसे संबंधित हैं, विशेष रूप से खुद से। चिकित्सा ज्ञान सांसारिक जीवन में वही हस्तक्षेप है, जैसे गोलियां और ऑपरेशन, और इसलिए ज्ञान का माप पेशेवरों द्वारा चमकीले कपड़ों में निर्धारित किया जाना चाहिए, अन्यथा, कुछ भी हो जाए।

मैं, अपने सहयोगियों की तरह, यह मानता हूं कि अपने स्वास्थ्य के बारे में जानने का अधिकार लोगों को है, न कि चिकित्सा समुदाय को। हम वंशानुगत ट्यूमर सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक परीक्षण कर रहे हैं ताकि जो लोग कैंसर के विकास के अपने जोखिमों के बारे में जानना चाहते हैं वे इस अधिकार का प्रयोग कर सकते हैं और अपने जीवन और स्वास्थ्य की जिम्मेदारी ले सकते हैं।

व्लादिस्लाव मिलिको

एटलस ऑन्कोलॉजी डायग्नोस्टिक्स के निदेशक

जैसे-जैसे कैंसर विकसित होता है, कोशिकाएं बदलती हैं और अपने मूल आनुवंशिक "रूप" को खो देती हैं जो उनके माता-पिता से विरासत में मिला है। इसलिए, उपचार के लिए कैंसर की आणविक विशेषताओं का उपयोग करने के लिए, केवल वंशानुगत उत्परिवर्तन का अध्ययन करना पर्याप्त नहीं है। ट्यूमर के कमजोर बिंदुओं का पता लगाने के लिए बायोप्सी या सर्जरी से प्राप्त नमूनों का आणविक परीक्षण किया जाना चाहिए।

जीनोम अस्थिरता ट्यूमर को आनुवंशिक विकारों को जमा करने की अनुमति देती है जो ट्यूमर के लिए ही फायदेमंद हो सकते हैं। इनमें ऑन्कोजीन में उत्परिवर्तन शामिल हैं - जीन जो कोशिका विभाजन को नियंत्रित करते हैं। इस तरह के उत्परिवर्तन प्रोटीन की गतिविधि को बहुत बढ़ा सकते हैं, उन्हें निरोधात्मक संकेतों के प्रति असंवेदनशील बना सकते हैं, या एंजाइमों के उत्पादन में वृद्धि का कारण बन सकते हैं। इससे अनियंत्रित कोशिका विभाजन होता है, और बाद में मेटास्टेसिस होता है।

लक्षित चिकित्सा क्या है?

कुछ उत्परिवर्तनों के ज्ञात प्रभाव होते हैं: हम जानते हैं कि वे प्रोटीन की संरचना को कैसे बदलते हैं। यह दवा के अणुओं को विकसित करना संभव बनाता है जो केवल ट्यूमर कोशिकाओं पर कार्य करेंगे, और साथ ही शरीर की सामान्य कोशिकाओं को नष्ट नहीं करेंगे। ऐसी दवाओं को कहा जाता है लक्षित. आधुनिक लक्षित चिकित्सा के काम करने के लिए, यह जानना आवश्यक है कि उपचार निर्धारित करने से पहले ट्यूमर में क्या उत्परिवर्तन हैं।

ये उत्परिवर्तन एक ही प्रकार के कैंसर के भीतर भी भिन्न हो सकते हैं। (नोसोलॉजी)विभिन्न रोगियों में, और यहाँ तक कि एक ही रोगी के ट्यूमर में भी। इसलिए, कुछ दवाओं के लिए, दवा के निर्देशों में आणविक आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश की जाती है।

ट्यूमर आणविक परिवर्तन (आणविक रूपरेखा) का निर्धारण नैदानिक ​​निर्णय श्रृंखला में एक महत्वपूर्ण कड़ी है, और इसका महत्व केवल समय के साथ बढ़ेगा।

आज तक, दुनिया में एंटीट्यूमर थेरेपी के 30,000 से अधिक अध्ययन किए जा रहे हैं। विभिन्न स्रोतों के अनुसार, उनमें से आधे तक रोगियों को एक अध्ययन में नामांकित करने या उपचार के दौरान निगरानी के लिए आणविक बायोमार्कर का उपयोग करते हैं।

लेकिन आणविक रूपरेखा रोगी को क्या देगी? आज नैदानिक ​​अभ्यास में इसका स्थान कहाँ है? हालांकि कई दवाओं के लिए परीक्षण अनिवार्य है, यह वर्तमान आणविक परीक्षण क्षमताओं के हिमशैल का सिरा है। अनुसंधान के परिणाम दवाओं की प्रभावशीलता पर विभिन्न उत्परिवर्तन के प्रभाव की पुष्टि करते हैं, और उनमें से कुछ अंतरराष्ट्रीय नैदानिक ​​समुदायों की सिफारिशों में पाए जा सकते हैं।

हालांकि, कम से कम 50 अतिरिक्त जीन और बायोमार्कर ज्ञात हैं, जिनका विश्लेषण ड्रग थेरेपी के चुनाव में उपयोगी हो सकता है (चक्रवर्ती एट अल।, जेसीओ पीओ 2017)। उनके निर्धारण के लिए आनुवंशिक विश्लेषण के आधुनिक तरीकों के उपयोग की आवश्यकता होती है, जैसे कि उच्च थ्रूपुट अनुक्रमण(एनजीएस)। अनुक्रमण न केवल सामान्य उत्परिवर्तन का पता लगाना संभव बनाता है, बल्कि चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण जीनों के पूर्ण अनुक्रम को "पढ़ना" भी संभव बनाता है। यह आपको सभी संभावित आनुवंशिक परिवर्तनों की पहचान करने की अनुमति देता है।

परिणामों के विश्लेषण के चरण में, विशेष जैव सूचनात्मक विधियों का उपयोग किया जाता है जो सामान्य जीनोम से विचलन की पहचान करने में मदद करते हैं, भले ही कोशिकाओं के एक छोटे प्रतिशत में एक महत्वपूर्ण परिवर्तन होता है। प्राप्त परिणाम की व्याख्या साक्ष्य-आधारित चिकित्सा के सिद्धांतों पर आधारित होनी चाहिए, क्योंकि नैदानिक ​​अध्ययनों में अपेक्षित जैविक प्रभाव की हमेशा पुष्टि नहीं की जाती है।

अनुसंधान करने और परिणामों की व्याख्या करने की प्रक्रिया की जटिलता के कारण, आणविक रूपरेखा अभी तक नैदानिक ​​ऑन्कोलॉजी में "स्वर्ण मानक" नहीं बन पाई है। हालांकि, ऐसी स्थितियां हैं जिनमें यह विश्लेषण उपचार की पसंद को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित कर सकता है।

मानक चिकित्सा की समाप्त संभावनाएं

दुर्भाग्य से, सही उपचार के साथ भी, रोग प्रगति कर सकता है, और इस कैंसर के मानकों के भीतर हमेशा वैकल्पिक चिकित्सा का विकल्प नहीं होता है। इस मामले में, आणविक रूपरेखा नैदानिक ​​​​परीक्षणों (जैसे TAPUR) सहित प्रायोगिक उपचारों के लिए "लक्ष्य" प्रकट कर सकती है।

संभावित महत्वपूर्ण उत्परिवर्तन की सीमा विस्तृत है

कुछ कैंसर, जैसे कि गैर-छोटे सेल फेफड़ों का कैंसर या मेलेनोमा, में कई आनुवंशिक परिवर्तन होते हैं, जिनमें से कई लक्षित चिकित्सा के लिए लक्ष्य हो सकते हैं। इस मामले में, आणविक रूपरेखा न केवल संभावित उपचार विकल्पों की पसंद का विस्तार कर सकती है, बल्कि दवाओं की पसंद को प्राथमिकता देने में भी मदद कर सकती है।

दुर्लभ प्रकार के ट्यूमर या ट्यूमर जिनमें प्रारंभिक रूप से खराब रोग का निदान होता है

ऐसे मामलों में आण्विक अनुसंधान प्रारंभिक चरण में संभावित उपचार विकल्पों की अधिक संपूर्ण श्रृंखला की पहचान करने में मदद करता है।

आणविक रूपरेखा और उपचार वैयक्तिकरण के लिए कई क्षेत्रों के विशेषज्ञों के सहयोग की आवश्यकता होती है: आणविक जीव विज्ञान, जैव सूचना विज्ञान और नैदानिक ​​ऑन्कोलॉजी। इसलिए, ऐसा अध्ययन, एक नियम के रूप में, पारंपरिक प्रयोगशाला परीक्षणों की तुलना में अधिक महंगा है, और केवल एक विशेषज्ञ ही प्रत्येक मामले में इसका मूल्य निर्धारित कर सकता है।

आनुवंशिक विश्लेषण - पैसे के लिए!

• यदि आपके पास कैंसर का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है,

यह संभावना नहीं है कि आपके पास उत्परिवर्तित जीन है;

कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण महंगा हो सकता है, कुछ हज़ार से लेकर दसियों तक

हजार रूबल;

इस बात की कोई गारंटी नहीं है कि परीक्षण बताएगा कि आपको कैंसर होगा या नहीं।

कैंसर आमतौर पर विरासत में नहीं मिलता है, लेकिन कुछ प्रकार - आमतौर पर स्तन, डिम्बग्रंथि और प्रोस्टेट कैंसर - अत्यधिक जीन-निर्भर होते हैं और विरासत में मिल सकते हैं।

हम सभी में कुछ ऐसे जीन होते हैं जो हमें कैंसर से बचाते हैं - वे डीएनए क्षति को ठीक करते हैं जो कोशिकाओं के विभाजित होने पर स्वाभाविक रूप से होती है।

इन जीनों के वंशानुगत उत्परिवर्तित संस्करण या "वेरिएंट" कैंसर के खतरे को बहुत बढ़ा देते हैं, क्योंकि परिवर्तित जीन क्षतिग्रस्त कोशिकाओं की मरम्मत नहीं कर सकते हैं, जो अंततः एक ट्यूमर बना सकते हैं।

BRCA1 और BRCA2 जीन ऐसे जीन के उदाहरण हैं जो कैंसर की संभावना को बढ़ाते हैं यदि वे बदलते हैं। बीआरसीए जीन में उत्परिवर्तन एक महिला के स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास की संभावना को काफी बढ़ा देता है। इसीलिए एंजेलीना जोली ने स्तन ग्रंथि को हटाने के लिए सर्जरी करवाई। पुरुषों में, ये जीन स्तन और प्रोस्टेट कैंसर के विकास की संभावना को भी बढ़ाते हैं।

स्तन कैंसर के जीन BRCA1 और BRCA2

यदि आपके किसी बीआरसीए जीन में कोई दोष (म्यूटेशन) है, तो आपके स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर का खतरा बहुत बढ़ जाता है।

उदाहरण के लिए, बीआरसीए 1 जीन में उत्परिवर्तन वाली महिलाओं में स्तन कैंसर होने की संभावना 60-90% और डिम्बग्रंथि के कैंसर की 40-60% होती है। दूसरे शब्दों में, BRCA1 जीन, यूरेनो या बाद में दोष वाली 100 महिलाओं में से स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि के कैंसर का विकास होगा।

बीआरसीए जीन में दोष लगभग एक व्यक्ति में होता है, लेकिन एशकेनाज़ी यहूदियों को इसका बहुत अधिक जोखिम होता है (लगभग 40 लोगों में से एक में उत्परिवर्तित जीन होता है)।

लेकिन बीआरसीए जीन ही एकमात्र ऐसे जीन नहीं हैं जो कैंसर के खतरे को बढ़ाते हैं। हाल ही में, शोधकर्ताओं ने 70 से अधिक नए जीन वेरिएंट की पहचान की है जो स्तन, प्रोस्टेट और डिम्बग्रंथि के कैंसर के बढ़ते जोखिम से जुड़े हैं। अकेले ये नए जीन वेरिएंट कैंसर के खतरे को थोड़ा ही बढ़ाते हैं, लेकिन जब ये संयुक्त हो जाते हैं, तो वे इसकी संभावना को काफी बढ़ा सकते हैं।

यदि आपके या आपके साथी के पास एक जीन है जो कैंसर का कारण बनने की अत्यधिक संभावना है, जैसे कि उत्परिवर्तित बीआरसीए 1 जीन, यह आपके बच्चों को पारित किया जा सकता है।

कैसे पता चलेगा कि कैंसर का खतरा है?

यदि आपके परिवार में कैंसर का इतिहास है और आप चिंतित हैं कि आप भी बीमार हो सकते हैं, तो आप किसी निजी या सार्वजनिक प्रयोगशाला में कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण कराने में सक्षम हो सकते हैं और वे आपको बताएंगे कि क्या आपको विरासत में मिले जीन हैं कैंसर होता है।

इसे निवारक (भविष्य कहनेवाला) आनुवंशिक परीक्षण कहा जाता है। "भविष्य कहनेवाला" का अर्थ है कि यह पहले से किया जाता है, और एक सकारात्मक परीक्षा परिणाम इंगित करता है कि आपको कैंसर का खतरा काफी बढ़ गया है। इसका मतलब यह नहीं है कि आपको कैंसर है या आपको यह निश्चित रूप से हो जाएगा।

यदि आपके किसी रिश्तेदार में पहले से ही उत्परिवर्तित जीन पाया गया है, या यदि आपके परिवार में कैंसर के कई मामले हैं, तो आपको कैंसर के परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है।

कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण: फायदे और नुकसान

• एक सकारात्मक परीक्षा परिणाम का मतलब है कि आप अपने कैंसर के जोखिम को प्रबंधित करने के लिए कदम उठा सकते हैं - आप एक स्वस्थ जीवन शैली जीना शुरू कर सकते हैं, नियमित जांच करवा सकते हैं, निवारक दवाएं ले सकते हैं, या निवारक सर्जरी कर सकते हैं (नीचे "जोखिम प्रबंधन" देखें);
• परिणाम जानने से अज्ञानता से आने वाले तनाव और चिंता को दूर करने में मदद मिल सकती है।

• कुछ आनुवंशिक परीक्षण विशिष्ट परिणाम नहीं देते हैं - डॉक्टर जीन में भिन्नता का निर्धारण कर सकते हैं, लेकिन यह नहीं जानते कि इससे क्या हो सकता है;
• एक सकारात्मक परिणाम निरंतर चिंता की भावना पैदा कर सकता है - कुछ लोगों के लिए यह जानना आसान नहीं है कि उन्हें क्या खतरा है, और वे केवल यह जानना चाहते हैं कि क्या उन्हें कैंसर है।

कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण कैसे किया जाता है?

आनुवंशिक परीक्षण दो चरणों में होता है:

1. कैंसर से पीड़ित एक रिश्तेदार को यह निर्धारित करने के लिए रक्त परीक्षण मिलता है कि क्या उनके पास कैंसर पैदा करने वाला जीन है (यह किसी भी स्वस्थ रिश्तेदार के परीक्षण से पहले किया जाना चाहिए)। परिणाम 6-8 सप्ताह में तैयार हो जाएगा।
2. यदि आपके रिश्तेदार का रक्त परीक्षण सकारात्मक है, तो यह निर्धारित करने के लिए कि क्या आपके पास समान उत्परिवर्तित जीन है, आपके पास भविष्य कहनेवाला आनुवंशिक परीक्षण हो सकता है। आपका डॉक्टर आपको रक्त निकालने के लिए आपकी स्थानीय आनुवंशिक परीक्षण सेवा के पास भेजेगा (अपने साथ अपने रिश्तेदार के परीक्षण परिणामों की एक प्रति लाएँ)। आपका रक्त लेने के 10 दिनों के भीतर परिणाम तैयार हो जाएंगे, लेकिन यह आपकी पहली मुलाकात के दौरान सबसे अधिक संभावना नहीं होगी।

ब्रेकथ्रू ब्रेस्ट कैंसर चैरिटी इन दो चरणों के महत्व को समझाती है: "पहले किसी रोगग्रस्त रिश्तेदार के जीन का विश्लेषण किए बिना, एक स्वस्थ व्यक्ति का परीक्षण एक किताब पढ़ने, उसमें एक टाइपो की तलाश करने और यह नहीं जानने के समान होगा कि यह कहां है या नहीं। वहाँ बिल्कुल है। ”

जब आप जानते हैं कि यह किस पेज और लाइन पर है, तो प्रेडिक्टिव टेस्टिंग किसी किताब में टाइपो का पता लगा रही है।

सकारात्मक परिणाम घबराने का कारण नहीं है

यदि भविष्य कहनेवाला आनुवंशिक परीक्षण सकारात्मक है, तो इसका मतलब है कि आपके पास एक उत्परिवर्तित जीन है जिससे आपको कैंसर होने की अधिक संभावना है।

इसका मतलब यह नहीं है कि आपको निश्चित रूप से कैंसर हो जाएगा - आपके जीन केवल आंशिक रूप से प्रभावित करते हैं कि आप इसे भविष्य में प्राप्त करेंगे या नहीं। अन्य कारक भी एक भूमिका निभाते हैं, जैसे कि आपका चिकित्सा इतिहास, जीवन शैली और पर्यावरण।

यदि आपके पास एक उत्परिवर्तित बीआरसीए जीन है, तो 50% संभावना है कि आप इसे अपने बच्चों को देंगे और 50% संभावना है कि आपके भाई-बहनों में भी यह होगा।

आप अपने परिवार के उन सदस्यों के साथ परिणामों पर चर्चा करना चाह सकते हैं जिनके पास यह जीन उत्परिवर्तन भी हो सकता है। आनुवंशिकी टीम आपके साथ चर्चा करेगी कि एक सकारात्मक या नकारात्मक परीक्षा परिणाम आपके जीवन और आपके परिवार के साथ संबंधों को कैसे प्रभावित करेगा।

आपका डॉक्टर किसी को यह नहीं बता सकता है कि आपने कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया है या आपकी अनुमति के बिना परिणामों का खुलासा नहीं किया है।

कैंसर के खतरे को कैसे कम करें?

यदि परीक्षण का परिणाम सकारात्मक था, तो कैंसर से बचने के लिए कई विकल्प हैं। सर्जरी ही एकमात्र रास्ता नहीं है। अंतत: कोई सही या गलत कार्य नहीं होते हैं - केवल आप ही तय कर सकते हैं कि क्या करना है।

स्तन ग्रंथियों की नियमित जांच

यदि आपके पास बीआरसीए 1 या 2 जीन में उत्परिवर्तन है, तो आपको नियमित रूप से अपने स्तनों में गांठ महसूस करके अपने स्तनों की स्थिति और उनमें होने वाले परिवर्तनों की निगरानी करने की आवश्यकता है। जानें कि क्या देखना है, जिसमें नई गांठें और आकार में बदलाव शामिल हैं।

स्तन कैंसर की जांच

यदि आपको स्तन कैंसर का खतरा है, तो आप अपने स्वास्थ्य की निगरानी के लिए मैमोग्राम या एमआरआई के रूप में वार्षिक जांच करवा सकते हैं और यदि ऐसा होता है तो कैंसर का शीघ्र निदान कर सकते हैं।

जितनी जल्दी स्तन कैंसर का पता चल जाता है, उसका इलाज करना उतना ही आसान हो जाता है। स्तन कैंसर से पूरी तरह ठीक होने की संभावना, विशेष रूप से अगर इसका जल्दी पता चल जाता है, तो कैंसर के अन्य रूपों की तुलना में काफी अधिक होता है।

दुर्भाग्य से, वर्तमान में डिम्बग्रंथि या प्रोस्टेट कैंसर के लिए कोई विश्वसनीय जांच पद्धति नहीं है।

स्वस्थ जीवन शैली

यदि आप एक स्वस्थ जीवन शैली का नेतृत्व करते हैं, जैसे कि बहुत अधिक व्यायाम करना और सही भोजन करना, तो आप कैंसर के खतरे को कम कर सकते हैं।

यदि आपके पास उत्परिवर्तित बीआरसीए जीन है, तो ध्यान रखें कि अन्य कारक आपको स्तन कैंसर होने की अधिक संभावना बना सकते हैं। आपको बचना चाहिए:

यदि परिवार में कैंसर के मामले रहे हैं, तो महिलाओं को जब भी संभव हो अपने बच्चों को स्तनपान कराने के लिए प्रोत्साहित किया जाता है।

दवाएं (कीमोप्रोफिलैक्सिस)

हाल के अध्ययनों के अनुसार, स्तन कैंसर के बढ़ते जोखिम वाली महिलाओं के लिए टेमोक्सीफेन या रालोक्सिफ़ेन के साथ उपचार की सिफारिश की जाती है। ये दवाएं आपके जोखिम को कम करने में मदद कर सकती हैं।

निवारक सर्जरी

एक रोगनिरोधी ऑपरेशन के दौरान, सभी ऊतक (जैसे कि स्तन या अंडाशय) जिनमें कैंसर की वृद्धि दिखाई दे सकती है, हटा दिए जाते हैं। दोषपूर्ण बीआरसीए जीन वाले लोगों को रोगनिरोधी मास्टेक्टॉमी (सभी स्तन ऊतक को हटाने) पर विचार करना चाहिए।

जिन महिलाओं की रोगनिरोधी मास्टेक्टॉमी हुई है, उनके जीवन के बाकी हिस्सों में स्तन कैंसर विकसित होने का जोखिम 5% से अधिक नहीं होगा, जो कि जनसंख्या के औसत से कम है। हालांकि, मास्टेक्टॉमी एक कठिन ऑपरेशन है, और इससे उबरना मनोवैज्ञानिक रूप से कठिन हो सकता है।

डिम्बग्रंथि के कैंसर के जोखिम को कम करने के लिए सर्जरी का भी उपयोग किया जा सकता है। जिन महिलाओं ने रजोनिवृत्ति से पहले अपने अंडाशय को हटा दिया था, उनमें न केवल डिम्बग्रंथि के कैंसर का खतरा कम होता है, बल्कि हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी से भी स्तन कैंसर का खतरा 50% कम हो जाता है। हालांकि, इसका मतलब है कि आप बच्चे पैदा नहीं कर पाएंगे (जब तक कि आप क्रायोबैंक में अंडे या भ्रूण को स्टोर नहीं करते हैं)।

उत्परिवर्तित बीआरसीए जीन वाली महिलाओं में, डिम्बग्रंथि के कैंसर का खतरा 40 साल की उम्र के बाद ही तेजी से बढ़ना शुरू हो जाता है। इसलिए, 40 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं को आमतौर पर सर्जरी के साथ अपना समय निकालना चाहिए।

करीबी रिश्तेदारों को कैसे बताएं?

सबसे अधिक संभावना है, कैंसर परीक्षण के बाद आनुवंशिक क्लिनिक आपके रिश्तेदारों से संपर्क नहीं करेगा - आपको स्वयं अपने परिवार को परिणामों की रिपोर्ट करनी होगी।

आपको अपने रिश्तेदारों को भेजने के लिए एक मानक पत्र दिया जा सकता है, जिसमें परीक्षण के परिणामों को सूचीबद्ध किया गया है और इसमें वे सभी जानकारी शामिल हैं जिनकी उन्हें खुद का निदान करने की आवश्यकता है।

हालांकि, हर कोई आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना नहीं चाहता है। आपके करीबी रिश्तेदारों (जैसे आपकी बहन या बेटी) को कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण के बिना कैंसर की जांच की जा सकती है।

परिवार नियोजन

यदि आपका भविष्य कहनेवाला आनुवंशिक परीक्षण सकारात्मक है और आप एक परिवार शुरू करना चाहते हैं, तो आपके पास कई विकल्प हैं। तुम कर सकते हो:

• स्वाभाविक रूप से एक बच्चा पैदा करें, इस जोखिम के साथ कि बच्चा आपसे जीन उत्परिवर्तन प्राप्त करेगा।
• बच्चे को गोद लेना।
• बच्चे को जीन पारित करने से बचने के लिए एक दाता अंडे या शुक्राणु (जिस पर माता-पिता में उत्परिवर्तित जीन होता है) का प्रयोग करें।
• यह निर्धारित करने के लिए कि आपके बच्चे में उत्परिवर्तित जीन होगा या नहीं, प्रसव पूर्व आनुवंशिक परीक्षण करवाएं। फिर, परीक्षण के परिणामों के आधार पर, आप तय कर सकती हैं कि गर्भावस्था को जारी रखना है या समाप्त करना है।
• प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस का उपयोग करें, एक ऐसी तकनीक जो आपको उन भ्रूणों का चयन करने की अनुमति देती है जिन्हें जीन उत्परिवर्तन विरासत में नहीं मिला है। और फिर भी इस बात की कोई गारंटी नहीं है कि इस तकनीक के उपयोग से एक सफल गर्भावस्था होगी।

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डॉक्टरों द्वारा साइट पर मौजूद सभी सामग्रियों की जांच की गई है। हालांकि, यहां तक ​​​​कि सबसे विश्वसनीय लेख किसी व्यक्ति विशेष में रोग की सभी विशेषताओं को ध्यान में रखने की अनुमति नहीं देता है। इसलिए, हमारी वेबसाइट पर पोस्ट की गई जानकारी डॉक्टर के पास जाने की जगह नहीं ले सकती, बल्कि इसे पूरक बनाती है। लेख सूचना के उद्देश्यों के लिए तैयार किए जाते हैं और प्रकृति में सलाहकार होते हैं। यदि लक्षण दिखाई देते हैं, तो कृपया डॉक्टर से परामर्श लें।

कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण - पेशेवरों और विपक्ष

संयुक्त राज्य अमेरिका के वैज्ञानिकों के एक समूह ने चिकित्सा के इतिहास में सबसे बड़ा अध्ययन किया, जिसका उद्देश्य आनुवंशिक उत्परिवर्तन की खोज करना था जिससे स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर हो सकते हैं। अध्ययन में लगभग महिलाएं शामिल थीं। अध्ययन के हिस्से के रूप में, महिलाओं ने 25 प्रकार के जीनोम उत्परिवर्तन के लिए अनुवांशिक परीक्षण किया जो स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास को जन्म दे सकता है। इसके अलावा, उनके पारिवारिक इतिहास, उनकी वर्तमान स्वास्थ्य स्थिति और उनके पिछले चिकित्सा इतिहास का अध्ययन किया गया। अध्ययन में भाग लेने वाली सात प्रतिशत महिलाओं में 25 में से कम से कम एक उत्परिवर्तन था।

स्टैनफोर्ड यूनिवर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन और फिलाडेल्फिया में फॉक्स चेस कैंसर सेंटर (स्टैनफोर्ड यूनिवर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन और फॉक्स चेस कैंसर सेंटर) के वैज्ञानिकों ने पहली बार इतने बड़े पैमाने पर काम किया। उनके मुताबिक यह अध्ययन जेनेटिक स्क्रीनिंग की व्याख्या से स्थिति स्पष्ट कर सकता है, जिसमें अभी भी कोई स्पष्टता नहीं है।

स्टैनफोर्ड में मेडिसिन एंड हेल्थ रिसर्च एंड पॉलिसी के एसोसिएट प्रोफेसर एलिसन कुरियन कहते हैं, "इस अध्ययन के नतीजे डिम्बग्रंथि और स्तन कैंसर की रोकथाम के लिए हमारे जोखिम आकलन और सिफारिशों को परिष्कृत करने में मदद करेंगे।" "कैंसर के जोखिमों की बेहतर समझ महिलाओं और उनके स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं को कैंसर उपचार विकल्पों के बारे में बेहतर सूचित निर्णय लेने में मदद कर सकती है।"

उदाहरण के लिए, डॉ. कुरियन ने समझाया कि, अपने शोध के आधार पर, स्तन कैंसर के लिए उच्च जोखिम वाली कुछ महिलाएं रोगनिरोधी मास्टेक्टॉमी पर विचार कर सकती हैं, जबकि कम जोखिम वाली महिलाएं, जैसे कि औसत जोखिम से दोगुना, इसके बजाय गहन नियमित जांच हो सकती है, जिसमें चुंबकीय भी शामिल है। स्तन की अनुनाद इमेजिंग।

तेजी से, जिन महिलाओं को कैंसर से संबंधित उत्परिवर्तन के समूह के लिए परीक्षण किया जाता है, उन्हें मिश्रित परिणाम मिल रहे हैं। डीएनए अनुक्रमण में प्रगति ने कैंसर से संबंधित जीनों के लगातार बढ़ते समूह में उत्परिवर्तन की पहचान करना तेज़, आसान और सस्ता बना दिया है। हालांकि, कुछ अच्छी तरह से अध्ययन किए गए म्यूटेशन जैसे बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 के अपवाद के साथ, उनमें से अधिकांश का सटीक प्रभाव अभी भी पूरी तरह से समझा नहीं गया है।

शोधकर्ताओं ने कैंसर के साथ और बिना महिलाओं की उत्परिवर्तन स्थिति का आकलन किया। प्रत्येक उत्परिवर्तन के लिए कैंसर के विकास के सापेक्ष जोखिम को निर्धारित करने के लिए महिलाओं को उनकी उम्र, जातीयता और कैंसर के पारिवारिक इतिहास के अनुसार उपसमूहों में विभाजित किया गया था।

डॉ. कुरियन और उनके सहयोगियों ने पाया कि 8 प्रकार के उत्परिवर्तन स्तन कैंसर के विकास से जुड़े थे, और 11 प्रकार डिम्बग्रंथि के कैंसर से जुड़े थे। म्यूटेशन वाली महिलाओं में कैंसर होने का खतरा बिना म्यूटेशन वाली महिलाओं की तुलना में 2 से 40 गुना बढ़ जाता है।

अधिकांश भाग के लिए, नए अध्ययन के परिणाम पहले किए गए छोटे अध्ययनों में पहले से प्राप्त किए गए परिणामों के अनुरूप हैं। लेकिन कुछ आश्चर्य भी थे। यह पता चला कि स्तन कैंसर के विकास के बढ़ते जोखिम का सुझाव देने वाले उत्परिवर्तनों में से एक भी डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास की संभावना को बढ़ाता है। तीन अन्य उत्परिवर्तन जिन्हें पहले स्तन कैंसर के खतरे को बढ़ाने के लिए सोचा गया था, वास्तव में नहीं हैं।

डॉ. कुरियन ने कहा, "आश्चर्यजनक निष्कर्षों में से एक एटीएम नामक जीन में उत्परिवर्तन के साथ डिम्बग्रंथि के कैंसर के बढ़ते जोखिम का संबंध था।" "हालांकि यह जोखिम संख्यात्मक रूप से अपेक्षाकृत छोटा था, फिर भी यह सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण था और, हमारे सर्वोत्तम ज्ञान के लिए, ये डेटा पहले ज्ञात नहीं थे। बेशक, स्क्रीनिंग के दौरान इस तरह के उत्परिवर्तन का पता चलने पर संभावित रोगियों को अधिक सटीक सिफारिशें प्रदान करने के लिए अतिरिक्त अध्ययन की आवश्यकता होगी।

जेनेटिक स्क्रीनिंग की लोकप्रियता तब बढ़ गई जब यह ज्ञात हो गया कि हॉलीवुड स्टार एंजेलिना जोली ने मास्टेक्टॉमी और ओओफोरेक्टॉमी सर्जरी करवाई है। इन ऑपरेशनों का कारण, काफी दर्दनाक, उत्परिवर्तित BRCA1 जीन की जांच के दौरान की खोज थी, जिसे बाद में "जोली जीन" कहा गया। इस जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति में स्तन कैंसर के विकास का जोखिम 87% है, और डिम्बग्रंथि के कैंसर का 50% है। सर्जरी के बाद यह आंकड़ा घटकर 5% रह गया।

अमेरिका में, महिलाओं ने जोली का अनुसरण करना चुना है: 2014 के एक अध्ययन के अनुसार, जोली की घोषणा के बाद विश्लेषण की गई 11 साइटों पर "निवारक मास्टक्टोमी" क्वेरी की लोकप्रियता लगभग तीन हजार से बढ़कर लगभग एक लाख हो गई। और बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन (दोनों के उत्परिवर्तन से कैंसर हो सकता है) में उत्परिवर्तन का पता लगाने के बारे में जानकारी 44 हजार के बजाय 174 हजार लोगों द्वारा खोजी जाने लगी। एक परीक्षण के लिए $3,000 की औसत लागत के साथ, शोधकर्ताओं ने अनुमान लगाया कि जोली प्रभाव केवल दो सप्ताह में स्वास्थ्य सेवा संगठनों के लिए $14 मिलियन का लाभ उत्पन्न करेगा।

बीआरसीए जीन में उत्परिवर्तन का निर्धारण करने के लिए विश्लेषण के अलावा, पहले से ही अधिक उन्नत परीक्षण हैं जो निकट-जीन को पढ़ते हैं, ब्रेकडाउन जिसमें कई ऑन्कोलॉजिकल रोगों के विकास से भी जुड़ा हुआ है। उनमें उत्परिवर्तन अक्सर बीआरसीए 1/2 की तुलना में कम प्रवेश करते हैं, लेकिन यह ज्ञात है कि वे वास्तव में बीमारी के विकास के जोखिम में कुछ वृद्धि से जुड़े हैं। इन परीक्षणों में अक्सर शामिल जीनों में PTEN, CHEK2, NBN, TP53, PALB2 और कुछ अन्य शामिल हैं।

रूस में आनुवंशिक परीक्षण

रूस में, सबसे आम वंशानुगत बीमारियों, जैसे सिस्टिक फाइब्रोसिस या फेनिलकेटोनुरिया के व्यक्तिगत उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण अभी भी उपलब्ध हैं। “दुर्भाग्य से, हम ऑन्कोलॉजी में पिछड़ रहे हैं, वह भी इस तरह के परीक्षणों को पंजीकृत करने में कठिनाइयों के कारण। हमारे केंद्र में, आप पाइरोडिंग तकनीकों (पहली पीढ़ी की तकनीकों) के आधार पर परीक्षण कर सकते हैं, जो हमारी आबादी के लिए BRCA1 और 2 जीन में सबसे आम उत्परिवर्तन को निर्धारित करते हैं। लेकिन अभी तक, निश्चित रूप से, यह एक व्यापक से बहुत दूर है पूरे जीनोम का विश्लेषण ", - उच्च-थ्रूपुट अनुक्रमण तकनीकों के आधार पर नए नैदानिक ​​​​तरीकों के विकास के लिए वैज्ञानिक समूह के प्रमुख कामिल खफीज़ोव ने मेडन्यूज़ को बताया।

एक अतिरिक्त समस्या यह है कि रूस में, एनजीएस अनुक्रमण (नेक्स्ट जेनरेशन सीक्वेंसिंग) प्रौद्योगिकियों पर आधारित परीक्षणों के पास अभी तक पंजीकरण प्रमाणपत्र नहीं हैं, और इसलिए उन्हें नैदानिक ​​केंद्रों और प्रयोगशालाओं के अभ्यास में पेश नहीं किया जा सकता है। वैज्ञानिक केंद्रों में, उन्हें अब शोध कार्य के हिस्से के रूप में किया जा रहा है - इस तथ्य के कारण कि इस तरह के निदान के लिए रोगियों की पहुंच मुश्किल है, और परीक्षणों के लिए भुगतान का मुद्दा खुला रहता है। ऐसी निजी कंपनियां हैं जो आनुवंशिक परीक्षणों की पेशकश करती हैं ताकि उत्परिवर्तन की तलाश की जा सके जो अन्य चीजों के अलावा, विशिष्ट वंशानुगत बीमारियों के लिए एक पूर्वाग्रह के लिए जिम्मेदार हैं। आप उनमें संपूर्ण जीनोम विश्लेषण का आदेश भी दे सकते हैं। लेकिन अभी तक ये आधिकारिक नैदानिक ​​परीक्षण नहीं हैं, और इन्हें किसी प्रकार के मनोरंजक आनुवंशिकी के रूप में प्रस्तुत किया जाता है।

सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि हर व्यक्ति जिसके पास दोषपूर्ण जीन है, उसे निश्चित रूप से कैंसर नहीं होगा। भले ही यह दोषपूर्ण जीन मौजूद हो, प्रत्येक व्यक्ति के पास दूसरे माता-पिता से प्राप्त दूसरा "स्वस्थ" एलील होता है।

इस बीच, "आनुवंशिक भेदभाव" जैसी अवधारणा पहले ही विकसित हो चुकी है: संयुक्त राज्य अमेरिका में, आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम प्राप्त करने के बाद नौकरी से निकाले गए लोगों से कई मुकदमों पर पहले ही विचार किया जा चुका है। तो, एक अमेरिकी महिला को स्तन कैंसर होने की 80% संभावना का पता चला था - और नियोक्ता ने उसे अलविदा कहने की जल्दबाजी की।

संयुक्त राज्य अमेरिका में, कई बड़े उद्यमों में ऐसे चेक पहले से ही नियमित हो गए हैं: स्वास्थ्य बीमा महंगा है, इसलिए गंभीर बीमारी के उच्च जोखिम वाले व्यक्ति को काम पर रखना लाभदायक नहीं है।

नियोक्ता के लिए कौन से कर्मचारी जीन अवांछनीय हैं

सामान्य बीमारियों के अलावा जिनके लिए महंगे उपचार की आवश्यकता होती है, जीन भी ऐसे व्यवहार का निर्धारण करते हैं जो नियोक्ता के लिए अवांछनीय है। शायद भविष्य में इन जीनों का परीक्षण किया जाएगा:

• Grm7 वह जीन है जो शराब के लिए मानव की लालसा के लिए जिम्मेदार है।
• MAOA - इस जीन (जिसे "योद्धा जीन" भी कहा जाता है) में उत्परिवर्तन वाले लोग हिंसा, कॉर्पोरेट आयोजनों में झगड़े और बातचीत में व्यवधान के लिए प्रवण होंगे।
• DATi - इस जीन में उत्परिवर्तन गुंडागर्दी और कॉर्पोरेट नियमों के उल्लंघन को भड़काता है।
• REV-ERB और Per-2 - इन दो जीनों की गतिविधि यह निर्धारित करती है कि कोई व्यक्ति "लार्क" होगा या "उल्लू", और, तदनुसार, क्या वह कार्य अनुसूची के उल्लंघन के लिए प्रवृत्त होगा।
• Met158 - COMT जीन का यह उत्परिवर्तन अत्यधिक चिंता का कारण बनता है, इस जीन के वाहक अभिघातजन्य तनाव और जुनूनी-बाध्यकारी विकार से ग्रस्त होंगे।

आज, रोगजनक चिकित्सा (कई बीमारियों के विकास के लिए जिम्मेदार जीन का सुधार) के बारे में बात करना जल्दबाजी होगी: यह एक दूर के भविष्य का मामला है। अब तक, आनुवंशिक परीक्षणों के आधार पर, कई मामलों में व्यक्तिगत चिकित्सा निर्धारित करना संभव है, और यह वास्तव में बीमारी के पाठ्यक्रम को कम कर सकता है और यहां तक ​​कि गंभीर वंशानुगत सिंड्रोम वाले लोगों को पूर्ण जीवन जीने की अनुमति देता है। लेकिन स्वस्थ लोगों के लिए कितनी जांच की जरूरत है? दुर्भाग्य से, बहुत से लोग इस जानकारी पर नकारात्मक और असंरचित रूप से प्रतिक्रिया कर सकते हैं कि उन्हें कैंसर होने की संभावना है। अनुभवों के कारण, कई अब इस जानकारी को पर्याप्त रूप से नहीं समझ पाएंगे कि रोग विकसित होने की संभावना गंभीर नहीं है। इसलिए, यह सवाल कि क्या कैंसर सहित सभी ज्ञात प्रवृत्तियों के लिए स्वस्थ आबादी की जांच करना उचित है, अभी भी बहुत विवादास्पद है।

सामान्य तौर पर, जबकि हम निश्चित रूप से कह सकते हैं: सामान्य आनुवंशिक परीक्षण अभी भी बहुत महंगा है और बहुत आवश्यक नहीं है। विशेषज्ञ कुछ जीनों की जांच केवल तभी करने की सलाह देते हैं, जब आपको किसी विशेष बीमारी का खतरा हो - उदाहरण के लिए, यदि, उदाहरण के लिए, आपका तत्काल परिवार इससे पीड़ित है। अन्य सभी मामलों में, इस तरह के परीक्षण से केवल अनुचित वित्तीय लागतें आती हैं और चिंता और चिंता का एक अनावश्यक कारण हो सकता है। और, निश्चित रूप से, प्रत्येक जीनोटाइपिंग परीक्षण के साथ एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श के साथ होना चाहिए: केवल वह परिणामों की सही व्याख्या कर सकता है और पहचाने गए जोखिमों को कम करने के लिए एक रणनीति विकसित कर सकता है।

पता: रूस, मॉस्को, नोविंस्की बुलेवार्ड, 25, भवन 1, कार्यालय 3

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कैंसर के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति का विश्लेषण

बहुत पहले नहीं, जब एक ऑन्कोलॉजिकल बीमारी का पता चला था, तो रोगियों ने बस हार मान ली, क्योंकि किसी तरह के सकारात्मक अंत की उम्मीद करना काफी मुश्किल था। लेकिन अब ऐसी बीमारियों का इलाज संभव हो गया है। अधिकांश नियोप्लाज्म को आसानी से ठीक किया जा सकता है, लेकिन केवल तभी जब कैंसर का समय पर पता चल जाए और तुरंत उपाय किए जाएं।

स्वास्थ्य के मामलों में ऑन्कोलॉजी पूर्वाग्रह विश्लेषण एक सच्चा सहयोगी है। कई देश बिना असफलता के ऐसी प्रक्रिया शुरू करते हैं।

ऐसे कई उपकरण हैं जो बहुत ही प्रारंभिक अवस्था में रोग की पहचान कर सकते हैं। इस अवधि के दौरान, रोग की स्थिति अभी तक लक्षणों में प्रकट नहीं हुई है।

वंशागति

कुछ ऐसे जीन होते हैं जो हमें कैंसर से बचाते हैं, जो करीबी रिश्तेदारों से विरासत में मिले हैं। हालांकि, हम हमेशा केवल सकारात्मक तत्व प्राप्त नहीं करते हैं। मामले में जब बीस या अधिक जीन अशांत अवस्था में होते हैं, तो ट्यूमर के विकास की संभावना बढ़ सकती है।

इस तथ्य के बावजूद कि परिवारों में हर कोई इस विषय पर बात नहीं करता है, यह पता लगाना आवश्यक है कि आपके परिवार में कैंसर वाले लोग थे या नहीं। यह जानकारी भविष्य में रोकथाम या उपचार की रणनीति निर्धारित करने में मदद करेगी।

संभावित जोखिमों के बारे में ठीक-ठीक जानने के लिए, कैंसर के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति का विश्लेषण करना आवश्यक है।

यदि आवश्यक हो, तो कैंसर की प्रवृत्ति का परीक्षण करके, आप एक स्वस्थ जीवन शैली में ट्यून कर सकते हैं और उचित पोषण और स्वास्थ्य के साथ आने वाले सभी तत्वों को ला सकते हैं।

ऑन्कोलॉजिकल बीमारियों की उपस्थिति से जुड़े जोखिमों की गणना उन बाईस जीनों के लिए की जा सकती है जिनका अपना विशिष्ट फोकस है। आप उचित विश्लेषण करके कैंसर की प्रवृत्ति की जांच कर सकते हैं।

आनुवंशिक परीक्षण का सिद्धांत

मानव जीन में निहित जानकारी कैंसर की संवेदनशीलता का पता लगाने में मदद करती है। जोखिमों की पहचान करने में, न केवल जीनस के रोगों का इतिहास, बल्कि एक शारीरिक परीक्षा भी प्रभावी होती है: कैंसर के लिए आनुवंशिक रक्त परीक्षण पूरी तस्वीर निर्धारित करने में सबसे अच्छी मदद बन जाता है।

जन्म से लेकर मृत्यु तक, बीमारियों के लिए डीएनए परीक्षण जीवन भर प्रासंगिक रहता है। आप इस पर वापस लौट सकते हैं और इसे किसी भी उपयुक्त स्थिति में लागू कर सकते हैं। इसलिए, यदि आवश्यक हो, तो विशेषज्ञों से संपर्क करना और इस अध्ययन का संचालन करना महत्वपूर्ण है।

डीएनए में अंतर्निहित पारिवारिक रोगों का इतिहास, बीमारी के होने की संभावना की डिग्री निर्धारित करने में मदद करता है, बहुत ही पूर्वाभास की पहचान करने के लिए। उपचार और रोकथाम में, यह जानकारी मौलिक हो जाती है।

कैंसर होने की प्रवृत्ति को पहले से जानने का अर्थ है बीमारी पर पलटवार करने के लिए तैयार रहना। यह क्या हो रहा है, इसके वस्तुनिष्ठ मूल्यांकन के लिए धन्यवाद है कि उपचार की रणनीति बनाना संभव है और, कम से कम प्रयास, धन और समय के साथ, ऐसे समय में बीमारी का सामना करना पड़ता है जब उपचार की प्रभावशीलता की संभावना सबसे अधिक होती है।

इस निदान में एक और महत्वपूर्ण बिंदु मनोवैज्ञानिक पक्ष है। आंतरिक शांति बनाए रखना और चिंता न करना काफी कठिन है, यह संदेह करते हुए कि आपको ऑन्कोलॉजिकल बीमारी है। कुछ के लिए, परिवार की बीमारियों से जुड़ी आशंकाओं और कहानियों को एक बार और सभी के लिए अध्ययन करने के लिए पर्याप्त होगा।

परामर्श कई महत्वपूर्ण तत्वों में बांटा गया है:

• रोगी के इतिहास के बारे में जानकारी का संग्रह।
• आनुवंशिक जानकारी का विश्लेषण।
• जोखिमों को कम करने के लिए उपकरणों की खोज करें।
• मनोवैज्ञानिक परामर्श।
• आगे के उपाय।

यदि आनुवंशिक स्वभाव के विश्लेषण का परिणाम नकारात्मक है, तो इसका मतलब यह नहीं है कि चिकित्सा सुविधाओं के दौरे की अब आवश्यकता नहीं है। नियोप्लाज्म की संभावना हमेशा बनी रहती है, इसलिए डॉक्टर द्वारा रोकथाम और परीक्षाओं के बारे में नहीं भूलना बहुत महत्वपूर्ण है, जिन्हें व्यवस्थित रूप से करने की सिफारिश की जाती है।

स्तन ग्रंथि की जांच कैसे करें?

इस क्षेत्र में काफी निराशाजनक पूर्वानुमान। महिलाओं का एक बड़ा प्रतिशत इस विशेष प्रकार के कैंसर का सामना कर रहा है। केवल रोग का समय पर पता लगाना और सक्षम चिकित्सा उपचार की लगभग सौ प्रतिशत गारंटी देती है।

हर साल हर महिला के लिए अल्ट्रासाउंड परीक्षा के रूप में एक स्तन कैंसर परीक्षण आवश्यक है।

एक महिला के पैंतीस वर्ष की आयु पार करने के बाद, एक मैमोग्राम की सिफारिश की जाती है, जो कि वर्ष में एक बार करने के लिए भी पर्याप्त है। यह प्रक्रिया स्तन ग्रंथियों का एक एक्स-रे है, जिसे बिना किसी दर्द के किया जाता है।

जोखिम समूह

1. महिलाओं को इस मामले में अधिक सावधान रहना चाहिए यदि मासिक धर्म की शुरुआत बहुत प्रारंभिक जीवन काल (बारह साल तक) में हुई हो।
2. आपको अपने स्वास्थ्य को गंभीरता से मानवता के सुंदर आधे के उन प्रतिनिधियों के लिए भी लेना चाहिए, जिन्होंने तीस साल के मील के पत्थर को पार कर जन्म नहीं दिया।
3. इस समूह में वे महिलाएं शामिल हैं जिनके रिश्तेदार हैं जो इस बीमारी का सामना कर रहे हैं।
4. यह उन लोगों के लिए भी समय-समय पर जाँच की जानी चाहिए जिन्हें पहले से ही स्तन रोग का पता चला है।

इस घटना में कि आपने बगल के क्षेत्र में लिम्फ नोड्स को बड़ा कर दिया है, सीलें उभरी हुई हैं, त्वचा के साथ कुछ अजीब परिवर्तन होते हैं, और निपल्स से भी निर्वहन होता है, आपको तुरंत एक डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए और आवश्यक परीक्षा से गुजरना चाहिए।

"तेज और सटीक विश्लेषण के लिए उपकरण"

पौरुष ग्रंथि

प्रोस्टेट कैंसर शायद पुरुष आधे में सबसे आम बीमारी है, जो पैंतालीस वर्ष की आयु से अधिक हो गई है। शांत और आत्मविश्वास महसूस करने के लिए, हर दो साल में एक ट्रांसरेक्टल अल्ट्रासाउंड परीक्षा से गुजरना पर्याप्त है। प्रोस्टेट कैंसर ट्यूमर मार्करों के लिए आपको कुछ परीक्षणों की भी आवश्यकता होगी।

ये अध्ययन स्थिति को काफी सटीक रूप से दर्शाते हैं। यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि विश्लेषण से पहले भोजन का सेवन अवांछनीय है और प्रोस्टेट ग्रंथि शांत अवस्था में होनी चाहिए, अर्थात अन्य समान अध्ययनों के बाद, आपको कम से कम सात दिन इंतजार करना होगा। प्रोस्टेट एडेनोमा, साथ ही प्रोस्टेटाइटिस के साथ, कैंसर का पता लगाने के लिए एक वार्षिक अध्ययन आवश्यक है।

पेट

एक अन्य प्रमुख कैंसर खतरा कोलोरेक्टल कैंसर है। ट्यूमर के लिए इस क्षेत्र की जांच करने का सबसे अच्छा तरीका कोलोनोस्कोपी है, जो असामान्यताओं के लिए कोलन को देखता है। इस प्रक्रिया में, आप आंत से सीधे विश्लेषण के लिए ऊतक का एक टुकड़ा भी ले सकते हैं, साथ ही छोटे पॉलीप्स को भी हटा सकते हैं।

हर पांच साल में पचास से अधिक उम्र वालों के लिए इस प्रक्रिया की सिफारिश की जाती है। उन स्थितियों में जहां पैथोलॉजी करीबी रिश्तेदारों में पाई गई थी, कोलोनोस्कोपी चालीस साल की उम्र से शुरू की जानी चाहिए। आंत के काम में सभी परिवर्तनों की सावधानीपूर्वक निगरानी करना आवश्यक है। कोलोरेक्टल कैंसर रक्तस्राव, कब्ज और दस्त के साथ उपस्थित हो सकता है। यदि ये लक्षण मौजूद हैं, तो आपको किसी विशेषज्ञ से परामर्श लेना चाहिए।

त्वचा कैंसर

मेलेनोमा एक काफी गंभीर स्वास्थ्य खतरा है। वर्तमान प्रवृत्तियों, कमाना की खोज और धूपघड़ी के लोकप्रियकरण को देखते हुए, आपकी त्वचा के स्वास्थ्य की जांच करना अनिवार्य है। यहां तक ​​​​कि एक डॉक्टर द्वारा एक साधारण जांच भी बीमारी का पता लगाने के लिए पर्याप्त हो सकती है।

त्वचा की टोन में बदलाव, साथ ही उन तत्वों की संरचना जो उस पर हैं (मोल और उम्र के धब्बे, सील और अल्सर) शरीर की स्थिति के बारे में सोचने का संकेत है।

ग्रीवा कैंसर

दुर्भाग्य से, हर कोई समय पर डॉक्टर के पास नहीं जाता है, इसलिए स्थिति अक्सर एक अपूरणीय स्थिति प्राप्त कर लेती है। यह विकृति महिला की उम्र की परवाह किए बिना विकसित हो सकती है। इसके अलावा आनुवंशिकता कोई फर्क नहीं पड़ता।

एक नियमित स्त्री रोग संबंधी परीक्षा के दौरान सर्वाइकल कैंसर का पता लगाया जा सकता है। समय पर प्रतिक्रिया देने के लिए, निर्धारित निरीक्षणों से गुजरना ही पर्याप्त है। इस क्षेत्र का निदान बिल्कुल दर्द रहित है। जिस क्षण से एक महिला यौन रूप से जीना शुरू करती है, साल में सिर्फ एक प्रक्रिया ही काफी है।

निदान में एक स्त्री रोग विशेषज्ञ के साथ एक बैठक, एक कोल्पोस्कोपी और एक पैप परीक्षण शामिल है। निदान का अंतिम भाग डॉक्टर की परीक्षा के समानांतर किया जाता है। एक महिला को विभिन्न विकृति से सावधान रहने की जरूरत है जो ऑन्कोलॉजी के अग्रदूत हैं।

आप अपने स्वास्थ्य को लेकर कितने भी आश्वस्त क्यों न हों, डॉक्टरों द्वारा सुझाई गई आवृत्ति पर रोकथाम और नियमित जांच की उपेक्षा न करें। लापरवाही की कीमत बहुत अधिक है - आपका स्वास्थ्य।

कैंसर के लिए आनुवंशिक विश्लेषण

कैंसर की उच्च घटनाएं ऑन्कोलॉजिस्टों को शीघ्र निदान और प्रभावी उपचार के मुद्दों पर रोजाना काम करने के लिए मजबूर करती हैं। कैंसर के लिए आनुवंशिक विश्लेषण कैंसर की रोकथाम के आधुनिक तरीकों में से एक है। हालाँकि, क्या यह अध्ययन इतना विश्वसनीय है और क्या इसे सभी के लिए निर्धारित किया जाना चाहिए? यह एक ऐसा प्रश्न है जो वैज्ञानिकों, डॉक्टरों और रोगियों को चिंतित करता है।

संकेत

आज, कैंसर के लिए आनुवंशिक विश्लेषण आपको ऑन्कोपैथोलॉजी के विकास के जोखिम की पहचान करने की अनुमति देता है:

• स्तन ग्रंथि;
• अंडाशय;
• गर्भाशय ग्रीवा;
• पौरुष ग्रंथि;
• फेफड़े;
• विशेष रूप से आंतों और बृहदान्त्र।

इसके अलावा, कुछ जन्मजात सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक निदान होता है, जिसके अस्तित्व से कई अंगों में कैंसर विकसित होने की संभावना बढ़ जाती है। उदाहरण के लिए, ली-फ्रामेनी सिंड्रोम मस्तिष्क, अधिवृक्क ग्रंथियों, अग्न्याशय और रक्त के कैंसर के जोखिम को इंगित करता है, और प्यूट्ज़-जेगर्स सिंड्रोम पाचन तंत्र (ग्रासनली, पेट, आंतों, यकृत, अग्न्याशय) के ऑन्कोपैथोलॉजी की संभावना को इंगित करता है।

ऐसा विश्लेषण क्या दर्शाता है?

आज तक, वैज्ञानिकों ने कई जीनों की खोज की है, जिनमें परिवर्तन ज्यादातर मामलों में ऑन्कोलॉजी के विकास की ओर ले जाते हैं। हमारे शरीर में हर दिन दर्जनों घातक कोशिकाएं विकसित होती हैं, लेकिन प्रतिरक्षा प्रणाली, विशेष जीन के लिए धन्यवाद, उनका सामना करने में सक्षम है। और कुछ डीएनए संरचनाओं में टूटने के साथ, ये जीन सही ढंग से काम नहीं करते हैं, जिससे ऑन्कोलॉजी के विकास का मौका मिलता है।

इस प्रकार, BRCA1 और BRCA2 जीन महिलाओं को डिम्बग्रंथि और स्तन कैंसर के विकास से और पुरुषों को प्रोस्टेट कैंसर से बचाते हैं। इसके विपरीत, इन जीनों में टूटने से पता चलता है कि इस स्थानीयकरण के कार्सिनोमा विकसित होने का खतरा है। कैंसर के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति का विश्लेषण केवल इन और अन्य जीनों में परिवर्तन के बारे में जानकारी प्रदान करता है।

इन जीनों में टूटने विरासत में मिले हैं। एंजेलिना जोली का मामला तो सभी जानते हैं। उनके परिवार में स्तन कैंसर का मामला था, इसलिए अभिनेत्री ने आनुवंशिक निदान से गुजरने का फैसला किया, जिससे बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन में उत्परिवर्तन का पता चला। सच है, इस मामले में डॉक्टर केवल एक ही मदद कर सकते थे कि स्तन और अंडाशय को हटाने के लिए एक ऑपरेशन किया जाए ताकि उत्परिवर्तित जीन के लिए आवेदन का कोई मतलब न हो।

क्या परीक्षण के लिए कोई मतभेद हैं?

इस विश्लेषण के वितरण के लिए कोई मतभेद नहीं हैं। हालांकि, इसे नियमित जांच के रूप में नहीं किया जाना चाहिए और इसे रक्त परीक्षण के बराबर नहीं किया जाना चाहिए। आखिरकार, यह ज्ञात नहीं है कि निदान का परिणाम रोगी की मनोवैज्ञानिक स्थिति को कैसे प्रभावित करेगा। इसलिए, एक विश्लेषण केवल तभी निर्धारित किया जाना चाहिए जब इसके लिए सख्त संकेत हों, अर्थात्, रक्त संबंधियों में कैंसर के पंजीकृत मामले या यदि रोगी की एक प्रारंभिक स्थिति है (उदाहरण के लिए, एक सौम्य स्तन घाव)।

विश्लेषण कैसे किया जाता है और क्या मुझे किसी तरह तैयारी करने की आवश्यकता है?

रोगी के लिए आनुवंशिक विश्लेषण काफी सरल है, क्योंकि यह एकल रक्त के नमूने द्वारा किया जाता है। रक्त के बाद आणविक आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है, जो आपको जीन में उत्परिवर्तन निर्धारित करने की अनुमति देता है।

प्रयोगशाला में एक विशेष संरचना के लिए विशिष्ट कई अभिकर्मक होते हैं। एक रक्त ड्रा में, कई जीनों में टूटने के लिए एक परीक्षण किया जा सकता है।

अध्ययन के लिए विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं है, हालांकि, रक्तदान करते समय आम तौर पर स्वीकृत नियमों का पालन करने में कोई दिक्कत नहीं होगी। इन आवश्यकताओं में शामिल हैं:

1. निदान से एक सप्ताह पहले शराब का बहिष्कार।
2. रक्तदान करने से पहले 3-5 दिनों तक धूम्रपान न करें।
3. परीक्षा से 10 घंटे पहले भोजन न करें।
4. रक्तदान करने से पहले 3-5 दिनों के लिए, वसायुक्त, मसालेदार और स्मोक्ड खाद्य पदार्थों के अपवाद के साथ आहार का पालन करें।

यह विश्लेषण कितना विश्वसनीय है?

सबसे अधिक अध्ययन बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन में टूटने का पता लगाना है। हालांकि, समय के साथ, डॉक्टरों ने नोटिस करना शुरू कर दिया कि वर्षों के अनुवांशिक शोध ने स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर से महिलाओं की मृत्यु दर को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं किया है। इसलिए, एक स्क्रीनिंग डायग्नोस्टिक विधि (प्रत्येक व्यक्ति द्वारा निष्पादित) के रूप में, विधि उपयुक्त नहीं है। और जोखिम समूहों के सर्वेक्षण के रूप में, आनुवंशिक निदान होता है।

कैंसर के लिए अनुवांशिक प्रवृत्ति पर विश्लेषण का मुख्य फोकस यह है कि यदि एक निश्चित जीन टूट जाता है, तो एक व्यक्ति को कैंसर विकसित होने का जोखिम होता है या इस जीन को अपने बच्चों को पारित करने का जोखिम होता है।

प्राप्त परिणामों पर भरोसा करना या न करना प्रत्येक रोगी के लिए एक व्यक्तिगत मामला है। शायद, यदि परिणाम नकारात्मक है, तो निवारक उपचार (अंग को हटाना) नहीं किया जाना चाहिए। हालांकि, यदि जीन में खराबी पाई जाती है, तो यह निश्चित रूप से आपके स्वास्थ्य की बारीकी से निगरानी करने और नियमित रूप से निवारक निदान करने के लायक है।

ऑन्कोलॉजी के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति के लिए विश्लेषण की संवेदनशीलता और विशिष्टता

संवेदनशीलता और विशिष्टता ऐसी अवधारणाएं हैं जो किसी परीक्षण की वैधता को दर्शाती हैं। संवेदनशीलता आपको बताती है कि इस परीक्षण से कितने प्रतिशत रोगियों में दोषपूर्ण जीन का पता लगाया जाएगा। और विशिष्टता संकेतक इंगित करता है कि इस परीक्षण की मदद से, वास्तव में जीन के टूटने का पता लगाया जाएगा, जो ऑन्कोलॉजी के लिए एक पूर्वसूचना को एन्कोड करता है, न कि अन्य बीमारियों के लिए।

कैंसर के आनुवंशिक निदान के लिए प्रतिशत निर्धारित करना काफी कठिन है, क्योंकि सकारात्मक और नकारात्मक परिणामों के कई मामलों की जांच की जानी है। शायद बाद में, वैज्ञानिक इस प्रश्न का उत्तर दे पाएंगे, लेकिन आज यह निश्चित रूप से कहा जा सकता है कि सर्वेक्षण में उच्च संवेदनशीलता और विशिष्टता है, और इसके परिणामों पर भरोसा किया जा सकता है।

प्राप्त उत्तर रोगी को 100% आश्वस्त नहीं कर सकता कि वह बीमार हो जाएगा या कैंसर नहीं होगा। एक नकारात्मक आनुवंशिक परीक्षण परिणाम इंगित करता है कि कैंसर के विकास का जोखिम जनसंख्या में औसत से अधिक नहीं है। एक सकारात्मक उत्तर अधिक सटीक जानकारी देता है। इस प्रकार, बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन में उत्परिवर्तन वाली महिलाओं में, स्तन कार्सिनोमा का जोखिम 60-90% है, और डिम्बग्रंथि कार्सिनोमा 40-60% है।

यह विश्लेषण कब और किसके लिए लेना उचित है?

इस विश्लेषण में प्रसव के लिए स्पष्ट संकेत नहीं हैं, चाहे वह एक निश्चित उम्र हो या रोगी के स्वास्थ्य की स्थिति। अगर 20 साल की लड़की की मां को ब्रेस्ट कैंसर का पता चला है तो उसे 10 या 20 साल तक जांच के लिए इंतजार नहीं करना चाहिए। ऑन्कोपैथोलॉजी के विकास को कूटने वाले जीन के उत्परिवर्तन की पुष्टि करने या बाहर करने के लिए तुरंत कैंसर के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण से गुजरने की सिफारिश की जाती है।

प्रोस्टेट ट्यूमर के संबंध में, प्रोस्टेट एडेनोमा या क्रोनिक प्रोस्टेटाइटिस के साथ 50 वर्ष से अधिक आयु के प्रत्येक व्यक्ति को जोखिम का आकलन करने के लिए आनुवंशिक निदान से लाभ होगा। लेकिन उन लोगों पर निदान करना सबसे अधिक अनुचित है जिनके परिवारों में घातक बीमारी के मामले नहीं थे।

कैंसर के आनुवंशिक विश्लेषण के संकेत रक्त संबंधियों में घातक नवोप्लाज्म का पता लगाने के मामले हैं। और एक आनुवंशिकीविद् द्वारा एक परीक्षा निर्धारित की जानी चाहिए, जो फिर परिणाम का मूल्यांकन करेगा। परीक्षण करने के लिए रोगी की उम्र कोई मायने नहीं रखती, क्योंकि जीन में टूटना जन्म से ही अंतर्निहित होता है, इसलिए यदि 20 वर्ष की आयु में BRCA1 और BRCA2 जीन सामान्य हैं, तो उसके बाद एक ही अध्ययन करने का कोई मतलब नहीं है। 10 साल या उससे अधिक।

विश्लेषण के परिणामों को विकृत करने वाले कारक

उचित निदान के साथ, कोई बहिर्जात कारक नहीं हैं जो परिणाम को प्रभावित कर सकते हैं। हालांकि, परीक्षा के दौरान कम संख्या में रोगियों में आनुवंशिक क्षति का पता लगाया जा सकता है, जिसकी व्याख्या अपर्याप्त ज्ञान के कारण असंभव है। और कैंसर जीन में उत्परिवर्तन के साथ अज्ञात परिवर्तनों के संयोजन में, वे परीक्षण के परिणाम को प्रभावित कर सकते हैं (यानी, विधि की विशिष्टता कम हो जाती है)।

परिणामों और मानदंडों की व्याख्या

कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण अंगूठे का परीक्षण नहीं है, और आपको यह उम्मीद नहीं करनी चाहिए कि रोगी को ऐसा परिणाम मिलेगा जो स्पष्ट रूप से "निम्न", "मध्यम" या "उच्च" कैंसर के विकास के जोखिम को बताता है। परीक्षा के परिणामों का मूल्यांकन केवल एक आनुवंशिकीविद् द्वारा किया जा सकता है। रोगी का पारिवारिक इतिहास अंतिम निष्कर्ष को प्रभावित करता है:

1. 50 वर्ष से कम उम्र के रिश्तेदारों में घातक विकृति का विकास।
2. कई पीढ़ियों में एक ही स्थानीयकरण के ट्यूमर की घटना।
3. एक ही व्यक्ति में बार-बार कैंसर के मामले।

इस तरह के विश्लेषण की लागत कितनी है?

आज ऐसे डायग्नोस्टिक्स का भुगतान बीमा कंपनियों और फंडों द्वारा नहीं किया जाता है, इसलिए रोगी को सारा खर्च वहन करना पड़ता है।

यूक्रेन में, एक उत्परिवर्तन के अध्ययन की लागत लगभग 250 UAH है। हालांकि, डेटा की वैधता के लिए कई म्यूटेशन की जांच की जानी चाहिए। उदाहरण के लिए, स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए, फेफड़ों के कैंसर के लिए 7 उत्परिवर्तन (UAH 1,750) की जांच की जा रही है - 4 उत्परिवर्तन (UAH 1,000)।

रूस में, स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के आनुवंशिक विश्लेषण की लागत लगभग 4,500 रूबल है।

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आनुवंशिक परिसर की संरचना:

1. स्तन कैंसर 1 BRCA1: 185delAG
2. स्तन कैंसर 1 BRCA1: 3819delGTAAA
3. स्तन कैंसर 1 BRCA1: 3875delGTCT
4. स्तन कैंसर 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
5. स्तन कैंसर 1 BRCA1: 2080delA

स्तन कैंसर महिलाओं में कैंसर का सबसे आम रूप है। तो, रूस में, कैंसर से पीड़ित सभी महिलाओं में, हर पांचवें (21%) में यह विशेष विकृति है - स्तन कैंसर।
हर साल 65 हजार से ज्यादा महिलाएं भयानक निदान सुनती हैं, उनमें से 22 हजार से ज्यादा की मौत हो जाती है। हालांकि शुरुआती दौर में 94 फीसदी मामलों में इस बीमारी से पूरी तरह छुटकारा पाना संभव है। इस परिसर में BRCA1 और BRCA2 जीन में उत्परिवर्तन का निर्धारण शामिल है।

स्तन कैंसर और आनुवंशिकता:

कई वर्षों से स्तन कैंसर को पारिवारिक इतिहास में एक जोखिम कारक माना गया है। लगभग सौ साल पहले, पारिवारिक स्तन कैंसर के मामलों का वर्णन किया गया था, जो पीढ़ी-दर-पीढ़ी आगे बढ़े। कुछ परिवारों को केवल स्तन कैंसर होता है; दूसरों में, अन्य प्रकार के कैंसर दिखाई देते हैं।
स्तन कैंसर के लगभग 10-15% मामले वंशानुगत होते हैं। जिन महिलाओं की मां या बहन को यह बीमारी थी, उनके लिए स्तन कैंसर विकसित होने का जोखिम उन महिलाओं की तुलना में 1.5-3 गुना अधिक है, जिनके तत्काल परिवार में स्तन कैंसर नहीं था।
स्तन कैंसर दुनिया में सबसे अधिक शोध किए गए कैंसर में से एक है। हर साल इस ऑन्कोलॉजिकल रोग की प्रकृति के बारे में नई जानकारी सामने आती है और उपचार के तरीके विकसित किए जाते हैं।

BRCA1 और BRCA2 जीन:

1990 के दशक की शुरुआत में, BRCA1 और BRCA2 को स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए पूर्वगामी जीन के रूप में पहचाना गया था।
BRCA1 और BRCA2 जीन में इनहेरिटेड म्यूटेशन से ब्रेस्ट कैंसर होने का खतरा बढ़ जाता है। ये दोनों जीन जीनोम की स्थिरता सुनिश्चित करने से संबंधित हैं, और अधिक सटीक रूप से, डबल-फंसे डीएनए की मरम्मत के लिए समरूप पुनर्संयोजन के तंत्र में।
स्तन कैंसर के अलावा, डिम्बग्रंथि के कैंसर में बीआरसीए 1 जीन में उत्परिवर्तन दिखाई देता है, दोनों प्रकार के ट्यूमर गैर-वंशानुगत स्तन कैंसर की तुलना में पहले की उम्र में विकसित होते हैं।

बीआरसीए 1-जुड़े ट्यूमर आमतौर पर रोगी के लिए खराब पूर्वानुमान से जुड़े होते हैं, क्योंकि वे अक्सर ट्रिपल-नेगेटिव स्तन कैंसर का उल्लेख करते हैं। इस उपप्रकार का नाम ट्यूमर कोशिकाओं में एक साथ तीन जीनों की अभिव्यक्ति की कमी के कारण रखा गया है - HER2, एस्ट्रोजन रिसेप्टर्स और प्रोजेस्टेरोन, इसलिए, इन रिसेप्टर्स के साथ दवाओं की बातचीत के आधार पर उपचार असंभव है।
BRCA2 जीन डीएनए की मरम्मत और जीनोम स्थिरता के रखरखाव की प्रक्रियाओं में भी शामिल है, आंशिक रूप से BRCA1 कॉम्प्लेक्स के साथ, आंशिक रूप से अन्य अणुओं के साथ बातचीत के माध्यम से।

हमारे देश के निवासियों के लिए कुछ समुदायों और भौगोलिक समूहों की उत्परिवर्तन विशेषता का भी वर्णन किया गया है। इस प्रकार, रूस में, BRCA1 उत्परिवर्तन मुख्य रूप से पांच भिन्नताओं द्वारा दर्शाए जाते हैं, जिनमें से 80% 5382insC हैं। BRCA1 और BRCA2 जीन में उत्परिवर्तन से क्रोमोसोमल अस्थिरता और स्तन, अंडाशय और अन्य अंगों में कोशिकाओं के घातक परिवर्तन होते हैं।

BRCA1 और BRCA2 जीन म्यूटेशन वाली महिलाओं में स्तन कैंसर का खतरा:

जो महिलाएं बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीनों में से किसी एक में उत्परिवर्तन करती हैं, उनमें दूसरों की तुलना में स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर (कम अक्सर अन्य प्रकार के कैंसर) विकसित होने का अधिक जोखिम होता है।
इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि स्तन कैंसर के विकास के जोखिम की डिग्री पारिवारिक इतिहास के आधार पर भिन्न होती है। एक उत्परिवर्तन के साथ एक महिला में फिर से स्तन कैंसर होने का जोखिम, जिसे पहले से ही स्तन कैंसर हो चुका है, 50% है। BRCA1 जीन में उत्परिवर्तन के वाहकों में डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास का जोखिम 16-63% है, और BRCA2 जीन में उत्परिवर्तन के वाहकों में - 16-27%।

अध्ययन की नियुक्ति के लिए संकेत:

• वंशानुगत प्रवृत्ति की संभावना की पहचान करने के लिए स्तन कैंसर की जांच और रोकथाम के कार्यक्रम के हिस्से के रूप में।
• जिन महिलाओं के रिश्तेदारों के जीन में से एक में उत्परिवर्तन होता है।
• स्तन या डिम्बग्रंथि के कैंसर के पारिवारिक इतिहास वाली महिलाएं।
• जिन महिलाओं को 50 वर्ष की आयु से पहले स्तन कैंसर हुआ है या जिन्हें द्विपक्षीय स्तन कैंसर हुआ है।
• जिन महिलाओं को डिम्बग्रंथि का कैंसर हुआ है।