बच्चे की नाक कब बढ़ती है? एक बच्चे में नाक का चौड़ा पुल, इसका क्या मतलब है?

यूलिया कमालोवा, ब्रिटिश की छात्रा हाई स्कूलडिज़ाइन, विजेता बना राष्ट्रीय मंच अंतर्राष्ट्रीय प्रतियोगितायुवा इंजीनियर जेम्स डायसन पुरस्कार 2016। नवजात शिशुओं की फोटोथेरेपी के लिए यूलिया के घोंसले के डिजाइन, स्वेतटेक्स ने उसे प्रतियोगिता के पहले चरण में जीतने की अनुमति दी। SvetTex का आविष्कार अधिकतम निर्माण करने में सक्षम है आरामदायक स्थितियाँशिशुओं का इलाज करना और फोटोथेरेपी के दौरान युवा रोगियों की आँखों को चमक से बचाना। इसके अलावा, यह चिकित्सा की सुरक्षा करता है...

बहस

बाहरी जांच के आधार पर 10 महीने का कोई भी विशेषज्ञ एफएएस के निदान की पुष्टि या खंडन नहीं कर सकता है। दोनों गैर-पेशेवर हैं - एक जिसने कहा कि एफएएस मौजूद है, और एक जिसने कहा कि कोई एफएएस नहीं है। 10 महीने की विकासात्मक देरी के साथ। 4 महीनों के लिए, यानी लगभग 40% FAS हो सकता है। यह नहीं हो सकता. यदि यह अज्ञात है कि माँ ने शराब पी थी या नहीं, तो भविष्यवाणी करना बेकार है।

08/18/2010 11:23:52, नताल्या एल

यह अच्छा है कि आप दृढ़ थे और आपको एक हृदय रोग विशेषज्ञ मिल गया!

हृदय रोग और इस्केमिया भी मेरे चार्ट में थे, और वहाँ... एक और बात... सामान्य शब्दों में (आंदोलन संबंधी विकार, विकासात्मक देरी और आप चले जाएं - इसने मुझे कुछ भी विशिष्ट नहीं बताया, लेकिन मैं एक विशिष्ट व्यक्ति हूं)।
एलएलसी था, 3 मिमी, झूठा राग. स्ट्रैबिस्मस - हाँ. संयुक्त डिसप्लेसिया, जिसे प्रश्नावली में सूचीबद्ध किया गया था, बी-वाई-एल-ओ नहीं है

भगवान का शुक्र है कि हमें आपके बाल रोग विशेषज्ञ जैसे डॉक्टर नहीं मिले।

हालाँकि, ईमानदारी से कहूँ तो, मैं इसे लेने या न लेने के विषय पर डॉक्टरों की बिल्कुल भी बात नहीं सुनने वाला था (जब हमने उनकी जाँच की तो बच्चे पहले से ही घर पर थे), इसलिए मैंने बहुत सी चीज़ों को नज़रअंदाज़ कर दिया, यहाँ तक कि अगर डॉक्टरों के पास मुझे बताने के लिए कुछ होता।

मेरी विशेष रुचि केवल उसी में थी जो मुझे अब बिल्कुल करना है।

नवजात शिशु की नाभि की उचित देखभाल कैसे करें
...नाभि संबंधी घाव धीरे-धीरे ठीक हो जाता है और रक्तस्रावी (घनी "खूनी") परत से ढक जाता है। यदि बच्चा इस समय प्रसूति अस्पताल में रहता है, तो नाभि घाव का इलाज उसी तरह किया जाता है जैसे गर्भनाल के अवशेष से पहले किया जाता है - दिन में एक बार। चौड़े के साथ नाभि संबंधी घाव, संभव विरल खूनी स्रावआपका डॉक्टर अधिक बार उपचार लिख सकता है। किसी भी घाव की तरह, नाभि घाव पर बनने वाली रक्तस्रावी परत धीरे-धीरे गायब हो जाती है। यदि उपचार अच्छी तरह से होता है, तो मोटी परत गिरने के बाद घाव से कोई स्राव नहीं होता है। कभी-कभी, जब एक बड़ी परत गिर जाती है (यह एक विस्तृत नाभि घाव के साथ होता है), रक्त की बूंदें निकल सकती हैं, घाव "अंडरकवर" होता है...

नवजात शिशुओं का पीलिया. नवजात

नवजात शिशुओं में पीलिया के प्रकार. पीलिया के कारण, पीलिया का उपचार
...इसलिए प्रसूति अस्पतालों में डॉक्टर सभी नवजात शिशुओं के रक्त में बिलीरुबिन के स्तर की सावधानीपूर्वक निगरानी करते हैं। जब पीलिया प्रकट होता है, तो नवजात शिशुओं को प्रसूति अस्पताल में रहने के दौरान 2-3 बार यह परीक्षण दिया जाना चाहिए ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि रक्त में बिलीरुबिन की एकाग्रता में वृद्धि हुई है या नहीं। माँ पूछ सकती है कि क्या बच्चे से ऐसे परीक्षण लिए गए थे। हाइपरबिलीरुबिनमिया (रक्त में बिलीरुबिन के बढ़े हुए स्तर) का इलाज करने के लिए, 5% ग्लूकोज समाधान (यह ग्लुकुरोनिक एसिड का अग्रदूत है, जो यकृत में बिलीरुबिन को बांधता है) के अंतःशिरा आधान का पहले व्यापक रूप से उपयोग किया जाता था। एस्कॉर्बिक अम्लऔर फेनोबार्बिटल (ये दवाएं लीवर एंजाइम की गतिविधि को बढ़ाती हैं), पित्तशामक एजेंट(वे पित्त के साथ बिलीरुबिन के उत्सर्जन को तेज करते हैं), अधिशोषक (अगर-अगर, कोलेस्टिरमाइन) जो आंत में बिलीरुबिन को बांधते हैं और इसके पुन:अवशोषण को रोकते हैं। के बारे में...

यही कारण है कि बच्चा अपनी मां के पेट के अंदर अपने हाथों और पैरों को प्रशिक्षित करता है ताकि जन्म के बाद उनका उपयोग करना सीख सके। यदि हम उसकी स्वतंत्रता पर रोक लगाना शुरू कर दें तो क्या यह प्रकृति के विरुद्ध हिंसा नहीं होगी? सामान्य तौर पर, यह सोचना मानव स्वभाव है कि वह प्रकृति से अधिक चतुर और बुद्धिमान है। तो क्या हुआ यदि, विकास की प्रक्रिया में, स्तनधारी अपने बच्चों को जन्म देने के लिए भूमि पर आए? हमारी अनिवार्य रूप से यह राय है कि नवजात शिशु के लिए पानी के वातावरण में बने रहना हवा में गिरने से बेहतर है, और हम पानी में ही बच्चे को जन्म देते हैं। तो क्या, किसी व्यक्ति का दांत उसकी सर्वभक्षी (शाकाहारी और शिकारी जीवन शैली का संयोजन) के प्रति अनुकूलन क्षमता के बारे में क्या कहता है? हमारे लिए, यह कोई तर्क नहीं है, और हम मांस खाने पर शरीर के विषाक्त पदार्थों से दूषित होने के बारे में, इसे अस्वीकार करके विशेष आध्यात्मिक विकास प्राप्त करने के बारे में एक सिद्धांत लेकर आते हैं - और हम शाकाहार में बदल जाते हैं...

बहस

और मैं लपेट रहा हूँ. अधिक सटीक रूप से, वह 2.5 महीने तक झूलती रही। सुविधाजनक और वह सब। उन्होंने लगभग तुरंत ही रात में डायपर का उपयोग करना बंद कर दिया - गीला सोना अप्रिय था, इसलिए मैं केवल रात को भोजन करने से पहले या उसके दौरान ही शौच करती थी। सच है, हर किसी ने मुझसे कहा कि मैं गलत तरीके से कपड़े पहन रही थी - बहुत कमजोर तरीके से, मैं हमेशा अपने हाथ बाहर खींच लेती थी। उसने शांति से अपने पैर अंदर पटक दिए। अब डायपर पहले से ही बिस्तर पर हैं और कभी-कभी जब डायपर सभी गीले होते हैं। वह एक या दो बार उनमें से चढ़ जाता है। मैं डायपर के बचाव में कुछ शब्द कहूंगा - 1. डायपर और ओनेसी से सस्ता। 2. रोमपर्स या बॉडीसूट पहनने से अधिक आरामदायक (क्या आप कल्पना कर सकते हैं कि यदि आपने सिर के ऊपर से मलत्याग किया है तो बॉडीसूट कैसे उतारेंगे?) 3. नितंब सांस लेता है। खासतौर पर नीले डायपर में।
और इसके अलावा मैं कहूंगा: यदि दोनों का उपयोग करना अधिक उचित है, तो अपने आप को केवल स्वैडलिंग या केवल डायपर तक ही सीमित क्यों रखें? उदाहरण के लिए, सुबह पर्याप्त नींद लेने और हर 5 मिनट में डायपर न बदलने के लिए डायपर का उपयोग करें, और रात में और चलते समय? और बाकी समय, डायपर और रोम्पर।

2. एक ही समय में एफएएस की विशेषता वाले कई लक्षणों की उपस्थिति (उन्हें पहले ही नीचे वर्णित किया जा चुका है), और फिर से बच्चे के विकास में समस्याएं होती हैं।

इसके अलावा, एफएएस की अलग-अलग डिग्री हैं: बुद्धि प्रभावित हो भी सकती है और नहीं भी, या आंशिक रूप से प्रभावित हो सकती है। व्यवहार में समस्याएँ संभव हैं, लेकिन फिर - अलग।

सामान्य तौर पर, किसी भी मामले में, आपको बच्चे को देखने की ज़रूरत है: देखें कि वह नई जानकारी और कौशल को कैसे समझता है और याद रखता है/उसे कैसे लागू करता है; देखो कि वह अपने व्यवहार में कितना असहिष्णु है (चाहे यह आपके लिए स्वीकार्य हो या नहीं); और यह देखने के लिए विशेष रूप से ध्यान से देखें कि क्या आप उसे पसंद करते हैं (मेरा विश्वास करें, यदि आप वास्तव में एक बच्चे को पसंद करते हैं, तो समस्याओं का अनुभव किया जाता है और उन्हें आसानी से हल किया जाता है)।

आज एक न्यूरोलॉजिस्ट ने मुझ पर ध्यान दिया और मुझे फिलाटोव्का में एक आनुवंशिकीविद् के पास भेजा। हथेली पर एक अतिरिक्त तह - किस तरह का जानवर? क्या किसी ने इसका सामना किया है?

बहस

डीएम आमतौर पर विभिन्न संकेतों के आधार पर इतना स्पष्ट रूप से दिखाई देता है कि जन्म के तुरंत बाद इसका निदान किया जा सकता है। बच्चा कम से कम "बदसूरत" तो है. यहां तक ​​कि मां खुद भी अन्य नवजात शिशुओं से बच्चे की तुलना करने पर ये सभी लक्षण देख सकती है।
इसलिए, मुझे लगता है कि आप एसडी के खतरे में नहीं हैं, क्योंकि किसी को तुरंत कुछ भी संदेह नहीं हुआ।
लेकिन दूसरा जीन क्या है. हो सकता है कि कोई विकृति हो. और यह तह दुर्लभ है, लेकिन यह उन बच्चों में भी होता है जो आनुवंशिकी के मामले में बिल्कुल स्वस्थ होते हैं। मैं ईमानदारी से आपके लिए क्या चाहता हूँ!

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति पर कोई कैसे संदेह कर सकता है?

ऐसे बच्चों में, आंखों का मंगोलॉयड आकार, आंखों के भीतरी कोनों पर त्वचा की तह, नाक का चौड़ा पुल, विकृत रूप पर ध्यान आकर्षित किया जाता है। कान, चपटा पश्च भाग। ये सामान्य आकार से थोड़े छोटे होते हैं मुंहऔर जीभ थोड़ी बड़ी होती है, जिसके कारण बच्चे इसे बाहर निकाल सकते हैं। उंगलियां छोटी होती हैं, छोटी उंगलियां घुमावदार होती हैं, और हथेली पर केवल एक अनुप्रस्थ मोड़ हो सकता है। पैरों में पहली और दूसरी उंगलियों के बीच की दूरी बढ़ा दी गई है। त्वचा नम, चिकनी होती है, बाल पतले और शुष्क होते हैं। मांसपेशी टोन, अक्सर कम हो जाता है, जो दूसरे का कारण बनता है अभिलक्षणिक विशेषता- मुंह लगातार थोड़ा खुला रहना।
अक्सर ये संकेत इतने कमजोर रूप से व्यक्त होते हैं कि इन पर केवल ध्यान ही दिया जा सकता है अनुभवी डॉक्टरया दाई.
यदि आपको संदेह है कि आपके बच्चे को डाउन सिंड्रोम है, तो निदान की पुष्टि के लिए क्रोमोसोमल परीक्षण करना आवश्यक है।

के माध्यम से गुजरते हुए जन्म देने वाली नलिका, बच्चे का पूरा शरीर बहुत मजबूती से संकुचित होता है, जिसके परिणामस्वरूप नवजात शिशु के सिर में विषमता हो सकती है, और चेहरे पर सूजन हो सकती है।

नवजात शिशु का सिर

नवजात शिशु का सिर अपेक्षाकृत बड़ा होता है; जन्म के तुरंत बाद, लगभग हर बच्चा सिर की कुछ विकृति देख सकता है, कम अक्सर - विषमता स्पष्ट होती है। एक नियम के रूप में, ऐसे कोई भी बदलाव अस्थायी हैं और उनसे युवा माता-पिता को डरना नहीं चाहिए।

विकृति का मुख्य कारण, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, छोटे आदमी के जन्म नहर से गुजरने की प्रक्रिया है। सच तो यह है कि इस कठिन यात्रा के दौरान बच्चे की खोपड़ी की हड्डियाँ एक-दूसरे के सापेक्ष थोड़ा हिलने को मजबूर होती हैं। इस कारण से, विशेषज्ञों ने एक निश्चित पैटर्न की पहचान की है: बच्चे का सिर जितना बड़ा होगा, वह उतनी ही अधिक विकृति का शिकार होगा। एक नियम के रूप में, एक बड़ा सिर एक बड़े फल की विशेषता है।

जिन शिशुओं का जन्म मदद से हुआ है, उनके सिर में ध्यान देने योग्य विकृति नहीं होती है।

यदि आप ध्यान से और सावधानी से नवजात शिशु के सिर को महसूस करते हैं, तो आप आसानी से तथाकथित फॉन्टानेल का पता लगा सकते हैं। ये खोपड़ी की हड्डियों के बीच त्वचा का एक नरम क्षेत्र होता है, जब आप ऐसे क्षेत्रों पर अपनी उंगली से हल्के से दबाते हैं, तो आप कुछ धड़कन महसूस कर सकते हैं। सबसे बड़ा फ़ॉन्टनेल सिर के शीर्ष के ठीक ऊपर स्थित है, दूसरा बड़े से थोड़ा नीचे है। जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, उसके फ़ॉन्टनेल कड़े हो जाते हैं; एक नियम के रूप में, एक वर्ष की आयु तक वे पूरी तरह से गायब हो जाते हैं।

नवजात शिशु का चेहरा

जन्म के बाद पहले घंटों में, नवजात शिशु के चेहरे पर अभी भी मजबूत संपीड़न के निशान बने रहते हैं: नाक चपटी हो जाती है, पलकें थोड़ी सूजी हुई होती हैं, त्वचा सूजी हुई होती है, लाल रंग की टिंट के साथ। चेहरे की सिलवटों में (नाक के क्षेत्र में), कानों के पीछे सफेद/पीले रंग के बिंदुओं के रूप में एक विशेष स्राव का छोटा सा संचय होता है, इस चिकनाई वाले स्राव के कारण बच्चे के लिए जन्म नहर से गुजरना आसान हो जाता है . आपको ऐसे संचय स्वयं नहीं हटाने चाहिए; वे समय के साथ अपने आप चले जाएंगे।

हमें नवजात शिशु की नाक के बारे में भी बात करनी चाहिए। जन्म के तुरंत बाद, यह घ्राण अंग थोड़ा चपटा हो जाएगा और बहुत बड़ा दिखाई दे सकता है। इस स्थिति को, फिर से, उस यात्रा से समझाया गया है जिससे बच्चे को गुजरना पड़ा। कुछ ही दिनों में बच्चे की नाक साफ हो जाएगी।

जन्म के बाद पहले मिनटों में, सब कुछ नाक का छेदनवजात शिशु एमनियोटिक द्रव से भरा होता है, जिसे डॉक्टर एक विशेष सक्शन का उपयोग करके स्वयं निकाल देते हैं। शिशु की नाक की उपास्थि बहुत मुलायम होती है। नासिका मार्ग अपेक्षाकृत संकीर्ण होते हैं एक बड़ी संख्या की रक्त वाहिकाएंइसलिए, यदि वाहिकाएं फैलती हैं (यानी, श्लेष्मा झिल्ली सूज जाती है), तो बच्चे के लिए सांस लेना काफी मुश्किल हो जाता है। यदि सांस लेने में कठिनाई होती है, तो बच्चा अक्सर मुंह के माध्यम से हवा लेने के लिए भोजन के दौरान रुकेगा। अनिवार्य।

विशेषज्ञों का कहना है कि नवजात शिशु जन्म के तुरंत बाद ही गंध को पहचानने में सक्षम हो जाता है। यहां तक ​​कि वे सूंघने की अच्छी समझ का भी दावा कर सकते हैं। इस संबंध में, एक युवा मां को याद रखना चाहिए: यदि वह अपने बच्चे को लंबे समय तक स्तनपान कराना चाहती है तो ओउ डे टॉयलेट/डिओडोरेंट के प्रयोग को बाद के लिए छोड़ देना बेहतर है।

यदि बच्चा बड़ा है, तो, सबसे अधिक संभावना है, चेहरे की कुछ विकृति दृष्टि से ध्यान देने योग्य होगी: जन्म प्रक्रिया के दौरान, न केवल खोपड़ी की हड्डियां, बल्कि बच्चे के चेहरे की हड्डियां भी स्थानांतरित हो गईं। एक युवा मां को ऐसा चेहरा आकर्षक नहीं लगेगा, लेकिन जब तक उसे छुट्टी मिलेगी, तब तक बच्चे की त्वचा को मुलायम होने का समय मिल जाएगा और वह अपने पिता (और अन्य रिश्तेदारों) के सामने अपनी सुंदरता के साथ दिखाई देगा।

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	सवालों पर जवाब

रूप में जन्मजात विकृति विज्ञान जन्म दोषमें विकास हो सकता है महत्वपूर्ण अवधि अंतर्गर्भाशयी विकासपर्यावरणीय कारकों (भौतिक, रासायनिक, जैविक, आदि) के प्रभाव में। इस मामले में, जीनोम में कोई क्षति या परिवर्तन नहीं होता है।

विकास संबंधी दोष वाले बच्चों के होने के जोखिम कारक विभिन्न मूल केहो सकता है: गर्भवती महिला की उम्र 36 वर्ष से अधिक, पिछले जन्म में विकासात्मक दोष वाले बच्चे, सहज गर्भपात, सगोत्र विवाह, दैहिक और स्त्रीरोग संबंधी रोगमाँ, जटिल गर्भावस्था (गर्भपात का खतरा, समय से पहले जन्म, प्रसवोत्तर, पैर की तरफ़ से बच्चे के जन्म लेने वाले की प्रक्रिया का प्रस्तुतिकरण, ऑलिगोहाइड्रेमनिओस और पॉलीहाइड्रेमनिओस)।

किसी अंग या अंग प्रणाली के विकास में विचलन स्पष्ट रूप से गंभीर हो सकता है कार्यात्मक हानिया केवल कॉस्मेटिक दोष. नवजात काल में जन्मजात विकृतियों का पता लगाया जाता है। मामूली विचलनसंरचना में, जो ज्यादातर मामलों में अंग के सामान्य कार्य को प्रभावित नहीं करता है, विकासात्मक विसंगतियाँ या डिसेम्ब्रियोजेनेसिस के कलंक कहलाते हैं।

कलंक उन मामलों में ध्यान आकर्षित करते हैं जहां एक बच्चे में 7 से अधिक होते हैं, ऐसे मामले में डिसप्लास्टिक संविधान कहा जा सकता है। में कठिनाइयाँ हैं नैदानिक ​​मूल्यांकनडिसप्लास्टिक संविधान, क्योंकि एक या अधिक कलंक हो सकते हैं:

1. आदर्श का प्रकार;
2. किसी रोग का लक्षण;
3. स्वतंत्र सिंड्रोम.

मुख्य डिसप्लास्टिक कलंक की सूची।

गर्दन और धड़: छोटी गर्दन, इसकी कमी, पंख के आकार की तह; छोटा शरीर, छोटी कॉलरबोन, कीप के आकार का पंजर, "चिकन" छाती, छोटी उरोस्थि, एकाधिक निपल्स या व्यापक दूरी, विषम रूप से स्थित।

त्वचा और बाल: हाइपरट्रिकोसिस ( ऊंचा हो जानाबाल), कॉफी के रंग के धब्बे, जन्मचिह्न, बदरंग त्वचा, कम या अधिक बाल विकास, फोकल डीपिग्मेंटेशन।

सिर और चेहरा: माइक्रोसेफेलिक खोपड़ी (छोटी खोपड़ी का आकार), टॉवर खोपड़ी, झुकी हुई खोपड़ी, सिर का सपाट पिछला भाग, निचला माथा, संकीर्ण माथा, सपाट चेहरे की प्रोफ़ाइल, नाक का दबा हुआ पुल, माथे पर अनुप्रस्थ तह, निचली पलकें, स्पष्ट भौंह की लकीरें, नाक का चौड़ा पुल, घुमावदार नाक का पर्दाया नाक की दीवार, फटी ठुड्डी, छोटी ऊपरी या नीचला जबड़ा.

आंखें: माइक्रोफथाल्मोस, मैक्रोफथाल्मोस, आंखों का तिरछा चीरा, एपिकेन्थस (पेलेब्रल विदर के अंदरूनी कोने पर ऊर्ध्वाधर त्वचा की तह)।

मुंह, जीभ और दांत: उभरे हुए होंठ, दांतों में सॉकेट, मैलोक्लूजन, सॉटूथ दांत, अंदर की ओर बढ़ने वाले दांत, संकीर्ण या छोटे तालु या गॉथिक, धनुषाकार, विरल या दागदार दांत; जीभ का द्विभाजित सिरा, छोटा फ्रेनुलम, मुड़ी हुई जीभ, बड़ी या छोटी जीभ।

कान: ऊंचे, निचले या विषम, छोटे या बड़े कान, अतिरिक्त, सपाट, मांसल कान, "जानवर" कान, जुड़े हुए लोब, लोब की अनुपस्थिति, अतिरिक्त ट्रैगस।

रीढ़: अतिरिक्त पसलियां, स्कोलियोसिस, कशेरुकाओं का संलयन।

हाथ: एराचोनोडैक्टली (पतली और लंबी उंगलियां), क्लिनोडैक्ट्यली (उंगलियों की वक्रता), छोटे चौड़े हाथ, उंगलियों के घुमावदार टर्मिनल फालेंज, ब्रैकिडेक्ट्यली (उंगलियों का छोटा होना), अनुप्रस्थ पामर ग्रूव, सपाट पैर।

पेट और जननांग: विषम पेट, नाभि का गलत स्थान, लेबिया और अंडकोश का अविकसित होना।

कई विकास संबंधी दोषों के साथ, उनकी घटना में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका निर्धारित करना मुश्किल है, यानी, यह एक विरासत गुण है या गर्भावस्था के दौरान भ्रूण पर प्रतिकूल कारकों के प्रभाव से जुड़ा हुआ है।

WHO के अनुसार, 10% नवजात शिशुओं में होता है गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं, यानी, एक गुणसूत्र या जीन के उत्परिवर्तन से जुड़ा हुआ है, और 5% में वंशानुगत विकृति है, यानी विरासत में मिली है।

दोष जो या तो उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न हो सकते हैं, या विरासत में मिले हो सकते हैं, या भ्रूण पर किसी हानिकारक कारक के प्रतिकूल प्रभाव के कारण हो सकते हैं, उनमें शामिल हैं: कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था, क्लबफुट, कॉडा इक्विना, नॉनयूनियन मुश्किल तालूऔर होंठ के ऊपर का हिस्सा, एनेस्थली (मस्तिष्क की पूर्ण या लगभग पूर्ण अनुपस्थिति), जन्मजात हृदय दोष, पाइलोरिक स्टेनोसिस, स्पाइना बिफिडा (स्पाइना बिफिडा), आदि।

जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे का जन्म परिवार के लिए एक कठिन घटना होती है। सदमा, अपराधबोध, आगे क्या करना है इसकी समझ की कमी ऐसे बच्चे के माता-पिता के न्यूनतम नकारात्मक अनुभव हैं। माँ और पिताजी का मुख्य कार्य बच्चे की बीमारी के बारे में अधिकतम जानकारी प्राप्त करना और उसे प्रदान करना है सर्वोत्तम देखभालऔर उपचार.

अवांछनीय परिणाम से बचने के लिए एक गर्भवती माँ को जन्मजात विकृतियों के बारे में क्या पता होना चाहिए?

भ्रूण संबंधी विकृतियाँ हो सकती हैं:

• आनुवंशिक (क्रोमोसोमल), आनुवंशिकता के कारण। हम उनके विकास को प्रभावित (रोक) नहीं सकते;
• अंतर्गर्भाशयी विकास (जन्मजात) के दौरान भ्रूण में गठित, काफी हद तक हम और हमारे व्यवहार पर निर्भर करता है, क्योंकि हम हानिकारक बाहरी कारकों को सीमित या समाप्त कर सकते हैं।

भ्रूण के गुणसूत्र आनुवंशिक विकृतियाँ

आनुवंशिक जानकारी प्रत्येक मानव कोशिका के केंद्रक में 23 जोड़े गुणसूत्रों के रूप में निहित होती है। यदि गुणसूत्रों की ऐसी जोड़ी में एक अतिरिक्त अतिरिक्त गुणसूत्र बनता है, तो इसे ट्राइसॉमी कहा जाता है।

सबसे आम गुणसूत्र आनुवंशिक दोषडॉक्टर किससे मिलते हैं:

• डाउन सिंड्रोम;
• पटौ सिंड्रोम;
• हत्थेदार बर्तन सहलक्षण;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम.

अन्य गुणसूत्र दोष भी कम आम हैं। सभी मामलों में गुणसूत्र संबंधी विकारबच्चे के स्वास्थ्य में मानसिक और शारीरिक हानि देखी जा सकती है।

किसी न किसी की घटना को रोकें आनुवंशिक विकारयह असंभव है, लेकिन बच्चे के जन्म से पहले ही प्रसवपूर्व निदान के माध्यम से गुणसूत्र संबंधी दोषों का पता लगाना संभव है। ऐसा करने के लिए, एक महिला एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करती है, जो सभी जोखिमों की गणना कर सकता है और अवांछनीय परिणामों को रोकने के लिए प्रसवपूर्व परीक्षण लिख सकता है।

एक गर्भवती महिला को आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने की सलाह दी जाती है यदि:

• उसे या उसके साथी को पहले से ही कुछ वंशानुगत बीमारियों वाला बच्चा हो चुका है;
• माता-पिता में से किसी एक के पास कुछ है जन्मजात विकृति विज्ञान, जो विरासत में मिल सकता है;
• भावी माता-पिता निकट संबंधी हैं;
• पहचान की भारी जोखिमप्रसवपूर्व जांच के परिणामस्वरूप भ्रूण की गुणसूत्र विकृति (परिणाम)। हार्मोनल विश्लेषणरक्त + अल्ट्रासाउंड);
• आयु गर्भवती माँ 35 वर्ष से अधिक;
• भावी माता-पिता में सीएफटीआर जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति;
• महिला गर्भपात, सहज गर्भपात या मृत बच्चे पैदा करने से चूक गई थी अज्ञात उत्पत्तिइतिहास (इतिहास) में.

यदि आवश्यक हो, तो आनुवंशिकीविद् सुझाव देते हैं कि गर्भवती माँ को परीक्षण कराना चाहिए अतिरिक्त परीक्षाएं. जन्म से पहले बच्चे की जांच करने के तरीके, जिनमें गैर-आक्रामक और आक्रामक शामिल हैं।

गैर-आक्रामक प्रौद्योगिकियाँ शिशु को घायल नहीं कर सकतीं, क्योंकि उनमें गर्भ में घुसपैठ शामिल नहीं होती है। इन तरीकों को सुरक्षित माना जाता है और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा सभी गर्भवती महिलाओं को पेश किया जाता है। गैर-आक्रामक प्रौद्योगिकियों में अल्ट्रासाउंड और गर्भवती मां से शिरापरक रक्त का संग्रह शामिल होता है।

आक्रामक तरीके (कोरियोनिक विलस बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस और कॉर्डोसेन्टेसिस) सबसे सटीक हैं, लेकिन ये तरीके अजन्मे बच्चे के लिए असुरक्षित हो सकते हैं, क्योंकि इनमें अनुसंधान के लिए विशेष सामग्री इकट्ठा करने के लिए गर्भाशय गुहा पर आक्रमण करना शामिल है। आक्रामक तरीकेकेवल गर्भवती माँ को ही चढ़ाया जाता है विशेष स्थितियांऔर केवल एक आनुवंशिकीविद्।

अधिकांश महिलाएं जेनेटिक्स में भाग लेना और गुजरना पसंद करती हैं आनुवंशिक अनुसंधानकिसी भी गंभीर समस्या के मामले में. लेकिन हर महिला अपनी पसंद में स्वतंत्र है। यह सब आप पर निर्भर करता है विशिष्ट स्थिति, ऐसे निर्णय हमेशा बहुत व्यक्तिगत होते हैं, और आपके अलावा कोई भी सही उत्तर नहीं जानता है।

इस तरह के अध्ययन से गुजरने से पहले, अपने परिवार, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ और मनोवैज्ञानिक से परामर्श लें।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (टीएस)।लड़कियों में होता है 2:10000. छोटी गर्दन, गर्दन पर टेरीगॉइड सिलवटें, दूरस्थ छोरों की सूजन, जन्मजात हृदय दोष। इसके बाद, यौन शिशुवाद, छोटा कद और प्राथमिक रजोरोध प्रकट होता है।

डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21 क्रोमोसोम)।लड़कों में होता है 1:1000. चौड़ा नाक का सपाट पुल, सिर का पिछला भाग सपाट, बाल कम उगे हुए, उभरे हुए बड़ी जीभ, हथेली में अनुप्रस्थ मोड़, हृदय दोष।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY सिंड्रोम):रोगी लंबे होते हैं और उनके अंग असमानुपातिक रूप से लंबे होते हैं, अल्पजननग्रंथिता, माध्यमिक यौन विशेषताएं खराब विकसित होती हैं, बालों का विकास देखा जा सकता है महिला प्रकार. कम किया हुआ यौन इच्छा, नपुंसकता, बांझपन। शराबखोरी, समलैंगिकता और असामाजिक व्यवहार की प्रवृत्ति है।

वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार

वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों की विशेषताओं में रोग की क्रमिक शुरुआत, एक अव्यक्त अवधि की उपस्थिति, समय के साथ रोग के बिगड़ते लक्षण शामिल हैं, और अक्सर बच्चे की वृद्धि और विकास के दौरान इसका पता लगाया जाता है, हालांकि कुछ पहले दिनों से ही प्रकट हो सकते हैं। जीवन की।

वंशानुगत चयापचय रोगों के कुछ रूपों के विकास में, भोजन की प्रकृति के साथ एक स्पष्ट संबंध होता है। क्रोनिक पोषण संबंधी विकार, जो नवजात काल में शुरू होता है, साथ ही कृत्रिम भोजन या पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत के दौरान, छोटी आंत में कुछ एंजाइम प्रणालियों की कमी को छिपा सकता है।

नवजात शिशुओं में अक्सर कार्बोहाइड्रेट का चयापचय गड़बड़ा जाता है। अक्सर यह लैक्टोज, सुक्रोज आदि की कमी होती है। इस समूह में शामिल हैं: गैलेक्टोज असहिष्णुता, ग्लाइकोजन संचय, ग्लूकोज असहिष्णुता, आदि। सामान्य लक्षण: अपच, आक्षेप, पीलिया, यकृत वृद्धि, हृदय में परिवर्तन, मांसपेशी हाइपोटेंशन।

यदि दो महीने की उम्र से पहले शुरू किया जाए तो उपचार प्रभावी होता है। दूध को आहार से बाहर कर दिया जाता है और इसे तैयार मिश्रण में बदल दिया जाता है सोय दूध. पहले, पूरक खाद्य पदार्थ पेश किए गए थे: मांस या सब्जी शोरबा के साथ दलिया, सब्जियां, वनस्पति तेल, अंडे। 3 वर्ष की आयु तक आहार का कड़ाई से पालन करने की सलाह दी जाती है।

अमीनो एसिड चयापचय संबंधी विकार।रोगों के इस समूह में, फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) सबसे आम है। यह केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन, अपच संबंधी घटनाओं से प्रकट होता है। ऐंठन सिंड्रोम. पीकेयू की विशेषता प्रगतिशील साइकोमोटर मंदता के साथ लगातार एक्जिमाटस त्वचा के घावों, मूत्र की "माउस" गंध और त्वचा, बाल और आईरिस के रंजकता में कमी के संयोजन से होती है।

वर्तमान में, 150 वंशानुगत चयापचय विकारों के लिए एक जैव रासायनिक दोष की पहचान की गई है। इसके अभाव में रोग का सफल उपचार संभव है शीघ्र निदान. नवजात अवधि के दौरान, पीकेयू सहित कुछ बीमारियों की पहचान करने के लिए बच्चों की सामूहिक जांच की जाती है।

उल्लेखनीय रूप से विस्तारित अवसर जल्दी पता लगाने केप्रसवपूर्व निदान विधियों को व्यवहार में लाने के साथ वंशानुगत रोग। अधिकांश भ्रूण रोगों का निदान जांच द्वारा किया जाता है उल्बीय तरल पदार्थऔर इसमें मौजूद कोशिकाएँ। हर किसी का निदान किया जाता है गुणसूत्र रोग, 80 जीन रोग। एमनियोसेंटेसिस के अलावा, वे उपयोग करते हैं अल्ट्रासोनोग्राफी, गर्भवती महिलाओं के रक्त और एमनियोटिक द्रव में β-भ्रूणप्रोटीन का निर्धारण, जिसका स्तर भ्रूण में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान होने पर बढ़ जाता है।

गैर-वंशानुगत भ्रूण संबंधी विकृतियाँ

निषेचन के क्षण से, अर्थात्, नर और का संलयन मादा युग्मक, एक नये जीव का निर्माण प्रारम्भ हो जाता है।

भ्रूणजनन तीसरे सप्ताह से तीसरे महीने तक चलता है। भ्रूणजनन के दौरान प्रकट होने वाले विकास संबंधी दोषों को भ्रूणविकृति कहा जाता है। भ्रूण के निर्माण के दौरान महत्वपूर्ण अवधियाँ होती हैं, हानिकारक प्रभावउन अंगों और प्रणालियों को नुकसान पहुंचाएं जो हानिकारक कारक के संपर्क के समय बनते हैं। 1-2 सप्ताह में किसी प्रतिकूल कारक के संपर्क में आने पर, बहुत गंभीर दोष उत्पन्न होते हैं, जो अक्सर जीवन के साथ असंगत होते हैं, जिससे गर्भपात हो जाता है। 3-4वें सप्ताह में, सिर और हृदय प्रणाली, यकृत, फेफड़े, आदि का निर्माण होता है। थाइरॉयड ग्रंथि, गुर्दे, अधिवृक्क ग्रंथियां, अग्न्याशय, भविष्य के अंगों के निर्माण की योजना बनाई जाती है, इसलिए आंखों की अनुपस्थिति जैसे दोष उत्पन्न होते हैं, श्रवण - संबंधी उपकरण, यकृत, गुर्दे, फेफड़े, अग्न्याशय, अंग, मस्तिष्क हर्निया, अतिरिक्त अंगों का संभावित गठन। पहले महीने के अंत में, जननांग अंग रखे जाते हैं, लसीका तंत्र, प्लीहा, गर्भनाल का निर्माण।

दूसरे महीने में कटे होंठ और तालु, श्रवण यंत्र की असामान्यताएं, ग्रीवा नालव्रण और सिस्ट, छाती और छाती में खराबी जैसी असामान्यताएं हो सकती हैं। उदर भित्ति, डायाफ्राम के दोष, हृदय पट, तंत्रिका तंत्र की विसंगतियाँ, संवहनी और मांसपेशी प्रणाली।

भ्रूणविकृति में शामिल हैं:

• जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया,
• अंग दोष (सभी या एक अंग की पूर्ण अनुपस्थिति, अंगों के दूरस्थ भागों का अल्पविकसित विकास) सामान्य विकाससमीपस्थ भाग, दूरस्थ भागों के सामान्य विकास के साथ अंगों के समीपस्थ भागों की अनुपस्थिति, जब हाथ या पैर सीधे शरीर से शुरू होते हैं),
• अन्नप्रणाली, आंतों, गुदा का एट्रेसिया,
• गर्भनाल हर्निया,
• पित्त अविवरता,
• फुफ्फुसीय एजेनेसिस (एक फेफड़े की अनुपस्थिति),
• जन्मजात हृदय दोष,
• गुर्दे और मूत्र पथ की विकृतियाँ,
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विकृतियाँ (एनेसेफली - मस्तिष्क की अनुपस्थिति, माइक्रोसेफली - मस्तिष्क का अविकसित होना)।

भ्रूणविकृति. भ्रूण काल ​​चौथे सप्ताह से चलता है प्रसवपूर्व अवधिबच्चे के जन्म से पहले. यह, बदले में, प्रारंभिक में विभाजित है - चौथे महीने से। 7 महीने तक, और देर से - 8 और 9 महीने। गर्भावस्था.

जब प्रारंभिक नवजात काल में भ्रूण किसी हानिकारक कारक के संपर्क में आता है, तो पहले से स्थापित अंग में विभेदन होता है। भ्रूणविकृति (प्रारंभिक) में शामिल हैं: हाइड्रोसिफ़लस, माइक्रोसेफली, माइक्रोफ़थाल्मिया और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की अन्य विकृतियाँ, फुफ्फुसीय सिस्टोसिस, हाइड्रोनफ्रोसिस, सिर की हर्निया और मेरुदंड- उभार मज्जाटांके और हड्डी के दोषों के माध्यम से। कपालीय हर्निया अक्सर नाक की जड़ में या पोस्टक्रानियल क्षेत्र में स्थानीयकृत होते हैं।

भ्रूण की जन्मजात अंतर्गर्भाशयी विकृतियाँ विविध प्रकृति की हो सकती हैं, क्योंकि वे विकासशील बच्चे के लगभग किसी भी अंग, किसी भी प्रणाली को प्रभावित कर सकती हैं।

निम्नलिखित खतरनाक बाहरी कारक ज्ञात हैं:

• शराब और नशीली दवाएं अक्सर भ्रूण के गंभीर विकारों और विकृतियों का कारण बनती हैं, जो कभी-कभी जीवन के साथ असंगत होती हैं।
• निकोटीन बच्चे के विकास में देरी का कारण बन सकता है।
• दवाएँ विशेष रूप से खतरनाक हैं प्रारम्भिक चरणगर्भावस्था. वे शिशु में विभिन्न प्रकार के विकास संबंधी दोष पैदा कर सकते हैं। यदि संभव हो, तो गर्भावस्था के 15वें-16वें सप्ताह के बाद भी दवाओं के उपयोग से बचना बेहतर है (अपवाद जब यह माँ और बच्चे के स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए आवश्यक हो)।
• माँ से बच्चे में फैलने वाली संक्रामक बीमारियाँ बच्चे के लिए बहुत खतरनाक होती हैं, क्योंकि वे पैदा कर सकती हैं गंभीर उल्लंघनऔर विकास संबंधी दोष।
• एक्स-रे और विकिरण कई भ्रूण संबंधी विकृतियों का कारण हैं।
• माँ के व्यावसायिक खतरे (हानिकारक कार्यशालाएँ, आदि), होना विषाक्त प्रभावभ्रूण पर - उसके विकास को गंभीर रूप से प्रभावित कर सकता है।

जन्मजात भ्रूण विकृति का पता लगाया जाता है अलग-अलग शर्तेंगर्भावस्था, इसलिए गर्भवती मां को अनुशंसित समय सीमा के भीतर डॉक्टरों द्वारा समय पर जांच कराने की आवश्यकता होती है

• गर्भावस्था की पहली तिमाही में: 6-8 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड) और 10-12 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + रक्त परीक्षण);
• गर्भावस्था की दूसरी तिमाही में: 16-20 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + रक्त परीक्षण) और 23-25 ​​​​सप्ताह (अल्ट्रासाउंड);
• गर्भावस्था की तीसरी तिमाही में: 30-32 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + डॉपलर) और 35-37 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + डॉपलर)।

आजकल प्रसवपूर्व निदान तेजी से व्यापक होता जा रहा है, क्योंकि अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य और पूर्वानुमान के बारे में जानकारी भावी माता-पिता के लिए बहुत महत्वपूर्ण है। भ्रूण की स्थिति के बारे में जानकर परिवार स्थिति और अपनी क्षमताओं का आकलन करके गर्भधारण से इनकार कर सकता है।

कलंक बहुत छोटे विकासात्मक दोष हैं जो प्रतिकूल प्रभावों के परिणामस्वरूप प्रकट होते हैं हानिकारक कारकफल के लिए. उनमें से बहुत सारे हैं, लेकिन आपको सबसे आम लोगों के बारे में जानना होगा। यदि उनमें से 6-7 से अधिक हैं, तो यह आनुवंशिक सामग्री की हीनता को इंगित करता है, कि बच्चे से कुछ स्वास्थ्य विचलन की उम्मीद की जानी चाहिए, और यह भी कि ऐसे बच्चे वाले माता-पिता को आनुवंशिकीविद् से संपर्क करना चाहिए।

सबसे आम कलंक

खोपड़ी के क्षेत्र में: विशेष आकारविषम सहित खोपड़ियाँ; निचला माथा, स्पष्ट भौंहें, ऊपर की ओर लटकी हुई खोपड़ी के पीछे की हड्डी, चपटा पश्च भाग।

चेहरे के क्षेत्र में: झुका हुआ माथा, मंगोलॉयड और मंगोलॉयड विरोधी आंख का आकार, हाइपो- और हाइपरटेलोरिज्म, सैडल नाक, नाक का चपटा पिछला भाग, चेहरे की विषमता। असामान्य आकारजबड़े, अविकसित ठुड्डी, फटी ठुड्डी, पच्चर के आकार की ठुड्डी।

आँख क्षेत्र में: एपिकेन्थस, निचली पलकें, तालु की दरारों की विषमता, पलकों की दोहरी वृद्धि, अलग रंगआँख की पुतली, अनियमित आकारविद्यार्थियों

कान क्षेत्र में: बड़े उभरे हुए कान, छोटे विकृत कान, विभिन्न आकार और आकार के कान, निम्न स्थितिकान, अलग स्तरकानों का स्थान, हेलिक्स और एंटीहेलिक्स के आकार के विकास में विसंगति, जुड़े हुए इयरलोब, अतिरिक्त ट्रैगस।

मुंह क्षेत्र में: बड़ा या छोटा मुंह (माइक्रोस्टोमिया, मैक्रोस्टोमिया), "कार्प मुंह", ऊंचा और संकीर्ण तालु, ऊंचा चपटा तालु, धनुषाकार तालु, जीभ का छोटा फ्रेनुलम, कांटेदार जीभ।

गर्दन क्षेत्र में: छोटी या लंबी गर्दन, टॉर्टिकोलिस, पेटीगॉइड सिलवटें।

धड़ क्षेत्र में: धड़ लंबा या छोटा है, छाती दबी हुई या उलटी है, बैरल के आकार की, विषम, निपल्स के बीच बड़ी दूरी, सहायक निपल्स, xiphoid प्रक्रिया की पीड़ा, रेक्टस एब्डोमिनिस मांसपेशियों का विचलन, कम नाभि, हरनिया।

हाथों के क्षेत्र में: छोटी और मोटी उंगलियां, लंबी और पतली (मकड़ी) उंगलियां, सिंडैक्टली, हथेली की अनुप्रस्थ नाली, छोटी घुमावदार वी उंगली, सभी उंगलियों की वक्रता।

पैरों के क्षेत्र में: ब्रैकीडैक्ट्यली, अरैक्नोडैक्ट्यली, सिंडैक्ट्यली, सैंडल फांक, बाइडेंट, ट्राइडेंट, कैवस फुट, पैर की उंगलियों का ओवरलैपिंग।

त्वचा क्षेत्र में: रंगहीन और हाइपरपिगमेंटेड धब्बे, बालों के साथ बड़े जन्मचिह्न, अत्यधिक स्थानीय बाल विकास, हेमांगीओमास, खोपड़ी के अप्लासिया के क्षेत्र।

वार्डनबर्ग सिंड्रोम

टेलीकेन्थस, नाक का चौड़ा पुल, परितारिका का हेटरोक्रोमिया

syndactyly

जुड़ी हुई उंगलियां

पूर्वानुमानवाद

निचले जबड़े का हाइपोप्लेसिया

syndactyly

जुड़ी हुई उंगलियां

आर्स्कोग सिंड्रोम

हाइपरटेलोरिज्म, नाक का चौड़ा पुल, गोल चेहरा, ऊंचा माथा, मंगोलियाई विरोधी आंख का आकार

एक्रोसेफली, मंगोलियाई विरोधी आंख का आकार, नाक का दबा हुआ पुल, प्रैग्नैथिज्म

खोपड़ी और चेहरे में असामान्यताओं वाले बच्चे अक्सर सिरदर्द से पीड़ित होते हैं, जो विशेष रूप से बच्चे के गहन विकास की अवधि के दौरान तेज हो जाते हैं।

नवजात शिशु के चेहरे के क्षेत्र में पाए जाने वाले कलंक माता-पिता और डॉक्टरों को इसके बारे में चेतावनी दे सकते हैं संभावित उल्लंघन न्यूरोसाइकिक विकासबच्चा, पैथोलॉजिकल अभिव्यक्तियाँउच्चतम तंत्रिका गतिविधिभविष्य में बच्चा.

ऐसे बच्चे का निश्चित रूप से जन्म से ही ख्याल रखना चाहिए और उम्र के हर पड़ाव पर उसके पालन-पोषण में विकासात्मक तरीकों का इस्तेमाल करना चाहिए।

विचाराधीन विकृति विज्ञान किसी से बंधा नहीं है एक निश्चित जातिया अर्ध. यह एक अलग दोष के रूप में हो सकता है या अन्य विकास संबंधी दोषों के साथ जोड़ा जा सकता है।

डॉक्टर अक्सर पहली जांच के दौरान असामान्यताओं का पता लगाते हैं, और उन्हें खत्म करने के लिए केवल सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।

नाक की जन्मजात विकृति और दोष के कारण - जोखिम में कौन है?

बाहरी नाक के निर्माण में त्रुटियाँ किसके कारण उत्पन्न होती हैं? नकारात्मक प्रभाव पर्यावरण, बुरी आदतें, 6-12 सप्ताह की गर्भवती माँ के स्वास्थ्य पर कुछ अन्य कारक।

नाक के केवल बाहरी दोष ही नहीं होते सौंदर्य संबंधी समस्या, - वे भविष्य में गंभीर विकासात्मक विकारों को भड़का सकते हैं।

ऐसे कई कारक हैं, जिनका गर्भवती महिला पर प्रभाव बच्चे में नाक की जन्मजात विसंगतियों का कारण बन सकता है:

• TORCH समूह के रोगों से शरीर का संक्रमण। इस वजह से, रूसी संघ में गर्भावस्था की पहली तिमाही में महिलाओं का रूबेला, टॉक्सोप्लाज्मोसिस, साइटोमेगालोवायरस, हेपेटाइटिस वायरस, हर्पीस और सिफलिस के लिए परीक्षण किया जाता है।
• रेडियोधर्मी या आयनकारी विकिरण।
• रासायनिक एजेंटों द्वारा विषाक्तता.
• कुछ दवाएँ लेना।
• शराबखोरी.
• तम्बाकू धूम्रपान.
• आनुवंशिक प्रवृतियां।
• ड्रग्स लेना।

चिकित्सा वर्गीकरण में नाक की जन्मजात विसंगतियों के प्रकार

आज, चिकित्सा स्रोतों में, विचाराधीन रोग को इस प्रकार वर्गीकृत किया गया है:

1. डिस्मोर्फोजेनेसिस

एक ऐसी स्थिति जिसमें नाक की हड्डी और कार्टिलाजिनस कंकाल संशोधित हो जाता है।

ये कई प्रकार के होते हैं:

• हाइपोजेनेसिस . अविकसितता, लघुता द्वारा विशेषता बाहरी संरचनाएँनाक: पीठ, आधार, पंख। विकृतियाँ सभी या एक संरचना को प्रभावित कर सकती हैं, और एक- या दो-तरफा हो सकती हैं। में दुर्लभ मामलों मेंनाक के उपरोक्त घटकों का पूर्ण अभाव हो सकता है। ऐसी ही स्थितिकुछ स्रोतों में उन्हें कहा जाता है Agenesis.
• हाइपरजेनेसिस . कार्टिलाजिनस या हड्डी का ऊतकयहाँ उनके पास काफ़ी है बड़े आकार. विकृतियों के इस समूह में व्यापक भी शामिल है एक लंबी नाक, साथ ही एक व्यापक नाक टिप।
• अपजनन . विकास संबंधी दोष ललाट तल में केंद्रित होते हैं। नाक का टेढ़ापन हो सकता है अलग आकार(तिरछी नाक, एस-आकार की विकृति, पार्श्व सूंड, नाक पर कूबड़, आदि)।

2. दृढ़ता

पैथोलॉजिकल स्थितियाँ जिनमें नवजात शिशु की बाहरी नाक के "अनावश्यक" घटक होते हैं।

विसंगतियों के इस समूह को दो प्रकारों में विभाजित किया गया है:

• नाक के बाहरी भाग के दोष : नाक के आधार पर एकान्त रसौली, जिसमें वसायुक्त ग्रंथियाँ और बाल होते हैं; पार्श्व/मध्य कटी नाक; नाक की नोकदार नोक.
• इंट्रानैसल विसंगतियाँ : पृथक्करण - या पूर्ण पृथक्करण - एक दूसरे से टर्बाइनेट्स का; नासिका मार्ग का गतिभंग।

3. डिस्टोपिया

इन दोषों के साथ, बाहरी नाक में विभिन्न प्रकार के नियोप्लाज्म होते हैं जो विभिन्न स्थानों पर स्थित हो सकते हैं।

उदाहरण के लिए, नाक सेप्टम एक उपांग से सुसज्जित हो सकता है, जो नकारात्मक प्रभाव डालेगा नाक से साँस लेनाऔर गंध के कार्य पर.

एक अन्य उदाहरण नासिका शंख पर एक पुटिका की उपस्थिति है जिसके अंदर ग्रंथि स्राव होता है। भविष्य में, ऐसे फफोले में प्यूरुलेंट घुसपैठ जमा हो सकती है, जिससे नाक के म्यूकोसा में सूजन हो जाएगी।

नाक की जन्मजात विसंगतियों के लक्षण - नवजात शिशुओं में नाक संबंधी दोषों का निदान

प्रश्न में बीमारी की सबसे हड़ताली अभिव्यक्तियों में से एक नाक का गैर-मानक आकार है, साथ ही खोपड़ी के चेहरे के हिस्से की विकृति भी है।

सभी प्रकार की विसंगतियों के लिए विशिष्ट उल्लंघन है मुक्त श्वासनाक के माध्यम से.

यह घटना निम्नलिखित स्थितियों की विशेषता है:

• बहुत शोर, तेजी से सांस लेना।
• नासोलैबियल त्रिकोण का नीलापन।
• निगलते समय असुविधा होना।
• घुटन, सांस की विफलताविशेष रूप से कठिन मामलों में विकसित हो सकता है।
• भोजन के दौरान नासिका मार्ग से भोजन का बाहर निकलना।
• नवजात शिशु लगातार बेचैन रहता है और ठीक से सो नहीं पाता है।

डिस्टोपिया, अन्य जन्मजात नाक संबंधी दोषों के विपरीत, अधिक स्पष्ट रूप से प्रकट होता है। मरीज़ के पास है निरंतर संचय गाढ़ा बलगमनासिका मार्ग में, जिसके परिणामस्वरूप नाक और ऊपरी होंठ के पास जिल्द की सूजन हो सकती है।

सिस्ट और फिस्टुला की उपस्थिति नियमित सूजन प्रक्रियाओं का कारण बन सकती है, जो भविष्य में फ्रंटल साइनसिसिस या मेनिनजाइटिस में विकसित हो सकती है।

इस विसंगति का निदान बाल रोग विशेषज्ञ या नियोनेटोलॉजिस्ट द्वारा निम्नलिखित उपायों के माध्यम से किया जाता है:

• गर्भावस्था के दौरान होने वाली बीमारियों के बारे में माँ से पूछताछ करना, आनुवंशिक प्रवृत्ति के क्षण का निर्धारण करना। महत्वपूर्ण भूमिकाइसमें हानिकारक कारकों की उपस्थिति होती है जो भ्रूण के विकास को प्रभावित कर सकते हैं।
• विकृतियों की पहचान के लिए नवजात शिशु की जांच चेहरे की खोपड़ी. गंभीर नाक संबंधी दोषों के मामले में, ये संशोधन दिखाई देंगे।
• बच्चे के रक्त में TORCH संक्रमण की पुष्टि/निकालने के लिए प्रयोगशाला परीक्षण आवश्यक हैं। उसी तकनीक का उपयोग करके, सूजन की तीव्रता की जाँच की जाती है।
• एक विशेष मिनी-मिरर का उपयोग करके राइनोस्कोपी का उद्देश्य स्थिति की जांच करना है आंतरिक संरचनाएँनाक।
• जांच से नासिका मार्ग की सहनशीलता की डिग्री का अध्ययन करने में मदद मिलती है। इस हेरफेर के लिए, एक रबर या धातु कैथेटर का उपयोग किया जाता है।
• फ़ाइबरएंडोस्कोपी। यह नाक और नासोफरीनक्स की श्लेष्मा झिल्ली, इंट्रानैसल संरचनाओं की विस्तार से जांच करना, सबसे छोटे नियोप्लाज्म की पहचान करना और वीडियो कैमरे का उपयोग करके मॉनिटर पर यह सब रिकॉर्ड करना संभव बनाता है।
• रेडियोग्राफी। आपको नाक में पैथोलॉजिकल परिवर्तनों की जांच करने की अनुमति देता है, कौन सा, कब सतही निदानपता लगाना असंभव है. कुछ मामलों में, एक कंट्रास्ट एजेंट का अतिरिक्त उपयोग किया जा सकता है।
• . आपको पाने का अवसर देता है पूरा चित्रनाक गुहा के अंदर मौजूदा परिवर्तनों के संबंध में। इस तकनीक का उपयोग नासिका मार्ग की सहनशीलता की गुणवत्ता का अध्ययन करने के लिए किया जाता है।
• एमआरआई. असाधारण मामलों में निर्धारित जब मस्तिष्क के कामकाज में गड़बड़ी का संदेह हो।

नाक की जन्मजात विसंगतियों का उपचार - सर्जरी के लिए संकेत और मतभेद

विचाराधीन विकृति का इलाज किया जाता है विशेष रूप से सर्जरी द्वारा.

पर पूर्ण अनुपस्थितिनाक गुहा की सहनशीलता, संक्रमण को छेद दिया जाता है, और गठित छेद में एक कैथेटर डाला जाता है।

शिशुओं में सर्जिकल हेरफेर के दौरान, चुनाव किसके पक्ष में किया जाता है ट्रांसनासल पहुंच.

• श्लेष्म झिल्ली को एक स्केलपेल के साथ निकाला जाता है और एट्रेसिया के इच्छित स्थानीयकरण के स्थल पर छील दिया जाता है।
• इस दोष को एक मेडिकल छेनी का उपयोग करके समाप्त कर दिया जाता है, और जल निकासी प्रदान करने के लिए गठित लुमेन में एक थर्मोप्लास्टिक ट्यूब डाली जाती है।

बाहरी नाक के गंभीर दोषों के लिएराइनोप्लास्टी यथाशीघ्र की जाती है। यह चेहरे की खोपड़ी की विकृति को रोकने में मदद करता है और विकास को प्रभावित नहीं करता है वायुकोशीय प्रक्रियाऊपरी जबड़ा।

इसके समानांतर कार्यान्वित किया जा सकता है इंट्रानैसल संरचनाओं पर माइक्रोसर्जिकल जोड़तोड़जो गंध की भावना को बनाए रखने में मदद करते हैं।

कम स्पष्ट विकृतियों के लिए प्लास्टिक सर्जरीदेरी हो सकती है, लेकिन निर्णय हमेशा डॉक्टर द्वारा किया जाता है।

छांटने से पहले फिस्टुला की जांच की जानी चाहिएफिस्टुलोग्राफी के माध्यम से। बच्चे की उम्र की परवाह किए बिना नाक गुहा में सिस्टिक नियोप्लाज्म भी समाप्त हो जाते हैं। यदि जन्मजात फिस्टुला पूर्वकाल कपाल खात के करीब स्थित है, तो ऑपरेशन में एक न्यूरोसर्जन भी मौजूद होना चाहिए।